Hội chứng Rubinstein-Taybi (RTS) là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Là cha mẹ, chúng ta rất quan tâm đến từng chi tiết nhỏ nhặt về con mình, phải không? Sự phát triển, ngoại hình, hành vi của con... Chúng ta chú ý đến tất cả những điều này. Đôi khi, khi nhận thấy những thay đổi nhỏ về ngoại hình của con, ví dụ như ngón chân cái hơi to, hoặc thậm chí là sự chậm phát triển nhẹ, chúng ta cảm thấy hơi lo lắng. Vào những lúc như vậy, chúng ta nên biết về một tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng quan trọng. Đó là hội chứng Rubinstein-Taybi.

Hội chứng Rubinstein-Taybi (RTS) là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Rubinstein-Taybi là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể. Tên viết tắt của nó là RTS. Các triệu chứng chính thường thấy ở trẻ em mắc bệnh này là ngón chân cái và ngón trỏ cách xa nhau bất thường , một số đặc điểm khuôn mặt đặc trưng và chậm phát triển .

Tình trạng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1957. Tuy nhiên, mãi đến năm 1963, hai bác sĩ Jack Rubinstein và Hooshang Taybi mới chính thức xác định đây là một căn bệnh. Tên của họ được dùng để đặt cho hội chứng này.

Các triệu chứng chính của hội chứng RTS là gì?

Không phải mọi trẻ em mắc hội chứng RTS đều có tất cả các triệu chứng này. Tuy nhiên, có một số triệu chứng phổ biến. Chúng ta hãy chia chúng thành hai nhóm dễ hiểu.

Những thay đổi rõ rệt về sự phát triển và hành vi.

Ngoài các triệu chứng về thể chất, trẻ em mắc hội chứng RTS có thể gặp phải một số chậm phát triển và thay đổi về thể chất và hành vi.

chậm phát triển trí tuệ và khả năng học tập

Trẻ em mắc hội chứng RTS có thể phát triển trí tuệ chậm hơn một chút so với trẻ bình thường. Mức độ chậm phát triển khác nhau ở mỗi trẻ. Một số trẻ có thể bị chậm phát triển nhẹ, trong khi những trẻ khác có thể bị chậm phát triển nghiêm trọng hơn. Chúng có thể gặp khó khăn trong việc suy luận, học hỏi những điều mới và giải quyết vấn đề. Điều này thường trở nên rõ ràng khi trẻ bắt đầu đi học.

Chậm phát triển thể chất và vận động

Những trẻ này thường có trương lực cơ thấp . Điều này có thể dẫn đến chậm phát triển các hoạt động thể chất như lật người, ngồi dậy và đi bộ. Chúng cũng có thể gặp vấn đề về thăng bằng và kiểm soát vận động.

Chậm phát triển ngôn ngữ và giao tiếp

Khoảng 90% trẻ em mắc hội chứng RTS có sự chậm phát triển ngôn ngữ đáng kể. Một trong những dấu hiệu đầu tiên của điều này có thể là khó khăn trong việc ăn uống , vì ăn và nói đòi hỏi sự phối hợp tốt giữa các cơ ở miệng và lưỡi.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là gì?

Khi được biết đây là một bệnh di truyền, một số bậc cha mẹ có thể lo sợ rằng đó là điều họ đã thừa hưởng.

Điều quan trọng cần hiểu là trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này là do một đột biến gen mới trong cơ thể trẻ gây ra. Điều này có nghĩa là nó không được di truyền từ mẹ hoặc cha. Do đó, đối với một cặp vợ chồng khỏe mạnh có một đứa con mắc hội chứng RTS, nguy cơ đứa con tiếp theo của họ mắc phải tình trạng này là dưới 1%.

Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm gặp, nếu một trong hai bố mẹ mắc hội chứng RTS, thì con cái có 50% khả năng thừa hưởng gen này. Điều này chủ yếu do sự thay đổi trong các gen CREBBP và EP300 .

Làm thế nào để xác định trạng thái RTS?

Thông thường, bác sĩ sẽ chẩn đoán tình trạng này bằng cách kiểm tra các đặc điểm thể chất của trẻ, đặc biệt là ngón chân rộng, mắt xếch xuống và vòm miệng trên nhô cao.

Để xác nhận chẩn đoán này, đôi khi cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác.

• Chụp X-quang: Tìm kiếm những thay đổi cụ thể ở xương tay và chân.
• Chụp quét não: Theo dõi hoạt động điện của não.
• Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này có thể được thực hiện để xác nhận xem có đột biến gen nào liên quan đến hội chứng RTS hay không. Tuy nhiên, một số trẻ mắc hội chứng RTS có thể không phát hiện thấy đột biến gen này qua xét nghiệm.

Một số trẻ có thể được chẩn đoán ngay khi sinh. Những trẻ khác được chẩn đoán muộn hơn một chút. Điều này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Trước hết, không có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng RTS, nhưng có thể kiểm soát được bệnh và trẻ có thể sống một cuộc sống thành công bằng cách phát triển khả năng của mình và kiểm soát các triệu chứng .

Kế hoạch điều trị được xác định dựa trên các triệu chứng của trẻ. Đây là nỗ lực của cả một nhóm.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị chính:

• Theo dõi thường xuyên: Sự phát triển của trẻ được theo dõi bằng biểu đồ tăng trưởng đặc biệt. Ngoài ra, mắt và tai cũng được kiểm tra hàng năm.
• Phẫu thuật: Nếu các ngón tay và ngón chân bị cong hoặc có khuyết tật ở các cơ quan như tim hoặc thận, phẫu thuật có thể là cần thiết để điều chỉnh chúng.
• Các liệu pháp: Điều này rất quan trọng. Những liệu pháp như trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và trị liệu hành vi rất quan trọng để ngăn ngừa sự chậm phát triển ở trẻ.
• Giáo dục đặc biệt: Việc giới thiệu trẻ đến các chương trình giáo dục đặc biệt được thiết kế phù hợp với khả năng học tập của trẻ sẽ hỗ trợ rất nhiều cho sự phát triển trí tuệ của trẻ.
• Tư vấn di truyền: Tư vấn di truyền rất quan trọng để giúp các gia đình hiểu rõ về tình trạng bệnh, các bước cần thực hiện và những rủi ro liên quan đến con cái trong tương lai.

Điều quan trọng nhất là bạn, với tư cách là phụ huynh, cần nắm rõ tình trạng sức khỏe của con mình và phối hợp chặt chẽ với đội ngũ y tế đang điều trị cho con.