Bạn có bị cứng cơ như đá không? Hãy cùng tìm hiểu về một căn bệnh hiếm gặp (Hội chứng người cứng đờ).

Hãy tưởng tượng bạn đang ngồi và đột nhiên các cơ lưng trở nên cứng đờ như đá, không thể cử động. Hoặc chỉ cần tiếng động nhỏ nhất hay ai đó va vào cũng khiến cơ thể bạn giật mạnh và các cơ co giật kèm theo đau đớn dữ dội. Đây có thể không chỉ là đau lưng hay căng cơ thông thường. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng rất hiếm gặp mà nhiều người thậm chí chưa từng nghe đến, nhưng điều rất quan trọng là phải biết về nó. Đó gọi là Hội chứng người cứng đờ , hay viết tắt là SPS.

Nói một cách đơn giản, Hội chứng người cứng đờ (Stiff Person Syndrome - SPS) là gì?

Hội chứng người cứng đờ là một bệnh lý thần kinh rất hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến não và tủy sống. Nói một cách đơn giản, đó là một rối loạn tự miễn dịch . Điều này có nghĩa là hệ thống miễn dịch, vốn có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể khỏi bệnh tật, lại tấn công nhầm vào các tế bào khỏe mạnh của chính cơ thể. Căn bệnh này hiếm đến mức ngay cả ở một quốc gia như Hoa Kỳ, cũng chỉ có chưa đến 5.000 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh này.

Người mắc bệnh này ban đầu cảm thấy căng cứng ở các cơ vùng giữa cơ thể, tức là vùng thân . Theo thời gian, cảm giác căng cứng này có thể lan xuống tay và chân. Ngoài cảm giác căng cứng, còn có thể xảy ra các cơn co thắt cơ cực kỳ đau đớn. Do sự căng cứng này, tư thế cơ thể có thể thay đổi theo thời gian, hơi nghiêng về phía trước và trông gù lưng .

Những cơn co thắt cơ này có thể xảy ra tự phát hoặc do một số tác nhân kích thích. Ví dụ, tiếng ồn lớn đột ngột, ai đó va vào bạn, hoặc căng thẳng tột độ đều có thể gây ra những cơn co thắt này.

Các triệu chứng chính của bệnh này là gì?

Mặc dù tác động của căn bệnh này có thể hơi khác nhau ở mỗi người, nhưng vẫn có một số triệu chứng phổ biến. Hãy cùng xem chúng trong bảng dưới đây.

Tại sao chuyện như vậy lại xảy ra?

Các bác sĩ vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác cho hiện tượng này, nhưng giả thuyết chính là do vấn đề liên quan đến hệ miễn dịch của chúng ta.

Có một chất dẫn truyền thần kinh gọi là GABA giúp kiểm soát sự vận động của cơ bắp. Hãy tưởng tượng nó như một "công tắc" gửi tín hiệu đến cơ bắp để "thư giãn". Một loại enzyme gọi là `glutamic acid decarboxylase (GAD)` rất cần thiết để tạo ra GABA. Ở hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng SPS, cơ thể sản sinh ra kháng thể tấn công enzyme GAD. Khi các kháng thể này phá hủy enzyme GAD, GABA không được sản sinh đúng cách. Khi đó, cơ bắp không nhận được tín hiệu "thư giãn" một cách chính xác, và chúng trở nên căng cứng và co giật liên tục.

Những người mắc hội chứng SPS cũng có nhiều khả năng mắc các bệnh tự miễn khác.

• Bệnh bạch biến - các mảng da trắng trên da
• Bệnh tiểu đường loại 1
• Thiếu máu ác tính - Thiếu máu do thiếu vitamin B12.
• Viêm tuyến giáp (nhiễm trùng tuyến giáp)

Ngoài ra, những người mắc một số loại ung thư nhất định cũng có nguy cơ phát triển SPS (ví dụ: ung thư phổi, thận, vú, tuyến giáp, đại tràng).

Bác sĩ chẩn đoán chính xác căn bệnh này bằng cách nào?

Các triệu chứng của hội chứng SPS thường xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 60. Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp đôi so với nam giới.

Vì các triệu chứng của bệnh này tương tự như các bệnh thông thường khác, nên hội chứng SPS thường bị nhầm lẫn với các bệnh khác.

• Bệnh đa xơ cứng
• Bệnh Parkinson
• Hội chứng đau cơ xơ hóa
• Loạn dưỡng cơ
• Sự lo lắng

Do đó, việc chẩn đoán chính xác có thể mất một thời gian. Bác sĩ sẽ khám cho bạn trước, hỏi về tiền sử bệnh lý của bạn, sau đó sẽ yêu cầu một số xét nghiệm để loại trừ các bệnh lý khác.

1. Xét nghiệm máu tìm kháng thể GAD: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất. Nồng độ cao của kháng thể GAD có thể được tìm thấy trong máu của 60% - 80% bệnh nhân SPS.

2. Điện cơ đồ (EMG): Phương pháp này đo hoạt động điện của cơ bắp khi chúng ở trạng thái thư giãn và khi chúng căng cứng. Cơ bắp của bệnh nhân SPS vẫn hoạt động ngay cả khi chúng ở trạng thái thư giãn.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Điều đầu tiên cần nói là hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này . Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giúp bạn tiếp tục các hoạt động hàng ngày. Kế hoạch điều trị được thiết kế riêng cho từng bệnh nhân, dựa trên các triệu chứng của họ.

Bác sĩ sẽ thử nhiều loại thuốc khác nhau để kiểm soát cơn đau và co thắt cơ. Cơ thể mỗi người phản ứng với thuốc khác nhau, vì vậy có thể mất một thời gian để tìm ra sự kết hợp thuốc phù hợp với bạn.

• Đối với chứng cứng cơ: Các loại thuốc nhóm benzodiazepine (ví dụ: diazepam, clonazepam) và baclofen thường được sử dụng.
• Đối với chứng đau: Thuốc giảm đau và một số thuốc chống co giật có thể giúp kiểm soát cơn đau.
• Liệu pháp globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG): Phương pháp này bao gồm việc truyền kháng thể lấy từ người khỏe mạnh vào tĩnh mạch. Phương pháp này cũng đã được chứng minh là một phương pháp điều trị hiệu quả để kiểm soát các triệu chứng của hội chứng SPS.

Ngoài thuốc men, còn có vật lý trị liệu, các bài tập kéo giãn, xoa bóp và châm cứu.Những việc như thế này có thể giúp giảm đau và giữ cho cơ bắp hoạt động.