Bạn có lo lắng về xương của con mình không? Hãy cùng tìm hiểu về XLH (Bệnh thiếu phosphat máu liên kết X)!

Bé nhà bạn chậm biết đi? Hay chân bé hơi cong? Đôi khi đó chỉ là hiện tượng bình thường. Tuy nhiên, đôi khi có thể có một bệnh lý nào đó gây ra hiện tượng này, ví dụ như XLH (bệnh giảm phosphat máu liên kết X) . Hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu về điều này nhé? Đừng lo, tôi sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn.

XLH nghĩa là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!

Nói một cách đơn giản, XLH (Hạ phosphat máu liên kết X) là một bệnh di truyền. Tức là, một tình trạng do sự thay đổi nhỏ trong gen của cơ thể gây ra. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến xương và răng . Có thể bạn đã từng nghe đến bệnh còi xương? XLH chính là một dạng còi xương. Trẻ nhỏ mắc bệnh này có thể gặp khó khăn khi đi lại, chân có thể bị cong. Không chỉ vậy, chúng còn có thể gặp các vấn đề khác như yếu cơ và giảm thính lực.

Các triệu chứng của XLH là gì? Hãy cẩn thận một chút!

Các triệu chứng của XLH thường xuất hiện ở giai đoạn đầu thời thơ ấu. Tuy nhiên, một số triệu chứng cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Triệu chứng ở trẻ nhỏ:

Dưới đây là một số điều bạn nên chú ý:

• Khó khăn khi đi bộ hoặc chậm bắt đầu biết đi.
• Chân vòng kiềng hoặc chân chữ X, như thể có một quả bóng lớn đang lọt giữa hai chân.
• Đau nhức xương khớp và cơ bắp. Bé nhà bạn có thường nói, "Ôi, chân con đau quá"?
• Chiều cao thấp (tầm vóc nhỏ).
• Luôn cảm thấy mệt mỏi và thiếu sức sống.
• Yếu cơ.
• Các vấn đề về răng miệng: rụng răng sữa sớm, đau răng, áp xe và sâu răng thường xuyên.
• Những thay đổi về hình dạng của đầu hoặc khuôn mặt. Đôi khi điều này có thể do các xương sọ dính liền với nhau quá nhanh (gọi là "hẹp khớp sọ").

Các triệu chứng khác xuất hiện ở tuổi trưởng thành:

Khi người mắc XLH già đi, các triệu chứng khác có thể xuất hiện. Chúng bao gồm:

• Mất thính lực.
• Đau đầu.
• Hẹp ống sống (Hẹp ống sống).
• Loãng xương ở người lớn (`Loãng xương`).
• Mất thăng bằng khi đi bộ, khó khăn khi đi lại.
• Mất răng vĩnh viễn.
• Sự dày lên hoặc co thắt của dây chằng hoặc gân.
• Cứng khớp, khó uốn cong.
• Thường xuyên cảm thấy mệt mỏi.
• Gãy xương và giả gãy xương (tức là, xương trông giống như bị gãy trên phim X-quang, nhưng thực tế không phải là gãy hoàn toàn).

Nguyên nhân gây ra XLH là gì? Tại sao điều này lại xảy ra?

Được rồi, bây giờ chúng ta hãy xem tại sao XLH lại phát triển. Nguyên nhân là do đột biến gen trong gen PHEX trong cơ thể chúng ta.Gen `PHEX` này tạo ra một loại hormone gọi là `FGF23` (`Yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23`). Hormone `FGF23` này rất quan trọng vì nó giúp kiểm soát lượng phốt phát trong cơ thể chúng ta. Phốt phát rất cần thiết để giữ cho xương của chúng ta khỏe mạnh.

Thông thường, điều này sẽ xảy ra như sau: Nếu cơ thể có đủ phốt phát, hormone FGF23 sẽ báo hiệu cho thận: "Được rồi, đủ rồi, hãy loại bỏ lượng phốt phát dư thừa qua nước tiểu." Tuy nhiên, nếu cơ thể cần thêm phốt phát, quá trình sản xuất hormone FGF23 sẽ giảm.

Đột biến gen PHEX khiến cơ thể sản sinh ra nhiều hormone FGF23 hơn mức cần thiết. Do lượng hormone dư thừa này, cơ thể thải ra nhiều phốt phát hơn mức cần thiết qua nước tiểu. Đó là lúc phốt phát cần thiết cho xương và răng bị mất đi, và các triệu chứng của XLH xuất hiện. Bạn hiểu chứ?

Nói một cách đơn giản: sự thay đổi trong gen -> lượng hormone `FGF23` được sản sinh nhiều hơn -> lượng phốt phát thải ra khỏi cơ thể nhiều hơn -> xương trở nên yếu.

Bệnh XLH có tính di truyền không?

Đúng vậy, tình trạng này gọi là XLH được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường liên kết với nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là nếu ai đó mang gen có biến thể di truyền đó, họ sẽ mắc bệnh. Bệnh có thể ảnh hưởng đến bé trai nhiều hơn một chút .

Hãy xem, con gái có hai nhiễm sắc thể X, con trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Vì mỗi người chúng ta nhận được một nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y) từ cha mẹ:

• Phụ nữ mắc XLH thường có 50% khả năng truyền gen này cho con mình.
• Người đàn ông mắc bệnh XLH sẽ truyền gen này cho tất cả các con gái của mình , nhưng không truyền cho các con trai.

Tuy nhiên, đôi khi một đứa trẻ có thể mắc XLH ngay cả khi cả bố và mẹ đều không mắc bệnh. Trong những trường hợp như vậy, sự thay đổi gen xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Làm sao để biết chính xác bạn có mắc XLH hay không?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc XLH, họ có thể thực hiện một số xét nghiệm, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu: Các xét nghiệm này kiểm tra nồng độ phosphate và hormone FGF23 .
• Xét nghiệm gen: Kiểm tra xem có đột biến gen PHEX hay không.
• Kiểm tra mật độ xương: Kiểm tra độ chắc khỏe của xương bạn.
• Chụp X-quang hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác: Kiểm tra hình dạng của xương và xem có bất kỳ dị dạng nào không.

Các phương pháp điều trị XLH là gì?

Đáng tiếc là hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh XLH. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và duy trì sức khỏe xương. Mục tiêu chính ở đây không phải là đưa nồng độ phosphate trở lại bình thường (điều này có thể không khả thi), mà là duy trì sức khỏe xương.

Các biện pháp điều trị sau đây có thể được thực hiện:

• Bổ sung phốt phát và calcitriol (một loại vitamin D).
• Burosumab : Đây là một kháng thể đơn dòng có tác dụng ngăn chặn hormone FGF23.
• Vật lý trị liệu (PT): Tăng cường cơ bắp và giúp việc đi lại dễ dàng hơn.
• Liệu pháp nghề nghiệp (OT): Giúp bạn thực hiện các công việc hàng ngày dễ dàng hơn.
• Phẫu thuật chỉnh hình các dị tật xương (ví dụ: chân vòng kiềng).
• Cung cấp hormone tăng trưởng cho những người có chiều cao thấp.
• Máy trợ thính dành cho người khiếm thính.

Ngoài ra, nếu xảy ra các vấn đề như gãy xương hoặc các vấn đề về răng miệng, họ cũng sẽ cần phẫu thuật hoặc các phương pháp điều trị khác.

Người mắc XLH có thể mong đợi điều gì?

Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh XLH, điều quan trọng là phải được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt . Điều này có thể giúp ngăn ngừa nhiều biến chứng. Đôi khi, một số dị tật xương có thể tự khỏi hoặc không gây ra vấn đề gì. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, cần phẫu thuật hoặc vật lý trị liệu để điều chỉnh chúng. Tốt nhất là nên trao đổi với bác sĩ về vấn đề này và hỏi xem điều gì sẽ xảy ra tiếp theo.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh XLH là bao nhiêu?

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tuổi thọ của người mắc XLH có thể ngắn hơn khoảng tám năm so với người không mắc bệnh này. Tuy nhiên, các chuyên gia vẫn chưa chắc chắn nguyên nhân chính xác gây ra sự khác biệt về tuổi thọ này.

Bệnh XLH có thể phòng ngừa được không?

XLH là một bệnh di truyền, vì vậy không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, nếu bệnh được chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị bằng các thuốc như Burosumab, trẻ có thể phát triển bình thường và không có triệu chứng . Nếu bạn mắc XLH và muốn biết về khả năng truyền bệnh cho con cái trong tương lai, điều rất quan trọng là phải nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền .

Nếu tôi mắc XLH, tôi nên chăm sóc bản thân/con mình như thế nào?

Khi sống chung với XLH, những điều này có thể giúp bạn chăm sóc bản thân và em bé:

• Hãy đi xét nghiệm gen. Nếu bệnh được xác nhận, bạn có thể bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.
• Hãy đi khám nha sĩ thường xuyên để phát hiện sớm các vấn đề về răng và nướu.
• Hãy nhớ đến khám lại mỗi ngày khi bạn đi khám bác sĩ. Đừng bỏ qua các buổi như vật lý trị liệu (PT) và trị liệu nghề nghiệp (OT). Hãy báo cho bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng mới nào hoặc nếu các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn.
• Hãy uống thuốc theo đúng chỉ định và đúng giờ. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về cách dùng thuốc hoặc gặp bất kỳ tác dụng phụ nào, hãy báo cho bác sĩ.
• Hãy tham gia các hoạt động thể chất theo khuyến cáo của bác sĩ.Hãy hỏi anh ấy những bài tập an toàn nào sẽ giúp xương chắc khỏe.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về sức khỏe của con mình hoặc liệu con có đạt được các mốc phát triển hay không, hãy nói chuyện với bác sĩ nhi khoa . Bác sĩ sẽ đề nghị các xét nghiệm bổ sung nếu cần thiết.

Nếu bạn mắc XLH, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bạn xuất hiện các triệu chứng mới hoặc nếu các triệu chứng của bạn trở nên nặng hơn.

Khi nào bạn cần đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?

Hãy đến gặp nha sĩ trong trường hợp khẩn cấp về răng miệng. Ví dụ:

• Đau răng dữ dội.
• Răng bị sứt mẻ hoặc vỡ nghiêm trọng.
• Răng bị lung lay hoặc sắp lung lay (răng bị đẩy ra ngoài).
• Áp xe răng phát triển ở chân răng, gây sưng mặt và hàm.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Bạn có thể tham khảo những câu hỏi như sau khi đi khám bác sĩ để biết thêm chi tiết:

• Tôi/con tôi có những lựa chọn điều trị nào?
• Tôi có thể bảo vệ sức khỏe xương của mình/con tôi bằng cách nào?
• Khi nào bạn nên đến phòng cấp cứu (ETU) ?
• Khi nào tôi có thể gặp lại bạn?

Trẻ em mắc XLH có đến tuổi dậy thì không?

Vâng, hoàn toàn đúng. Trẻ em mắc XLH cũng trải qua tuổi dậy thì và có những giai đoạn phát triển nhanh như bất kỳ đứa trẻ nào khác. Đừng lo lắng về điều đó.

Cuối cùng, điều cần nhớ là gì?

Việc được chẩn đoán mắc một căn bệnh mãn tính có thể khá đáng sợ. Bạn có thể tự hỏi tương lai của con bạn – hoặc tương lai của chính bạn – sẽ như thế nào nếu mắc XLH.

Nhưng hãy nhớ rằng, người mắc XLH vẫn có thể sống lâu và khỏe mạnh. Chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách có thể giúp xương của bạn chắc khỏe. Đừng ngần ngại trao đổi cởi mở với bác sĩ về bất kỳ lo lắng hay thắc mắc nào bạn có. Bác sĩ sẽ có thể giúp bạn.

XLH , bệnh hạ phosphat máu liên kết X, bệnh về xương, bệnh di truyền, còi xương, phosphat, sức khỏe trẻ em, FGF23