ඔයාටත් රෑට නින්ද යන්නෙ නැද්ද? ඇඳට ගියාම පැය ගණන් එහාට මෙහාට පෙරළි පෙරළි ඉන්නවද? ඇත්තටම මේක අපි අතරේ ඉන්න ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන පොදු ප්රශ්නයක්. ඒත්, කවදාහරි ඔයා හිතුවද මේ වගේ නින්ද නොයාම කියන දේ, මරණයටම හේතු වෙන්න පුළුවන් අතිශය දුර්ලභ ජානමය රෝගයක පළමු ලක්ෂණය වෙන්නත් පුළුවන් කියලා? බය වෙන්න එපා, මම මේ කියන්නේ ඔයාට මේ රෝගය තියෙනවා කියන එක නෙමෙයි. මොකද මේක ලෝකයේම ඉතාම විරල රෝගී තත්ත්වයක්. ඒත් මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඉතින් අද අපි කතා කරමු මේ භයානක වගේම අතිශය දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වය ගැන.
මොකක්ද මේ Fatal Familial insomnia (FFI) කියන්නේ?
මේකේ නමේ “Insomnia” (නින්ද නොයාම) කියන වචනේ තිබුණට, FFI කියන්නේ ඇත්තටම නින්ද සම්බන්ධ රෝගයක්ම නෙමෙයි. FFI කියන්නේ ප්රයෝන් රෝගයක් (prion disease) කියන වර්ගයට අයිති, ජාන හරහා පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. සරලවම කිව්වොත්, මේක අපේ මොළයේ ප්රෝටීන වර්ගයක් විකෘති වෙලා, මොළයට හානි කිරීම නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්.
මේ රෝගය කොච්චර දුර්ලභද කියනවනම්, විශේෂඥයන් කියන විදිහට මුළු ලෝකයේම මේ රෝගය ඇති කරන ජානය දරන පවුල් 30ක විතර පුද්ගලයන් 100ක් වගේ ඉතාම සුළු පිරිසක් තමයි වාර්තා වෙලා තියෙන්නේ. ඒ නිසා ඔයාට නින්ද යන්නේ නැත්නම්, ඒකට හේතුව FFI වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ මිලියනයකින් එකක් වගේ ඉතාම අඩුයි.
මේ රෝගයේම ජානමය නොවන, ඒ කියන්නේ කිසිම හේතුවක් නැතුව එක්වරම ඇතිවෙන ප්රභේදයකුත් තියෙනවා. ඒකට කියන්නේ Sporadic Fatal insomnia (sFI) කියලා. ඒක ඇතිවෙන්නේ කොහොමද කියලා තවමත් විශේෂඥයන් හරියටම දන්නේ නැහැ.
ඇයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
අපේ ශරීරයේ තියෙන `PRPN` කියන ජානයේ සිදුවෙන විකෘතියක් තමයි FFI රෝගයට මූලිකම හේතුව. මේ ජානයෙන් තමයි `PrP` කියන ප්රෝටීනය හදන එක පාලනය කරන්නේ. මේ ප්රෝටීනයේ නියමිත කාර්යය මොකක්ද කියලා හරියටම හොයාගෙන නැතත්, අර කියපු ජාන විකෘතිය නිසා මේ ප්රෝටීනය වැරදි හැඩයකට නිර්මාණය වෙනවා. එතකොට ඒක අපේ ශරීරයට විෂ සහිත වෙනවා.
හිතන්නකෝ, හරියට යන්ත්රයකට දාන්න ඕන නියමිත හැඩයේ බෝලයක් වෙනුවට, අපි කටු තියෙන වෙනස් හැඩයේ බෝලයක් දැම්මොත් ඒ යන්ත්රය හිරවෙලා කැඩිලා යනවා වගේ දෙයක් තමයි මෙතනදිත් වෙන්නේ.
මේ විෂ සහිත, වැරදි හැඩයේ ප්රෝටීන ටිකෙන් ටික අපේ ජීවිත කාලය පුරාම මොළයේ තැලමසය (Thalamus) කියන කොටසේ තැන්පත් වෙනවා. තැලමසය කියන්නේ අපේ නින්ද, කෑම රුචිය, ශරීර උෂ්ණත්වය පාලනය කරන වගේ ගොඩක් වැදගත් දේවල් පාලනය කරන මධ්යස්ථානයක්. කාලයත් එක්ක මේ විෂ ප්රෝටීන තැලමසයට හානි කරනකොට, ඒ හානිය නිසා තමයි FFI රෝගයේ ලක්ෂණ මතුවෙන්න පටන් ගන්නේ.
මේ ජාන විකෘතිය autosomal dominant කියන විදිහට තමයි පරම්පරාවට යන්නේ. ඒ කියන්නේ, මේ රෝගය හැදෙන්න අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි මේ විකෘති ජානයේ එක පිටපතක් ලැබුණම ඇති. ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ට මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒක ලැබෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
මේ රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
FFI රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් මතුවෙන්න පටන් ගන්නේ වයස අවුරුදු 40ත් 60ත් අතර කාලයේදී. මුලදී බොහොම සුළු වශයෙන් පටන් ගත්තත්, මේ ලක්ෂණ ඉතාම වේගයෙන් දරුණු අතට හැරෙනවා. මේ ලක්ෂණ මොනවද කියලා අපි බලමු.
| රෝග ලක්ෂණ වර්ගය | පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| නින්ද නොයාම (Insomnia) | ප්රධානම සහ මුල්ම ලක්ෂණය. කාලයත් එක්ක නින්ද නොයාම දරුණු වෙනවා. |
| ව්යාකූල බව සහ අවධානය යොමු කිරීමේ අපහසුව | මොළයට වෙන හානිය නිසා මතකය සහ සිතීමේ හැකියාව දුර්වල වීම. |
| ශාරීරික වෙනස්කම් | අධික රුධිර පීඩනය, වේගවත් හෘද ස්පන්දනය, හේතුවක් නොමැතිව ශරීරයේ බර අඩුවීම, අධිකව දහඩිය දැමීම (Hyperhidrosis), ශරීර උෂ්ණත්වය පාලනය කරගැනීමට නොහැකි වීම. |
| දෘශ්ය ගැටලු සහ සිහින | දෙක දෙක පෙනීම (Double vision) සහ කලාතුරකින් නින්ද ගියත් ඉතා පැහැදිලි, අමුතු සිහින පෙනීම. |
| ඇටැක්සියා (Ataxia) | ශරීරයේ චලනයන් පාලනය කරගැනීමට නොහැකි වීම, ඇවිදීමේදී වැනි වැනී යාම. |
| මානසික ලක්ෂණ | නොපෙනෙන දේවල් පෙනීම (Hallucinations), දැඩි ව්යාකූල තත්ත්වයකට පත්වීම (Delirium). |
| ගිලීමේ අපහසුව (Dysphagia) | ආහාර හෝ දියර වර්ග ගිලීමට නොහැකි වීම. |
මේ රෝග ලක්ෂණ බොහොමයක් ඇතිවෙන්නේ නින්ද නොලැබීම සහ මොළයට සිදුවන හානිය කියන කාරණා දෙකම නිසයි. කණගාටුවට කරුණ නම්, රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ වී මාස 6ත් 36ත් (අවුරුදු 3ක්) අතර කාලයකදී බොහෝ රෝගීන් හෘදයාබාධ හෝ වෙනත් ආසාදන තත්ත්වයන් නිසා මරණයට පත්වීමයි.
දොස්තර මහත්මයෙක් මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා FFI රෝගය තියෙනවද කියලා සැකයක් ඇතිවුණොත්, ඒක තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක්ම සිදු කරනවා.
- පවුලේ රෝග ඉතිහාසය විමසීම: මේක ජානමය රෝගයක් නිසා, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තිබිලා තියෙනවද කියලා දැනගන්න එක ඉතාම වැදගත්.
- ශාරීරික පරීක්ෂණය: රෝග ලක්ෂණ හොඳින් පරීක්ෂා කර බලනවා.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): `PRPN` ජානයේ විකෘතියක් තියෙනවද කියලා රුධිර සාම්පලයකින් පරීක්ෂා කරනවා.
- Sleep Study (නින්ද පිළිබඳ අධ්යයනය): රෝහලකදී විශේෂ උපකරණ යටතේ නින්දේ රටාවන් නිරීක්ෂණය කරනවා.
- Spinal Fluid Testing: කොඳු ඇට පෙළ අතරින් ලබාගන්නා මස්තිෂ්ක සුෂුම්නා තරලය (cerebrospinal fluid) පරීක්ෂා කිරීම.
සමහර අවස්ථාවලදී, රෝගය හඳුනාගැනීමට පෙර කෙනෙක් මිය ගියහොත්, මරණ පරීක්ෂණයකදී මොළය පරීක්ෂා කිරීමෙන් FFI රෝගය තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
මේකට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
ඉතාම පැහැදිලිව කිව යුතු දෙයක් තමයි, මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් කිසිම ප්රතිකාරයක් දැනට ලෝකයේ නැහැ.
FFI සඳහා ප්රතිකාර කිරීමේදී අවධානය යොමු කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, රෝගියාට හැකි තරම් සහනයක් ලබාදීමටයි. මේක ඉතාම දුර්ලභ රෝගයක් නිසා, ප්රතිකාර සඳහා සම්මත ක්රමවේදයක් නැහැ. ස්නායු රෝග විශේෂඥයෙක් (neurologist), මනෝ වෛද්යවරයෙක් (psychiatrist) ඇතුළු සෞඛ්ය වෘත්තිකයන් කණ්ඩායමක් එකතු වෙලා තමයි රෝගියාට අවශ්ය ප්රතිකාර මොනවද කියලා තීරණය කරන්නේ.
ප්රතිකාර ලෙස සාමාන්යයෙන් කරන්නේ:
- විටමින් වර්ග සහ අමතර පෝෂක ලබා දීම.
- හොඳින් සමබල ආහාර වේලක් ලබා දීම.
- රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හරවන වෙනත් ඖෂධ ලබාගන්නවා නම් ඒවා නැවැත්වීම හෝ වෙනස් කිරීම.
- නින්ද සඳහා උදව්වෙන්න ඇතැම් නිද්රාජනක ඖෂධ (sedatives) හෝ මෙලටොනින් (melatonin) වෛද්ය උපදෙස් මත ලබා දීම.
- මානසික සහනය සඳහා උපදේශනය ලබා දීම.
අනාගතයේදී මේ රෝගය පවුලේ අනිත් අයටත් පැතිරීම වළක්වා ගන්න, දොස්තර මහත්තයා විසින් පවුලේ සියලුම සාමාජිකයන්ට ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න කියලා උපදෙස් දෙන්න පුළුවන්.
මම දොස්තර කෙනෙක් හමුවෙන්න ඕනෙ කවදද?
මම ආයෙමත් කියන්නේ, ඔයාට නින්ද නොයෑමේ ප්රශ්නයක් තියෙනවා නම්, ඒක FFI වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ඉතාම ඉතාම අඩුයි. ඒ නිසා ඒ ගැන අනවශ්ය විදිහට බය වෙන්න එපා.
නමුත්, ඔයාට දිගු කාලයක් තිස්සේ නින්ද නොයෑමේ ගැටලුවක් තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් නින්ද නොයාමත් එක්ක ව්යාකූල බවක්, ඇවිදීමේ අපහසුවක් වගේ වෙනත් රෝග ලක්ෂණත් මතු වෙනවා නම්, වහාම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙන්න. මොකද ඒ ලක්ෂණ FFI නොවෙන්න පුළුවන් වුණත්, ප්රතිකාර කළ හැකි වෙනත් රෝගී තත්ත්වයක ලකුණක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා නිවැරදිව රෝග විනිශ්චයක් ලබාගෙන, අවශ්ය ප්රතිකාර වලට යොමුවීම ඉතාම වැදගත්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Fatal Familial Insomnia (FFI) කියන්නේ නින්ද සම්බන්ධ සාමාන්ය රෝගයක් නෙමෙයි. එය මොළයට හානි කරන අතිශය දුර්ලභ, මාරාන්තික ජානමය රෝගයක්.
- ඔබට නින්ද නොයෑමේ ගැටලුවක් තිබුණත්, එය FFI වීමට ඇති ඉඩකඩ ඉතාම අඩුයි. ඒ නිසා අනවශ්ය ලෙස බිය නොවන්න.
- මෙම රෝගයේ ප්රධාන ලක්ෂණය වන්නේ කාලයත් සමඟ දරුණු වන නින්ද නොයාමයි. ඊට අමතරව චලන අපහසුතා, ව්යාකූල බව වැනි ස්නායු රෝග ලක්ෂණද ඇතිවේ.
- ඔබේ පවුලේ කෙනෙකුට FFI රෝගය වැළඳී ඇත්නම් සහ ඔබට නින්දේ ගැටලු ඇත්නම්, වහාම වෛද්ය උපදෙස් ලබාගන්න.
- ඕනෑම ආකාරයක දිගුකාලීන නින්දේ ගැටලුවක් හෝ ඒ හා සම්බන්ධ වෙනත් රෝග ලක්ෂණ ඇත්නම්, වෙනත් ප්රතිකාර කළ හැකි රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කරගැනීම සඳහා අනිවාර්යයෙන්ම ඔබේ දොස්තර මහත්තයාව හමුවන්න.
Fatal Familial Insomnia, FFI, නින්ද නොයාම, ජානමය රෝග, prion disease, නින්දේ ගැටලු, මොළයේ රෝග
