האט אייער קינד די סימפטאמען? לאָמיר לערנען וועגן ALD (אַדרענאָלוקאָדיסטראָפיע)

האָט איר שוין אַמאָל געהערט פֿון אַ צושטאַנד גערופֿן ALD (אַדרענאָלוקאָדיסטראָפּיע)? דער נאָמען קען קלינגען אַ ביסל קאָמפּליצירט. אָבער לאָמיר עס האַלטן פּשוט. עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, דאָס הייסט עס איז עפּעס וואָס מיר ירשענען פֿון אונדזערע עלטערן. עס אַפֿעקטירט ספּעציפֿיש אונדזער נערוון סיסטעם און אַדרענאַל דריזן. מאַנטשמאָל קענען די סימפּטאָמען באַגלייט ווערן מיט נאַטור-ענדערונגען און לערן-שוועריקייטן ביי יונגע קינדער.

וואָס איז ALD (אַדרענאָלוקאָדיסטראָפיע)? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט.

נו, לאָמיר ערשט זען וואָס פּונקט איז ALD. ALD איז אַ זעלטענע קראַנקייט וואָס געהערט צו אַ גרופּע פון ​​גענעטישע קרענק . די גרופּע ווערט גערופן "לויקאָדיסטראָפיעס." פשוט געזאָגט, די קרענק ווערן געפֿירט דורך אַ ענדערונג, אָדער מוטאַציע, אין אונדזער קערפּער'ס גענעס, דאָס הייסט, אונדזער "DNA." אונדזער "DNA" איז ווי אַ סכום אינסטרוקציעס פֿאַר ווי אונדזער קערפּער זאָל פֿונקציאָנירן.

ALD איז אַ פּראָגרעסיווע קראַנקייט, דאָס הייסט אַז זי ווערט ביסלעכווייַז ערגער . דעריבער, די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו פאַרלאַנגזאַמען די פּראָגרעס פון דער קראַנקייט און צושטעלן פּאַציענטן מיט אַ בעסערע קוואַליטעט פון לעבן.

וואָס פּאַסירט מיטן קערפּער מיט ALD?

ביי אַ מענטש מיט ALD, קען דער קערפּער נישט ריכטיק צעברעכן געוויסע טיפן פעט, ספּעציעל זייער-לאַנג-קייט פעטי זויערן (VLCFAs). דאָס איז ווי דער מיסט אין אונדזער הויז וואָס מען קען נישט אַוועקנעמען. אַזוי, די VLCFAs אָנהייבן צו אָנצאַמלען זיך אין מוח, נערווען סיסטעם, און די אַדרענאַל קאָרטעקס, וואָס איז דער אויסערלעכער טייל פון די אַדרענאַל דריז.

וויסנשאפטלער זענען נאך אלץ נישט אינגאנצן זיכער וואס פונקטליך פאסירט מיטן קערפער ווען די VLCFAs זאמלען זיך אן. אבער פארשונג ווייזט אז זיי פאראורזאכן אנטצינדונג און שאדן די שיצנדיקע דעקונג ארום נערוו צעלן אין אונזער מוח, גערופן די מיעלין שייד .

טראַכט דערפון ווי די פּלאַסטיק שילד אַרום אַ דראָט. ווען עס איז אַוועק, אַרבעט דער דראָט נישט ריכטיק. ענלעך, ווען די מייעלין שילד איז געשעדיגט, קענען נערוו צעלן נישט שיקן מעסעדזשעס פון דעם מוח צום רעשט פון דעם גוף. דאָס קען שטערן פילע גוף פונקציעס, ווי גיין און טראַכטן.

ALD שאדט אויך די אַדרענאַל דריזן, וואָס קען פירן צו אַ פאַרקלענערונג אין געוויסע האָרמאָנען אין דעם גוף. די אַדרענאַל דריזן געפינען זיך העכער אונדזערע נירן. זיי פּראָדוצירן האָרמאָנען וואָס ווירקן אויף מענערשע און פרויען כאַראַקטעריסטיקס און האָרמאָנען וואָס רעאַגירן צו דרוק.

ווי ווערט ALD איבערגעגעבן אין ירושה?

ווייל ALD איז אַ גענעטישע קראַנקייט, קען עס ווערן געירשנט פֿון איין אָדער ביידע עלטערן. עס ווערט געפֿירט דורך אַ פּראָבלעם מיטן X כראָמאָסאָם , וואָס ווערט מאַנטשמאָל גערופֿן X-געבונדענע ALD.

ווי געוויינטלעך איז ALD?

דאָס איז אַ טאַקע זעלטענע קראַנקייט.וועלטווייט, באַטראָפט די קראַנקייט אַרום איינעם אין 15,000 מענטשן. עס איז מער געוויינטלעך ביי מענער ווי ביי פרויען.

וואָס פאַראורזאכט ALD?

די הויפּט סיבה פון ALD איז אַ מוטאַציע אין אַ ספּעציפֿישן גען. אונדזערע גענען זענען ווי אַ סכום אינסטרוקציעס פֿאַר מאַכן פּראָטעאינען וואָס זענען וויכטיק פֿאַר דעם גוף צו פֿונקציאָנירן. ווען אַ גען מוטירט, קען עס פאַראורזאַכן דעם אומרעכטן טיפּ פּראָטעין צו ווערן פּראָדוצירט.

ביי ALD, איז די פראבלעם אין דעם גען גערופן `(ABCD1)`. דאס גען פראדוצירט א פראטעין גערופן `(ALDP)`. דאס פראטעין איז וואס העלפט צוברעכן די `(VLCFAs)` וועגן וועלכע מיר האבן פריער גערעדט. ממילא, ווייל דאס פראטעין ווערט נישט פראדוצירט ריכטיג, זאמלען זיך `(VLCFAs)` אין די קערפער'ס געוועבן.

וואָס זענען די פֿאַרשידענע טיפּן פֿון ALD?

עס זענען דא עטלעכע הויפּט טיפּן פון ALD:

• קינדערשע צערעבראלע ALD: ייִנגלעך מיט דעם טיפּ הייבן געוויינטלעך אָן צו ווײַזן סימפּטאָמען פֿון דעם נערוון סיסטעם צווישן די עלטער פֿון 3 און 10 יאָר. איבעראשנד, די קינדער אַנטוויקלען זיך נאָרמאַל בעת די קינדהייט. דערנאָך, הייבן זייערע פֿעיִקייטן ביסלעכווײַז אָן צו פֿאַרקלענערן. זיי ווײַזן אָפֿט נאַטור־פּראָבלעמען, ווי שוועריקייטן צו קאָנצענטרירן זיך אין שול. קאָנוואָלסיעס קענען פּאַסירן. דאָס קינד קען שטאַרבן אין אַ פּאָר יאָר נאָך דעם אָנהייב פֿון די סימפּטאָמען.
• עדיסאָנס קרענק מיט ALD: צוזאַמען מיט סימפּטאָמען פון דעם נערווען סיסטעם, קען ALD פאַראורזאַכן די אַדרענאַל דריזן צו האַלטן ארבעטן ריכטיק. דאָס ווערט גערופן עדיסאָנס קרענק . אין דעם צושטאַנד, פּראָדוצירן אייערע אַדרענאַל דריזן נישט גענוג פון דעם האָרמאָן קאָרטיסאָל . סימפּטאָמען אַרייַננעמען אָנווער פון אַפּעטיט און מוסקל שוואַכקייט.
• אַדרענאָמיעלאָנעוראָפּאַטי (AMN) אדער ALD ביי דערוואַקסענע: דאָס איז אַ מילדערע פאָרעם פון ALD. עס הייבט זיך געוויינטלעך אָן צווישן די עלטער פון 21 און 35. מענטשן מיט AMN האָבן פּראָבלעמען מיט ביידע די אַדרענאַל דריזן און די נערווען סיסטעם. ALD ביי דערוואַקסענע ווערט נישט ערגער אַזוי שנעל ווי ALD ביי קינדער, אָבער עס קען אויך פאַראורזאַכן אַ פאַרקלענערונג אין מוח פונקציע ביי דערוואַקסענע. סימפּטאָמען אַרייַננעמען פוס קראַמפּן און ווייטיק אין די גלידער.

אין דערצו צו דעם, זענען דא עטלעכע אנדערע ווייניקער געוויינטלעכע טיפן פון ALD:

• אַדרענאַל אינפֿישאַנסי-נאָר ALD: עטלעכע מענטשן קענען אַנטוויקלען עדיסאָנס קרענק אַליין, אָן קיין פּראָבלעמען מיטן נערוון סיסטעם. בערך איינער אין צען מענטשן מיט ALD האָבן דעם טיפּ.
• דערוואַקסענע סערעבראַל ALD: וועגן איין-פינפטל פון דערוואַקסענע מענער מיט דער קראַנקייט האָבן קאַגניטיווע פּראָבלעמען ענלעך צו יענע פון ​​קינדשאַפט סערעבראַל ALD.מיט דער צייט ווערט זייער גייסטישע און נעוראָלאָגישע פונקציע באַדייטנד ערגער. פילע דערוואַקסענע מיט דעם טיפּ שטאַרבן פון דער קראַנקייט.
• פרויען מיט ALD: בערך איינע פון ​​פינף פרויען מיט ALD אנטוויקלען סימפטאמען ביזן עלטער פון 40. ביזן עלטער פון 60 האבן 90% סימפטאמען. אבער, סימפטאמען זענען געווענליך מילד. למשל, עס קען זיין א לייכטע שוואכקייט און שטייפקייט אין די פיס.

ווען דערשייַנען ALD סימפּטאָמס?

סימפּטאָמען פון ALD הייבן זיך געוויינטלעך אָן צווישן די עלטער פון 3 און 10. אָבער, זיי קענען מאַנטשמאָל אָנהייבן שפּעטער אין לעבן. די קינדשאַפט-אָנהייב פאָרעם פון ALD איז די מערסט ערנסט.

וואָס זענען די געוויינטלעכע סימפּטאָמען פון ALD?

יעדער טיפ פון ALD האט זיין אייגענעם סכום סימפטאמען. אָפט זעט מען סיי נעוראָלאָגישע און סיי כאָרמאָנאַלע סימפטאמען.

סימפּטאָמען פון קינדערשע סערעבראַל ALD:

סימפּטאָמען וואָס מען זעט אין די ערשטע סטאַגעס:

• נאַטור פּראָבלעמען: למשל, אויפֿמערקזאַמקייט דעפיציט היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (ADHD) און לערן דיסאַביליטיז.
• קאגניטיווע דעפיציטן: דאס זענען שוועריקייטן אין טראכטן און פארשטיין נייע אינפארמאציע. קינדער קענען זיך פילן "פארלוירן אין א חלום וועלט" אין שולע. זיי קענען האבן שוועריקייטן צו לייענען, שרייבן, און לייזן ראומישע פראבלעמען.
• רעגרעסיע: דאָס מיינט אַז קינדער פאַרלירן זייערע פריערדיקע פֿעיִקייטן.

ווי די קראַנקייט פּראָגרעסירט, איר קען אויך זען סימפּטאָמס אַזאַ ווי:

• זעאונג פראבלעמען
• הערן באַגרענעצונג
• שוועריקייטן גיין
• שוואַכקייט און שטייפקייט פון די גלידער
• קאָנוואַלשאַנז און סיזשערז
• דעמענץ
• שוועריקייטן עסן
• ברעכן

בסוף, פארלירן קינדער אסאך פון זייערע נערוון סיסטעם פונקציעס. זיי פארלירן זעאונג, הערן, און פרייוויליגע באוועגונג. ווי די קראנקהייט פארשריט, גייען קינדער אריין אין א "וועגעטאטיוון צושטאנד." קינדער שטארבן אפט אינערהאלב צוויי ביז דריי יאר נאך דעם אויפקום פון נעוראלאגישע סימפטאמען.

סימפּטאָמען פון אַדיסאָנס קרענק:

סימפּטאָמען פון פאַרקלענערט אַדרענאַל פונקציע:

• מידקייט
• וואָג אָנווער
• איבל און ברעכן
• דיידזשעסטיוו פּראָבלעמען
• פילן שוואַך
• קאָפּווייטיק אין דער מאָרגן
• נידעריק בלוטדרוק (היפּאָטענשאַן)
• נידעריקע בלוט צוקער לעוועלס (היפּאָגליקעמיאַ)
• פארדונקלונג פון דער הויט אָן אויסשטעלונג צו זונשייַן (היפּערפּיגמענטירטע הויט)

סימפּטאָמען פון אַדרענאָמיעלאָנעוראָפּאַטי (AMN):

די אַרייַננעמען:

• ספּאַסטיסיטי, שוואַכקייט, אָדער פּאַראַליז פון די מוסקלען אין די אונטערשטע גלידער.
• אַטאַקסיאַ איז אַ נעוראָלאָגישע צושטאַנד וואָס אַפעקץ באַוועגונג.
• נומבנאַס און ווייטיק.
• ערעקטילע דיספונקציע.
• אוממעגלעכקייט צו קאָנטראָלירן די קישקע באַוועגונגען (קישקע אינקאַנטינענץ).
• שוועריקייט קאָנטראָלירן פּישעכץ.
• קאַלנעס צוליב פריצייטיגער אַלטערונג.

פארוואס ווירקט ALD אויף מענער און פרויען אנדערש?

ALD איז אַ X-פֿאַרבונדענע גענעטישע קראַנקייט, דאָס הייסט אַז עס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטירטן גען אויף די X כראָמאָסאָם.

פרויען האבן צוויי X כראָמאָסאָמען. זיי קענען זיין טרעגער פון דער קראַנקייט. געוויינטלעך איז איין X כראָמאָסאָם "אינאַקטיוו." דאָס מיינט אַז די גענעס אויף יענעם כראָמאָסאָם זענען נישט אַקטיוו.

רובֿ מאָל ווײַזן פֿרויען נישט קיין סימפּטאָמען ווײַל דער מוטירטער גען געפֿינט זיך אויף דעם "אינאַקטיוון" X כראָמאָסאָם. פֿרויען וואָס ווײַזן יאָ סימפּטאָמען אַנטוויקלען געוויינטלעך אַ ווייניקער שטרענגע פֿאָרעם וואָס דערשײַנט אין דערוואַקסנקייט.

מענער האבן נאר איין X כראמאזאם. ווייל עס איז נישטא קיין שוץ פון אן עקסטערע X כראמאזאם, קען דער מוטירטער X כראמאזאם פאראורזאכן אז ALD זאל זיין שווערער ביי מענער.

ווען ווערט ALD דיאַגנאָזירט?

עטלעכע בעיביס ווערן דיאַגנאָזירט ביי געבורט בעת נייַגעבוירן סקרינינג . די טעסטן קאָנטראָלירן פֿאַר געוויסע קראַנקייטן. אין עטלעכע לענדער, ווערן נייַגעבוירענע אויך טעסטעד פֿאַר ALD בעת די סקרינינגז אין שפּיטאָל. אָבער רובֿ מאָל, עלטערן אָדער דאָקטוירים כאָשעד עס בלויז ווען זיי באַמערקן סימפּטאָמס אין די קינד 'ס ערשטע עטלעכע יאָרן.

מענטשן מיטן ערוואַקסענע-אָנהייב טיפּ ווערן ערשט דיאַגנאָזירט מיט דער קראַנקייט נאָך זען אַ דאָקטער צוליב סימפּטאָמען.

ווער זאָל באַקומען טעסטעד פֿאַר ALD?

עלטערן און דאקטוירים זאָלן כאָשעד ALD אין די פאלן:

• אויב אַ זכר קינד מיט ADD אָדער ADHD האט אויך סימפּטאָמען פון אַ נערווען סיסטעם דיסאָרדער.
• אויב אַ יונגערמאַן האָט פּראָבלעמען מיט גיין אָדער זיך רירן, און די פּראָבלעמען ווערן ביסלעכווייַז ערגער.
• אַ מאַן פֿון יעדן עלטער קען האָבן עדיסאָנס קרענק, אפילו אויב ער האָט נישט קיין אַנדערע סימפּטאָמען אָדער פּראָבלעמען.
• אויב אַן עלטערע פרוי אַנטוויקלט ביסלעכווייַז מוסקל שוואַכקייט.

ווי ווערט ALD דיאַגנאָזירט?

דאקטוירים וועלן איבערקוקן אייער קינד'ס מעדיצינישע געשיכטע און פאמיליע מעדיצינישע געשיכטע. אויב מען פארדעכטיגט ALD, קען אייער קינד האבן טעסטן ווי:

• בלוט טעסט צו מעסטן דעם לעוועל פון `(VLCFA)` אין בלוט.
• א גענעטישע טעסט צו זוכן גענעטישע ענדערונגען פארבונדן מיט ALD אדער אנדערע צושטאנדן.
• טעסט די פונקציע פון ​​די אַדרענאַל גלאַנדז מיט אַן אַדרענאָקאָרטיקאָטראָפּיק האָרמאָנע סטימולאַציע טעסט (ACTH סטימולאַציע טעסט).
• מען מאַכט אַן MRI סקען צו זען ווי ALD האָט אַפעקטירט דעם מוח.

אויב גענעטישע טעסטינג באַשטעטיקט אַז איר האָט ALD, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַז אַנדערע משפּחה מיטגלידער זאָלן אויך דורכגיין גענעטישע טעסטינג.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר ALD?

דערווייל איז נישטא קיין היילמיטל פאר ALD. באהאנדלונג פאקוסירט אויף פארלאנגזאמען דעם פארשריט פון דער קראנקהייט און קאנטראלירן סימפטאמען.

באַהאַנדלונג אָפּציעס הענגען אָפּ פון די טיפּ פון ALD און סימפּטאָמס. די קען אַרייַננעמען:

• אַדרענאַל האָרמאָן באַהאַנדלונג: מענטשן מיט ALD דאַרפֿן צו האָבן זייער אַדרענאַל גלאַנדז קעסיידער אָפּגעשטעלט. קאָרטיקאָסטעראָיד פאַרבייַט טעראַפּיע קען מייַכל אַדרענאַל ינסאַפישאַנסי.
• סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע: דאָס איז די איינציקע באַהאַנדלונג וואָס קען פאַרלאַנגזאַמען דעם פּראָגרעס פון ALD אין קינדער. אויב די קראַנקייט ווערט דעטעקטירט פרי, קען די טראַנספּלאַנטאַציע אָפּשטעלן די קראַנקייט. אויב אַן MRI סקען ווייזט אַז ALD האָט אַפעקטירט דעם מוח, אָבער דאָס קינד ווייזט נישט קלאָרע סימפּטאָמען אויף אַ נעוראָלאָגישער אונטערזוכונג, קענען דאָקטוירים רעקאָמענדירן אַ סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע.
• מעדיקאַציעס: דאקטוירים קענען פארשרייבן מעדיקאַציעס צו העלפן מיט סימפּטאָמען ווי ציטערנישן אדער מוסקל שטייפקייט.

אַנדערע שטיצנדיקע באַהאַנדלונגען:

• פיזישע טעראַפּיע.
• פסיכאלאגישע שטיצע.
• ספּעציעלע בילדונג.

פאָרשונג-באַזירטע באַהאַנדלונגען:

• גענע טעראַפּיע: דאָס קען פאַרבייטן אַ דעפעקטיוו גענע מיט אַ נאָרמאַל פונקציאָנירנדיק גענע.
• לאָרענזאָ'ס אויל: דאָס איז אַ געמיש פון אָלעיק זויער און ערוסיק זויער. מען זאָגט אַז עס רעדוצירט די לעוועלס פון VLCFA אין בלוט. אויב מען גיט עס צו קינדער איידער סימפּטאָמען דערשייַנען, קען עס פאַרלענגערן אָדער פאַרלאַנגזאַמען דעם אָנהייב פון סימפּטאָמען.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון קינדער מיט ALD?

די פּראָגנאָז פֿאַר אַ מענטש מיט ALD איז אָפּהענגיק פֿון דער טיפּ קראַנקייט. די פּראָגנאָז פֿאַר קינדער מיט צערעבראַלער X-ALD איז בכלל שלעכט. אויב די קראַנקייט ווערט נישט דיאַגנאָזירט פֿרי און מען דורכפֿירט נישט סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע, פֿאַרערגערט זיך זייער נעוראָלאָגישע פֿונקציע. אין רובֿ פֿאַלן שטאַרבן קינדער אין אַ פּאָר יאָר נאָך דעם אָנהייב פֿון סימפּטאָמען.

פֿאַר מענטשן מיט דערוואַקסענע-אָנסעט (AMN), קען די קראַנקייט זיך לאַנגזאַם פֿאָרשריטן איבער יאָרצענדליקער.

קען מען פאַרהיטן ALD?

דערווייל איז נישטאָ קיין באַקאַנטער וועג צו פאַרהיטן ALD. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט ALD, זוכט גענעטישע טעסטינג און קאַונסעלינג ווי רעקאָמענדירט דורך אייער דאָקטער.

ווי זאָל איך באַהאַנדלען מיין קינד מיט ALD?

פריע אריינמישונג גיט די בעסטע שאנס פאר א געלונגענע באהאנדלונג. אויב איר באמערקט ענדערונגען אין אייער קינד'ס אויפפירונג אדער קאגניטיווע פעאיקייטן, רעדט גלייך מיט אייער דאקטאר. אויך, אויב אייער קינד פארלירט די פעאיקייטן וואס זיי האבן אמאל געהאט, זאגט אייער דאקטאר וועגן דעם.

אייער קינד'ס זאָרג מאַנשאַפֿט זאָל אַרייַננעמען:

• פּעדיִאַטריסט.
• פּעדיאַטרישער און דערוואַקסענער נעוראָלאָג.
• אוראָלאָג.
• ענדאָקרינאָלאָג.
• פּסיכיאַטער.
• פיזישער טעראַפּיסט.
• גענעטישע קאנסולטאנט.
• אַנדערע ספּעציאַליסטן ווי נויטיק.

וואָס זאָל איך פרעגן מיין דאָקטער וועגן ALD?

אויב אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט ALD, פרעגט אייער דאָקטער וועגן די פאלגענדע:

• קען מיין קינד האָבן אַ סטעם צעל טראַנספּלאַנט?
• דאַרף מײַן קינד סטערויד באַהאַנדלונג?
• ווי וועט זיין מיין קינדס צוקונפט?
• וואָס אַנדערש קענען מיר טאָן צו רעדוצירן מיין קינדס סימפּטאָמען?
• זאָלן אַנדערע משפּחה מיטגלידער דורכגיין גענעטישע טעסטינג?
• זענען דא עפעס קלינישע שטודיעס אין וועלכע מיין קינד קען זיך באטייליקן?

צום סוף, זאכן צו געדענקען

ALD איז אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס אַפעקטירט דעם נערוון סיסטעם און די אַדרענאַל דריזן. סימפּטאָמען הייבן זיך אָפט אָן אין קינדשאַפט. אויב קינדער פאַרלירן זייערע פריערדיקע פֿעיִקייטן אָדער ווייַזן ענדערונגען אין נאַטור, זוכט מעדיצינישע הילף גלייך. די פריער באַהאַנדלונג פֿאַר ALD ווערט אָנגעהויבן, די מער מסתּמא איז עס צו פאַרלאַנגזאַמען די פּראָגרעס פון דער קראַנקייט. עס זענען עטלעכע באַהאַנדלונגען פֿאַר ALD, אַרייַנגערעכנט סטעם צעל טראַנספּלאַנטיישאַנז, מעדאַקיישאַנז און שטיצנדיק זאָרג. אייער מעדיציניש מאַנשאַפֿט וועט רעדן צו איר וועגן אייער קינד'ס ספּעציפֿישן צושטאַנד און צוקונפֿט. קיינמאָל פּאַניק, עס איז וויכטיק צו האָבן די ריכטיקע אינפֿאָרמאַציע און נאָכפאָלגן אייער דאָקטער'ס עצה.

` ALD, אַדרענאָלואָקאָדיסטראָפי, גענעטישע קראַנקייטן, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן, פּידיאַטריקס, האָרמאָנען, VLCFA