זענט איר באַקאַנט מיט אַלפּאָרט סינדראָם? לאָמיר רעדן וועגן דעם!

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז עס איז אַ ביסל בלוט אין אייער פּישעכץ? צי פילט איר זיך מאַנטשמאָל ווי אייער הערן איז אַ ביסל שוואַך, צי אייער זעאונג איז אַ ביסל אַנדערש? דאָס זענען זאַכן וואָס מיר באַצאָלן מאַנטשמאָל נישט צו פיל ופֿמערקזאַמקייט צו אין אונדזער טעגלעך לעבן. אָבער, מאַנטשמאָל הינטער די קליינע סימפּטאָמען קען זיין אַ צושטאַנד וואָס דאַרף עטלעכע ופֿמערקזאַמקייט, ווי למשל אַלפּאָרט סינדראָם . אַזוי הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן דעם אין אַ פּשוט וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס איז אַלפּאָרט סינדראָם?

פשוט געזאגט, אַלפּאָרט סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד אין וועלכע אייערע נירן זענען נישט ביכולת צו פּראָדוצירן טיפּ IV קאַלאַגען פּראָטעאינען נאָרמאַל.

טראַכט וועגן דעם, דאָס "טיפּ IV קאָלאַגען" איז צוזאַמענגעשטעלט פֿון דריי קאָלאַגען קייטן (אַלפֿאַ קייטן) וואָס זענען צוזאַמענגעדרייט ווי אַ שטריק. די קייטן ווערן גערופֿן אַלפֿאַ 3, אַלפֿאַ 4, און אַלפֿאַ 5. איצט, אויב דיין קערפּער פּראָדוצירט נישט קיין איינע פֿון די קייטן, קענען די אַנדערע צוויי זיך נישט פֿאַרבינדן. דאָס איז ווען די ערנסטסטע סימפּטאָמען פֿון אַלפּאָרט סינדראָם פּאַסירן.

מאנchmal ווערן אלע די קייטן געשאפן אין אייער קערפער, אבער אויב איינע פון ​​זיי געשאפן זיך נישט ריכטיג, מאנchmal קענען די קייטן נישט צוזאמענקומען, אדער אפילו אויב זיי קומען יא צוזאמענ, ארבעטן זיי נישט ריכטיג. אין די פעלער קענען די סימפטאמען אביסל פארמינערט ווערן.

דאס פּראָטעין, גערופן "טיפּ IV קאָלאַגען", איז זייער וויכטיק פֿאַר די פֿילטערינג מעמבראַנעס אין אייערע נירן, "גלאָמערולער בעיסמענט מעמבראַנעס אדער GBM". דאס "(GBM)" איז וואָס פֿילטערט אייער בלוט, טיילט אָפּ טאָקסין און אַנדערע זאַכן וואָס דער קערפּער דאַרף נישט און העלפֿט צו מאַכן פּישעכץ. עס העלפֿט אויך צו האַלטן זאַכן ווי בלוט צעלן און פּראָטעאינען אין בלוט אין בלוט אַנשטאָט צו גיין אין פּישעכץ.

איצט, ווען דאָס "(GBM)" אַרבעט נישט ריכטיק, קען בלוט אָדער פּראָטעין אַרײַנרינען אין אײַער פּישעכץ. מיט דער צײַט פֿאַרמינערט זיך אויך די מעגלעכקייט פֿון אײַערע נירן צו פֿילטערן פּישעכץ. דאָס פֿאַרגרעסערט דעם ריזיקאָ פֿון ניר-פֿאַרסאַגונג.

אבער דאָס אַפעקטירט נישט נאָר די נירן. דער "טיפּ IV קאָלאַגען" געפינט זיך אויך אין אייערע אויערן און אויגן. אַזוי, אין דערצו צו ניר פּראָבלעמען, קען עמעצער מיט אַלפּאָרט סינדראָם אויך האָבן פּראָבלעמען מיט זעאונג און הערן.

ווי אזוי ירשענען מיר דאָס?

עס זענען דא דריי הויפּט גענעטישע טיפּן פון אַלפּאָרט סינדראָם. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף וואָס זיי זענען.

X-געבונדענע אַלפּאָרט סינדראָם (XLAS)

דאָס איז פֿאַרבונדן מיט דיין X כראָמאָסאָם. דער X כראָמאָסאָם איז איינער פֿון דיינע צוויי סעקס כראָמאָסאָמען (X און Y). עס כּולל דעם גען וואָס מאַכט די אַלפֿאַ 5 קייט `(COL4A5)`.

איצט, קוק, אַ מאַן האָט איין X כראָמאָסאָם און איין Y כראָמאָסאָם. אַ פרוי האָט צוויי X כראָמאָסאָמען. ווײַל מענער האָבן בלויז איין דעפעקטיוון X כראָמאָסאָם, זענען זיי מער מסתּמא צו האָבן ערנסטע סימפּטאָמען. ווײַל פֿרויען האָבן איין דעפעקטיוון X כראָמאָסאָם און איין געזונטן X כראָמאָסאָם, זענען זייערע סימפּטאָמען געוויינטלעך מילדער.

אַ מאַן גיט איבער זײַן Y כראָמאָסאָם צו זײַנע זין. דעריבער קענען זיי נישט איבערגעבן `(XLAS)` צו זייערע זין. אָבער, אַ מאַן גיט איבער זײַן X כראָמאָסאָם צו אַלע זײַנע טעכטער. דעריבער קענען אַלע זײַנע טעכטער אַנטוויקלען אַלפּאָרט סינדראָם.

א פרוי גיט איבער איינעם פון אירע צוויי X כראָמאָסאָמען צו איר קינד, נישט קיין חילוק צי דאָס קינד איז אַ ייִנגל אָדער אַ מיידל. דעריבער, האט זי אַ 50% שאַנס צו איבערגעבן `(XLAS)` צו יעדן קינד.

די (XLAS) איז די מערסטע פארשפרייטע סארט אלפארט סינדראם. צווישן 60% און 80% פון אלע אלפארט סינדראם פאציענטן געהערן צו דעם טיפ.

אויטאסאָמאַל רעצעסיוו אַלפּאָרט סינדראָם (ARAS)

"אויטאָסאָמאַל" באַציט זיך צו די 23 פּאָרן פון אויטאָסאָמאַל גענעס. "אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו" באַציט זיך צו דעם מוסטער פון ירושה. אויב איינער פון די עלטערן האט אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו שטריך, וועלן זיי נישט ווייַזן קיין סימפּטאָמען. כּדי עס זאָל ווערן איבערגעגעבן צו זייערע קינדער, מוזן ביידע עלטערן טראָגן דעם שטריך. אָבער, ווײַל זיי האָבן נישט קיין סימפּטאָמען, ווייסן זיי ניט אַפֿילו אַז זיי האָבן עס.

אין אַלפּאָרט סינדראָם, די גענעס וואָס קאָדירן די אַלפֿאַ 3 (COL4A3) און אַלפֿאַ 4 (COL4A4) פּראָטעאינען זענען ליגן אויף כראָמאָסאָם 2. "רעצעסיוו" מיינט אַז מוטאַציעס אין ביידע גענעס פון אַ גענע פּאָר זענען נייטיק כּדי די קראַנקייט זאָל פּאַסירן.

אַלזאָ, אין `(ARAS)`, איז דאָ אַ מוטאַציע אין אָדער די גענעס וואָס קאָדירן די אַלפֿאַ 3 אָדער אַלפֿאַ 4 פּראָטעאינען אויף כראָמאָסאָם 2. `(ARAS)` איז נישט געשלעכט-אָפּהענגיק, אַזוי די ירושה און שטרענגקייט פון סימפּטאָמען זענען די זעלבע פֿאַר אַלעמען.

אויב איר האָט `(ARAS)`, האָבן אייערע קינדער אַ 50% שאַנס צו איבערגעבן איינע פון ​​די דעפעקטיווע גענען. דאָס פאַראורזאַכט געוויינטלעך נישט אַלפּאָרט סינדראָם. אָבער, עס איז אַ 25% שאַנס צו איבערגעבן ביידע דעפעקטיווע גענען צו אייערע קינדער. אויב דאָס פּאַסירט, וועט אייער קינד האָבן `(ARAS)`.

(ARAS) איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר אַרום 15% פֿון פּאַציענטן מיט אַלפּאָרט סינדראָם.

אויטאסאָמאַל דאָמינאַנט אַלפּאָרט סינדראָם (ADAS)

"דאָמינאַנט" מיינט אַז אַ קראַנקייט קען זיין געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין בלויז איין גען אין אַ פּאָר גענען. אין ADAS, איז דאָ אַ מוטאַציע אין איינעם פון די גענען וואָס קאָדירן דעם פּראָטעין COL4A3 אָדער COL4A4 אויף כראָמאָסאָם 2.

ADAS איז נישט געשלעכט-אפהענגיק, אַזוי די ירושה און שטרענגקייט פון סימפּטאָמס זענען ענלעך פֿאַר אַלעמען.

אויב איר האָט ADAS, איז דאָ אַ 50% שאַנס אַז אייערע קינדער וועלן איבערגעבן דעם דעפעקטיוון גען און אַנטוויקלען ADAS.

(ADAS) איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר צווישן 25% און 35% פון אַלפּאָרט סינדראָם פּאַציענטן.

וועמען באַטראָפט דאָס? ווי געוויינטלעך איז עס?

אַלפּאָרט סינדראָם קען אַפעקטירן יעדן. עס איז אַן ירושה צושטאַנד, דאָס הייסט אַז איינער אָדער ביידע עלטערן געבן עס איבער צו זייער קינד. אָבער, אין אַרום 15% פון פאַלן, קען עס זיך אַנטוויקלען אפילו אויב ביידע עלטערן האָבן נישט דעם מוטירטן גען.

דאקטוירים מיינען אז אלפארט סינדראם איז א זעלטענע צושטאנד.פארשער זאגן אז ווייניגער ווי 200,000 מענטשן אין די פאראייניגטע שטאטן האבן עס. וועלטווייט איז די פארשפרייטונג בערך איינס אין 50,000 לעבעדיגע געבורטן. אבער, ווי פארשער פאָרזעצן צו שטודירן דאס, געפינען זיי מענטשן מיט ווייניגער סימפטאמען. אזוי קען אלפארט סינדראם זיין מער פארשפרייט ווי איצט באקאנט.

ווי אזוי קען אַלפּאָרט סינדראָם פאַראורזאַכן ניר דורכפאַל?

אויב איר האָט אַלפּאָרט סינדראָם, פֿילטרירן זיך נישט ריכטיק די גלאָמערולאַרע באַזאַל מעמבראַנעס, וואָס איך האָב פריער דערמאָנט. אַזוי רינען בלוט און פּראָטעאינען אַרײַן אין פּישעכץ. נישט נאָר דאָס, נאָר די צעלן אויף ביידע זײַטן פֿון יענע מעמבראַנעס באַקומען נישט די ריכטיקע שטיצע. דערנאָך ווערן יענע צעלן יריטירט און אָנצינדן . די צעלן, גערופֿן פּאָדאָסיטן, מאַכן די גלאָמערולאַרע באַזאַל מעמבראַנעס. ווען די אַרומיקע צעלן ווערן אָנצינדן, פּרוּוון די פּאָדאָסיטן אַרײַנצולייגן מער טיפּ IV קאָלאַגען אין די גלאָמערולאַרע באַזאַל מעמבראַנעס. ווען דאָס פּאַסירט, ווערט די גלאָמערולאַרע באַזאַל מעמבראַנעס פֿאַרדיקט און נישט אָרגאַניזירט. דאָס איז וואָס פֿאַראורזאַכט פּראָטעין צו רינען אַרײַן אין פּישעכץ (פּראָטעינוריאַ).

מיט דער צייט, ווי מער פּראָטעין גייט אריין אין די פּישעכץ, ווערט די GBM דיקער, און נאָרבע געוועב (פיבראָזיס) קען זיך פאָרמירן. אלס רעזולטאַט, הייבן אייערע נירן אָן צו פאַרלירן זייער פיייקייט צו רייניקן אייער בלוט. דאָס ווערט גערופן כראָנישע ניר קרענק (CKD). ווי מער נאָרבע געוועב בויט זיך אויף, ווערט די ניר פונקציע ערגער, און בסוף הערן די נירן אויף צו אַרבעטן (ניר דורכפאַל).

וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון אַלפּאָרט סינדראָם?

סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש לויט דעם טיפּ וואָס איר האָט. די הויפּט סימפּטאָמען זענען:

• בלוט אין די פּישעכץ וואָס איר קענט נישט זען (מיקראָסקאָפּישע העמאַטוריאַ).
• די בייַזייַן פון פּראָטעין אין די פּישעכץ (פּראָטעינוריאַ).
• כראָנישע ניר קרענק (CKD) אדער ניר דורכפאַל.
• הערן פארלוסט.
• אויגן פראבלעמען.

דער ערשטער סימן פון אַלפּאָרט סינדראָם איז מיקראָסקאָפּישע העמאַטוריאַ. דאָס מיינט אַז אייער דעפעקטיווע GBM פאַראורזאַכט רויטע בלוט צעלן צו רינען אין אייער פּישעכץ. דאָס איז נישט קענטיק מיטן נאַקעטן אויג, אָבער קען נאָר געזען ווערן אונטער אַ מיקראָסקאָפּ. מענער מיט XLAS און ווער עס יז מיט ARAS קענען האָבן מיקראָסקאָפּישע העמאַטוריאַ פון געבורט. פילע פרויען מיט XLAS אַנטוויקלען מיקראָסקאָפּישע העמאַטוריאַ מיט דער צייט. נישט יעדער מיט ADAS אַנטוויקלט מיקראָסקאָפּישע העמאַטוריאַ.

כראָנישע ניר קרענק (CKD) אַנטוויקלט זיך ווען ניר פונקציע הייבט אָן צו פאַרקלענערן. פילע מענטשן ווייַזן נישט סימפּטאָמס פון CKD ביז זייערע נירן ווערן נישט אָפּערירעוודיק.

סימפּטאָמען פון ניר דורכפאַל:

• געשוואָלצעניש (עדעמאַ), ספּעציעל אַרום די הענט אָדער קנעכלעך.
• עקסטרעמע מידקייט.
• איבל און ברעכן.
• מוסקל קראַמפּן.

הערן פארלוסט איז מער געוויינטלעך ביי מענער מיט XLAS און ARAS. אבער עס קען פאסירן צו יעדן מיט אַלפּאָרט סינדראָם. הערן פארלוסט פאסירט ביסלעכווייַז. פילע מענטשן באַמערקן עס נישט ביז עס איז צו שפּעט. פילע מענטשן האָבן שוועריקייטן צו הערן הויך-געשטימטע קלאַנגען, און עטלעכע קענען מיט דער צייט פארלירן אַלע הערן. איר קענט מיט דער צייט דאַרפן נוצן הערן אַפּאַראַטן. אין שווערע פאַלן, קענט איר אפילו פארלירן דיין הערן אינגאנצן (טויבקייט).

עס זענען אויך דא פארשידענע פראבלעמען מיט די אויגן. עטלעכע מענטשן זענען מער מסתּמא צו האָבן קאָרניאַל אַברייזשאַנז, וואָס נעמען לענגער צו היילן. דאָס קען פאַרשאַפן וואַסעריקע אויגן און ווייטיק, אָבער געוויינטלעך פאַרשאַפן עס נישט קיין זעאונג אָנווער. עטלעכע מענטשן האָבן פראבלעמען מיטן קלאָרן טייל פון אויג, די לינז, וואָס העלפט פאָקוסירן זעאונג, און קענען מיט דער צייט אַנטוויקלען קאַטאַראַקטן.

אויב איר האָט אַלפּאָרט סינדראָם און איר האָט פּראָבלעמען מיט הערן אָדער זעאונג, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער.

וואָס איז די סיבה פֿאַר אַלפּאָרט סינדראָם?

פשוט געזאגט, דאָס איז געפֿירט דורך מוטאַציעס אין דיין קאָלאַגען גענעס.

איז דאָס אָנשטעקנדיק?

ניין, אַלפּאָרט סינדראָם איז נישט קיין קאַנטיידזשאַס קראַנקייט. עס ווערט נישט איבערגעגעבן פון איין מענטש צו אַן אַנדערן דורך נאָענטן קאָנטאַקט. עס איז אַן ירושה צושטאַנד.

ווי דערקענט איר דאָס?

אויב איר האָט מיקראָסקאָפּישע העמאַטוריאַ אָדער כראָנישע ניר קרענק, קען אַ דאָקטער כאָשעד אַלפּאָרט סינדראָם. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַלפּאָרט סינדראָם, קענען טעסטן עס דעטעקטירן. אויב קיינער אין אייער משפּחה האט עס נישט, קען אַ דאָקטער אייך דיאַגנאָזירן באַזירט אויף אייער מעדיצינישע געשיכטע און נאָך טעסטן.

דער דאָקטער וועט אויספאָרשן אייערע סימפּטאָמען און פרעגן וועגן אייער משפּחה מעדיצינישע געשיכטע. פֿאַרשידענע טעסטן קענען אויך העלפֿן דיאַגנאָזירן דאָס. די טעסטן אַרייַננעמען:

• אורין אנאליז: דאס טעסט די אויסזען, כעמיע, און מיקראסקאפישע אייגנשאפטן פון אייער אורין. עס קען דעטעקטירן צי עס איז דא בלוט אדער פראטעין אין אורין.
• קרעאַטינין קלירענס טעסט אדער ציסטאַטין C בלוט טעסט: די טעסטן מעסטן די לעוועלס פון קרעאַטינין און ציסטאַטין C, אַ וויסט פּראָדוקט, אין דיין בלוט. דאָס קען ווייַזן ווי גוט דיין נירן פילטערן דיין בלוט.
• געשאצטע גלאָמערולאַרע פֿילטראַציע ראַטע (eGFR): דאָס איז אַ ווערט וואָס אַ דאָקטער רעכנט פֿון אָדער קרעאַטינין אָדער ציסטאַטין C. עס שאַצט ווי גוט אייערע נירן רייניקן אייער בלוט.
• ניר ביאָפּסי: אַ דאָקטער נעמט אַ פּאָר זייער קליינע שטיקלעך פון דיין ניר געוועב און אונטערזוכט זיי אונטער אַ מיקראָסקאָפּ אין אַ לאַבאָראַטאָריע. די מוסטערן ווייַזן די פאַרשידענע פּאַטערנז וואָס ווירקן אויף דיין נירן. אין אַלפּאָרט סינדראָם, די דעפעקטיווע GBMs דערשייַנען דין, אָבער עס קען אויך זיין געביטן פון פארדיקונג. אויב די קראַנקייט איז שטרענג, קען עס ווייַזן סקאַרינג פון די פילטערינג וניץ און שטיצנדיק סטרוקטורן.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס קען אידענטיפיצירן מוטאַציעס אין אייערע קאָלאַגען גענעס. דאָס וועט דאַרפן אַ באַזוך אין אַ ספּעציאַליזירטער גענעטיקער קליניק. אַ דאָקטער וועט דאָס טאָן מיט אַ בלוט-טעסט אָדער אַ שפּייַכל-מוסטער.
• הערן טעסט (אודיאָגראַם): אויב אַ דאָקטער כאָשעד אַלפּאָרט סינדראָם, קען ער באַשטעלן אַ הערן טעסט. ווער עס יז מיט אַלפּאָרט סינדראָם זאָל האָבן דעם טעסט. דעם טעסט זאָל געטאָן ווערן יעדע עטלעכע יאָר צו זען אויב הערן אָנווער איז פאַרקלענערט אָדער ווערט ערגער.
• אויגן אונטערזוכונג: די טעסט זאָל דורכגעפירט ווערן דורך אַן אויגן ספּעציאַליסט וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין דיאַגנאָזירן און באַהאַנדלען אויג קראַנקייטן. זיי וועלן אונטערזוכן אייער זעאונג און קוקן אויף די ייבערפלאַך פון אייער אויג (קאָרנעאַ), לינז, און הינטערשטן טייל פון אייער אויג (רעטינאַ) צו זען אויב אַלפּאָרט סינדראָם האט אַפעקטירט אייער זעאונג. זיי קענען אויך דורכפירן אַ בילדגעבונג טעסט גערופן אָפּטיש קאָוכירענס טאָמאָגראַפי (OCT).

קען מען היילן אַלפּאָרט סינדראָם? וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר אַלפּאָרט סינדראָם. פֿאָרשער אַרבעטן אויף גענע טעראַפּיעס וואָס קאָריגירן די דעפֿעקטיווע גענעס, אָבער זיי זענען נאָך נישט געראָטן. אפילו אויב אַ געראָטן גענע טעראַפּיע וועט ווערן אַנטוויקלט, וועט עס נעמען יאָרן ביז מיר וועלן עס האָבן. אָבער, עס זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען פֿאַרלאַנגזאַמען דעם אַראָפּגאַנג אין ניר פֿונקציע און פֿאַרלענגערן ניר דורכפֿאַל.

א דאָקטער קען פאָרשרייַבן זאכן ווי:

• אַנגיאָטענסין-קאָנווערטינג ענזיים (ACE) אינהיביטאָרן: די נידעריקערן דיין בלוטדרוק, רעדוצירן פּראָטעין אין דיין פּישעכץ, און העלפֿן באַשיצן דיין נירן. מענער מיט (XLAS) און ווער עס יז מיט (ARAS) זאָל אָנהייבן נעמען ACE אינהיביטאָרן נאָך דיאַגנאָז. פרויען מיט (XLAS) אָדער (ADAS) זאָלן אָנהייבן נעמען ACE אינהיביטאָרן אַזוי שנעל ווי זיי אָנהייבן צו זען פּראָטעין אין זייער פּישעכץ, אָדער אין דער צייט פון דיאַגנאָז.
• אַנגיאָטענסין II רעצעפּטאָר בלאַקערז (ARBs): ARBs זענען ענלעך צו ACE ינכיבאַטאָרס און האָבן די זעלבע בענעפיץ.
• סאָדיום-גלוקאָז טראַנספּאָרטירט טיפּ 2 (SGLT-2) אינהיביטאָרן: אויב איר האָט CKD אָדער אַלפּאָרט סינדראָם, קענען SGLT-2 אינהיביטאָרן העלפֿן רעדוצירן אייער ריזיקירן פון ניר דורכפאַל. אייער דאָקטער קען צולייגן די צו אייער ACE אינהיביטאָר אָדער ARB. נישט אַלע SGLT-2 אינהיביטאָרן זענען באַשטעטיקט צו באַהאַנדלען CKD. אייער דאָקטער קען נישט געבן איר די אויב אייער eGFR איז זייער נידעריק.
• נאַטריום-קאָנטראָלירטע דיעטע: באַגרענעצן די סומע פון ​​זאַלץ און נאַטריום אין דיין דיעטע קען העלפֿן נידעריקערן בלוט דרוק און וישאַלטן ניר און האַרץ געזונט.

קען אַ ניר טראַנספּלאַנטאַציע היילן אַלפּאָרט סינדראָם?

יא און ניין. מיט א ניר טראנספלאנטאציע באקומט מען א ניר מיט נארמאלע "טיפ IV קאלאגען" און פילטראציע מעמבראנען. דעריבער וועט אלפארט סינדראם נישט צוריקקומען אין דער נייער ניר.

אבער, א ניר טראנספלאנטאציע וועט נישט העלפן מיט אנדערע סימפטאמען, ווי הערן פארלוסט און אויג פראבלעמען.

ווי קענען מיר דאָס פאַרהיטן?

אַלפּאָרט סינדראָם קען נישט פאַרהיטן ווערן. אָבער, וויסן וועגן אייער משפּחה געשיכטע קען אייך העלפֿן עס צו ידענטיפיצירן פרי. עס קען אויך העלפֿן פאַרהיטן אייערע קינדער פון עס איבערגעבן ווייטער.

א פריע דיאַגנאָז פון אַלפּאָרט סינדראָם און אָנהייב פון באַהאַנדלונג מיט ACE אינהיביטאָרן/ARBs און SGLT-2 אינהיביטאָרן איז דער בעסטער וועג צו פאַרהאַלטן ניר דורכפאַל.

אויב אַ דאָקטער זאָגט אַז איר האָט בלוט אין אייער פּישעכץ, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו באַקומען נאָך טעסץ פֿאַר אַלפּאָרט סינדראָם, ספּעציעל אויב איר האָט הערן פּראָבלעמען אָדער פֿאַרמינדערטע ניר פֿונקציע.

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַ געשיכטע פון ​​בלוט אין די פּישעכץ (העמאַטוריאַ), זאָל אַ דאָקטער קאָנטראָלירן אייער פּישעכץ פֿאַר בלוט און טאָן בלוט טעסץ צו קאָנטראָלירן אייער ניר פונקציע.

ווי וועט מיין לעבנס-ערוואַרטונג זיין אויב איך האָב אַלפּאָרט סינדראָם?

מענער מיט `(XLAS)` און ווער עס יז מיט `(ARAS)` אַנטוויקלען אָפט ניר דורכפאַל און הערן אָנווער איידער די עלטער פון 30.

פרויען מיט XLAS האבן געווענליך א נארמאלע לעבנס-צייט. איר קענט האבן מיקראסקאפישע העמאטוריע, פראטעאינוריע, CKD, אדער ניר-פארסאלונג און הערן-פארלוסט. יעדער רעאגירט אנדערש. אבער 16% פון פרויען וועלן האבן ניר-פארסאלונג ביזן עלטער פון 60, און 20% וועלן ביזן עלטער פון 80.

מענטשן מיט `(ADAS)` קענען האָבן פֿאַרשידענע רעאַקציעס, און זיי קענען האָבן אַ נאָרמאַל לעבן. הערן אָנווער און ניר דורכפאַל זענען ווייניקער געוויינטלעך אין `(ADAS)`.

כראָנישע ניר קרענק (CKD) און ניר דורכפאַל פאַרקירצן געוויינטלעך די לעבן פון מענטשן מיט אַלפּאָרט סינדראָם. CKD פאַרגרעסערט דעם ריזיקירן פון טויט פון האַרץ קרענק און סטראָוקס. ניר דורכפאַל איז פאַטאַל אָן דיאַליז אָדער אַ ניר טראַנספּלאַנט. אפילו מיט באַהאַנדלונג, ניר דורכפאַל פאַרגרעסערט דעם ריזיקירן פון טויט פון האַרץ קרענק, סטראָוק און ינפעקשאַנז. דעפּענדינג אויף ווי גוט אַ טראַנספּלאַנטיד ניר אַרבעט, אַ ניר טראַנספּלאַנט קען העלפֿן איר לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.

ווי אזוי זאָרג איך זיך פֿאַר זיך?

אויב איר האָט אַלפּאָרט סינדראָם, וועט אַ דאָקטער אײַך העלפֿן אַנטוויקלען דעם בעסטן באַהאַנדלונג פּלאַן. דאָס קען אַרײַננעמען מעדאַקאַציעס און לייפסטייל ענדערונגען.

מעדיצינישע באַהאַנדלונג

• נעמט ACE אינהיביטאָרס, ARBs, אדער SGLT-2 אינהיביטאָרס ווי פארשריבן דורך אייער דאָקטער.
• פֿאַרמײַדט נעמען ווייטיק-שטילער (נישט-סטערוידאַלע אַנטי-ינפֿלאַמאַטאָרישע מעדיקאַמענטן - NSAIDs). די קענען פֿאַרגיכערן ניר-פֿאַרסאַגונג אויב איר האָט אַבנאָרמאַלע ניר-פֿונקציע אָדער אַלפּאָרט סינדראָם.
• קאָנטראָליר דיין געהער.אויב איר האָט שווערע הערן-פאַרלוסט און אייער דאָקטער רעקאָמענדירט הערן-אַפּאַראַטן, איז עס אַ גוטע געדאַנק זיי צו נוצן. אַנדערש קענט איר געפֿינען עס שווער צו קאָמוניקירן מיט אַנדערע, וואָס מאַכט איר פילן עלנט און אפגעזונדערט. די געפילן פון אפגעזונדערטקייט קענען פירן צו דעפּרעסיע. הערן-אַפּאַראַטן קענען פֿאַרבעסערן אייערע באַציִונגען מיט די אַרום אייך, פֿאַרבעסערן אייער שטימונג, און העלפֿן אייך פאַרוואַלטן אָדער פאַרמייַדן דעפּרעסיע.
• זאָרגט זיך פֿאַר אייער גייסטישע געזונט. האָבן אַ גענעטישע צושטאַנד קען זיין עלנט, און לערנען אַז אַלפּאָרט סינדראָם קען פאַראורזאַכן ניר דורכפאַל אָדער הערן אָנווער קען פאַרגרעסערן דיין ריזיקירן פון דעפּרעסיע. עס איז וויכטיק צו רעדן מיט דיין דאָקטער וועגן קיין גייסטישע געזונט פּראָבלעמען וואָס איר האָט און באַקומען די באַהאַנדלונג וואָס איר דאַרפֿן. פרעגט דיין דאָקטער אויב עס זענען שטיצע גרופּעס פֿאַר מענטשן מיט אַלפּאָרט סינדראָם. טרעפן מענטשן ווי דאָס קען העלפֿן איר פילן ווייניקער אַליין.

לייפסטייל ענדערונגען

• רעדוצירן די סומע פון ​​זאַלץ אין דיין עסן.
• אויב איר האָט CKD, קענט איר דאַרפֿן נאָכפֿאָלגן אַ ספּעציעלע דיעטע. דאָס קען אַרייַננעמען רעדוצירן אייער ינטייק פֿון כייַע פּראָטעין, איבערגיין צו אַ פלאַנצן-באַזירט דיעטע, פֿאַרמייַדן עסנוואַרג הויך אין פּאָטאַסיום אויב איר האָט הויך בלוט פּאָטאַסיום לעוועלס, און באַגרענעצן אייער פּראָטעין ינטייק אויב איר האָט הויך בלוט פֿאָספֿאָר אָדער פּאַראַטהיראָיד האָרמאָן (PTH) לעוועלס.
• נאכפאלגן א הארץ-געזונטן לייפסטייל קען העלפן רעדוצירן אייער ריזיקע פון ​​הארץ קראנקהייטן, צוקערקרענק, און אנדערע צושטאנדן וואס קענען פירן צו ניר דורכפאל. געניטונגען ווי שנעל גיין, דזשאַגינג, שווימען, סייקלינג, און שפרינגען שטריק זענען גוט. עס איז אויך גוט צו האַלטן א געזונטע וואָג וואָס איז ריכטיק פֿאַר אײַך.
• פֿאַרמײַדט רויכערן און אַנדערע טאַבאַק פּראָדוקטן. זעט אַ דאָקטער אויב איר דאַרפֿט הילף אויפֿהערן רויכערן.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

זעט אַ דאָקטער אויב איר האָט בלוט אין אייער פּישעכץ, הערן-פאַרלוסט, אָדער זעאונג-פאַרלוסט. דאָס קענען זיין סימנים פון אַלפּאָרט סינדראָם.

אויב איר האָט אַלפּאָרט סינדראָם, מאַכט זיכער אַז אייער דאָקטער רעפֿערירט אייך צו אַ ניר ספּעציאַליסט (נעפֿראָלאָג).

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַלפּאָרט סינדראָם, זען אַ דאָקטער צו זען אויב איר האָט עס אויך.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

אויב איר טראַכט אַז איר האָט מעגלעך אַלפּאָרט סינדראָם, אָדער אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט אַלפּאָרט סינדראָם, פרעגט אייער דאָקטער די פֿאָלגנדיקע פֿראַגעס:

• ווייסט איר ווי אזוי צו דערקענען אַלפּאָרט סינדראָם?
• קענט איר מיך שיקן צו א ספעציאליסט וואס ווייסט ווי אזוי צו דיאגנאזירן אלפארט סינדראם?
• איז דא בלוט אין מיין פּישעכץ?
• גייט מײַן ניר־פֿונקציע אַראָפּ?
• זאָל איך נעמען אַ הערן טעסט אָדער אַן אויגן טעסט?
• זאָל איך האָבן אַ ניר ביאָפּסי?
• זאָל איך נעמען אַ גענעטישן טעסט?

אויב איר האָט אַלפּאָרט סינדראָם, פרעגט אייער דאָקטער די פֿאָלגענדע פֿראַגעס:

• ווי ווייסט איר אז איך האב אלפארט סינדראם?
• ווען קען מען מיך שיקן צו אַ ניר־ספּעציאַליסט (נעפראָלאָג) וואָס ווייסט וועגן אַלפּאָרט סינדראָם?
• וואָסער סאָרט אַלפּאָרט סינדראָם האָב איך?
• וועל איך איבערגעבן דעם אַלפּאָרט סינדראָם צו מײַנע קינדער?
• וואָס איז מײַן `(GFR)`?
• וויפיל פּראָטעין איז אין מיין פּישעכץ?
• ווען הייבט מען אן מיט א `(ACE אינהיביטאר)` אדער `(ARB)`?
• וועל איך נוץ האָבן פֿון אַן SGLT-2 אינהיביטאָר?
• וואָס אַנדערע מעדיקאַמענטן רעקאָמענדירט איר?
• ווי אָפט זאָל איך מאַכן אַפּוינטמאַנץ צו קאָנטראָלירן מיין ניר געזונט?
• ווי אָפט זאָל איך האָבן מיין הערן געטעסט?
• זאָל איך זען אַן אויגן דאָקטער צו קאָנטראָלירן מײַנע אויגן?
• קענט איר רעקאָמענדירן שטיצע גרופּעס פֿאַר מענטשן מיט אַלפּאָרט סינדראָם?

אַלפּאָרט סינדראָם איז אַ צושטאַנד וואָס שאַדט די בלוט כלים אין דיינע נירן. מוטאַציעס אין דיינע גענען ווירקן ווי דיינע נירן אַרבעטן, און קענען אויך ווירקן דיין געהער און זעאונג.

איר קענט דערפאַרן אַ פאַרשיידנקייט פון געפילן ווען איר קומט צו באַגריפֿן דעם דיאַגנאָז און דעם וועג ווי אַלפּאָרט סינדראָם ווירקט אויף אייער לעבן. עס איז וויכטיק צו געבן זיך צייט און פּלאַץ צו פֿאַרשטיין אייער צושטאַנד און באַהאַנדלונג אָפּציעס. וויסן אייערע אָפּציעס און וואָס צו דערוואַרטן קען אייך העלפֿן פאַרוואַלטן אייערע געפילן. איר זענט דער וואָס מאַכט די לעצטע באַשלוסן וועגן אייער געזונט, און אייער דאָקטער איז דאָרט צו צושטעלן אייך מיט אינפֿאָרמאַציע און גיידאַנס. אויב איר האָט פֿראַגעס, דאַרפֿט שטיצע, אָדער דאַרפֿט עצה, רעדט מיט זיי.

די וויכטיגסטע מעסעדזש צו נעמען אהיים

כאָטש אַלפּאָרט סינדראָם איז אַ ערנסטע, גאַנצלעבן גענעטישע צושטאַנד, קען פרי דעטעקציע און געהעריקע באַהאַנדלונג העלפֿן מענטשן לעבן אַ לאַרגעלי נאָרמאַל לעבן.

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די סימפּטאָמען (ספּעציעל בלוט אין די פּישעכץ, געהער אָנווער), אָדער אויב איר דערפאַרט זיי אַליין, איז עס קיינמאָל צו שפּעט צו זוכן מעדיצינישע עצה. מיט די ריכטיקע טעסץ און באַהאַנדלונג, קענט איר מינאַמיזירן ניר שעדיקן און האַלטן אייער קוואַליטעט פון לעבן. געדענקט, איר זענט נישט אַליין, און דאקטוירים און אייערע ליבע זענען דאָרט צו העלפן אייך.

אַלפּאָרט סינדראָם, ניר קרענק, גענעטישע קרענק, קאָלאַגען, בלוט אין פּישעכץ, געהער אָנווער, אויג קרענק