ענדזשלמאַן סינדראָם: די געשיכטע הינטער דיין בעיבי'ס שמייכל

שמייכלט אייער קליינער שטענדיק און איז צופרידן? קלאַפּט ער מאַנטשמאָל מיט די הענט צו ווײַזן זײַן גליק? איר פילט זיך מסתּמא גוט ווען איר זעט עס. אָבער, האָט איר געוואוסט אַז מאַנטשמאָל הינטער אַזאַ אַ צופרידן פּנים קען זײַן אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפֿעקטירט זײַן אַנטוויקלונג, רעדע און גיין? הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ צושטאַנד, ענדזשלמאַן סינדראָם.

וואָס איז ענגעלמאַן סינדראָם?

פשוט געזאגט, ענדזשלמאן סינדראם איז א זייער זעלטענע גענעטישע צושטאנד . עס קען אפעקטירן אייער קינד'ס אנטוויקלונג, רעדע, און גיין. עטלעכע קינדער קענען האבן קראמפן.

אבער וואָס איז ספּעציעל וועגן דעם איז אַז קינדער מיט דעם צושטאַנד ווערן אָפט געזען ווי זייער צופרידן און שמייכלענדיק . זיי שמייכלען אַ סך, לאַכן הויך, און מאַנטשמאָל מאַכן "האַנט-פלאַפּנדיקע באַוועגונגען" ווען זיי ווערן אויפֿגערעגט. ווען איר זעט דאָס, פילט איר זיך אויך צופרידן, און איר קענט אויך טראַכטן, 'אָה, קען דאָס גליק אין מיין קינד זיין אַ סימן פֿון קראַנקייט?' עס איז אַ ביסל אַ מאָדנע געפיל, נישט אַזוי?

די צושטאנד איז נישט לעבנסגעפערלעך, דאס מיינט אז עס האט נישט קיין באדייטנדיקן איינפלוס אויף אייער קינד'ס לעבנס-שפּאַן. אבער, עס קען זיין אביסל זארגנדיק פאר נייע עלטערן. ווי אייער קינד וואקסט, קען עס האבן שוועריקייטן מיטן גיין, רעדן, און אנטוויקלונג. אבער, עס זענען דא גוטע באהאנדלונגען וואס קענען אייך העלפן באהאנדלען די סימפטאמען און לעבן א נארמאל לעבן.

ווי זעלטן איז ענדזשלמאַן סינדראָם?

דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. גראָב גערעדט, עס אַפעקטירט אַרום איין אין 12,000 ביז 20,000 קינדער .

ווי אזוי וויסן מיר אויב אונדזער בעיבי האט דעם צושטאנד? (סימפטאמען)

די סימפּטאָמען פון קינדער מיט ענדזשלמאַן סינדראָם קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. די סימפּטאָמען קענען זיך אויך ענדערן מיטן עלטער. לאָמיר קוקן אויף די הויפּט סימפּטאָמען וואָס מען קען זען.

סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן אין קינדשאַפט

איר האָט אפשר באַמערקט עטלעכע זאַכן ווען אייער קינד איז געווען יונג. למשל:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען: מעגלעך נישט קענען טאָן זאַכן אין דער זעלבער גאַנג ווי אַנדערע קינדער. למשל, נישט רעדן זייערע ערשטע ווערטער ווען זיי זענען אַרום אַ יאָר אַלט.
• שוועריקייטן ברעסטפידינג: דאס בעיבי קען האבן שוועריקייטן צו כאפן די ברוסט.
• שטענדיק פרייליך און שמייכלענדיק: דאס איז די ערשטע זאך וואס רוב מענטשן באמערקן. שטענדיק שמייכלענדיק, קלאפענדיק ווען זיי זענען אויפגערעגט.
• שלאף-שטערונגען: פראבלעמען מיט שלאף-מוסטערן קענען אויפקומען.

סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן ווען מען ווערט אַ ביסל עלטער

ווי דאָס קינד ווערט אַ ביסל עלטער, אַרום צוויי אָדער דריי יאָר אַלט, קענען אַנדערע סימפּטאָמען דערשייַנען:

• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי: עס קען געזען ווערן עטלעכע פֿאַרהאַלטונג אין לערן-פֿעיִקייטן.
• רעדן שוועריקייטן: עטלעכע קינדער קענען נאָר רעדן אַ פּאָר ווערטער, בשעת אַנדערעאיר זאלט ​​אפשר נישט קענען רעדן א ווארט (נישט-ווערבאַל).
• גאַנג פּראָבלעמען: איר קענט גיין מיט אַן אומגעלומפּערטן, ברייט-באַזירטן גאַנג, אָן געהעריק באַלאַנס . דאָס ווערט מאל גערופן אַטאַקסיאַ (פּראָבלעמען מיט באַלאַנס אָדער קאָאָרדינאַציע).
• קראַמפּן: קראַמפּן קענען אָנהייבן צווישן די עלטער פון צוויי און דריי.
• מוסקל ענדערונגען: עס קען זיין פארגרעסערט מוסקל טאָן אין די ארעמס און פיס, אדער פארמינערט מוסקל טאָן אין דעם שטאַם.
• סקאָליאָסיס: מען קען זען אַ קרומקייט פון דער רוקן.
• פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג סיסטעם: פֿאַרשטאָפּונג אָדער גאַסטראָעסאָפֿאַגעאַל רעפֿלוקס דיסאָרדער (GERD) קען פּאַסירן.
• אויג פראבלעמען: זאכן ווי ניסטאַגמוס , סטראַביזמוס , און פאָטאָפאָביע .
• הויט קאָליר ענדערונגען (היפּאָפּיגמענטאַציע): הויט קאָליר קען פאַרמינערן אין עטלעכע געביטן.

ספּעציעלע שטריכן פון פנים אויסזען

די קינדער האָבן אויך געוויסע ספּעציעלע שטריכן אין זייער פּנים אויסזען, אָבער די זענען נישט די זעלבע פֿאַר אַלעמען.

• קורצע און ברייטע שאַרבן (בראַטשיצעפֿאַלי)
• א צונג וואָס איז גרעסער ווי נאָרמאַל (מאַקראָגלאָסיאַ)
• קלענער ווי נאָרמאַל קאָפּ (מיקראָסעפֿאַלי)
• פּראָטרוזיע פון ​​די אונטערשטע קין (מאַנדיבולאַר פּראָגנאַטיאַ)
• ברייטער מויל
• ברייט צעשפּרייטע ציין

די סימפּטאָמען ווערן מער קלאָר ווי מען ווערט עלטער.

פארוואס פאסירט דאס? וואס זענען די סיבות?

נו, לאָמיר איצט זען וואָס פאַראורזאכט ענדזשלמאַן סינדראָם. דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד . עס ווערט פאַראורזאַכט דורך אַ ענדערונג אין דעם גען גערופן UBE3A אין אונדזער קערפּער.

פשוט געזאגט, דאס `UBE3A` גען גיט אונז אינסטרוקציעס צו פראדוצירן אן ענזים גערופן יוביקוויטין פראטעין ליגאז E3A, וואס העלפט אונזער נערוון סיסטעם פונקציאנירן. אויב דאס גען איז געשעדיגט אדער פעלט, דערשיינען די סימפטאמען פון ענדזשלמאן סינדראם.

נאָרמאַלערװײַז באַקומען מיר צװײ קאָפּיעס פֿון יעדן גען – אײנע פֿון אונדזער מוטער, אײנע פֿון אונדזער פֿאָטער. אין רובֿ געוועבן פֿון אונדזער קערפּער זײַנען ביידע קאָפּיעס פֿון דעם 'UBE3A' גען אַקטיוו. אָבער, אין געװיסע ספּעציפֿישע געביטן פֿונעם מוח איז נאָר די קאָפּיע פֿון אונדזער מוטער אַקטיוו.אַלזאָ, אויב עפּעס ווי די קאָפּיע פֿון דעם `UBE3A` גען וואָס איר באַקומט פֿון אייער מוטער ווערט געשעדיגט, צי אויב עס גייט פֿאַרלוירן, דאַן פֿאַרלירן יענע טיילן פֿון מוח אַ פֿונקציאָנעלע קאָפּיע פֿון דעם גען. דאָס איז ווען די פֿונקציאָנירן פֿון נערוון סיסטעם ווערט אַפֿעקטירט און די סימפּטאָמען פּאַסירן.

רובֿ מאָל איז דאָס נישט עפּעס וואָס לויפט אין משפּחות . עס ווערט געפֿירט דורך אַ צופֿעליקער גענעטישער ענדערונג. אין עטלעכע פֿאַלן קען עס זײַן געפֿירט דורך אַן אַנדערער נאָך-אומבאַקאַנטער גענעטישער ענדערונג אין אַדישאַן צו דעם 'UBE3A' גען.

ווי אזוי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דאָס גענוי?

געוויינטלעך, די סימפּטאָמען פון ענדזשלמאַן סינדראָם זענען נישט קלאָר ביי געבורט. דאקטוירים דיאַגנאָזירן געוויינטלעך דעם צושטאַנד צווישן איין און פיר יאָר אַלט . אָבער, עס זענען מאָל ווען דער צושטאַנד קען דיאַגנאָזירט ווערן בעת ​​שוואַנגערשאַפט.

דאָס קען מאַנטשמאָל ווערן דעטעקטירט פרי מיט אַ טעסט גערופן ניט-אינוואַזיוו פּרענאַטאַל סקרינינג (NIPS) בעת שוואַנגערשאַפט. דער NIPS טעסט זוכט נאָך שטיקלעך פון דעם בעיבי'ס דנאַ אין דער מוטער'ס בלוט און אָפּשאַצט דעם בעיבי'ס ריזיקע צו אַנטוויקלען אַ גענעטישע צושטאַנד.

א דאקטאר פארדעכטיגט אפט דעם צושטאנד ווען א קינד דערגרייכט נישט די אנטוויקלונגס-מיילשטיינען וואס זענען פאסיג פאר זיין עלטער . למשל, נישט זאגן זיינע ערשטע ווערטער אין צייט אדער נישט אנהייבן צו גיין. דערצו וועט דער דאקטאר אויך אויפמערקן די אנדערע סימפטאמען פונעם קינד.

צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז , איז גענעטישע טעסטינג נויטיק. די טעסץ קענען ידענטיפיצירן ענדערונגען אין די UBE3A גען. מאל קען מען דאַרפֿן נאָך טעסץ צו אויסשליסן אַנדערע צושטאַנדן וואָס פאַראורזאַכן ענלעכע סימפּטאָמען.

קען עס זיין א מיסדיאַגנאָז?

יא, עס קען מאנchmal זיין א פאַלשע דיאַגנאָז, ווייל די סימפּטאָמען פון ענדזשלמאַן סינדראָם זענען זייער ענלעך צו די סימפּטאָמען פון אַנדערע צושטאַנדן. למשל:

• אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער
• צערעבראלע פּאַראַליז
• קריסטיאַנסאָן סינדראָם
• מאָוואַט-ווילסאָן סינדראָם (מאָוואַט-ווילסאָן סינדראָם)
• פעלאן-מעקדערמיד סינדראָם (פעלאן-מעקדערמיד סינדראָם)
• פּיט-האָפּקינס סינדראָם
• פּראַדער-ווילי סינדראָם

דעריבער, גענעטישע טעסטינג און אַנדערע טעסץ זענען זייער וויכטיק פֿאַר אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז .

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר ענגעלמאַן סינדראָם. אָבער, עס זענען דאָ פילע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן דיין קינדס סימפּטאָמען. די באַהאַנדלונגען קענען זיין אַנדערש פון קינד צו קינד, ווייל נישט יעדער האט די זעלבע סימפּטאָמען.

דאָ זענען עטלעכע באַהאַנדלונג אָפּציעס:

• אַנטי-קוואַליפיקאַציע מעדאַקיישאַנז: קינדער מיט סיזשערז דאַרפֿן די מעדאַקיישאַנז.
• שפּראַך און קאָמוניקאַציע טעראַפּיע: זאַכן ווי העלפֿן רעדן, העלפֿן לערנען צייכן שפּראַך, און זיך צוגעוווינען צו נוצן ספּעציעלע קאָמוניקאַציע דעוויסעס.
• פריע אריינמישונג און בילדונגס רעסורסן: פּראָגראַמען וואָס העלפֿן קינדער דערגרייכן אַנטוויקלונגס מיילשטיינען און דערגרייכן בילדונגס צילן.
• פיזישע טעראַפּיע: העלפט צו באַקומען וואָג, קאָאָרדינאַציע און גיין שוועריקייטן.
• באַשעפטיקונג טעראַפּיע: העלפט דעם קינד צו אַרבעטן זעלבשטענדיק און דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן.
• שטיצנדיקע דעוויסעס: איר זאלט ​​​​דאַרפן נוצן קלאַמערן פֿאַר דיין רוקן, קניען און פֿיס.
• ספּעציעלע ברעסטפידינג מעטאָדן: זאַכן ווי ספּעציעלע זופּן פֿאַר בעיביז וואָס האָבן שוועריקייטן ברעסטפידינג.
• אויפשטעלן גוטע שלאף געוואוינהייטן: אריינקומען אין דער געוואוינהייט צו גיין שלאפן אין א באשטימטער צייט.
• מעדיצינען וואָס העלפֿן דעם פֿאַרדייאונג סיסטעם: מעדיצינען וואָס העלפֿן עסן זיך געהעריק באַוועגן דורך דעם קערפּער.

אייער קינד'ס דאָקטער וועט באַשליסן וועלכע באַהאַנדלונג מעטאָדן זענען מערסט פּאַסיק פֿאַר אייער קינד.

ווי צו זאָרגן פֿאַר אַ קינד מיט ענגעלמאַן סינדראָום?

ווען מען זאָרגט זיך פֿאַר אַ קינד מיט ענדזשלמאַן סינדראָם, איז עס זייער וויכטיק צו פֿאָלגן די דאָקטאָרס אינסטרוקציעס.

• געבן מעדיקאציע ווי פארשריבן.
• דורכפירן אנטוויקלונגס אפשאצונגען ווי רעקאמענדירט.
• אָנטייל נעמען אין פיזישע טעראַפּיע, אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע און שפּראַך טעראַפּיע.
• גייען זען דעם דאָקטער אין די באַשטימטע טעג.

די קינדער קענען דאַרפֿן הילף מיט טעגלעכע אַקטיוויטעטן איבער זייער לעבן. אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט אייך העלפֿן מיט אַלץ, ענטפֿערן אייערע פֿראַגעס, און דערציילן אייך וועגן שטיצע גרופּעס וואָס קענען זיין נוצלעך.

ווען דאַרף מען זען אַ דאָקטער?

אויב אייער קינד האט ענדזשלמאן סינדראָם, זאָלט איר זען אייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט רעגולער צו מאַכן זיכער אַז די באַהאַנדלונגען און טעראַפּיעס אַרבעטן ריכטיק.

• אויב איר באַמערקט נייע סימפּטאָמען אָדער אויב איר פילט אַז אַן עקזיסטירנדיק סימפּטאָם ווערט ערגער, זאָגט אייער דאָקטער גלייך.
• אויב אייער קינד האט אַ קראַמפּ צום ערשטן מאָל , זאָלט איר זיי גלייך נעמען אין די נויטפאַל צימער.

וואָס זענען די וויכטיקע פֿראַגעס צו פֿרעגן דעם דאָקטער?

אַמאָל איר געפינט אַרויס אַז אייער קינד האט ענדזשלמאַן סינדראָם, דאָ זענען עטלעכע פֿראַגעס וואָס איר קענט פרעגן דעם דאָקטער:

• וואָס זענען די בעסטע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן מיין קינדס סימפּטאָמען?
• ווי קען איך העלפֿן מײַן קינד בעסער קאָמוניקירן ?
• אויב איך פּלאַניר צו האָבן נאָך אַ קינד, וואָלט איך באַטראַכטן גענעטישע טעסטינג אָדער גענעטישע קאַונסעלינג.ווילסטו עס טאָן?
• ווי קען איך בעסטן פּלאַנירן די שטיצע וואָס מיין קינד וועט דאַרפֿן אין דער צוקונפֿט?
• קענט איר רעקאָמענדירן אַ שטיצע גרופּע?

קען מען דאָס פאַרהיטן?

מען קען נישט פאַרהיטן דעם ענגעלמאַן סינדראָם ווייל עס ווערט פאַראורזאַכט דורך צופעליקע גענעטישע ענדערונגען וואָס פּאַסירן בעת ​​דעם פעטאַלן שטאַפּל. עס פּאַסירט אָפט אָן קיין באַקאַנטע סיבה.

זייער זעלטן, קענען עטלעכע מענטשן ירשענען דעם צושטאַנד. אויב איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג צו פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ פֿון האָבן אַ קינד מיט אַ צושטאַנד וואָס קען זיין געפֿירט דורך אַ גענעטישע צושטאַנד אָדער אַ גענעטישע ענדערונג וואָס קען זיין ירשענען.

וואָס האָט איר צו זאָגן וועגן דעם לעבן פֿון די קינדער?

רובֿ מענטשן מיט ענדזשלמאַן סינדראָם האָבן אַ נאָרמאַלע לעבנס־צייט . דאָס מיינט אַז עמעצער מיט דעם צושטאַנד שטאַרבט נישט פריער ווי עמעצער אָן אים. אָבער, די שטרענגקייט פון סימפּטאָמען ווערייִרט פון מענטש צו מענטש. קאָמפּליקאַציעס פון שווערע קאָנוואַלז אָדער ערנסטע שאָדנס פון פאַלן קענען מאל זיין לעבנסגעפערלעך. אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט צושטעלן באַהאַנדלונג צו פאַרמייַדן די געשעענישן און האַלטן אייער קינד זיכער.

נו, וואָס וועט די צוקונפֿט זײַן?

דאקטוירים נעמען אין באַטראַכט פילע פאַקטאָרן ווען זיי רעדן וועגן אייער קינד'ס צוקונפט. איר קענט דערוואַרטן עטלעכע פאַרהאַלטונגען אין גיין, רעדן און אַנטוויקלונג ווי אייער קינד וואַקסט. אָבער, אייער קינד וועט קענען אָנטייל נעמען אין אַקטיוויטעטן, שפּילן און לערנען מיט אַנדערע קינדער זייער עלטער.

עטלעכע דערוואַקסענע מיט דעם צושטאַנד קענען לעבן אַליין, בשעת אַנדערע קענען דאַרפֿן שטיצנדיקע זאָרג ווען זיי ווערן עלטער. אַזוי, דיין קינדס דאָקטער איז דער בעסטער מענטש צו וויסן וואָס צו דערוואַרטן אין די קומענדיקע יאָרן.

עס קען זיין איבערוועלטיקנדיק און איבערוועלטיקנדיק צו לערנען אז אייער קינד'ס קאנסטאנטע שמייכל און פרייליכע פנים זענען טאקע סימנים פון אן אונטערלייגנדיקן גענעטישן צושטאנד. אבער, אייער קינד קען נאך אלץ שמייכלען און פרייליך זיין אפילו נאכדעם וואס מען האט אים דיאגנאזירט מיט ענדזשעלמאן סינדראם . די וויכטיגסטע זאך איז צו נעמען אייער קינד צום דאקטאר רעגלמעסיג צו מאכן זיכער אז זיי מאכן פארשריט אין א טעמפא וואס פאסט צו זייערע באדערפענישן. אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט זיין מיט אייך יעדן שריט פונעם וועג. צווייפלט נישט צו פרעגן פראגעס צו לערנען מער וועגן דעם צושטאנד און צו געפינען אויס וועגן דער צוקונפט.

צום סוף, זאכן צו געדענקען

ענגעלמאַן סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד, אָבער עס איז נישט לעבנסגעפערלעך. אויב אייער קינד מיינט צופֿרידן און שמייכלט אַלע מאָל, אָבער האט אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען, רעדן-שוועריקייטן, אָדער גיין-פּראָבלעמען, איז וויכטיק צו רעדן מיט אַ דאָקטער וועגן דעם.

• פריע דעטעקציע און אנפאנגען פון נויטיגע באהאנדלונג גייען א לאנגן וועג אין פארבעסערן דעם קינד'ס לעבנס-קוואליטעט.
• פֿאַר דעם קינדזאכן ווי רעדע טעראַפּיע, פיזישע טעראַפּיע, און אַקופּאַציאָנעל טעראַפּיע קענען זייער העלפֿן.
• דו ביסט נישט אליין. שטיצע גרופעס און עצה פון דאקטוירים וועלן זיין א גרויסע שטארקייט פאר דיר אויף דעם וועג.
• אייער קינדס גליק און געלעכטער זענען אייער גרעסטער טרייסט. באַשיצט יענע גליק און פרובירט צו געבן אייער קינד דאָס בעסטע. עס איז זייער וויכטיק צו האָבן אַ positive שטעלונג.

ענגעלמאַן סינדראָם, ענגעלמאַן סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, קינד אַנטוויקלונג, אַנטוויקלונג פֿאַרהאַלטונג, שפּראַך טעראַפּיע, סיזשערז, UBE3A גען, פריילעך פּנים