וויסן איידער איר האט א בעיבי: זענט איר באוואוסט מיטן אשכנזישער יידישן גענעטישן פאנעל?

מיר ווייסן אַלע אַז קינדער ירשענען זאַכן ווי אויסזען און טאַלאַנט פֿון זייערע עלטערן. ענלעך, מאַנטשמאָל, אָן אַז מיר זאָלן עס אפילו באַמערקן, קענען אונדזערע קינדער אויך ירשענען גענען פֿאַרבונדן מיט געוויסע קראַנקייטן. עטלעכע פֿון די קראַנקייטן זענען מער פֿאַרשפּרייט צווישן געוויסע עטנישע גרופּעס אין דער וועלט. הײַנט רעדן מיר וועגן אַזאַ ספּעציפֿישן גענעטישן טעסט. דאָס איז ספּעציעל וויכטיק פֿאַר מענטשן פֿון אַשכּנזישן ייִדישן אָפּשטאַם, וואָס קומען פֿון געוויסע טיילן פֿון אייראָפּע.

פשוט געזאגט, וואָס איז דאָס אַשכנזישע ייִדישע גענעטישע פּאַנעל?

ערשטנס, לאָמיר קוקן ווער די אַשכנזישע ייִדן זענען. זיי זענען ייִדן וואָס שטאַמען פֿון צענטראַלע אָדער מזרח־אייראָפּעיִשע לענדער. שטודיעס האָבן געפֿונען אַז די דאָזיקע באַפֿעלקערונג האָט אַ העכערע ווי דורכשניטלעך אינצידענץ פֿון געוויסע גענעטישע קראַנקייטן.

עס איז זייער וויכטיג צו פארשטיין דאס ווארט "טרעגער" דא. שטעלט זיך פאר אז איר האט א גען פאר א געוויסע קראנקהייט אין אייער קערפער, אבער איר האט נישט קיין סימפטאמען פון יענער קראנקהייט. איר זענט געזונט. אבער איר קענט איבערגעבן יענעם גען צו אייער קינד. דאס איז וואס מיר רופן א "טרעגער" פאר אזא איינעם.

אינטערעסאנט, מען האט געפונען אז בערך איינער פון פיר מענטשן פון אשכנזישער אפשטאם קען זיין א טרעגער פון דעם גענעטישן קראנקהייט. אזוי, איז דאס גענעטישע טעסט פאנעל געמאכט צו פאראויסזאגן דעם ריזיקע פון ​​זיין א טרעגער.

וואָס זענען די הויפּט קראַנקייטן וואָס די טעסט קוקט אויף?

די גענעטישע טעסט פאָקוסירט אויף אַ צאָל ערנסטע קראַנקייטן וואָס קענען שטאַרק ווירקן אויף אַ קינדס לעבן. כאָטש עטלעכע פון ​​זיי האָבן באַהאַנדלונגען, זענען זיי נישט גאָר היילבאַר. אין עטלעכע פאַלן קענען די אפילו זיין פאַטאַל.

לאָמיר נעמען אַ פּשוטן קוק אויף עטלעכע פון ​​די הויפּט קראַנקייטן אין דער טאַבעלע אונטן.

דערצו, ווערן דורכגעפירט טעסטן פאר א צאל אנדערע קראנקהייטן ווי למשל פאמיליארע דיסאוטאנאמיע, מוקאליפידאזיס טיפ IV, גליקאגען סטארעדזש 1a, און מעיפל סירופ אורין קראנקהייט.

ווער זאָל נעמען דעם טעסט? ווען איז די בעסטע צייט?

איצט קענט איר זיך פרעגן, "דאַרף איך אויך נעמען דעם טעסט?" דער טעסט איז ספּעציעל וויכטיק אויב איר, אייער שותף, אדער ביידע פון ​​​​אייך זענט פון אשכנזישער ייִדישער אָפּשטאַמונג .

פארוואס איז דאס? ווייל דעמאלט וועט איר האבן גענוג צייט צו לערנען וועגן די רעזולטאטן, טראכטן וועגן זיי, און דיסקוטירן און באשליסן וועלכע באשלוסן צו נעמען ווייטער אן קיין דרוק.

ווי ווערט דער טעסט דורכגעפירט און וואָס מיינען די רעזולטאַטן?

דאָס איז אַ זייער פּשוטער טעסט. מאַנטשמאָל נעמט מען אַ בלוט־פּראָבע , אַנדערע מאָל ניצט מען אַ שפּייַעכץ־פּראָבע . אייער דאָקטער קען אייך רעפֿערירן פֿאַר דעם טעסט. עס נעמט געוויינטלעך אַ פּאָר וואָכן ביז די רעזולטאַטן קומען צוריק נאָכדעם ווי איר גיט דעם פּראָבע.

איצט לאָמיר זען וואָס די רעזולטאַטן זאָגן.

• אויב דער רעזולטאַט איז נעגאַטיוו: דאָס מיינט אַז איר זענט נישט קיין טרעגער פֿון קיין איינע פֿון די קראַנקייטן וואָס זענען געטעסט געוואָרן. דאָס איז זייער גוטע נייעס. עס איז גאָרנישט אַנדערש וואָס איר קענט טאָן.
• אויב נאָר איין פּאַרטנער איז אַ טרעגער: אויב ביידע פון ​​​​אייך ווערן טעסטעד און נאָר איינער פון אייך איז אַ טרעגער, איז אייער קינד נישט אין ריזיקירן צו אַנטוויקלען די קראַנקייט. אָבער, עס איז אַ 50% שאַנס אַז דאָס קינד וועט אויך זיין אַ טרעגער. דאָס מיינט אַז דאָס קינד קען איבערגעבן דעם גען צו אַן אייגענעם קינד אין דער צוקונפֿט.
• אויב ביידע פּאַרטנערס זענען טרעגער: דאָס איז וואו מיר דאַרפֿן זײַן מערסטנס באַזאָרגט. אויב ביידע פֿון אײַך זענען טרעגער פֿון דער זעלבער קראַנקייט, מיט יעדער שוואַנגערשאַפֿט, איז דאָ אַ 25%, אָדער איין אין פֿיר, ריזיקע אַז דאָס קינד זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט . אויך, איז דאָ אַ 50% שאַנס אַז דאָס קינד זאָל זײַן אַ טרעגער און אַ 25% שאַנס אַז דאָס קינד זאָל נישט זײַן אַפעקטירט.

אויב מיר זענען ביידע טרעגער, וואָס זענען אונדזערע אָפּציעס?

עס איז נאָרמאַל צו פילן טרויעריק און באַזאָרגט ווען איר באַקומט אַזאַ רעזולטאַט. אָבער דאָס וויכטיקסטע איז צו וויסן אַז איר זענט נישט אַליין און אַז איר האָט עטלעכע אָפּציעס צו קלייבן פון. עס איז וויכטיק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן אַלע די זאַכן.

דאָ זענען עטלעכע פון ​​די הויפּט אָפּציעס:

1. ניצן דאָנאָר אייער אָדער זיירע: אייער אָדער זיירע באַקומען פון עמעצן וואָס איז נישט אַ טרעגער פון דער קראַנקייט קענען געניצט ווערן צו באַקומען אַ קינד.

2. אדאפציע: באשליסן צו אדאפטירן א קינד איז נאך א גוטע אפציע.

3. באַשליסן נישט צו האָבן קינדער: עטלעכע פּאָרפֿאָלק קענען באַשליסן נישט צו האָבן קינדער ווײַל זיי ווילן נישט נעמען דעם ריזיקע.

4. פאַר-אימפּלאַנטאַציע גענעטישע דיאַגנאָז (PGD): דאָס ווערט געטאָן מיט IVF טעכנאָלאָגיע. פשוט געזאָגט, די מוטער'ס אייער און די טאַטנס שפּערמע ווערן קאָמבינירט אין אַ לאַבאָראַטאָריע צו שאַפֿן עטלעכע עמבריאָס. דערנאָך ווערט יעדער פון די עמבריאָס געטעסט, און נאָר געזונטע עמבריאָס וואָס טראָגן נישט דעם קראַנקהייט גען ווערן אויסגעקליבן און אימפּלאַנטירט אין דער מוטער'ס רחם.

5. סקרינינג בעת שוואַנגערשאַפט: עטלעכע פּאָרלעך קלייבן צו לאָזן זייער בעיבי טעסטן בעת ​​די ערשטע חדשים פון שוואַנגערשאַפט, נאָך אַ נאָרמאַלע שוואַנגערשאַפט. דאָס קען העלפֿן באַשטימען צי דאָס בעיבי איז געווען אַפעקטירט דורך דער קראַנקייט אָדער נישט.

אין אַזאַ סיטואַציע , אַ גענעטישער קאָנסולטאַנט, וואָס מיינט אַז ס'איז זייער וויכטיק צו זען אַ קאָונסעלאָר וואָס האָט באַקומען ספּעציעלע טריינינג אין גענעטישע קראַנקייטן און טעסטינג. זיי קענען קלאָר דערקלערן וואָס אָפּציעס זענען די בעסטע פֿאַר אײַך און וואָס צו טאָן ווײַטער, באַזירט אויף אײַערע רעזולטאַטן.