Skip to main content

האט אייער קינד די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן אטאקסיע-טעלאנגיאקטאזיע (AT)!

האט אייער קינד די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן אטאקסיע-טעלאנגיאקטאזיע (AT)!

שטרויכלט אייער קליינער אָפטער ווי אַנדערע קינדער ווען ער גייט, צי שיינט עס צו האָבן שוועריקייטן צו האַלטן זיין באַלאַנס? צי האט ער מאל קליינע רויטע שפּין-נעצן אויף די ווייסע פון ​​זיינע אויגן צי אויף זיינע באַקן? דאָס זענען קליינע זאַכן וואָס מיר איגנאָרירן מאל, אָבער זיי קענען זיין פריע סימנים פון אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד גערופן "אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ" (AT). אַזוי, כאָטש דאָס איז אַ ביסל אַ קאָמפּליצירטע טעמע, לאָמיר רעדן וועגן דעם אויף אַ פּשוטן וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס פּונקט איז "אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)"?

פשוט געזאגט, 'אטאקסיע-טעלאנגיעקטאזיע (AT), אויך באקאנט דורך עטלעכע אלס 'לוי-באר סינדראם,' איז א זייער זעלטענע גענעטישע צושטאנד וואס בפֿרט אַפעקטירט אונדזער נערוון סיסטעם, די נעץ פון נערוון וואס טראָגן מעסעדזשעס פון דעם מוח, רוקן-מארך, און איבערן גאנצן קערפער, און די אימונע סיסטעם, וואס באַשיצט אונדזער קערפער פון קראַנקייט.

דאָס איז אַ `(נעוראָדעגענעראַטיוו)` צושטאַנד. דאָס הייסט, מיט דער צייט ווערן די צעלן אין אונדזער נערוון סיסטעם ביסלעכווייַז שוואַכער, און זייער פונקציע פאַרקלענערט זיך. טראַכט דערפון ווי אַ מאַשין וואָס פלעגט גוט אַרבעטן ווערט ביסלעכווייַז אַלט, און די טיילן ווערן אויסגעניצט און הערן אויף צו אַרבעטן. ווען די נערוו צעלן שוואַכן, פּאַסירט אַ צושטאַנד גערופן `(אַטאַקסיאַ)`, אין וועלכן דער קערפּער פאַרלירט באַלאַנס אין אַ יונגן עלטער און באַוועגונגען ווערן ירעגולער. דעריבער רופט מען אַזוי "אַטאַקסיאַ".

דער אַנדערער הויפּט סימפּטאָם איז טעלאַנגיעקטאַזיע. דאָס איז ווען קליינע רויטע, פֿאָדעם-ווי בלוט כלים דערשייַנען אויף די ווייסע פון ​​די אויגן, און מאל אויף די באַקן און אויערלעפּלעך. די זענען געוויינטלעך אָן ווייטיק, אָבער זיי זענען אַ סימן פון דער קראַנקייט.

ווער קען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?

``אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)`` ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין גענעס, דאָס הייסט, אַ ``גענע מוטאַציע`` . יעדער קען דאָס ירשענען. אָבער ווי ווייסט מען? די קראַנקייט קומט נאָר פֿאָר אויב דאָס קינד באַקומט אַ מוטירטע קאָפּיע פֿון דעם ``ATM`` גענע פֿון ביידע דער מוטער און דעם פֿאָטער. אין מעדיצין רופֿן מיר דאָס ``(אויטאָסאָמאַלע רעצעסיווע)`` ירושה.

שטעלט זיך פאר אז ביידע עלטערן האבן נאר איין קאפיע פון ​​דעם מוטירטן גען. דעמאלט וועלן זיי נישט ווייזן קיין סימפטאמען, ווייל צוויי קאפיעס פון דעם מוטירטן גען זענען נויטיג צו אנטוויקלען די קראנקהייט. אבער זיי וועלן זיין "טרעגער" פון דעם גען. אזוי, א קינד פון צוויי עלטערן וואס זענען טרעגער האט די מעגלעכקייט צו באקומען ביידע קאפיעס פון דעם מוטירטן גען. אויב דאס פאסירט, וועט דאס קינד האבן דעם 'AT' צושטאנד. לויט סטאטיסטיק אין די פאראייניגטע שטאטן, זענען בערך 1% פון דער באפעלקערונג אין יענעם לאנד טרעגער פון דעם מוטירטן קאפיע פון ​​דעם 'ATM' גען.

ווי געוויינטלעך איז `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (אַט)`?

דאָס איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט . וועלטווייט, ווערט געשאַצט אַז אַרום איינער אין 40,000 ביז 100,000 מענטשן האָבן די קראַנקייט. דאָס מיינט אַז עס איז זייער זעלטן אין סרי לאַנקאַ אויך.

ווי אזוי ווירקט די קראנקהייט אויף דעם קינד'ס קערפער?

אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) איז אַ קראַנקייט וואָס ווערט ביסלעכווייַז ערגער מיט דער צייט.דאס הייסט, די סימפּטאָמען פֿאַרגרעסערן זיך מיט דער צייט. אַ קינד מיט "AT" הייבט געוויינטלעך אָן צו ווײַזן סימפּטאָמען אַרום דעם עלטער פֿון 5 יאָר.

די ערשטע סימפּטאָמען וואָס דערשייַנען זענען פּראָבלעמען מיט באַוועגונג.

  • ווען איך גיי , פילט זיך עס ווי מײַנע פֿיס פֿאַרפּלאָנטערן זיך און איך פֿאַרליר מײַן באַלאַנס .
  • די גלידער ציטערן זיך אומנאטירלעך.
  • די מוסקלען ציטערן נאָר.
  • ווען איך רעד , ווערן מײַנע ווערטער פֿאַרפּלאָנטערט, און עס פֿילט זיך ווי איך האָב שוועריקייטן צו רעדן .

ווען אייער קינד ווערט עלטער און גייט אריין אין יוגנט, קען עס דארפן א באוועגלעכקייט הילף, ווי למשל א ראָלשטול, צו זיך באוועגן. איך פארשטיי אז דאס קען זיין שווער פאר עלטערן צו האנדלען, אבער עס איז וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק וועגן דעם מצב.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)?

ווי מיר האָבן שוין פריער דיסקוטירט, זענען דאָ צוויי הויפּט סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט:

1. שוועריקייטן צו קאארדינירן באוועגונגען (אטאקסיע) : שוועריקייטן צו גיין, פארלוסט פון באלאנס, א.א.וו.

2. קליינע רויטע בלוט כלים וואָס דערשייַנען אין די אויגן און הויט (טעלאַנגיעקטאַזיע) : די זענען געוויינטלעך געזען אין די ווייסע פון ​​די אויגן, באַקן און אויערן.

אין צוגאב צו דעם, קען מען זען א צאל אנדערע באוועגונג-פארבונדענע סימפטאמען אין דעם `AT` צושטאנד:

  • שוועריקייטן צו גיין (דאָס איז איינער פון די הויפּט סימפּטאָמען וואָס מען זעט ערשט).
  • אוממעגלעכקייט צו רירן די אויגן פון זייט צו זייט "אָקולאָמאָטאָר אַפּראַקסיאַ" אדער אַבנאָרמאַלע אויג באַוועגונגען "ניסטאָגמוס".
  • אומפֿריוויליקע, ציטערדיקע באַוועגונגען (כאָרעאַ).
  • מוסקל ציטערנישן (מיאָקלאָנוס).
  • גראַדועל אָנווער פון נערוו פונקציע (נעוראָפּאַטי).
  • פארשוועכטע רעדע : אסאך קינדער האבן שוועריקייטן אויסצושפרעכן ווערטער ריכטיק און ניצן די ריכטיגע דגוש אין זייער רעדע. אלס רעזולטאט, הערט זיך זייער רעדע נישט ווי "נארמאלע" רעדע.
  • באַלאַנס פּראָבלעמען .
  • וואוקס ריטאַרדיישאַן אָדער ענדאָקרינע סיסטעם דיספונקציע: דעם צושטאַנד קען זיין פאַרשטאַרקט דורך אָפט ינפעקשאַנז און ענדערונגען אין וואוקס האָרמאָנעס.

אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) איז אַ קראַנקייט וואָס שוואַכט אַ מענטשנס ימיון סיסטעם . די שוואַכקייט פאַרגרעסערט זיך מיט דער צייט. סימפּטאָמען פון אַ שוואַכן ימיון סיסטעם אַרייַננעמען:

  • אָפטע אויפֿטרעטן פֿון כראָנישע לונגען־אינפֿעקציעס.
  • זיך פילן מיד די גאנצע צייט (פאטיגע).
  • קראַנק ווערן שנעלער ווי אַנדערע.
  • אָפטע אינפעקציעס און פּאַמעלעכע היילונג פון וואונדן.
  • געוואקסענער ריזיקע פון ​​אנטוויקלען קענסערס ווי 'לוקימיאַ' (בלוט-קענסער) אדער 'לימפאָמא' (קענסער פון די לימף-נאָודז).
  • היפּערסענסיטיוויטי צו ראַדיאַציע ויסשטעלן (למשל רענטגן-שטראַלן).

נאך א סימפטאם איז א העכערונג אין דעם לעוועל פון א פראטעין גערופן 'אלפא-פעטאפראטעין (AFP)' אין בלוט. די גענויע אורזאך פון דעם העכערונג אין 'AFP' לעוועלס איז נישט באקאנט.

וואָס איז די סיבה פֿאַר אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)?

די קראַנקייט ווערט פאַראורזאַכט דורך אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופן "ATM".

איצט לאָמיר זען וואָס די גענעס און כראָמאָסאָמען זענען פשוט. שטעלט זיך פֿאָר אַז עס איז דאָ אַ גרויס בוך וואָס האָט אַלע אינסטרוקציעס פֿאַר אונדזער קערפּער צו וואַקסן. יענע בוך הייסט 'DNA'. די קאַפּיטלעך פֿון דעם 'DNA' בוך ווערן גערופֿן 'גענעס'. די 'DNA' איז געהאַלטן אין זאַכן וואָס ווערן גערופֿן 'כראָמאָסאָמען'. נאָרמאַלערווייַז האָט אַ מענטש 46 כראָמאָסאָמען, וועלכע זענען אויסגעשטעלט אין 23 פּאָרן. מיר באַקומען איינעם פֿון אונדזער מוטער און דעם אַנדערן פֿון אונדזער פֿאָטער צו פֿאָרמען די כראָמאָסאָם פּאָרן.

ווען צעלן אין די רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנען ווערן געשאַפן, טיילן זיך די צעלן און מאַכן קאָפּיעס פון זיך. מאַנטשמאָל, ווי אַ דרוקער וואָס שטעקט אַ בלאַט פּאַפּיר, קענען די צעלן מאַכן טעותים אין זייערע גענען, גערופן מוטאַציעס. עטלעכע קאָפּיעס פון די אינסטרוקציעס זענען געמאַכט פּונקט ווי זיי זענען, און עטלעכע זענען געמאַכט פאַלש.

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, ווערט דאס מוטירטע גען איבערגעגעבן אין אן "אויטאסאמאלן רעצעסיוון" מוסטער. דאס מיינט אז ביידע די מוטער און טאטע זענען טרעגער פון דעם מוטירטן "ATM" גען, און דאס קינד וועט אנטוויקלען די קראנקהייט אויב זיי ביידע ירשענען דעם מוטירטן גען. אויב עס קומט פון נאר איין עלטערן, וועט דאס קינד נאר זיין א טרעגער און וועט נישט ווייזן קיין סימפטאמען.

דאס "ATM" גען איז זייער וויכטיג. ווייל עס פּראָדוצירט פּראָטעאינען וואָס זאָגן דעם קערפּער ווי צו פאַרריכטן אונדזער "DNA" ווען עס איז געשעדיגט. "ATM" פּראָטעאינען זענען ווי דעטעקטיוון. זיי זענען די וואָס געפֿינען געשעדיגטע צעלן און "DNA" פֿראַגמענטן און ברענגען די "(ענזימען)" וואָס זענען נויטיק צו זיי פאַרריכטן. עס איז צוליב דעם "DNA" פאַרריכטן פּראָצעס אַז די בלעטער פֿון אונדזער קערפּער'ס אינסטרוקציע בוך דרייען זיך גלאַט.

אויך, דער `ATM` פּראָטעין זאָגט צו אונדזער נערוון סיסטעם און אימונע סיסטעם, "איר דאַרפט אַרבעטן ריכטיק." אַזוי, ווען עס איז אַ מוטאַציע אין דעם `ATM` גען, פאַרקלענערט זיך די פונקציע פון ​​דעם `ATM` פּראָטעין מיט דער צייט. דאָס מיינט אַז צעלן פאַרלירן טיילן פון זייער אינסטרוקציע מאַנואַל, און זיי קענען נישט אַרבעטן ריכטיק. דאָס איז די הויפּט סיבה פֿאַר די סימפּטאָמען פון `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)`. פֿאַרשטאַנען?

ווי ווערט `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (אַט)` דיאַגנאָזירט?

א דאקטאר וועט אנהייבן מיט אויספארשן אייערע סימפטאמען און דורכפירן בילדגעבונג טעסטן און בלוט טעסטן צו באשטימען די גענעטישע מוטאציע וואס איז די סיבה פאר אייערע סימפטאמען. אייער דאקטאר וועט אויך נעמען א דעטאלירטן בליק אויף אייער קינד'ס געזונט און פאמיליע מעדיצינישע היסטאריע צו מאכן א דיאגנאז. אויב איר פארדעכטיגט אז איר האט AT, איז וויכטיג צו זען אן אימונאלאג פאר א פולשטענדיגע אויספארשונג.

וואָסערע טעסטן ווערן גענוצט צו דיאַגנאָזירן `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (אַט)`?

עס זענען עטלעכע טעסץ וואָס קענען העלפֿן דיאַגנאָזירן דעם קרענק:

  • גענעטישע טעסטינג : דאָס איז אַ בלוט טעסט וואָס קען באַשטימען די ספּעציפֿישע גענעטישע מוטאַציע וואָס איז גורם אייערע סימפּטאָמען.
  • מאַגנעטישע רעזאָנאַנס בילדגעבונג (MRI) : אַן MRI סקען נעמט בילדער פון מוח און זוכט פֿאַר וואונדער פון נערוו צעלן אָדער סערעבעללום צעלן וואָס ווערן שוואַכער (סערעבעללאַר אַטראָפי). דאָס איז אַ צייכן אַז אַטאַקסיע ווערט ערגער.
  • קאַריאָטייפּינג : דאָס איז אויך אַ בלוט טעסט. עס אויספאָרשט כראָמאָסאָמען צו ידענטיפיצירן גענעטישע צושטאנדן.
  • בלוט טעסץ : בלוט טעסץ ווערן געטאן צו קאָנטראָלירן פֿאַר עלעוואַטעד אַלפאַ-פעטאָפּראָטעין (AFP) לעוועלס.

אין פילע לענדער, ווערן נייַגעבוירענע סקרינינגז גענוצט צו דעטעקטירן דעם צושטאַנד אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT). אַנדערש, דיאַגנאָזירן דאָקטוירים געוויינטלעך דעם צושטאַנד אין דער פרי קינדשאַפט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)?

באַהאַנדלונג פֿאַר `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)` איז בלויז צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען . עס איז נאָך נישטאָ קיין הייל פֿאַר דער קראַנקייט . באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען אינדיווידואַליזירט, דאָס מיינט אַז זיי קענען זיין אַנדערש פון קינד צו קינד. זיי קענען אַרייַננעמען:

  • צו קאָנטראָלירן טעלאַנגיעקטאַזיע, וואָס איז אַ נעץ פון בלוט כלים וואָס דערשייַנען אויף דער הויט , זאָל מען אויסמייַדן איבערגעטריבענע זון-עקספּאָזיציע .
  • אויב ראַק אַנטוויקלט זיך , ווערט כעמאָטעראַפּיע געניצט.
  • פיזישע טעראַפּיע צו פארשטארקן מוסקלען.
  • באַקומען גאַמאַגלאָבולין ינדזשעקשאַנז פֿאַר רעספּעראַטאָרישע ינפעקשאַנז.
  • באַקומען יממונאָגלאָבולין טעראַפּיע צו שטיצן אַ שוואַכע ימיון סיסטעם.
  • נעמען אַנטיביאָטיקס צו באַהאַנדלען ינפעקציעס.
  • נעמען מעדיקאַמענטן ווי דיאַזעפּאַם צו קאָנטראָלירן רעדע שוועריקייטן און אומפֿריוויליקע מוסקל באַוועגונגען.

קען איך רעדוצירן מיין קינד'ס ריזיקע פון ​​אנטוויקלען `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (אַט)`?

ווייל `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)` איז דער רעזולטאַט פון אַ גענעטישע מוטאַציע, איז נישטאָ קיין וועג עס צו פאַרהיטן . אָבער, בכלל, זענען דאָ זאַכן וואָס איר קענט טאָן צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ פון האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע קרענק, אַזאַ ווי ויסמיידן רויכערן און ויסמיידן ויסשטעלן צו כעמיקאַלן. אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג צו פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ פון האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע קרענק ווי `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)`.

וואָס זאָל איך ערוואַרטן אויב איך האָב אַ קינד מיט `AT`?

אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) איז אַ קראַנקייט וואָס ווערט ערגער מיט דער צייט. לייכטע סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף אייער קינדס באַוועגונגען אָנהייבן אין קינדשאַפט, צוזאַמען מיט קענטיקע בלוטגעפֿעס נעטוואָרקס אין דער הויט. ווי דאָס קינד ווערט עלטער, פֿאַרלירן זייערע צעלן זייער מעגלעכקייט צו אַרבעטן לויט די אינסטרוקציע מאַנואַל. דאָס מיינט אַז די קינדס סימפּטאָמען ווערן מער שטרענג, און זיי קענען אָפֿט דאַרפֿן צו נוצן אַ ראָלשטול ווען זיי דערגרייכן דערוואַקסנקייט.

איין סימפּטאָם פון דעם צושטאַנד איז אַ שוואַכע ימיון סיסטעם, אַזוי אפילו אַ קליינע אינפעקציע קען האָבן אַ ערנסטע ווירקונג אויף אַ קינדס געזונט.

א שוואכע אימונע סיסטעם פארגרעסערט אויך דעם ריזיקע פון ​​אנטוויקלען קענסערס ווי לויקעמיע אדער לימפאמא. אבער, עס זענען דא באהאנדלונגען צו פארבעסערן די פונקציאנירונג פון די אימונע סיסטעם, וואס קענען העלפן האלטן אייער קינד געזונט.

לעבנס-ערווארטונג פֿאַר AT ווערירט לויט די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען. אָבער, רובֿ מענטשן מיט דער קראַנקייט לעבן ביז יונגע דערוואַקסנקייט (אַרום 30 יאָר, דורכשניטלעך 25 יאָר). פרי באַהאַנדלונג פון געוויינטלעכע אינפעקציעס און פאַרהיטנדיקע סקרינינגז פֿאַר ראַק קענען העלפֿן פֿאַרלענגערן לעבנס-ערווארטונג.

איז דא א רפואה פאר "אטאקסיע-טעלאנגיאקטאזיע (AT)"?

ניין, עס איז נאך נישטא קיין רפואה פאר 'אטאקסיע-טעלאנגיאקטאזיע (AT)' . באהאנדלונגען צילן צו פארלייכטערן סימפטאמען, מאכן לעבן גרינגער פאר יעדן מענטש מיט דער קראנקהייט, און העלפן פארלענגערן זייער לעבנס-צייט.

ווי אזוי קען איך זיך אפגעבן מיט מיין קינד מיט `AT`?

ווען איר געפינט ארויס אז אייער קינד האט "אטאקסיע-טעלאנגיאקטאזיע (AT)," קען עס זיין שווער צו פארשטיין די פולע נאטור פון דעם צושטאנד און וויסן פונקטליך ווי אזוי צו העלפן אייער קינד. אייער קינד'ס דאקטאר וועט צושטעלן א באהאנדלונג פלאן צוגעפאסט צו זיינע אדער אירע סימפטאמען, און ער אדער זי וועט זיין פאראן צו ענטפערן יעדע פראגע וואס איר מעגט האבן.

אייער דאָקטער קען אויך פֿאָרשלאָגן אַז איר זאָלט זיך טרעפֿן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר . גענעטישע קאָונסעלאָרס זענען עקספּערטן אין גענעטיק. זיי קענען העלפֿן אייער משפּחה לערנען מער וועגן אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) און העלפֿן אייער קינד לעבן אַ באַקוועם, מקיים לעבן. זיי קענען אויך העלפֿן איר זיך באַקעמפֿן מיטן דרוק וואָס איר קענט זיך באַגעגענען ווען אייער קינד באַקומט אַ דיאַגנאָז.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

ווייל אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) אַפעקטירט דעם אימונעם סיסטעם, אויב אייער קינד ווייזט סימנים פון אַן אינפעקציע , זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער פֿאַר באַהאַנדלונג. סימנים פון אַן אינפעקציע קענען אַרייַננעמען:

  • הויט פארפארבונג אין דער אינפעקטירטער געגנט.
  • קעלט.
  • הוסט.
  • פיבער.
  • א געפיל פון ווייטיק אדער שאָדן אין איין טייל פון דעם גוף אדער דעם גאנצן גוף.
  • געשוואָלנקייט ערגעץ אין קערפער.
  • קורץ אָטעם.
  • ברעכן אדער שילשל.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

  • זאָל איך זען אַ פיזישן טעראַפּיסט צו פֿאַרבעסערן מיין קינדס מוסקל שטאַרקייט?
  • זענען דא עפעס נעבען-עפעקטן פון די באהאנדלונגען וואס זענען פארגעשריבן געווארן פאר מיין קינד'ס סימפטאמען?
  • אויב איך בין אַ טרעגער פֿון דעם מוטירטן גען, בין איך אין ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)`?

פֿאַרשטיין אייער קינדס דיאַגנאָז פֿון "אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)" קען זיין אַ זייער שווערע און סטרעספֿולע דערפֿאַרונג פֿאַר אײַך ווי אַ זאָרגגעבער. אָבער, אײַער דאָקטער וועט אײַך צושטעלן אַ גוטן באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז צוגעפּאַסט צו אײַער קינדס סימפּטאָמען. דאָס וויכטיקסטע איז צו געבן אײַער קינד די ליבע און שטיצע וואָס זיי דאַרפֿן איבער זייער לעבן. אויך, זײַט באַוואוסטזיניק וועגן יעדן נײַעם סימפּטאָם וואָס דערשײַנט, באַהאַנדלט זיי שנעל, און פּרוּווט צו פֿאַרלענגערן אײַער קינדס לעבן אַזוי פֿיל ווי מעגלעך.

## וויכטיגע זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) איז אַ זעלטענע גענעטישע קרענק וואָס קען האָבן אַ טיפע ווירקונג אויף אַ קינד און זייער משפּחה. עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און באַזאָרגט ווען מען לערנט וועגן דעם.

  • עס איז וויכטיג צו דערקענען פריע סימנים : זוכט מעדיצינישע הילף אויב איר באמערקט א ענדערונג אין אייער קינד'ס גיין-מוסטער, באלאנס, שוועריקייטן צו רעדן, אדער מאדנע רויטע פלעקן אויף דער הויט/אויגן.
  • כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר, קען מען באַהאַנדלען די סימפּטאָמען : ריכטיקע באַהאַנדלונג און שטיצע־דינסטן קענען העלפֿן פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿונעם קינד און פֿאַרלענגערן זײַן לעבן.
  • זאָרגט פֿאַר אייער אימוניטעט : קינדער מיט `AT` זענען אין אַ העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען אינפעקציעס. זייט אַזוי באַוואוסטזיניק וועגן די סימנים פון אינפעקציע און זוכט באַהאַנדלונג גלייך.
  • איר זענט נישט אַליין : איר און אייער קינד קענען באַקומען די שטיצע וואָס איר דאַרפט פון דאקטוירים, גענעטישע קאָונסעלאָרס און שטיצע גרופּעס.
  • ליבע און שטיצע זענען די וויכטיגסטע זאכן : אייער ליבע, געדולד און שטיצע זענען די מערסט ווערטפולע זאכן פאר אייער קינד בעת דעם וועג.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע האָט אײַך געהאָלפֿן באַקומען אַ ביסל פֿאַרשטאַנד פֿון דעם קאָמפּליצירטן צושטאַנד. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אַ דאָקטער.


אַטאַקסיאַ -טעלאַנגיעקטאַזיע, אַט, לואי-באַר סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, נערווען סיסטעם, ימיון סיסטעם, באַוועגונג דיסאָרדערס, זעלטענע קראַנקייטן, קינדער קראַנקייטן

Frequently Asked Questions (FAQ)

וואָסערע טעסטן ווערן גענוצט צו דיאַגנאָזירן `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (אַט)`?

עס זענען עטלעכע טעסץ וואָס קענען העלפֿן דיאַגנאָזירן דעם קרענק:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.

לייג דיין באַמערקונג

ביטע רעכענען: 6 + 7 =
האט אייער קינד די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן אטאקסיע-טעלאנגיאקטאזיע (AT)!

האט אייער קינד די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן אטאקסיע-טעלאנגיאקטאזיע (AT)!

שטרויכלט אייער קליינער אָפטער ווי אַנדערע קינדער ווען ער גייט, צי שיינט עס צו האָבן שוועריקייטן צו האַלטן זיין באַלאַנס? צי האט ער מאל קליינע רויטע שפּין-נעצן אויף די ווייסע פון ​​זיינע אויגן צי אויף זיינע באַקן? דאָס זענען קליינע זאַכן וואָס מיר איגנאָרירן מאל, אָבער זיי קענען זיין פריע סימנים פון אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד גערופן "אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ" (AT). אַזוי, כאָטש דאָס איז אַ ביסל אַ קאָמפּליצירטע טעמע, לאָמיר רעדן וועגן דעם אויף אַ פּשוטן וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס פּונקט איז "אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)"?

פשוט געזאגט, 'אטאקסיע-טעלאנגיעקטאזיע (AT), אויך באקאנט דורך עטלעכע אלס 'לוי-באר סינדראם,' איז א זייער זעלטענע גענעטישע צושטאנד וואס בפֿרט אַפעקטירט אונדזער נערוון סיסטעם, די נעץ פון נערוון וואס טראָגן מעסעדזשעס פון דעם מוח, רוקן-מארך, און איבערן גאנצן קערפער, און די אימונע סיסטעם, וואס באַשיצט אונדזער קערפער פון קראַנקייט.

דאָס איז אַ `(נעוראָדעגענעראַטיוו)` צושטאַנד. דאָס הייסט, מיט דער צייט ווערן די צעלן אין אונדזער נערוון סיסטעם ביסלעכווייַז שוואַכער, און זייער פונקציע פאַרקלענערט זיך. טראַכט דערפון ווי אַ מאַשין וואָס פלעגט גוט אַרבעטן ווערט ביסלעכווייַז אַלט, און די טיילן ווערן אויסגעניצט און הערן אויף צו אַרבעטן. ווען די נערוו צעלן שוואַכן, פּאַסירט אַ צושטאַנד גערופן `(אַטאַקסיאַ)`, אין וועלכן דער קערפּער פאַרלירט באַלאַנס אין אַ יונגן עלטער און באַוועגונגען ווערן ירעגולער. דעריבער רופט מען אַזוי "אַטאַקסיאַ".

דער אַנדערער הויפּט סימפּטאָם איז טעלאַנגיעקטאַזיע. דאָס איז ווען קליינע רויטע, פֿאָדעם-ווי בלוט כלים דערשייַנען אויף די ווייסע פון ​​די אויגן, און מאל אויף די באַקן און אויערלעפּלעך. די זענען געוויינטלעך אָן ווייטיק, אָבער זיי זענען אַ סימן פון דער קראַנקייט.

ווער קען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?

``אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)`` ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין גענעס, דאָס הייסט, אַ ``גענע מוטאַציע`` . יעדער קען דאָס ירשענען. אָבער ווי ווייסט מען? די קראַנקייט קומט נאָר פֿאָר אויב דאָס קינד באַקומט אַ מוטירטע קאָפּיע פֿון דעם ``ATM`` גענע פֿון ביידע דער מוטער און דעם פֿאָטער. אין מעדיצין רופֿן מיר דאָס ``(אויטאָסאָמאַלע רעצעסיווע)`` ירושה.

שטעלט זיך פאר אז ביידע עלטערן האבן נאר איין קאפיע פון ​​דעם מוטירטן גען. דעמאלט וועלן זיי נישט ווייזן קיין סימפטאמען, ווייל צוויי קאפיעס פון דעם מוטירטן גען זענען נויטיג צו אנטוויקלען די קראנקהייט. אבער זיי וועלן זיין "טרעגער" פון דעם גען. אזוי, א קינד פון צוויי עלטערן וואס זענען טרעגער האט די מעגלעכקייט צו באקומען ביידע קאפיעס פון דעם מוטירטן גען. אויב דאס פאסירט, וועט דאס קינד האבן דעם 'AT' צושטאנד. לויט סטאטיסטיק אין די פאראייניגטע שטאטן, זענען בערך 1% פון דער באפעלקערונג אין יענעם לאנד טרעגער פון דעם מוטירטן קאפיע פון ​​דעם 'ATM' גען.

ווי געוויינטלעך איז `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (אַט)`?

דאָס איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט . וועלטווייט, ווערט געשאַצט אַז אַרום איינער אין 40,000 ביז 100,000 מענטשן האָבן די קראַנקייט. דאָס מיינט אַז עס איז זייער זעלטן אין סרי לאַנקאַ אויך.

ווי אזוי ווירקט די קראנקהייט אויף דעם קינד'ס קערפער?

אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) איז אַ קראַנקייט וואָס ווערט ביסלעכווייַז ערגער מיט דער צייט.דאס הייסט, די סימפּטאָמען פֿאַרגרעסערן זיך מיט דער צייט. אַ קינד מיט "AT" הייבט געוויינטלעך אָן צו ווײַזן סימפּטאָמען אַרום דעם עלטער פֿון 5 יאָר.

די ערשטע סימפּטאָמען וואָס דערשייַנען זענען פּראָבלעמען מיט באַוועגונג.

  • ווען איך גיי , פילט זיך עס ווי מײַנע פֿיס פֿאַרפּלאָנטערן זיך און איך פֿאַרליר מײַן באַלאַנס .
  • די גלידער ציטערן זיך אומנאטירלעך.
  • די מוסקלען ציטערן נאָר.
  • ווען איך רעד , ווערן מײַנע ווערטער פֿאַרפּלאָנטערט, און עס פֿילט זיך ווי איך האָב שוועריקייטן צו רעדן .

ווען אייער קינד ווערט עלטער און גייט אריין אין יוגנט, קען עס דארפן א באוועגלעכקייט הילף, ווי למשל א ראָלשטול, צו זיך באוועגן. איך פארשטיי אז דאס קען זיין שווער פאר עלטערן צו האנדלען, אבער עס איז וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק וועגן דעם מצב.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)?

ווי מיר האָבן שוין פריער דיסקוטירט, זענען דאָ צוויי הויפּט סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט:

1. שוועריקייטן צו קאארדינירן באוועגונגען (אטאקסיע) : שוועריקייטן צו גיין, פארלוסט פון באלאנס, א.א.וו.

2. קליינע רויטע בלוט כלים וואָס דערשייַנען אין די אויגן און הויט (טעלאַנגיעקטאַזיע) : די זענען געוויינטלעך געזען אין די ווייסע פון ​​די אויגן, באַקן און אויערן.

אין צוגאב צו דעם, קען מען זען א צאל אנדערע באוועגונג-פארבונדענע סימפטאמען אין דעם `AT` צושטאנד:

  • שוועריקייטן צו גיין (דאָס איז איינער פון די הויפּט סימפּטאָמען וואָס מען זעט ערשט).
  • אוממעגלעכקייט צו רירן די אויגן פון זייט צו זייט "אָקולאָמאָטאָר אַפּראַקסיאַ" אדער אַבנאָרמאַלע אויג באַוועגונגען "ניסטאָגמוס".
  • אומפֿריוויליקע, ציטערדיקע באַוועגונגען (כאָרעאַ).
  • מוסקל ציטערנישן (מיאָקלאָנוס).
  • גראַדועל אָנווער פון נערוו פונקציע (נעוראָפּאַטי).
  • פארשוועכטע רעדע : אסאך קינדער האבן שוועריקייטן אויסצושפרעכן ווערטער ריכטיק און ניצן די ריכטיגע דגוש אין זייער רעדע. אלס רעזולטאט, הערט זיך זייער רעדע נישט ווי "נארמאלע" רעדע.
  • באַלאַנס פּראָבלעמען .
  • וואוקס ריטאַרדיישאַן אָדער ענדאָקרינע סיסטעם דיספונקציע: דעם צושטאַנד קען זיין פאַרשטאַרקט דורך אָפט ינפעקשאַנז און ענדערונגען אין וואוקס האָרמאָנעס.

אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) איז אַ קראַנקייט וואָס שוואַכט אַ מענטשנס ימיון סיסטעם . די שוואַכקייט פאַרגרעסערט זיך מיט דער צייט. סימפּטאָמען פון אַ שוואַכן ימיון סיסטעם אַרייַננעמען:

  • אָפטע אויפֿטרעטן פֿון כראָנישע לונגען־אינפֿעקציעס.
  • זיך פילן מיד די גאנצע צייט (פאטיגע).
  • קראַנק ווערן שנעלער ווי אַנדערע.
  • אָפטע אינפעקציעס און פּאַמעלעכע היילונג פון וואונדן.
  • געוואקסענער ריזיקע פון ​​אנטוויקלען קענסערס ווי 'לוקימיאַ' (בלוט-קענסער) אדער 'לימפאָמא' (קענסער פון די לימף-נאָודז).
  • היפּערסענסיטיוויטי צו ראַדיאַציע ויסשטעלן (למשל רענטגן-שטראַלן).

נאך א סימפטאם איז א העכערונג אין דעם לעוועל פון א פראטעין גערופן 'אלפא-פעטאפראטעין (AFP)' אין בלוט. די גענויע אורזאך פון דעם העכערונג אין 'AFP' לעוועלס איז נישט באקאנט.

וואָס איז די סיבה פֿאַר אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)?

די קראַנקייט ווערט פאַראורזאַכט דורך אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופן "ATM".

איצט לאָמיר זען וואָס די גענעס און כראָמאָסאָמען זענען פשוט. שטעלט זיך פֿאָר אַז עס איז דאָ אַ גרויס בוך וואָס האָט אַלע אינסטרוקציעס פֿאַר אונדזער קערפּער צו וואַקסן. יענע בוך הייסט 'DNA'. די קאַפּיטלעך פֿון דעם 'DNA' בוך ווערן גערופֿן 'גענעס'. די 'DNA' איז געהאַלטן אין זאַכן וואָס ווערן גערופֿן 'כראָמאָסאָמען'. נאָרמאַלערווייַז האָט אַ מענטש 46 כראָמאָסאָמען, וועלכע זענען אויסגעשטעלט אין 23 פּאָרן. מיר באַקומען איינעם פֿון אונדזער מוטער און דעם אַנדערן פֿון אונדזער פֿאָטער צו פֿאָרמען די כראָמאָסאָם פּאָרן.

ווען צעלן אין די רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנען ווערן געשאַפן, טיילן זיך די צעלן און מאַכן קאָפּיעס פון זיך. מאַנטשמאָל, ווי אַ דרוקער וואָס שטעקט אַ בלאַט פּאַפּיר, קענען די צעלן מאַכן טעותים אין זייערע גענען, גערופן מוטאַציעס. עטלעכע קאָפּיעס פון די אינסטרוקציעס זענען געמאַכט פּונקט ווי זיי זענען, און עטלעכע זענען געמאַכט פאַלש.

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, ווערט דאס מוטירטע גען איבערגעגעבן אין אן "אויטאסאמאלן רעצעסיוון" מוסטער. דאס מיינט אז ביידע די מוטער און טאטע זענען טרעגער פון דעם מוטירטן "ATM" גען, און דאס קינד וועט אנטוויקלען די קראנקהייט אויב זיי ביידע ירשענען דעם מוטירטן גען. אויב עס קומט פון נאר איין עלטערן, וועט דאס קינד נאר זיין א טרעגער און וועט נישט ווייזן קיין סימפטאמען.

דאס "ATM" גען איז זייער וויכטיג. ווייל עס פּראָדוצירט פּראָטעאינען וואָס זאָגן דעם קערפּער ווי צו פאַרריכטן אונדזער "DNA" ווען עס איז געשעדיגט. "ATM" פּראָטעאינען זענען ווי דעטעקטיוון. זיי זענען די וואָס געפֿינען געשעדיגטע צעלן און "DNA" פֿראַגמענטן און ברענגען די "(ענזימען)" וואָס זענען נויטיק צו זיי פאַרריכטן. עס איז צוליב דעם "DNA" פאַרריכטן פּראָצעס אַז די בלעטער פֿון אונדזער קערפּער'ס אינסטרוקציע בוך דרייען זיך גלאַט.

אויך, דער `ATM` פּראָטעין זאָגט צו אונדזער נערוון סיסטעם און אימונע סיסטעם, "איר דאַרפט אַרבעטן ריכטיק." אַזוי, ווען עס איז אַ מוטאַציע אין דעם `ATM` גען, פאַרקלענערט זיך די פונקציע פון ​​דעם `ATM` פּראָטעין מיט דער צייט. דאָס מיינט אַז צעלן פאַרלירן טיילן פון זייער אינסטרוקציע מאַנואַל, און זיי קענען נישט אַרבעטן ריכטיק. דאָס איז די הויפּט סיבה פֿאַר די סימפּטאָמען פון `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)`. פֿאַרשטאַנען?

ווי ווערט `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (אַט)` דיאַגנאָזירט?

א דאקטאר וועט אנהייבן מיט אויספארשן אייערע סימפטאמען און דורכפירן בילדגעבונג טעסטן און בלוט טעסטן צו באשטימען די גענעטישע מוטאציע וואס איז די סיבה פאר אייערע סימפטאמען. אייער דאקטאר וועט אויך נעמען א דעטאלירטן בליק אויף אייער קינד'ס געזונט און פאמיליע מעדיצינישע היסטאריע צו מאכן א דיאגנאז. אויב איר פארדעכטיגט אז איר האט AT, איז וויכטיג צו זען אן אימונאלאג פאר א פולשטענדיגע אויספארשונג.

וואָסערע טעסטן ווערן גענוצט צו דיאַגנאָזירן `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (אַט)`?

עס זענען עטלעכע טעסץ וואָס קענען העלפֿן דיאַגנאָזירן דעם קרענק:

  • גענעטישע טעסטינג : דאָס איז אַ בלוט טעסט וואָס קען באַשטימען די ספּעציפֿישע גענעטישע מוטאַציע וואָס איז גורם אייערע סימפּטאָמען.
  • מאַגנעטישע רעזאָנאַנס בילדגעבונג (MRI) : אַן MRI סקען נעמט בילדער פון מוח און זוכט פֿאַר וואונדער פון נערוו צעלן אָדער סערעבעללום צעלן וואָס ווערן שוואַכער (סערעבעללאַר אַטראָפי). דאָס איז אַ צייכן אַז אַטאַקסיע ווערט ערגער.
  • קאַריאָטייפּינג : דאָס איז אויך אַ בלוט טעסט. עס אויספאָרשט כראָמאָסאָמען צו ידענטיפיצירן גענעטישע צושטאנדן.
  • בלוט טעסץ : בלוט טעסץ ווערן געטאן צו קאָנטראָלירן פֿאַר עלעוואַטעד אַלפאַ-פעטאָפּראָטעין (AFP) לעוועלס.

אין פילע לענדער, ווערן נייַגעבוירענע סקרינינגז גענוצט צו דעטעקטירן דעם צושטאַנד אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT). אַנדערש, דיאַגנאָזירן דאָקטוירים געוויינטלעך דעם צושטאַנד אין דער פרי קינדשאַפט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)?

באַהאַנדלונג פֿאַר `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)` איז בלויז צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען . עס איז נאָך נישטאָ קיין הייל פֿאַר דער קראַנקייט . באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען אינדיווידואַליזירט, דאָס מיינט אַז זיי קענען זיין אַנדערש פון קינד צו קינד. זיי קענען אַרייַננעמען:

  • צו קאָנטראָלירן טעלאַנגיעקטאַזיע, וואָס איז אַ נעץ פון בלוט כלים וואָס דערשייַנען אויף דער הויט , זאָל מען אויסמייַדן איבערגעטריבענע זון-עקספּאָזיציע .
  • אויב ראַק אַנטוויקלט זיך , ווערט כעמאָטעראַפּיע געניצט.
  • פיזישע טעראַפּיע צו פארשטארקן מוסקלען.
  • באַקומען גאַמאַגלאָבולין ינדזשעקשאַנז פֿאַר רעספּעראַטאָרישע ינפעקשאַנז.
  • באַקומען יממונאָגלאָבולין טעראַפּיע צו שטיצן אַ שוואַכע ימיון סיסטעם.
  • נעמען אַנטיביאָטיקס צו באַהאַנדלען ינפעקציעס.
  • נעמען מעדיקאַמענטן ווי דיאַזעפּאַם צו קאָנטראָלירן רעדע שוועריקייטן און אומפֿריוויליקע מוסקל באַוועגונגען.

קען איך רעדוצירן מיין קינד'ס ריזיקע פון ​​אנטוויקלען `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (אַט)`?

ווייל `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)` איז דער רעזולטאַט פון אַ גענעטישע מוטאַציע, איז נישטאָ קיין וועג עס צו פאַרהיטן . אָבער, בכלל, זענען דאָ זאַכן וואָס איר קענט טאָן צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ פון האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע קרענק, אַזאַ ווי ויסמיידן רויכערן און ויסמיידן ויסשטעלן צו כעמיקאַלן. אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג צו פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ פון האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע קרענק ווי `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)`.

וואָס זאָל איך ערוואַרטן אויב איך האָב אַ קינד מיט `AT`?

אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) איז אַ קראַנקייט וואָס ווערט ערגער מיט דער צייט. לייכטע סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף אייער קינדס באַוועגונגען אָנהייבן אין קינדשאַפט, צוזאַמען מיט קענטיקע בלוטגעפֿעס נעטוואָרקס אין דער הויט. ווי דאָס קינד ווערט עלטער, פֿאַרלירן זייערע צעלן זייער מעגלעכקייט צו אַרבעטן לויט די אינסטרוקציע מאַנואַל. דאָס מיינט אַז די קינדס סימפּטאָמען ווערן מער שטרענג, און זיי קענען אָפֿט דאַרפֿן צו נוצן אַ ראָלשטול ווען זיי דערגרייכן דערוואַקסנקייט.

איין סימפּטאָם פון דעם צושטאַנד איז אַ שוואַכע ימיון סיסטעם, אַזוי אפילו אַ קליינע אינפעקציע קען האָבן אַ ערנסטע ווירקונג אויף אַ קינדס געזונט.

א שוואכע אימונע סיסטעם פארגרעסערט אויך דעם ריזיקע פון ​​אנטוויקלען קענסערס ווי לויקעמיע אדער לימפאמא. אבער, עס זענען דא באהאנדלונגען צו פארבעסערן די פונקציאנירונג פון די אימונע סיסטעם, וואס קענען העלפן האלטן אייער קינד געזונט.

לעבנס-ערווארטונג פֿאַר AT ווערירט לויט די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען. אָבער, רובֿ מענטשן מיט דער קראַנקייט לעבן ביז יונגע דערוואַקסנקייט (אַרום 30 יאָר, דורכשניטלעך 25 יאָר). פרי באַהאַנדלונג פון געוויינטלעכע אינפעקציעס און פאַרהיטנדיקע סקרינינגז פֿאַר ראַק קענען העלפֿן פֿאַרלענגערן לעבנס-ערווארטונג.

איז דא א רפואה פאר "אטאקסיע-טעלאנגיאקטאזיע (AT)"?

ניין, עס איז נאך נישטא קיין רפואה פאר 'אטאקסיע-טעלאנגיאקטאזיע (AT)' . באהאנדלונגען צילן צו פארלייכטערן סימפטאמען, מאכן לעבן גרינגער פאר יעדן מענטש מיט דער קראנקהייט, און העלפן פארלענגערן זייער לעבנס-צייט.

ווי אזוי קען איך זיך אפגעבן מיט מיין קינד מיט `AT`?

ווען איר געפינט ארויס אז אייער קינד האט "אטאקסיע-טעלאנגיאקטאזיע (AT)," קען עס זיין שווער צו פארשטיין די פולע נאטור פון דעם צושטאנד און וויסן פונקטליך ווי אזוי צו העלפן אייער קינד. אייער קינד'ס דאקטאר וועט צושטעלן א באהאנדלונג פלאן צוגעפאסט צו זיינע אדער אירע סימפטאמען, און ער אדער זי וועט זיין פאראן צו ענטפערן יעדע פראגע וואס איר מעגט האבן.

אייער דאָקטער קען אויך פֿאָרשלאָגן אַז איר זאָלט זיך טרעפֿן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר . גענעטישע קאָונסעלאָרס זענען עקספּערטן אין גענעטיק. זיי קענען העלפֿן אייער משפּחה לערנען מער וועגן אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) און העלפֿן אייער קינד לעבן אַ באַקוועם, מקיים לעבן. זיי קענען אויך העלפֿן איר זיך באַקעמפֿן מיטן דרוק וואָס איר קענט זיך באַגעגענען ווען אייער קינד באַקומט אַ דיאַגנאָז.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

ווייל אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) אַפעקטירט דעם אימונעם סיסטעם, אויב אייער קינד ווייזט סימנים פון אַן אינפעקציע , זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער פֿאַר באַהאַנדלונג. סימנים פון אַן אינפעקציע קענען אַרייַננעמען:

  • הויט פארפארבונג אין דער אינפעקטירטער געגנט.
  • קעלט.
  • הוסט.
  • פיבער.
  • א געפיל פון ווייטיק אדער שאָדן אין איין טייל פון דעם גוף אדער דעם גאנצן גוף.
  • געשוואָלנקייט ערגעץ אין קערפער.
  • קורץ אָטעם.
  • ברעכן אדער שילשל.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

  • זאָל איך זען אַ פיזישן טעראַפּיסט צו פֿאַרבעסערן מיין קינדס מוסקל שטאַרקייט?
  • זענען דא עפעס נעבען-עפעקטן פון די באהאנדלונגען וואס זענען פארגעשריבן געווארן פאר מיין קינד'ס סימפטאמען?
  • אויב איך בין אַ טרעגער פֿון דעם מוטירטן גען, בין איך אין ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)`?

פֿאַרשטיין אייער קינדס דיאַגנאָז פֿון "אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT)" קען זיין אַ זייער שווערע און סטרעספֿולע דערפֿאַרונג פֿאַר אײַך ווי אַ זאָרגגעבער. אָבער, אײַער דאָקטער וועט אײַך צושטעלן אַ גוטן באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז צוגעפּאַסט צו אײַער קינדס סימפּטאָמען. דאָס וויכטיקסטע איז צו געבן אײַער קינד די ליבע און שטיצע וואָס זיי דאַרפֿן איבער זייער לעבן. אויך, זײַט באַוואוסטזיניק וועגן יעדן נײַעם סימפּטאָם וואָס דערשײַנט, באַהאַנדלט זיי שנעל, און פּרוּווט צו פֿאַרלענגערן אײַער קינדס לעבן אַזוי פֿיל ווי מעגלעך.

## וויכטיגע זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (AT) איז אַ זעלטענע גענעטישע קרענק וואָס קען האָבן אַ טיפע ווירקונג אויף אַ קינד און זייער משפּחה. עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און באַזאָרגט ווען מען לערנט וועגן דעם.

  • עס איז וויכטיג צו דערקענען פריע סימנים : זוכט מעדיצינישע הילף אויב איר באמערקט א ענדערונג אין אייער קינד'ס גיין-מוסטער, באלאנס, שוועריקייטן צו רעדן, אדער מאדנע רויטע פלעקן אויף דער הויט/אויגן.
  • כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר, קען מען באַהאַנדלען די סימפּטאָמען : ריכטיקע באַהאַנדלונג און שטיצע־דינסטן קענען העלפֿן פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿונעם קינד און פֿאַרלענגערן זײַן לעבן.
  • זאָרגט פֿאַר אייער אימוניטעט : קינדער מיט `AT` זענען אין אַ העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען אינפעקציעס. זייט אַזוי באַוואוסטזיניק וועגן די סימנים פון אינפעקציע און זוכט באַהאַנדלונג גלייך.
  • איר זענט נישט אַליין : איר און אייער קינד קענען באַקומען די שטיצע וואָס איר דאַרפט פון דאקטוירים, גענעטישע קאָונסעלאָרס און שטיצע גרופּעס.
  • ליבע און שטיצע זענען די וויכטיגסטע זאכן : אייער ליבע, געדולד און שטיצע זענען די מערסט ווערטפולע זאכן פאר אייער קינד בעת דעם וועג.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע האָט אײַך געהאָלפֿן באַקומען אַ ביסל פֿאַרשטאַנד פֿון דעם קאָמפּליצירטן צושטאַנד. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אַ דאָקטער.


אַטאַקסיאַ -טעלאַנגיעקטאַזיע, אַט, לואי-באַר סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, נערווען סיסטעם, ימיון סיסטעם, באַוועגונג דיסאָרדערס, זעלטענע קראַנקייטן, קינדער קראַנקייטן

Frequently Asked Questions (FAQ)

וואָסערע טעסטן ווערן גענוצט צו דיאַגנאָזירן `אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ (אַט)`?

עס זענען עטלעכע טעסץ וואָס קענען העלפֿן דיאַגנאָזירן דעם קרענק:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.

לייג דיין באַמערקונג

ביטע רעכענען: 6 + 7 =