וואָס איר דאַרפֿן צו וויסן וועגן בעקוויט-וויעדמאַן סינדראָם

איז אייער בעיבי אביסל גרעסער ווי אנדערע בעיביס ווען ער אדער זי ווערט געבוירן? ווען דאס פאסירט, קענט איר זיין פרייליך, אבער איר קענט אויך זיין אביסל נייגעריג, אפשר אפילו נערוועז, און פרעגן זיך, "פארוואס איז מיין בעיבי אזוי גרויס?" רוב מאל איז דאס פשוט ווייל איר זענט געבוירן געווארן מיט א הויכן, געזונטן בעיבי. אבער, זייער זעלטן, קען דאס זיין געפֿירט דורך א זעלטענעם גענעטישן צושטאנד. היינט רעדן מיר וועגן אזא צושטאנד, בעקוויט-וויעדמאן סינדראם (BWS) . זייט נישט דערשראקן צו הערן דעם נאמען. אויב איר זענט באוואוסט דערפון, קענט איר און אייער דאקטאר ארבעטן צוזאמען צו נעמען גוט קעיר פון אייער בעיבי.

פשוט געזאגט, וואָס איז בעקוויט-וויעדמאַן סינדראָם (BWS)?

דאָס איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. וואָס פּאַסירט איז אַז עטלעכע גענעס וואָס זענען ינוואַלווד אין דעם וווּקס פון דעם בעיבי 'ס גוף ווערן אָווועראַקטיוו. ווי אַ רעזולטאַט, עטלעכע טיילן פון דעם בעיבי 'ס גוף אָדער דער גאנצער גוף וואַקסן פאַסטער ווי נאָרמאַל.

דאָס ווערט אויך גערופן דער "בעקוויט-וויעדמאַן ספּעקטרום." "ספּעקטרום" מיינט ווי אַ ספּעקטרום. דאָס מיינט אַז דער צושטאַנד אַפעקטירט נישט יעדן בעיבי אויף דעם זעלבן וועג. עטלעכע בעיביס קענען האָבן בלויז איין אָדער צוויי פון די סימפּטאָמען וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט דעם. אַנדערע בעיביס קענען האָבן פילע סימפּטאָמען. דעריבער, קיין צוויי בעיביס מיט דעם צושטאַנד זענען קיינמאָל די זעלבע.

וואָס זענען די הויפּט כאַראַקטעריסטיקס פון דעם צושטאַנד?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, וועט נישט יעדעס בעיבי האבן אלע די סימפטאמען. אבער עס זענען דא אפאר וואס זענען געווענליך. אייער דאקטאר וועט פארדעכטיגן BWS אויב זיי זעהן איינס אדער מער פון די סימפטאמען.

זאָלן מיר טאַקע מורא האָבן פֿאַר ראַק ריזיקע?

דאָס איז די טעמע וואָס שרעקט עלטערן די מערסטע ווען עס קומט צו BWS. יאָ, קינדער מיט BWS זענען אין אַ העכערן ריזיקירן צו אַנטוויקלען געוויסע טייפּס פון קינדער-ראַק (ספּעציעל ווילמס טומאָר, אַ ניר-ראַק, און העפּאַטאָבלאַסטאָמאַ, אַ לעבער-ראַק) ווי אַנדערע קינדער.

אבער, מיר דארפן קלאר פארשטיין א פאר זאכן דא.

1. כאָטש דער ריזיקע איז הויך, איז ער בכלל נאָך נידעריק. דער ריזיקע אַפעקטירט בערך 7-8 פון 100 קינדער מיט BWS.

2. די ריזיקע איז העכסט אין די ערשטע 8 יאר פון לעבן. דערנאך, פארקלענערט זיך די ריזיקע באדייטנד.

3. דאָס וויכטיקסטע - רעגולערע מעדיצינישע קאָנטראָלן!ווייל דאקטוירים זענען באוואוסטזיניק וועגן דעם ריזיקע, ווערן אלע בעיביס מיט BWS רעגולער געסקרינט. געווענליך ווערט געמאכט אן אבדאמינאלן אולטרסאונד סקען און א בלוט טעסט (AFP טעסט) יעדע דריי חדשים.

פארוואס פאסירט דאס? וואס זענען די סיבות?

די סיבה דערפֿאַר איז אַ ביסל קאָמפּליצירט. יעדע צעל אין אונדזער קערפּער האָט עפּעס וואָס הייסט כראָמאָסאָמען. דאָס זענען ווי די אינסטרוקציע ביכער פֿאַר בויען אונדזערע קערפּערס. ביי BWS, איז דאָ אַ ענדערונג אין דער פֿונקציע פֿון עטלעכע גענען אויף כראָמאָסאָם 11 וואָס קאָנטראָלירן וואוקס.

פשוט געזאגט, גענעס וואָס "קאָנטראָלירן" וווּקס ווערן אַ ביסל שטילער, און גענעס וואָס "טרייַבן" וווּקס ווערן מער אַקטיוו. דאָס ווערט גערופן גענאָמישע ימפּרינטינג .

• דאָס איז אָפט אַ צופאַל: אַרום 85% פֿון קינדער מיט BWS האָבן נישט קיין משפּחה־געשיכטע פֿון דער קראַנקייט. דאָס מיינט אַז די גענעטישע ענדערונג פּאַסירט דורך צופֿאַל, צופֿעליק.
• זעלטן ירושה: א קליינער פראצענט, בערך 10-15%, קענען ירשענען א גענעטישע ענדערונג פארבונדן מיט דעם צושטאנד פון איינעם פון זייערע עלטערן.
• פֿאַרבינדונג צו ART: פֿאָרשונג האָט געוויזן אַז קינדער וואָס זענען געבוירן געוואָרן דורך אַסיסטירטע רעפּראָדוקטיווע טעכנאָלאָגיע (ART), ווי IVF (אין וויטראָ פערטיליזאַציע) , האָבן אַ ביסל העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען צושטאַנדן ווי BWS. אָבער, פֿאָרשונג וועגן דעם פֿאַרבינדונג איז נאָך אָנגאָינג.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דאָס? (דיאַגנאָז)

BWS קען ווערן דיאַגנאָזירט איידער אָדער נאָך דעם ווי דער בעיבי איז געבוירן.

פּרענאַטאַל דיאַגנאָז

בעת אַן אַלטראַסאַונד סקען בעת ​​שוואַנגערשאַפט, קען דער דאָקטער כאָשעד BWS אויב ער אָדער זי זעט די פאלגענדע:

• דאָס בעיבי איז גרעסער ווי נאָרמאַל.
• פארגרעסערטע סומע פון ​​אַמניאָטיש פליסיק אַרום די בעיבי (פּאָליהידראַמניאָס)
• פארגרעסערונג פון דער פּלאַצענטאַ
• ניר פֿאַרגרעסערונג (נעפֿראָמעגאַליע)
• פּראָבלעם מיט דער בויך־וואַנט (אָמפאַלאָסעלע)

אויב איר זעט די סימפּטאָמען, קען אייער דאָקטער באַשטעטיקן דעם צושטאַנד דורך דורכפירן אַ ספּעציעלע גענעטישע טעסט, ווי אַמניאָסענטעזיס (אַמניאָטישע פליסיקייט טעסטינג).

נאָך דעם ווי דער בעיבי איז געבוירן (פּאָסטנאַטאַל דיאַגנאָז)

נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן, וועט דער דאקטאר אונטערזוכן דאס בעיבי און זוכן די פיזישע סימנים וואס מיר האבן פריער דיסקוטירט (גרויסע צונג, פארגרעסערונג פון איין זייט פונעם קערפער, אא"וו). אויב עס איז דא א ספק, קען מען נעמען א בלוט מוסטער פונעם בעיבי און מען קען מאכן א ספעציעלע גענעטישע טעסט צו באשטעטיגן צי דאס בעיבי האט BWS און וואס די אורזאך איז.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען? (באַהאַנדלונג)

ווייל BWS קען אַפעקטירן פילע פֿאַרשידענע טיילן פֿון דעם קערפּער, ווערט אַ בעיבי נישט באַהאַנדלט דורך בלויז איין דאָקטער. אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן, אַרייַנגערעכנט אַ קינדער־דאָקטער, כירורגן און שפּראַך־טעראַפּיסטן, זאָרגט זיך פֿאַרן בעיבי.

באַהאַנדלונג ווערט באַשטימט באַזירט אויף די בעיבי'ס סימפּטאָמס.

וואָסער סאָרט צוקונפֿט וועט דאָס בעיבי האָבן? (פּראָגנאָז)

דאָס איז אפשר די גרעסטע פֿראַגע אויף אײַער געדאַנק. כאָטש BWS איז אַ קאָמפּליצירטע צושטאַנד, לעבן די מערהייט קינדער מיט דעם צושטאַנד זייער גוט, גליקלעך און נאָרמאַל לעבן.

עס זענען עטלעכע סיבות וואָס באַשטימען די צוקונפֿט פון דעם בעיבי:

• וואָס זענען די סימפּטאָמען וואָס דאָס בעיבי האט און ווי שטרענג זענען זיי?
• ווי שנעל די דיאַגנאָז איז געשטעלט געוואָרן.
• צי באַהאַנדלונג און ראַק סקרינינגז ווערן דורכגעפירט אין צייט.

אויב די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט פרי, געגעבן ריכטיקע באַהאַנדלונג, און געהאלטן אונטער קעסיידערדיקער מעדיצינישער השגחה, קען דאָס בעיבי דערוואַרטן זייער גוטע רעזולטאַטן.

ווען איר געפינט ארויס אז אייער בעיבי האט BWS, קענט איר זיך פילן שאקירט, טרויעריג און דערשראקן. דאס איז נארמאל. איר קענט האבן אסאך פראגעס. רעדט מיט אייער דאקטאר וועגן דעם אלעם. ער אדער זי וועט קענען אייך געבן די בעסטע פארשטענדעניש פון אייער בעיבי'ס ספעציפישן צושטאנד. געדענקט, איר זענט נישט אליין. עס איז דא א גוטע מאַנשאַפֿט פון דאקטוירים וואָס קענען אייך העלפן. צוזאמען קענט איר שאַפֿן די בעסטע סביבה פאר אייער בעיבי צו וואַקסן אויף צופרידן און געזונט.