אַלץ וועגן כאָראָידערעמיע: אַ זעלטענע קראַנקייט וואָס פאַראורזאַכט גראַדועל אָנווער פון זעאונג

פילט איר אויך ווי אייער זעאונג ווערט ערגער ביינאכט? אדער ווערט אייער פּעריפערישע זעאונג, דאס הייסט, אייער זעאונג צו די זייטן, ביסלעכווייַז ערגער? מאל באַצאָלן מיר נישט צו פיל ופֿמערקזאַמקייט צו די זאכן, אָבער זיי קענען זיין אַ סימן פֿון אַ ערנסטן אונטערלייגנדיקן צושטאַנד. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענער, אָבער זייער וויכטיק צו וויסן, קראַנקייט וואָס קען ביסלעכווייַז פֿאַרלירן זעאונג און אפילו פֿירן צו בלינדקייט. דאָס ווערט גערופֿן כאָראָידערעמיע.

וואָס איז דאָס כאָראָידערעמיאַ?

פשוט געזאגט, כאָראָידערעמיאַ איז אַ זעלטענע, ירושהדיקע אויג קראַנקייט וואָס ווערט איבערגעגעבן דורך גענען. עס פאַראורזאַכט אַז די זעאונג אין ביידע אויגן זאָל ביסלעכווייַז פאַרערגערן, און בסוף פירט צו בלינדקייט. די קראַנקייט אַפעקטירט אָפט מענער מער ערנסט.

איר האָט אפשר געהערט פון אַן אַנדער אויג קראַנקייט גערופן "(רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ)." עס פאַראורזאַכט אויך אַז די רעטינע זאָל ביסלעכווייַז שוואַכן. איבעראשנד, די סימפּטאָמען און עטלעכע טעסט רעזולטאַטן פון ביידע קראַנקייטן, "(כאָרידערעמיאַ)" און "(רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ), קענען זיין ענלעך. דעריבער, דער בעסטער וועג צו וויסן פּונקט וועלכע פון ​​די צוויי קראַנקייטן איר האָט איז צו באַקומען אַ "(גענעטישן טעסט)."

וואָס פּאַסירט אינעווייניק אין אויג? ווי אַזוי אַפעקטירט דאָס די זעאונג?

אונדזערע אויגן זענען ווי געוואלדיגע קאַמעראַס. אינעווייניק אין אויג איז דא א טייל גערופן די רעטינע . דאָרט געפינען זיך ספּעציעלע צעלן גערופן פאָטאָרעצעפּטאָר צעלן וואָס קענען דעטעקטירן ליכט. די צעלן נעמען דאָס ליכט וואָס גייט אַרײַן אין אויג און קאָנווערטירן עס אין עלעקטרישע סיגנאַלן. די סיגנאַלן ווערן דאַן געשיקט צום מוח דורך דעם אָפּטישן נערוו . דער מוח ניצט די סיגנאַלן צו שאַפֿן די בילדער וואָס מיר זען.

איצט, הינטער דעם רעטינע, צווישן דעם ווייסן שוץ-דעק פונעם אויג (סקלעראַ) און דער רעטינע, איז דא א שיכט גערופן די כאָראָיד . אין דעם כאָראָיד באַקומט די רעטינע איר דערנערונג, דאָס הייסט, זי האט בלוט-געפֿעסן וואָס פֿאַרזאָרגן איר מיט בלוט. טראַכט דערפון ווי געבן וואַסער און דערנערונג צו אַ פלאַנץ.

ביי כאָראָידערעמיע ווערן די בלוטגעפֿעסן אין דער כאָראָיד געשעדיגט. דערנאָך באַקומט די רעטינע נישט גענוג בלוט, אַזוי הייבט זי אויך אָן צו ווערן געשעדיגט. דאָס אַפעקטירט ספּעציעל אונדזער פּעריפֿערישע זעאונג .

ווי געוויינטלעך איז כאָראָידערעמיאַ?

דאָס איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט. גראָב גערעדט, ווערט געשאַצט אַז בלויז איינער אין 100,000 אָדער איינער אין 50,000 מענטשן אַנטוויקלען די קראַנקייט . דאָס מיינט אַז אפילו אין אונדזער לאַנד, קען עס זיין אַ זייער קליינע צאָל מענטשן מיט דער קראַנקייט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער קראַנקייט? זעט אויב איר האָט זיי אויך.

די סימפּטאָמען פון כאָרידערעמיאַ דערשייַנען נישט פּלוצעם. זיי אַנטוויקלען זיך ביסלעכווייַז. דאָ זענען עטלעכע פון ​​די הויפּט סימפּטאָמען:

• נאכט בלינדקייט (נאכט בלינדקייט) איז איינע פון ​​די ערשטע סימפטאמען. מאנchmal קען דאס סימפטאם דערשיינען ביי קינדער אונטערן עלטער פון 10 יאר. שטעלט זיך פאר, אפילו אין א שוואך באלויכטענעם ארט וואו אנדערע קענען גוט זען, קענען די מענטשן נישט גוט זען.
• שוואַכע פּעריפערישע זעאונג. דאָס מיינט אַז ווען איר קוקט גלייך פאָרויס, קענט איר נישט זען זאַכן צו די זייטן. עס קען פילן ווי איר קוקט דורך אַ טונעל.
• פארקלענערטע זעה-שארפקייט. די מעגלעכקייט צו זען זאכן קלאר און שארף פארמינערט זיך. עס קען זיין שווער צו לייענען אותיות און אונטערשיידן ווייטע אביעקטן.
• אוממעגלעכקייט צו דערקענען פארבן ריכטיק. די וועג ווי פארבן דערשייַנען קען זיך ענדערן. עטלעכע פארבן קענען אפילו זיין שווער צו דערקענען.
• ביסלעכווייַז ווערט די זייטיקע זעאונג אינגאנצן פארלוירן, וואָס פירט צו בלינדקייט. אין אָנהייב ווערט די זייטיקע זעאונג פארמינערט, מיט דער צייט בלייבט נאָר די צענטראַלע זעאונג, און צום סוף קען די גאַנצע זעאונג פארלוירן ווערן.

וויכטיג: אויב איר האָט איינס אָדער מער פֿון די סימפּטאָמען, זאָלט איר נישט אָננעמען אַז עס איז כאָרידערעמיאַ. אָבער, עס איז זייער וויכטיק צו זען אַן אויגן דאָקטער גלייך פֿאַר אַן אויספֿאָרשונג.

פארוואס קומט כאָראָידערעמיאַ פאר? איז עס ירושה?

יא, ווי מיר האבן שוין פריער געזאגט, כאָראָידערעמיאַ איז אַ גענעטישע קראַנקייט. צו זיין גענוי, עס איז אַן X-פאַרבונדענע גענעטישע דיסאָרדער.

מיר אַלע האָבן זאַכן גערופן כראָמאָסאָמען אין אונדזערע צעלן. די כראָמאָסאָמען אַנטהאַלטן אונדזערע גענען. פֿרויען האָבן צוויי X כראָמאָסאָמען (XX). מענער האָבן איין X כראָמאָסאָם און איין Y כראָמאָסאָם (XY).

די דעפעקטיווע גענע וואָס פאַראורזאכט כאָרידערעמיאַ איז ליגן אויף די X כראָמאָסאָם.

איצט, אפילו אויב אַ פרוי האט איין X כראָמאָסאָם מיט דעם דעפעקטיוון גען, אויב דער אַנדערער X כראָמאָסאָם איז געזונט, וועט עס מסתּמא נישט האָבן קיין גרויסן עפעקט. דעריבער, פרויען מיט דעם דעפעקטיוון גען ("טרעגער") ליידן געוויינטלעך נישט אַזוי שווער פון כאָרידערעמיאַ ווי מענער. אָבער, זיי קענען אויך אַנטוויקלען סימפּטאָמען ווי נאַכט בלינדקייט ווען זיי ווערן עלטער. אָבער, גאַנצע בלינדקייט איז זייער זעלטן.

אבער, מענער האבן נאר איין X כראמאזאם. ממילא, אויב זיי האבן דעם דעפעקטיוון גען אויף יענעם X כראמאזאם, זענען זיי מער מסתבר צו אנטוויקלען כארידערעמיע.

אַ מאַן מיט דער קראַנקייט גיט איבער זײַן דעפֿעקטיוון X כראָמאָסאָם צו זײַנע טעכטער . יענע טעכטער ווערן דאַן טרעגער פֿון דער קראַנקייט. יענע טרעגער־טעכטער האָבן אַ 50% (איינס אין צוויי) שאַנס איבערצוגעבן דעם דעפֿעקטיוון X כראָמאָסאָם צו זייערע קינדער.

ווי ווערט כאָרידערעמיאַ דיאַגנאָזירט? וואָסערע טעסץ ווערן געמאַכט?

אויב איר האָט איינע פון ​​די סימפּטאָמען וואָס זענען דערמאָנט אויבן, זאָלט איר זיכער זען אַן אויגן דאָקטער. ער אָדער זי וועט דורכקוקן אייערע אויגן גרינטלעך. אין דערצו צו אַ רעגולערער אויג-אונטערזוכונג, קען מען אייך בעטן צו טאָן עטלעכע ספּעציעלע טעסטן, ווי צום ביישפּיל:

• עלעקטראָרעטינאָגראַם (ERG): די טעסט מעסט ווי אייער רעטינע רעאַגירט צו ליכט. כאָטש עס קען אויסזען ווי אַ קאָמפּליצירטער טעסט, איז עס טאַקע נישט זייער ווייטיקדיק. קליינע עלעקטראָדן ווערן געשטעלט אויף אייער פּנים, אַרום אייערע אויגן, און אויף אייער קאָפּ-הויט. דערנאָך ווערט אַ זייער דין דראָט (אפשר אַ לינז) געשטעלט גלייך אין אייער אויג, פּונקט העכער אייער אונטערשטן אויגנלידל. דערנאך ווערט דער צימער פֿאַרדונקלט און פֿאַרשידענע ליכטער ווערן געשיינט אין אייערע אויגן צו זען ווי די צעלן אין אייער רעטינע אַרבעטן. דאָס קען צושטעלן ווערטפֿולע אינפֿאָרמאַציע וועגן ווי אייער רעטינע אַרבעט.
• אָפּטישע קאָהערענץ טאָמאָגראַפֿיע (OCT): דאָס איז אויך אַ ווייטיקלאָזער, נישט-אינוואַזיוו טעסט. עס איז ווי אַ סקען פֿון דער אינעווייניקסטער זײַט פֿון אײַער אויג. עס ניצט ספּעציעלע ליכט שטראַלן צו נעמען קראָס-סעקשאַנאַל בילדער פֿון דער אינעווייניקסטער זײַט פֿון אײַער אויג, ספּעציעל די רעטינע און כאָראָיד. דאָס קען קלאָר ווײַזן די גרעב פֿון די שיכטן און יעדן שאָדן וואָס זיי קענען האָבן געפֿירט.
• פלואָרעסצעין אַנגיאָגראַפי: אין דעם טעסט, ווערט אַ ספּעציעלע פאַרבשטאָף ינדזשעקטעד אין אַ אָדער אין דיין אָרעם. ווען די פאַרבשטאָף גייט דורך די בלוטגעפֿעסן אין דיין אויג, נעמט אַ ספּעציעלע קאַמעראַ בילדער פון די אינעווייניק פון דיין אויג. דאָס קען העלפֿן צו זען דעם צושטאַנד פון די בלוטגעפֿעסן אין דער כאָראָיד און רעטינע, ווי למשל צי זיי זענען געשעדיגט אָדער בלוטיקן.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס איז דער מערסט פאַרלעסלעכער וועג צו אונטערשיידן צווישן כאָראָידערעמיע און אַנדערע קראַנקייטן מיט ענלעכע סימפּטאָמען, ווי רעטיניטיס פּיגמענטאָסע. דאָס באַשטייט פון נעמען אַ מוסטער פון דיין בלוט, האָר, הויט, געוועב, אָדער מאל אַמניאָטישע פליסיקייט פון דיין בעיבי אין די רחם, און טעסטינג די גענעס אין עס. דאָס קען העלפֿן באַשטימען אויב איר האָט אַ מוטאַציע אין די גענע וואָס פאַראורזאַכט כאָראָידערעמיע.

איז דא א באַהאַנדלונג פֿאַר כאָראָידערעמיאַ?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר כארידערעמיע. דאס קען מאכן אייך פילן טרויעריג, אבער דאס איז נארמאל.

אבער, דאס מיינט נישט אז מיר קענען גארנישט טון. אפילו ווען די קראנקהייט קען נישט ווערן געהיילט, קענען מיר יא באהאנדלען אנדערע פראבלעמען וואס די קראנקהייט ברענגט. למשל:

• סטראַטעגיעס פֿאַר שוואַכע זעאונג: ווי די זעאונג ביסלעכווייַז פֿאַרמינדערט זיך, זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע דעווייסעס וואָס קענען העלפֿן מיט טעגלעכע אויפֿגאַבן. ביישפּילן זענען פֿאַרגרעסערונג־גלעזלער, ספּעציעלע לייטינג־דעווייסעס און רעדנדיקע זייגערס.
• קאָונסעלינג פֿאַר גייַסטיק געזונט:לעבן מיט אזא אומהיילבארע קראנקהייט קען זיין גייסטיש שווער, ממילא איז עס זייער וויכטיג צו זוכן הילף פון א פסיכיאטער אדער קאונסלער.
• גענעטישע קאונסעלינג: ווייל דאס איז א גענעטישע קראנקהייט, איז גענעטישע קאונסעלינג זייער נוצלעך צו מאכן אנדערע פאמיליע מיטגלידער באוואוסטזיניק דערפון און צו פארשטיין ווי אזוי דאס קען אפעקטירן צוקונפטיגע דורות.

וואָסער סאָרט צוקונפֿט האָט איינער מיט כאָראָידערעמיע?

טיפּישערװײַז װעט אַ מענטש מיט כאָרידערעמיע מיט דער צײַט פֿאַרלירן זײַן פּעריפֿערישן זעאונג. בסוף קען נאָר די צענטראַלע זעאונג בלײַבן. נאָכדעם קענען עטלעכע מענטשן ווערן גאָר בלינד. דאָס קען זיך פֿאַרשיידן פֿון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן פֿאַרלירן זײער זעאונג מיט דער צײַט, בשעת אַנדערע פֿאַרלירן עס מיט דער צײַט.

לאָזט זיך נישט אָפּמוטיקן דערפון. מעדיצינישע וויסנשאַפֿט גייט פֿאָרויס טאָג נאָך טאָג. מען זוכט שטענדיק נײַע פֿאָרשונגען און נײַע באַהאַנדלונגען.

ווי אזוי זאָרג איך זיך פֿאַר זיך?

אפילו אויב מען האט אייך דיאַגנאָזירט מיט כאָרידערעמיאַ, זענען דאָ זאַכן וואָס איר קענט טאָן צו זאָרגן גוט פֿאַר זיך. אויפהאַלטן אַ געזונטן לייפסטייל איז זייער וויכטיק, אפילו מיט דעם צושטאַנד.

• עסט אַ גוטע נאַרהאַפֿטע דיעטע. עסט מער גרינע גרינסן, פֿרוכטן און מאָגערע פֿלייש. רעדוצירט איבעריקע זאַלץ, צוקער און אומגעזונטע פֿעטן וויפֿל מעגלעך.
• באַקומט גענוג געניטונג. אפילו עפּעס אַזוי פּשוט ווי אַ טעגלעכער שפּאַציר איז גוט.
• אויב איר רויכערט, הער אויף. רויכערן איז נישט נאר שלעכט פאר אייערע אויגן, נאר אויך פאר אייער גאנצן קערפער.
• זעט אייער אויג דאקטאר רעגלמעסיג צו לאָזן אייערע אויגן קאָנטראָלירן. אויף דעם וועג קענט איר לערנען וועגן דעם סטאַטוס פון אייער צושטאַנד און נייע באַהאַנדלונגען.
• שלאָף גענוג.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר באַמערקט ענדערונגען אין אייער זעאונג, ווי למשל פארמינערטע נאַכט זעאונג, פארמינערטע פּעריפערישע זעאונג, אדער פארשוואָמענע זעאונג, זעט א דאָקטער גלייך. ספּעציעל אויב איר דערפאַרט פּלוצעמדיקע ענדערונגען אין זעאונג אדער אויג ווייטיק, קען דאָס זיין א מעדיצינישע נויטפאַל.

אויך, אויב איר טרעפט עס שווער צו טאָן אייערע טעגלעכע אַקטיוויטעטן, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן דעם אויך. עס קען זיין אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן צי איר זענט בארעכטיגט צו אָנטייל נעמען אין זאכן ווי גענע טעראַפּיע טריאַלס .

וואָס איז דער חילוק צווישן כאָראָידערעמיאַ און גיראַט אַטראָפי פון די כאָראָיד און רעטינאַ?

ביידע פון ​​די קראנקהייטן זענען גענעטישע צושטאנדן. די סימפטאמען קענען זיין ענלעך. אבער, עס זענען דא קלארע אונטערשיידן צווישן די צוויי.

• ירושה מוסטער: כאָראָידערעמיע איז אַן X-געבונדענע קראַנקייט. דאָס מיינט אַז עס ווערט געירשנט דורך די X כראָמאָסאָם. גיראַט אַטראָפי פון די כאָראָיד און רעטינאַ איז אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו קראַנקייט. דאָס מיינט אַז כּדי צו אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוז אַ קינד ירשענען דעם דעפעקטיוון גען פון ביידע די מוטער און פאטער.
• מוטירטע גענע: די גענע מוטאציע וואס פאראורזאכט ביידע קראנקהייטן איז אויך אנדערש.

די וויכטיגסטע זאכן וואָס מיר דאַרפֿן לערנען פֿון דעם (מעלדונג צו נעמען אַהיים)

עס איז אמת אז כאָרידערעמיע איז א זעלטענע, אומהיילבארע קראנקהייט וואס קען ביסלעכווייז פירן צו זע-פארלוסט און אפילו בלינדקייט. עס איז נארמאל צו האבן געמישטע געפילן ווען מען לערנט זיך אז מען האט אזא קראנקהייט.

אבער געדענקט, איר זענט נישט אליין. האַלט א שטארקע באַציִונג מיט אייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט. זיי זענען דאָרט צו שטיצן אייך. פאָרשונג איז אָנגאָינג צו געפֿינען באַהאַנדלונגען און היילן פֿאַר כאָרידערעמיאַ, ווי אויך אַנדערע גענעטישע קראַנקייטן. און, עס זענען שוין רעסורסן און באַדינונגען וואָס קענען העלפֿן מיט אייערע באַדערפֿנישן. אָננעמען די הילף פֿון אַנדערע קען מאַכן אייער לעבן אַ ביסל גרינגער.

האָט שטענדיק האָפענונג. מיטן פֿאָרשריט פֿון מעדיצינישער וויסנשאַפֿט, קען מען אין דער צוקונפֿט אויפֿקומען נײַע באַהאַנדלונגען.

כאָראָידערעמיע , אויג קראַנקייט, זעאונג אָנווער, גענעטישע קראַנקייט, נאַכט בלינדקייט, רעטינע, כאָראָיד, X-לינקד, גענעטישע טעסטינג, בלינדקייט