האט איינער נאנט צו אייך קאפין-לאורי סינדראם? לאמיר רעדן דערפון!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט וועגן אַ צושטאַנד גערופן קאָפין-לאָורי סינדראָם (CLS)? דער נאָמען איז אפשר אַ ביסל נייַ פֿאַר אײַך. דאָס איז אַ זעלטענע, גענעטישע צושטאַנד וואָס איז נישט געוויינטלעך בײַ רובֿ מענטשן. עס קען אַפֿעקטירן פֿאַרשידענע טיילן פֿונעם קערפּער אויף פֿאַרשידענע אופֿנים. לאָמיר רעדן וועגן דעם אויף אַ פּשוטן אופֿן וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

ווי געוויינטלעך איז די סיטואַציע?

אין פאַקט, דאָס "(קאָפין-לאָורי סינדראָם)" איז זייער זעלטן. צו זיין גענוי, זאָגן וויסנשאַפֿטלער אַז עס קומט פֿאָר אין בערך איינעם אין 50,000 ביז 100,000 מענטשן. דאָס מיינט אַז עס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. נאָך אַ זאַך איז אַז אין רובֿ פֿאַלן, דאָס הייסט, צווישן 70% און 80%, קען קיינער אין דער משפּחה נישט האָבן געהאַט דעם צושטאַנד פֿריִער. דאָס מיינט אַז ספּאָראַדישע פֿאַלן זענען די מערסט פֿאַרשפּרייטע.

ווער איז מער מסתּמא צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?

די צושטאנד `(CLS)` קען אפעקטירן סיי ייִנגלעך און סיי מיידלעך. אבער, די סימפּטאָמען זענען געוויינטלעך מער שטרענג ביי ייִנגלעך. ספּעציעל, ייִנגלעך מיט `(CLS)` האָבן אָפט שווערע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז. אָבער, די סיטואַציע איז אַ ביסל אַנדערש ביי מיידלעך. עטלעכע מיידלעך קענען האָבן נאָרמאַלע אינטעליגענץ, בשעת אַנדערע קענען האָבן לייכטע, מיטלמעסיקע, אָדער שווערע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז. עס ווערייִרט פון איין מענטש צו אַן אַנדערן.

פארוואס פאסירט דאס? וואס זענען די סיבות דערפאר?

רובֿ מאָל ווערט קאָפין-לאָרי סינדראָם געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופֿן `RPS6KA3` אין אונדזער קערפּער. איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס אַ גען איז, נישט אַזוי? פשוט געזאָגט, גענען זענען ווי אַ סכום קליינע אינסטרוקציעס אין אונדזער קערפּער. זאַכן ווי אונדזער האָר קאָליר, הייך און הויט קאָליר ווערן באַשטימט דורך די גענען. אַזוי, דאָס `RPS6KA3` גען מאַכט אַ ספּעציעלע פּראָטעין וואָס העלפֿט אונדזערע צעלן "רעדן" איינער מיטן אַנדערן, דאָס הייסט, אויסטוישן אינפֿאָרמאַציע. ווען עס איז אַ דעפעקט, דאָס הייסט, אַ מוטאַציע, אין דעם גען, פֿאַרמינערט זיך די פּראָדוקציע פֿון יענעם פּראָטעין אין קערפּער. אָבער, וויסנשאַפֿטלער זענען נאָך נישט גאָר קלאָר וועגן ווי די פֿאַרקלענערונג אין דעם פּראָטעין איז פֿאַרבונדן מיט קאָפין-לאָרי סינדראָם.

עס זענען מאל ווען עטלעכע מענטשן האבן דעם צושטאנד `(CLS)` אבער קיין מוטאציע קען נישט געפונען ווערן אין זייער `RPS6KA3` גען. אין אזעלכע פעלער, איז די אורזאך פון דעם צושטאנד נאך אלץ א מיסטעריע.

וואָס זענען די סימפּטאָמען דערפון?

די סימפּטאָמען פון קאָפין-לאָורי סינדראָם קענען זייער ווערייִרן פון מענטש צו מענטש. ווי פריער דערמאָנט, זענען זיי מער שטרענג ביי ייִנגלעך. די סימפּטאָמען ווירקן אויף פֿאַרשידענע טיילן פֿון דעם גוף און ווערן מער קלאָר מיט עלטער.

ספּעציעלע שטריכן וואָס זענען קענטיק אויף דעם פּנים

עס זענען דא געוויסע כאַראַקטעריסטיקס וואָס מען קען זען אין דעם פּנים פון מענטשן מיט דעם צושטאַנד. די זענען:

• די אויגן זענען אַ ביסל ווייטער באַזונדער ווי נאָרמאַל, און די ווינקלען פון די אויגן דערשייַנען צו בייגן זיך אַ ביסל אַראָפּ.
• די אויערן זענען גרעסער ווי נאָרמאַל און נידעריק געשטעלט.
• די שטערן, אויגן־ברעמען און קין זענען קלאר קענטיק.
• די נאָז איז אַרויפגעדרייט און די נאָזלעכער זענען ברייט.
• דער מויל איז ברייט און די ליפּן זענען דיק.

ספּעציעלע פֿעיִקייטן וואָס קענען געזען ווערן אויף די הענט

עטלעכע ענדערונגען קען מען אויך זען אין די הענט:

• טאָפּלט-געלינקטע פינגער.
• די פינגער זענען דיק ביים באזע און דין צו די שפּיצן ("טאַפּערד פינגער").
• די הענט פילן זיך גרויס און ווייך.

פראבלעמען וואָס מען קען זען אין דעם סקעלעט

עס קען אויך זיין עטלעכע פראבלעמען מיטן קערפער'ס סקעלעט:

• א הוקסיקער, דאס הייסט א געבויגענע האַלטונג ("קיפאָזיס" אדער "סקאָליאָזיס") איז קענטיק.
• צאָן פּראָבלעמען; למשל, ענדערונגען אין דער פֿאָרעם פֿון מויל, פֿעלנדיקע ציין, אאַז"וו.
• דער מיטעלער ביין פון ברוסטקאסטן שטעקט ארויס פאראויס אדער זינקט אריין.
• פֿאַרקירצן די לאַנגע ביינער פֿון די גלידער (למשל, פֿעמור, טיבֿיאַ און הומערוס).
• קורצע סטאַטור (פאַרקירצן פון הייך).
• קאָפּ קלענער ווי נאָרמאַל גרייס (מיקראָסעפֿאַלי).

אַנדערע געוויינטלעכע סימפּטאָמען

אין דערצו, קענען אויך געזען ווערן אַנדערע סימפּטאָמען:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען און אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז.
• פאַל אַטאַקעס: דאָס איז אַ ביסל ספּעציעל. שטעלט זיך פֿאָר, אין רעאַקציע צו אַ פּלוצעמדיקן גערויש, אַ פּלוצעמדיקן געשעעניש, אָדער אַ שטאַרקע עמאָציע, פֿאַלן זיי פּלוצעם צו דער ערד, לכאורה אומבאַוואוסטזיניק. די מאָדנע זאַך איז, זיי זענען באַוואוסטזיניק אין יענעם מאָמענט, אָבער זיי זענען נישט ביכולת צו קאָנטראָלירן זייער קערפּער. דאָס ווערט גערופֿן `(סטימולוס-אינדוצירטע פאַל עפּיזאָדן)`.
• הערן באַגרענעצונג.
• די הויט איז לויז און אויסגעצויגן.
• האַרץ, לעבער, אָדער ניר פּראָבלעמען.
• פֿאַרקירצטע גרויסע פֿינגער.
• שוועריקייטן צו רעדן.
• מוסקל שוואַכקייט און אָנווער פון שטאַרקייט.

ווי דערקענט מען דעם צושטאַנד?

עס זענען עטלעכע וועגן ווי אַ דאָקטער קען דיאַגנאָזירן קאָפין-לאָורי סינדראָם:

• מאָניטאָרינג סימפּטאָמס: דער דאָקטער קערפֿוליק אונטערזוכט דאָס קינד צו זען צי זיי האָבן די ספּעציפֿישע סימפּטאָמס וואָס זענען דערמאָנט אויבן.
• גענעטישע טעסטינג: א באק שטריקל אדער בלוט טעסט קען באשטעטיגן צי עס איז דא א מוטאציע אין דעם RPS6KA3 גען.
• רענטגן-שטראַלן: רענטגן-שטראַלן קענען העלפֿן זען די ווירקונגען אויף דער רוקנביין, פינגער און לאַנגע ביינער.
• מוח סקענס (`נעוראימעדזשינג שטודיעס`): כאָטש די ווערן גענוצט צו לערנען מער וועגן דעם מוח, קענען זיי אַליין נישט דעפיניטיוו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט.

איז דא א פולשטענדיגע רפואה דערפאר? וואס זענען די באהאנדלונגען?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל אדער ספעציפישע באהאנדלונג פאר קאפין-לאורי סינדראם. די הויפט ציל איז צו באהאנדלען דעם צושטאנד, רעדוצירן סימפטאמען, און העלפן מענטשן לעבן אזוי גוט און גליקליך ווי מעגליך.

מענטשן מיט דעם צושטאַנד קענען דאַרפֿן צו זען קייפל ספּעציאַליסטן אָפט. למשל:

• אַודיאָלאָגן: דאָס זענען די וואָס זאָרגן זיך וועגן הערן פּראָבלעמען.
• קאַרדיאָלאָגן: דאָס זענען די מענטשן וואָס דיאַגנאָזירן און באַהאַנדלען האַרץ פּראָבלעמען.
• נעוראָלאָגן: דאָס זענען די דאָקטוירים וואָס באַהאַנדלען פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיטן מוח און נערווען סיסטעם.
• אויגן-דאָקטוירים: פֿאַר פּראָבלעמען מיט זעאונג.
• אָרטאָפּעדיסטן: דאָס זענען די מענטשן וואָס באַהאַנדלען פּראָבלעמען מיט ביינער, דזשוינץ און די רוקן .
• דענטאַל ספּעציאַליסטן: וועגן ציין און מויל געזונט.
• באַשעפֿטיקונג טעראַפּיסטן: העלפֿן מענטשן דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן, ווי עסן און שרײַבן, עפֿעקטיוו.
• פיזישע טעראַפּיסטן: העלפֿן פֿאַרבעסערן קערפּער שטאַרקייט און באַוועגונג.
• שפּראַך טעראַפּיסטן: הילף מיט רעדן שוועריקייטן און פאַרהאַלטונגען.

פֿאַר יענע דראָפּ עפּיזאָדן וואָס זענען פריער דערמאָנט געוואָרן, קען אַ דאָקטער פֿאָרשרייַבן אַנטיקאָנוואָלסאַנט מעדאַקיישאַנז אָדער אַנטי-דייַגעס מעדאַקיישאַנז. ערנסטע סקעלעטאַלע דעפאָרמאַטיז קענען דאַרפן כירורגיע.

אייער דאָקטער קען אויך פֿאָרשלאָגן אַז איר זאָלט באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג.

קען איך פאַרהיטן דאָס פון פּאַסירן צו מיין קינד?

וויסנשאפטלער ווייסן נאך אלץ נישט פונקטליך וואס איז די סיבה פון די גענעטישע מוטאציע, און אויך נישט וואס איז די סיבה פון די אזוי גערופענע "ספאראדישע פעלער". דעריבער, איז דערווייל נישטא קיין וועג צו פארמיידן קאפין-לאורי סינדראם. א מוטער מיט דעם צושטאנד האט א 50% שאנס אז איר קינד וועט ירשענען דעם צושטאנד. פרענאטאלע גענעטישע טעסטן קענען דעטעקטירן די אנוועזנהייט פון די גענעטישע מוטאציע בעת שוואנגערשאפט. אייער דאקטאר קען אויך רעקאמענדירן אז נאענטע פאמיליע מיטגלידער זאלן באקומען גענעטישע קאונסעלינג.

וואָס פּאַסירט אויב איך אָדער מײַן קינד האָבן דעם צושטאַנד? וואָס וועט די צוקונפֿט ברענגען?

איצט טראַכט איר אפשר, "אָה, אויב מיין קינד האָט דעם צושטאַנד, ווי וועט זיין צוקונפט זיין ?" פאקטיש, נישט יעדער מיט קאָפין-לאָורי סינדראָם איז די זעלבע. עטלעכע זענען ווייניקער אַפעקטאַד, אַנדערע זענען אַ ביסל מער. דעריבער, וואָס די צוקונפט האַלט פֿאַר יעדן מענטש ווערייִרט. עס דעפּענדס אויף וועלכע טיילן פון דעם גוף זענען אַפעקטאַד און ווי שטרענג די יפעקץ זענען.

דאָס וויכטיקסטע איז אַז אפילו אַ קינד מיט דעם צושטאַנד קען מצליח זיין אין לעבן לויט זייערע בעסטע מעגלעכקייטן אויב זיי באַקומען די נויטיקע שטיצע, באַהאַנדלונג און ליבע.

קען קאָפין-לאָורי סינדראָם זיין לעבנסגעפערלעך?

די צושטאנד קען פארקירצן די לעבנס-ערווארטונג צו א געוויסער מאס. עטלעכע שטודיעס האבן געוויזן אז בערך 13.5% פון יינגלעך און 4.5% פון מיידלעך מיט די צושטאנד שטארבן, אין דורכשניט, אין עלטער פון 20.5 יאר. אבער, דאס איז נישט געוויינטלעך פאר יעדן.

וואָס אַנדערש קען איך פרעגן מיין דאָקטער וועגן דעם?

אויב איר אדער אייער קינד האט CLS, קענט איר פרעגן אייער דאקטאר פראגעס ווי:

• "וואָסערע טיילן פון מיין/מיין קינד'ס קערפּער פּונקטלעך ווערן אַפעקטירט דורך דעם צושטאַנד?"
• "זענען דא עפעס לעבנסגעפערלעכע עפעקטן פון די עפעקטן?"
• "וואָסערע ספּעציאַליסטן זאָלן מיר זען? ווי אָפט זאָלן מיר זיי זען?"
• "רעקאָמענדירט איר מעדיקאַציע אָדער כירורגיע דערפֿאַר?"
• "זענען דא שטיצע גרופעס וואס קענען אונז העלפן לעבן מיט דעם מצב?"
• "מיינסטו אז עס וואָלט געווען אַ גוטע געדאַנק צו באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג אין אונדזער סיטואַציע?"
• "איז עס אַ גוטע געדאַנק צו באַקומען גענעטישע טעסטינג פֿאַר די רעשט פֿון אונדזער משפּחה?"

נו, וואָס זענען די וויכטיקסטע זאַכן וואָס מיר דאַרפֿן געדענקען פֿון דעם אַלעם? (מעלדונג צו נעמען אַהיים)

קאָפין-לאָורי סינדראָם (CLS) איז אַ זעלטענע, קאָנגעניטאַלע גענעטישע צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן פילע טיילן פון דעם גוף. סימפּטאָמען זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש, אָבער פאַציאַלע שטריכן, סקעלעטאַלע דעפאָרמאַציעס און אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז זענען געוויינטלעך.

כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל דערפֿאַר, קענט איר זוכן הילף פֿון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן און טעראַפּיסטן צו פֿאַרוואַלטן אייערע סימפּטאָמען און לעבן אייער לעבן אַזוי גוט ווי מעגלעך.

אויב איר כאָשעד אָדער זענט דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט דעם צושטאַנד, ביטע זוכט מעדיצינישע הילף. זיי וועלן אייך צושטעלן די הילף און שטיצע וואָס איר דאַרפט. געדענקט, איר זענט נישט אַליין. עס זענען דאָ רעסורסן און שטיצע גרופּעס וואָס קענען העלפֿן משפּחות וואָס האַנדלען מיט די צושטאַנדן.

קאָפין -לאָורי סינדראָם, CLS, גענעטישע אַבנאָרמאַליטעטן, געבורט-דעפעקטן, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז, סקעלעטאַלע דעפאָרמאַציעס, פאַל-אַטאַקעס