וואָס איז קאָרנעליאַ דע לאַנגע סינדראָם? לאָמיר רעדן וועגן דעם!

זענט איר שוין אמאל געווען אביסל באזארגט אדער נייגעריג וועגן אייער קליינעם'ס אנטוויקלונג, אדער וועגן עטליכע פון ​​די קליינע ענדערונגען אין זייער אויסזען? עס זענען דא געוויסע בעיביס וואס אנטוויקלען זיך אביסל אנדערש ווי אנדערע בעיביס, און זייער פנים אויסזען און גלידער קענען זיין אביסל אנדערש. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זעלטענע אבער זייער וויכטיגע צושטאנד צו זיין באוואוסטזיניק וועגן. דאס הייסט קארנעליא דע לאנגע סינדראם (CdLS).

וואָס איז קאָרנעליאַ דע לאַן ס סינדראָם (CdLS)?

פשוט געזאגט, דאָס איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . "גענעטיש" מיינט עפּעס וואָס ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין אונדזערע גענען. דער צושטאַנד פֿאַראורזאַכט ענדערונגען אין אַ בעיבי'ס פֿיזישן אויסזען, אינטעלעקטועלער אַנטוויקלונג (ווי לערן-פֿעיִקייט), און נאַטור.

דאָס וויכטיקע איז אַז די צושטאַנד (CdLS) אַפעקטירט נישט אַלע בעיביס אויף דעם זעלבן וועג. כאָטש עטלעכע בעיביס קענען האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען, קענען אַנדערע האָבן זייער שטרענגע סימפּטאָמען. שטרענג גערעדט, קיין צוויי בעיביס מיט די צושטאַנד זענען נישט פּונקט די זעלבע. אָבער, עס זענען עטלעכע געמיינזאַמע ענלעכקייטן אין זייער אויסזען און נאַטור. די צושטאַנד קען אַפעקטירן פאַרשידענע טיילן פון די בעיבי 'ס גוף. די הויפּט סימפּטאָמען וואָס מען זעט געוויינטלעך זענען:

• וואוקס-פארהאלטונג פאר און נאך געבורט. דאס מיינט אז דאס בעיבי קען פארלירן וואג און נישט וואקסן העכער.
• ענדערונגען אין קאָפּ און פּנים. דאָקטוירים רופן דאָס "קראַניאָפאַסיאַל" ענדערונגען. מיר וועלן רעדן וועגן דעם שפּעטער.
• עטלעכע חסרונות אין די הענט און פינגער.
• האבן מער האָר ווי נאָרמאַל אויפן קערפער און קאָפּ. דאָס ווערט גערופן "היפּערטריטשאָסיס" אדער "הירסוטיזם".
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

קארנעליאַ דע לאַן סינדראָם איז טאַקע אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . עס איז פאַראַן ביי געבורט. סטאַטיסטיש, עס פּאַסירט אין וועגן איין אין 10,000 לעבעדיקע געבורטן, אָדער איין אין 50,000 לעבעדיקע געבורטן. אָבער, דאָקטוירים גלויבן אַז עטלעכע בעיביס מיט דעם צושטאַנד קענען בלייבן אומדיאַגנאָזירט. דאָס איז ווייַל אויב די סימפּטאָמס זענען זייער מילד, זיי קען זיין פארמישט מיט אנדערע באדינגונגען. אָדער, זיי קען ניט אַפֿילו פאַרשטיין אַז זיי זענען שייך צו (CdLS).

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון קאָרנעליאַ דע לאַן סינדראָם?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, ווירקט נישט דאס אויף יעדן בעיבי אויף דעם זעלבן אופן. סימפטאמען קענען זיין אנדערש פון בעיבי צו בעיבי. אויב אייער בעיבי האט דאס, קענט איר באמערקן איינס אדער מער פון די פאלגנדע סימפטאמען.

ספּעציעלע שטריכן געזען אויף דעם פּנים און קאָפּ

מיר רופן די "אויסערגעוויינלעכע קראַניאָפאַסיאַלע שטריכן".

• די וויִען זעען אָפט אויס צו זײַן צוזאַמענגעשטעלט אין דער מיט און געבויגן אַרויף (דאָס ווערט גערופן `(סינאָפֿריס)`).
• די וויִען זײַנען זייער לאַנג.
• די אויערלעפּן זענען פּאַזישאַנירט נידעריקער ווי נאָרמאַל.
• די ציין זענען קליין און עס זענען גרויסע לעכער צווישן זיי.
• די נאָז ווערט קליין און אויפגעדרייט.
• אַ קאָפּ וואָס איז קלענער ווי נאָרמאַל (דאָקטוירים רופן דאָס "מיקראָצעפֿאַלי").
• האבן א געשפאלטענעם גומען (דאס פאסירט נישט ביי יעדן, אבער עטלעכע מענטשן קענען).

נעוראָדעוואַלאָפּמענטאַלע פֿעיִקייטן

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען. דאָס הייסט, זאַכן ווי נישט קריכן אין אַ קריכנדיקן עלטער, נישט גיין אין אַ גייענדיקן עלטער.
• אסאך מענטשן קענען האבן מיטלמעסיגע ביז שווערע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז , דאס מיינט אז זיי קענען האבן געוויסע באַגרענעצונגען אין זאכן ווי לערנען און פארשטאנד.

פּסיכיאַטרישע פֿעיִקייטן

• זיי קענען ווײַזן נאַטור-מוסטערן ענלעך צו יענע פֿון "(אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער)" . למשל, זיי קענען נישט וועלן קאָמוניקירן מיט אַנדערע און קענען איבערחזרן די זעלבע זאַכן ווידער און ווידער.
• סימפּטאָמען ענלעך צו די פון אַ צושטאַנד גערופן ופֿמערקזאַמקייט-דעפֿיציט/היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (ADHD) .
• אנגסט דיסאָרדערס.

אַנדערע געוויינטלעכע פֿעיִקייטן וואָס קענען געזען ווערן

אין דערצו צו דעם, קען קארנעליאַ דע לאַן סינדראָם פאַראורזאַכן אַנדערע פּראָבלעמען:

• לאַנגזאַמע וואוקס פֿאַר און נאָך געבורט. דאָס קען זיי מאַכן קורץ.
• געוויסע אַבנאָרמאַליטעטן אין די הענט, פינגער און ביינער פון די הענט.
• האבן מער האָר ווי נאָרמאַל אויף דעם גוף (הירסוטיזם).
• הערן פארלוסט.
• פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג סיסטעם. למשל, כראָניש זויער רעפלוקס (GERD).
• אומנאָרמאַליטעטן פון די געשלעכט-אָרגאַנען. ווי למשל נישט-אַראָפּגענומענע טעסטיקלען ביי ייִנגלעך (קריפּטאָרטשידיזם).
• זעhkראַפט. למשל, נאָענטזיכטיקייט (מיאָפּיע).
• קראַמפן (מיר רופן זיי "קראַמפן")
• האַרץ קרענק. למשל, האָבן אַ לאָך אין האַרצן.

וואָס איז די סיבה פֿאַר קאָרנעליאַ דע לאַן סינדראָם?

די צושטאנד ווערט געווענליך געפֿירט דורך אַ שעדלעכע ענדערונג (פּאַטאָגענישע וואַריאַנט) אין איינעם פֿון זיבן גענען . די גענען זענען NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, און ANKRD11. צוזאַמען העלפֿן די גענען עפּעס וואָס הייסט דער קאָהעסין קאָמפּלעקס פֿונקציאָנירן ריכטיק.

איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס דאָס איז "(קאָהעזין קאָמפּלעקס). פשוט געזאָגט, דאָס איז אַ גרופּע פּראָטעאינען וואָס שפּילן אַ זייער וויכטיקע ראָלע ווען אַ בעיבי אַנטוויקלט זיך אין רחם.דאָס איז וואָס קאָנטראָלירט די גענעס וואָס זענען נויטיק צו ריכטיק אַנטוויקלען די בעיבי'ס גלידער, פּנים און אַנדערע טיילן פון דעם גוף. אַזוי, אויב עס איז אַ ענדערונג אין איינע פון ​​די גענעס וואָס זענען פריער דערמאָנט געוואָרן, וועט די פונקציאָנירן פון דעם "(קאָהעזין קאָמפּלעקס)" ווערן באַגרענעצט. דערנאָך וועט עס שטערן די בעיבי'ס פריע אַנטוויקלונג.

צווישן 60% און 80% פון מענטשן מיט `(CdLS)` האבן דעם צושטאנד צוליב א ענדערונג אין דעם `NIPBL` גען. דער צושטאנד איז ווייניגער מסתּמא צו זיין געפֿירט דורך ענדערונגען אין די אנדערע זעקס גענען. פאר נאך 5% ביז 20% פון מענטשן, איז די גענעטישע אורזאך פון דעם צושטאנד נאך נישט אידענטיפיצירט געווארן.

אין רוב פעלער, האבן קינדער מיט דעם צושטאנד נישט קיין פאמיליע געשיכטע פון ​​דער קראנקהייט. דאס מיינט אז עס ווערט אפט געפארשאפט דורך א נייער גענעטישער ענדערונג (גערופן א 'דע נאווא מוטאציע'). אבער, אויב איין עלטערן האט לייכטע סימפטאמען פון דעם צושטאנד, האבן זיי א 50% שאנס צו האבן א קינד מיט דעם צושטאנד. אזוי אויך, אויב געזונטע עלטערן האבן א קינד מיט '(CdLS)', ווערט דער ריזיקע פון ​​האבן נאך א קינד מיט דעם צושטאנד געשאצט צו זיין צווישן 1% און 1.5%.

וואָס קאָמפּליקאַציעס קענען פּאַסירן רעכט צו דעם צושטאַנד?

ווייל קארנעליאַ דע לאַן סינדראָם אַפעקטירט פאַרשידענע טיילן פון דעם גוף, קענען פארשידענע קאָמפּליקאַציעס פּאַסירן.

פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג סיסטעם

• דואָדענאַל אַטרעזיאַ: אַ בלאָקאַדע אין דעם ערשטן טייל פון די בעיבי 'ס קליינע קישקע.
• קאנגעניטאַלע דיאַפֿראַגמאַטישע הערניע: אַ לאָך אין דעם בעיבי'ס דיאַפֿראַגמע (דער מוסקל וואָס טיילט אָפּ דעם ברוסטקאַסטן און מאָגן).
• `(מאַלראָטאַציע)`: אַן אַבנאָרמאַליטעט אין דעם וועג ווי די בעיבי'ס קישקעס פֿאָרמירן זיך.
• פּילאָרישע סטענאָסיס: פֿאַרענגערן די עפענונג פֿון דעם בעיבי'ס מאָגן ביזן קליינעם קישקע.
• אינגווינאַלע הערניע: א טייל פון דעם בעיבי'ס קישקע שטופּט זיך דורך אַן עפענונג אין דער בויך וואַנט אין די לײַב געגנט.
• באַרעטס עסאָפאַגוס: א צושטאַנד וואָס קען פּאַסירן רעכט צו שווערער גערד.

געניטאָורינאַרי פּראָבלעמען

• קריפּטאָרטשידיזם: א צושטאַנד אין וועלכן די טעסטיקלען פון אַ זכר בעיבי פאַרלאָזן זיך צו אַראָפּגיין אין די סקראָטום אָדער איידער געבורט אָדער באַלד נאָך געבורט.
• `(היפּאָספּאַדיאַס)`: ביי זכר בעיביעס, עפֿנט זיך די אורעטראַ נישט אין דעם ריכטיקן אָרט אויף דעם פּעניס.
• `(רענאַל היפּאָפּלאַזיע)`: איינע אָדער ביידע פון ​​די בעיבי'ס נירן זענען קלענער ווי נאָרמאַל.

אויגן פראבלעמען

• `(פּטאָזיס)`: אוממעגלעכקייט צו עפענען דאָס אויג ריכטיק צוליב דעם וואָס דער אויבערשטער אויגנלידל בייגט זיך אַראָפּ.
• בלעפאַריטיס: אָנצינדונג און אינפעקציע פון ​​די אויגנלידער.
• זעאונג באַגרענעצונגען: למשל, צושטאנדן ווי `(אַסטיגמאַטיזם)` (פאַרשוואָמענע זעאונג צוליב קרומקייט פון דער אויסערלעכער שיכט פון אויג).

ווי ווערט קאָרנעליאַ דע לאַן סינדראָם דיאַגנאָזירט?

אייער בעיבי'ס דאָקטער קען מעגלעך דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד גלייך נאָך דער געבורט אָדער באַלד דערנאָך . דער דאָקטער וועט דורכקוקן אייער בעיבי פיזיש, אָפּשאַצן סימפּטאָמען און פרעגן וועגן אייער משפּחה'ס מעדיצינישער געשיכטע.

אָבער, די סימפּטאָמען פון דעם בעיביאויב עס איז זייער מילד, קען עס זיין שווער צו דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד. אין אַזעלכע פאַלן קען דער דאָקטער בעטן גענעטישע טעסטינג צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

זייער זעלטן, קען מען דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד איידער דאָס בעיבי ווערט געבוירן. דאָס ווערט גערופן פּרענאַטאַלע גענעטישע טעסטינג . עס קען אידענטיפיצירן די גענעטישע מוטאַציעס וואָס פאַראורזאַכן דעם צושטאַנד.

ווי אזוי באַהאַנדלט מען קאָרנעליאַ דע לאַן סינדראָם?

באַהאַנדלונג פֿאַר דעם צושטאַנד ווערייִרט פֿון בעיבי צו בעיבי, דיפּענדינג אויף די סימפּטאָמען וואָס יעדעס בעיבי האט. ווײַל דער צושטאַנד אַפעקטירט קייפל טיילן פֿון דעם גוף, וועט אַ מאַנשאַפֿט פֿון דאָקטוירים אַרבעטן צוזאַמען צו פּלאַנירן באַהאַנדלונג. באַהאַנדלונג קען אַרייַננעמען:

דערנערונג און פידינג

• אריינשטעלן א גאַסטראָסטאָמיע רער צו צושטעלן הויך-קאַלאָריע פאָרמולע און/אָדער עסן צו פאַרמייַדן וווּקס פאַרהאַלטונגען אין די בעיבי.
• זוכט עצה פון אַ נוטרישאַניסט צו דיסקוטירן עסן שוועריקייטן.

כירורגיע

• ביין אַבנאָרמאַלאַטיז.
• פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג סיסטעם.
• האַרץ קראַנקייט.
• שפּאַלטן גומען.
• נישט-אראפגענומענע טעסטיקלען.

כירורגיע קען זיין נייטיק צו באַהאַנדלען אַזעלכע צושטאַנדן.

מעדעצינען

• אַנטיקאָנוואָלסאַנט מעדיקאַמענטן קאָנטראָלירן אָדער פאַרהיטן סיזשערז (קאָנוואַלשאַנז).
• אַנטידעפּרעסאַנץ צו קאָנטראָלירן זיך-שאָדן אָדער אַגרעסיוו נאַטור.
• אַנטיביאָטיקס באַהאַנדלען רעספּעראַטאָרישע ינפעקשאַנז.

געוויסע פארדייאונג און הארץ פראבלעמען קענען אויך באהאנדלט ווערן מיט מעדיקאציע.

טעראַפּיעס

די באַהאַנדלונגען דאַרפֿן אָנגעהאַלטן ווערן דורכן גאַנצן בעיבי'ס לעבן. פֿאַרשידענע טעראַפּעווטישע מעטאָדן קענען גענוצט ווערן צו אַדרעסירן אַנטוויקלונגס-פֿאַרהאַלטונגען, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז און נאַטור-פּראָבלעמען ביים בעיבי. די קענען אַרייַננעמען:

• פיזישע טעראַפּיע.
• אַרבעטס-טעראַפּיע.
• רעדע טעראַפּיע.
• פּסיכאָטעראַפּיע.

דערצו, איז דא א נויטווענדיקייט פאר אן אנגייענדע אפשאצונג און מאניטארינג פון געוויסע אקטיוויטעטן און אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען איבערן גאנצן בעיבי'ס לעבן. דאס נעמט אריין:

• הערן און זעאונג טעסץ.
• וואוקס און פּסיכאָמאָטאָרישע אַנטוויקלונג (אַרבעטן ווי מען טראַכט).
• האַרץ און ניר פונקציע.
• פונקציאָנירן פון די דיגעסטיווע סיסטעם.

די זאָלן שטענדיק אָפּגעקוקט ווערן דורך דאָקטוירים.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט קאָרנעליאַ דע לאַן סינדראָם?

די לעבנס-ערוואַרטונג פון מענטשן מיט דעם צושטאַנד איז לאַרגעלי נאָרמאַל.רובֿ קינדער מיט דעם צושטאַנד לעבן גוט ביזן ערוואַקסענעם עלטער. אָבער, אויב דאָס בעיבי האט עטלעכע פון ​​די מער ערנסטע סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט (ספּעציעל האַרץ און האַלדז פּראָבלעמען), קען דאָס אַ ביסל פאַרקירצן זייער לעבן.

דערוואַקסענע מיט CdLS קענען דאַרפן אָנגייענדיקע מעדיצינישע זאָרג איבער זייער לעבן. אויב קאָמפּליקאַציעס אַנטוויקלען זיך, דעפּענדס די פּראָגנאָז אויף די ערנסטקייט און באַהאַנדלונג.

קען מען פארמיידן די סיטואציע?

ווייל עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, קען מען נישט פאַרהיטן קאָרנעליאַ דע לאַן סינדראָם. אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער און ווילט וויסן אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט דעם צושטאַנד, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג אָדער גענעטישע טעסטינג .

ס'איז נאָרמאַל צו פילן שאָקירט און טרויעריק ווען איר געפינט אויס אַז אייער בעיבי האט אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. אָבער געדענקט, רובֿ קינדער מיט קאָרנעליאַ דע לאַן סינדראָם לעבן פולע לעבנס און בליען גוט אין דערוואַקסנקייט.

אזוי שנעל ווי אייער בעיבי'ס צושטאנד ווערט דיאגנאזירט, וועט אייער דאקטאר מיט אייך רעדן וועגן פארשידענע באהאנדלונג אפציעס. איר וועט אפשר אויך דארפן ארבעטן מיט א גרופע ספעציאליסטן. דאס וויכטיגסטע איז צו לערנען אזויפיל ווי מעגליך וועגן אייער בעיבי'ס צושטאנד און אנפירן די בעסטע מעגליכע באהאנדלונג.

די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען אהיים)

נו, לאָמיר צוזאַמענפאַסן עטלעכע פון ​​די הויפּט פונקטן וואָס איר דאַרפט געדענקען פון וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן:

• קארנעליאַ דע לאַן סינדראָם (CdLS) איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד.
• דאָס קען אַפעקטירן דעם בעיבי'ס אויסזען, וואוקס, אינטעליגענץ און נאַטור .
• סימפּטאָמען זענען אַנדערש פון בעיבי צו בעיבי ; עטלעכע זענען מילד, עטלעכע זענען שטרענג.
• די סיבה איז אַ ענדערונג אין גענעס.
• באַהאַנדלונג דעפּענדס אויף די בעיבי'ס סימפּטאָמען. פֿאַרשידענע טעראַפּעווטישע מעטאָדן, אַרייַנגערעכנט כירורגיע אויב נייטיק, און מעדאַקיישאַן קען ווערן גענוצט.
• כאָטש דעם צושטאַנד קען נישט פאַרהיטן ווערן, קען גענעטישע קאַונסעלינג אייך העלפֿן לערנען וועגן אייער ריזיקע.
• פריע אידענטיפיקאציע, ריכטיגע באהאנדלונג, און ליבעפולע זאָרג קענען העלפן די קינדער לעבן באַדייטנדיקע לעבנס.

אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס אָדער זאָרגן וועגן דעם, זייט זיכער צו רעדן מיט אייער משפּחה דאָקטער אָדער פּעדיִאַטריסט. זיי וועלן אייך צושטעלן די הילף וואָס איר דאַרפֿט.

קאָרנעליאַ דע לאַן סינדראָם, CdLS, גענעטישע קראַנקייטן, קינד געזונט, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג, גשמיות פֿעיִקייטן, זעלטענע קראַנקייטן