וויינט אייער בעיבי ווי אַ קאַץ? לאָמיר לערנען וועגן קרי דו שאַט סינדראָם.

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז נײַגעבוירענע בעיביס וויינען מאַנטשמאָל אַ ביסל מאָדנע? עס זענען אויך מאָל ווען די אויסזען און אַנטוויקלונג פון עטלעכע בעיביס פנימער זעען אויס אַ ביסל אַנדערש. הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענע אָבער זייער וויכטיקע צושטאַנד צו זײַן באַוואוסטזיניק וועגן. דאָס הייסט 'קרי דו טשאַ סינדראָם'.

וואָס איז קרי דו טשאַט סינדראָם?

פשוט געזאגט, קרי דו טשאַט סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס ווערט פאַראורזאַכט דורך אַן אויסמעקן פון אַ קליין שטיקל פון אַ כראָמאָסאָם אין אונדזער קערפּער. איר קענט זיך פרעגן פאַרוואָס עס ווערט גערופן 'קרי דו טשאַט'. דאָס איז אַ פראנצויזיש וואָרט וואָס מיינט 'וויינען פון אַ קאַץ'. דער נאָמען קומט פון דעם ספּעציפֿישן קלאַנג וואָס בעיביס מיט דעם צושטאַנד מאַכן ווען זיי וויינען. דאָס איז אַ נידעריק, הויך-געשטימט קלאַנג, ווי אַ קעצל וואָס מיאַועט.

דאָס ווערט אויך גערופן '5p- סינדראָם' (5p מינוס סינדראָם) . ווייסט איר וואָס דאָס איז? דאָס מיינט אַז מיר האָבן כראָמאָסאָם נומער 5, און דער טייל גערופן 'p' (דאָס הייסט, די קליינע האַנט) איז דער טייל וואָס איך האָב דערמאָנט וואָס פעלט. די וועג ווי דאָס '5p-' סינדראָם אַפעקטירט יעדן מענטש קען זיין אַנדערש. דאָס הייסט, דיפּענדינג אויף די גרייס פון די פעלנדיקע כראָמאָסאָם שטיקל און וווּ עס פעלט, קענען עטלעכע מענטשן דערפאַרן מער אָדער ווייניקער סימפּטאָמען. אויב דאָס שטיקל פעלט אַ סך ביי עטלעכע בעיביס, קענען די סימפּטאָמען זיין אַ ביסל מער שטרענג.

ווי געוויינטלעך איז די "קרי דו טשאַט" סיטואַציע?

פאקטיש, איז קרי דו טשאַט סינדראָם אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. אָבער, עס איז איינע פון ​​די מער אָפט געמאלדן קראַנקייטן געפֿירט דורך כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז. שטעלט זיך פֿאָר, אין אַ לאַנד ווי אַמעריקע, ווערט געבוירן אַרום איין בעיבי מיט דעם צושטאַנד פֿאַר יעדע 15,000 ביז 50,000 נייַגעבוירענע. דאָס מיינט אַרום 50 ביז 60 בעיביס פּער יאָר. אַזוי, עס זענען שאַנסן צו דעטעקטירן אַזעלכע צושטאַנדן אין סרי לאַנקאַ אויך.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון קרי דו טשאַט סינדראָם?

די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד קענען זייער ווערייִרן, ווי איך האָב פריער דערמאָנט. אָבער, דער הויפּט און מערסט געוויינטלעכער סימפּטאָם איז יענער באַזונדערער, ​​נידעריקער, הויך-געשטימטער געוויין. עס איז ווי אַ קאַץ וואָס וויינט. דעם קלאַנג איז קלאָר דערקענטלעך אין די ערשטע עטלעכע וואָכן נאָך געבורט. אָבער, ווי די בעיבי ווערט עלטער, קען די באַזונדערקייט פון דעם קלאַנג ווערן ווייניקער אויסגעשפּראָכן.

דערצו, קען אייער בעיבי באמערקן די באזונדערע פנים שטריכן :

• קלענער ווי נאָרמאַל קאָפּ גרייס (מיקראָסעפֿאַלי).
• אומגעוויינטלעך קיילעכדיק פּנים.
• ברייטע נאָז.
• די דיסטאַנץ צווישן די אויגן איז גרעסער ווי נאָרמאַל (היפּערטעלאָריזם).
• פֿאַרקרייַצטע אויגן (שטראַביסמוס).
• די אויגן־לידער זענען געבויגן אַראָפּ (פּאַלפּעבראַלע שפּאַלטן).
• האבן אן עקסטרע פאלד פון הויט ביים אינעווייניגן ווינקל פונעם אויג (מאנאליד אויגן).
• די אויערן זענען פּאַזישאַנד אונטער נאָרמאַל.
• אַבנאָרמאַלי קליין קין (מיקראָגנאַטיאַ).
• צווישן דער אויבערשטער ליפּ און דער נאָזאַנאָרמאַלי קורץ פֿילטרום.

ווי דאס בעיבי וואַקסט, קען די פולקייט פון פנים פאַרקלענערן, און דאס פנים קען ווערן ומגעוויינטלעך לאַנג און שמאָל.

אַנדערע סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן זענען:

• נידעריק געבורט וואָג.
• וואוקס פארהאלטונג.
• שוועריקייטן מיטן עסן. למשל, נישט קענען זויגן, שוועריקייטן מיטן שלינגען (דיספאגיע), און רעפלוקס עסאפאגיטיס (GERD).
• מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניאַ).
• סקאָליאָסיס.
• האַרץ חסרונות.
• פאַרהאַלטונגען אין אַנטוויקלונגס מיילשטיינען אַזאַ ווי קאָפּ קאָנטראָל, זיצן און גיין.
• פֿאַרהאַלטונגען אין רעדע און שפּראַך סקילז.
• מיטלמעסיגע ביז שווערע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי .

דאָס וויכטיקע איז אַז נישט יעדעס בעיבי וועט האָבן אַלע די כאַראַקטעריסטיקס. עטלעכע בעיביס קען האָבן בלויז אַ ביסל פון זיי.

פארוואס פאסירט דאס קרי דו טשאַט סינדראָם?

איך האָב געזאָגט אַז קרי דו שאַט סינדראָם איז אַ כראָמאָסאָם קרענק . עס ווערט געפֿירט דורך דער אויסמעקן פֿון אַ שטיקל פֿונעם קורצן אָרעם (פּ אָרעם) פֿון כראָמאָסאָם נומער 5. רובֿ מאָל פּאַסירט דער פֿאַרלוסט פֿון דעם שטיקל כראָמאָסאָם צופֿעליק. דאָס הייסט, עס פּאַסירט דורך צופֿאַל ווען די רעפּראָדוקטיווע צעלן (ד"ה אייער אָדער שפּערמע) פֿון דער מוטער אָדער פֿאָטער ווערן געשאַפֿן, אָדער בעת דער פֿריִער פֿעטאַלער אַנטוויקלונג. אַ בעיבי מיט דעם צושטאַנד צוליב אַ צופֿעליקער "אויסמעקן" קען האָבן נאָרמאַלע כראָמאָסאָמען פֿון ביידע עלטערן. דאָס הייסט, עס ווערט נישט געירשנט פֿון קיין איינעם פֿון די עלטערן, אין רובֿ פֿאַלן.

איז דאָס נישט דעמאָלט איבערגעגעבן געוואָרן פֿון די עלטערן?

אין רוב פעלער (ארום 90 פון 100), איז קרי דו טשאַט סינדראָם נישט ירושה. דעריבער, קען מען עס נישט קלאַסיפיצירן ווי דאָמינאַנט אָדער רעצעסיוו. קינדער מיט דעם 5p- צושטאַנד האָבן געוויינטלעך נישט קיין משפּחה געשיכטע פון ​​דער קראַנקייט.

אבער, א גאר קליינער פראצענט (ארום 10%) פון קינדער ירשענען די כראמאזאמע אומנארמאלקייט פון אן אומבאטראפענעם עלטערן. ווייסט איר ווי אזוי דאס פאסירט? יענער עלטערן קען האבן עפעס וואס הייסט א 'באלאנסירטע טראנסלאקאציע' אין זייערע כראמאזאמען. דאס מיינט אז עס איז נישטא קיין פארלוסט און נישט קיין פארגרעסערונג אין דעם עלטערן'ס גענעטישן מאטעריאל. דעריבער, האבן יענע עלטערן געווענליך נישט קיין געזונטהייט פראבלעמען. אבער, ווען די 'באלאנסירטע טראנסלאקאציע' ווערט געירשנט דורך א קינד, קען עס ווערן 'אומבאלאנסירט'. דאס איז ווען דאס קינד איז מסתמא צו אנטוויקלען דעם צושטאנד.

ווי ווערט קרע דו טשאַ סינדראָם דיאַגנאָזירט?

געוויינטלעך, וועט אייער בעיבי'ס דאָקטער אייך זען באַלד נאָך דער געבורט.די דאזיקע צושטאנד קען מען דיאַגנאָזירן ווייל דער דאָקטער קען באַמערקן זאַכן ווי דאָס קאַץ-ווי געשריי וואָס איך האָב פריער דערמאָנט און די ספּעציעלע פּנים-שטריכן. דער דאָקטער וועט דורכפירן אַ פולשטענדיקע פיזישע אונטערזוכונג און אָפּשאַצן די קינדס סימפּטאָמען. רובֿ מסתּמא וועט דער דאָקטער רעקאָמענדירן כראָמאָסאָם-טעסטן צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

וואָסערע טעסץ ווערן געמאַכט דערפֿאַר?

עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן גענעטישע טעסטן וואָס אייער קינדס דאָקטער קען נוצן צו דיאַגנאָזירן קרי דו טשאַט סינדראָם:

• קאַריאָטיפּ טעסט: דאָס ווערט גענוצט צו שאַפֿן אַ מאַפּע פֿון די כראָמאָסאָמען פֿונעם בעיבי. דאָס קען מען נוצן צו זען צי אַ טייל פֿון אַ כראָמאָסאָם פֿעלט אָדער פֿעלט.
• FISH טעסטינג: FISH שטייט פאר 'פלואָרעסענס אין סיטו כייברידאַזיישאַן.' דער טעסט זוכט ספּעציפֿישע גענעטישע ענדערונגען אדער גען פראַגמענטן אין די בעיבי'ס צעלן.
• כראָמאָסאָם מיקראָאַרעי אַנאַליז: מיקראָאַרעי אַנאַליז איז אַ גענעטישע טעסט וואָס פאַרגלייכט אַ קינדס דנאַ מיט די דנאַ פון אַ קאָנטראָל גרופּע. עס קען ידענטיפיצירן גאַנצע כראָמאָסאָמען, כראָמאָסאָם סעגמענטן, און דילעשאַנז און דופּליקאַציעס אין ספּעציפֿישע לאָקאַציעס אויף כראָמאָסאָמען.

קען מען היילן קרע דו טשאַט?

ליידער, איז נישטא קיין רפואה פאר קרי דו טשאַט סינדראָם. אָבער, פרי דעטעקציע און פריע אריינמישונג קען העלפן אייער קינד דערגרייכן זייער פול פּאָטענציאַל און לעבן אַ באַדייטנדיק לעבן. דאָס איז וואָס איז וויכטיקסט.

ווי אזוי ווערט קרע דו טשאַ סינדראָם באַהאַנדלט?

באַהאַנדלונג פֿאַר קרי דו טשאַט סינדראָם ווערייִרט פֿון קינד צו קינד, ווײַל נישט יעדער איינער האט די זעלבע סימפּטאָמען. באַהאַנדלונג וועט מסתּמא דאַרפֿן אָנגייענדיקע זאָרג פֿון אַ מאַנשאַפֿט פֿון געזונטהייטס-פּראַוויידערז . די מערסט געוויינטלעכע באַהאַנדלונג איז רעאַביליטאַציע. דאָס נעמט אַרײַן זאַכן ווי פֿיזישע טעראַפּיע, באַשעפֿטיקונגס-טעראַפּיע און שפּראַך-טעראַפּיע.

פיזישע טעראַפּיע

אויב אייער בעיבי האט פראבלעמען מיטן עסן (למשל, שוועריקייטן מיטן זויגן אדער שלינגען), זאלט ​​איר אנהייבן פיזישע טעראפיע אזוי שנעל ווי מעגליך. פיזישע טעראפיע העלפט אויך אייער בעיבי זיך אנטוויקלען פיזיש. דאס הייסט, עס העלפט זיי זיצן, שטיין, און אנטוויקלען פיינע מאטארישע סקילז.

אַרבעטס-טעראַפּיע

אקופּאַציאָנעלע טעראַפּיע העלפֿט אײַער קינד אַנטוויקלען די סקילז וואָס זיי דאַרפֿן צו אינטעראַקטירן מיט דער וועלט אַרום זיי אין וואָכעדיק לעבן. דאָס קען אַרייַננעמען אַנטוויקלען פֿײַנע מאָטאָרישע סקילז, וויזועלע סקילז, זעלבסט-זאָרג סקילז און סענסאָרישע סקילז.

שפּראַך טעראַפּיע

שפּראַך טעראַפּיע העלפֿט מיט אַ קינדס קאָמוניקאַציע פּראָבלעמען. שפּראַך טעראַפּיסטן לערנען קינדער פֿאַרשידענע וועגן צו קאָמוניקירן. למשל, צייכן שפּראַך , קאָמוניקירן מיט דער הילף פֿון טעכנאָלאָגיע, אאַז"וו. שפּראַך טעראַפּיסטן העלפֿן אויך מיט עסן פּראָבלעמען פֿון אַ יונגן עלטער.

אין צוגאב צו די באַהאַנדלונגען, קען אייער קינד'ס דאָקטער רעקאָמענדירן כירורגיע פֿאַר פֿאַרשידענע צושטאַנדן. למשל, כירורגיע קען פֿאַרריכטן צושטאַנדן ווי קאַנדזשענאַטאַל האַרץ דעפֿעקטן, סטראַביסמוס און סקאָליאָסיס.

קען מען פארמיידן קרע דו טשאַט?

ווייל קרי דו טשאַ סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד, קענען מיר עס נישט פאַרהיטן. אָבער, אויב איר שוואַנגערט אַ קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג . גענעטישע קאַונסעלינג קען אייך העלפֿן פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ אַז אייער קינד זאָל האָבן אַ גענעטישע דיסאָרדער.

וואָס איז די לעבנסדויער פון אַ קינד מיט קרי דו טשאַט?

די אויסזיכטן פאר רוב קינדער מיט קרי דו שאַט סינדראָם זענען אביסל קאָמפּליצירט און קענען זיין אַנדערש. די גרייס און אָרט פון דעם פעלנדיקן שטיק כראָמאָסאָם 5 איז אַ הויפּט פאַקטאָר אין באַשטימען דעם קינד'ס צוקונפֿט. אייער קינד קען האָבן עטלעכע גשמיות און גייַסטיק לימיטיישאַנז. אָבער, רוב קינדער מיט קרי דו שאַט האָבן אַ נאָרמאַל לעבן-דויער.

אבער, עטלעכע בעיביס ווערן געבוירן מיט געזונט פראבלעמען וואס קענען זיין לעבנסגעפערלעך. ארום 75% פון אזעלכע בעיביס שטארבן אינעם ערשטן חודש פון לעבן. ארום 90% פון טויטפעלער פאסירן אינעם ערשטן יאר. אבער, די שטערבליכקייט ראטע פאלט נאך די ערשטע פאר יאר פון לעבן.

ווען מען קוקט אויף דער צוקונפט פון א קינד'ס קראנקהייט , איז איינער פון די וויכטיגסטע פאקטארן א פריע דיאגנאז. דאס ערמעגליכט די נויטיגע באהאנדלונג און טעראפיעס צו ווערן אנגעהויבן אזוי שנעל ווי מעגליך און העלפן דעם קינד מצליח זיין.

עס קען זיין איבערוועלטיקנדיק צו לערנען אז אייער קינד האט א זעלטענע גענעטישע צושטאנד. אבער, לערנען וועגן דעם צושטאנד קען אייך געבן עטוואס קאנטראל. קרע דו שא סינדראם איז א צושטאנד מיט א פארשיידנקייט פון סימפטאמען. מיט א פריער דיאגנאז און פאסיגע באהאנדלונג, קענט איר געבן אייער קינד דעם בעסטן מעגלעכן רעזולטאט. לערנט זיך אזויפיל ווי איר קענט וועגן דעם צושטאנד און זוכט שטיצע גרופעס צו העלפן אייך. מיט פריער אריינמישונג און אנגייענדע באהאנדלונג, קען אייער קינד דערגרייכן זיין פולן פאטענציאל.

צום סוף, זאכן צו געדענקען

קרי דו טשאַט סינדראָם קען קלינגען אַ ביסל מאָדנע, אָבער ס'איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון.

• דאָס איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס ווערט געפֿירט דורך אַ פֿעלנדיקן שטיקל כראָמאָסאָם נומער 5.
• די הויפּט כאַראַקטעריסטיק איז אַ באַזונדער קאַץ-ווי געשריי.אין דער זעלבער צייט קען מען זען ספעציעלע פנים שטריכן און אנטוויקלונגס פארשפעטיגונגען.
• דאָס איז אָפֿט אַ צופֿאַל, נישט עפּעס וואָס מען האָט געירשנט פֿון עלטערן.
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר, קען אַ פריע דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג, ווי למשל פֿיזישע, אַרבעטס-טעראַפּיע און שפּראַך-טעראַפּיע, שטאַרק פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿונעם קינד.
• איר זענט נישט אליין. זוכט שטיצע פון ​​דאקטוירים, טעראפיסטן און אנדערע עלטערן וואָס האָבן געהאַט ענלעכע דערפאַרונגען .

יעדעס קינד איז ווערטפול, לאָמיר אַלע העלפֿן זיי אַנטוויקלען זייער פּאָטענציאַל.

קרי דו טשאַט סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, כראָמאָסאָמען, 5פּ מינוס, קאַץ וויינען, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג, פיזישע טעראַפּיע, שפּראַך טעראַפּיע