האט אייער קליינער דעם שווערן עפילעפּסי? לאָמיר לערנען וועגן דראַוועט סינדראָם!

ווי דערשראָקן וואָלט איר זיין אויב אייער קליינער, אדער אַ בעיבי אונטער איין יאָר אַלט, וואָלט פּלוצעם געהאַט אַ שווערן קראַמפ מיט אַ היץ און געדויערט מער ווי פינף מינוט? דאָס קען זיין דער ערשטער סימן פון אַ זייער זעלטן און פּאָטענציעל ערנסטן צושטאַנד גערופן דראַוועט סינדראָם. אין דעם צושטאַנד קענען קליינע האָבן פאַרשידענע טייפּס פון קראַמפן. ניט נאָר דאָס, זיי קענען אויך האָבן פילע אנדערע סימפּטאָמס, אַזאַ ווי שוועריקייטן צו רעדן, גיין פּראָבלעמען, און לערנען פאַרהאַלטונגען. זאָרגט נישט, לאָמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאַל.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דראַוועט סינדראָום?

דער ערשטער סימפּטאָם פון אַ קינד מיט דראַוועט סינדראָם איז אַ קראַמפּ . דאָס פּאַסירט געוויינטלעך איידער די בעיבי איז איין יאָר אַלט. דער ערשטער קראַמפּ קען אויסזען אַזוי:

• עס קען נעמען מער ווי פינף מינוט .
• עס קומט אָפט פאר מיט היץ, אן אנדער קראַנקייט, אדער הויכע סביבה טעמפּעראַטורן.
• אַנקאָנטראָלירטע מוסקל קאָנטראַקציעס (מיר רופן זיי קאָנוואַלשאַנז) קענען פּאַסירן.
• עס קען אַפעקטירן נאָר איין זײַט פֿון דעם גוף אָדער ביידע זײַטן.

נאכדעם וואס א בעיבי ווערט איין יאר אלט, קענען אנדערע סארטן קראמפן פאסירן. די קענען אויך פאסירן אן א היץ. דאס מיינט אז קראמפן קענען פאסירן אן א העכערונג אין טעמפעראטור. די פארשידענע סארטן קראמפן זענען:

• אַבסענס סיזשערז: פּלוצעמדיקער פארלוסט פון באוואוסטזיין, ווי איר שטייט שטיל. אבער דאָס איז פֿאַר אַ זייער קורצע צייט.
• אַטאָנישע קראַמפּן: פּלוצעמדיקער פֿאַרלוסט פֿון מוסקל קאָנטראָל, וואָס פֿאַראורזאַכט דעם קערפּער צו ויסקוקן ווי ער ווערט שלאַנק.
• העמיקלאָנישע קאָנוואַלז: מוסקל ציטערנישן אויף בלויז איין זייט פון דעם גוף.
• פאָקאַלע סיזשערז: עס קען זיין אַ קורץ אָנווער פון באַוואוסטזיין, אָנווער פון מוסקל קאָנטראָל, און ומגעוויינטלעכע סענסיישאַנז.
• מיאָקלאָנישע קאָנוואַלז: פּלוצעמדיקע, קליינע ציטערנישן וואָס ויסקומען צו ציען די מוסקלען.
• טאניש-קלאנישע קראמפן: דאס איז די מערסטע פארשפרייטע סארט קראמפ וואס מיר זעען. דער קערפער ציטערט אומקאנטראלירט.

אין צוגאב צו די סימפטאמען פון קראמפן, קענען קינדער מיט דראַוועט סינדראָם דערפאַרן אַנדערע סימפטאמען. די אַרייַננעמען:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען: פאַרהאַלטונגען אין שפּראַך-אַנטוויקלונג, ספּעציעל אין רעדע-אַנטוויקלונג, קענען געזען ווערן.
• אויפפירונג פראבלעמען: קען זיך מאנchmal אויפפירן אגרעסיוו.
• נעוראָדעוואַלופּאַמענטאַלע דיסאָרדערס: למשל, צושטאַנדן ווי `ADHD` (אויפמערקזאַמקייט דעפיציט היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער).
• באַלאַנס און קאָאָרדינאַציע שוועריקייטן: עס קען זיין שווער צו האַלטן אַ געהעריק באַלאַנס בשעת גיין.
• באַוועגונג שוועריקייטן: איר קענט באַמערקן ציטערנישן אָדער אַן אַנסטאַבילן גאַנג.
• מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניאַ): פאַרמינערטער מוסקל טאָן.
• שלאף פראבלעמען: זאכן ווי נישט קענען איינשלאפן, אויפוואכן אפט.
• וואוקס און דערנערונג פראבלעמען: זאכן ווי שלעכטע וואָג געווינען, אָנווער פון אַפּעטיט.
• דיסאוטאָנאָמיע: דאָס מיינט שוועריקייטן צו קאָנטראָלירן זאכן ווי גוף טעמפּעראַטור, האַרץ טעמפּאָ און בלוט דרוק.

וואָס איז די סיבה פֿאַר דראַוועט סינדראָום?

די הויפּט אורזאַך פון דראַוועט סינדראָם איז אָפט אַ גענעטישע וואַריאַנט אין אַ גען גערופן `SCN1A` . דער `SCN1A` גען זאָגט אונדזערע צעלן צו מאַכן נאַטריום קאַנאַלן וואָס טראָגן נאַטריום יאָנען (פּאָזיטיוו טשאַרדזשד נאַטריום אַטאָמען). די קאַנאַלן העלפֿן אונדזערע מוח צעלן מאַכן און שיקן עלעקטרישע סיגנאַלן.

פשוט געזאגט, טראַכט וועגן דעם `SCN1A` גען ווי אַ `קאָכן רעצעפּט` פֿאַר מאַכן נאַטריום קאַנאַלן וואָס אַקט ווי `טויערן` צו אונדזער מוח צעלן. אויב עס איז אַ קליין טעות אין דעם `רעצעפּט`, דאָס הייסט, אַ גענעטישע מוטאַציע, פֿאָרמירן זיך די `טויערן` נישט ריכטיק. דעמאָלט ווערט די טראַנסמיסיע פֿון מעסעדזשעס צווישן מוח צעלן, דאָס הייסט, `נעוראָטראַנסמיסיע`, צעשטערט. דאָס איז פאַרוואָס סימפּטאָמען ווי קאָנוואַלז דערשייַנען.

איז דאָס אַ גענעטישע זאַך?

יא, דראַוועט סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד . אָבער רובֿ מאָל איז עס אַ ספּאָראַדישע צושטאַנד. דאָס הייסט, עס קומט פּלוצעם, אָן קיין פריערדיקע משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד. אָבער, עס זענען געווען פאַלן וואו דער צושטאַנד האט אַפעקטירט עטלעכע משפּחה מיטגלידער איבער עטלעכע דורות.

אין זעלטענע פעלער פון ירושה דראַוועט סינדראָם, קען די מוטאַציע זיין פאַראַן אין בלויז עטלעכע צעלן פון איין עלטערן (דאָס ווערט גערופן 'מאָזאַאיק'). אדער, עס קען ווערן אריבערגעפירט פון דור צו דור אין אַן 'אויטאָסאָמאַלן דאָמינאַנטן' מוסטער. דאָס מיינט אַז אַ קינד קען ירשענען דעם צושטאַנד אפילו אויב בלויז איין עלטערן האט די מוטאַציע.

אבער איין זאך צו געדענקען איז אז נישט יעדער מיט די `SCN1A` גענע מוטאציע וועט אנטוויקלען סימפטאמען פון דראַוועט סינדראָם. עטלעכע מענטשן קענען האבן די מוטאציע אבער האבן בכלל נישט קיין סימפטאמען. אויך, עטלעכע מענטשן קענען האבן סימפטאמען פון דראַוועט סינדראָם אבער נישט האבן די `SCN1A` גענע מוטאציע.

זענען דא עפעס ספעציעלע ריזיקע פאקטארן דערפאר?

אויב איינער פון אייערע עלטערן אדער אן אנדער משפּחה מיטגליד האט עפּילעפּסי אדער אַ מוטאַציע אין די `SCN1A` גען, קענט איר זיין אין ריזיקירן צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון דראַוועט סינדראָום?

די ערנסטסטע קאמפליקאציעס וואס קענען אויפשטיין פון דעם צושטאנד קענען זיין לעבנסגעפערלעך . די הויפט זענען:

• שאָדנס געפֿירט דורך קאָנוואַלז.
• סטאַטוס עפּילעפּטיקוס: דאָס איז אַ צושטאַנד וואו עס זענען קאָנטינויִערלעכע קראַמפּן. דאָס פארלאנגט באַלדיקע מעדיצינישע הילף.
• פּלוצעמדיקער אומעקלערטער טויט אין עפּילעפּסי (SUDEP).

דער דאָקטער וואָס באַהאַנדלט אייער קינד וועט אייך דערקלערן וואָס די געפאַר סימנים זענען און וועט אויך מאַכן אַ פּלאַן וואָס צו טאָן אין אַ נויטפאַל.

ווי אזוי דיאַגנאָזירט מען גענוי דראַוועט סינדראָם?

אייער קינד'ס דאָקטער וועט ערשט דורכפירן אַ פיזישע אונטערזוכונג צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען פון דראַוועט סינדראָם. זיי וועלן אויך פרעגן וועגן אייער קינד'ס מעדיצינישע געשיכטע און וועלכע מעדאַקאַציע זיי נעמען.

דער דאָקטער קען אייך פרעגן פֿראַגעס ווי די:

• איז די קינד'ס אַנטוויקלונג געווען נאָרמאַל (אָדער נאָענט צו נאָרמאַל) איידער דעם ערשטן אָנפאַל?
• האָט איר געהאַט צוויי אָדער מער קראַמפּן, מיט אָדער אָן היץ, איידער דעם עלטער פון איין יאָר?
• זענען יענע אנפאלן געווען צוויי אדער מער, וואס האבן געדויערט מער ווי פינף מינוט?
• קענט איר באַשרײַבן וואָס איז געשען ווען דער אָנפֿאַל איז געשען (למשל, האָט דאָס קינד זיך געשלאָגן, האָט איר געקוקט, האָבן זיי זיך נאָר באַוועגט איין זײַט פֿון זייער קערפּער)?

דערצו קען דער דאָקטער טאָן אַ בלוט־טעסט אָדער אַ שפּייעכץ־טעסט צו קאָנטראָלירן די SCN1A גענע־מוטאַציע. זיי קענען אויך טאָן טעסטן וואָס אויספאָרשן דעם מוח, ווי MRI (מאַגנעטישער רעזאָנאַנס־בילדונג) און EEG (עלעקטראָענצעפאַלאָגראַם). אָבער, מאַנטשמאָל קען די דיאַגנאָז זיין פאַרהאַלטן, ווייל די רעזולטאַטן פון MRI און EEG טעסטן קענען זיין נאָרמאַל אין די פריע סטאַדיעס.

ווי ווערט דראַוועט סינדראָם באַהאַנדלט?

די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו רעדוצירן די צאָל פון קראַמפּן וואָס דיין קינד האט און די שטרענגקייט פון די קראַמפּן . אָבער, ווייַל יעדעס קינד'ס קראַמפּ טיפּ און געדויער זענען אַנדערש, רעאַגירט נישט יעדעס קינד אויף באַהאַנדלונג אין דער זעלביקער וועג. דעריבער, דער באַהאַנדלונג פּלאַן איז צוגעפּאַסט צו יעדן יחיד. דאָס קען אַרייַננעמען:

• אַנטי-קאַמפּאַלש מעדיקאַציעס: די מעדיקאַציעס קענען רעדוצירן די צאָל פון קראַמפּן וואָס אייער קינד האט. אָבער, עטלעכע מעדיקאַציעס קענען אויך פאַרגרעסערן די צאָל פון קראַמפּן, אַזוי דער דאָקטער וועט דאָס באַהאַנדלען זייער אָפּגעהיט און מיט אָפטער מאָניטאָרינג.
• קעטאָגענע דיעטע: דער דאָקטער קען רעקאָמענדירן אַ ענדערונג אין אייער קינדס דיעטע. דאָס באַשטייט פון אַ דיעטע וואָס איז רייך אין פעט און נידעריק אין קאַרבאָוכיידרייץ.
• טעראַפּיעס: אויב עס זענען אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען, קענען בילדונגקרייז אריינמישונג פּראָגראַמען העלפֿן. פיזישע, באַשעפֿטיקונגס-טעראַפּיע, אָדער שפּראַך-טעראַפּיע קענען אויך העלפֿן אַדרעסירן די פּראָבלעמען.

וואָסערע מעדיקאַמענטן ווערן געגעבן פֿאַר דראַוועט סינדראָם?

די יו. עס. פוד און דראַג אַדמיניסטראַציע (FDA) האט באוויליקט די מעדאַקיישאַנז צו מייַכל סיזשערז פֿאַרבונדן מיט דראַוועט סינדראָום אין מענטשן איבער 2 יאָר אַלט:

• קאַנאַבידיאָל
• פֿענפֿלוראַמין
• סטיריפּענטאָל

די מעדיצין איז פֿאַראַן אין פֿאַרשידענע פֿאָרמען, ווי פּילן און פֿליסיקייטן, אַזוי איז עס גרינג פֿאַר ביידע יונגע קינדער און דערוואַקסענע צו נעמען.

וויכטיג: אייער דאָקטער קען אייך זאָגן נישט צו נוצן געוויסע אַנטי-קוואַליפיקאַציע מעדאַקיישאַנז, ווי למשל נאַטריום קאַנאַל בלאַקערז ווי קאַרבאַמאַזעפּין, אָקסקאַרבאַזעפּין, לאַמאָטרידזשין און פעניטאָין, ווייל זיי קענען מאַכן די קוואַליפיקאַציעס ערגער.

אייער דאָקטער קען רעקאָמענדירן מער ווי איין מעדיקאַציע צו קאָנטראָלירן יעדן טיפּ פון קראַמפּ. די אינטערנאַציאָנאַלע קאָנסענסוס אויף דיאַגנאָז און פאַרוואַלטונג פון דראַוועט סינדראָם רעקאָמענדירט צו פּרובירן די מעדיקאַציעס אין דעם סדר:

• ערשטע-ליניע באַהאַנדלונג: וואַלפּראָאַטע
• צווייטע-ליניע באַהאַנדלונג: פענפלוראַמין, סטיריפּענטאָל, אָדער קלאָבאַזאַם
• דריט-ליניע באַהאַנדלונג: קאַנאַבידיאָל
• פערטע-ליניע באַהאַנדלונג: טאָפּיראַמאַטע, קעטאָגעניק דיעטע

רעטונג מעדיקאַמענטן

דאָס זענען מעדיצינען וואָס מען גיט אין נויטפאַלן, ווי צום ביישפּיל אַ קאָנטינויִערלעכער קראַמפּ ("סטאַטוס עפּילעפּטיקוס"). אייער קינדס דאָקטער וועט שאַפֿן אַ "קאַמפּ אַקציע פּלאַן" פֿאַר וואָס צו טאָן אויב אַ קראַמפּ פּאַסירט אין שטוב אָדער אין שול. די נויטפאַל מעדיצינען קענען אָפּשטעלן אייער קינדס קראַמפּ. די זענען געוויינטלעך אין דער קלאַס פון מעדיצינען גערופן "בענזאָדיאַזעפּינעס". ביישפילן:

• קלאָנאַזעפּאַם (קלאָנאַזעפּאַם)
• דיאַזעפּאַם (`דיאַזעפּאַם`)
• לאָראַזעפּאַם (`לאָראַזעפּאַם`)
• מידאַזאָלאַם

די מעדיקאַציע איז בנימצא ווי אַ נאַזאַל שפּריץ, אַ רעקטאַל געל, אָדער ווי טאַבלעטן וואָס צעלאָזן זיך אין מויל.

וואָס איז די פּראָגנאָז פֿאַר אַ קינד מיט דראַוועט סינדראָום?

נאָר אייער דאָקטער קען אייך געבן די גענויע פרטים וועגן אייער קינדס אויסזיכטן, ווײַל עס ווערייִרט פון מענטש צו מענטש. אייער קינד קען האָבן לאַנג-דויערנדיקע, אָפטע קראַמפּן. אָבער, ווי אייער קינד ווערט עלטער, קען די צאָל און געדויער פון די קראַמפּן פאַרקלענערן. כאָטש מעדאַקאַציעס קענען רעדוצירן די צאָל און שטרענגקייט פון קראַמפּן, קענען זיי נישט גאָר עלימינירן קראַמפּן אין עמעצן מיט דראַוועט סינדראָם.

איר קענט ערוואַרטן אַז אייער קינד וועט נעמען לענגער צו דערגרייכן אַנטוויקלונגס-מיילשטיינען ווי אַנדערע קינדער פון זייער עלטער. זיי קענען אויך דאַרפֿן עקסטרע הילף אין שול. אָבער זיי קענען לערנען מיט אַ שטייטערער טעמפּאָ ווען זיי ווערן עלטער.

אייער קינד'ס מעדיצינישער מאַנשאַפֿט קען אייך רעפֿערירן צו אַ פֿאַרשיידנקייט פֿון ספּעציאַליסטן צו באַהאַנדלען פּראָבלעמען וואָס קומען פֿאָר ווען אייער קינד וואַקסט. למשל, אַ פּאָדיאַטריסט קען העלפֿן מיט גיין פּראָבלעמען דורך צופּאַסן ספּעציעלע שיך (אָרטאָטיקס). אָדער, אַן אָרטאָפּעדישער כירורג קען העלפֿן מיט גיין פּראָבלעמען אָדער צושטאַנדן ווי סקאָליאָסיס.

איז דא א פולשטענדיגע רפואה דערפאר?

דערווייל איז נישטא קיין היילמיטל פאר דראַוועט סינדראָם. אויך, ווייל עס איז א גענעטישע צושטאנד, איז נישטא קיין וועג עס צו פארמיידן. אבער, פארשונג גייט ווייטער אן. קלינישע שטודיעס פון גענע טעראַפּיעס האבן געוויזן פארשפרעכנדיקע ערשטע רעזולטאטן.

וואָס איז די לעבנסדויער פון אַ קינד מיט דראַוועט סינדראָם?

מענטשן מיט דראַוועט סינדראָם זענען אין ריזיקע פון ​​פריצייטיגן טויט פון SUDEP (פּלוצעמדיקן אומעקלערטן טויט צוליב עפּילעפּסי), סטאַטוס עפּילעפּטיקוס (אַ קאָנטינויִערלעכער קראַמפּ), אָדער אומגליקן וואָס פּאַסירן בעת ​​אַ קראַמפּ. אָבער, רובֿ מענטשן מיט דעם צושטאַנד לעבן אין דערוואַקסנקייט.

זינט אייער קינד'ס צושטאנד קען יא אדער נישט שטימען מיט די סטאטיסטיק, קען אייער קינד'ס דאקטאר אייך געבן די מערסט גענויע אינפארמאציע וועגן וואס צו ערווארטן.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב אייער קינד האט צוויי אדער מער אנפאלן וואס דויערן מער ווי פינף מינוט, ספעציעל אויב זיי זענען געפֿירט דורך א היץ, איידער זיי זענען איין יאר אלט, זאגט אייער דאקטאר. דאס קען זיין א סימן פון דראַוועט סינדראָם.

נאכדעם וואס איר ווערט דיאגנאזירט מיט דראַוועט סינדראָם, וועט איר דארפן זען אייער קינד'ס מעדיצינישן מאַנשאַפֿט רעגולער. אויב איר באַמערקט אַז אייער קינד'ס קראַמפּן ווערן ערגער (אָפטער, לענגער דויערנדיק) נאָך דעם ווי איר הייבט אָן באַהאַנדלונג, זאָגט אייער דאָקטער.

אייער דאָקטער וועט אייך געבן עצות וועגן די סימנים און סימפּטאָמען אויף וועלכע איר זאָלט אויפפּאַסן אין אַ נויטפאַל, און וואָס צו טאָן אין אַזאַ פאַל. סימפּטאָמען וואָס דאַרפן נויטפאַל באַהאַנדלונג זענען:

• א קראַמפּ וואָס דויערט מער ווי פינף מינוט און פאַראורזאַכט שוועריקייטן מיטן אָטעמען.
• עטלעכע אנפאלן פאסירן נאכאנאנד, אבער דאס קינד באקומט נישט צוריק באוואוסטזיין בעת ​​זיי.
• א קראַמפּ פאַראורזאַכט גשמיות שאָדן.

איך פֿאַרשטיי ווי שרעקלעך עס איז צו זען ווי דיין קינד האָט אַן אָנפֿאַל. כאָטש עס איז ווייטיקדיק, איז עס נישט גרינג צו וויסן אַז עפּעס ווי דאָס וועט אַמאָל ווידער פּאַסירן. דאָס איז די ווירקלעכקייט פֿון לעבן מיט דראַוועט סינדראָם.

אבער, אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט אַרבעטן מיט אייך צו פֿאַרשטיין וואָס צו ערוואַרטן בעת ​​אַ קראַמפּ. זיי וועלן אייך אויך לערנען ווי צו שאַפֿן אַ "קאַמפּ אַקציע פּלאַן". וויסן וועמען צו קאָנטאַקטירן און וואָס רעסורסן צו נוצן אין אַ נויטפאַל קען אייך געבן עטלעכע רואיגקייט.

באַהאַנדלונג קען רעדוצירן די אָפטקייט און שטרענגקייט פון קראַמפּן. ווײַל אײַער קינד וועט דאַרפֿן לעבנסלאַנגע מעדיצינישע זאָרג, וועט ער אָדער זי גוט באַקענען זיך מיט זײַנע אָדער אירע דאָקטוירים. אויב איר האָט פֿראַגעס אויפֿן וועג, צווייפֿלט נישט צו פֿרעגן אײַער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט.

צום סוף, געדענקט (מעלדונג צו נעמען אהיים)

דראַוועט סינדראָם איז אַ זעלטענע און קאָמפּליצירטע עפּילעפּסי צושטאַנד וואָס אַפעקטירט יונגע קינדער. עס איז פֿאַרשטענדלעך צו פילן אַ גרויסע מאָס מורא און דייַגעס ווען מען הערט וועגן דעם.

דאָס וויכטיקסטע איז צו דערקענען די סימפּטאָמען שנעל און זוכן געהעריקע מעדיצינישע עצה און באַהאַנדלונג.

• אויב אייער קליינער האט פארלענגערטע קראמפן צוזאמען מיט א היץ, ווארט נישט צו רעדן מיט א דאקטאר וועגן דעם.
• לעבן מיט דעם צושטאַנד איז אַ שוועריקייט, אָבער איר זענט נישט אַליין. איר קענט געפֿינען אַ סך שטיצע פֿון דאָקטוירים, טעראַפּיסטן און אַנדערע עלטערן וואָס האָבן געהאַט ענלעכע דערפֿאַרונגען.
• באַהאַנדלונגען און פאָרשונג פאָרזעצן צו פֿאַרבעסערן, אַזוי לאָזט נישט אויף האָפענונג.

זאָלסט געפֿינען די שטאַרקייט צו געבן די בעסטע זאָרג פֿאַר דיין קינד!

דראַוועט סינדראָם, עפּילעפּסי, קאָנוואולסן, גענעטישע מוטאַציעס, פּעדיאַטריקס, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן, SCN1A