פילט זיך אייער קינד מיד די גאנצע צייט? האט איר עפעס ספיקות וועגן זיין אדער איר אנטוויקלונג? אדער נעמט עס מאנchmal א וויילע אפילו פאר א קליינעם שניט אפצושטעלן בלוטן? עס איז נארמאל פאר א מאמע אדער טאטע צו פילן דערשראקן ווען זיי זעען אזעלכע זאכן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זעלטענעם צושטאנד וואס אסאך מענטשן האבן נאך קיינמאל נישט געהערט דערפון, אבער עס איז זייער וויכטיג צו וויסן דערפון. דאס איז פאנקאני אנעמיע (FA) . כאטש דער נאמען קען קלינגען אביסל מאדנע, לאמיר רעדן דערפון פשוט, אויף א וועג וואס איר קענט פארשטיין.
פשוט געזאגט, וואָס איז פאַנקאָני אַנעמיאַ (FA)?
פאַנקאָני אַנעמיאַ, אדער בקיצור FA, איז אַ זעלטענע ירושה צושטאַנד . עס אַפעקטירט דער הויפּט דיין ביין מאַרך . איצט קען איר זיך פרעגן וואָס דאָס ביין מאַרך איז אַלע וועגן.
טראַכט וועגן דעם ביין-מאַרך ווי אַ שוואָם-ווי טייל אין די גרויסע ביינער פון אונדזער קערפּער. עס איז ווי אונדזער קערפּער'ס בלוט-מאכן פאַבריק. די פאַבריק מאַכט דריי הויפּט טייפּס פון צעלן וואָס אונדזער קערפּער דאַרף:
- רויטע בלוט צעלן: די ארבעטער וואָס טראָגן זויערשטאָף איבערן גאַנצן קערפּער.
- ווייסע בלוט צעלן: אונדזער קערפער'ס ארמיי וואס באקעמפט קראנקהייטן און באַקטעריעס.
- טראָמבאָציטן: קליינע אַרבעטער וואָס שטעלן אָפּ בלוטן און קלאָטן בלוט ווען עס איז פֿאַראַן אַ שאָדן.
איצט, ביי א מענטש מיט FA, ארבעט נישט דער ביין-מארך, די פאבריק, ריכטיג. דאס מיינט אז עס קען נישט מאכן גענוג געזונטע בלוט צעלן. מיר רופן דאס ביין-מארך דורכפאל . דאס קען פאראורזאכן אסאך פראבלעמען אין קערפער. אויך, קען די קראנקהייט אפעקטירן אנדערע טיילן פון קערפער און דעם אויסזען פון קערפער.
ווי אזוי ווירקט FA אויף מיין אדער מיין קינד'ס קערפער?
די וועג ווי FA ווירקט אויף יעדן מענטש קען זיין אנדערש, אבער בכלל קען עס ווערן באאיינפלוסט אויף דריי הויפט וועגן.
1. פיזישע אומנארמאלקייטן: ארום 75% פון קינדער געבוירן מיט FA האבן עפעס א פארעם פון פיזישע אומנארמאלקייט. עטלעכע פון זיי קענען זיין קענטיק (למשל, ענדערונגען אין די הענט און גראָבע פינגער), בשעת אנדערע קענען באַטרעפן אינערלעכע אָרגאַנען.
2. ביין-מארך דורכפאַל: דיזער צושטאַנד קומט פאר ביי בערך 90% פון FA פּאַציענטן. דאָס מיינט אַז דער ביין-מארך הערט ביסלעכווייַז אויף צו פּראָדוצירן געזונטע בלוט צעלן. דאָס קען פירן צו אַנעמיע צושטאַנדן ווי אַפּלאַסטיק אַנעמיע און אַ צושטאַנד גערופן מיעלאָדיספּלאַסטיק סינדראָם (MDS) . MDS ווערט אויך באַטראַכט ווי אַ פאַר-לוקימיע.
3. פארגרעסערטע קענסער ריזיקע:מענטשן מיט FA זענען אין העכערן ריזיקע צו אַנטוויקלען געוויסע טיפּן ראַק ווי די אַלגעמיינע באַפעלקערונג. זיי זענען באַזונדערס אין ריזיקע צו אַנטוויקלען בלוט ראַק ווי לוקימיאַ און ראַק פון קאָפּ, האַלדז און הויט. צווישן 10% און 30% פון די מענטשן וועלן אַנטוויקלען עפעס אַ פאָרעם פון ראַק.
דאָס וויכטיקע איז אַז נישט אַלע די סימפּטאָמען פּאַסירן ביי יעדן פּאַציענט. עטלעכע מענטשן קענען האָבן פילע פון די סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן בלויז זייער ווייניק סימפּטאָמען.
איז FA אַ ראַק?
דאָס איז אַ פּראָבלעם וואָס אַ סך מענטשן האָבן. ניין, פֿיזישע זויער (FA) איז נישט קיין ראַק. אָבער, ווײַל עס איז אַ גענעטישע קראַנקייט, ווערט די קערפּער'ס מעגלעכקייט צו פאַרריכטן געשעדיגטע צעלן פֿאַרקלענערט. דעריבער, מיט דער צײַט, זענען די געשעדיגטע צעלן אין אַ גרעסערן ריזיקאָ צו ווערן ראַק. פשוט געזאָגט, FA איז אַ צושטאַנד וואָס קען באַפֿעסטיקן דעם וועג פֿאַר ראַק, אָבער עס איז נישט קיין ראַק אַליין.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון FA קרענק?
ווייל עף-איי-עי באַטראָפט פֿאַרשידענע מענטשן אַנדערש, קענען די סימפּטאָמען זייער פֿאַרשיידן זיך. עטלעכע מענטשן קענען גיין יאָרן אָן קיין קלאָרע סימפּטאָמען. לאָמיר צעטיילן די סימפּטאָמען אין אַ פּאָר הויפּט קאַטעגאָריעס.
| 1. סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט אַנעמיאַ | |
|---|---|
| אָפט געפיל פון עקסטרעמע מידקייט | זיך אַזוי מיד פילן אַז איר קענט ניט אַפֿילו טאָן נאָרמאַלע אויפֿגאַבן, און זיך אַלע מאָל מיד פילן. |
| בלאַסע הויט | בלאַסע הויט, ליפּן, און אונטער די אויגן צוליב מאַנגל אין בלוט אין קערפּער. |
| שוועריקייטן מיטן אָטעמען | א געפיל פון קורץ אטעם אפילו מיט קליינע אנשטרענגונג, ווי למשל ארויפגיין אויף טרעפּ. |
| האַרץ פּאַלפּיטיישאַנז | א געפיל ווי דיין הארץ קלאַפּט צו שנעל. |
| אָפטע קאָפּווייטיק | קאָפּווייטיק קען זיין געפֿירט דורך אַ פאַרקלענערונג אין דער סומע פון זויערשטאָף וואָס דער מוח דאַרף. |
| 2. סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט ביין מאַרך דורכפאַל | |
|---|---|
| אָפטע קראַנקייט | א נידעריגע ווייסע בלוט צעל צייל פארקלענערט דעם קערפער'ס אימוניטעט, וואס קען פירן צו אָפטע באַקטיריעלע און פונגאַל אינפעקציעס. |
| בלוטן און בלויע פלעקן | צוליב נידריגע טראָמבאָציטן, וועט אפילו אַ קליינע וואונד נישט אויפהערן בלוטן. איר קענט בלוטן פון אייערע גומען און נאָז. איר קענט אפילו אַנטוויקלען בלויע בלויע פלעקן אויף אייער קערפּער. |
| 3. קעראַקטעריסטיקס פֿאַרבונדן מיט גשמיות ענדערונגען | |
|---|---|
| ענדערונגען אין הענט און פינגער | אן אומנאָרמאַלע פֿאָרעם פֿונעם גראָבן פֿינגער, מיט צוויי גראָבע פֿינגער אויף איין האַנט, צי בכלל נישט האָבן קיין גראָבן פֿינגער. |
| וואוקס-פאַרהאַלטונג | נישט האבן א הייך אדער וואָג וואָס איז פּאַסיק פֿאַרן עלטער. זיין קלענער ווי דורכשניטלעך. |
| ענדערונגען אין קאָפּ גרייס | אַנאָרמאַל קליין קאָפּ (מיקראָסעפֿאַלי)אדער אומנאָרמאַלע פֿאַרגרעסערונג (הידראָצעפֿאַלי) . דאָס קען אַפֿעקטירן דעם קינדס וואוקס, רעדע און גיין. |
| הויט פלעקן | גרויסע, ליכט ברוינע פלעקן אויף דער הויט. די ווערן אויך גערופן "קאַפע-או-לע" פלעקן, וואָס זעען אויס ווי פלעקן וואָס זעען אויס ווי קאַווע מיט מילך. |
| אַנדערע פֿעיִקייטן | הערן פּראָבלעמען, אַבנאָרמאַלע פאָרעם פון די אויערן, קרומקייט פון די רוקן (סקאָליאָזיס) , געוויסע ניר אָדער האַרץ פּראָבלעמען. |
פארוואס פאסירט די דאזיקע FA סיטואציע?
דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ דעפֿעקט אין אונדזערע גענען . טראַכט פֿון גענען ווי דער בלויפּרינט פֿאַר בויען אונדזערע קערפּערס. עס זענען דאָ אַרום 20 גענען פֿאַרבונדן מיט פֿיזישע פֿעטן (FA). די הויפּט פֿונקציע פֿון די גענען איז צו פֿאַרריכטן שאָדן צו אונדזער דנ״א .
איבער אונדזער לעבן, צוליב זאכן אין אונדזער סביבה און די עסן וואס מיר עסן, ווערט די דנ״א אין אונדזער קערפער׳ס צעלן אביסל געשעדיגט. דאס איז נארמאל. די פראטעאינען וואס ווערן געמאכט דורך די עף־איי גענעס ארבעטן ווי א רעפאר־מאַנשאַפֿט, און פאררעכטן די געשעדיגטע דנ״א.
אבער, ווייל א מענטש מיט עפא האט א מוטאציע אין די גענעס, ארבעט די רעפאר טיעם נישט ריכטיג. וואס פאסירט דעמאלט?
- דנאַ שאָדן אַקיומיאַלייץ.
- דאָס פאַראורזאַכט אַז צעלן זאָלן אָנהייבן זיך צו טיילן אַבנאָרמאַל (וואָס קען פירן צו ראַק) אָדער צעלן זאָלן שטאַרבן.
- דער ביין-מארך ווערט שוואַכער און פיזישע ענדערונגען פּאַסירן צוליב דעם וואָס די צעלן שטאַרבן.
דאָס איז עפּעס וואָס ווערט געירשנט פֿון עלטערן צו קינדער. אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער פֿון דעם דעפֿעקטיוון גען, איז דאָ אַ 25% שאַנס אַז זייער קינד וועט אַנטוויקלען פֿיזישע פֿיזיע (FA).
ווי אזוי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים FA?
עפאטיקום ווערט אָפט דיאַגנאָזירט בעת באַהאַנדלונג אָדער טעסטינג פֿאַר אַן אַנדער צושטאַנד (אַזאַ ווי אַנעמיע אָדער ראַק). אייער דאָקטער וועט קערפֿול דורכקוקן אייערע אָדער אייער קינדס סימפּטאָמען און רעקאָמענדירן עטלעכע טעסץ אויב עפאטיקום איז פֿאַרדעכטיקט.
אָפט דורכגעפירטע טעסץ:
- פולשטענדיקע בלוט ציילונג (CBC): דאָס מעסט די צאָל רויטע צעלן, ווייסע צעלן און טראָמבאָציטן אין בלוט. עס קען קאָנטראָלירן אויב עס זענען דאָ נידעריגע לעוועלס פון זיי.
- ביין-מארך ביאָפּסי: מען נעמט אַ קליין מוסטער פון ביין-מארך און מען אונטערזוכט עס אונטער אַ מיקראָסקאָפּ צו זען ווי די צעלן פאָרמירן זיך און וואָסערע פּראָבלעמען זיי האָבן.
- MRI און אולטראַסאַונד סקאַנס: די טעסץ העלפֿן צו זען אויב עס זענען עפּעס ענדערונגען אין די אָרגאַנען אינעווייניק פון דעם גוף (ווי די נירן און האַרץ).
ספּעציפֿישע טעסץ צו באַשטעטיקן FA:
- כראָמאָסאָם ברייקידזש טעסט: דאָס איז דער הויפּט טעסט געניצט צו דיאַגנאָזירן FA. אין דעם טעסט, ווערט אַ כעמישע מאַטעריאַל צוגעגעבן צו צעלן אין אַ בלוט מוסטער און די כראָמאָסאָמען ווערן געטשעקט פֿאַר שאָדן אָדער ברייקידזש. די כראָמאָסאָמען אין די צעלן פון אַ מענטש מיט FA ווערן געשעדיגט פיל שנעלער ווי אין אַ נאָרמאַלן מענטש.
- גענעטישע סקרינינג: דעם טעסט קען ידענטיפיצירן דעם ספּעציפֿישן גענעטישן דעפעקט וואָס פאַראורזאַכט FA.
קען איך באַקומען אַ טעסט בעת שוואַנגערשאַפט?
יא. אויב איינער אין אייער משפּחה האט FA, קען מען טעסטן אייער בעיבי אויף דעם צושטאַנד בעת שוואַנגערשאַפט. דאָס קען מען טאָן מיט טעסטן ווי אַמניאָסענטעזיס אָדער כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג . איר קענט רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן דעם צו געפֿינען מער.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר FA?
די הויפּט ציל פון דאקטוירים ווען זיי באהאנדלען FA איז צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמס און פירן קאָמפּליקאַציעס.
- ביין-מארך טראַנספּלאַנטאַציע: דאָס איז די איינציקע היילונגס-באַהאַנדלונג פֿאַר בלוט פּראָבלעמען פֿאַראורזאַכט דורך פֿיזישע ענזימען (FA). אין דעם ווערט דער פּאַציענט'ס דעפֿעקטיווער ביין-מארך חרובֿ געמאַכט און ביין-מארך פֿון אַ געזונטן, קאָמפּאַטיבלן דאָנאָר ווערט צוריקגעגעבן צום פּאַציענט.
- אַנדראָגען טעראַפּיע: דאָס איז אַ טיפּ האָרמאָן. די מעדיקאַציעס סטימולירן דעם ביין מאַרך צו העלפֿן פאַרגרעסערן די פּראָדוקציע פון רויטע בלוט צעלן און טראָמבאָציטן.
- סינטעטישע וואוקס פאַקטאָרן: די ווערן געגעבן ווי ינדזשעקשאַנז און העלפֿן פאַרגרעסערן די פּראָדוקציע פון ווײַסע בלוט צעלן און רויטע בלוט צעלן פון די ביין מאַרך.
- כירורגיע: כירורגיע קען זיין נייטיק צו פאררעכטן פיזישע ענדערונגען (למשל, א פראבלעם מיטן גרויסן פינגער) אדער צו פאררעכטן געשעדיגטע אָרגאַנען.
דאָס וויכטיקסטע איז אַז דער דאָקטער וואָס וועט אײַך אויספאָרשן וועט באַשליסן וואָסערע באַהאַנדלונג איז די בעסטע פֿאַר אײַך אָדער אײַער קינד. אַזוי זײַט זיכער צו פֿאָלגן די דאָקטערס אינסטרוקציעס.
לעבן מיט FA און זאכן צו היטן אויס פאר
FA איז אַ לעבנסלענגליכע צושטאַנד וואָס מוז זיין געראטן, אַזוי עס איז וויכטיק צו קעסיידער מאָניטאָר דיין געזונט.
- קענסער ריזיקע: ווייל פעט (FA) פארגרעסערט דעם ריזיקע פון קענסער, זאָל מען גאָר אויסמיידן רויכערן און אַלקאָהאָל קאָנסומירן . אויך, ווייל דער ריזיקע פון הויט קענסער איז פארגרעסערט, ווען מען גייט ארויס אין דער זון.איר זאָלט באַשיצן אייער הויט דורך ניצן אַ גוטע זון-קרעם און טראָגן אַ הוט. זייט אָפּגעהיט פֿאַר נײַע פֿלעקן און בומפּס אויף אייער הויט.
- בלוטן: פֿאַרמײַדט ספּאָרט און אַקטיוויטעטן וואָס קענען פֿאַראורזאַכן שאָדן צוליב אַ נידעריקן טראָמבאָציטן צייל. ניצט אַ ווייכע צאָן־בערשטל ווען איר פּוצט די ציין. אויב איר דערפֿאַרט בלוטן אָדער בלויע פֿלעקן, זאָלט איר גלייך מעלדן דעם דאָקטער.
- רעגולערע מעדיצינישע אונטערזוכונגען: גייט צו רעגולערע אונטערזוכונגען ווי פארגעשריבן דורך אייער דאקטאר. עס איז וויכטיג צו באקומען בלוט טעסטס און קענסער סקרינינגס געטאן אין צייט.
דאַרף איך נאָך זײַן באַזאָרגט וועגן די זאַכן נאָך אַ געלונגענער ביין-מאַרך טראַנספּלאַנטאַציע?
יא, זיכער. כאָטש אַ ביין-מאַרך טראַנספּלאַנטאַציע קען היילן די בלוט קראַנקייטן געפֿירט דורך פֿעט, איז דער פֿעט גענעטישער דעפֿעקט נאָך פֿאַראַן אין אַנדערע צעלן פֿונעם קערפּער. דעריבער, בלייבט דער ריזיקאָ פֿון אַנטוויקלען ראַק אין ערטער ווי דער קאָפּ, האַלדז און הויט. דעריבער, איז עס זייער וויכטיק צו זיין אונטער מעדיצינישער השגחה פֿאַרן רעשט פֿון דיין לעבן אפילו נאָך דער טראַנספּלאַנטאַציע.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- פאַנקאָני אַנעמיאַ (FA) איז נישט ראַק, אָבער עס איז אַ זעלטענע, ירושה גענעטישע קראַנקייט וואָס פאַרגרעסערט דעם ריזיקירן פון ראַק.
- די קראַנקייט אַפעקטירט דער הויפּט דעם ביין מאַרך, וואָס פאַרמינערט די פּראָדוקציע פון געזונטע בלוט צעלן.
- געוויינטלעכע סימפּטאָמען אַרייַננעמען אָפטע מידקייט, בלאַסקייט, אָפטע קראַנקייט, און גרינגע בלוטונג אָדער בלויע פלעקן.
- ביין-מארך טראנספלאנטאציע איז די בעסטע באהאנדלונג פאר די בלוט-פארבונדענע פראבלעמען פון דעם קראנקהייט. אבער אפילו נאך טראנספלאנטאציע, איז לעבנס-לאנג מעדיצינישע אויפזיכט וויכטיג צוליב דעם ריזיקע פון קענסער.
- אויב איר אדער אייער קינד האט די סימפטאמען אדער האט א פאמיליע געשיכטע, פאניקירט נישט און זעט גלייך אייער דאקטאר פאר עצה.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג