וואָס איז גאָרלין סינדראָם? זאָרגט נישט, לאָמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאַל!

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט נײַע פֿלעקן אָדער קלאָמפּן וואָס פֿאָרמען זיך קעסיידער אויף אײַער הויט? צי האָט איר שוין געהערט פֿון ווייטיקלאָזע קלאָמפּן אויף אײַער קין־ביין? דאָס קען זײַן נאָרמאַל. אָבער, אין זעלטענע פֿאַלן, קענען די סימפּטאָמען זײַן פֿאַרבונדן מיט אַ זעלטענער גענעטישער צושטאַנד. דאָס איז דער צושטאַנד וועגן וועלכן מיר וועלן רעדן הײַנט, גערופֿן גאָרלין סינדראָם. זײַט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דעם נאָמען. לאָמיר רעדן וועגן דעם פּשוט, אויף אַן אופֿן וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס פּונקט איז גאָרלין סינדראָם?

פשוט געזאגט, גאָרלין סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . עס איז אויך באַקאַנט מיט אַנדערע נעמען, אַזאַ ווי "(באַסאַל צעל נעוווס סינדראָם)", "(נעוואָיד באַסאַל צעל קאַרסינאָמאַ סינדראָם - NBCCS)" און "(גאָרלין-גאָלץ סינדראָם)". אַ מענטש מיט דעם צושטאַנד האט אַ געוואקסענעם ריזיקירן צו אַנטוויקלען ביידע קאַנסעראַס און ניט-קאַנסעראַס (דאָס הייסט, נישט שאַטן דעם גוף) טומאָרס. ספּעציעל, איז דאָ אַ געוואקסענעם ריזיקירן צו אַנטוויקלען אַ טיפּ הויט ראַק גערופן "(באַסאַל צעל קאַרסינאָמאַ)" . דאָס איז דער מערסט פּראָסטער טיפּ הויט ראַק.

שטעלט זיך פאר, עס זענען דא גענעס אין אונזער קערפער, וועמענס הויפט פונקציע איז צו קאנטראלירן די אומנייטיקע צעטיילונג פון צעלן און די פארמאציע פון ​​טומארן. מיר רופן זיי אויך "טומאר סאַפּרעסער גענעס". אזוי, אין גאָרלין סינדראָם, וואָס פּאַסירט איז אַז עס איז אַ ענדערונג, דאָס הייסט, אַ "מוטאַציע", אין איינעם פון די גענעס. דעריבער וואַקסט דער ריזיקאָ פון אַנטוויקלען טומארן, ווי דערמאנט.

דאָס וויכטיקסטע איז אַז עס איז נאָך נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל פֿאַר גאָרלין סינדראָם . אָבער זאָרגט נישט! אויב איר פֿאָלגט די אינסטרוקציעס פֿון אייער דאָקטער ריכטיק, און אויב זאַכן ווי ראַק ווערן דעטעקטירט און באַהאַנדלט פֿרי , קען איינער מיט דעם צושטאַנד לעבן אַ נאָרמאַל לעבן. עס דאַרף נישט אַפֿעקטירן אייער לעבן־לאַנג אָדער קוואַליטעט פֿון לעבן.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

גאָרלין סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . עקספּערטן זאָגן אַז אפילו אין אַ לאַנד ווי די פאַראייניקטע שטאַטן, אַפעקטירט דער צושטאַנד ווייניקער ווי 50,000 מענטשן. אָבער, די צאָל קען זיין פיל העכער. די סיבה איז אַז עטלעכע מענטשן האָבן סימפּטאָמען אַזוי מילד אַז זיי ווייסן ניט אַפֿילו אַז זיי האָבן דעם צושטאַנד. רובֿ אָפט דערשייַנען סימפּטאָמען אין די טיניידזשערז אָדער יונגע אַדאַלץ .

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון גאָרלין סינדראָום?

די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, אָבער עס זענען עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען:

הויפּטזעכלעכע פֿעיִטשערז

• קייפל באַסאַל צעל קאַרסינאָמען: די טיפּ הויט ראַק אַנטוויקלט זיך געוויינטלעך אויף זון-אויסגעשטעלטע געביטן ווי דאָס פּנים און האַלדז. אָבער, ביי מענטשן מיט גאָרלין סינדראָום, קענען די זיך אַנטוויקלען אין אַ ייִנגערער עלטער, אין זייערע שפּעטע טיניידזש יאָרן אָדער פריע צוואַנציקער .
• אָדאָנטאָגעניק קעראַטאָסיסטן:דאָס זענען ווייטיקלאָזע, נישט-קענסעריקע וואוקסן וואָס פֿאָרמירן זיך אין קין-ביין. זיי זענען מערסטנס פֿאַרשפּרייט ביי קינדער און יונגע דערוואַקסענע מיט גאָרלין סינדראָם.
• קליינע גרובן אדער דעפּרעסיעס אויף די האַנטפלאַכן און זאָלן פון די פֿיס: די אייגנשאַפט זעט מען אָפטסטנס אין די 20ער יאָרן. די זענען שטענדיק.
• סקעלעטאַלע ענדערונגען: עטלעכע ענדערונגען קען מען זען אין דעם וועג ווי די ריפּן און רוקן ווערן געשאפן.

ווייניקער געוויינטלעכע סימפּטאָמען

נישט יעדער וועט דערפאַרן די סימפּטאָמען, אָבער עטלעכע מענטשן קענען דערפאַרן:

• מוח טומאָרס: די קענען זיין קאַנסעראַס (מעדוללאָבלאַסטאָמאַ) אָדער ניט-קאַנסעראַס (מענינגיאָמאַ).
• פיבראָמעס פון האַרצן אָדער אָווועריז: דאָס זענען נישט-קאַנסעראַס, געוויינטלעך ומשעדלעך טומאָרס.
• אויג פראבלעמען: זאכן ווי סטראביזמוס, ניסטאגמוס, און קאַטעראַקטן.
• ערנסטע ענדערונגען אין די ביינער: למשל, א פולשטענדיגע מאנגל אין דער רוקן-ביין (ספּינאַ ביפידאַ).
• אומנאָרמאַלע פּנים־פֿעיִקייטן: פֿאַרגרעסערטע דיסטאַנץ צווישן די אויגן (היפּערטעלאָריזם), געבוירן ווערן מיט אַ שפּאַלטן ליפּ/גומען, און קליינע ווײַסע פֿלעקן (מיליאַ) אויפֿן פּנים.
• א קאָפּ וואָס איז גרעסער ווי נאָרמאַל (מאַקראָסעפֿאַלי).
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז.
• עפּילעפּטישע צושטאנדן `(קראַמפן)`.

וואָס איז די סיבה פֿאַר גאָרלין סינדראָום?

ווי מיר האבן שוין דיסקוטירט, ווערט דער צושטאנד געפֿירט דורך א ענדערונג אין אונדזערע גענען. צו זיין גענוי, עס זענען דא דריי גענען אין אונדזער קערפער וואָס שטעלן אפ די פאָרמירונג פון טומאָרן (טומאָר סאַפּרעסער גענען). זיי זענען די גענען גערופן "PTCH1" (דאָס איז די וואָס איז מערסטנס ינוואַלווד), "PTCH2" און "SUFU". ווען די גענען אַרבעטן נישט ריכטיק, אָנהייבן עטלעכע צעלן צו וואַקסן אַבנאָרמאַל. דאָס איז וואָס פאַראורזאכט סימפּטאָמס ווי טומאָרן.

רובֿ מענטשן ירשענען די גענע מוטאַציע פֿון זייערע עלטערן. אָבער, אין עטלעכע פֿאַלן, קען די גענע מוטאַציע פּאַסירן צופֿעליק פֿאַר געבורט, אָן קיין משפּחה געשיכטע.

די גענעטישע מוטאַציע ווערט געירשנט אין אַן "אויטאָסאָמאַלן דאָמינאַנטן" מוסטער . פשוט געזאָגט, איר באַקומט אַ נאָרמאַלן גען פֿון איין עלטערן און אַ מוטירטן גען פֿון דעם אַנדערן. איר דאַרפֿט האָבן אָדער די PTCH אָדער SUFU גען מוטאַציע צו אַנטוויקלען גאָרלין סינדראָם.

וויסנשאפטלער זאגן אז א מענטש מיט גאָרלין סינדראָם אַנטוויקלט נאָר ראַק אויב די נאָרמאַלע קאָפּיע פון ​​דעם טומאָר סאַפּרעסער גען ווערט אין עפעס אַ וועג געביטן. למשל, שאָדן פון זונשייַן קען פאַראורזאַכן אַז דער גוטער גען זאָל מוטירן. דערנאָך, אַרבעטן ביידע גענען נישט ריכטיק, און די טומאָרן קענען נישט ווערן אָפּגעשטעלט. דאָס איז וואָס פאַראורזאַכט הויט ראַק. און אויב אַנדערע צעלן אין דעם גוף ווערן געשעדיגט אויף דעם וועג, קענען אַנדערע טייפּס פון ראַק אַנטוויקלען זיך.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דעם צושטאַנד?

צו דיאַגנאָזירן גאָרלין סינדראָום, וועט דיין דאָקטער טאָן די פאלגענדע:

• פיזישע אונטערזוכונג: טשעק פאר הויט קענסער.
• בילדגעבונג טעסטן: קאָנטראָלירט פֿאַר טומאָרן, פֿיבראָמען, אָדער סקעלעטאַל פּראָבלעמען אין די קין ביין (למשל, X-ray, CT scan, MRI scan).
• ביאָפּסי: אַ פּראָצעדור אין וועלכער אַ קליין שטיקל געוועב ווערט אַרויסגענומען פֿון דער הויט אָדער אַ קנויל און אונטערזוכט אונטער אַ מיקראָסקאָפּ צו זען צי עס כּולל ראַק צעלן.
• גענעטישע טעסט: מען נעמט א בלוט מוסטער צו קאָנטראָלירן צי איר האָט אַ גענעטישע מוטאַציע פֿאַרבונדן מיט גאָרלין סינדראָם.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר גאָרלין סינדראָום?

כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע באַהאַנדלונג פֿאַר גאָרלין סינדראָם אַליין, אויב איר אַנטוויקלט טומאָרן וואָס זענען קענסער אָדער וואָס פאַראורזאַכן אַנדערע פּראָבלעמען, איר קען דאַרפֿן זיי צו באַהאַנדלען. למשל:

• א הויט קענסער אדער א קין ביין טומאָר קען מען אַוועקנעמען מיט כירורגיע .
• אַנדערע ראַק באַהאַנדלונגען, אַזאַ ווי טאָפּישע קרעמען אָדער פאָטאָדינאַמיש טעראַפּיע, קענען אויך ווערן גענוצט צו צעשטערן ראַק צעלן.

ווייל איר האָט אַ פאַרגרעסערטן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען ראַק, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַז איר זאָלט נוצן אַ גוטע זון-קרעם, טראָגן לאַנג-אַרבל קליידער, און טראָגן אַ הוט ווען איר זענט אין דער זון. אויך, טעסץ ווי X-שטראַלן ווערן נאָר געטאָן ווען עס איז אַבסאָלוט נייטיק. בכלל, אָנקאָלאָגן ויסמיידן געבן ראַדיאַציע טעראַפּיע ווי אַ ראַק באַהאַנדלונג פֿאַר מענטשן מיט גאָרלין סינדראָם. דאָס איז ווייַל ראַדיאַציע קען פאַרגרעסערן דעם ריזיקאָ פון ראַק.

קען מען פאַרהיטן גאָרלין סינדראָם?

מיר קענען נישט קאנטראלירן די גענעס מיט וועלכע מיר ווערן געבוירן. דעריבער, איז נישטא קיין וועג צו פארמיידן גאָרלין סינדראָם. אבער, איר קענט רעדוצירן אייער ריזיקע פון ​​אנטוויקלען הויט ראַק דורך נעמען שריט צו פאַרמיידן עס . אויך, דורך באַקומען רעגולערע מעדיצינישע קאָנטראָלן, קענט איר דעטעקטירן ראַק אין אַ פרי בינע. דעמאָלט איז עס גרינגער צו היילן.

אויב איר האָט גאָרלין סינדראָם (אָדער אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט עס) און איר פּלאַנירט צו האָבן קינדער און זאָרגט זיך אַז אייער קינד קען עס ירשענען, זעט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר . זיי וועלן דערקלערן די ריזיקעס פֿאַר אייך און אייער פּאַרטנער.

ווי וועט די צוקונפט אויסזען פֿאַר עמעצן וואָס לעבט מיט דעם צושטאַנד? (אויסזיכט)

אסאך מענטשן באהאנדלען גאָרלין סינדראָם דורך נעמען שריט צו פאַרהיטן הויט ראַק און באַקומען רעגולערע מעדיצינישע קאָנטראָלן. דורך באַקומען רעגולערע ראַק סקרינינגז ווי רעקאָמענדירט דורך דיין דאָקטער, קען מען כאַפּן יעדע פּראָבלעם פרי . מענטשן מיט גאָרלין סינדראָם קענען לעבן אַזוי לאַנג און אַזוי גוט ווי מענטשן אָן דעם צושטאַנד.

אויך, די וויכטיגסטע זאך צו געדענקען איז אז נישט יעדער מיט גאָרלין סינדראָם וועט אַנטוויקלען ראַק אָדער האָבן די זעלבע פּראָבלעמען. עס ווערייִרט פון מענטש צו מענטש. אייער דאָקטער וועט אייך געבן עצה וועגן אייער צושטאַנד באַזירט אויף אייערע סימפּטאָמען.

ווי זאָל איך זיך זאָרגן פֿאַר זיך? (זיך זאָרגן פֿאַר זיך)

אויב איר האָט גאָרלין סינדראָם, זאָלט איר נעמען די ספּעציעלע טריט צו פאַרמייַדן הויט ראַק:

• פֿאַרמײַדן ניצן טאַנינג בעדז.
• בלייבט אינעווייניק וויפיל מעגלעך בעת די שפּיץ זון שעה (10:00 אינדערפרי ביז 4:00 נאכמיטאג).
• טראָגט אַ ברייט-ספּעקטרום זונשוץ קרעם מיט לפּחות SPF 30 יעדן טאָג. טראָגט אָפט ווידער אויף.
• ווען איר גייט אינדרויסן, טראָגט UV-שיצנדיקע קליידער און אַ ברייט-ברעמעדיקן הוט.

איר וועט אויך דאַרפֿן צו זען פֿאַרשידענע דאָקטוירים צו קאָנטראָלירן פֿאַר ראַק און אַנדערע צושטאַנדן. ווי אָפֿט איר דאַרפֿט גיין וועט אָפענגען צי זיי געפֿינען טומאָרן אָדער אַנדערע אַבנאָרמאַליטעטן. די דאָקטאָר וויזיץ קענען אַרייַננעמען:

• לאָזט אייער הויט קאָנטראָלירן דורך אַ דערמאַטאָלאָג.
• דענטאַל אונטערזוכונגען און בילדגעבונג טעסץ צו קאָנטראָלירן פֿאַר טומאָרס אין די קין ביין.
• בילדגעבונג טעסץ צו קאָנטראָלירן פֿאַר פיבראָמען, מוח טומאָרס, אָדער זעאונג פּראָבלעמען.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר כאָשעד אַז איר אָדער אייער קינד האָבן באַסאַל צעל קאַרסינאָמאַ, זען אַ דאָקטער גלייך . דאָס איז די מערסט פּראָסט סימפּטאָם פון גאָרלין סינדראָום. ווי מיט אנדערע טייפּס פון הויט ראַק, זיין אַווער פון קיין נייַע, פּערסיסטענט, אָדער גראָוינג קלאָץ אָדער ספּאַץ.

הויט קענסער איז אָפט נישט פֿאַרבונדן מיט גאָרלין סינדראָם, אָבער נישט קוקנדיק אויף דער סיבה, איז וויכטיק צו ווערן געטעסט.

וואָסערע פֿראַגעס זאָלט איר פֿרעגן דעם דאָקטער?

אויב איר ווערט דיאַגנאָזירט מיט גאָרלין סינדראָם, קענט איר פרעגן אייער דאָקטער די פאלגענדע פֿראַגעס:

• וואָסערע קענסער סימפּטאָמען זאָל איך זיין אַווער פון?
• ווי אָפט וועל איך דאַרפֿן האָבן ראַק סקרינינגז?
• וואָס קען איך טאָן צו רעדוצירן מיין ריזיקע פון ​​ראַק?
• וועל איך דאַרפֿן באַהאַנדלונג פֿאַר נישט-קאַנסעראַס טומאָרס?
• וואָס זענען די שאַנסן אַז איך וועל האָבן אַ קינד מיט גאָרלין סינדראָם?

גאָרלין סינדראָם קומט מיט עטלעכע שוועריקייטן וואָס מענטשן אָן דעם צושטאַנד קען נישט דערפאַרן. אויב איר האָט NBCCS, זאָלט איר און אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט זיין ספּעציעל וואַכזאַם אין אידענטיפיצירן און באַהאַנדלען יעדן באַזאַלן צעל קאַרסינאָם וואָס אַנטוויקלט זיך.

לעצטע מעסעדזש צו נעמען אהיים

די גוטע נייעס איז אז באַזאַלע צעל קאַרסינאָמען זענען גאָר היילבאַר אויב זיי ווערן באַהאַנדלט פרי. אויך, נישט-קאַנסעראָוס טומאָרס פאַרשאַפן געוויינטלעך נישט קיין פּראָבלעמען. אויב זיי טוען דאָס יאָ, קען אַ דאָקטער זיי אַראָפּנעמען אָדער רעקאָמענדירן אַנדערע באַהאַנדלונגען. איר קענט לעבן אַ לאַנג, פול לעבן מיט גאָרלין סינדראָם. אַזוי, פּאַניקט נישט, אָבער זייט פֿאָרזיכטיק. פֿאָלגט די ריכטיקע מעדיצינישע עצה, און אַלץ וועט זיין גוט!

גאָרלין סינדראָם, NBCCS, באַסאַל צעל קאַרסינאָמאַ, גענעטישע קראַנקייטן, הויט ראַק, דערמאַטאָלאָגיע