האסטו אויך אָפטע נאָזבלוטונגען? עס קען זיין HHT (ירושהדיקע העמאָראַגישע טעלאַנגיעקטאַזיע)!

באַקומט איר אָפט נאָזבלוט? צי האָט איר באַמערקט קליינע רויטע פלעקן אויף עטלעכע טיילן פון אייער קערפּער, למשל, אויף אייער פּנים, ליפּן, צי פינגערשפּיץ? מאַנטשמאָל טראַכטן מיר נישט וועגן דעם ווי נאָרמאַלע זאַכן, אָבער הינטער זיי קען זיין אַ מעדיצינישער צושטאַנד וואָס דאַרף עטלעכע ופמערקזאַמקייט. דאָס איז וואָס HHT איז, אָבער נישט פיל מענטשן ווייסן וועגן דעם. הייַנט רעדן מיר וועגן דעם HHT, צי אין מעדיצינישע טערמינען, `(ירושה העמאָררהאַגיק טעלאַנגיעקטאַזיע)`, אַ ירושה קראַנקייט. עטלעכע רופן עס אויך `(אָסלער-וועבער-רענדו סינדראָם)`.

וואָס פּונקט איז HHT?

פשוט געזאגט, HHT איז א גענעטישע קראנקהייט וואס ווירקט אויף די בלוט-געפעסן אין אונזערע קערפערס. וויסט איר, מיר האבן די קליינע רערן וואס טראגן בלוט איבער אונזערע קערפערס, וואס מיר רופן בלוט-געפעסן. אין דעם צושטאנד, וואס פאסירט איז אז די בלוט-געפעסן, ספעציעל די זייער פיינע וואס ווערן גערופן קאפילארן, אנטוויקלען זיך נישט ריכטיג. מיר רופן די אומנארמאל געפארמטע קאפילארן "טעלאנגיעקטאזיעס".

טראַכט וועגן דעם, מיר האָבן גרויסע אַרטעריעס וואָס טראָגן בלוט פֿון אונדזער האַרץ צום רעשט פֿון אונדזער קערפּער, און ווענעס וואָס טראָגן דאָס בלוט צוריק צום האַרץ. די פֿאַרבינדונג צווישן די צוויי ווערט געמאַכט דורך וואָס מע רופֿט קאַפּילאַרן. ביי HHT, קענען די אַרטעריעס און ווענעס מאַנטשמאָל האָבן אַבנאָרמאַלע פֿאַרבינדונגען גלייך, אָן דורכגיין די קאַפּילאַרן. מיר רופֿן דאָס אַרטעריאָווענאָזע מאַלפֿאָרמאַציעס, אָדער AVMs אין קורץ.

די אומנאָרמאַלע בלוט כלים זענען זייער שוואַך און שוואַך. זיי קענען לייכט פּלאַצן אָדער צעריסן, וואָס פאַראורזאַכט בלוטונג (העמאָראַדזשינג). סימפּטאָמען און קאָמפּליקאַציעס הענגען אָפּ פון וווּ די בלוטונג פּאַסירט.

ווער קען אַנטוויקלען HHT?

די צושטאנד גערופן HHT קען אפעקטירן פרויען, מענער, און אפילו יונגע קינדער . ראסע, רעליגיע, און קאליר זענען נישט רעלאוואנט דערצו. הויפטזעכליך ווייל עס ווערט אריבערגעגעבן פון דור צו דור דורך גענען, אויב איינער אין דער פאמיליע האט עס, האבן אנדערע א שאנס עס אויך צו אנטוויקלען.

דאָס ווערט באַטראַכט ווי אַ רעלאַטיוו זעלטענע צושטאַנד . אָבער, עס איז אָפט אונטערדיאַגנאָזירט. דאָס מיינט אַז, כאָטש עס ווערט געשאַצט אַז אַרום איינער אין 5,000 מענטשן ווערלדווייד ליידן פון דער קראַנקייט, רובֿ פון זיי ווייסן נישט אַז זיי האָבן עס.

וואָס פאַראורזאכט HHT?

ווי איך האָב פריער דערמאָנט, איז HHT אַ גאָר גענעטישע צושטאַנד . דאָס מיינט אַז עס ווערט איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער. עס ווערט באַטראַכט ווי אַ "דאָמינאַנטע דיסאָרדער". פשוט געזאָגט, אַ קינד קען אַנטוויקלען די קראַנקייט אפילו אויב נאָר איין עלטערן, די מוטער אָדער דער פאטער, ירשעט דעם אַבנאָרמאַלן גען .

וויסנשאפטלער האבן אידענטיפיצירט הונדערטער פארשידענע מוטאציעס אין זעקס גענעס וואס זענען פארבונדן מיט HHT. אבער, איצט, די מערסטע פארשפרייטע מוטאציעס זענען אין צוויי גענעס גערופן ENG און ACVRL1. וויסנשאפטלער פארשן נאך אלץ דאס.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון HHT?

די סימפּטאָמען פון HHT קענען זייער ווערייִרן פון מענטש צו מענטש. עס ווענדט זיך וואו אין קערפער די אומנאָרמאַלע בלוט כלים וואָס איך האָב דערמאָנט געפינען זיך. עטלעכע מענטשן קענען נישט האָבן קיין הויפּט סימפּטאָמען. אָבער אַנדערע קענען האָבן זייער שטרענגע, ערנסטע סימפּטאָמען.

אבער, די מערסטע פארשפרייטע סימפטאם צווישן מענטשן מיט HHT איז אָפטע נאָזבלוטונגען (עפּיסטאַקסיס) . עטלעכע מענטשן קענען האָבן נאָזבלוטונגען עטלעכע מאָל אַ טאָג. די פּראָבלעם קען זיין פאָרשטעלן זינט קינדשאַפט.

דערצו, קענען עטלעכע מענטשן מיט HHT באַמערקן קליינע רויטע פלעקן (טעלאַנגיעקטאַסיאַס) אויף זייערע קערפּערס. די קענען אויסזען אַ ביסל פארפארבט. די זעט מען מערסטנס אויף:

• אויף דעם פנים
• אין די פינגער אדער פינגערשפּיץ
• אין די הענט
• אינעווייניק פון מויל (אויף דער שלייַם מעמבראַנע)
• אויף די ליפן
• אַרום דער נאָז

אין דערצו צו די, קענען עטלעכע מענטשן מיט HHT אויך דערפאַרן:

• אנעמיע : דאס מיינט א מאנגל אין רויטע בלוט צעלן אין קערפער. דאס קען פאסירן צוליב אפטע בלוטונגען.
• בלוטן פון מאָגן אָדער קישקעס : דאָס קען נישט זיין קענטיק, אָבער עס קען זיין בלוט אין שטול אָדער דער שטול קען זיין שוואַרץ.

אַרטעריאָווענאָוס מאַלפאָרמאַציעס (AVMs) און זייערע ווירקונגען

מענטשן מיט HHT קענען מאנchmal אַנטוויקלען אַניוריזמען (AVMs) אין גרויסע בלוט כלים. די AVMs קענען זיך דער הויפּט אַנטוויקלען אין אָרגאַנען ווי די לונגען, מוח, רוקנביין און לעבער. זיי קענען דאַן פאַראורזאַכן פאַרשידענע סימפּטאָמס שייך צו יעדן אָרגאַן.

• אויב איר האָט AVMs אין אייערע לונגען:
• בלויע פארפארבונג פון דער הויט (ספּעציעל ליפן, פינגערנעגל)
• הוסטן בלוט (העמאָפּטיסיס)
• פילט זיך שנעל מיד
• שוועריקייטן מיטן אָטעמען (דיספּנעאַ)
• אויב איר האָט `(AVMs)` אין מוח: דאָס זענען די וואָס זענען אַ ביסל מער געפערלעך. ווייל אויב איינער פון די `(AVM)` פּלאַצט אין מוח, איז עס זייער ערנסט.
• שווינדל
• טאָפּלטע זעאונג
• קאָנפֿליקאַציעס
• שלאָג-ווי באדינגונגען קענען פּאַסירן.
• אויב איר האָט לעבער AVMs:
• דאס הארץ קען אריינגיין אין א צושטאנד פון "הארץ-פארסאלונג" ווייל ווען בלוט שטראמט דורך די "(AVM)" אין דער לעבער, מוז דאס הארץ ארבעטן שווערער צו צושטעלן בלוט צום גאנצן קערפער.
• אויב איר האָט ספּינאַלע AVMs:
• רוקן ווייטיק
• נומבנאַס אָדער אָנווער פון געפיל אין די הענט אָדער פֿיס קען פּאַסירן.

וויכטיג: אויב די "(AVMs)" צעברעכן זיך און בליט, איז דאס א זייער ערנסטע נויטפאל. דעריבער, אויב איר האט איינע פון ​​די סימפטאמען דערמאנט אויבן, איז עס זייער וויכטיג צו זוכן מעדיצינישע הילף גלייך.

קענען מײַנע קינדער אויך אַנטוויקלען HHT?

יא, אויב איר האָט HHT, האָט יעדעס פון אייערע קינדער אַ 50% שאַנס צו ירשענען די קראַנקייט.יא. דאס מיינט אז יעדעס מאל וואס א קינד ווערט געבוירן, איז דא א 50% שאנס אז דאס קינד וועט אנטוויקלען הארט-הארציגע היסטאריע (HHT) און א 50% שאנס אז עס וועט נישט. דאס איז ווי ווארפן א מטבע און באקומען קאפ אדער שוואנץ.

ווי ווערט HHT דיאַגנאָזירט?

גענעטישע טעסטינג קען געטאן ווערן צו באשטעטיגן HHT. אבער רוב מאל, דיאגנאזירן דאקטוירים עס באזירט אויף קלינישע אינפארמאציע, ווי סימפטאמען און פאמיליע געשיכטע. ווען איר זעט א דאקטאר, וועלן זיי אפט טון די פאלגענדע:

• זיי וועלן אייך פרעגן דעטאלירטע פראגעס וועגן אייער פערזענלעכע מעדיצינישע געשיכטע (למשל, ווי לאנג האט איר געהאט נאזבלוטונגען, ווי אפט, און וואסערע אנדערע פראבלעמען איר האט געהאט).
• פרעגט וועגן דער מעדיצינישער געשיכטע פון ​​אייער נאענטער משפּחה (עלטערן, געשוויסטער, קינדער) ווייל דאָס גייט אין משפּחות.
• אייער קערפער וועט ווערן אונטערזוכט (צו זען אויב עס זענען דא עפעס רויטע פלעקן אדער אזוי ווייטער).
• אויב נייטיק, רעפערט צו טעסץ (למשל `(סקען)` טיפן, `(ענדאָסקאָפּיע)`) צו קאָנטראָלירן דעם צושטאַנד פון די אינעווייניקסטע אָרגאַנען .

א דאָקטער קען כאָשעד אָדער באַשטימען אַז איר האָט HHT אויב איר האָט לפּחות דריי פון די פאלגענדע סימפּטאָמס:

• אָפטע נאָזבלוטונגען.
• די אנוועזנהייט פון עטלעכע טעלאַנגיעקטאַסיאַס אין געביטן וואו זיי זענען אָפט געזען אויף דער הויט (אַזאַ ווי די פּנים, ליפן, פינגער).
• די אנוועזנהייט פון "טעלאַנגיעקטאַסיאַס" אדער "AVMs" אין אינעווייניקסטע אָרגאַנען (למשל לונגען, מוח, מאָגן, געדערעם) (די ווערן נאָר געפֿונען דורך טעסץ).
• האבן א נאנטן פאמיליע מיטגליד מיט HHT.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר HHT?

ליידער, איז נישטא קיין רפואה פאר HHT. אבער, עס זענען דא באהאנדלונגען וואס קענען העלפן קאנטראלירן סימפטאמען, רעדוצירן סימפטאמען, און רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​ערנסטע קאמפליקאציעס. וויסנשאפטלער ארבעטן נאך צו געפינען באהאנדלונגען פאר HHT, ספעציעל מיט דער אנטוויקלונג פון אנטי-אנגיאגענישע מעדיצינישע טעראפיעס.

בשעת אייער דאָקטער באַהאַנדלט עקזיסטירנדיקע סימפּטאָמען, וועט ער אָדער זי אויך קאָנטראָלירן פֿאַר קיין HHT-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען וואָס קען נאָך נישט האָבן סימפּטאָמען.

באַהאַנדלונג קען אַרייַננעמען די פאלגענדע:

• לאַזער באַהאַנדלונג (`(אַבלאַציע)`): א קליינע כירורגיע וואָס ניצט לאַזער שטראַלן צו האַלטן בלוטיקע געביטן (טעלאַנגיעקטאַסיאַס) וואָס זענען פּראָנע צו בלוטיקן.
• עמבאָליזאַציע: א קליינע כירורגישע פּראָצעדור וואָס בלאָקירט אַ בלוטגעפֿעס וואָס פֿירט צו אַ בלוטיקן אָרט אָדער אַן AVM וואָס איז אין ריזיקע פֿון בלוטיקן.
• באַהאַנדלונג פֿאַר אַנעמיע: געבן אייַזן טאַבלעטן, און געבן בלוט (בלוט טראַנספוזיע) אויב נייטיק.
• צו קאָנטראָלירן נאָזבלוטונג: ניצט פּראָדוקטן ווי זאַלבען און סאַלין שפּריץ צו האַלטן די אינעווייניק פון דער נאָז פייַכט.
• צו באַזייַטיקן AVMs: עטלעכע AVMs קענען אַוועקגענומען ווערן מיט ראַדיאַציע טעראַפּיע אָדער כירורגיע.
• אַנטי-אַנגיאָגעניק מעדיצינישע טעראַפּיעס: די קענען געגעבן ווערן ווי ינפיוזשאַנז אָדער ווי פּילן.

איר קענט אויך זען ספּעציאַליסטן פֿאַר באַהאַנדלונג פון ספּעציפֿישע גוף סיסטעמען, אַזאַ ווי די לעבער, לונגען, גאַסטראָוינטעסטאַנאַל סיסטעם און מוח.

קען מען פאַרהיטן HHT?

ווייל עס איז אַ גענעטישע קראַנקייט, איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן HHT אָדער רעדוצירן דעם ריזיקאָ פון עס אַנטוויקלען. אָבער, אויב אייערע עלטערן, געשוויסטער, אָדער קינדער האָבן HHT, איז וויכטיק צו זאָגן אייער דאָקטער. דאָס קען אייך העלפֿן צו ידענטיפיצירן אויב איר האָט דעם צושטאַנד פרי, אָנהייבן באַהאַנדלונג פרי, און פאַרהיטן קאָמפּליקאַציעס.

וואָס איז די אויסזיכט פֿאַר מענטשן מיט HHT?

מענטשן מיט HHT קענען לעבן א כמעט נארמאל לעבן. אבער, AVMs און אנהאלטנדיקע בלידינג אין די לונגען און מוח זענען ערנסט און דארפן באהאנדלונג. מיט געהעריגע באהאנדלונג, קענען רוב מענטשן לעבן א נארמאל לעבן.

וואָס צו טאָן פֿאַר נאָזבלוטונגען רעכט צו HHT?

נאָזבלוטונגען זענען זייער געוויינטלעך אין HHT, אַזוי עס זענען אַ פּאָר זאכן וואָס איר קענט טאָן צו העלפן פאַרמייַדן זיי:

• פֿאַרמײַדט נוצן געוויסע מעדיקאַמענטן, ספּעציעל ווייטיק-שטילער ווי אַספּירין און NSAIDs (למשל יבופּראָפֿען, דיקלאָפענאַק). די קענען רעדוצירן בלוט-קלאַטאַציע און פֿאַרגרעסערן בלוטונג. פֿרעגט אײַער דאָקטער איידער איר נעמט יעדע מעדיקאַמענט.
• פירט א טאגבוך. שרייבט אראפ וואספארא עסן איר עסט און וואספארא אקטיוויטעטן איר באשעפט זיך מיט וואס פאראורזאכן אייער נאזבלוטונג. דעמאלט קענט איר אויסמיידן די זאכן.
• האַלט די אינעווייניק פון אייער נאָז פייַכט און געשמירט. דאָס קען מען טאָן דורך ניצן אַ לופט-פֿײַכטער, אָנווענדן זאַלבען רעקאָמענדירט דורך אייער דאָקטער, אָדער ניצן אַ זאַלץ נאָז שפּריי. אַ טרוקענע נאָז איז מער מסתּמא צו בלוטן.

וואָס אַנדערש קען איך פרעגן מיין דאָקטער וועגן HHT?

אויב איר ווערט דיאַגנאָזירט מיט HHT, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן אייער דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• זאָל מען דעם טעסטן די רעשט פון מיין משפּחה?
• קען איך שפּילן ספּאָרט? וואָסערע ספּאָרטן זענען גוט און וואָס נישט?
• זענען דא עפעס ספעציפישע אקטיוויטעטן וואס איך זאל אויסמיידן?
• זענען דא עפעס אַלקאָהאָל, ספּעציעלע עסנוואַרג, אָדער אַנדערע מעדאַקיישאַנז וואָס איך זאָל אויסמייַדן?
• וואָס קען איך טאָן צו פאַרמייַדן נאָזבלוט אָדער זיי שנעל אָפּשטעלן?
• איז עס זיכער פֿאַר מיר צו ווערן שוואַנגער? זענען דאָ עפּעס ספּעציעלע זאַכן וואָס איך דאַרף וויסן?
• אויב איך דערפאַר בלוטונג, ווען זאָל איך זוכן גלייך מעדיצינישע הילף?

צום סוף, וואָס צו געדענקען

HHT איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס ווערט אָפט נישט דיאַגנאָזירט. סימפּטאָמען קענען זיין פון אָפטע נאָזבלוטונגען ביז ערנסטע קאָמפּליקאַציעס וואָס ווירקן אויף קייפל קערפּער סיסטעמען. אויב איר כאָשעד אַז איר אָדער עמעצער אין אייער משפּחה האט HHT, ביטע רעדן מיט אַ דאָקטער.פריע באַהאַנדלונג קען העלפֿן פאַרמייַדן קאָמפּליקאַציעס. גענעטישע טעסטינג קען אויך העלפֿן באַשטימען צי אַנדערע משפּחה מיטגלידער זענען אַפעקטירט דורך דעם צושטאַנד. בלייבן אינפאָרמירט איז די וויכטיקסטע זאַך אין אַ סיטואַציע ווי דעם.

HHT , ירושה'דיגע העמאָררהאַגישע טעלאַנגיעקטאַזיע, אָסלער-וועבער-רענדו סינדראָם, נאָזבלוטונגען, בלוט כלים, גענעטישע קראַנקייטן, AVM, טעלאַנגיעקטאַזיע