עלטערן, פילט איר מאַנטשמאָל אַז אייער קליינער איז אַ ביסל נידעריקער ווי אַנדערע קינדער פֿון דער זעלבער עלטער? צי פילט איר אַז אפילו ווען אייער קינד וואַקסט אויף, איז ער אָדער זי נישט אַזוי הויך ווי מען ערוואַרטעט? עס איז נאָרמאַל צו פילן אַ ביסל דערשראָקן און באַזאָרגט ווען אַזעלכע זאַכן קומען אין זינען. היינט וועלן מיר רעדן וועגן עפּעס וואָס קען פֿאַראורזאַכן די סיטואַציע, אָבער מען רעדט נישט אָפֿט וועגן דעם.
נו, וואָס איז דאָס היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע?
פשוט געזאגט, היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע איז אַ צושטאַנד וואָס אַפעקטירט די אַנטוויקלונג פון אונדזער סקעלעט, דאָס הייסט, די סקעלעטאַל סיסטעם. דאקטוירים רופן דעם צושטאַנד סקעלעטאַל דיספּלאַסיע . ספּעציפֿיש, עס אַפעקטירט עפּעס וואָס הייסט קאַרטאַלאַדזש . געדענקט, קאַרטאַלאַדזש איז אַ ווייכע פֿאַרבינדונג געוועב וואָס באַשיצט אונדזערע ביינער פון רייַבן קעגן יעדער אנדערער ווען מיר רירן זיך. ווי אין אונדזערע אויערן און נאָזן. וואָס פּאַסירט אין דעם צושטאַנד איז אַז דער קאַרטאַלאַדזש אין די לאַנגע ביינער פון די אָרעמס און פֿיס ווערט נישט ריכטיק ביין. מיר רופן דעם פּראָצעס אָסיפיקאַציע . אַזוי, ווען דאָס פּאַסירט נישט ריכטיק, ווערן די גלידער אַ ביסל קורץ, וואָס איז וואָס עס ווערט גערופן אַ צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט 'קורץ-גלידער דוואַרפיזם'.
ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?
עס איז שווער צו זאגן פונקטליך וויפיל מענטשן אנטוויקלען היפאכאנדראפלאזיע. אבער, שטודיעס ווייזן אז עס קען פאסירן אויף דעם זעלבן אופן ווי אכאנדראפלאזיע , וואס איז אביסל א שווערערע צושטאנד. מען שאצט אז דער צושטאנד באטראפט צווישן איינעם אין 15,000 און איינעם אין 40,000 ניי-געבוירענע וועלטווייט. דאס מיינט אז עס איז נישט זייער געווענליך, אבער עס איז אויך נישט נישט-עקזיסטירנד.
וואָס זענען די סימפּטאָמען דערפון?
עס זענען דא עטלעכע פיזישע סימנים וואָס קענען העלפֿן אידענטיפיצירן היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע. אָבער, די סימנים זענען נישט די זעלבע פֿאַר אַלעמען און קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. דאָ זענען עטלעכע פון די סימנים:
- קורצע סטאַטור: קירצער ווי אַנדערע קינדער פון דער זעלבער עלטער.
- א רעלאַטיוו גרויסער קאָפּ: דער קאָפּ קען דערשייַנען אַ ביסל גרויס ווען קאַמפּערד צו די רעשט פון די גוף.
- קורצע ארעמס און פיס: די אויבערשטע ארעמס, ספעציעל די דיך, דערשייַנען קורץ.
- ברייטע הענט און פֿיס: די האַנטפלאַכן און זאָלן קענען זײַן אַ ביסל ברייטער.
- אוממעגלעכקייט צו גאָר אויסשטרעקן דעם אָרעם ביים עלנבויגן: עלנבויגן באַוועגונג קען זיין עפּעס באגרענעצט.
- געבויגענע פיס: די פיס קענען אויסזען ווי זיי זענען געבויגן אויסווערטס ביי די קני.
- נידעריקער רוקן קרומונג (לאָרדאָסיס): דער נידעריקער רוקן קען זיין צו שטאַרק געבויגן אינעווייניק.
טיפּישערװײַז ווערט דער פֿאַרלוסט פֿון הייך קלאָר װען דאָס קינד איז יונג, צװישן די עלטער פֿון צװײ און דרײַ יאָר און װען זיי אָנהייבן שול. די דורכשניטלעכע הייך פֿון אַן ערװאַקסענעם זכר מיט היפּאָכאָנדראָפּלאַזיע איז אַרום 138 ביז 165 סענטימעטער (54-65 אינטשעס). פֿאַר אַ פֿרוי איז עס אַרום 128 ביז 151 סענטימעטער (50-59 אינטשעס).
ווייטיק אין די געלענק פון די הענט און פיס קען פאסירן א גאנץ לעבן, ספעציעל נאך געניטונג.
כאָטש דאָס איז זייער זעלטן, ווייניקער ווי 10% פון מענטשן מיט היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע קענען דערפאַרן לייכטע לערן שוועריקייטן און אינטעלעקטועלע אַרויסרופן פון קינדשאַפט ביז דערוואַקסנקייט. אָבער, עס איז וויכטיק צו געדענקען אַז אין רובֿ פאַלן, אַפעקטירט דעם צושטאַנד נישט די אינטעליגענץ .
ווען דערשייַנען די סימפּטאָמען?
אָפט איז די קורצע סטאַטור נישט זייער קלאָר ווען דאָס קינד איז יונג . עס קומט אָפט צו אויפמערקזאַמקייט ווען דאָס קינד איז אַ ביסל עלטער און גייט אַריבער וואוקס אַנטוויקלונג מיילשטיינען, דאָס הייסט אַז זיי וואַקסן נישט אַזוי הויך ווי אַנדערע קינדער, אָדער ווען זיי האָבן נישט מער אַ פּלוצעמדיקן "וואוקס שפּרונג" פון הייך אין אַ יונגן עלטער.
וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?
די הויפּט סיבה פון היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע איז אַ גענעטישע מוטאַציע . אין רובֿ פאַלן, ווערט עס געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין אַ גען גערופן די FGFR3 גען . דאָס FGFR3 גען העלפֿט פּראָדוצירן אַ פּראָטעין וואָס איז נייטיק פֿאַר דעם וואוקס און וישאַלט פון אונדזערע ביינער. דאָס איז ספּעציעל וויכטיק פֿאַר דעם פּראָצעס פון אָסיפיקאַציע, וואָס איז ווען קאַרטאַלידזש ווערט ביין. אַזוי, ווען עס איז אַ ענדערונג אין דעם FGFR3 גען, ווערט יענע פּראָטעין איבעראַקטיוו און קען נישט העלפֿן ביינער וואַקסן און אַנטוויקלען ריכטיק.
די צושטאנד קען אריבערגעגאנגען ווערן פון דורות צו דורות. דאס ווערט גערופן אן אויטאסאמאל דאמינאנט מוסטער . פשוט געזאגט, אויב איין עלטערן האט די גענעטישע ענדערונג, איז דא א 50% שאנס אז זייער קינד וועט עס ירשענען. אבער, רוב מאל, פאסירן די ענדערונגען אין די FGFR3 גען ראנדאם (דע נאָוואָ) . דאס מיינט אז די גען ענדערונג קען פאסירן צום ערשטן מאל, אפילו אויב קיינער אין דער פאמיליע האט נישט געהאט די צושטאנד פריער.
אין אַ גאָר קליינער מינאָריטעט פון פאַלן, קען היפּאָכאָנדראָפּלאַזיע פּאַסירן אָן קיין ענדערונגען אין דעם FGFR3 גען. אין די פאַלן, גלויבט מען אַז עס קען זיין געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין אַן אַנדער גען וואָס איז נאָך נישט אידענטיפֿיצירט געוואָרן.
וועמען באַטראָפט די סיטואַציע?
היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע איז אַ צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן יעדן קינד . ווי פריער דערמאָנט, קען די גענעטישע ענדערונג זיין געירשנט פון עלטערן, אָדער עס קען פּאַסירן צופֿעליק. די גענעטישע ענדערונגען ווערן נישט געפֿירט דורך עפּעס וואָס די מוטער האָט געטאָן בעת שוואַנגערשאַפט. זיי פּאַסירן אומגעריכט.
ווי דערקענט איר דאָס?
א דאקטאר דיאגנאזירט היפאכאנדראפלאזיע נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן. דאס איז ווייל אולטרסאונד סקענס געמאכט בעת שוואנגערשאפט קענען אויפדעקןדי סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד זענען נישט שטענדיק קלאָר. אָבער, אויב די מוטער האט היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע און די גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט עס איז באַקאַנט, קען דער צושטאַנד דיאַגנאָזירט ווערן בעת שוואַנגערשאַפט דורך אַ CVS (טשאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג) טעסט אָדער אַן אַמניאָסענטעזיס טעסט.
נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן, וועט דער דאקטאר דורכפירן א פיזישע אויספארשונג פונעם בעיבי. זיי קענען אויך דורכפירן גענעטישע טעסטן צו געפינען דעם גענויען גען וואס איז די סיבה פאר די סימפטאמען.
וואָסערע טעסץ ווערן געמאַכט צו באַשטעטיקן דאָס?
דער דאָקטער קען רעקאָמענדירן עטלעכע טעסטן צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז פון היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע. די אַרייַננעמען:
- רענטגן: צו זען ווי דער ביין אַנטוויקלט זיך.
- גענעטישע טעסטינג: צו ידענטיפיצירן די גענעטישע וואַריאַציע פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר סימפּטאָמס.
- MRI (מאַגנעטישע רעזאָנאַנס בילדגעבונג) אָדער CT סקען (קאָמפּיוטערד טאָמאָגראַפי סקען) טעסטן: קאָנטראָלירט פֿאַר ספּינאַלע קרוווז און נערוו קאַמפּרעשאַן.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?
באַהאַנדלונג פֿאַר היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע איז געצילט צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען וואָס קענען פירן צו קאָמפּליקאַציעס, אַזאַ ווי אַבנאָרמאַל ביין וווּקס. באַהאַנדלונג איז נישט די זעלבע פֿאַר אַלעמען און ווערייִרט פון מענטש צו מענטש. דאָ איז וואָס איר קענט טאָן ווי אַ באַהאַנדלונג:
- רוקן כירורגיע: מאל, אויב עס איז דא א צוגעדריקטע נערוו אין די נידעריגע רוקן, ווי למשל לומבאר סטענאסיס , קענען כירורגיעס ווי לאַמינעקטאָמיע און דעקאָמפּרעסיע דורכגעפירט ווערן.
- פיזישע טעראַפּיע: פֿאַרבעסערן מאָביליטי און קייט פון באַוועגונג.
- וואוקס האָרמאָן באַהאַנדלונג: דאָס קען געגעבן ווערן צו עטלעכע קינדער צו העלפֿן זיי וואַקסן העכער.
- מעדיצינען פֿאַר שלאָס ווייטיק: מעדיצינען צו רעדוצירן ווייטיק אין די שלאָסן.
עטלעכע משפּחות און קינדער מיט היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע קענען געפֿינען עס זייער נוצלעך צו זיך אָנשליסן אין שטיצע גרופּעס . דאָס איז אַ גוטער וועג צו רעדן מיט אַנדערע וואָס האָבן געהאַט ענלעכע דערפאַרונגען מיט זייער קינדס צושטאַנד. די גרופּעס קענען אויך צושטעלן וויכטיקע אינפֿאָרמאַציע און בילדונג וועגן באַשעפטיקונג, דיסאַביליטי רעכטן און עלטערן.
אויב מיין קינד האט היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע, וואָס זאָל איך דערוואַרטן?
היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע איז אַ לעבנסלאַנג צושטאַנד וואָס קען נישט גאָר געהיילט ווערן . אָבער, עס אַפעקטירט נישט דעם קינד'ס לעבנסדויער , און זיי קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.
אייער קינדס סימפטאָמען ווערן אָפט קלאָר ווען זיי זענען יונג (דאָס מיינט אַז זיי האָבן נישט יענעם פּלוצעמדיקן "וואוקס ספּור" פון הייך). דאָס מיינט אַז זיי זענען קירצער ווי אַנדערע פון זייער עלטער.
עס איז נאָרמאַל צו דערפאַרן קליינע ווייטיקן און פּיינען אין געביטן ווי די קני, עלנבויגן און קנעכל נאָך געניטונג. אפילו אין דערוואַקסנקייט, קענען געלענק ומבאַקוועמקייט און ווייטיק פּאַסירן מיט דער צייט.
אייער קינד'ס דאָקטער וועט רעגולער מאָניטאָרירן אייער קינד'ס אַנטוויקלונג און פֿאָרשלאָגן באַהאַנדלונגען צו פאַרוואַלטן סימפּטאָמס ווען זיי ענטשטייען.
ווי קען איך רעדוצירן מיין קינד'ס ריזיקע פון אנטוויקלען היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע?
זינט היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיאַ איז דער רעזולטאַט פון אַ צופֿעליקער גענעטישער ענדערונג, איז טאַקע נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן דעם צושטאַנד סיידן אַ פּאָר גייט דורך עפּעס ווי פאַר-ימפּלאַנטאַציע גענעטיש טעסטינג .
אבער, אויב איר רויכערט אדער זענט אויסגעשטעלט צו כעמיקאלן בעת שוואנגערשאפט, קען דער ריזיקע פון האבן א קינד מיט א גענעטישן צושטאנד פארגרעסערט ווערן. דאס איז א פארשפרייטע מיספארשטענדעניש.
אויב איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, איז עס בעסטער צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן דעם ריזיקע פון האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישן צושטאַנד.
ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?
אויב אייער קינד איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע, און אויב די סימפּטאָמען זענען אַזוי שטרענג אַז דאָס קינד איז נישט ביכולת צו דורכפירן טעגלעכע אַקטיוויטעטן, אָדער אויב עס איז שטאַרק ווייטיק, ספּעציעל אין די אָרעמס און פֿיס, זאָלט איר זיכער זען אַ דאָקטער.
אויך, אויב אייער קינד איז נישט דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיאַ, אָבער פעלט אַנטוויקלונגס-מיילשטיינען פֿאַר זייער עלטער – למשל, נישט האָבן אַ 'וואוקס-שפּרונג' – לאָזט וויסן אייער דאָקטער.
וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?
איר קענט פרעגן דעם דאָקטער פֿראַגעס ווי:
- בין איך אין ריזיקע צו האבן נאך א קינד מיט היפאכאנדראפלאזיע?
- דאַרף מײַן קינד באַהאַנדלונג?
- דאַרף מײַן קינד אַן אָפּעראַציע?
- זענען דא עפעס נעבען-עפעקטן פון דער באהאנדלונג?
- קענט איר רעקאָמענדירן אַ שטיצע גרופּע?
וואָס איז דער חילוק צווישן היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיאַ און אַטשאָנדראָפּלאַזיאַ?
היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע און אַטשאָנדראָפּלאַזיע זענען ביידע גענעטישע צושטאַנדן געפֿירט דורך דעם FGFR3 גען . ביידע ווירקן אויף אַ מענטשנס ביין וואוקס און הייך. אָבער, היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע איז אַ מילדערע פאָרעם פון אַטשאָנדראָפּלאַזיע . דאָס מיינט אַז די סימפּטאָמען זענען נישט אַזוי שטרענג.
קינדער מיט היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע פאַרפעלן געוויינטלעך נישט טעגלעכע קינדער-אַקטיוויטעטן צוליב זייער צושטאַנד. רובֿ קינדער זענען נאָר קירצער ווי זייערע חברים און האָבן נישט קיין ערנסטע לעבנס-געפערלעכע סימפּטאָמען. אָבער, ווען זיי גייען אין שול, קענען זיי זיין אין ריזיקע פון ווערן געפּײַניקט דורך אַנדערע קינדער. דעריבער איז וויכטיק זיי צו שטיצן און, אויב נייטיק, רעדן מיט אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר . עס איז געוויינטלעך פֿאַר משפּחות מיט אַ קינד מיט היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע צו געפֿינען שטיצע גרופּעס וווּ זיי קענען זיך פֿאַרבינדן מיט אַנדערע און לערנען פֿון זייערע דערפֿאַרונגען.
אויב איר שוואַנגערט אַ קינד און ווילט פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ פֿון האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישן צושטאַנד, זעט אייער דאָקטער צו רעדן וועגן גענעטישע טעסטינג.
נו, וואָס זענען די וויכטיקסטע זאַכן וואָס מיר זאָלן נעמען אהיים פֿון דער געשיכטע?
היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט אַ קינדס הייך, אָבער עס איז נישט אַ לעבנסלאַנגער צושטאַנד. דאָס קינד קען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.
- דאָס ווערט אָפט געפֿירט דורך אַ צופֿעליקער גענעטישער ענדערונג, אַזוי זאָלט איר נישט אָננעמען אַז דאָס איז צוליב עפּעס וואָס איר האָט געטאָן ווי עלטערן.
- סימפּטאָמען זענען מילד, די הויפּט זאַך איז קורץ סטאַטור. אינטעליגענץ איז געוויינטלעך נישט אַפעקטירט.
- סימפּטאָמען קענען קאָנטראָלירט ווערן מיט געהעריקער מעדיצינישער עצה און באַהאַנדלונג אויב נייטיק.
- עס איז זייער וויכטיג צו ליב האבן און שטיצן אייער קינד, און צו זוכן שטיצע פון שטיצע גרופעס אויב נויטיג. דאס וועט זיי העלפן בויען גוט זעלבסט-פארזיכערונג.
- אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס וועגן דעם, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אייער משפּחה דאָקטער . זיי וועלן אייך געבן די ריכטיקע הילף.
👩🏽⚕️ נאָך פֿראַגעס (FAQs)
💬 איז היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע אַ קראַנקייט פון די האַנטגעלענק/פינגער?
יא, דאָס איז אַ גענעטיש קראַנקייט. ווען די לאַנגע ביינער (קאַרטילאַזש) אין אונדזערע גלידער אַנטוויקלען זיך, שטעלט זיך אָפּ דער ביין-וואוקס נאַטירלעך צוליב אַ דעפעקט אין דעם גען גערופן FGFR3. דעריבער, כאָטש דער שטאַם פון די פּאַציענטן האט אַ נאָרמאַלע לענג, זענען די אָרעמס און פֿיס אַבנאָרמאַל קורץ (קורץ-גלידער דוואַרפֿיזם).
💬 ווי איז דאָס אַנדערש פֿון אַנדערע 'אַטשאָנדראָפּלאַזיע' פּאַציענטן?
דער בעסטער וועג צו דערקענען עס איז צו זען פּאַציענטן מיט אַטשאָנדראָפּלאַזיע אויף דער גאַס און אויף טעלעוויזיע (זיי זענען גאָר קורץ). אָבער די היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע איז אַ 'לייכטע' פאָרעם דערפון. כאָטש די קינדער זענען אַ ביסל קורץ, איז נישטאָ קיין אונטערשייד אין זייער פּנים. די מענטשן קענען דערגרייכן אַ נאָרמאַלע הייך (צווישן 4 פֿיס און 5 פֿיס).
💬 קען איך ווערן העכער דורך נעמען דעם מעדיצין?
זינט דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט, איז נישטאָ קיין 100% היילמיטל. אָבער, אויב דאָס ווערט אידענטיפיצירט אין קינדהייט און מען גיט 'וואוקס האָרמאָן טעראַפּיע', קען מען אין אַ געוויסער מאָס פֿאַרגרעסערן די הייך. דערצו, די גרעסטע פּראָבלעם פֿאַר די מענטשן איז 'ביין/קני ווייטיק און רוקן פּראָבלעמען'. פֿיזיאָטעראַפּיע קען צושטעלן גוטע רעליעף פֿאַר דעם.
היפּאָטשאָנדראָפּלאַזיע , קינד הייך, קורצע סטאַטור, גענעטישע קראַנקייטן, ביין אַנטוויקלונג, FGFR3 גען, קאַרטאַלאַדזש
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment