האט אייער בעיבי א פראבלעם מיט זיין מוח-אנטוויקלונג? לאמיר רעדן וועגן זשובערט סינדראם.

דו טראַכטסט שטענדיק וועגן דיין קליינעם'ס געזונט, צי נישט? מאַנטשמאָל קענען בעיביס אַנטוויקלען זייער זעלטענע געזונטהייט פּראָבלעמען. איין אַזאַ צושטאַנד איז זשובערט סינדראָם. דו קענסט זיך פילן אַ ביסל מאָדנע ווען דו הערסט דעם נאָמען, אָבער לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט. דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס ווערט געפֿירט דורך גענעטישע פֿאַקטאָרן און אַפֿעקטירט די אַנטוויקלונג פֿון דעם בעיבי'ס מוח.

וואָס איז זשובערט סינדראָם? פשוט געזאָגט...

זשובערט סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . עס פּאַסירט ווען אַ טייל פֿון דעם קינדס מוח אַנטוויקלט זיך נישט ריכטיק בעת דער פֿעטאַלער אַנטוויקלונג, דאָס הייסט, בשעת עס איז נאָך אין דער מוטערס בויך. טראַכט וועגן דעם, אונדזער מוח איז ווי אַ זייער קאָמפּליצירטע מאַשין. עס זענען די פֿאַרשידענע טיילן פֿון אים וואָס קאָנטראָלירן אַלע אונדזערע אַקציעס דורך אַרבעטן צוזאַמען. אַזוי, אין דעם צושטאַנד , ווערט די אַנטוויקלונג פֿון דעם סערעבעלום און דעם מוח-שטאַם דער עיקר אַפֿעקטירט.

עס זענען דא פארשידענע סובטיפן פון דעם סינדראם, אזוי קענען סימפטאמען זיין אנדערש פון קינד צו קינד. אבער, די מערסטע פארשפרייטע סימפטאמען שליסן איין פראבלעמען מיט מוסקל קאנטראל, ענדערונגען אין מוסקל טאן, שוועריקייטן מיט אטעמען, און פראבלעמען מיט אויג באוועגונג.

וועלטווייט, ווערט בערך איינס פון יעדע 100,000 בעיביס געבוירן מיט דעם צושטאנד. מערסטנס איז דאס צוליב גענעטישע מוטאציעס וואס מען האט געירשנט פון די עלטערן. אבער מאנchmal קען דער צושטאנד פארקומען ספאראדיש אן קיין קלארע סיבה.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דזשאָובערט סינדראָם?

א קינד מיט זשובערט סינדראם קען ווייזן א פארשיידנקייט פון סימפטאמען. די סימפטאמען קענען זיך ענדערן ווי דאס קינד וואקסט. די הויפט סימפטאמען שליסן איין פיזישע ענדערונגען, אויג פראבלעמען, און לעבער און ניר פראבלעמען.

פראבלעמען פארבונדן מיטן נערוון סיסטעם:

אייער קינד קען האבן פראבלעמען אדער צושטאנדן פארבונדן מיטן נערוון סיסטעם ווי צום ביישפיל:

• נידעריגער מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ): דאָס איז ווען די מוסקלען אין דעם קינד'ס קערפּער ווערן זייער לויז. שפּעטער קען דאָס זיך אַנטוויקלען אין פּראָבלעמען מיט מוסקל קאָאָרדינאַציע (אַטאַקסיאַ) . דאָס מיינט אַז עס ווערט שווער צו גיין אָדער כאַפּן זאַכן.
• אויג פראבלעמען: למשל, איר קענט באמערקן אומנארמאל שנעלע אויג באוועגונגען (ניסטאגמוס) אדער שטראביסמוס (אויגן וואס דרייען זיך אין פארשידענע ריכטונגען).
• אָטעמען פּראָבלעמען: דאָס קען אַרייַננעמען שנעל, פּליטקע אָטעמען (טאַטשיפּנעאַ) אָדער פּויזעס אין אָטעמען (אַפּנעאַ) . דאָס איז ספּעציעל געוויינטלעך ביי יונגע בעיביעס.
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען: דאָס קינד קען זײַן שפּעט אין זאַכן ווי רעדן, גיין און שפּילן וואָס זײַנען פּאַסיק פֿאַר זײַן עלטער.
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי: עטלעכע קינדער קענען האָבן עטלעכע שוואַכקייטן אין זאכן ווי לערנען פיייקייט און פארשטאנד.

פיזישע ענדערונגען:

עטלעכע ספּעציעלע שטריכן קען מען זען אין דעם אויסזען פון קינדער מיט דעם צושטאַנד:

• שפּאַלט ליפּ און/אָדער שפּאַלט גומען .
• ספעציפישע פנים שטריכן: למשל, א ברייטע שטערן, הענגענדיקע אויגן-לידער (`פּטאָזיס`) , א ברייטערע ווי נאָרמאַלע דיסטאַנץ צווישן די אויגן. די אויערן קענען זיין געשטעלט נידעריקער ווי נאָרמאַל, און דער מויל קען זיין דרייעקיק אין פאָרעם מיט דער אויבערשטער ליפּ אויפגעדרייט אין דער מיט.
• האבן עקסטרע פינגער (פאלידאקטיליע) (אויף די הענט אדער פיס).
• ארויסשטעקנדיקע צונג .

אַנדערע מעדיצינישע באדינגונגען:

ווי דאס קינד וואַקסט, קענען זיך אַנטוויקלען פּראָבלעמען מיט דער רעטינע (דער טייל פֿונעם אויג וואָס פֿאַרוואַנדלט ליכט אין בילדער), נירן און לעבער. למשל, קען זיך אַנטוויקלען לעבערס קאָנגעניטאַלע אַמאַוראָזיס (אַ ערנסטע זע-צושטאַנד), פּאָליסיסטישע ניר-קרענק , אָדער לעבער-פֿאַרסאַגונג .

פארוואס קומט דזשאובערט סינדראם פאר? וואס זענען די סיבות?

די הויפּט סיבה פון דזשאָובערט סינדראָם איז ענדערונגען אין גענען, גערופן מוטאַציעס . דער צושטאַנד קען זיין געפֿירט דורך מוטאַציעס אין מער ווי 35 פֿאַרשידענע גענען וואָס ביישטייערן צו מוח אַנטוויקלונג.

רובֿ מאָל ווערן די גענעטישע מוטאַציעס איבערגעגעבן אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו שטייגער . פשוט געזאָגט, אַ קינד וועט אַנטוויקלען די קראַנקייט אויב זיי ירשענען דעם מוטירטן גען פֿון ביידע זייער מוטער און טאַטן.

אבער, איינע פון ​​די מוטאציעס קען אויך געירשנט ווערן אלס א 'X-פארבונדענע' מוטאציע . דאס מיינט אז די גענע מוטאציע איז אויפן X כראמאזאם. מוטאציעס אויפן X כראמאזאם קענען אריבערגעגעבן ווערן צום קינד אדער אלס א דאמינאנטע מוטאציע אדער אלס א רעצעסיווע מוטאציע. אבער, עס איז נישט שטענדיג קלאר ווי אזוי דאס קינד האט עס באקומען פון די עלטערן.

די גענעטישע מוטאַציעס פאַראורזאַכן אַבנאָרמאַליטעטן אין די פאלגענדע טיילן פון דעם קינד'ס מוח:

• סערעבעללום: דאָס איז וואו מיר קאָנטראָלירן אונדזער קאָאָרדינאַציע און באַוועגונג. אין דזשאָובערט סינדראָם, קען די סערעבעלאַר ווערמיס, אַ טייל פון די סערעבעללום, פעלן אָדער קען זיין קלענער ווי נאָרמאַל.
• מוח-שטאם: דאס קאנטראלירט אטעמען און באלאנס. דאס אנטוויקלט זיך אויך נישט ריכטיג. אויף בילדגעבונג סקענס, זעען די אומנארמאלע צערעבעלארע ווערמיס און מוח-שטאם אויס ווי א צאן. דאקטוירים רופן דאס דאס מאלאר צאן סימן . דערקענען דעם סימן איז איין וועג צו דיאגנאזירן זשאובערט סינדראם.
• סיליאַ:דאָס זענען קליינע סטרוקטורן וואָס שטעקט אַרויס פֿון דער ייבערפֿלאַך פֿון צעלן, ווי אַנטענעס וואָס שטעקט אַרויס פֿון דאַך פֿון אַ געביידע. די סיליאַ, וואָס געפֿינען זיך אין מוח־צעלן, העלפֿן אָרגאַנען קאָמוניקירן מיט יעדן אַנדערן בשעת זיי אַנטוויקלען זיך. פֿאָרשער גלויבן אַז גענעטישע מוטאַציעס וואָס ווירקן אויף די סיליאַ זענען פֿאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די אויג, ניר און לעבער פּראָבלעמען וואָס מענטשן מיט דזשאָובערט סינדראָם האָבן.

ווי אזוי ווירקן די גענעטישע מוטאַציעס אויף די רעשט פון דער משפּחה?

עס ווענדט זיך אין פאַקטאָרן ווי דער טיפּ פון גענעטישע מוטאַציע און דזשענדער.

• אויטאסאמאל רעצעסיוו ירושה: א געשוויסטער פון א קינד מיט זשובערט סינדראם האט א 25% שאנס צו האבן דעם צושטאנד. עס איז דא א 50% שאנס צו זיין א טרעגער פון דער גענע מוטאציע אן סימפטאמען. עס איז דא א 25% שאנס צו האבן נישט די גענע מוטאציע און נישט קיין סימפטאמען.
• X-פארבונדענע ירושה: א זכר האט א 50% שאנס צו האבן די קראנקהייט. אבער אויב ער איז אן סימפטאמען, איז ער נישט קיין טרעגער. א מיידל האט א 25% שאנס צו האבן די קראנקהייט. עס איז דא א 50% שאנס צו זיין א טרעגער פון די גענע מוטאציע אן צו זיין סימפטאמען.

ווי ווערט דזשובערט סינדראָם דיאַגנאָזירט?

דאקטוירים דיאַגנאָזירן דזשובערט סינדראָם באַזירט אויף אַ קינד'ס סימפּטאָמען און בילדגעבונג טעסץ. די קריטעריאַ פֿאַר דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד זענען:

• דאָס 'מאָולאַר צאָן סימן' איז קענטיק אויף אַן MRI (מאַגנעטישער רעזאָנאַנס ימאַגינג) סקען פון מוח.
• סימפּטאָמען פון נידעריקן מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ) .
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען .

דאקטוירים קענען אויך באשטעלן גענעטישע טעסטן צו באשטעטיגן די דיאגנאז און פלאנירן באהאנדלונג. שטודיעס האבן געוויזן אז צווישן 62% און 94% פון קינדער מיט זשאובערט סינדראם האבן איינע פון ​​די גענעטישע מוטאציעס וואס פאראורזאכן עס. אידענטיפיצירן די גענויע גענעטישע מוטאציע קען העלפן דאקטוירים פאראויסזאגן צוקונפטיגע געזונט פראבלעמען און זיי באהאנדלען פרי.

"דער 'מאָלער צאָן צייכן' אויף דעם מוח MRI איז זייער וויכטיק אין דיאַגנאָזירן דזשאָובערט סינדראָם. גענעטישע טעסטינג איז אויך זייער נוצלעך אין באַשטעטיקן די קראַנקייט און פּלאַנירן צוקונפֿטיקע באַהאַנדלונג."

קען מען דאָס דעטעקטירן דורך פּרענאַטאַלע טעסץ?

עס איז מעגלעך, אבער נישט שטענדיק. ענדערונגען אין די פיטאַלע מוח-שטאם אדער סערעבעלום קען מען טייל מאָל זען אויף אַ פּרענאַטאַלע MRI . אָבער, עטלעכע אַבנאָרמאַליטעטן אין די פיטאַלע מוח קען מען נישט זען אויף אַן MRI סקען.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דזשאָובערט סינדראָם?

באַהאַנדלונג ווערירט פון קינד צו קינד. עס ווענדט זיך אין פאַקטאָרן ווי דער טיפּ סינדראָם און ווי עס אַפעקטירט דאָס קינד. למשל:

• אויב אייער בעיבי האט שוועריקייטן מיט אָטעמען, קען מען געבן שטיצנדיקע זאָרג ווי צוגעלייגטע זויערשטאָף אָדער מעכאַנישע ווענטילאַציע .
• קינדער פון אלע עלטער מיט אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען קענען באקומען פיזישע טעראפיע , שפראך און רעדע טעראפיע, און אקופאציאנאלע טעראפיע . דאס קען העלפן מאכן טעגליכע אקטיוויטעטן גרינגער פארן קינד.
• א קינד מיט אַן אויג פּראָבלעם ווי סטראַביסמוס קען דורכגיין אַן אָפּעראַציע דערפֿאַר (סטראַביסמוס כירורגיע) .

דעפּענדינג אויף ווי דזשאָובערט סינדראָם אַפעקטירט אייער קינד, איר קען דאַרפֿן צו זען ספּעציאַליסטן קעסיידער צו דיאַגנאָזירן, מאָניטאָרירן און באַהאַנדלען באדינגונגען ווי ניר קרענק, אויג פּראָבלעמען און נערווען סיסטעם פּראָבלעמען.

אויב מיין קינד האט דזשובערט סינדראָם, וואָס זאָל איך דערוואַרטן?

די צוקונפט פון בעיביס און קינדער מיט דזשובערט סינדראָם איז אָפּהענגיק פון אַ צאָל פאַקטאָרן. ספּעציעל, די ספּעציפֿישע גענעטישע מוטאַציע וואָס אַפעקטירט דאָס קינד איז וויכטיק. בכלל, קינדער מיט דזשובערט סינדראָם וועלן דאַרפֿן לעבנסלאַנגע מעדיצינישע זאָרג און אַנדערע שטיצע. דיין קינדס דאָקטער איז דער בעסטער מענטש צו געבן אײַך אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון אַ בעיבי געבוירן מיט דזשאָובערט סינדראָם?

זשובערט סינדראָם קען זיין פאַטאַל אין קינדשאַפט. אָבער, עטלעכע מענטשן מיט דעם צושטאַנד לעבן ביז דערוואַקסנקייט. פאָרשער שטודירן נאָך די לעבן-ערוואַרטונג פון דעם זעלטן צושטאַנד. אויך, דיין קינדס צושטאַנד איז יינציק, דאָס מיינט אַז די וועג ווי די קראַנקייט אַפעקטירט זיי איז אַנדערש. עס איז נאַטירלעך צו וועלן וויסן ווי לאַנג דיין קינד וועט לעבן. דיין קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט איז די בעסטע מקור פון אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם.

קען איך פאַרהיטן דזשאָובערט סינדראָם?

ליידער, איז נישטא קיין וועג צו פארמיידן זשובערט סינדראם. אבער, גענעטיקער און גענעטישע קאונסלער קענען העלפן באשטימען צי איינער אין אייער פאמיליע איז אין ריזיקע. יענע אינפארמאציע קען העלפן מענטשן באשליסן, למשל, צי צו האבן קינדער אדער נישט.

ווען זאָל מײַן קינד זען אַ דאָקטער?

די סימפּטאָמען פון דזשאָובערט סינדראָם קענען זיך ענדערן איבער דיין קינד'ס לעבן. דעריבער איז וויכטיק צו נעמען דיין קינד אויף יערלעכע קאָנטראָלן . דער דאָקטער קען קאָנטראָלירן די פאלגענדע:

• קינד וואוקס און אנטוויקלונג.
• זעhkראַפט.
• לעבער און ניר פונקציע.

אייער קינד וועט האָבן רעגולערע נעוראָלאָגישע אונטערזוכונגען און אַנטוויקלונג טעסץ.איר זאלט ​​אפשר אויך דארפן האבן ספעציעלע זאָרג צו באַהאַנדלען אויג פּראָבלעמען, ניר קרענק, אדער לעבער קרענק.

ווי אזוי זאָרג איך זיך פֿאַר זיך און מײַן משפּחה?

דזשובערט סינדראָם קען מאַכן אַ גרויסן חילוק אין משפּחה לעבן. עס קען זיין זייער סטרעספול פֿאַר אַלעמען וואָס ליבט און זאָרגט זיך פֿאַר אַ קינד מיט דעם צושטאַנד. אויב איר האָט אַ קינד מיט דזשובערט סינדראָם, קענען די דאָזיקע געדאַנקען העלפֿן:

• שטיצע גרופעס: זשובערט סינדראם איז א זעלטענע צושטאנד. איר קענט פילן ווי אייער פאמיליע איז די איינציגסטע וואס שטייט פאר די דאזיגע שוועריקייטן. דורך זיך אנשליסן אין א שטיצע גרופע, קענט איר זיך פארבינדן מיט אנדערע עלטערן, קעירגיווערס, און פאמיליעס וואס שטייען פאר ענליכע שוועריקייטן.
• קאָונסעלינג: רעדן מיט אַ פּסיכיאַטער אָדער אַנדערן גייַסטיק געזונט פאַכמאַן קען העלפֿן איר און דיין משפּחה פאַרוואַלטן דעם דרוק, דייַגעס און אַנדערע געפילן וואָס קומען מיט דעם.
• ווערט אַקטיוו: דזשאָובערט סינדראָם ווערט געפֿירט דורך פֿאַקטאָרן וואָס זענען נישט אונטער אייער קאָנטראָל, אַזוי איר קענט זיך פֿילן אָן כוחות. אויב יאָ, באַטראַכט צו אַרבעטן מיט אָרגאַניזאַציעס וואָס שטיצן פּראָגראַמען און פֿאָרשונג ווי דאָס.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן קינדס דאָקטער?

איר קענט האָבן אַ סך פֿראַגעס וועגן אייער קינדס איצטיקע באַדערפֿנישן און צוקונפֿט. דאָ זענען עטלעכע פֿאָרשלאָגן:

• וואָסערע סאָרט דיסאַביליטיז זאָלן מיר דערוואַרטן?
• וואָסערע ספּעציאַליסטן זאָלן מיר זען?
• ווי אָפט זאָלן מיר זיך מיט זיי טרעפן?
• וועט מיין קינד דאַרפֿן כירורגיע?
• ווי וועט זיין אונדזער קינדס לעבנסדויער?
• זאָלן אַנדערע משפּחה מיטגלידער דורכגיין גענעטישע טעסטינג?

אַרויסגעפֿינען אַז אײַער קינד האָט דזשובערט סינדראָם קען זײַן אַ ריזיקער קלאַפּ. דאָס איז אַ זעלטענע צושטאַנד, אַזוי איר קענט נישט וויסן פֿיל וועגן דעם. איר קענט זיך פֿילן ווי איר זײַט פּלוצעם אָנגעקומען אין אַן אומבאַקאַנט לאַנד און זענט פֿאַרלוירן אָן אַ מאַפּע אָדער קאָמפּאַס צו געפֿינען אײַער וועג.

אייער קינד'ס דאקטוירים פארשטייען אז איר וועט האבן אסאך פראגעס און זארגן בעת ​​דעם אומבאקאנטן וועג. צווייפלט קיינמאל נישט צו בעטן אינפארמאציע און הילף. למשל, זשאובערט סינדראם קען פאראורזאכן אסאך געזונט פראבלעמען מיט פארשידענע סימפטאמען. אויך קענען אויפשטיין נייע פראבלעמען ווען אייער קינד וואקסט.

פילע קינדער מיט דעם צושטאַנד וועלן דאַרפן לעבנסלאַנגע מעדיצינישע זאָרג און שטיצע. אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט זיין דאָרט צו שטיצן אייך און אייער קינד אויף דעם אומבאַקאַנטן וועג.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

זשובערט סינדראָם איז אַ שווערע צושטאַנד, אָבער געדענקט, איר זענט נישט אַליין.

• באַקומען פּינקטלעכע אינפֿאָרמאַציע: פרעגט אייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט פֿאַר אַלץ וואָס איר דאַרפֿט וויסן.
• רעגולערע מעדיצינישע מאָניטאָרינג איז וויכטיק: שטענדיק מאָניטאָרירן דיין קינד'ס וווּקס און געזונט.
• באַציען זיך צו טעראַפּעווטישע באַהאַנדלונגען:זאכן ווי פיזישע טעראַפּיע און שפּראַך טעראַפּיע זענען זייער נוצלעך אין אַנטוויקלען אַ קינדס פֿעיִקייטן.
• בלייבט שטאַרק: אַלס עלטערן, איז בלייבן שטאַרק אַ גרויסע שטאַרקייט פֿאַר אייער קינד. זוכט קאָונסעלינג אויב נייטיק.
• שליסט זיך אן אין שטיצע גרופעס: די עקספיריענסן פון אנדערע וועלן אייך שטארקן.

כאָטש די רייזע איז שווער, מיט דער ריכטיקער שטיצע און באַהאַנדלונג, קענט איר העלפֿן אייער קינד לעבן דאָס בעסטע לעבן מעגלעך.

זשובערט סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, מוח אַנטוויקלונג, קינדער קראַנקייטן, היפּאָטאָניע, אַטאַקסיאַ, מאָלאַר צאָן צייכן