האט אייער קליינער דעם זעלטענעם צושטאַנד? לאָמיר רעדן וועגן קאַבוקי סינדראָם

האָט איר שוין אַמאָל געהערט פֿון קאַבוקי סינדראָם? מסתּמא נישט. ווײַל ס'איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. אָבער ס'איז וויכטיק צו זײַן באַוואוסטזיניק דערפֿון, ספּעציעל אויב איר זענט אַן עלטערן. פשוט געזאָגט, קען דער צושטאַנד אַפֿעקטירן פֿיל פֿאַרשידענע טיילן פֿון אײַער קינדס קערפּער. אָפֿט האָבן די קינדער באַזונדערע פּנים־שטריכן, קליינע ענדערונגען אין זייער סקעלעטאַל־סיסטעם, עטלעכע פֿאַרהאַלטונגען אין אינטעלעקטועלער אַנטוויקלונג, און אַנטוויקלונגס־פּראָבלעמען נאָך דער געבורט. אָבער נישט יעדעס קינד האָט די סימפּטאָמען, און די ערנסטקייט פֿון דעם צושטאַנד קען זײַן אַנדערש פֿון מענטש צו מענטש. לאָמיר רעדן וועגן דעם אַ ביסל מער דעטאַלירט, יאָ?

ווי אזוי איז דער נאמען "קאבוקי" געקומען?

דאָס איז אויך אַ זייער אינטערעסאַנטע געשיכטע. אין 1981, האָבן צוויי יאַפּאַנישע וויסנשאַפֿטלער צום ערשטן מאָל אַנטדעקט דעם צושטאַנד גערופֿן קאַבוקי סינדראָם. איינער פֿון זיי האָט עס געגעבן דעם נאָמען "קאַבוקי מעיקאַפּ סינדראָם". די סיבה דערפֿאַר איז, אַז די פּנים־שטריכן פֿון פֿיל קינדער מיט דעם צושטאַנד זעען אויס ווי די מעיקאַפּ פֿון אַקטיאָרן אין "קאַבוקי" פּיעסעס, אַ טראַדיציאָנעלע יאַפּאַנישע טעאַטער־קונסט. שטעלט זיך פֿאָר, ווי די אַקטיאָרן טראָגן זייערע וויִען און די פֿאָרעם פֿון זייערע אויגן זענען ענלעך צו די פּנים־שטריכן פֿון די קינדער. אָבער שפּעטער האָבן וויסנשאַפֿטלער אַוועקגענומען דאָס וואָרט "מעיקאַפּ" און אָנגעהויבן ניצן דעם נאָמען "קאַבוקי סינדראָם". מאַנטשמאָל קען מען אויך הערן דעם צושטאַנד גערופֿן "קאַבוקי קראַנקייט", "KMS" אָדער "נייקאַוואַ-קוראָקי סינדראָם".

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון קאַבוקי סינדראָם?

כאָטש קאַבוקי סינדראָם איז אַ געבוירענע צושטאַנד, קען דיין בעיבי נישט ווייַזן סימפּטאָמען ביי געבורט. מאל קען עס נעמען עטלעכע יאָרן ביז סימפּטאָמען דערשייַנען. עס איז אויך וויכטיק צו געדענקען אַז די סימפּטאָמען וואָס דיין קינד דערפאַרט און זייער שטרענגקייט קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש.

קאַבוקי סינדראָם קען אַפעקטירן פֿאַרשידענע אָרגאַנען און סיסטעמען אין אַ קינדס קערפּער. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף די מערסט פּראָסט סימפּטאָמען:

ספּעציפֿישע פּנים־פֿעיִקייטן

דאָס איז דאָס ערשטע וואָס אַ סך מענטשן זען.

• די וויִען קרומען זיך אַרויף און זענען ברייט צעשפּרייט. עס קען זיין אַ האָר-פאַרלוסט בײַ די שפּיץ פֿון די וויִען.
• די עפענונגען צווישן די אויגנלידער (פּאַלפּעבראַלע שפּאַלטן) ווערן אַבנאָרמאַל לאַנג.
• די שפּיץ פֿון דער נאָז ווערט פלאַך.
• די אויערלאָפּן קענען זיין גרויס און גלעזל-פאָרמיק.

ענדערונגען אין דעם סקעלעטאַל סיסטעם

עטלעכע ענדערונגען קען מען אויך זען אין די ביינער פון דעם קערפער.

• ספּינאַל אַבנאָרמאַלאַטיז (אַזאַ ווי סקאָליאָסיס).
• דער קליינער פינגער קען זיין געבויגן. דאָס ווערט גערופן קלינאָדאַקטילי אין מעדיצינישע טערמינען.
• די פינגער און ציין קענען ווערן קורץ (בראַטשידאַקטילי).

קעראַקטעריסטיקס פֿאַרבונדן מיטן נערווען סיסטעם

איר קענט אויך זען עטלעכע זאכן וואָס זענען פֿאַרבונדן מיטן מוח און נערווען סיסטעם.

• לייכטע אדער מיטעלע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי.
• עפּילעפּטישע אָנפֿאַלן.
• רעדע פֿאַרהאַלטונגען.
• מוסקל שוואַכקייט (דאָס ווערט גערופן "היפּאָטאָניאַ"). דאָס מיינט אַז דער קערפּער פילט זיך אַ ביסל שלאַנק.

וואוקס און גאַסטראָוינטעסטאַנאַל פּראָבלעמען

דאָס קען אַפעקטירן דעם קינד'ס וואוקס און עסן געוווינהייטן.

• הייך און וואָג קען זיין נאָרמאַל ביי געבורט, אָבער עטלעכע וווּקס פּראָבלעמען קענען דערשייַנען אַרום 12 חדשים פון עלטער.
• די קאָפּ גרייס קען זיין קלענער ווי דורכשניטלעך.
• עס קען זיין שוועריקייטן מיטן עסן און שלינגען.
• עס איז דא א ריזיקע צו ווערן פעט ווען מען איז יונג און ווען מען ווערט אן ערוואקסענער.

וויכטיג: נאָר איין אָדער צוויי פון די סימפּטאָמען מיינט נישט אַז אַ קינד האט קאַבוקי סינדראָם. עס איז וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע הילף פֿאַר אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז.

אַנדערע אָרגאַנען און סיסטעמען וואָס קען זיין אַפעקטירט

אין צוגאב צו די הויפט סימפטאמען, קען קאבוקי סינדראם פאראורזאכן פארשידענע אנדערע פראבלעמען.

• קאנגעניטאַלע האַרץ קרענק (האַרץ קרענק פאָרשטעלן ביי געבורט).
• מאָגן-דאַרעם פּראָבלעמען (למשל פאַרשטאָפּונג, מאָגן-דאַרעם רעפלוקס אָדער עסן וואָס קומט אַרויף אין האַלדז).
• ניר און רעפּראָדוקטיווע סיסטעם פּראָבלעמען.
• שפּאַלט ליפּ און/אָדער גומען.
• אויגנליד הענגענדיקע אדער הענגענדיקע אויגן-לידער.
• האבן גרויסע לעכער צווישן די ציין.
• געוואקסענער ריזיקע פון ​​אָפטע אינפעקציעס אדער אויטאָימונע קרענק.
• הערן באַגרענעצונג.
• פריצייטיגע פּובערטעט.

וואָס איז די סיבה פֿאַר קאַבוקי סינדראָם?

נו, לאָמיר איצט קוקן אויף די אונטערליגענדע סיבה פון דעם צושטאַנד. קאַבוקי סינדראָם ווערט געפֿירט דורך אַ וואַריאַציע (וואַריאַנט) אין איינעם פון צוויי גענען.

אין רוב פעלער, בערך 75%, ווערט עס געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופֿן `KMT2D` (פֿריִער באַקאַנט ווי `MLL2`). דאָס ווערט גערופֿן קאַבוקי סינדראָם טיפּ 1.

די איבעריגע 3% ביז 5% ווערן געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם גען KDM6A. דאָס ווערט גערופֿן קאַבוקי סינדראָם טיפּ 2.

פשוט געזאגט, די צוויי גענעס זאגן אונזערע צעלן צו מאכן ספעציעלע ענזימען. די ענזימען מאדיפיצירן פראטעאינען גערופן היסטאָנען. די היסטאָנען בינדן זיך צו אונזער דנ״א און געבן אונזערע כראמאזאמען זייער פארעם. אזוי, דורך מאדיפיצירן די היסטאָנען, קענען די ענזימען קאנטראלירן די טעטיקייט פון אונזערע גענעס. די ענזימען זענען זייער וויכטיג פאר א קינד'ס אנטוויקלונג.

אַלזאָ, ווען עס איז אַ ענדערונג אין דעם `KMT2D` גען אָדער דעם `KDM6A` גען, ווערן די ענזימען נישט פּראָדוצירט. דערנאָך, ווײַל דער קערפּער האָט נישט די ענזימען, פֿונקציאָנירן די גענען נישט ריכטיק. דאָס איז די סיבה פֿאַר די סימפּטאָמען און אַנטוויקלונגס-אַבנאָרמאַליטעטן וואָס מען זעט אין קאַבוקי סינדראָם.

אבער, מאנchmal ווערט קאבוקי סינדראם דיאגנאזירט אבער קיין ענדערונגען אין קיין איינע פון ​​די גענען ווערן נישט געפונען. אין אזעלכע פעלער, קענען עקספערטן נאך אלץ נישט געפינען די גענויע אורזאך פון דעם צושטאנד.

ווי דערקענען דאקטוירים דאָס?

אויב איר טראַכט אַז אייער קינד האט די סימפּטאָמען, זאָלט איר ערשט זען אַ דאָקטער. דער דאָקטער וועט אייך פרעגן וועגן אייער קינדס מעדיצינישער געשיכטע און אויספאָרשן אייער קינד. ער אָדער זי וועט זוכן פֿאַר ספּעציפֿישע פּנים־שטריכן, סקעלעטאַלע אַבנאָרמאַליטעטן, אָדער נעוראָלאָגישע אַבנאָרמאַליטעטן וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט קאַבוקי סינדראָם. ער אָדער זי וועט אויך פרעגן וועגן דער מעדיצינישער געשיכטע פֿון דעם קינדס משפּחה (ביאָלאָגישע משפּחה).

דיאַגנאָסטישע טעסץ

צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז, וועט דער דאָקטער באַשטעלן גענעטישע טעסטינג. דאָס באַשטייט פון נעמען אַ מוסטער פון דעם קינד'ס בלוט און זוכן ענדערונגען אין די גענעס וואָס פאַרשאַפן קאַבוקי סינדראָם.

ווי איך האָב פריער דערמאָנט, קען זײַן אַז עטלעכע קינדער מיט קאַבוקי סינדראָם האָבן נישט קיין מוטאַציע אין קיין איינעם פֿון די גענעס. אין אַזעלכע פֿאַלן קען דער דאָקטער טאָן אַנדערע בלוט־טעסטן אָדער כראָמאָסאָם־שטודיעס צו פֿאַרמײַדן אַנדערע צושטאַנדן.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר קאַבוקי סינדראָום?

דאָס קען קלינגען אַ ביסל טרויעריק, אָבער עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר קאַבוקי סינדראָם. אָבער, עס זענען דאָ באַהאַנדלונגען. די הויפּט ציל פֿון די באַהאַנדלונגען איז צו קאָנטראָלירן די ספּעציפֿישע סימפּטאָמען פֿון דיין קינד און רעדוצירן דעם ריזיקאָ פֿון קאָמפּליקאַציעס. לאָמיר קוקן וואָס די באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען:

• פריע אריינמישונגען: רעפערירן א קינד צו שטיצע סערוויסעס און ספעציעלע בילדונג פראגראמען אין א יונגן עלטער העלפט מיט זייער אינטעלעקטועלער אנטוויקלונג.
• סענסאָרישע אינטעגראַציע טעראַפּיע: דאָס באַשטייט פון אויסשטעלן דאָס קינד צו פֿאַרשידענע סענסאָרישע אַקטיוויטעטן און העלפֿן זיי פאַרוואַלטן ווי זיי רעאַגירן צו סטימולי.
• פֿאַרשידענע טעראַפּעווטישע באַהאַנדלונגען:
• פיזישע טעראַפּיע קען פארשטארקן די קינד'ס מוסקלען.
• אקופּאַציאָנעל טעראַפּיע קען העלפֿן אַנטוויקלען פֿײַנע מאָטאָרישע פֿעיִקייטן, ווי למשל קליינע באַוועגונגען וואָס ווערן דורכגעפֿירט מיט די פֿינגער.
• שפּראַך טעראַפּיע קען העלפֿן אַנטוויקלען רעדן און שפּראַך סקילז.
• פארדיקטע עסן און/אדער אריינשטעלן א גאַסטראָסטאָמי רער: אויב אייער קינד האט שוועריקייטן צו עסן, קען אייער דאָקטער פֿאָרשלאָגן די אָפּציעס.
• צוגאב וואוקס האָרמאָן טעראַפּיע: קינדער מיט וואוקס האָרמאָן דיפישאַנסי און קורץ סטאַטור קען נוץ האָבן פון דעם באַהאַנדלונג.
• הערן אַפּאַראַטן אדער דרוק-אויסגלייכנדיקע רערן: אויב איר האָט הערן אָנווער, קענען די דעוויסעס העלפֿן.
• מעדיקאַציע: מעדיקאַציעס קענען גענוצט ווערן צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען ווי סיזשערז, גאַסטראָוינטעסטאַנאַל רעפלוקס, און ADHD (ופמערקזאַמקייט דעפיציט היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער).
• כירורגיע:עס זענען מאל ווען כירורגיע איז נויטיק פֿאַר זאַכן ווי סקאָליאָסיס, האַרץ קרענק, און שפּאַלטן ליפּ און גומען.

די גענויע באַהאַנדלונג וואָס אייער קינד באַקומט וועט אָפענגען אויף די טיילן פון זייער גוף וואָס זענען אַפעקטירט און זייערע סימפּטאָמען. זיי קענען אויך דאַרפֿן צו זען אַ פאַרשיידנקייט פון ספּעציאַליסטן (למשל, אַ קאַרדיאָלאָג, אַ נעוראָלאָג, אַ ציינדאָקטער, אַן ענדאָקרינאָלאָג, אַ גאַסטראָענטעראָלאָג, אַן אימונאָלאָגיסט, אַן אויגן-דאָקטאָר, אָדער אַן אוראָלאָג).

קלינישע שטודיעס און אנדערע פאָרשונגען זענען איצט אין גאַנג צו געפֿינען אַ היילן פֿאַר דער וואָרצל סיבה פון קאַבוקי סינדראָם.

אויב מיין קינד האט קאַבוקי סינדראָם, ווי קען איך אים העלפֿן?

עס איז נאָרמאַל צו פילן שאָקירט און דערשראָקן ווען איר לערנט עפּעס ווי דאָס. אָבער איר זענט נישט אַליין. די וויכטיקסטע זאַך וואָס איר קענט טאָן איז לערנען אַזוי פיל ווי איר קענט וועגן דעם צושטאַנד. אַרבעט מיט דיין קינד'ס דאָקטער צו געפֿינען אויס וואָס איר קענט טאָן צו צושטעלן די בעסטע זאָרג פֿאַר דיין קינד. עס קען אויך זיין זייער נוציק צו פאַרבינדן שטיצע גרופּעס פֿאַר משפּחות פון קינדער מיט זעלטענע קראַנקייטן. דאָרט קענט איר טיילן דערפאַרונגען מיט אנדערע עלטערן, פרעגן פֿראגן און געפֿינען טרייסט.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט קאַבוקי סינדראָם?

די פּראָגנאָז און לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט קאַבוקי סינדראָם דעפּענדס אויף דער ערנסטקייט פון זייער צושטאַנד. כאָטש די קראַנקייט קען אַפעקטירן פילע טיילן פון דעם גוף, איז עס נישט שטענדיק דער פאַל. באַהאַנדלען די קינד'ס ספּעציפֿישע סימפּטאָמען און פאַרהיטן קאָמפּליקאַציעס איז שליסל צו פֿאַרבעסערן זייער צוקונפֿט.

דערוואַקסענע מיט דעם צושטאַנד קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן. זיי קענען דורכפירן טעגלעכע אַקטיוויטעטן און אַרבעטן טייל-צייט דזשאָבס. אָבער, זיי דאַרפן אָפט שטיצנדיקע זאָרג. ווייַל דער צושטאַנד איז אַזוי זעלטן, איז נישט געווען פיל פאָרשונג וועגן די לעבן-ערוואַרטונג פון מענטשן מיט קאַבוקי סינדראָם. אַזוי, איז עס בעסטער צו פרעגן דיין קינד'ס דאָקטער וועגן זייער לעבן-ערוואַרטונג באזירט אויף זייער ספּעציפֿישן צושטאַנד.

צום סוף, זאכן צו געדענקען

עס קען זיין שרעקלעך צו אַנטדעקן אַז אייער בעיבי האט אַ גענעטישע צושטאַנד. אָבער, די סימפּטאָמען, באַהאַנדלונג און פּראָגנאָז פון קאַבוקי סינדראָם זענען זייער אַנדערש פון מענטש צו מענטש. רעדט מיט אייער קינד'ס דאָקטער צו לערנען מער וועגן אייער קינד'ס ספּעציפֿישן צושטאַנד. ער אָדער זי קען אייך העלפֿן אויף דעם וועג. שטיצע גרופּעס פֿאַר משפּחות וואָס זענען אַפעקטירט דורך זעלטענע גענעטישע צושטאַנדן קענען אויך זיין אַ גרויסע מקור פון שטאַרקייט. זיי קענען ענטפֿערן אייערע פֿראַגעס און געבן אייך האָפענונג פֿאַר אייער קינד'ס צושטאַנד. פילט זיך קיינמאָל נישט אַליין. צווייפלט נישט צו באַקומען די הילף וואָס איר דאַרפֿט.

`קאַבוקי סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, קינדער קראַנקייטן, פאַציאַלע שטריכן, אַנטוויקלונג פּראָבלעמען, אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג, קאַבוקי סינדראָם, זעלטענע קראַנקייטן