האט אייער קינד די סימפטאמען? זאלן מיר זיין באוואוסטזיניק וועגן קירנס-סייער סינדראם?

ווייזט אייער קינד מאל מאל מאָדנע סימפּטאָמען וואָס איר קענט נישט פֿאַרשטיין? אפשר האָט איר באַמערקט עפּעס ווי אַ פֿאַרלוסט פֿון זעאונג, אַ קליינע ענדערונג אין גיין, אָדער אַ געפֿיל פֿון שוואַכקייט אין אייער קערפּער? דעמאָלט איז דאָס עפּעס וואָס קען זיין זייער וויכטיק פֿאַר אייך. מאל קענען דאָס זיין סימנים פֿון אַ זייער זעלטענעם, אָבער ווערט צו וויסן וועגן, מעדיצינישן צושטאַנד. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ צושטאַנד, וואָס הייסט קירנס-סייער סינדראָם.

וואָס איז קירנס-סיירע סינדראָם?

פשוט געזאגט, קירנס-סייער סינדראם איז א זייער זעלטענע צושטאנד וואס ווירקט אויף דעם נערוון סיסטעם און די מוסקלען. עס ווערט אויך גערופן בקיצור "KSS". עס ווירקט בעיקר אויף די אויגן. עס קען אויך ווירקן אויף דאס הארץ, די מוסקלען, און מוח פונקציעס ווי טראכטן און זכרון. רוב מאל הייבן זיך אן צו דערשיינען די סימפטאמען פארן עלטער פון 20 .

דאָס איז אַ `(מיטאָטשאָנדריאַל דיסאָרדער),` וואָס מיינט אַז די צושטאַנד ווערט געפֿירט דורך אַ פּראָבלעם מיט די קליינע טיילן גערופֿן מיטאָטשאָנדריאַ אין אונדזערע צעלן. ליידער, איז נאָך נישטאָ קיין גאַנצע הייל פֿאַר דעם. אָבער, פֿרי דעטעקציע און ריכטיקע באַהאַנדלונג קען העלפֿן קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און אויפֿהאַלטן אַ גוטע קוואַליטעט פֿון לעבן. די קראַנקייט איז ערשט אַנטדעקט געוואָרן אין 1958 דורך צוויי דאָקטוירים מיטן נאָמען טאָמאַס פּ. קירנס און דזשאָרדזש פּאָמערוי סײַער. דעריבער האָט זי באַקומען דעם נאָמען. דאָס איז אַ פּראָגרעסיווער צושטאַנד וואָס ווערט ביסלעכווײַז ערגער מיט דער צײַט.

לאָמיר לערנען אַ ביסל וועגן מיטאָטשאָנדריאַ, וואָס געבן אונדזערע קערפּערס ענערגיע.

איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס די מיטאָטשאָנדריאַ זענען און פאַרוואָס זיי זענען אַזוי וויכטיק. טראַכט וועגן דעם, מיטאָטשאָנדריאַ זענען ווי קליינע ענערגיע פאַבריקן אין יעדער צעל אין אונדזער גוף (חוץ רויטע בלוט צעלן). ווי בענזין אין אַ מאַשין, 90% פון דער ענערגיע וואָס אונדזער גוף דאַרף צו פונקציאָנירן ווערט געמאַכט אין די מיטאָטשאָנדריאַ. די קליינע פאַבריקן נעמען די נוטריאַנץ פון די עסן וואָס מיר עסן, נוצן דעם זויערשטאָף, און קאָנווערטירן זיי אין ענערגיע וואָס אונדזערע צעלן קענען נוצן.

שטעלט זיך פאר וואָס פּאַסירט אויב די מיטאָטשאָנדריאַ אַרבעטן נישט ריכטיק, צי אויב זיי ווערן געשעדיגט? דעמאָלט באַקומט אונדזער קערפּער נישט די ענערגיע וואָס ער דאַרף. דאָס פאַראורזאַכט אַז די פונקציאָנירן פון פֿאַרשידענע סיסטעמען אין קערפּער, דאָס הייסט, צעלן, געוועבן און אָרגאַנען, זאָל ווערן באַגרענעצט. מיטאָטשאָנדריאַלע קראַנקייטן זענען אַ ביסל שווער צו דיאַגנאָזירן און באַהאַנדלען, ווייל זיי ווירקן אויף פילע טיילן פון קערפּער, נישט נאָר איין. כאָטש די סימפּטאָמען פון די קראַנקייטן קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, ווערן זיי געוויינטלעך ערגער מיט דער צייט. ספּעציעל די מוסקלען און נערוו צעלן, וואָס דאַרפן אַ סך ענערגיע, זענען די מערסט געשעדיגטע.

וואָס קענען זיין די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד?

סימפּטאָמען פון קירנס-סײַער סינדראָם (KSS) הייבן זיך געוויינטלעך אָן פֿאַרן עלטער פֿון 20 יאָר , ערשט אַפעקטירנדיק ביידע אויגן. מיט דער צײַט קען דאָס מאַנטשמאָל פֿירן צו בלינדקייט.

פריע סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף די אויגן:

• זעאונג פארלוסט: זעאונג איז פארמינדערט, ספעציעל אין טונקעלע סביבות, ווי למשל ביינאכט. דאס איז צוליב שאדן צו דער רעטינע פון ​​אויג. מעדיציניש, ווערט דאס גערופן "(פיגמענטארע רעטינאפאטי)".
• הענגענדיקע אויגן-לידער: די אויבערשטע אויגן-לידער פון איין אדער ביידע אויגן הענגן אומקאנטראלירט. דאס ווערט גערופן `(פטאזיס)`.
• שוואַכקייט אָדער דיספֿונקציע פֿון די אויג מוסקלען: די מוסקלען געניצט צו באַוועגן די אויגן ווערן ביסלעכווייַז שוואַכער. דאָס ווערט גערופֿן "כראָנישע פּראָגרעסיווע עקסטערנע אָפֿטאַלמאָפּלעגיע (CPEO)". דאָס קען מאַנטשמאָל מאַכן עס אוממעגלעך צו דרייען ביידע אויגן אין דער זעלבער ריכטונג.

אַנדערע סימפּטאָמען חוץ די אויגן:

די צושטאנד איז נישט באגרענעצט צו די אויגן. עס קען אפעקטירן פילע אנדערע טיילן פון דעם קערפער.

• טויבקייט: הערן פארלוסט פארמינערט זיך ביסלעכווייַז, און איר קענט אפילו ווערן אינגאנצן טויב.
• פארמינערטע קאגניציע אדער זכרון פארלוסט (דעמענציע): עס ווערט שווער צו טראכטן, פארשטיין און לערנען. מאנchmal קען זכרון פארלוסט אויך פאסירן ביסלעכווייז.
• האַרץ קרענק: קאַרדיאַק קאַנדאַקשאַן חסרונות קענען פּאַסירן רעכט צו בלאַקאַדזשאַז אין די האַרץ ס עלעקטרישע סיגנאַלז. דאָס קען זיין גאַנץ געפערלעך.
• האָרמאָנאַלע אומבאַלאַנסן (ענדאָקרינע אַבנאָרמאַליטעטן): למשל, צוקערקרענק קען פּאַסירן. אַנדערע האָרמאָן-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען קענען אויך אויפֿקומען.
• געוואקסענע פּראָטעין אין דער סערעבראָספּינאַלער פליסיקייט (CSF): דאָס ווערט דעטעקטירט דורך דורכפירן אַ ספּינאַל צאַפּן.
• ניר פראבלעמען.
• פראבלעמען מיט גיין און באלאנס (אטאקסיע): פארלוסט פון באלאנס, שטרויכלען ביים גיין, און פארלוסט פון קאארדינאציע.
• קאָנוואַלז: דאָס איז זייער זעלטן.
• קורצע סטאַטור: נישט וואַקסן העכער ווי נאָרמאַל.
• שוואַכקייט אין די אָרעמס און פֿיס: די גלידער פֿילן זיך לעבןלאָז, און די מוסקלען ווערן שוואַך.

שטעלט זיך פאר אז אייער קינד פלעגט זיין זייער שפילעריש, לויפן ארום און שפילן. אבער לעצטנס זאגט ער אז ער קען נישט גוט זען ביינאכט, ער האט שוועריגקייטן זיך צו קאנצענטרירן אויף שול-ארבעט, און ער פילט זיך נישט אזוי שטארק ווי ער פלעגט ווען ער גייט. אויב דאס פאסירט, איז די וויכטיגסטע זאך צו זוכן מעדיצינישע הילף אן עס איגנארירן.

פארוואס פאסירט אזא זעלטענע צושטאנד?

קירנס-סײַער סינדראָם (KSS) ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע אין דער דנ״א אין מיטאָטשאָנדריאַ, צי מיטאָטשאָנדריאַל דנ״א (mtDNA) . די mtDNA איז דער טייל פֿון דער צעל וואָס טראָגט די גענעס וואָס זענען נויטיק פֿאַר דער געזונטער פֿונקציאָנירן פֿון מיטאָטשאָנדריאַ. אָבער, פֿאָרשער זענען נאָך אַלץ נישט זיכער פֿאַרוואָס די גענעטישע מוטאַציע פּאַסירט.

דאָס וויכטיקסטע איז, דאָס איז נישט די שולד פֿון מאַמען אָדער טאַטן.רובֿ מאָל פּאַסירן די גענעטישע ענדערונגען בשעת דאָס בעיבי אַנטוויקלט זיך נאָך אין רחם. מאַנטשמאָל ווערן זיי איבערגעגעבן פֿון מוטער צו קינד (מוטערלעכער ירושה), אָבער דער צושטאַנד קען אויך פּאַסירן אָן אַ משפּחה געשיכטע. גענעטישע טעסטינג קען העלפֿן באַשטימען צי די גענעטישע מוטאַציע איז געירשנט אָדער אַ צופֿעליקע געשעעניש.

ווי אזוי דיאַגנאָזירט מען דאָס פּונקט?

פאקטיש, קען קירנס-סייער סינדראם (KSS) זיין אביסל שווער צו דיאגנאזירן ווייל עס ווירקט אויף פארשידענע קערפער סיסטעמען. איר קענט באמערקן אומגעווענליכע סימפטאמען אין זיך אדער אייער קינד. אדער א דאקטאר קען באמערקן די סימפטאמען בעת ​​א רוטינע מעדיצינישע קאנטראל. אבער, אויב איר באמערקט איינע פון ​​די סימפטאמען, איז עס בעסטער צו זען א דאקטאר גלייך.

דאקטוירים טוען די פאלגענדע צו דיאַגנאָזירן דעם "(KSS)" צושטאַנד:

• מיר וועלן גוט אויסהערן אייער מעדיצינישע געשיכטע און סימפּטאָמען.
• א פולשטענדיגע פיזישע אויספארשונג ווערט דורכגעפירט.
• אַנדערע טעסץ: פּישעכץ טעסץ, אויג טעסץ, הערן טעסץ, בלוט טעסץ, און מעגלעך אַ ספּינאַל טאַפּ/לומבאַר פּאַנגקטשער קען מען טאָן.
• גענעטישע קאַונסעלינג און גענעטישע טעסטינג: דאָס ווערט געוויינטלעך געטאָן מיט אַ בלוט מוסטער.

דערצו קען אייער דאָקטער נעמען אַ קליין שטיקל פון אייער מוסקל געוועב און עס דורכקוקן (אַ מוסקל ביאָפּסי) . דאָס וועט זוכן עפּעס וואָס הייסט "געריסענע-רויטע פֿייבערס." אויב די זענען פאַראַן, מיינט עס אַז די מוסקל צעלן זענען אַבנאָרמאַל צוליב אַ מיטאָטשאָנדריאַל קראַנקייט.

בילדגעבונג טעסץ ווי די קענען אויך געטאן ווערן צו אויסשליסן אנדערע באדינגונגען:

• סי-טי סקען
• עלעקטראָענצעפאַלאָגראַם (EEG) (אַ טעסט וואָס מעסט די עלעקטרישע טעטיקייט פון דעם מוח)
• עלעקטראָרעטינאָגראַם (ERG) (אַ טעסט וואָס מעסט די טעטיקייט פון דער רעטינע)
• MRI אדער ספּעקטראָסקאָפּיע (MRS)

א פריע דעטעקציע פון ​​דער קראנקהייט איז קריטיש פאר א געלונגענע באהאנדלונג. נאר מיט א גענויע דיאגנאז קענט איר און אייער קינד באקומען די ריכטיגע באהאנדלונג.

איז דא א באַהאַנדלונג דערפֿאַר? ווי ווערט עס באַהאַנדלט?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר קירנס-סייער סינדראם (KSS). אבער זארגט נישט. א פריע דיאגנאז און שטיצנדיקע זאָרג קענען העלפן רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​קאמפליקאציעס. אייער דאקטאר קען רעקאמענדירן באהאנדלונגען וואס קענען העלפן אייך און אייער קינד באהאנדלען זייערע סימפטאמען און פארבעסערן זייער לעבנס-קוואליטעט.

הילף פון א מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים

ווייל די דאזיקע צושטאנד באַטראָפט אַזוי פיל טיילן פון דעם גוף, דאַרף עס די שטיצע פון ​​אַ מאַנשאַפֿט פון דאָקטוירים מיט עקספּערטיז אין פֿאַרשידענע פֿעלדער. אייער באַהאַנדלונג מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען:

• אויגן דאָקטער
• הערן ספעציאליסט (אודיאלאג)
• קאַרדיאָלאָג
• ענדאָקרינאָלאָג
• גענעטיקער
• נעוראָלאָג
• אַקופּיישאַנאַל טעראַפּיסט אָדער פיזישער טעראַפּיסט
• גייסטישע געזונט ספעציאַליסט (למשל, "נעוראָפּסיכיאַטריסט")

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?

די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און רעדוצירן קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען פּאַסירן ווען דער צושטאַנד ווערט ביסלעכווייַז ערגער.

• פיזישע טעראַפּיע און אַקופּיישאַנאַל טעראַפּיע: די העלפֿן צו האַלטן קאָאָרדינאַציע, שטאַרקייט און וואָג. זיי העלפֿן אײַך אויך דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן זעלבשטענדיק.
• מעדיקאַציע: אייער דאָקטער קען פאַרשרייַבן מעדיקאַציעס פֿאַר האַרץ קרענק, כאָרמאָנאַל פּראָבלעמען, אָדער גייַסטיק סימפּטאָמס (למשל, דעפּרעסיע).

אין דערצו, דער דאָקטער קען רעקאָמענדירן זאכן ווי:

• הערן-אַפּאַראַטן אדער קאָכלעאַר אימפּלאַנטן (אויב נויטיק דורך עטלעכע מענטשן)
• אן אויגנלידער שלינג אדער אויגנלידער כירורגיע (בלעפאראפלאסטי) קען העלפן האלטן די אויגן אפן ווען די אויגנלידער שלעפן זיך אן.
• א פאָליק זויער העסאָפע אויב די פאָלאַטע מדרגה אין די סערעבראָספּינאַל פליסיק (CSF) איז נידעריק.
• האָרמאָן פאַרבייַט טעראַפּיע פֿאַר כאָרמאָנאַל דיפישאַנסיז.
• אינסולין אדער אנדערע מעדיקאציעס פאר צוקערקרענק.
• אימפּלאַנטאַציע פון ​​אַ פּייסמייקער אויב עס זענען לעבנס-געפערלעכע אַבנאָרמאַליטעטן אין די עלעקטרישע סיגנאַלן פון דעם האַרצן.

רעגולערע מעדיצינישע מאָניטאָרינג איז וויכטיק פֿאַר עמעצן מיט (KSS) ווייַל נייַע סימפּטאָמס קענען דערשייַנען מיט דער צייט ווי די גוף ס פאַרשידענע אָרגאַן סיסטעמען פאַרלירן פונקציע. רעדט מיט דיין דאָקטער קעסיידער וועגן אָפּציעס וואָס קענען העלפֿן איר בלייַבן ווי געזונט ווי מעגלעך, פֿאַר ווי לאַנג ווי מעגלעך.

ווי איז לעבן מיט דעם מצב? וואָס וועט די צוקונפֿט ברענגען?

די אויסזיכטן פֿאַר עמעצן מיט קירנס-סײַער סינדראָם (KSS) ווענדן זיך אין דער ערנסטקייט פֿון זייערע סימפּטאָמען. אָבער, פֿיל מענטשן לעבן מיט דעם צושטאַנד פֿאַר יאָרצענדליקער. שטיצנדיקע באַהאַנדלונגען קענען העלפֿן אײַך און אײַער קינד לעבן אַ לאַנג, געזונט לעבן. לאָזט נישט אויף האָפענונג.

צום סוף, די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען

נו, פון וואָס מיר האָבן גערעדט, האָף איך אַז איר האָט באַקומען אַ ביסל איינבליק אין קירנס-סייער סינדראָם. עס איז אַ עפּעס קאָמפּליצירטע, זעלטענע צושטאַנד. אָבער געדענקט:

• פריע דעטעקציע איז זייער וויכטיג. אויב איר האָט אומגעוויינטלעכע סימפּטאָמען, ספּעציעל אויב זיי אָנהייבן אין אַ יונגן עלטער, ווי אויג, האַרץ אָדער מוסקל שוואַכקייט, זאָלט איר נישט וואַרטן צו זוכן מעדיצינישע הילף.
• דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, נישט קיינעם'ס שולד. אַזוי באַשולדיקט נישט זיך אַליין.
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל פֿאַר דעם, זענען דאָ פילע באַהאַנדלונגען וואָס קענען פאַרוואַלטן סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן .
• ארבעט מיט א מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים צו אַנטוויקלען אַ ספּעציפֿישן באַהאַנדלונג פּלאַן. פֿאָלגט שטענדיק די אינסטרוקציעס פֿון אייער דאָקטאָר.
• כאָטש דאָס איז אַ שווערע סיטואַציע, זענט איר נישט אַליין. מיט שטיצע און די ריכטיקע אינפֿאָרמאַציע, קענט איר דאָס דורכגיין.

אויב איר אדער עמעצער וואָס איר קענט האט דעם פּראָבלעם, האָף איך אַז די אינפֿאָרמאַציע וועט זיי אויך העלפֿן. בלייבט אינפאָרמירט, בלייבט געזונט!

קירנס -סייער סינדראָם, מיטאָטשאָנדריאַ, גענעטישע מוטאַציעס, אויג קראַנקייטן, האַרץ קראַנקייטן, מוסקל שוואַכקייט, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן