ווען איר קוקט אויף אייער קליינעם בעיבי'ס אויגן, קענט איר זיך מאנchmal וואונדערן צי ער אדער זי זעט זאכן ריכטיק אדער צי עס איז עפּעס נישט גוט מיט זיין אדער איר זעאונג. ספעציעל ווייל עטלעכע בעיביס ווערן געבוירן מיט געוויסע זעאונגס-באַגרענעצונגען. די זעלטענע אבער וויכטיגע צושטאנד ווערט גערופן לעבער קאנגעניטאַלע אמאַוראָזיס. לאָמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאַל, יאָ?
וואָס איז לייבער קאַנדזשעניטאַל אַמאַוראָזיס (LCA)?
פשוט געזאגט, לעבער קאנגעניטאַלע אמאַוראָסיס, אדער בקיצור LCA, איז א זייער זעלטענע צושטאנד. עס אַפעקטירט די רעטינע, די אינעווייניקסטע שיכט פון אויג, ביי בעיביס. טראַכט פון די רעטינע ווי דער פילם אין א קאַמעראַ. די זאכן וואָס מיר זען ווערן דאָ רעקאָרדירט ווי א בילד. די רעטינע אנטהאלט זייער ספּעציעלע צעלן, וואָס מיר רופן פאָטאָרעצעפּטאָרן . עס זענען דא צוויי טיפן צעלן, שטעקנס און קאָנעס . שטעקנס העלפן אונדז זען ביינאכט און אין דער פינצטערניש. קאָנעס העלפן אונדז זען פארבן און זען קלאר בעתן טאָג.
וואָס פּאַסירט מיט אַ בעיבי מיט `(LCA)` איז אַז די `(שטעקנס)` און `(קאָנעס)` צעלן אַרבעטן נישט ריכטיק. דאָס הייסט, די צעלן זענען נישט ביכולת ריכטיק צו שיקן דאָס ליכט וואָס גייט אַרײַן אין אויג ווי אַן עלעקטריש סיגנאַל צום מוח. ווי די עלעקטרישע אַקטיוויטעט פאַרמינערט זיך, פאַרמינערט זיך אויך דאָס בעיבי'ס זעאונג. מאַנטשמאָל, אויב עס איז בכלל נישטאָ קיין עלעקטרישע אַקטיוויטעט, קען דאָס בעיבי בכלל נישט קענען זען.
דאָס איז אַ געבוירענע צושטאַנד, דאָס הייסט אַז בעיביס ווערן געבוירן דערמיט. דאָקטוירים זאָגן אַז אַ בעיבי'ס זעhkראַפט הייבט געוויינטלעך אָן ביסלעכווייַז צו פאַרקלענערן אַרום 6 חדשים אַלט . אַזוי, אויב איר באַמערקט ענדערונגען אין דיין בעיבי'ס אויגן, אָדער אויב איר פילט ווי זיי קענען נישט זען זאכן, איז עס בעסטער צו זען אַן אויג ספּעציאַליסט ווי באַלד ווי מעגלעך.
ווי געוויינטלעך איז דאָס (LCA) צושטאַנד?
איצט קענט איר זיך פרעגן ווי געוויינטלעך דאָס איז. עס איז טאַקע זייער זעלטן . עס ווערט געמאָלדן אַז עס פּאַסירט בלויז ביי צוויי בעיביס פּער 100,000. דאָס איז אַ זייער נידעריקע צאָל. אָבער, טראָץ דעם וואָס עס איז זעלטן, איז עס אידענטיפיצירט געוואָרן ווי איינע פון די הויפּט סיבות פון בלינדקייט ביי יונגע קינדער. אַזוי, כאָטש עס איז זעלטן, איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַ בעיבי מיט (LCA)?
עס קען מאַנטשמאָל זיין שווער פֿאַר עלטערן צו דערקענען אַז אַ קליין בעיבי האט אַ פּראָבלעם מיט זען. ווײַל זיי רעדן נישט. אָבער, אַ קינד מיט "(LCA)" האט זייער שלעכטע זעאונג, און מאַנטשמאָל בכלל נישט קיין זעאונג. ווײַל דער צושטאַנד באַטראָפט בעיביס אונטער איין יאָר אַלט, זענען דאָ עטלעכע סימנים וואָס קענען אײַך העלפֿן עס דערקענען.
איינע פון די ערשטע סימנים וואָס איר קענט באַמערקן איז אַז אייער בעיבי רייבט זיך קעסיידער די אויגן, ווי עפּעס שטערט זיי. זיי קענען אויך האָבן אַ פאָטאָפאָביע (אָפּשיי פון ליכט) . דאָס מיינט אַז זיי קענען צוקנייטשן אָדער וויינען ווען זיי זען אַ ליכט אָדער גיין אין אַ ליכטיק אָרט. נאָך אַ זאַך איז אַז איר קענט באַמערקן אַז אייער בעיבי'סדי אויגן רירן זיך שנעל אַהין און צוריק ווי זיי קענען נישט האַלטן זייער בליק אין איין אָרט (ניסטאָגמוס). עס איז ווי זיי ציטערן.
איר קענט אויך זען די פֿעיִטשערז:
- קעראַטאָקאָנוס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן די קאָרנעאַ פון אויג ענדערט פאָרעם, ווערט קאָנוס-פאָרעם. דאָס איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, און נאָר אַ דאָקטער קען אײַך זאָגן זיכער.
- ווייטזיכטיקייט (היפּעראָפּיאַ).
- די וועג ווי די פּופּיל פון אויג רעאַגירט צו ליכט איז אָדער צו קליין, אָדער בכלל נישט. זעט איר, נאָרמאַלי ווען מען גייט פון אַ ליכטיקן אָרט צו אַ טונקל אָרט, ווערט די פּופּיל פון אויג גרעסער. אַזוי אַרבעט עס נישט.
אויב איר זעט עפּעס ווי דאָס, פּאַניקט נישט און גייט צו אַ דאָקטער. זיי וועלן אייך זאָגן פּונקט וואָס גייט אָן.
פארוואס פאסירט די (LCA) סיטואציע?
איצט לאָמיר זען פאַרוואָס דאָס "(LCA)" פּאַסירט. די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז גענעטישע ענדערונגען, דאָס הייסט "(גענעטישע מוטאַציעס)" . איר ווייסט אַז אַלע אונדזערע כאַראַקטעריסטיקס ווערן באַשטימט דורך די גענעס ("גענעס") וואָס מיר באַקומען פֿון אונדזער מוטער און פֿאָטער. די גענעס זענען די קליינע טיילן פֿון אונדזער "DNA" . אַזוי, ווען אַ בעיבי ווערט געבוירן, אויב עס איז פֿאַראַן אַן ענדערונג אָדער דעפֿעקט אין די גענעס אין דער מוטערס איי ("איי") און דעם פֿאָטערס שפּערמע ("שפּערם"), קען עס אויך ווערן איבערגעגעבן צום בעיבי.
כּמעט 30 פֿאַרשידענע גענע מוטאַציעס זענען אידענטיפֿיצירט געוואָרן וואָס קענען פֿאַראורזאַכן דעם צושטאַנד, `(LCA). ספּעציעל, מוטאַציעס אין גענעס וואָס העלפֿן די רעטינע אַנטוויקלען זיך און וואַקסן ווערן אַפֿעקטירט. צו נאָמען אַ פּאָר, גענעס ווי `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` זענען צווישן זיי.
רובֿ מאָל איז `(LCA)` אַן `אויטאָסאָמאַלע רעצעסיווע` צושטאַנד. ווייסט איר וואָס דאָס איז? דאָס מיינט אַז דאָס בעיבי וועט נאָר אַנטוויקלען די קראַנקייט אויב ביידע עלטערן טראָגן דעם דעפעקטיוון גען ``געענדערטן גען``. ביידע מוזן זיין טרעגער. אָבער, ביידע פון זיי דאַרפן נישט האָבן סימפּטאָמען. זיי קענען זיין געזונט, אָבער זיי קענען האָבן דעם דעפעקטיוון גען אין זייער קערפּער. אויב דאָס פּאַסירט, איז דאָ אַ 25% ריזיקע אַז אַ קינד געבוירן צו זיי וועט אַנטוויקלען דעם צושטאַנד.
שטעלט זיך פאר, אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער פון דעם דעפעקטיוון גען, אין יעדער פון זייערע שוואנגערשאפטן, האט דאס קינד א 1/4 שאנס צו אנטוויקלען LCA, א 1/2 שאנס אז דאס קינד זאל זיין א טרעגער, און א 1/4 שאנס אז דאס קינד זאל געבוירן ווערן אומבאטראפן.
אסאך מענטשן ווייסן נישט אז זיי טראגן אן אויטאסאמאל רעצעסיוו אייגנשאפט ווייל זיי האבן נישט קיין סימפטאמען. אויב איר האט א פאמיליע מיטגליד מיט א גענעטישן צושטאנד, אדער אויב איר זארגט זיך אז אייערע קינדער קענען האבן א גענעטישן צושטאנד, איז וויכטיג צו רעדן מיט אייער דאקטאר וועגן גענעטישע קאונסעלינג .
ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דעם (LCA) צושטאַנד?
צו וויסן זיכער צי אייער בעיבי האט `(LCA)` אדער נישט, דארפט איר זען אן אויגן דאקטאר. ער וועט ערשט קערפול אויספארשן די בעיבי'ס אויגן, אריינגערעכנט די `רעטינע` אינעווייניק פון אויג. דערנאך, `עלעקטראָרעטינאָגראַפֿיע (ERG)`.די טעסט מעסט די עלעקטרישע טעטיקייט אין דעם בעיבי'ס רעטינע. געדענקט, מיר האבן פריער גערעדט וועגן ווי וויכטיג די עלעקטרישע טעטיקייט איז פארן זעאונג. מאנchmal קען מען אויך מאכן א סקען גערופן 'אפטישע קאוכירענץ טאמאגראפיע (OCT)' . דאס קען נעמען א קלאר בילד פון די שיכטן אינעם אויג.
דער דאָקטער וועט אויך זיכער מאַכן אַז עס זענען נישטאָ קיין אַנדערע צושטאַנדן וואָס קענען אַפעקטירן די בעיבי'ס אויגן. מיר רופן דאָס 'דיפערענציעלע דיאַגנאָז' . ווייל עס זענען דאָ אַנדערע סיבות וואָס קענען אַפעקטירן די זעאונג. למשל:
- רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ (דאָס איז אויך אַ צושטאַנד וואָס אַפעקטירט די רעטינע)
- זשובערט סינדראָם
- זעלוועגער סינדראָם
- קאָליר בלינדקייט (אַטשראָמאַטאָפּסיאַ)
- אַראָפּהענגנדיקע אויגנלידער (פּטאָזיס)
ערשט נאכן קוקן אויף אלעס דעם קען א דאקטאר גענוי אויספירן אז עס איז `(LCA)`.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר (LCA)?
אין פאַקט, עס איז איצט נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דעם צושטאַנד "(LCA)". אָבער זאָרגט נישט. דאָקטוירים פּרוּוון צו פֿאַרבעסערן אַ טייל פֿון דעם בעיבי'ס זעאונג און העלפֿן אים לעבן אַזוי גוט ווי מעגלעך. דאָס ווערט געוויינטלעך געטאָן מיט ברילן . עס זענען אויך פֿאַראַן דעוויסעס ווי "פֿאַרגרעסערונג גלעזער" אָדער "לייען פּריזמען" וואָס קענען העלפֿן יענע מיט שוואַכער זעאונג.
לאָמיר אויך לערנען וועגן גענע טעראַפּיע.
דאָס איז אַ ביסל נייַ. אין 2017, האָט די יו. עס. עסן און מעדיצין אַדמיניסטראַציע (FDA) באַשטעטיקט די ערשטע גענע טעראַפּיע צו באַהאַנדלען דעם צושטאַנד (LCA). דאָס איז טאַקע פּראָמיסינג. אָבער, די באַהאַנדלונג איז איצט בלויז באַשטעטיקט פֿאַר מענטשן וועמענס (LCA) איז געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופן RPE65 .
פשוט געזאגט, גענע טעראַפּיע איז דער פּראָצעס פון פאַרבייטן אַ גען וואָס פאַראורזאַכט אַ קראַנקייט מיט אַ געזונטן גען. אדער, ינאַקטיווירן אַ קראַנקייט-פאַראורזאַכנדיקן גען. די האָפֿענונג איז צו אַרײַנפֿירן אַ געזונטן גען אין צעלן און אומקערן די קראַנקייט. כאָטש דאָס איז נאָך אַ פֿאָרשונג-באַזירטע באַהאַנדלונג, קען עס זײַן אַ גוטע לייזונג פֿאַר צושטאַנדן ווי "(LCA)" אין דער צוקונפֿט.
דער אויגן־דאָקטער וועט אייך זאָגן צי די גענע טעראַפּיע איז פּאַסיק פֿאַר אייער בעיבי צי נישט.
קען מען פאַרהיטן LCA?
אין פאַקט, אויב אַ בעיבי ירשעט אַ גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט `(LCA)`, איז נישטאָ קיין וועג עס צו פאַרהיטן. דאָס איז נישט עפּעס וואָס מיר קענען קאָנטראָלירן. אָבער, ווי איך האָב שוין געזאָגט, אויב איר האָט ספיקות אָדער מורא וועגן גענעטישע קראַנקייטן, איז בעסטער צו באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג איידער איר האָט אַ קינד אָדער בעת שוואַנגערשאַפט. דעמאָלט קענט איר באַקומען אַ קלאָרע פארשטאנד פון די ריזיקעס.
וואָס קען איך דערוואַרטן אויב מיין בעיבי האט (LCA)?
עס איז נאָרמאַל צו פילן זייער טרויעריק און דערשראָקן ווען איר געפינט אויס אַז אייער בעיבי האט `(LCA)`. פילע בעיביס מיט `(LCA)` קענען פאַרלירן זייער זעhkראַפט גאָר אָדער האָבן עס שווער רידוסט. דאָס איז אמת.
אבער, דאס מיינט נישט אז אייער קינד וועט נישט לעבן א גליקלעך, געזונט לעבן. אייער בעיבי וועט דארפן רעגולערע אויג-אונטערזוכונגען צו קוקן אויף ענדערונגען אין זייערע אויגן אדער צו זען אויב זייער זעאונג ווערט ערגער. אייער דאקטאר וועט אייך זאגן ווי אפט איר זאלט האבן די אונטערזוכונגען.
דאָס וויכטיקסטע איז צו געבן אייער קינד די שטיצע און ליבע וואָס זיי דאַרפֿן. איר האָט אַ גרויסע ראָלע צו שפּילן אין לערנען זיי צו לעבן מיט נידעריקע זעאונג און זיי אָנמוטיקן. אויך, קוקט אין אינסטיטוציעס און שולן וואָס העלפֿן אַזעלכע קינדער. דאָס וועט זיין אַ גרויסע הילף אין מאַכן זייער צוקונפֿט מצליח.
ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?
איך וועל אייך נאכאמאל דערמאָנען: אויב איר זעט עפּעס ומגעוויינטלעך אין אייער בעיבי'ס אויגן, אדער אויב איר פילט ווי ער אדער זי קען נישט זען, גייט גלייך צו אן אויגן-דאָקטער.
אויב איר ווייסט שוין אז אייער בעיבי האט (LCA), און איר באמערקט א ענדערונג אין זיין זעאונג אדער פארערגערונג פון סימפטאמען, זעט גלייך א דאקטאר.
וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?
ווען מיר גייען זען אַ דאָקטער, מאַנטשמאָל פֿאַרגעסן מיר וואָס מיר ווילן פֿרעגן. אַזוי, דאָ זענען עטלעכע פֿראַגעס וואָס קענען אײַך העלפֿן:
- האט מיין בעיבי טאקע `לעבער'ס קאנגעניטאַלע אמאַוראָסיס (LCA)`?
- וואָסערע גענעטישע מוטאַציע האָט דאָס געפֿירט? (אויב מען קען עס אַרויסגעפֿינען)
- וואָס אַנדערע טעסץ דאַרף איך פֿאַר מײַן בעיבי?
- ווי מסתּמא איז עס אַז ער וועט פֿאַרלירן זײַן זעhkראַפֿט?
- איז מיין בעיבי פּאַסיק פֿאַר גענע טעראַפּיע?
עס וועט זיין זייער וויכטיג פאר דיר צו הערן און וויסן אזעלכע זאכן.
איז דא א פארבינדונג צווישן LCA און אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער?
דאָס איז אויך אַ פּראָבלעם פֿאַר עטלעכע עלטערן. `(LCA)` און ``אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער (ASD)` זענען צוויי צושטאַנדן וואָס ווירקן אויף אַ קינדס אַנטוויקלונג. `(LCA)` ווירקט אויף די רעטינע פון די אויגן, `(ASD)` איז אַ ``נעוראָדעוועוואַלאָפּמענטאַל דיסאָרדער``.
עטלעכע שטודיעס האבן געפונען אז עס איז דא א פארבינדונג צווישן קינדער מיט לאקאלע קראנקהייטס-פארלאנג (LCA) און ASD. אבער, דאס מיינט נישט אז יעדעס קינד מיט LCA וועט אנטוויקלען ASD. אויב איר ווילט וויסן מער וועגן דעם, איז בעסטער צו רעדן מיט אייער דאקטאר.
די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען אהיים)
נו, לאָמיר איך אייך דערציילן עטלעכע פון די וויכטיקסטע זאַכן וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן, כּדי צו העלפֿן אייך זיי געדענקען.
לעבערס קאנגעניטאַלע אַמאַוראָזיס (LCA) איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס קען פאַראורזאַכן זעאונג אָנווער אין בעיביז ווייַל די סעלז אין זייער רעטינע אַרבעטן נישט ריכטיק.
אויב אייער בעיבי ווערט דיאַגנאָזירט מיט (LCA), וועט ער אָדער זי מסתּמא פאַרלירן זיין אָדער איר זעאונג. אָבער דאָס מיינט נישט אַז ער אָדער זי קען נישט לעבן אַ גליקלעך, געזונט לעבן.
דאָס איז צוליב גענעטישע ענדערונגען. אויב איר האָט סיי וועלכע זאָרגן אָדער ספיקות וועגן דעם, איז עס זייער וויכטיק צו זוכן גענעטישע קאַונסעלינג.
דאָס וויכטיקסטע איז צו זען אַן אויגן־דאָקטער אַזוי שנעל ווי איר באַמערקט ענדערונגען אין אייער בעיבי'ס אויגן.דעמאָלט קענט איר באַקומען די נויטיקע באַהאַנדלונג און שטיצע שנעל. אייער דאָקטער וועט אייך אַלץ דערקלערן, אַרייַנגערעכנט ווי אָפט אייער בעיבי דאַרף אויג-אונטערזוכונגען און וואָס איר קענט טאָן צו באַשיצן זייער זעאונג.
געדענקט, איר זענט נישט אליין. עס זענען דא דאקטוירים, קאונסלערס און שטיצע גרופעס צו העלפן אייך אויף דעם וועג.
לייבער קאנגעניטאַלע אַמאַוראָזיס, LCA, קינדערישע בלינדקייט, רעטינע, גענעטישע מוטאַציעס, זעאונג אָנווער, אויג קראַנקייטן
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג