פילט זיך אייער קערפער ווי ער גייט ארויס פון קאנטראל? קען עס זיין מאַטשאַדאָ-דזשאָזעף קרענק?

האָט איר זיך שוין אַמאָל געפֿילט ווי איר גייט אויסער קאָנטראָל, אייערע גלידער זענען געווען פֿאַרשטומט, צי אייערע ווערטער זענען געווען פֿאַרשוואָמען ווען איר האָט גערעדט? כאָטש די זאַכן קענען אויסזען ווי נאָרמאַלע זאַכן, קענען זיי מאַנטשמאָל זיין סימנים פֿון אַ מעדיצינישן צושטאַנד. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ צושטאַנד וואָס איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער זייער וויכטיק צו וויסן וועגן. דאָס איז מאַטשאַדאָ-דזשאָזעף קרענק (MJD) .

וואָס איז מאַטשאַדאָ-דזשאָסעף קרענק (MJD)?

פשוט געזאגט, מאַטשאַדאָ-דזשאָזעף קרענק (MJD) איז אַן ירושה צושטאַנד וואָס אַפעקטירט אונדזער נערווען סיסטעם . עס פאַלט אין אַ קאַטעגאָריע גערופן אַטאַקסיאַ . "אַטאַקסיאַ" איז אפשר אַ נייַ וואָרט פֿאַר אײַך. דאָס מיינט אַז אונדזער קערפּער'ס פיייקייט צו קאָנטראָלירן מוסקלען פאַרקלענערט זיך ביסלעכווייַז. טראַכט דערפון ווי אונדזער קערפּער פאַרלירט קאָאָרדינאַציע. דאָס קען פאַרשאַפן אונדז צו פאַרלירן וואָג און פאַרלירן קאָנטראָל איבער אונדזערע גלידער.

ביי MJD, ספעציעל, איז דא א ביסלעכווייזע פארלוסט פון קאארדינאציע אין אונזערע ארעמס און פיס. דאס פירט צו פאציענטן צו גיין אין א באזונדערן, פארשטאפלטן אופן. עטלעכע מענטשן קענען אויך האבן שוועריקייטן צו שלינגען און רעדן.

די MJD קראַנקייט האט אן אנדער נאָמען, וואָס איז ספּינאָסערעבעללאַר אַטאַקסיאַ טיפּ 3. אין פאַקט, די MJD איז די מערסט פּראָסט טיפּ פון דעם גרופּע פון ​​חולאתן גערופן ספּינאָסערעבעללאַר אַטאַקסיאַ.

זענען דא פארשידענע טיפן פון מאַטשאַדאָ-דזשאָזעף קרענק (MJD)?

יא, מאַטשאַדאָ-דזשאָזעף קרענק קען מען צוטיילן אין דריי הויפּט טיפּן. די קלאַסיפֿיקאַציעס זענען באַזירט אויף דעם עלטער פון אָנהייב און די שטרענגקייט פון סימפּטאָמען.

• טיפ I (MJD-I): דיזער טיפ הייבט זיך געווענליך אן צווישן די עלטער פון 10 און 30. סימפטאמען קענען זיין זייער שטרענג און פארשריטן שנעל .
• טיפ II (MJD-II): דאָס הייבט זיך געוויינטלעך אָן צווישן די עלטער פון 20 און 50. סימפּטאָמען ווערן ביסלעכווייַז ערגער מיט דער צייט.
• טיפ III (MJD-III): דער טיפ הייבט זיך אן צווישן די עלטער פון 40 און 70. סימפטאמען ווערן ביסלעכווייַז ערגער מיט דער צייט .

איצט פֿאַרשטייט איר מסתּמא אַז דער אָנהייב פֿון סימפּטאָמען און זייער נאַטור זענען אַנדערש פֿאַר יעדן פֿון די דריי טיפּן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון מאַטשאַדאָ-דזשאָסעף קרענק (MJD)?

די סימפּטאָמען וואָס איר דערפאַרט הענגען אָפּ פון וואָסערע טיפּ MJD איר האָט.

טיפּ I (MJD-I) סימפּטאָמען

סימפּטאָמען פון דעם טיפּ זענען שטרענג און אַנטוויקלען זיך שנעל. זיי קענען אַרייַננעמען:

• אומקאנטראלירטע מוסקל קאנטראקציעס אין די ארעמס און פיס (דיסטאניע) .
• מוסקל שטייפקייט (רידזשידיטי) .
• האָבן צו פיל מוסקל טאָן (היפּערטאָניאַ) .
• אומנאָרמאַלע, אומקאָנטראָלירטע קערפּער באַוועגונגען (אַטאַקסיאַ) .
• שטאַמלענדיקער, וואַקלענדיקער גאַנג.
• פֿאַרשוואַרצטע רעדע, פֿאַרשוואַרצטע רעדע.
• שוועריקייטן צו שלינגען עסן (דיספאַגיע) .
• ארויסשטעקנדיקע אויגן (פּראָפּטאָזיס) .

טיפּ II (MJD-II) סימפּטאָמען

סימפּטאָמען פון דעם טיפּ ווערן ביסלעכווייַז ערגער מיט דער צייט. זיי קענען אַרייַננעמען:

• אומקאנטראלירטע, אומאויפהערלעכע מוסקל קאנטראקציעס (ספאסטיסיטי) .
• שוועריקייטן צו גיין צוליב מוסקל קאנטראקציע (ספאסטישער גאַנג).
• שוואַכונג פון רעפלעקסן.
• שוועריקייטן צו קאָאָרדינירן באַוועגונגען פון די אָרעמס און פֿיס (אַטאַקסיאַ) .

טיפּ III (MJD-III) סימפּטאָמען

סימפּטאָמען פון דעם טיפּ ווערן אויך ערגער מיט דער צייט. זיי קענען אַרייַננעמען:

• מוסקל ציטערנישן.
• נומבנאַס, קיצלען, ווייטיק און נומבנאַס אין די הענט, פֿיס, פֿיס און פֿיס (נעוראָפּאַטי) .
• מוסקל פארשווינדונג (פארלוסט פון מוסקל געוועב - אַטראָפי ).
• אומשטאַנדיקער גאַנג.

אַנדערע געוויינטלעכע סימפּטאָמען

אין צוגאב צו די טיפן, קענען MJD פאציענטן דערפארן עטלעכע אנדערע סימפטאמען:

• טאָפּלטע זעאונג (דיפּלאָפּיע) .
• אוממעגלעכקייט צו קאָנטראָלירן אויג באַוועגונגען (ניסטאָגמוס) .
• האַנט ציטערנדיק.
• פראבלעמען מיט באלאנס און קאארדינאציע.
• צונג אדער פנים ציטערניש.
• שלאף שטערונגען.
• כראָנישע נידעריקער רוקן ווייטיק.

וויכטיג: ווען די סימפּטאָמען פּאַסירן צוזאַמען, קענט איר זיך פרעגן צי זיי זענען סימנים פון אַן אַנדער נעוראָלאָגישער צושטאַנד, ווי למשל מולטיפּלע סקלעראָז אָדער פּאַרקינסאָן'ס קרענק . דעריבער, אויב איר אַנטוויקלט נייע סימפּטאָמען אָדער אויב אַן עקזיסטירנדיק סימפּטאָם ווערט ערגער, ספּעציעל אויב זיי ווירקן אויף אייער באַוועגונג און נוצן פון אייער גוף, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער.

וואָס איז די סיבה פֿאַר מאַטשאַדאָ-דזשאָסעף קרענק (MJD)?

די הויפּט־אורזאַך פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט איז אַ מוטאַציע אין אונדזערע גענען . ס'איז ווי אַ קליינער טעות אין אַ קאָמפּיוטער־קאָד וואָס קען פֿאַרדרייטן די גאַנצע פּראָגראַם.

ספעציפיש, די מוטאציע פאסירט אין א גען גערופן ATXN3 אויף אונזער כראמאזאם 14. אין א סעקציע פון ​​DNA אין דעם גען, זענען דא טרינוקלעאטיד ריפּיטס גערופן "CAG".עפּעס וואָס מען זאָגט אַז עס ווערט איבערגעחזרט עטלעכע מאָל אויף אַן אומגעוויינטלעכן וועג. CAG שטייט פֿאַר די דריי כעמישע קאַמפּאַונדז ציטאָזין-אַדענין-גואַנין.

אין דער דנ״א פון עמיצן אָן MJD, ווערט די CAG ריפּיט איבערגעחזרט צווישן 12 און 43 מאָל. אָבער, אין דער דנ״א פון עמיצן מיט MJD, ווערט די CAG ריפּיט איבערגעחזרט צווישן 56 און 86 מאָל. דער עלטער אין וועלכן מען הייבט אָן צו אַנטוויקלען סימפּטאָמען און די ערנסטקייט פון דער קראַנקייט זענען גלייך פֿאַרבונדן מיט דער צאָל CAG ריפּיטס.

די צושטאנד ווערט איבערגעגעבן אין אן אויטאסאמאל דאמינאנטן וועג . דאס מיינט אז א קינד דארף נאר איין עלטערן צו האבן דעם גען פאר דער קראנקהייט זיך צו אנטוויקלען. אויב איר האט MJD, האט אייער קינד א 50% שאנס צו ירשענען די קראנקהייט.

ווער איז אין העכערן ריזיקע צו אַנטוויקלען מאַטשאַדאָ-דזשאָסעף קרענק (MJD)?

MJD איז מערסטנס פארשפרייט ביי מענטשן פון אזאָרעאישן אדער פארטוגעזישן אפשטאם . אויף דעם אינזל פלאָרעס אין די אזאָרעס, ווערט געמאלדן אז איינער אין יעדע 140 מענטשן האט די קראנקהייט. אבער, דאס מיינט נישט אז אנדערע עטנישע גרופעס זענען נישט באטראפן. עס קען באטראפן מענטשן פון יעדער עטנישער גרופע.

ווי ווערט מאַטשאַדאָ-דזשאָסעף קרענק (MJD) דיאַגנאָזירט?

ווען איר זעט אַ דאָקטער, וועט ער אָדער זי פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען און טאָן אַ גשמיותע אונטערזוכונג. ווײַל די צושטאַנד גייט אין משפּחות, איז וויכטיק צו רעדן וועגן אייער ביאָלאָגישער משפּחה געשיכטע. אויב עמעצער אַנדערש אין אייער משפּחה האט די סימפּטאָמען, איז אויך וויכטיק צו פרעגן ווען זייערע סימפּטאָמען האָבן זיך אָנגעהויבן און ווי שנעל זיי האָבן זיך פּראָגרעסירט.

צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן גענעטישע טעסטינג פֿאַר מאַטשאַדאָ-דזשאָזעף קרענק . די גענעטישע טעסט קען זוכן די צאָל פון פֿאַרדעכטיקע CAG טריפּלעט ריפּיץ אויף אייער כראָמאָסאָם 14.

ווי ווערט מאַטשאַדאָ-דזשאָסעף קרענק (MJD) באַהאַנדלט?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר מאַטשאַדאָ-דזשאָזעף קרענק. באַהאַנדלונג פאר MJD איז געצילט צו פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען וואָס איר האָט. מעדאַקיישאַנז קענען אַרייַננעמען:

• מעדיקאַמענטן ווי באַקלאָפֿען (ליאָרעסאַל®) אָדער באָטולינום טאָקסין (באָטאָקס®) העלפֿן רעדוצירן די אויבן דערמאָנטע דיסטאָניע און מוסקל קראַמפּן.
• לעוואָדאָפּאַ טעראַפּיע העלפֿט רעדוצירן פּאַמעלעכקייט און שטייפקייט אין גוף באַוועגונגען.

דערצו, קענען פיזישע טעראַפּיע און הילף-עקוויפּמענט העלפֿן פּאַציענטן דורכפֿירן טעגלעכע אַקטיוויטעטן און זיך באַוועגן. פֿאַר זעאונג פּראָבלעמען, קענען פּריזמע ברילן העלפֿן רעדוצירן טאָפּלטע זעאונג אָדער פֿאַרשוואָמענע זעאונג.

פרעגט אייער דאָקטער וועגן קלינישע טריאַלס פֿאַר דעם קרענק.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט מאַטשאַדאָ-דזשאָסעף קרענק (MJD)?

די לעבנס-ערווארטונג פון איינעם מיט MJD ווענדט זיך אין וועלכע סארט קראנקהייט זיי האבן. מענטשן מיט טיפ 1 קענען האבן א קירצערע לעבנס-שפּאַן, אפשר אין זייערע מיטן 30ער יארן. אבער, מענטשן מיט טיפ 2 אדער טיפ III לעבן געווענליך א נארמאלע לעבנס-שפּאַן.

קען מען פאַרהיטן מאַטשאַדאָ-דזשאָסעף קרענק (MJD)?

ווייל MJD איז אַ גענעטישע קראַנקייט, איז עס נישט פאַרהיטבאַר. אויב איר זאָרגט זיך אַז אייערע קינדער קענען ירשענען די קראַנקייט, איז וויכטיק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר איידער איר פּלאַנירט אַ שוואַנגערשאַפט. עס קען זיין וועגן צו פאַרהיטן MJD פון ווערן איבערגעגעבן צו אייערע קינדער דורך גענעטישע טעסטינג מיט אין וויטראָ פערטיליזאַציע (IVF) .

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר האָט סימפּטאָמען פון מאַטשאַדאָ-דזשאָזעף קרענק, זעט אַ דאָקטער. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט די קרענק, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן אייער ריזיקע פון ​​אַנטוויקלען די קרענק.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

אויב איר ווערט דיאַגנאָזירט מיט MJD, קענט איר פרעגן אייער דאָקטער פֿראַגעס ווי:

• וואָסערע סאָרט קראַנקייט האָב איך?
• וועלן מײַנע סימפּטאָמען ווערן ערגער מיט דער צײַט?
• וואָסערע סאָרט באַהאַנדלונג רעקאָמענדירט איר?
• וועלן מײַנע קינדער ירשענען MJD פֿון מיר?

ס'איז נאָרמאַל צו האָבן אַ סך פֿראַגעס און געפֿילן ווען מען באַקומט אַ דיאַגנאָז ווי מאַטשאַדאָ-דזשאָזעף קרענק (MJD). בעט שטיצע פֿון די וואָס זענען אײַך נאָענטסט. זײַט אויך אַן אַקטיווער באַטייליקטער אין אײַער באַהאַנדלונג - האַלט אײַערע אַפּוינטמענטן, פֿאָלגט אײַער דאָקטערס אינסטרוקציעס, און פֿרעגט פֿראַגעס. איר קענט אויך רעדן מיט אַ גייסטיק געזונט קאָונסעלאָר צו לערנען ווי זיך צו באַגיין מיט דעם צושטאַנד. פֿאַרדריקט נישט אײַערע געפֿילן. רעדט מיט פֿרײַנד, אַ קאָונסעלאָר, אָדער אַ שטיצע גרופּע. געדענקט, איר זענט נישט אַליין.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

מאַטשאַדאָ-דזשאָזעף קרענק (MJD) איז אַן ירושה קראַנקייט וואָס אַפעקטירט אונדזער נערווען סיסטעם. עס קען אַפעקטירן זאַכן ווי וואָג און מוסקל קאָנטראָל. סימפּטאָמען ווערייִרן דיפּענדינג אויף די טיפּ פון קראַנקייט.

כאָטש עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר, זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן באַהאַנדלען די סימפּטאָמען. זאַכן ווי פֿיזישע טעראַפּיע און הילף-מיטלען קענען מאַכן דאָס לעבן גרינגער. אויב איר האָט די סימפּטאָמען, אָדער אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט דעם צושטאַנד, איז בעסטער צו זוכן מעדיצינישע הילף ווי באַלד ווי מעגלעך. געדענקט, מיט דער ריכטיקער אינפֿאָרמאַציע און שטיצע, קענט איר זיך באַגיין מיט דעם צושטאַנד.

מאַטשאַדאָ -דזשאָזעף קרענק, MJD, ספּינאָסערעבעללאַר אַטאַקסיאַ, אַטאַקסיאַ, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן, גענעטישע קראַנקייטן, ירושה קראַנקייטן