א זעלטענע קראַנקייט וואָס פאַראורזאַכט טויט פון מאַנגל אין שלאָף? לאָמיר לערנען וועגן דעם (פאַטאַל משפּחה אינסאָמניע)

שלאָפסטו אויך נישט ביינאכט? דרייסטו זיך אַרום שעהען לאַנג נאָכן שלאָפן גיין? דאָס איז טאַקע אַ געוויינטלעכע פּראָבלעם צווישן פילע פון ​​אונדז. אָבער, האָסטו שוין אַמאָל געטראַכט אַז די סאָרט אינסאָמניע קען זיין דער ערשטער סימפּטאָם פון אַ גאָר זעלטענער גענעטישער קראַנקייט וואָס קען אפילו פירן צו טויט? זאָרג נישט, איך זאָג נישט אַז דו האָסט די קראַנקייט. ווייל דאָס איז אַ גאָר זעלטענע קראַנקייט אין דער וועלט. אָבער עס איז זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון. אַזוי וועלן מיר היינט רעדן וועגן דער געפערלעכער און גאָר זעלטענער קראַנקייט.

וואָס איז פאַטאַל פאַמיליאַל ינסאָמניאַ (FFI)?

טראָץ דעם וואָרט "אינסאָמניאַ" אין איר נאָמען, איז FFI נישט קיין שלאָף-שטערונג. FFI איז אַ זעלטענע גענעטישע שטערונג וואָס ווערט איבערגעגעבן פון דור צו דור דורך גענען. פשוט געזאָגט, דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס ווערט געפֿירט דורך אַ פּראָטעין אין אונדזער מוח וואָס איז מוטירט און שאַדט דעם מוח. די קראַנקייט איז אַזוי זעלטן אַז עקספּערטן זאָגן אַז בלויז אַרום 100 מענטשן אין אַרום 30 משפּחות איבער דער וועלט זענען געמאָלדן געוואָרן צו האָבן דעם גען וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט. אַזוי אויב איר קענט נישט שלאָפן, איז די שאַנס אַז עס איז צוליב FFI זייער קליין, אַרום איין אין אַ מיליאָן. עס איז אויך דאָ אַ נישט-גענעטישע וואַריאַנט פון דער זעלבער קראַנקייט, וואָס מיינט אַז עס קומט פּלוצעם אָן קיין סיבה. עס ווערט גערופן ספּאָראַדישע פאַטאַלע אינסאָמניאַ (sFI). עקספּערטן ווייסן נאָך אַלץ נישט פּונקט ווי עס קומט פֿאָר.

פארוואס קומט די קראנקהייט פאר? וואס איז די אורזאך?

די הויפּט סיבה פון FFI איז אַ מוטאַציע אין דעם גען `PRPN` אין אונדזער קערפּער. דאָס גען קאָנטראָלירט די פּראָדוקציע פון ​​אַ פּראָטעין גערופן `PrP`. כאָטש די גענויע פונקציע פון ​​דעם פּראָטעין איז נישט אַנטדעקט געוואָרן, די מוטאַציע אין דעם גען פאַראורזאַכט אַז דאָס פּראָטעין זאָל ווערן געשאפן אין אַ פאַלשער פאָרעם. דערנאָך ווערט עס טאַקסיק פֿאַר אונדזער קערפּער. די טאָקסישע, אומגעפאָרעמטע פּראָטעאינען זאַמלען זיך ביסלעכווייַז אָן איבער אונדזער לעבן אין אַ טייל פונעם מוח גערופן דער טאַלאַמוס . דער טאַלאַמוס איז אַ צענטער וואָס קאָנטראָלירט פילע וויכטיקע זאַכן, ווי אונדזער שלאָף, אַפּעטיט און קערפּער טעמפּעראַטור. מיט דער צייט, ווען די טאָקסישע פּראָטעאינען שאַטן דעם טאַלאַמוס, פאַראורזאַכט דער שאָדן די סימפּטאָמען פון FFI צו דערשייַנען. די גענעטישע מוטאַציע ווערט אריבערגעגעבן דורך דורות אין אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנטן שטייגער. דאָס מיינט אַז איר דאַרפט ירשענען איין קאָפּיע פונעם מוטירטן גען פון אייער מוטער אָדער אייער פאטער צו אַנטוויקלען די קראַנקייט. אויב איינער פון אייערע עלטערן האט די גען מוטאַציע, האָט איר אַ 50% שאַנס עס אויך צו באַקומען.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?

סימפּטאָמען פון FFI הייבן זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען צווישן די עלטער פון 40 און 60. כאָטש זיי אָנהייבן זייער מילד, קענען די סימפּטאָמען שנעל ווערן שטרענג. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף וואָס די סימפּטאָמען זענען.פיל פון די סימפּטאָמען ווערן געפֿירט דורך ביידע שלאָף-דעפּריוואַציע און מוח-שאָדן. ליידער, שטאַרבן רובֿ פּאַציענטן פֿון האַרץ-אַטאַקעס אָדער אַנדערע אינפֿעקציעזע צושטאַנדן אין 6 ביז 36 ​​חדשים (3 יאָר) נאָך דעם אָנהייב פֿון סימפּטאָמען.

ווי אזוי דיאַגנאָזירט אַ דאָקטער די קראַנקייט?

אויב אייער דאָקטער כאָשעד אַז איר האָט FFI, וועלן זיי דורכפירן עטלעכע טעסץ צו באַשטעטיקן עס.

• פרעגן וועגן משפּחה מעדיצינישער געשיכטע: זינט דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט, איז עס זייער וויכטיק צו געפֿינען אויס אויב עמעצער אין דער משפּחה האט געהאט ענלעכע סימפּטאָמען.
• פיזישע אונטערזוכונג : סימפּטאָמען ווערן קערפֿול אויסגעפֿאָרשט.
• גענעטישע טעסטינג : א בלוט מוסטער ווערט געטעסט אויף א מוטאציע אין דעם `PRPN` גען.
• שלאף שטודיע: שלאף מוסטערן ווערן מאָניטאָרירט אונטער ספּעציעלע עקוויפּמענט אין אַ שפּיטאָל.
• רוקן־פֿליסיק טעסטן: אויספֿאָרשונג פֿון סערעבראָספּינאַלער פֿליסיק גענומען פֿונעם רוקן־מארך .

אין געוויסע פעלער, אויב איינער שטארבט איידער די קראנקהייט ווערט דיאגנאזירט, קען מען באשטעטיקן FFI דורך אויספארשן דעם מוח בעת אן אויטאפסיע.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

באַהאַנדלונג פֿאַר FFI פֿאָקוסירט אויף פאַרוואַלטן סימפּטאָמען און צושטעלן דעם פּאַציענט מיט אַזוי פיל רעליעף ווי מעגלעך. ווייַל עס איז אַ זייער זעלטן קראַנקייט, איז נישטאָ קיין נאָרמאַל באַהאַנדלונג רעזשים. א מאַנשאַפֿט פון געזונטהייט פּראָפעסיאָנאַלס, אַרייַנגערעכנט אַ נעוראָלאָג און פּסיכיאַטער, וועלן אַרבעטן צוזאַמען צו באַשטימען די פּאַסיק באַהאַנדלונג פֿאַר דעם פּאַציענט. באַהאַנדלונג טיפּיש כולל:

• צושטעלן וויטאַמינס און נאָך נוטריאַנץ.
• צושטעלן אַ גוט באַלאַנסירטע דיעטע.
• אויב איר נעמט אנדערע מעדיקאַמענטן וואָס מאַכן אייערע סימפּטאָמען ערגער, שטעלט זיי אָפּ אָדער טוישט זיי.
• געבן געוויסע באַרויגנדיקע מעדיצינען אדער מעלאַטאָנין צו העלפן מיטן שלאָף, ווי פארשריבן דורך אַ דאָקטער.
• צושטעלן פסיכאלאגישע קאנסעקווענצן פאר הילף .

כּדי צו פֿאַרהיטן אַז די קראַנקייט זאָל זיך נישט פֿאַרשפּרייטן צו אַנדערע משפּחה־מיטגלידער אין דער צוקונפֿט, קען דער דאָקטער רעקאָמענדירן אַלע משפּחה־מיטגלידער צו דורכגיין גענעטישע טעסטינג.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

איך זאָג איבער, אויב איר האָט שוועריקייטן צו שלאָפן, זענען די שאַנסן אַז עס איז FFI זייער, זייער נידעריק. זאָרגט זיך נישט וועגן דעם אומנייטיק. אָבער, אויב איר האָט שוועריקייטן צו שלאָפן פֿאַר אַ לאַנגע צייט, אָדער אויב איר האָט אַנדערע סימפּטאָמען ווי צעמישעניש אָדער שוועריקייטן צו גיין צוזאַמען מיט אייער שלאָפֿלאָזיקייט, זעט אייער דאָקטער גלייך. ווייל יענע סימפּטאָמען זענען אפשר נישט FFI, אָבער זיי קענען זיין אַ סימן פֿון אַן אַנדער באַהאַנדלבאַרער צושטאַנד. דעריבער איז עס זייער וויכטיק צו באַקומען אַ ריכטיקע דיאַגנאָז און זוכן די נויטיקע באַהאַנדלונג. פאַטאַלע משפּחה־אינסאָמניאַ, FFI, אינסאָמניאַ, גענעטישע קראַנקייטן, פּריאָן־קראַנקייט, שלאָף־פּראָבלעמען, מוח־קראַנקייטן