האט אייער קליינער מאָדנע קרויזע האָר? לאָמיר לערנען וועגן מענקע'ס קרענק!

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז אייער קליין בעיבי'ס האָר איז זייער מאָדנע, קרויז ווי אַ דראָט, ליכטיק אין קאָליר, און צעברעכט זיך גרינג? צי פילט זיך אייער בעיבי'ס קערפּער זייער לויז און קאַלט? כאָטש דאָס זענען זאַכן אויף וועלכע מיר באַצאָלן מאַנטשמאָל נישט צו פיל ופֿמערקזאַמקייט, קענען זיי זיין די ערשטע סימנים פֿון עטלעכע זעלטענע קראַנקייטן. למשל, אַ קראַנקייט וואָס קען פּאַסירן ביי בעיביס, אָבער מען רעדט נישט צו פיל וועגן דעם, הייסט מענקעס קראַנקייט. לאָמיר רעדן וועגן דעם אַ ביסל מער דעטאַלירט היינט.

וואָס איז מענקעס קרענק? פשוט געזאָגט...

מענקע'ס קרענק איז א גענעטישע צושטאנד . דאס מיינט אז א בעיבי ווערט געבוירן דערמיט. וואס פאסירט דא איז אז דער קערפער קען נישט ריכטיג נוצן דעם וויכטיגן נוטריענט קופער . יעצט טראכט איר אפשר, "וואס איז קופער פאר?" פאקטיש, קופער איז עפעס וואס העלפט אסאך וויכטיגע סיסטעמען אין אונזער קערפער פונקציאנירן ריכטיג. טראכט דערפון:

• אונדזער נערוון סיסטעם (דאס הייסט, דער מוח און די נערוון וואס לויפן איבערן גאנצן קערפער) מוז פונקציאנירן ריכטיג.
• האַלט אונדזערע ביינער שטאַרק.
• זאָל אונדזער האָר און הויט זײַן געזונט.
• אונדזערע בלוט כלים (וואו בלוט פליסט) זאָלן פונקציאָנירן ריכטיק.

קופּער איז וויכטיג פֿאַר אַלע די. אַזוי, ווײַל דער קערפּער פֿון אַ בעיבי מיט מענקע'ס קרענק ניצט נישט דעם קופּער ריכטיק, קען עס שאַטן ערנסט, ספּעציעל דעם נערוון סיסטעם. דאָס פֿאַראורזאַכט אַז דער בעיבי'ס וואוקס זאָל ווערן פֿאַרהאַלטן און דער קערפּער זאָל ווערן שוואַך. די טרויעריקע זאַך איז, אַז די קרענק קען זײַן לעבנסגעפֿערלעך .

ביי דעם קרענק ווערט דאס בעיבי'ס האָר מאָדנע קרויז און זעט אויס ווי דראָט, אַזוי רופן עס עטלעכע מענטשן "קינקי האָר קרענק".

דאָס וויכטיקע איז אַז עס איז נאָך נישטאָ קיין פולשטענדיקע היילמיטל דערפֿאַר. אָבער, אויב מען הייבט אָן קופּער באַהאַנדלונג אין די ערשטע פֿיר וואָכן נאָך דער געבורט פֿונעם בעיבי, איז מעגלעך צו פֿאַרלייכטערן די סימפּטאָמען און אַ ביסל פֿאַרלענגערן דאָס לעבן פֿונעם בעיבי. דעריבער איז אַ פֿרי דיאַגנאָז זייער וויכטיק.

ווי געוויינטלעך איז מענקע'ס קרענק?

וועלטווייט, האט מען פריער געמיינט אז בערך איינער אין 100,000 ניי-געבוירענע קענען האבן די קראנקהייט. דאס איז בערך איינער אין צוויי און א האלב מיליאן.

אבער, א נייע שטודיע דורכגעפירט אין 2020 ניצנדיק דאטן פון די גענאם אגגרעגאציע דאטאבאזע האט געפונען אז די צאל קען זיין פיל העכער. דעריבער, זאגט מען אז איינער אין 8,664 זכר קינדער אין די פאראייניגטע שטאטן אליין, אדער בערך 225 בעיביס פער יאר, קען האבן דעם צושטאנד.

אויב מען וועט אין דער צוקונפט אַנטוויקלען סקרינינג מעטאָדן פֿאַר נײַגעבוירענע, וועלן די סטאַטיסטיק ווײַטער באַשטעטיקט ווערן און מען וועט קענען אידענטיפֿיצירן די קראַנקייט פֿרי און אָנהייבן באַהאַנדלונג.

ווער איז מערסטנס מסתּמא צו באַקומען די דאָזיקע קראַנקייט?

מענקע'ס קרענק איז מער געוויינטלעך ביי יינגלעך.עס איז די וואָס אַפעקטירט די מערסטע. אָבער עס קען אַפעקטירן יעדע ראַסע, יעדע עטנישע גרופּע.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון מענקע'ס קרענק?

בעיביס מיט מענקע'ס קרענק קענען מאנchmal געבוירן ווערן פריצייטיג . זיי קענען אויסזען אלגעמיין געזונט ביי געבורט.

אבער, די ערשטע סימפטאמען הייבן זיך אן צו דערשיינען בערך ביי 2 ביז 3 חדשים אלט . די זענען:

• קרויזע האָר איז אַ טיפּ האָר וואָס איז קרויז, דראָטיק און כוואַליעדיק. די האָר איז זייער ליכטיק אין קאָליר, מאל ווייס אָדער גרוי. עס בריכט אויך לייכט.
• פֿאַרמינדערטער מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ): דאָס מיינט אַז דאָס בעיבי'ס קערפּער איז זייער שלאַנק. עס שיינט לעבןלאָז.
• נידעריקע קערפער טעמפּעראַטור (היפּאָטהערמיאַ): דאָס בעיבי'ס קערפער פילט זיך קאַלט אַלע מאָל.
• דאָס פּנים נעמט אָן אַן אַראָפּגעלאָזענעם אויסזען .
• סימפּטאָמען פון עפּילעפּסי (קראַמפֿלעך/עפּילעפּסי) , דאָס הייסט, צושטאַנדן ווי קראַמפּן.
• לאַנגזאַמע וואוקס און נישט מצליח זיין צו בליען: דאָס בעיבי וואַקסט נישט ריכטיק און נעמט נישט קיין וואָג .
• געלבוים פון דער הויט און אויגן (געלזוכט).

די סימפּטאָמען דערשייַנען נישט אין יעדן בעיבי אין דער זעלבער צייט. מאל, כאָטש זייער זעלטן, קענען די סימפּטאָמען דערשייַנען שפּעטער אין קינדשאַפט אָדער אפילו אין יוגנט.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון מענקע'ס סינדראָם?

מענקעס סינדראָם איז אַ נעוראָדעגענעראַטיווע דיסאָרדער וואָס ביסלעכווייַז צעשטערט די נערוו סיסטעם . דאָס מיינט אַז מיט דער צייט אַנטוויקלען זיך קאַגניטיווע פּראָבלעמען אין מוח און געדאַנקען-פֿעיִקייטן. קינדער און דערוואַקסענע מיט דער קראַנקייט קענען אַנטוויקלען קאָמפּליקאַציעס ווי:

• פראבלעמען ווי מוח בלוטונגען (סובדוראלע העמאטאמען) .
• דיווערטיקולאָז איז די אַנטוויקלונג פון קליינע זעקלעך וואָס שטעקן ארויס פון די ווענט פון די געדערעם אָדער פּענכער.
• די פאָרמירונג פון עקסטרע קליינע ביינער (וואָרמיאַן ביינער) אין די שאַרבן.
• פארלוסט פון מאָטאָרישע סקילז .
• אָסטעאָפּאָראָזיס איז אַ צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט ביינער צו ווערן שוואַך און בריכלעך, מאַכנדיג עס גרינגער צו ברעכן.
• אַרטעריאַל טאָרטואָסיטי סינדראָם .

עס איז דא עפּעס וויכטיקס צו זאָגן דאָ. מאַנטשמאָל, ווען אַ בעיבי האט בלוטונג אין מוח אָדער צעבראָכענע ביינער, קענען דאָקטוירים כאָשעד אַז דאָס קינד ווערט באַלעסטיקט. אויב איר ווייסט אַז אייער קינד איז אין אַ זיכערער סביבה, אָבער זיי ווייַזן די סימפּטאָמען, רעדט זיכער מיט אייער דאָקטער און דיסקוטירט צי מען זאָל זיך טעסטן אויף מענקס קרענק.

וואָס איז אָקסיפּיטאַל האָרן סינדראָם (OHS)?

אָקסיפּיטאַל האָרן סינדראָם (OHS) איז אַ מילדערע פאָרעם פון מענקע'ס קרענק.דאָס מיינט אַז די סימפּטאָמען זענען נישט אַזוי שטרענג. עס ווערט געוויינטלעך דיאַגנאָזירט ווען אַ קינד איז צווישן 5 און 10 יאָר אַלט.

אין צוגאב צו די לייכטע סימפטאמען פון מענקעס קרענק, קענען קינדער מיט OHS אויך דערפארן:

• אָקסיפּיטאַל הערנער: דאָס זענען האָרן-ווי סטרוקטורן געשאפן דורך קאַלסיום דיפּאַזאַץ ביי דער באַזע פון ​​​​​​שאַרבן.
• דיסאוטאָנאָמיע: אַ פּראָבלעם מיטן נערוון סיסטעם וואָס אַפעקטירט זאַכן ווי בלוטדרוק און קערפּער וואָג.
• שלאָס און הויט לאָזונג.
• קליינע פראבלעמען מיט טראכטן-פעאיקייט.

וואָס איז די סיבה פֿאַר מענקעס קרענק?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, איז מענקעס קרענק א גענעטישע קרענק . דאס הייסט, עס איז פאראן ביי געבורט. אין בערך צוויי דריטל פון פעלער, ווערט עס געפֿירט דורך א דעפעקטיוון גען וואס מען האט געירשנט פון דער מוטער . אין בערך א דריטל פון פעלער, ווערט די קרענק געפֿירט דורך נייע מוטאציעס אין דעם גען וואס מען רופט ATP7A.

דער גען וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט הייסט `ATP7A`, וואָס אַפעקטירט די פּראָדוקציע פון ​​אַ פּראָטעין וואָס קאָנטראָלירט די סומע פון ​​קופּער אין אונדזער קערפּער. אַזוי ווען דער `ATP7A` גען אַרבעט נישט ריכטיק, קען אונדזער קערפּער נישט "טראַנספּאָרטירן" קופּער ריכטיק.

ייִנגלעך זענען מער מסתּמא צו ירשענען דעם גען ווייל מענקע'ס סינדראָם איז אַ X-פֿאַרבונדענע גענעטישע קרענק . ייִנגלעך האָבן איין X כראָמאָסאָם. אַזוי אויב עס איז אַ דעפֿעקטיוו גען אויף אים, וועט די קראַנקייט אַנטוויקלען. מיידלעך האָבן צוויי X כראָמאָסאָמען, אַזוי צו אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוזן ביידע דעפֿעקטיוו גענען זיין ירשענען.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים מענקע'ס קרענק?

צו דיאַגנאָזירן מענקע'ס קרענק, וועט דער דאָקטער ערשט אויספאָרשן דאָס קינד. ספּעציעל וועלן זיי אָפּמערקן אויף ברעכיקע, קרויזע האָר . זיי וועלן אויך פרעגן וועגן סימפּטאָמען און משפּחה מעדיצינישע געשיכטע. דאָס קינד קען אויך ווערן געטעסט אויף:

• בלוט טעסטס: מען נעמט א בלוט מוסטער צו קאָנטראָלירן פֿאַר נידעריקע לעוועלס פון קופּער, סערולאָפּלאַזמין (אַ פּראָטעין וואָס טראָגט קופּער), און קאַטעטשאָלאַמינעס, האָרמאָנען וואָס העלפֿן קאָנטראָלירן מוסקל באַוועגונג און געפילן.
• סי-טי סקען אדער רענטגן: דאס וועט זוכן קליינע, פארדרייטע ביינער (ווארימישע ביינער) אין דעם קינד'ס שאַרבן. די ווערן געפֿירט דורך פּראָבלעמען מיטן פֿאַרבינדונגס געוועב געפֿירט דורך אַ מאַנגל אין קופּער.
• הויט ביאָפּסי: מען נעמט אַ זייער קליינע מוסטער פֿון דעם קינדס הויט און מען אונטערזוכט אונטער אַ מיקראָסקאָפּ צו קאָנטראָלירן ווי גוט דאָס קינדס קערפּער ניצט קופּער.
• אולטראַסאַונד: דאָס ווערט גענוצט צו דורכקוקן די פּענכער. דיווערטיקולאַ, וואָס זענען זעקלעך וואָס שטעקן אַרויס פון דער פּענכער, זענען אַ געוויינטלעכע קאָמפּליקאַציע פון ​​מענקע'ס סינדראָם.
• אורין טעסט: די טעסט קאָנטראָלירט אויב עס זענען פארהויכע לעוועלס פון געוויסע זויערן (HVA/VMA) אין אורין. די סומע פון ​​די זויערן ווערירט לויט דער טעטיקייט פון א קופּער-אפהענגיקן ענזיים.

קען מיין קינד האבן א גענעטישן טעסט פאר מענקעס קרענק?

פארשער פרובירן נאך אלץ צו געפינען נייע וועגן צו דעטעקטירן מענקעס קרענק פרי. גענעטישע טעסטינג וואס זוכט פאר מוטאציעס אין דעם ATP7A גען איז איין וועג צו טון דאס.

ווי באַהאַנדלען דאָקטוירים מענקעס קרענק?

כּדי די באַהאַנדלונג זאָל זײַן מערסט עפֿעקטיוו, זאָל זי אָנגעהויבן ווערן אינעם ראַם פֿון 25 ביז 28 טעג נאָך דער געבורט . דער ערפֿאָלג פֿון דער באַהאַנדלונג הענגט אָפּ פֿון ווי שטרענג די מוטאַציע אין דעם 'ATP7A' גען איז.

דאקטוירים געבן קינדער מיט מענקע'ס קרענק א קופער סובסטיטוט גערופן קופער היסטידין אלס אונטערהויט אינדזשעקשאַנז . די ציל פון דעם באַהאַנדלונג איז צו פאַרגרעסערן די סומע פון ​​קופער אין די בלוט. עס קען אויך העלפן רעדוצירן שאָדן צו די נערווען סיסטעם, רעדוצירן באדינגונגען ווי סיזשערז, און פאַרלענגערן די לעבן פון דעם קינד.

ווי קען איך באַהאַנדלען די סימפּטאָמען פֿון מײַן קינד?

ווייל עס איז נאך אלץ נישטא קיין היילמיטל פאר מענקעס קרענק, פאקוסירן זיך דאקטוירים אויף באהאנדלען סימפטאמען. די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וואָס באַהאַנדלט אייער קינד קען טאָן זאכן ווי:

• פאַרשרייַבן מעדאַקיישאַנז צו קאָנטראָלירן סיזשערז.
• ענטעראַלע דערנערונג איז די דערנערונג פון עסן דורך אַ רער צו העלפֿן דעם קינד בעסער אַבזאָרבירן נוטריאַנץ.
• רעקאָמענדירן פיזישע טעראַפּיע אָדער אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע .
• פאַרשרייַבן ווייטיק מעדאַקיישאַנז .

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון מענטשן מיט מענקע'ס קרענק?

אויב באַהאַנדלונג ווערט נישט אָנגעהויבן פרי, לעבן קינדער מיט מענקע'ס קרענק געוויינטלעך ווייניקער ווי דריי יאָר .

אפילו מיט באַהאַנדלונג, קענען די סימפּטאָמען פון מענקע'ס קרענק זיך ערגער מאַכן מיט דער צייט. אפילו ייִנגלעך מיט דעם צושטאַנד וואָס באַקומען באַהאַנדלונג קענען לעבן 10 יאָר אָדער ווייניקער.

קען מען פאַרהיטן מענקעס קרענק?

ליידער, קען מען נישט פאַרהיטן מענקע'ס קרענק. אויב איר האָט אַ משפּחה מיטגליד אָדער קינד מיט דעם צושטאַנד, איז וויכטיק צו רעדן מיט אַ דאָקטער און באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג .

איידער איר ווערט שוואַנגער, קענט איר האָבן אַ גענעטישן טעסט (גענעטישע טעסטינג / דנאַ טעסט) צו געפֿינען אויס צי איר האָט דאָס גען וואָס פאַראורזאַכט מענקעס קרענק. די אינפֿאָרמאַציע קען אײַך העלפֿן ווען איר פּלאַנירט אַ משפּחה.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער וועגן מענקעס קרענק?

אויב איר טראַכט אַז אייער קינד האָט סימפּטאָמען פֿון מענקע'ס קרענק, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער . אַ פֿריערדיקע דעטעקציע קען פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿאַר קינדער מיט דעם צושטאַנד.

ווייל מענקעס קרענק ווערט געירשנט דורך דעם X-כראָמאָסאָם, קענען פרויען האבן א ד.נ.א. טעסט צו אויסגעפינען אויב זיי האבן דאס גען וואס פאראורזאכט די קרענק. עס איז א גוטע געדאנק צו רעדן מיט אייער דאקטאר וועגן גענעטישע קאונסעלינג איידער איר האט קינדער.

אויב אייער קינד האט מענקע'ס קרענק, רעדט מיט אייער דאקטאר וועגן די בעסטע וועגן צו באהאנדלען סימפטאמען און פארבעסערן אייער לעבנס-קוואליטעט. כאטש עס איז נישטא קיין רפואה פאר מענקע'ס קרענק, ארבעטן דאקטוירים שווער צו געפינען נייע וועגן צו דיאגנאזירן און באהאנדלען דעם צושטאנד. אויך, זיך אנשליסן אין שטיצע גרופעס פאר עלטערן פון קינדער מיט מענקע'ס קרענק איז א גוטער וועג צו טיילן עקספיריענסן און געפינען טרייסט.

די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען אהיים)

נו, לאָמיר צוזאַמענפאַסן עטלעכע פון ​​די זאַכן וואָס איר דאַרפט געדענקען פון וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן:

• מענקע'ס קרענק איז א גענעטישע קרענק וואס פאראורזאכט דעם קערפער נישט צו נוצן קופער ריכטיג.
• דאָס איז מער געוויינטלעך ביי ייִנגלעך .
• אויב אייער בעיבי'ס האָר קרויזט זיך אויף אַן אומגעוויינטלעכן וועג, איז געוואָרן העלער אין קאָליר, איז לויז אין טעקסטור, אָדער האט פאַרלאַנגזאַמטן וווּקס, זוכט מעדיצינישע הילף גלייך.
• עס איז זייער וויכטיג צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט און אָנהייבן באַהאַנדלונג פרי . עס איז בעסטער אויב באַהאַנדלונג ווערט אָנגעהויבן אין די ערשטע 4 וואָכן פון געבורט.
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל, זענען דאָ באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פֿאַרלענגערן דאָס לעבן .
• אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​די קראַנקייטן, איז עס קלוג צו זוכן גענעטישע קאַונסעלינג .

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט ספֿקות, איז עס קיינמאָל נישט צו שפּעט צו רעדן מיט אַ דאָקטער.

מענקע'ס קרענק, קופּער, גענעטישע קרענק, קינדער קרענק, נערווען סיסטעם, קרויזע האָר, ATP7A