זאָרגט איר זיך וועגן אייער קינדס מוח־אנטוויקלונג? לאָמיר רעדן וועגן מעטאַקראָמאַטישע לויקאָדיסטראָפיע (MLD)

ווי איר האָט אפשר באַמערקט, אַנטוויקלען זיך עטלעכע יונגע קינדער אַנדערש ווי אַנדערע. עס איז נאָרמאַל פֿאַר אַ פאָטער צו פילן אַ גרויסן דרוק ווען זיי אָנהייבן צו גיין אָדער רעדן, און זיי באַמערקן קליינע פֿאַרהאַלטונגען. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס קען זיין פּונקט אַזוי סטרעספֿול, אָבער איז זייער זעלטן. עס הייסט מעטאַטשראָמאַטישע לויקאָדיסטראָפיע, אָדער MLD אין קורץ. כאָטש דער נאָמען קען קלינגען קאָמפּליצירט, לאָמיר פּרובירן עס צו האַלטן פּשוט.

וואָס איז די מעטאַקראָמאַטישע לויקאָדיסטראָפיע (MLD)?

פשוט געזאגט, `(MLD)` איז א זייער זעלטענע גענעטישע קראנקהייט. עס באטראפט בעיקר אונזער צענטראלן נערוון סיסטעם, דאס הייסט, די ווייסע מאטעריע פון ​​מוח און רוקן-מארך , ווי אויך די פעריפערישע נערוון אין אונזערע גלידער. `(MLD)` איז נאך א קראנקהייט וואס געהערט צו דער גרופע פון ​​`(ליזאסאמאל סטארעדזש קראנקהייטן)`.

איצט קענט איר זיך פרעגן ווי אזוי די ווייסע מאַטעריע ווערט געשעדיגט. עס איז דא א פעטיגע סובסטאנץ גערופן "(סולפאטידן)" אין אונזערע צעלן. דאס זאָל נאָרמאַלערהייט צעברעכן ווערן. אבער ביי א מענטש מיט "(MLD)", זאַמלען זיך די "(סולפאטידן)" אין די צעלן. ווען דאס זאַמלט זיך אָן, אַנטוויקלט זיך נישט ריכטיק די "(מיעלין שייד)", וואָס איז די שוץ-דעקונג אַרום די נערוו-פֿאַזערן. די מיעלין שייד איז ווי די פּלאַסטיק שייד אַרום אַ דראָט. די מיעלין איז וואָס גיט דער ווייסער מאַטעריע איר ווייסע קאָליר.

נו, וואָס פּאַסירט ווען די מייעלין שיכט ווערט געשעדיגט? אונדזער גייסטישע פונקציע און מאָטאָרישע פונקציע, דאָס הייסט, מוסקל באַוועגונג, פאַרקלענערן זיך ביסלעכווייַז. די סימפּטאָמען פון "(MLD)" ווערן מער ערנסט מיט דער צייט, און אין פילע פאַלן קען דער טויט פּאַסירן אין אַ פּאָר יאָר נאָך דער דיאַגנאָז.

דאָס ווערט גערופן מעטאַקראָמאַטיש לויקאָדיסטראָפיע פֿאַר אַ ספּעציעלע סיבה. ווען אַ פּאַטאָלאָג קוקט אויף עס אונטער אַ מיקראָסקאָפּ, אַבזאָרבירן די צעלן מיט די סולפאַטידן קאָליר אַנדערש ווי די אַנדערע צעלן אַרום זיי. דעריבער ווערט עס גערופן "מעטאַקראָמאַטיש". "לויקאָדיסטראָפיע" מיינט די גראַדועלע צעשטערונג פון ווייסער מאַטעריע ("לויקאָ" מיינט ווייס, און "דיסטראָפיע" מיינט פאַרפוילונג).

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון `(MLD)`?

עס זענען דא דריי הויפּט פֿאָרמען פֿון דער קראַנקייט (MLD). די ווערן צעטיילט לויטן עלטער אין וועלכן זיי אַנטוויקלען זיך.

שפּעטע אינפֿאַנטילע MLD

דאָס איז דער מערסטער געוויינטלעכער טיפּ פון MLD. עס באַטראָפט געוויינטלעך בעיביס צווישן 12 און 20 חדשים אַלט, אָדער אַרום אַ יאָר און אַ האַלב. סימפּטאָמען אַרייַננעמען שוועריקייטן צו גיין, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען, בלינדקייט און דעמענץ. ליידער, רובֿ קינדער מיט דעם צושטאַנד שטאַרבן איידער די עלטער פון 5. אַרום 50% צו 60% פון MLD פּאַטיענץ פאַלן אין דעם קאַטעגאָריע.

יוגנטלעכע MLD (MLD)

דעם טיפ איז געווענליךעס אַפעקטירט קינדער צווישן די עלטער פון 3 און 10. די קינדער קענען ווייַזן סימפּטאָמס אַזאַ ווי אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, נאַטור פּראָבלעמען, סיזשערז און דעמענץ. אַ קינד מיט דעם טיפּ פון MLD קען שטאַרבן אין 10 צו 20 יאָר פון דיאַגנאָז. וועגן 20% צו 30% פון MLD פּאַטיענץ פאַלן אין דעם קאַטעגאָריע.

דערוואַקסענע MLD

עס הייבט זיך געוויינטלעך אן נאך די עלטער פון 16, דאס הייסט, אין יוגנט אדער שפעטער. סימפטאמען שליסן איין גייסטישע ענדערונגען, קראמפן, און דעמענציע. טויט קען פאסירן צווישן 6 און 14 יאר נאך דיאגנאז. בערך 15% ביז 20% פון MLD פאציענטן פאלן אין די קאטעגאריע.

ווי זעלטן איז די קראַנקייט `(MLD)`?

יא, MLD איז א זעלטענע קראנקהייט. לויט פארשער, באטראפט עס בערך איינעם אין 40,000 מענטשן אין די פאראייניגטע שטאטן. אבער, עס איז מער פארשפרייט אין געוויסע אפגעזונדערטע פאפולאציעס. למשל, די נאַוואַכאָ מענטשן האבן געפונען א ראטע פון ​​בערך איינעם אין 2,500 מענטשן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון `(MLD)` קרענק?

די סימפּטאָמען פון MLD קענען זיין אַנדערש לויטן טיפּ. אָבער בכלל, אַלע טיפּן פאַרערגערן ביסלעכווייַז די פונקציאָנירן פון דעם נערווען סיסטעם. דאָס מיינט אַז זאַכן ווי מוסקל באַוועגונג, אינטעליגענץ, שטימונג און פּערזענלעכקייט ווערן אַפעקטירט.

סימפּטאָמען פון שפּעט קינדיש MLD

בעיביס מיט דעם טיפ פון `(MLD)` קענען ערשט אויסזען ווי זיי אַנטוויקלען זיך נאָרמאַל, אָבער נאָך אַרום אַ יאָר, הייבן זיי אָן צו ווייַזן די סימפּטאָמען:

• עס ווערט שווער צו גיין , מיט דער צייט ווערט עס אוממעגלעך צו גיין בכלל.
• מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניאַ) קומט פֿאָר.
• מען זעט אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען .
• שוועריקייטן צו רעדן (דיסאַרטריאַ).
• ביסלעכווייַז ווערט די זעאונג פאַרלוירן און בלינדקייט קומט פאר.
• שוועריקייטן צו שלינגען (דיספאַגיע).
• דעמענץ קומט פאר.

סימפּטאָמען פון יוגנטלעכער MLD

קינדער מיט דעם טיפּ פון MLD קענען ווייַזן סימפּטאָמס אַזאַ ווי:

• אינטעלעקטועלע פעאיקייטן גייען אראפ. דאס קען זיין באמערקבאר אין שול-ארבעט.
• פּראָבלעמען מיט נאַטור קומען אויף.
• ענדערונגען אין פּערזענלעכקייט ווערן געזען.
• נישט קענענדיק קאנטראלירן מוסקל באוועגונגען.
• פּעריפערישע נעוראָפּאַטי אַקערז.
• קאָנוואולסן קומען.
• דעמענץ קומט פאר.

סימפּטאָמען פון MLD פֿאַר דערוואַקסענע

גייסטישע ענדערונגען זענען די הויפּט סימפּטאָמען וואָס מען זעט ביי דערוואַקסענע מיט MLD.פיזישע באַוועגונג פּראָבלעמען קענען זיין ניטאָ אָדער מינימאַל. די ערשטע סימפּטאָמען קענען זיין אַלקאָהאָל נוצן דיסאָרדער, סאַבסטאַנס נוצן דיסאָרדער, אָדער פּראָבלעמען אין שולע / אַרבעט.

אַנדערע פֿעיִקייטן זענען:

• גייסטישע פראבלעמען, ווי למשל האַלוצינאַציעס, פּסיכאָז, אדער שיצאָפרעניע .
• קאָנפֿליקאַציעס.
• פּעריפערישע נעוראָפּאַטי.
• דעמענץ.

מאנchmal קענען דאקטוירים מיסדיאַגנאָזירן MLD ביי דערוואַקסענע ווי בייפּאָולאַר דיסאָרדער אָדער דעמענץ.

וואָס איז די סיבה פֿאַר `(MLD)`?

די הויפּט סיבה פון MLD איז אַ גענע מוטאַציע וואָס מען גיט איבער פון ביידע עלטערן.

פילע MLD פּאַציענטן האָבן אַ מוטאַציע אין דעם ARSA גען. דאָס גען אינסטרוקציעס די פּראָדוקציע פון ​​אַן ענזים גערופן אַרילסולפאַטאַזע A. דאָס ענזים העלפֿט צעברעכן די אויבן דערמאָנטע סולפאַטידן. אַזוי, צוליב דער גען מוטאַציע, פּראָדוצירן מענטשן מיט MLD נישט דעם ענזים, אָדער פּראָדוצירן עס זייער ווייניק. צוליב דעם, זאַמלען זיך סולפאַטידן אָן. די אָנקלייבונג פון סולפאַטידן איז טאַקסיק פֿאַר דער ווייסער מאַטעריע פון ​​דעם נערוון סיסטעם, און שעדיגט די צעלן.

עטלעכע MLD פּאַציענטן קענען אויך האָבן מוטאַציעס אין די PSAP גען, וואָס אויך גיט אינסטרוקציעס פֿאַר צעברעכן סולפאַטידעס.

איז דאָס עפּעס וואָס קומט פֿון גענען?

יא, `(MLD)` איז א גענעטישע קראנקהייט. עס ווערט געירשנט אין אן `(אויטאסאמאל רעצעסיוו)` מוסטער. דאס מיינט אז ביידע עלטערן פון א מענטש מיט דער קראנקהייט טראגן איין קאפיע פון ​​דעם מוטירטן גען ("(טרעגער)"). אבער, יענע עלטערן ווייזן געווענליך נישט קיין סימפטאמען. כדי א קינד זאל אנטוויקלען די קראנקהייט, מוז דער דעפעקטיווער גען געירשנט ווערן פון ביידע דער מוטער און דעם טאטן.

וואָס זענען די מעגלעכע זייַט יפעקץ פון `(MLD)`?

די הויפּט זייַט יפעקס וואָס קענען פּאַסירן רעכט צו `(MLD)` זענען:

• נעוראָקאָגניטיוו אַראָפּגאַנג (דעמענץ)
• בלינדקייט צוליב אָפּטישער נערוו אַטראָפי.
• אונטערערנערונג.
• אַספּיראַציע לונגענ-אָנצינדונג ווערט געפֿירט דורך עסן אָדער פליסיקייטן וואָס אַרייַן די לופֿט-וועג .
• טויט.

ווי ווערט MLD דיאַגנאָזירט?

אויב אַ דאָקטער (געוויינטלעך אַ נעוראָלאָג) כאָשעד MLD באַזירט אויף דיין אָדער דיין קינד ס סימפּטאָמס, זיי קען באַשטעלן טעסץ אַזאַ ווי:

• גענעטישע טעסטינג: דאָס קען דעטעקטירן מוטאַציעס אין די גענעס "ARSA" און "PSAP" וואָס פאַראורזאַכן "MLD".
• בייאָכעמישע טעסטינג:דאָס קען מעסטן דעם לעוועל פֿון `(סולפֿאַטידן)` אין אייער קערפּער. למשל, מען טעסטירט די `(סולפֿאַטאַזע)` ענזיים אַקטיוויטעט און די `(סולפֿאַטידן)` לעוועלס אין פּישעכץ.
• מוח MRI: דאָס העלפֿט באַשטעטיקן די דיאַגנאָז פֿון MLD. ווײַל מענטשן מיט MLD האָבן אַ ספּעציפֿישן מוסטער פֿון מיעלין פֿאַרלוסט, קען מען ניצן אַן MRI צו באַשטימען צי מיעלין איז פֿאַראַן צי נישט.

אַמאָל איר זענט דיאַגנאָזירט מיט MLD, קען מען אייך בעטן צו טאָן ווייטערדיקע טעסץ צו זען ווי שטאַרק די קראַנקייט האָט אַפעקטירט אייער נערווען סיסטעם. די אַרייַננעמען:

• נעוראָקאָגניטיוו טעסטינג.
• נעוראָפּסיטשאָלאָגישע טעסטינג.
• נערוו קאַנדאַקשאַן טעסץ.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר `(MLD)`?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר MLD. די הויפט ציל פון באהאנדלונג איז צו קאנטראלירן סימפטאמען און פארבעסערן די קוואליטעט פון לעבן. דאקטוירים קענען רעקאמענדירן סטעם צעל טראנספלאנטאציעס צו פארלאנגזאמען דעם פארשריט פון דער קראנקהייט, אדער פאר סימפטאמען דערשיינען אדער ביי קינדער מיט לייכטע סימפטאמען.

פארשידענע טיפן מעדיקאציעס קענען געגעבן ווערן צו קאנטראלירן סימפטאמען, ווי צום ביישפיל:

• אַנטיקאָנוואָלסאַנט מעדאַקיישאַנז פֿאַר סיזשערז.
• רעדוצירן מוסקל שטייפקייט (ספּאַסטיסיטי) (מוסקל רילאַקסאַנץ).
• אַנטידעפּרעסאַנץ פֿאַר גייַסטיקע פּראָבלעמען.
• NSAIDs און אנדערע ווייטיק-שטילער פאר ווייטיק.

אַנדערע באַהאַנדלונגען וואָס קענען גענוצט ווערן אַרייַננעמען:

• פיזישע טעראַפּיע צו רעדוצירן מוסקל שטאַרקייט און סטיפנאַס.
• אקופּאַציאָנעל טעראַפּיע צו העלפֿן מיט טעגלעכע אויפֿגאַבן.
• שפּראַך טעראַפּיע פֿאַר רעדן און שלינגען שוועריקייטן.
• פּסיכאָטעראַפּיע פֿאַר גייַסטיקע געזונט פּראָבלעמען.
• פּערקוטאַנע ענדאָסקאָפּישע גאַסטראָנאָמיע (PEG) איז אַ מעטאָד פון דערנערונג דורך אַ רער אין מאָגן פֿאַר עסן דיסאָרדערס און דערנערונג פּראָבלעמען.

איר אדער אייער קינד קען אויך זיין בארעכטיגט פאר פאליאטיווע קעיר . פאליאטיווע קעיר איז די קעיר וואס גיט רעליעף פון סימפטאמען, טרייסט, און שטיצע פאר מענטשן מיט ערנסטע קראנקהייטן ווי למשל MLD. עס גיט אויך באדייטנדע רעליעף פאר די וואס זארגן פארן פאציענט. עס קען געטאן ווערן צוזאמען מיט אנדערע באהאנדלונגען פאר MLD.

וואָס פּאַסירט מיט איינעם וואָס האָט די קראַנקייט `(MLD)`? (פּראָגרעס פֿון דער קראַנקייט)

די פּראָגנאָז פֿאַר MLD איז נישט זייער גוט. עס איז אַ פּראָגרעסיווע קראַנקייט. דאָס מיינט אַז די סימפּטאָמען פֿאַרשפּרייטן זיך און ווערן ערגער. אַ מענטש מיט MLD פֿאַרלירט מוסקל און גייסטישע פֿונקציע גאָר, און שטאַרבט בסוף.

ווי לאַנג קען מען לעבן מיט `(MLD)`?

ווי לאַנג איינער מיט MLD לעבט דעפּענדס אויף דעם עלטער אין וועלכן די קראַנקייט ווערט ערשט דיאַגנאָזירט.

• שפּעטע קינדישע פאָרעם:טויט פאסירט געווענליך אינערהאלב פינף ביז זעקס יאר נאך דיאגנאז.
• יוגנטלעכע פאָרעם: די פאָרעם פון דער קראַנקייט איז ווייניקער געוויינטלעך און רעזולטאַטן געוויינטלעך אין טויט אין 10 צו 20 יאָר פון דיאַגנאָז.
• דערוואַקסענע פאָרעם: טויט פּאַסירט געוויינטלעך צווישן 6 און 14 יאָר נאָך דיאַגנאָז.

איז דא א וועג צו פארמיידן `(MLD)`?

ווייל MLD איז אַ גענעטישע קראַנקייט, איז גאָרנישט וואָס מען קען טאָן צו עס פאַרהיטן.

אָבער, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט MLD און איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו זוכן גענעטישע קאַונסעלינג צו געפֿינען אויס אויב איר זענט אויך אַ טרעגער פון דעם גענעטישן מוטאַציע.

ווי זאָרגט איר זיך פֿאַר עמעצן מיט `(MLD)`? / וואָס טוט איר אויב איר אָדער אייער קינד האָט `(MLD)`?

אויב איר אדער אייער קינד האט MLD, איז וויכטיג צו באַקומען די בעסטע מעדיצינישע זאָרג מעגלעך. איר דאַרפט זיך דערפאַר שטיצן און זיין לייַדנשאַפטלעך וועגן דעם. נאָר דעמאָלט קענט איר אויפהאַלטן די בעסטע מעגלעכע קוואַליטעט פון לעבן.

אויך, עס איז זייער ווערטפול זיך אנצושליסן אין א שטיצע גרופע צו טרעפן אנדערע וואס האבן ענליכע עקספיריענסן צו אייערע און טיילן געדאנקען.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד האט MLD, זאָלט איר זיך טרעפן מיט אייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט רעגולער צו זען ווי די קראַנקייט פּראָגרעסירט און צופּאַסן אייער באַהאַנדלונג פּלאַן ווי נויטיק.

א דיאַגנאָז פון (MLD) קען זיין אָוווערוועלמינג. אָבער, אייער געזונטהייטס-טיעם קען אייך העלפֿן אַנטוויקלען אַ סימפּטאָם-פֿאַרוואַלטונג פּלאַן וואָס אַרבעט פֿאַר אייך. עס איז וויכטיק צו מאַכן זיכער אַז איר באַקומט די שטיצע וואָס איר דאַרפֿט און צו בלייבן אויף שפּיץ פֿון אייער געזונטהייט. געדענקט, אייער געזונטהייטס-טיעם איז שטענדיק דאָרט צו העלפֿן אייך און אייער משפּחה.

אויב מיר שטעלן צוזאַמען די זאכן וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן (מעיק-היים מעסעדזש)

נו, מיר האָבן היינט אַ סך גערעדט וועגן `(מעטאַטשראָמאַטיש לויקאָדיסטראָפיע - MLD)`, נישט אַזוי?

פשוט געזאגט, `(MLD)` איז א זייער זעלטענע, גענעטישע קראנקהייט. עס שאדט די ווייסע מאטעריע פון ​​מוח און נערוון סיסטעם. עס ווערט געפֿירט דורך די אקומולאציע פון ​​א טיפ פעט גערופן `(סולפאטידן)` אינעווייניק פון די צעלן.

עס זענען דא דריי פארמען פון דער קראנקהייט – קינדערשע, דערוואקסענע, און קינדערשע. יעדע האט אנדערע סימפטאמען און פארשריט.

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר דער קראנקהייט. אבער, עס זענען דא פארשידענע באהאנדלונגען וואס קענען העלפן קאנטראלירן סימפטאמען און אויפהאלטן א גוטע לעבנס-קוואליטעט. סטעם צעל טראנספלאנטאציעס קענען מאנchmal העלפן קאנטראלירן די פארשפרייטונג פון דער קראנקהייט.

כאָטש דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט און קען נישט פאַרהיטן ווערן, איז גענעטישע קאַונסעלינג וויכטיק אויב עס איז דאָ אַ משפּחה געשיכטע.

דאָס וויכטיקסטע איז צו געבן די בעסטע זאָרג און שטיצע פֿאַר דעם מענטש מיט דער קראַנקייט.געהעריגע מעדיצינישע באַהאַנדלונג, פּאַליאַטיוו זאָרג, און די ליבע און אויפמערקזאַמקייט פון משפּחה זענען אַלע פון ​​​​שאַצבאַרקייט. איר זענט נישט אַליין, און עס זענען דאָ דאָקטוירים, קאָונסעלאָרס און שטיצע גרופּעס צו העלפֿן איר אויף דעם וועג.

מעטאַקראָמאַטישע לויקאָדיסטראָפיע, MLD, גענעטישע קראַנקייטן, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן, ווייסע מאַטעריע, מייעלין, קינדער קראַנקייטן