אומגעוויינטלעך הויכע, לאַנגע גלידער... אפשר איז דאָס מאַרפאַן סינדראָם!

פילסטו אויך אז דו ביסט פיל העכער און האסט לענגערע ארעמס און פיס ווי דיינע פריינט? אדער ברעכן זיך דיינע גלידער גרינג? האסטו געדארפט טראגן ברילן זינט קינדהייט? אויב איינע אדער מער פון די זאכן זענען נוגע צו דיר, קען עס זיין זייער וויכטיג פאר דיר צו זיין באוואוסטזיניק וועגן דעם צושטאנד וואס מיר רעדן היינט וועגן, גערופן מארפאן סינדראם. כאטש דאס איז אביסל נישט באקאנט, לאמיר רעדן דערפון פשוט.

פשוט געזאגט, וואָס איז מאַרפאַן סינדראָם?

טראַכט וועגן אונדזער קערפּער ווי אַ שיין געבויט געביידע. די ציגל, ווענט און דאַך פון דעם געביידע ווערן צוזאַמענגעהאַלטן און שטאַרק געמאַכט דורך צעמענט מאָרטער. ענלעך, איז דאָ אַ ספּעציעלע טיפּ געוועב וואָס פֿאַרבינדט אַלץ אין אונדזער קערפּער, ווי אָרגאַנען, ביינער, מוסקלען און בלוט כלים, און גיט זיי די שטאַרקייט און בייגיקייט וואָס זיי דאַרפֿן. אין מעדיצין, רופֿן מיר דאָס "פֿאַרבינדונג געוועב". דאָס איז ווי די "גאַם" אין אונדזער קערפּער.

מאַרפאַן סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד. אַ מענטש מיט דעם צושטאַנד האט שוואַך פֿאַרבינדונג געוועב, אָדער מער גענוי, צו לויז. דאָס מיינט אַז די פֿאַרבינדונג געוועב איז ווייניקער שטאַרק און עלאַסטיש. ווײַל די פֿאַרבינדונג געוועב געפינט זיך איבערן גאַנצן קערפּער, קען מאַרפאַן סינדראָם אַפעקטירן עטלעכע טיילן פון אונדזער קערפּער. עס קען דער עיקר אַפעקטירן דאָס האַרץ, בלוטגעפֿעסן, אויגן, ביינער און געלענק .

כאָטש דאָס איז אַ געבוירענע צושטאַנד, מאַנchmal דערשייַנען סימפּטאָמען און אַ דיאַגנאָז ווערט געשטעלט אין אַ יונגן עלטער.

וואָס קענען זײַן די סימפּטאָמען דערפֿון?

דאָס וויכטיקע צו פֿאַרשטיין דאָ איז אַז נישט יעדער מיט מאַרפֿאַן סינדראָם וועט דערפֿאַרן די זעלבע סימפּטאָמען. עס ווערייִרט שטאַרק פֿון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן קענען האָבן פֿיל סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן בלויז אַ פּאָר. דעריבער רופֿן דאָקטוירים דאָס אַ צושטאַנד מיט "פֿאַרשיידענע אויסדרוקן".

אבער, עס זענען דא עטלעכע געמיינזאמע אייגנשאפטן וואס מען קען זען. לאמיר זיי צעטיילן אין צוויי טיילן.

אין צוגאב צו די צוויי הויפט אייגנשאפטן, זעט מען אפט אנדערע אייגנשאפטן וואס זענען פארבונדן מיטן אויסזען פונעם קערפער.

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען פּאַסירן רעכט צו מאַרפאַן סינדראָום?

אויב דעם צושטאַנד ווערט נישט ריכטיק באַהאַנדלט, קענען זיך מיט דער צייט ערנסטע קאָמפּליקאַציעס אַנטוויקלען.

מעגלעכע ווירקונגען אויף די האַרץ און בלוט כלים

דאָס זענען די קאָמפּליקאַציעס וואָס דאַרפן די מערסטע ופֿמערקזאַמקייט אין מאַרפֿאַן סינדראָום.

• אארטע דיסעקציע: דאס איז דער געפערלעכסטער צושטאנד. די וואנט פון דער אארטע איז צוזאמענגעשטעלט פון עטלעכע שיכטן. א פלוצלינגער ריס אין דער אינערלעכער שיכט פון דער וואנט קען פאראורזאכן בלוט צו רינען צווישן די שיכטן. דאס איז א לעבנסגעפערלעכער צושטאנד וואס פארלאנגט א נויטפאלע כירורגיע.
• האַרץ ווענטיל קרענק: די ווענטילן אין האַרצן ווערן שוואַך און קענען נישט געהעריק שליסן, וואָס לאָזט בלוט רינען צוריק.
• פארגרעסערט הארץ: דער הארץ מוסקל קען ווערן פארגרעסערט און שוואך ווייל דאס הארץ דארף ארבעטן שווערער מיט דער צייט.
• הארץ-קלאַפּ אומגלייכבייטן (אַריטמיאַ): דער הארץ-קלאַפּ קען ווערן אומגלייכבייטלעך.
• מוח אניוריזמען: א שוואכער פלעק אין א בלוטגעפעס אין אדער ארום דעם מוח קען זיך אויסבויגן ווי א באַלאָן.

עפֿעקטן אויף די אויגן

• קאַטאַראַקטן
• גלאַוקאָמאַ
• רעטינאַל אָפּלאַטשונג

עפֿעקטן אויף די לונגען

שוואַכונג פון קאַנעקטיוו געוועב קען אויך אַפעקטירן די לונגען.

• אַסטמע
• לונגען אינפעקציעס (בראָנטשיטיס, לונגענ-אָנצינדונג)
• צוזאמגעפאלענע לונג (פּנעומאָטהאָראַקס)

פארוואס קומט מאַרפאַן סינדראָם פאר? וואָס איז די סיבה?

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ גענעטישע מוטאַציע. פֿיברילין-1, וואָס געפֿינט זיך אין די פֿאַרבינדנדיקע געוועבן פֿון אונדזער קערפּער.עס איז דא א גען וואס קאנטראלירט די פראדוקציע פון ​​א פראטעין גערופן "פיברילין". עס ווערט גערופן דער "FBN1" גען. מענטשן מיט מארפאן סינדראם האבן א געוויסע ענדערונג, אדער דעפעקט (וואריאנט), אין דעם "FBN1" גען. דאס פאראורזאכט אז דער קערפער זאל פראדוצירן א שוואכן פיברילין פראטעין.

• רובֿ מאָל (ארום 75%) ווערט דער דעפעקטיווער גען געירשנט פֿון איין עלטערן. אויב איינער פֿון די עלטערן האָט דעם צושטאַנד, האָט יעדער פֿון זייערע קינדער אַ 50% שאַנס צו ירשענען דעם צושטאַנד.
• אין די איבעריגע 25% פון פעלער, קען דאס קינד אנטוויקלען די דאזיקע גענעטישע מוטאציע אפילו אויב די עלטערן האבן נישט די קראנקהייט. די גענויע אורזאך איז נאך נישט געפונען געווארן.

ווי געפינען דאקטוירים דאס?

ווייל מאַרפאַן סינדראָם אַפעקטירט אַזוי פילע טיילן פון דעם גוף, קען עס נעמען אַ מאַנשאַפֿט פון דאָקטוירים פון פאַרשידענע ספּעציאַליטעטן צו מאַכן אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז . דיין דאָקטער וועט געוויינטלעך נאָכפאָלגן די פאלגענדע טריט:

• פרעגן וועגן אייער מעדיצינישע געשיכטע און סימפּטאָמען: פרעגן וועגן יעדן ומבאַקוועמקייט וואָס איר דערפאַרט, זעאונג פּראָבלעמען, אָדער שלאָס ווייטיק.
• א פולשטענדיגע פיזישע אונטערזוכונג: מעסט הייך, וואָג, גליד לענג, צי עס איז דא רוקן ווייטיק, און די פאָרעם פון די ברוסטקאַסטן.
• פרעגן וועגן משפּחה מעדיצינישער געשיכטע: פרעגן וועגן זאַכן ווי צי עמעצער אין דער משפּחה האט געהאט די סימפּטאָמען, צי עמעצער איז געשטאָרבן פון פּלוצעמדיקן האַרץ-שטילשטאַנד.
• רעפֿעראַל פֿאַר ספּעציעלע טעסץ:
• עקאָקאַרדיאָגראַם (עקאָ טעסט): דאָס איז דער וויכטיקסטער טעסט. עס קען קאָנטראָלירן דעם צושטאַנד פֿון האַרץ און אַאָרטאַ, און די פֿונקציע פֿון די ווענטילן.
• עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (עקג): קאָנטראָלירט אויב עס זענען נישטאָ קיין אומרעגולערקייטן אין האַרצריטם.
• סי-טי אדער עם-אר-איי סקענס: זעט די גאנצע לענג פון די אארטע און אנדערע בלוט כלים אין דעטאל.
• אן אויג-אונטערזוכונג: אידענטיפיצירן די פאזיציע פון ​​דער לינז פון אויג און אנדערע פראבלעמען.
• גענעטישע טעסט: מען קען נעמען א בלוט מוסטער צו באשטימען צי עס איז דא א דעפעקט אין דעם `FBN1` גען.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

ערשטנס, איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר מאַרפֿאַן סינדראָם. אָבער זאָרגט נישט. עס איז מעגלעך עס גוט צו באַהאַנדלען, פֿאַרהיטן קאָמפּליקאַציעס, און לעבן אַ נאָרמאַל, געזונט לעבן. די הויפּט ציל פֿון באַהאַנדלונג איז צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פֿאַרהיטן געפֿערלעכע קאָמפּליקאַציעס.

מעדיקאַמענטן

• ביתא-בלאקערס: די מעדיצינען פארלאנגזאמען דעם הארץ-ריטם אביסל, נידעריגן בלוטדרוק, און רעדוצירן דעם דרוק אויף דער אארטע. דאס קען פארלאנגזאמען דעם ראטע מיט וואס די אארטע פארברייטערט זיך.
• אַנגיאָטענסין II רעצעפּטאָר בלאַקערז (ARBs): די דרוגס אויך העלפֿן באַשיצן די אַאָרטאַ.

רוטינע מאָניטאָרינג

דאָס איז דער וויכטיקסטער טייל פֿון באַהאַנדלונג. איר מוזט זען דעם דאָקטער אויף אַ רעגולערן פּלאַן און זיך טעסטירן.

• האַרץ און בלוט כלים: אַן עקאָ טעסט ווערט דורכגעפירט לפּחות איין מאָל אַ יאָר צו קאָנטראָלירן פֿאַר ענדערונגען אין דער גרייס פון דער אַאָרטאַ.
• אויגן: איר זאָלט לאָזן אייערע אויגן רעגולער קאָנטראָלירן דורך אַן אויגן דאָקטער.
• סקעלעטאַל סיסטעם: איר דאַרפֿט אויך באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו זאַכן ווי אייער רוקן.

עצה וועגן פיזישע טעטיקייט

געניטונג איז גוט פֿאַר עמעצן מיט מאַרפֿאַן סינדראָם, אָבער נישט אַלע געניטונג איז גוט. עטלעכע אינטענסיווע געניטונגען קענען לייגן דרוק אויף די אַאָרטאַ. דעריבער, איז עס וויכטיק צו רעדן מיט דיין דאָקטער צו געפֿינען אויס וואָס געניטונגען זענען ריכטיק פֿאַר איר.

האַרץ כירורגיע

אויב די אַאָרטאַ ווערט געפערלעך ברייט, קענען דאָקטוירים רעקאָמענדירן כירורגיע צו אַרויסנעמען דעם שוואַכן טייל און אַרײַנשטעלן אַ גראַפט איידער עס צערייסט זיך. אויב די האַרץ ווענטילן זענען געשעדיגט, קען מען דורכפירן כירורגיע צו זיי פאַרריכטן אָדער פאַרבײַטן.

לעבן און גייסטישע געזונט מיט מאַרפאַן סינדראָם

לעבן מיט מאַרפאַן סינדראָם קען מאַנטשמאָל זיין שווער. קעסיידער זען דאָקטוירים, נעמען מעדיקאַציעס און מאַכן לייפסטייל ענדערונגען קען זיין מיד.

און אויך,

• טראַכטן וועגן דיין קערפּער'ס אויסזען קען פאַראורזאַכן דייַגעס.
• אָפטע גוף־ווייטיק און מידקייט.
• ווען מען קען נישט שפּילן ספּאָרט, אַרום לויפן און שפּילן ווי אַנדערע מענטשן, קען מען זיך פֿילן ווי מען איז סאָציאַל אפגעזונדערט.
• זאכן ווי די צוקונפט און עפענען א משפּחה קענען פאַראורזאַכן מורא.

צוליב די סיבות, איז דא א ריזיקע פון ​​אנטוויקלען גייסטישע פראבלעמען ווי דייַגעס און דעפּרעסיע .

דאנק די וויסן וואָס מיר האָבן וועגן מאַרפאַן סינדראָם און נייע באַהאַנדלונגען, איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט דעם צושטאַנד איצט פיל מער ענלעך צו יענער פון אַ דורכשניטלעכן מענטש. דאָס וויכטיקסטע איז צו ידענטיפיצירן די קראַנקייט פרי און באַהאַנדלען עס ריכטיק.