האט אייער קינד א זעלטענע מוח-אנטוויקלונג פראבלעם? (מילער-דיקער סינדראם)

היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זייער זעלטענע און סענסיטיווע טעמע פאר עלטערן. דאס איז א צושטאנד גערופן מילער-דיקער סינדראם. דאס איז א גענעטישע צושטאנד וואס ווירקט אויף די אנטוויקלונג פון אייער בעיבי'ס מוח. איר האט אפשר נישט געהערט פון דעם נאמען פריער, אבער זיין באוואוסטזיניק וועגן די צושטאנדן קען זיין זייער וויכטיג, ספעציעל פאר נייע עלטערן.

וואָס איז מילער-דיקער סינדראָם?

פשוט געזאגט, מילער-דעקער סינדראם איז א זעלטענע גענעטישע צושטאנד אין וועלכער דער אויסערליכער טייל פון אייער קינד'ס מוח, גערופן די סערעבראלע קארטעקס , איז גלאט. נארמאלערהייט, אין א געזונטן מוח, האט דער טייל אסאך קאמפליצירטע פאלטן, קנייטשן און רילן. עס איז ווי א וואָלנאַט. אבער אין קינדער מיט דעם צושטאנד, פארמירן זיך די פאלטן און רילן נישט ריכטיג.

א קינד מיט דעם צושטאנד קען ווייזן געוויסע פיזישע סימפטאמען ביי געבורט. אנדערש, שווערע אנטוויקלונג און נעוראלאגישע פראבלעמען הייבן אן צו דערשיינען בערך 6 חדשים אלט. רוב מאל ווערט דאס געפֿירט דורך א צופעליגע ענדערונג אין כראמאזאמען. אבער, אין געוויסע פעלער, קען דער צושטאנד אויך זיין געפֿירט דורך א גענע מוטאציע וואס מען האט געירשנט פון א עלטערן.

ליידער, איז נאך אלץ נישטא קיין רפואה פאר מילער-דעקער סינדראם. דאס איז א לעבנס-לימיטירנדיקע צושטאנד, מיט רוב קינדער וואס שטארבן פארן עלטער פון 2 יאר.

די צושטאנד איז ערשט באשריבן געווארן אין די 1960ער יארן דורך צוויי דאקטוירים, דזשעימס ק. מילער און ה. דיקער. דעריבער ווערט עס גערופן "מילער-דיקער סינדראם".

וואָס זענען אַנדערע נעמען פֿאַר דעם?

אייער דאָקטער קען ניצן דעם מעדיצינישן נאָמען ליסענסעפאַלי פֿאַר מילער-דעקער סינדראָם. ליסענסעפאַלי מיינט "גלאַט מוח". איר קענט אויך הערן די נעמען:

• קלאַסישע ליסענסעפאַלי סינדראָם
• MDS
• מילער-דיקער ליסענסעפאַלי סינדראָם

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

מילער-דעקער סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . עס אַפעקטירט אַרום איין אין 100,000 נייַגעבוירענע. דאָס מיינט אַז אפילו אין סרי לאַנקאַ איז עס זייער זעלטן צו געפֿינען אַ קינד מיט דעם צושטאַנד.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?

קינדער מיט מילער-דעקער סינדראָם האָבן אַ פעלנדיק טייל פון כראָמאָסאָם 17.עס זענען דא. דאס מיינט אז זיי האבן פארלוירן איין אדער מערערע גענען. טראכט דערפון ווי מיר האבן קליינע אינסטרוקציע ביכער אין אונזערע קערפערס, וואס מיר רופן כראָמאָסאָמען. אינעווייניק פון די כראָמאָסאָמען געפינען זיך די גענען, וואס זענען די קאָדן וואס קאָנטראָלירן אַלץ אין אונזערע קערפערס. אַזוי, דער פארלוסט פון גענען פּאַסירט אָפט צופֿעליק, דאָס הייסט, אָן קיין קלאָרע סיבה. דער פארלוסט פון גענען קען פּאַסירן אין די זיירע, אין די איי, אדער בעת דער אַנטוויקלונג פון דעם בעיבי נאָך קאָנצעפּציע אין רחם.

אין פילע משפחות, ווען אַ קינד מיט דעם צושטאַנד ווערט געבוירן, האָט קיינער אין דער משפּחה נישט געהאַט די קראַנקייט פריער. דאָס מיינט אַז עס איז נישטאָ קיין משפּחה געשיכטע.

אבער, מאנchmal, אין בערך איינע פון ​​צען פאמיליעס , האט איינער פון די עלטערן א לייכט געענדערטע גענע אויף כראמאזאם 17, וואס מיינט אז עס איז אויסגעשטעלט אין דער אומרעכטער סדר. דאקטוירים רופן דאס א באלאנסירטע טראנסלאקאציע . ווייל אלע גענעס אויף דעם כראמאזאם זענען פאראן, וואס מיינט אז קיין גענעס פעלן נישט, וועלן נישט די מוטער און נישט דער טאטע ווייזן סימפטאמען פון מילער-דעקער סינדראם. אבער, ווען אן עלטערן מיט דעם טיפ 'טראנסלאקאציע' האט א קינד, קען דאס קינד פארלירן טיילן פון די גענע צוליב די אומארדענטליכע אויסשטעלונג.

די גענע מאנגל ווירקט אויף ווי דער מוח אנטוויקלט זיך בשעת דאס בעיבי איז נאך אין רחם. ווי פריער דערמאנט, האט דער אויסערליכער טייל פונעם מוח (דער צערעבראלער קארטעקס) נישט די ריכטיגע פאלטן און גריוון, און יענער טייל ווערט גלאט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען?

מילער-דעקער סינדראָם אַפעקטירט ביידע די פיזישע און גייסטישע אַנטוויקלונג פון אַ קינד. די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען דעפּענדס אויף ווי נישט-רייף דאָס קינדס מוח איז.

דאָס קינד קען דערפֿאַרן סימפּטאָמען ווי:

• שוועריקייטן מיטן אָטעמען
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען - דאָס מיינט צו זיין שפּעט אין טאָן זאַכן וואָס זענען פּאַסיק פֿאַר איינעם'ס עלטער.
• שוועריקייטן צו שלינגען (דיספאַגיאַ)
• פּראָבלעמען מיטן עסן
• נידעריגער מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ) - דאָס מיינט אַז די מוסקלען אין דעם גוף זענען שוואַך און שלאַפּיק.
• מוסקל שטייפקייט אדער ספּאַסטיסיטי
• קראַמפן - א צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט אָפטע קראַמפן.
• לאַנגזאַמע גשמיות אַנטוויקלונג

אייגנשאַפטן וואָס מען קען זען אין דעם קינד'ס אויסזען

קינדער מיט מילער-דעקער סינדראָם האָבן אָפט קלענערע ווי נאָרמאַל קעפּ. דאָס ווערט גערופן מיקראָצעפֿאַלי . זיי קענען אויך האָבן עטלעכע באַזונדערע פּנים שטריכן:

• די אויערן זענען געשטעלט נידעריקער ווי נאָרמאַל און קענען האָבן אַן ומגעוויינטלעכע פאָרעם.
• די שטערן שטעקט ארויס פאָרויס.
• די נאָז איז קליין און קען זיין אויפגעדרייט.
• דער מיטעלער טייל פון פנים שיינט צו זיין איינגעזונקען (מיטלפנים היפאפלזיע) .
• די אויבערשטע ליפּ קען ווערן ברייטער, און די אונטערשטע קין קען ווערן קלענער.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס?

עטלעכע קינדער קענען אויך האָבן אַנדערע קאָמפּליקאַציעס ביי געבורט. למשל:

• קאנגעניטאַלע האַרץ קרענק - האַרץ קרענק וואָס זענען פאָרשטעלן ביי געבורט.
• די פינגער קענען זיין קרום אדער געבויגן (קלינאדאַקטילי) .
• ניר פראבלעמען.
• עטלעכע פון ​​די בויך אָרגאַנען קענען זיין ליגן אַרויס פון בויך (אָמפאַלאָסעלע) .

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די קראַנקייט?

געוויסע טעסטן וואָס מען טוט בעת שוואַנגערשאַפט, ווי למשל אַן אַלטראַסאַונד סקען , קענען העלפֿן אייער דאָקטער זען צי אייער בעיבי האט אַנאָרמאַלע מוח־אַנטוויקלונג אָדער אַנדערע סימנים פֿון דעם סינדראָם. אויב מען פֿאַרדעכטיקט דאָס, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַ גענעטישע אַמניאָסענטעזיס אָדער כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג (CVS) . די טעסטן קענען באַשטעטיקן צי אייער בעיבי האט די גענעטישע ענדערונגען פֿאַרבונדן מיט מילער־דעקער סינדראָם.

נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן, קען איר אדער אייער דאקטאר באמערקן עטליכע פון ​​די ספעציפישע פנים שטריכן וואס זענען פריער דערמאנט געווארן. אדער, דאס בעיבי קען אנהייבן האבן קראמפן . אפטמאל, די בעיביס גייען נישט אריבער די קינד אנטוויקלונג מיילשטיינען פון דריי ביז פינף חדשים - ווי למשל זיצן און זיך איבערדרייען.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, ליידער איז נישטא קיין רפואה פאר מילער-דעקער סינדראם . דאס איז א לעבנס-לימיטירנדיקער צושטאנד. באהאנדלונג איז בעיקר געצילט צו קאנטראלירן סימפטאמען ווי קראמפן און מאכן דאס קינד אזוי באקוועם ווי מעגליך. צוליב שוועריקייטן צו שלינגען, קען מען דארפן געבן עטליכע קינדער א רער (רער-פיטערונג / ענטעראלע דערנערונג) .

וואָס קענט איר טאָן אויב אייער קינד האט דעם צושטאַנד?

זאָרגן פֿאַר און אויפֿציען אַ קינד מיט אַ לעבנס-באַגרענעצנדיקער, ערנסטער קראַנקייט ווי דאָס איז באמת אַן עקסטרעם שווערע אויפֿגאַבע . איר קענט דערפֿאַרן אַ סך דייַגעס, דרוק, און אפילו דעפּרעסיע . דעריבער איז עס זייער וויכטיק צו זאָרגן פֿאַר אייער פֿיזישער און גייסטישער געזונט בשעת איר זאָרגט פֿאַר אייער קינד.

איר קענט באַקומען הילף פון זאכן ווי:

• זוכט די שטיצע סערוויסעס וואס אייער קינד דארף, ווי למשל רעהאביליטאציע סערוויסעס, היים געזונטהייטס זאָרג, און הילף דעווייסעס.
• שליסט זיך אן אין א שטיצע גרופע מיט עלטערן פון קינדער ווי דעם. דאס וועט אייך העלפן פילן ווייניגער אליין און איר קענט לערנען פון די עקספיריענסן פון אנדערע.
• לערנט וועגן אייער קינד'ס צושטאנד און יעדע סימפטאם וואס איז ספעציפיש צו זיי.
• מאַכט צייט פֿאַר זיך . נעמט אַ פּויזע, טוט עפּעס וואָס איר האָט הנאה.
• זוכט געזונטע וועגן צו רעדוצירן סטרעס. עס קען זיין עפּעס ווי גיין שפּאַצירן מיט אַ פרייַנד אָדער אָנהייבן אַ נייע כאַבי.
• רעדט מיט אַ גייסטיק געזונט פאַכמאַן . דאָס וועט דיר געבן אַ סך רעליעף.
• אויב נייטיק, ניצט מעדיקאַמענטן ווי אַנטידעפּרעסאַנץ ווי רעקאָמענדירט דורך אַ דאָקטער.

קען מען פאַרהיטן מילער-דעקער סינדראָם?

אגב, דאס מיינט אז עס איז טאקע נישטא קיין וועג צו פארמיידן מילער-דעקער סינדראם, וואס קומט פלוצלינג אן קיין קלארע סיבה.

אבער, אויב איר האט א קינד מיט דעם צושטאנד, קען מען מאכן א גענעטישן טעסט צו אויסגעפינען אויב איר אדער אייער שותף האבן די פריער דערמאנטע 'באלאנסירטע טראנסלאקאציע' אויף כראמאזאם 17. ווען א עלטערן מיט אזא 'טראנסלאקאציע' האט נאך א קינד, איז געווענליך דא א שאנס פון איין אין דריי אז יענע קינד וועט אויך האבן מילער-דעקער סינדראם.

דעריבער, איז עס זייער וויכטיג אז איר און אייער שותף זאלן זיך טרעפן מיט א גענעטישן קאנסולטאנט צו רעדן וועגן דעם ריזיקע און אייערע אפציעס.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון אַ קינד מיט דעם צושטאַנד?

דאָס איז טאַקע טרויעריק צו זאָגן. די לעבנס-ערוואַרטונג פֿון קינדער מיט מילער-דעקער סינדראָם איז געוויינטלעך זייער קורץ . פֿיל קינדער האָבן שווערע קאָנוואולסן וואָס קענען זיין לעבנסגעפֿערלעך. אָדער, ווײַל די האַלדז-מוסקלען זענען שוואַך, קענען פּאַסירן צושטאַנדן ווי "אַספּיראַציע לונגען-אָנצינדונג" , וואו עסן און טרינקען גייען אַרײַן אין די לונגען. דאָס איז זייער געפערלעך.

רובֿ קינדער שטאַרבן ביזן עלטער פֿון 2 יאָר. עטלעכע קינדער קענען לעבן ביז 10 יאָר אַלט. אָבער, איבערלעבן ביז זייערע טיניידזש יאָרן איז זייער זעלטן.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב אייער קינד האט איינע פון ​​די סימפּטאָמען, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען - אויב איר טוט נישט זאַכן וואָס זענען פּאַסיק פֿאַר אייער עלטער.
• אויב איר האָט שוועריקייטן מיט אָטעמען, עסן אָדער שלינגען.
• אויב איר האָט אָפטע קראַמפּן .
• אויב די פיזישע אַנטוויקלונג מיינט צו זיין פּאַמעלעך.
• אויב איר באַמערקט ומגעוויינטלעכע פּנים־פֿעיִקייטן אָדער פֿיזישע כאַראַקטעריסטיקס .

וואָס זענען די וויכטיקע פֿראַגעס צו פֿרעגן דעם דאָקטער?

אַמאָל איר געפינט אַרויס אַז אייער קינד האט מילער-דיקער סינדראָם, קענט איר פרעגן דעם דאָקטער פֿראַגעס ווי:

• וואָס איז די סיבה פֿאַר מײַן קינדס אַנטוויקלונג פֿון מילער-דעקער סינדראָם?
• וואָסערע באַהאַנדלונגען קענען העלפֿן מײַן קינד?
• וואָס קען איך טאָן צו העלפֿן מײַן קינד אין שטוב?
• זאָלן איך און מײַן פּאַרטנער דורכגיין גענעטישע טעסטינג?
• וועגן וואָס אַנדערע קאָמפּליקאַציעס זאָל איך זיין באַזאָרגט?

צום סוף, געדענק

ווען אייער קינד האט אזא ערנסטע, לעבנס-באגרענצנדיקע קראנקהייט ווי דאס, איז וויכטיג צו זוכן הילף פון ספעציאליסטן און געזונטהייט פראפעסיאנאלן וואס זענען באוואוסט וועגן דער קראנקהייט. אייער דאקטאר קען העלפן באהאנדלען אייער קינד'ס סימפטאמען און העלפן זיי זיין אזוי באקוועם ווי מעגליך. זיי קענען אייך אויך פארבינדן מיט רעסורסן און שטיצע סערוויסעס וואס קענען העלפן אייער פאמיליע דורכגיין די שווערע צייט.

אזויפיל ווי מעגליך, הנאה האבן פון דער צייט וואס אייערע משפחה האבן צוזאמען. זייט ליב און שטיצט איינער דעם אנדערן. פרובירט צו זאמלען שיינע זכרונות וואס איר וועט קיינמאל נישט פארגעסן. פרובירט נישט דורכצוגיין די רייזע אליין, עס זענען דא אסאך מענטשן וואס קענען אייך העלפן.

מילער -דיקער סינדראָם, ליסענסעפאַלי, מוח אַנטוויקלונג, גענעטישע קראַנקייטן, כראָמאָסאָם 17, קינדער געזונט, אַנטוויקלונג פֿאַרהאַלטונגען