איז אייער קינדס נעגל און קניען אנדערש? קען עס זיין נעגל-פאטעלא סינדראם?

האָט איר באַמערקט עפּעס ענדערונגען אין אייער קליינעם'ס נעגל אָדער קני? מאַנטשמאָל קענען דאָס זיין סימנים פון אַ גענעטישן צושטאַנד גערופן נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם. דאָס קען קלינגען שרעקלעך, אָבער זאָרגט נישט. לאָמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאַל און פּשוט. דאָס קען אַפעקטירן דעם אויסזען און פונקציע פון ​​טיילן פון דעם קינד'ס נעגל, ביינער, אויגן און נירן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דעם צושטאַנד? ווי דערקענט מען עס?

עטלעכע טיילן פון אַ קינדס קערפּער מיט נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם קענען אויסזען אָדער פונקציאָנירן אַנדערש ווי געריכט. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף וואָס די סימפּטאָמען זענען:

נעגל

אייער קינדס נעגל קענען זיין זייער קורץ, אדער אפילו פעלנדיק. איר קענט באַמערקן פּיטינג, פּיטינג, אדער דיספֿאַרבונג אין די נעגל. פינגערנעגל זענען אָפט מער אַפעקטאַד ווי טאָונעגל. די ענדערונגען זענען ספּעציעל באַמערקבאַר אויף די גראָבער פינגער און אינדעקס פינגער.

קני (פּאַטעלאַ)

די קני-קאַפּ, אדער וואָס דאָקטוירים רופן די "פּאַטעלאַ", קען ווערן קלענער, נעמען אַן אַנדערע פאָרעם, אדער אפילו פאַרשווינדן. מאַנטשמאָל קען די קני-קאַפּ זיין פּאַזיציאָנירט אַ ביסל העכער אָדער צו דער זייט ווי נאָרמאַל. דאָס קען פאַראורזאַכן אַז דאָס קינדס קני זאָל וויי טאָן, פילן זיך נישט סטאַביל, אדער נישט קענען בייגן אָדער אויסגלייכן דאָס קני ריכטיק (באַוועגונגס-ראַנג). פּאַטעלאַ אויסגליטשונגען זענען אַ געוויינטלעכע דערשיינונג אין דעם צושטאַנד. שטעלט זיך פֿאָר, בשעתן שפּילן, כאַפּט זיך אייער קינד פּלוצעם אָן זיין קני און הייבט אָן וויינען, נישט קענען גיין.

עלנבויגן

די ביינער אין אייער קינד'ס ארעמס קענען זיך נישט אנטוויקלען אזוי גוט ווי ערווארטעט. אויך, קענט איר מאנchmal זען עקסטרע הויט (ווי א פארבינדונג געוועב) ארום דעם עלנבויגן. די ענדערונגען קענען באגרענעצן די מעגלעכקייט צו דרייען דעם ארעם, אויסשטרעקן אים, און בייגן דעם עלנבויגן.

היפּ ביינער

אייער קינד קען האבן קליינע ביינערישע ארויסשטעקונגען (דאקטוירים רופן די "איליאק הערנער") אויף זייערע היפ ביינער. זיי זענען געווענליך פאראן אויף ביידע זייטן פון די היפ ביין. מאנchmal קען מען זיי פילן דורך די קינד'ס הויט, אבער רוב מאל זענען זיי נישט קיין גרויסע פראבלעם.

אויגן

דער דרוק אין די אויגן פון דעם קינד קען זיך פארגרעסערן (אוקולארע היפערטענשאן). דאס קען זיך עווענטועל אנטוויקלען אין א צושטאנד גערופן גלאוקאמא. כאטש עס זענען אפט נישטא קיין סימפטאמען אין אנפאנג, קענען עטליכע קינדער דערפארן קאפּווייטיק, האלאס ארום ליכטער, אדער פארשוואומענע זעאונג.

נירן

ארום פיר פון צען מענטשן מיט נייל-פאטעלא סינדראם וועלן אנטוויקלען ניר קרענק, אדער אין קינדהייט אדער אין דערוואקסנקייט. דאס קען זיין פון לייכט ביז לעבנסגעפערלעך. אפילו לייכטע ניר קרענק קען ווערן ערנסט, אדער ביסלעכווייז אדער פלוצלינג.

אַנדערע סימפּטאָמען

עטלעכע מענטשן מיט נייל-פּאַטעלאַ סינדראָם קענען אויך דערפאַרן אַנדערע סימפּטאָמען, אַזאַ ווי:

• גיין אויף די שפּיץ פינגער צוליב ענגקייט אין די אַכילעס טענדאָן.
• פֿאַרמינערטע מוסקל מאַסע אין די אָרעמס און פֿיס.
• פאַרשטאָפּונג און/אָדער יריטאַבאַל באָוועל סינדראָום.
• פאַרמינערטע ביין מינעראַל געדיכטקייט.
• מאל מאל נומנאַס, טינגגלינג, אָדער אָנווער פון געפיל אין די הענט און פֿיס.
• שוואַכע אָדער לייכט צעבראָכענע ציין אָדער דין ווערן צאָן עמאַל.
• אומנאָרמאַלע קרומונג פון דער רוקנביין (סקאָליאָזיס).

פֿאָרשער פּרוּוון נאָך צו פֿאַרשטיין פּונקט ווי געוויינטלעך די פּראָבלעמען זענען צווישן מענטשן מיט נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם.

פארוואס פאסירט דאס נאגל-פאטעלא סינדראם?

פשוט געזאגט, נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם ווערט געפֿירט דורך ענדערונגען אין דיין קינדס גענעס (גענע וואַריאַנטן). רובֿ מאָל ווערן די ענדערונגען געפֿונען אין אַ גענע גערופֿן LMX1B ביי מענטשן מיט דעם צושטאַנד. דער LMX1B גענע איז וואָס זאָגט אַ קינד ווי ריכטיק צו פֿאָרמען זאַכן ווי זייערע אָרעמס, פֿיס, אויגן און נירן בשעת זיי זענען אין רחם.

די גען וואריאנטן פירן צו דעם אז דער LMX1B פּראָטעין זאל נישט פונקציאנירן ווי ערווארטעט. אלס רעזולטאט, פארשידענע טיילן פון דעם קינד'ס קערפער פארמירן זיך נישט נארמאל, וואס רעזולטירט אין די סימפטאמען פון נייל-פאטעלא סינדראם.

אבער, זייער זעלטן, קענען עטלעכע מענטשן אַנטוויקלען סימפּטאָמען פון נייל-פּאַטעלאַ סינדראָם אָן צו האָבן אַ מוטאַציע אין די LMX1B דזשין. פאָרשער טראַכטן אַז אַנדערע גענעס קען זיין ינוואַלווד, און זיי נאָך פאָרשן.

ווערט די קראנקהייט אריבערגעגעבן פון דור צו דור?

יא, נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם איז אַ צושטאַנד וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון דור צו דור (אין אַן "אויטאָסאָמאַלן דאָמינאַנטן מוסטער"). דאָס מיינט אַז אויב אַ קינד ירשעט איין קאָפּיע פֿון דעם גען וואַריאַנט פֿון יעדן עלטערן, איז דאָס קינד מער מסתּמא צו אַנטוויקלען דעם סינדראָם.

פשוט געזאגט, אויב איר האָט נייל-פּאַטעלאַ סינדראָם, האָבן אייערע קינדער אַ 50% שאַנס צו ירשענען דעם צושטאַנד. דער ריזיקאָ איז דער זעלביקער פֿאַר יעדער שוואַנגערשאַפט. און עס מאַכט נישט אויס צי איר זענט אַ מיידל אָדער אַ ייִנגל.

ארום ניין פון צען מענטשן מיט נייל-פאטעלא סינדראם האבן איינעם פון זייערע עלטערן מיט דעם צושטאנד. אבער, ארום איינער פון צען מענטשן קען נישט האבן קיין פאמיליע מיטגליד מיט דעם צושטאנד. דאס מיינט אז עטליכע קינדער זענען די ערשטע אין זייער פאמיליע צו ווערן געבוירן מיט דעם סינדראם.

וואָס אַנדערע קאָמפּליקאַציעס קען דאָס פאַראורזאַכן?

נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם קען פאַראורזאַכן עטלעכע קאָמפּליקאַציעס. זיי זענען:

• אָסטעאָאַרטריט (געלענק ווייטיק) אין אייער קינדס קני און/אָדער עלנבויגן קען זיך אַנטוויקלען אין אַ יינגערן עלטער ווי געריכט.
• גלאַוקאָמאַ קען פירן צו זעאונג אָנווער אויב נישט באהאנדלט ריכטיק.
• ניר דורכפאַל.

עטלעכע מענטשן מיט נייל-פּאַטעלאַ סינדראָם קען דאַרפֿן דיאַליז אָדער אַ ניר טראַנספּלאַנט רעכט צו ניר דורכפאַל.

אויך, אויב איינער מיט נייל-פּאַטעלאַ סינדראָם ווערט שוואַנגער, איז דאָ אַ ריזיקע פון ​​אַנטוויקלען אַ צושטאַנד גערופן "פּרעעקלאַמפּסיאַ" בעת שוואַנגערשאַפט. דאקטוירים מאָניטאָרירן און סטרויערן מעדאַקיישאַנז ווי נייטיק בעת שוואַנגערשאַפט צו רעדוצירן דעם ריזיקע.

ווי אזוי ווערט די קראנקהייט ריכטיק דיאַגנאָזירט?

דאקטוירים וועלן דורכפירן איינע אדער מער פון די טעסטן צו דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד:

• פיזישע אונטערזוכונג : זוכט זאכן ווי ענדערונגען אין נעגל און ביין ענדערונגען.
• ספּעציאַליזירטע בילדגעבונג טעסץ : רענטגן-שטראַלן, CT סקאַנז, און MRIs ווערן גענוצט צו ונטערזוכן די ביינער נענטער.
• בלוט און/אדער פּישעכץ טעסץ : קאָנטראָלירן ווי די נירן פונקציאָנירן.
• ניר ביאָפּסי : מען נעמט אַ קליין שטיקל געוועב פֿון דער ניר און מען קאָנטראָלירט עס אויף ענדערונגען אין געוועב ספּעציפֿיש פֿאַר נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם.
• גענעטישע טעסטינג : דאָס טעסטירט פֿאַר גענע וועריאַנטן.

דאקטוירים וועלן רעדן מיט אייך און פרעגן וועגן אייער קינד'ס פאמיליע מעדיצינישע געשיכטע. למשל, זיי וועלן פרעגן צי איינער אין אייער פאמיליע האט געהאט נייל-פאטעלא סינדראם אדער אן אנדער גענעטישע צושטאנד. די אינפארמאציע וועט העלפן אין דער דיאגנאז. זיי קענען אויך רעקאמענדירן גענעטישע טעסטן פאר אייך אדער אנדערע פאמיליע מיטגלידער.

סימפּטאָמען פון נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם דערשייַנען אָפט פרי אין לעבן. אָבער, אין עטלעכע מענטשן, קען דער צושטאַנד בלייבן אומדיאַגנאָזירט פֿאַר יאָרן, אָדער ווייַל די סימפּטאָמען זענען זייער מילד אָדער ווייַל די סימפּטאָמען זענען נישט זייער קלאָר. דאקטוירים קענען דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד אין קינדער און דערוואַקסענע פון ​​​​אַלע עלטער.

וואָסערע סאָרט דאָקטוירים וועלן באַהאַנדלען מיין קינד און דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?

אייער קינד קען דאַרפֿן אַ מאַנשאַפֿט פֿון דאָקטוירים וואָס ספּעציאַליזירן זיך אין די טיילן פֿונעם קערפּער וואָס זענען אַפֿעקטירט פֿון נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם. למשל:

• אַן אָרטאָפּעדיסט העלפֿט מיט ביין פּראָבלעמען.
• א נעפראלאג מאָניטאָרט די פונקציאָנירן פון די קינד'ס נירן.
• אַן אויג־פּפֿלעגער זאָרגט זיך פֿאַר די אויגן פֿונעם קינד.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם?

נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם איז אַ לעבנסלאַנג צושטאַנד. עס איז נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר. אָבער, עס זענען פֿאַראַן באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און רעדוצירן דעם ריזיקאָ פֿון קאָמפּליקאַציעס.

עס זענען דא פארשידענע טיפן באַהאַנדלונגען דערפאַר, און מער ווי איין באַהאַנדלונג קען זיין נייטיק לויט ווי דער סינדראָם אַפעקטירט אייער קינד. אייער קינדס דאָקטוירים וועלן פּלאַנירן באַהאַנדלונג באַזירט אויף זייערע באַדערפענישן. די באַדערפענישן קענען זיך ענדערן מיט דער צייט. עטלעכע פון ​​די באַהאַנדלונגען וואָס קענען זיין בנימצא אַרייַננעמען:

• פיזישע טעראַפּיע צו העלפן מיט מאָביליטי שוועריקייטן.
• מעדיצינען צו קאָנטראָלירן ביין און מוסקל ווייטיק, בלוט דרוק, אדער אויג דרוק.
• כירורגיע צו קאָנטראָלירן ביין אַבנאָרמאַליטעטן, גלאַוקאָמאַ, אָדער שווערע ניר קרענק (אַרייַנגערעכנט ניר טראַנספּלאַנטאַציע).

אייער קינדס דאקטוירים וועלן אייך מסביר זיין די מעלות און חסרונות פון יעדער באַהאַנדלונג. צו פירן א קינדס קאָמפּליצירטע גענעטישע צושטאַנד קען פילן איבערוועלטיקנדיק. אַזוי צווייפלט נישט צו פרעגן פֿראַגעס און טיילן אייערע זאָרגן. אויף דעם וועג קענט איר פילן זיכער וועגן אייער קינדס באַהאַנדלונג פּלאַן.

וועט דאָס צושטאַנד אַפעקטירן דאָס קינדס לעבנס־שפּאַן?

נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם אַפעקטירט געוויינטלעך נישט אַ מענטשנס לעבן-דויער. אָבער, אויב אַ שווערע ניר-קראַנקייט אַנטוויקלט זיך, קען דאָס זיך ענדערן. די קאָמפּליקאַציע קען אַפעקטירן די פּראָגנאָז און ווי לאַנג אַ מענטש לעבט. עטלעכע מענטשן קענען אפילו דאַרפֿן אַ ניר-טראַנספּלאַנטאַציע.

גענעטישע צושטאנדן ווי נייל-פאטעלא סינדראם ווירקן אויף יעדן קינד אביסל אנדערש, ממילא איז שווער צו זאגן פונקטליך וואסערע סימפטאמען אייער קינד וועט האבן און ווי שטרענג זיי וועלן זיין. אייער קינד'ס דאקטוירים וועלן קענען אייך דערציילן מער וועגן דעם.

קען מען פאַרהיטן נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם?

עס איז דערווייל נישטאָ קיין באַקאַנטער וועג צו פאַרהיטן דעם גענעטישן צושטאַנד. אויב איר אָדער אייער פּאַרטנער האָט נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם, און איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר . זיי קענען אייך העלפֿן פֿאַרשטיין די שאַנסן אַז אייער קינד וועט ירשענען דעם סינדראָם.

ווען זאָל מײַן קינד זען אַ דאָקטער?

אייער קינד וועט מסתּמא דאַרפֿן אָפֿט מעדיצינישע אַפּוינטמאַנץ מיט עטלעכע פֿאַרשידענע דאָקטוירים. אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט אייך זאָגן פּונקט וועלכע אַפּוינטמאַנץ זענען נייטיק און ווי אָפֿט.

טיפּישערװײַז װעט אײַער קינד דאַרפֿן האָבן די זאַכן קאָנטראָלירט רעגלמעסיק:

• בלוט דרוק טשעק.
• פּישעכץ טעסץ, אַרייַנגערעכנט די וואָס מעסטן 'אַלבומין-קרעאַטינין לעוועלס'.
• גלאַוקאָמאַ סקרינינגז.
• ביין געדיכטקייט טעסץ.

דאקטוירים קענען אייך העלפן דערקלערן די וויכטיקייט פון די טעסטן פאר אייער קינד.

עס איז אויך וויכטיג צו באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו אייער קינד'ס גייַסטיק געזונט - און אייער אייגענע. אייער קינד קען זיך שעמען וועגן זייער אויסזען, אָדער זיי קען דאַרפֿן הילף צו בויען זייער זעלבסט-פאַרטרויען. איר קענט אויך פרעגן וואָס איר קענט טאָן צו העלפֿן זיי פילן זיך אין זייער בעסטן.

רעדט מיט אייער קינד'ס דאקטוירים וועגן זיך פארבינדן מיט שטיצע גרופעס, טעראפיסטן, און סאציאלע ארבעטער. האבן א מאַנשאַפֿט פון ערפארענע עלטערן און געזונטהייט פּראָפעסיאָנאַלן וואָס שטיצן אייער משפּחה קען מאַכן אַ גרויסן חילוק אין אייער טעגלעך לעבן.

ווי זעלטן איז נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם?

פארשער שאצן אז נאגל-פאטעלא סינדראם באטראפט בערך איינעם אין 50,000 מענטשן. אבער, עס קען זיין מער פארשפרייט ווייל מענטשן מיט זייער לייכטע סימפטאמען ווערן נישט דיאגנאזירט.

זענען דא אנדערע נעמען דערפאר?

``פאָנג'ס קרענק`` איז אן אנדער נאמען פאר נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם. דעם נאמען איז אָפט געניצט געוואָרן אין דער פאַרגאַנגענהייט. היינט רופן עס פילע מענטשן נאָגל-פּאַטעלאַ סינדראָם.

אן אנדער נאמען פאר דער זעלבער צושטאנד איז "ירושה'דיגע אָניטשאָ-אָסטעאָדיספּלאַסיאַ". לאָמיר קוקן אויף די באַדייטונג פון יעדן טייל פון דעם נאמען:

• ``ירושה`` מיינט אז עס קען געזען ווערן אין משפחות.
• ``אָניטשאָ`` מיינט נעגל.
• "אסטעאָ" מיינט ביינער.
• "דיספּלאַסיאַ" מיינט אַז עס איז דאָ אַן אַבנאָרמאַלע אַנטוויקלונג אָדער אַנטוויקלונגס-דעפעקט אין אַ טייל פֿון דעם קערפּער.

נו, וואָס זענען די וויכטיקסטע זאַכן צו געדענקען פֿון וואָס מיר האָבן גערעדט?

ווען אייער קינד האט א לעבנסלאנג גענעטישע צושטאנד ווי נייל-פאטעלא סינדראם, קענען זאכן זיין אביסל איבערוועלטיקנדיק. איר מעגט זיין באַזאָרגט וועגן אייער קינד'ס וואוילזיין, זייער צוקונפט. איר מעגט אויך פרעגן זיך וואָס איר דאַרפט פון זיי צו העלפן זיי וואַקסן, בליען און האָבן אַ גליקלעך לעבן. עס איז אַ גרויסע לאַסט, אָבער איר דאַרפט עס נישט טראָגן אַליין. רעדט מיט אייער קינד'ס מעדיצינישן מאַנשאַפֿט וועגן וועגן צו שטיצן אייער קינד'ס באדערפענישן - און אייערע אייגענע.

געדענקט, פריע דעטעקציע און ריכטיגע באַהאַנדלונג פון דער קראַנקייט וועט גיין אַ לאַנגן וועג אין העלפֿן אייער קינד לעבן אַ נאָרמאַל, געזונט לעבן. זייט נישט דערשראָקן אָדער פּאַניקירט. דאָס וויכטיקסטע איז צו באַהאַנדלען אייער קינד מיט ליבע און פארשטענדעניש בשעת איר פאָלגט מעדיצינישע עצה.

נאָגל -פּאַטעלאַ סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, נעגל, קני, פּאַטעלאַ, ניר קראַנקייט, LMX1B, פאָנגס קראַנקייט, קינדער געזונט