האָט איר מאָדנע סימפּטאָמען פון אייער הויט אָדער נערוון סיסטעם? לאָמיר לערנען וועגן דעם (נעוראָקוטאַנע סינדראָם)!

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז עטלעכע מענטשן האָבן ומגעוויינטלעכע פֿלעקן אָדער בומפּלעך אויף זייער הויט? מאַנטשמאָל קענען די זיין מער ווי נאָר אַ הויט פּראָבלעם. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ גרופּע קראַנקייטן וואָס זענען אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער זייער וויכטיק צו וויסן. מיר רופן זיי נעוראָקוטאַנע סינדראָמען . כאָטש דער נאָמען קען קלינגען אַ ביסל שרעקלעך, לאָמיר עס פֿאַרשטיין פּשוט.

וואָס זענען די נעוראָקוטאַנעאָוס סינדראָומז?

פשוט געזאגט, נעוראקוטאנישע סינדראָמען זענען אַ גרופּע קראַנקייטן וואָס אַפעקטירן אונדזער הויט און נערווען סיסטעם (דאָס הייסט, די מוח, רוקנביין און נערוון). די צושטאַנדן קענען פאַראורזאַכן טומאָרן צו פאָרעם אין פאַרשידענע טיילן פון דעם גוף, ספּעציעל די הויט און נערווען סיסטעם. עטלעכע פון ​​די טומאָרן קענען זיין קאַנסעראַס, בשעת אנדערע קענען זיין ניט-קאַנסעראַס (נאָר קלאַמפּס).

דאָס וויכטיקע איז אַז די קראַנקייטן זענען אָנגעבוירן. דאָס מיינט אַז אַ מענטש ווערט געבוירן מיט דעם צושטאַנד. אָבער, מאַנטשמאָל קען עס נעמען אַ וויילע ביז סימפּטאָמען דערשייַנען, מאַנטשמאָל אין יוגנט אָדער אפילו שפּעטער. די גרופּע קראַנקייטן ווערט אויך גערופן פאַקאָמאַטאָזעס . זינט דער נאָמען איז נישט זייער געוויינטלעך, לאָמיר נאָר געדענקען אַז עס ווערט גערופן נעוראָקוטאַנע סינדראָם.

ווי געוויינטלעך זענען די סיטואַציעס?

אין פאַקט, די גרופּע פון ​​קראַנקייטן גערופן נעוראָקוטאַנע סינדראָומז איז זייער זעלטן . אָבער, עטלעכע פון ​​זיי זענען געזען מער אָפט ווי אנדערע. למשל:

• נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1): דאָס איז די מערסטע פאַרשפּרייטע צושטאַנד אין דער גרופּע. עס אַפעקטירט אַרום 1 אין 3,000 מענטשן .
• נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 2 (NF2): דאָס איז נאָך ווייניקער געוויינטלעך. עס אַפעקטירט אַרום 1 אין 25,000 מענטשן .
• טובעראָוס סקלעראָוסיס : דאָס איז אויך רעלאַטיוו זעלטן, אַפעקטירנדיק וועגן איינער אין 6,000 מענטשן .

זעט איר? די זענען נישט אַזוי געוויינטלעך ווי טעגלעכע קראַנקייטן. אָבער אויב איר אָדער עמעצער וואָס איר קענט האָט עפּעס ווי דאָס, איז עס זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון נעוראָקוטאַנעאָוס סינדראָום?

די הויפּט סימפּטאָמען פון די צושטאנדן זענען אַבנאָרמאַלע וואוקס אָדער קלאָמפּן אויף דער הויט און נערוו סיסטעם . אין דערצו צו די, קענען די סינדראָמען אויך אַפעקטירן אונדזער סקעלעטאַל סיסטעם (דאָס הייסט, אונדזער ביינער) און אַנדערע אָרגאַנען אין דעם גוף. דעריבער, סימפּטאָמען ווי:

• באַלאַנס פּראָבלעמען ביים גיין (אַ געפיל ווי איר פֿאַרלירט דעם באַלאַנס).
• הערן באַגרענעצונג (פאַרקלענערט הערן).
• זעאונג פראבלעמען (פארשידענע פראבלעמען מיט זעאונג).

אבער, נישט אלע נעוראקוטאנישע סינדראמען האבן די זעלבע סימפטאמען. די סימפטאמען זענען אנדערש לויטן צושטאנד. לאמיר קוקן אויף א פאר ביישפילן:

• אינקאָנטינענטיאַ פּיגמענטי (IP): דאָס איז אַ צושטאַנד וואו אַן אויסשלאָג הייבט זיך אָן ווי בליסטערס אויף דער הויט און שפּעטער אַנטוויקלט זיך אין אַ נאָרבע-ווי אויסשלאָג . מאל קען דאָס אויך באַגלייט ווערן מיט נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען. שטעלט זיך פֿאָר אַ קליין קינד וואָס פּלוצעם אַנטוויקלט בליסטערס אויף זייער הויט, וואָס טרוקענען זיך דאַן אויס, לאָזנדיק מאָדנע-אויסזעענדיקע פֿלעקן.
• נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1): דאָס פאַראורזאַכט געוויינטלעך נישט-קאַנסעראָוס ווייכע געוועב וווּקס . הויט דיספֿאַרבונג, אַזאַ ווי ברוינע געבורטספלעקן (אויך גערופן קאַפע-אוי-לע פלעקן) און קליינע פלעקן אין הויט פאָולדז (אַזאַ ווי די אַקסל און לײַב), קענען פּאַסירן. מאל קענען וווּקס אויך פּאַסירן אין די אויגן.
• נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 2 (NF2): די צושטאַנד פאַראורזאַכט דער הויפּט אַקוסטישע נעוראָמען, וואָס קענען פאַראורזאַכן זעאונג פּראָבלעמען, געהער אָנווער, און ליכט ברוין געבורטספלעקן.
• שוואַנאָמאַטאָסיס : דאָס קען פאַראורזאַכן סימפּטאָמס ווי נומנאַס, מוסקל שוואַכקייט, געהער אָנווער, און שטרענג ווייטיק .
• סטערדזש-וועבער סינדראָם : דאָס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן אַ גרויסער, טונקל-רויטער, פּאָרט-וויין פלעק דערשיינט אויף איין זייט פון פּנים. עס קען אויך פאַראורזאַכן ענדערונגען אין די בלוט כלים אין מוח און גלאַוקאָמאַ , אַ צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט געוואקסענעם דרוק אין אויג. עטלעכע מענטשן קענען אויך דערפאַרן קראַמפּן און אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי.
• טובעראָוס סקלעראָזיס : די צושטאַנד פאַראורזאַכט געוויינטלעך פּראָבלעמען מיטן מוח, אויגן, הויט, האַרץ און לונגען . דער הויפּט סימפּטאָם איז די אַנטוויקלונג פון נישט-קאַנסעראָוס קלאָמפּן אין פאַרשידענע אָרגאַנען.
• וואָן היפּעל-לינדאַו קרענק : דאָס קען פאַראורזאַכן טומאָרס גערופן העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַס און אַנגיאָמאַס אין די אַדרענאַל גלאַנדז , אויגן, מוח און נירן.

נאכדעם וואס איר האט אויסגעהערט די באשרייבונג, פארשטייט איר מסתמא ווי פארשידענארטיג און קאמפליצירט די דאזיגע צושטאנדן זענען. דעריבער איז וויכטיג צו זוכן מעדיצינישע הילף גלייך אויב איר האט די דאזיגע סימפטאמען.

קען נעוראָקוטאַנע סינדראָום פאַראורזאַכן קאָמפּליקאַציעס?

יא, ליידער, מענטשן מיט נעוראָקוטאַנע סינדראָמען זענען אין אַ העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען געוויסע טיפּן ראַק . אין דערצו, איז דאָ אַ ריזיקאָ פון אַנדערע קאָמפּליקאַציעס רעכט צו די צושטאנדן. עטלעכע פון ​​זיי זענען:

• אַנטוויקלונגס־פאַרהאַלטונגען`(אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען)`: נישט זען עלטער-פאסיגע אנטוויקלונג, ספעציעל ביי יונגע קינדער.
• עפּילעפּסי : דאָס מיינט קאָנוואולסן .
• קאָפּווייטיק : אָפטע, מאַנטשמאָל שטרענגע קאָפּווייטיק.
• הויכער בלוטדרוק (היפּערטענשאַן).
• לערן שוועריקייטן .
• פֿאַרשידענע טיפּן טומאָרן : די קען זיין קענסעראַס אָדער נישט.

דעריבער, איז עס זייער וויכטיג פֿאַר עמעצן מיט דעם צושטאַנד צו זיין אונטער קעסיידערדיקער מעדיצינישער השגחה.

וואָס פאַראורזאכט נעוראָקוטאַנעאָוס סינדראָום?

די נעוראָקוטאַנע סינדראָמען ווערן געפֿירט דורך געוויסע ענדערונגען (מוטאַציעס) אין די גענען אין אונדזער קערפּער. טראַכט דערפון אַזוי: אונדזער קערפּער איז ווי אַ גרויסער בלויפּרינט, און גענען זענען די אינסטרוקציעס אין יענעם בלויפּרינט. אויב עס איז אַ קליינע ענדערונג אין די אינסטרוקציעס, קען עס אַפעקטירן די פונקציאָנירן פון דעם קערפּער.

מאנchmal ווערן די גענעטישע ענדערונגען איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער . דאס מיינט אז זיי קענען אריבערגעגאנגען פון דור צו דור. אבער דאס איז נישט שטענדיג דער פאל. מאנchmal קענען די גענעטישע מוטאציעס פאסירן אן קיין קלארע סיבה, אן קיין פאמיליע געשיכטע . דאס איז ווי א לאטעריע, מען ווייסט קיינמאל נישט ווער עס וועט עס באקומען.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים די דאָזיקע באַדינגונגען?

דיאַגנאָזירן די באדינגונגען קען זיין אַ ביסל קאָמפּליצירט, ווייַל די סימפּטאָמס זענען וועריד.

פֿאַר יונגע קינדער , הייבן דאָקטוירים געוויינטלעך אָן מיט אַ "געזונט-קינד וויזיט" אין אַ געזונט-קינד קליניק . דאָרט פרעגט דער דאָקטאָר אײַך (דער עלטערן) וועגן אײַער קינדס סימפּטאָמען און קאָנטראָלירט צי אײַער קינד דערגרייכט "קינד אַנטוויקלונג מײַלשטיינער " (ד.ה. צי זיי טוען זאַכן וואָס זענען פּאַסיק פֿאַר זייער עלטער, ווי שמייכלען, קריכן און גיין).

סימפּטאָמען ביי דערוואַקסענע קענען דערשייַנען שפּעטער אין לעבן. אפילו דעמאָלט וועט אייער דאָקטער אייך פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען און דורכפירן אַ גשמיותע אונטערזוכונג.

אויב דער דאָקטער כאָשעד נעוראָקוטאַנע סינדראָם, וועט ער אָדער זי רעקאָמענדירן עטלעכע מער ספּעציפֿישע טעסץ .

וואָסערע סאָרט טעסץ ווערן גענוצט צו ידענטיפיצירן די?

דאקטוירים ניצן געווענליך בלוט טעסטס און פארשידענע בילדגעבונג טעסטס צו דיאגנאזירן די צושטאנדן. אייער דאקטאר קען רעקאמענדירן טעסטס ווי די:

• סי-טי סקען
• EEG (עלעקטראָענצעפאַלאָגראַם - EEG): דאָס טעסט די עלעקטרישע טעטיקייט פון מוח, ספּעציעל צו קאָנטראָלירן פֿאַר צושטאַנדן ווי עפּילעפּסי.
• לאַבאָראַטאָריע טעסץ : דאָס קענען זיין בלוט אָדער פּישעכץ טעסץ.
• MRI סקען (MRI)
• הויט ביאָפּסי אָדערטומאָר ביאָפּסי: דאָס באַשטייט פון נעמען אַ קליין מוסטער פון דער הויט אָדער קלאָץ און דורכקוקן עס אונטער אַ מיקראָסקאָפּ.

עס איז באזירט אויף די אינפארמאציע באקומען פון די טעסץ אז דער דאקטאר קען מאכן א באשטימטע דיאגנאז.

ווי ווערן די נעוראָקוטאַנע סינדראָומז באַהאַנדלט?

וויכטיג, עס איז נאך אלץ נישטא קיין באהאנדלונג וואס קען אינגאנצן היילן דעם נעוראקוטאנישער סינדראם.

דאָס קען קלינגען טרויעריק צו הערן, אָבער לאָזט נישט אויף האָפענונג. כאָטש די צושטאנדן קענען נישט געהיילט ווערן, קען מען באַהאַנדלען די סימפּטאָמען וואָס קומען פֿאָר . דאָס הייסט, אויב עס איז דאָ ווייטיק צוליב דעם קלאָץ, עס איז דאָ עפּילעפּסי, עס זענען דאָ הויט פּראָבלעמען, און אַזוי ווייטער, ווערט באַהאַנדלונג געגעבן צו יעדן סימפּטאָם.

די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו האַלטן די קוואַליטעט פון לעבן דעם פּאַציענט ווי בעסטער ווי מעגלעך און צו קאָנטראָלירן די אויפֿטרעטן פון קאָמפּליקאַציעס.

אויב מיין קינד האט דעם צושטאַנד, ווי קען איך אים העלפֿן?

אלס עלטערן, קענט איר פילן א סך געפילן ווען איר געפינט ארויס אז אייער קינד האט נעוראקוטאנישע סינדראם. דאס איז נארמאל. די וויכטיגסטע זאך איז אז די קינדער וועלן דארפן ספעציעלע זארג און מעדיצינישע אויפזיכט איבער זייער גאנץ לעבן . רעדט מיט אייער דאקטאר צו געפינען אויס פונקטליך ווי אזוי צו זארגן פאר אייער קינד'ס סימפטאמען. באטראכט אויך די זאכן:

• זעט יעדן ספּעציאַליסט וואָס אייער דאָקטער רעקאָמענדירט.
• באַקומען רעקאָמענדירטע ראַק סקרינינגז אין צייט.
• אויב אייער קינד אַנטוויקלט נייע סימפּטאָמען , זאָלט איר גלייך זאָגן דעם דאָקטער.

לעבן מיט די דאזיקע באדינגונגען קען זיין שווער, אבער מיט געהעריגע מעדיצינישע עצה און ליבעפולע זאָרג, קען מען די שוועריקייטן איבערקומען.

אויב מיין קינד האט דעם צושטאַנד, וועלכע ספּעציאַליסטן זאָל ער זען?

א קינד מיט נעוראָקוטאַנער סינדראָם קען דאַרפֿן די סערוויסעס פֿון עטלעכע ספּעציאַליסטן. אייער משפּחה דאָקטער קען אָרגאַניזירן פֿאַר אײַך צו טרעפֿן זיך מיט די ספּעציאַליסטן. די ספּעציאַליסטן וואָס מען דאַרף אָפֿט זענען:

• אַודיאָלאָג : פֿאַר הערן פּראָבלעמען.
• דערמאַטאָלאָג : פֿאַר הויט פּראָבלעמען.
• נעוראָלאָג : פֿאַר פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיטן נערוון סיסטעם.
• אויגן דאָקטער : פֿאַר פּראָבלעמען מיט זעאונג.

מיט דער שטיצע פון ​​אַלע די מענטשן קען מען אַנטוויקלען דעם בעסטן באַהאַנדלונג פּלאַן פֿאַרן קינד.

אויב איך אדער מיין קינד האט דעם צושטאנד, וואָס זאָל איך דערוואַרטן?

אויב איר אדער אייער קינד האט נעוראָקוטאַנע סינדראָם, זאָלט איר האָבן רעגולערע מעדיצינישע אַפּוינטמאַנץ.איר וועט אפשר דאַרפֿן גיין. די ווערן געטאָן צו קאָנטראָלירן צי עס זענען פֿאַראַן קיין וואוקס אין די קלאָמפּן אָדער ענדערונגען אין אייערע סימפּטאָמען. רעדט אָפן מיט אייער דאָקטער וועגן וואָס צו ערוואַרטן באַזירט אויף אייער ספּעציפֿישן נעוראָקוטאַנישן סינדראָם.

קען מען דעם נעוראָקוטאַנישן סינדראָם היילן?

ניין, ווי מיר האָבן שוין געזאָגט פריער, עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דעם נעוראָקוטאַנישן סינדראָם. אָבער, אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט קען אייך העלפֿן באַהאַנדלען די סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף אייך אָדער אייער קינד. אַזוי, פֿאַרלירט נישט די האָפענונג.

איז דא א וועג צו פארמיידן די סיטואציעס?

די נעוראָקוטאַנע סינדראָמען קענען נישט פאַרהיטן ווערן ווייל זיי ווערן פאַראורזאַכט דורך גענעטישע ענדערונגען. אָבער, גענעטישע טעסץ און פאַר-קאָנצעפּציע קאַונסעלינג קענען אייך העלפֿן פֿאַרשטיין צי איר זענט אין ריזיקע פון ​​איבערגעבן אַ גענעטישע אַבנאָרמאַליטעט צו אייער קינד.

ווי ווייס איך אויב איך בין אין ריזיקע צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט נעוראָקוטאַנע סינדראָם, קענט איר (אָדער אייער קינד) זיין אין אַ ביסל העכער ריזיקירן צו אַנטוויקלען די צושטאנדן. דעריבער, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם סינדראָם, זאָגט אייער דאָקטער. אייער דאָקטער קען דאַן רעקאָמענדירן גענעטישע טעסטינג צו קאָנטראָלירן פֿאַר גענעטישע מוטאַציעס, אויב נייטיק.

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים

נעוראָקוטאַנע סינדראָמען זענען לעבנסלענגליכע גענעטישע צושטאנדן וואָס קענען אַפעקטירן דיין נערווען סיסטעם, הויט און אַנדערע אָרגאַנען. עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און באַזאָרגט ווען איר לערנט אַז איר האָט דעם צושטאַנד.

דאָס וויכטיקע איז צו וויסן אַז איר זענט נישט אַליין. אידענטיפיצירן אייער ספּעציפֿישן טיפּ נעוראָקוטאַנע סינדראָם און געפֿינען אַ מעדיצינישן מאַנשאַפֿט וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין באַהאַנדלען עס איז דער בעסטער וועג צו זיכער מאַכן אַז איר באַקומט די בעסטע זאָרג און די ריכטיקע באַהאַנדלונג.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט פֿראַגעס, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אײַער דאָקטער. בלײַבט געזונט!

נעוראָקוטאַנע סינדראָמען, נעוראָקוטאַנע סינדראָמען, גענעטישע קראַנקייטן, הויט קנופּן, קראַנקייטן פון נערוון סיסטעם, NF1, NF2, טובעראָוס סקלעראָוסיס, פאַקאָמאַטאָזעס