האָט איר באַמערקט אַ סך ליכט ברוינע פֿלעקן אויף אייער הויט, צי אויף אייער בעיבי'ס קערפּער? אפשר זעט איר קליינע קלאָמפּן אונטער דער הויט? כאָטש אַ סך מענטשן טראַכטן אַז דאָס איז נאָרמאַל, קענען זיי מאַנטשמאָל זיין סימנים פֿון אַ גענעטישן צושטאַנד גערופֿן 'נעוראָפֿיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1', צי בקיצור NF1. זאָרגט נישט, כאָטש דער נאָמען קלינגט שרעקלעך, איז עס אַ צושטאַנד וואָס מען קען קאָנטראָלירן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן דעם אַלץ אויף אַ פּשוטן, גרינג־פֿאַרשטענדלעכן אופֿן.
פשוט געזאגט, וואָס איז NF1?
NF1 איז אַ גענעטישע צושטאַנד. עס אַפעקטירט דער הויפּט אונדזער הויט און נערוון סיסטעם (דאָס הייסט, דעם מוח, רוקנביין און נערוון איבערן גאַנצן קערפּער). עס פאַראורזאַכט אַ קליינע ענדערונג אין דעם פּראָצעס וואָס קאָנטראָלירט דעם וואוקס פון צעלן אין אונדזער קערפּער. טראַכט דערפון ווי אַ "שוויטש" אין אונדזער קערפּער וואָס קאָנטראָלירט די טיילונג פון צעלן. אַ מענטש מיט NF1 האט אַ קליינעם דעפעקט אין דעם שוויטש. דערפֿאַר טיילן זיך עטלעכע צעלן צו שנעל און שאַפֿן טומאָרן.
די טומאָרן אַנטוויקלען זיך טיפּיש אויף נערוון. דעריבער רופן מיר זיי נעוראָפֿיבראָמען . די וויכטיקע זאַך איז אַז רובֿ פֿון די טומאָרן זענען גוטאַרטיק . דאָס מיינט אַז זיי זענען נישט קיין ראַק. די טומאָרן קענען זיך אַנטוויקלען אויף נערוון אין מוח, רוקנביין און הויט. איר האָט אפשר געהערט ווי אייער דאָקטער רופֿט דעם צושטאַנד "וואָן רעקלינגהויזן קרענק". דאָס איז אַן אַנדער נאָמען דערפֿאַר.
ווי געוויינטלעך איז NF1?
NF1 איז דער מערסטער פארשפרייטער טיפ פון נעוראָפיבראָמאַטאָזיס. מען באריכטעט אז 96% פון אלע פאציענטן פאלן אריין אין דעם טיפ. וועלטווייט ווערט געשאצט אז בערך איינער אין 3,000 ניי-געבוירענע קען האבן NF1. דאס מיינט אז עס איז נישט קיין גאר זעלטענע צושטאנד.
וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון NF1?
די סימפּטאָמען פון NF1 ווערן געפֿירט דורך די טומאָרן וועגן וועלכע מיר האָבן פריער גערעדט, וואָס דריקן אויף די נערוון. אָבער נישט יעדער איינער האָט די זעלבע סימפּטאָמען. עטלעכע מענטשן האָבן זייער ווייניק סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען זיין אַפעקטירט אַ ביסל מער. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף די הויפּט סימפּטאָמען.
| סימפּטאָם | א פשוטע דערקלערונג |
|---|---|
| קאַפע-או-לאַי פלעצער | די זענען ווי דער ליכט ברוינער קאליר וואָס קומט פון צולייגן אַ ביסל מילך צו דיין קאַווע. זיי זענען אַ טיפּ פלאַך פלעק אויף דער הויט'ס ייבערפלאַך. פֿאַר דיאַגנאָז, האָבן מער ווי זעקס פון די פלעקן איז געוויינטלעך באַטראַכט ווי אַ וויכטיק שטריך. |
| נעוראָפיבראָמען | נערוו טומאָרן וואָס פאָרמירן זיך אונטער דער הויט. די קענען זיך אַנטוויקלען ערגעץ אויפן קערפּער. עטלעכע זענען אַזוי קליין ווי אַן ערבז, בשעת אַנדערע זענען גרעסער. זיי קענען זיין ווייך צום אָנרירן אָדער אַ ביסל פעסט. |
| פלעקן אין די אַקסלען און גרוין | א באַזונדערע שטריך פון דעם קרענק איז די אויסזען פון קליינע פלעקן (פרעקלען) אין די אַקסלען, לײַב, און מאל אונטער די בריסט פון פרויען. |
| ענדערונגען אין די אויגן | קליינע ברוינע קלאמפן (ליש קנופּן) קענען זיך אַנטוויקלען אין די איריס פון אויג. אויך קענען זיך אַנטוויקלען טומאָרן (אָפּטישע גליאָמאַס) אין דעם נערוו וואָס פֿאַרבינדט דאָס אויג מיטן מוח. דאָס קען פֿאַראורזאַכן פּראָבלעמען מיט דער זעאונג. |
| ביין פראבלעמען | זאכן ווי סקאליאזיס, געבויגענע פיס, א גרעסער ווי נארמאל קאפ (מאקראצעפאליע), און קורצע שטאט קען מען זען. |
| אויפמערקזאמקייט פראבלעמען | עטלעכע קינדער און דערוואַקסענע קענען אַנטוויקלען צושטאַנדן ווי אויפֿמערקזאַמקייט דעפיציט היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (ADHD). |
| ווייטיק | אין ערטער וואו טומאָרן האָבן זיך געפאָרמט, קענען זיי פאַראורזאַכן ווייטיק צוליב נערוו קאָמפּרעסיע. זיי קענען אויך אַפעקטירן די פונקציע פון עטלעכע אָרגאַנען. |
דאָס וויכטיקע איז אַז נישט אַלע די כאַראַקטעריסטיקס פּאַסירן אין דעם זעלבן מענטש. און נישט אַלע פון זיי זענען קענטיק ביי געבורט. עטלעכע פון די כאַראַקטעריסטיקס אָנהייבן צו דערשייַנען מיט עלטער.
וואָס איז די סיבה פֿאַר NF1?
דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ גאָר קליינער ענדערונג אין אונדזערע גענען. צו זײַן גענוי, איז דאָס אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופֿן "נעוראָפֿיבראָמין 1". דאָס גען באַפֿוילט אונדזער קערפּער צו מאַכן אַ פּראָטעין גערופֿן "נעוראָפֿיבראָמין". דאָס פּראָטעין איז ווי אַ "ברעיק" וואָס קאָנטראָלירט די גיכקייט מיט וועלכער צעלן אין אונדזער קערפּער טיילן זיך. מיר רופֿן דאָס אויך "(טומאָר סאַפּרעסער)".
אין NF1, צוליב א טעות אין די אינסטרוקציעס אין דעם גען, ווערט דער נעוראָפיבראָמין פּראָטעין נישט פּראָדוצירט ריכטיק. דאָס מיינט אַז די 'ברעיק' אַרבעט נישט ריכטיק. צוליב דעם טיילן זיך עטלעכע צעלן אומקאָנטראָלירט און שאַפֿן טומאָרן.
עס זענען דא צוויי וועגן ווי אזוי די גענעטישע ענדערונג קען פאסירן:
1. ירושה פון עלטערן: אויב איינער פון די עלטערן האט NF1, האט א קינד א 50% שאנס צו ירשענען דעם צושטאנד.
2. צופֿעליקע פֿאָרקומען: אַרום האַלב פֿון NF1 פּאַציענטן האָבן נישט קיין משפּחה געשיכטע. דאָס מיינט אַז אַפֿילו אויב די עלטערן האָבן נישט דעם צושטאַנד, קען די ענדערונג פּאַסירן צופֿעליק בעת דער דזשענעריישאַן פֿון גענעס אין דעם קינדס קערפּער.
וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון NF1?
כאָטש רובֿ מענטשן אַנטוויקלען נישט ערנסטע קאָמפּליקאַציעס, קען די פאלגענדע מאל פּאַסירן:
- זעאונג פארלוסט (רעכט צו אָפּטיש גליאָמאַ טומאָרס)
- פראַקטשורעס אָדער ביין דעפאָרמאַטיז
- נערוו שאָדן
- הויך בלוטדרוק (היפּערטענשאַן)
- טומאָר ריקעראַנס אפילו נאָך באַהאַנדלונג
- נידעריקע זעלבסט-שאַצונג צוליב זאָרגן וועגן דעם אויסזען
כאָטש די טומאָרן זענען געוויינטלעך נישט קענסער, זייער זעלטן קענען עטלעכע נעוראָפיבראָמען ווערן קענסער. דעריבער איז וויכטיק צו ווערן רעגולער אונטערזוכט דורך דיין דאָקטער.
ווי ווערט NF1 דיאַגנאָזירט?
א דאקטאר וועט אייך ערשט אויספארשן צו באקומען א פארשטעלונג פון דער קראנקהייט. דער דאקטאר וועט קערפול אויספארשן אייער הויט פאר פלעקן, קלאמפן, אא"וו. דערצו קענען זיי דורכפירן טעסטן צו באשטעטיגן די דיאגנאז.
- בילדגעבונג טעסטן: טעסטן ווי `(MRI)`, `(X-ray)` אדער `(CT scan)` צו זען אויב עס זענען דא טומאָרן אינעווייניק פון דעם קערפער.
- גענעטישע טעסטינג: א בלוט טעסט צו באשטעטיגן צי עס איז דא א מוטאציע אין דעם `NF1` גען.
- אויגן אונטערזוכונג: לאָזן אייערע אויגן אונטערזוכט ווערן דורך אַ ספּעציאַליסט צו קאָנטראָלירן פֿאַר ליש קנופּן.
די קראַנקייט ווערט אָפט דיאַגנאָזירט אין דערוואַקסנקייט. דאָס איז ווײַל, ווי מיר האָבן פריער דערמאָנט, עטלעכע סימפּטאָמען (למשל, קלאָמפּן אונטער דער הויט) אָנהייבן צו דערשייַנען מיט עלטער.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר NF1?
דאָס וויכטיקסטע צו זאָגן ערשטנס איז,עס איז נאך נישטא קיין רפואה פאר NF1. אבער זייט נישט דערשראקן. עס זענען דא אסאך באהאנדלונגען וואס קענען אייך העלפן באהאנדלען אייערע סימפטאמען און לעבן א מער מצליח און ערפילנדיק לעבן. באהאנדלונג ווענדט זיך אין די סארט סימפטאמען וואס איר האט.
- כירורגיע: טומאָרס וואָס זענען ווייטיקדיק, קאָמפּרעסירן נערוון, אָדער שטערן דעם אויסזען קענען זיין אַוועקגענומען כירורגיש.
- קענסער באַהאַנדלונג: אויב אַ טומאָר ווערט קענסער, ווערן באַהאַנדלונגען ווי "כעמאָטעראַפּיע" געגעבן.
- ביין באַהאַנדלונגען: כירורגיע אָדער ברייסאַז ווערן גענוצט פֿאַר זאכן ווי ספּינאַל פוסיאָן.
- מעדיקאַמענטן: עס זענען איצט ספּעציפֿישע מעדיקאַמענטן, ווי סעלומעטיניב, צו קאָנטראָלירן טומאָר וווּקס. מעדיקאַמענטן ווערן אויך געניצט צו באַהאַנדלען צושטאַנדן ווי ADHD.
די וויכטיקייט פון רעגולערע מעדיצינישע קאָנטראָלן
עס איז וויכטיג פאר מענטשן מיט NF1 צו זען א דאקטאר כאטש איין מאל א יאר פאר א פולשטענדיגע קאנטראל. זיי זאלן אויך האבן זייערע אויגן און בלוטדרוק קאנטראלירט יעדעס יאר. דאס וועט זיי העלפן צו דערקענען יעדע נייע פראבלעם פרי און אנהייבן באהאנדלונג.
ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?
אויב איר כאָשעד אַז איר אָדער אייער קינד האָט סימפּטאָמען פון NF1, ספּעציעל אויב איר באַמערקט די פאלגענדע, זייט זיכער צו זען אַ דאָקטער.
- האבנדיק מער ווי זעקס קאפע-או-לע (קאווע-קאלירטע) פלעצער.
- הויט ענדערונגען אדער קלאמפן אָן קיין סיבה.
- ענדערונגען אין זעאונג.
אויב איר זענט שוין באַקאַנט צו האָבן NF1, אויב איר דערפאַרט געוואקסענע ווייטיק, שנעלע וואוקס פון טומאָרן, אָדער נייע סימפּטאָמען, זאָלט איר גלייך מעלדן אייער דאָקטער.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- NF1 איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט הויט לעזשאַנז און טומאָרס צו פאָרעם זיך אויף די נערוון. רובֿ פון די טומאָרס זענען נישט קענסעראַס.
- די צושטאנד קען ווערן געירשנט פון עלטערן, אדער עס קען פאסירן צופעליג אן קיינעם אין דער פאמיליע.
- סימפּטאָמען זענען זייער אַנדערש פון מענטש צו מענטש. אויך, נישט אַלע סימפּטאָמען דערשייַנען אויף איין מאָל, נאָר אַנטוויקלען זיך מיט דער צייט.
- כאָטש NF1 קען נישט גאָר געהיילט ווערן, זענען דאָ פילע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און לאָזן אײַך לעבן אַ גוט לעבן. יערלעכע מעדיצינישע קאָנטראָלן זענען זייער וויכטיק.
- עס איז נאָרמאַל צו פילן אומבאַקוועם און טרויעריק וועגן הויט טאַגס און באַמפּס. קיינמאָל צווייפלען צו רעדן מיט דיין דאָקטער אָדער אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר וועגן דעם.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג