וואָס איז נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 2 (NF2)? לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט.

האט איר קליינע קלאמפן וואס פארמירן זיך אין געוויסע טיילן פון אייער קערפער? אדער האט איר א קליינע פארלוסט פון הערן און פילט זיך שווינדלדיק? כאטש מיר טראכטן אז דאס זענען נארמאלע זאכן, קען מאנchmal הינטער די זאכן ליגן א גענעטישע צושטאנד וואס מיר האבן נישט געהערט פון אסאך. היינט וועלן מיר רעדן וועגן איין אזא קראנקהייט. די קראנקהייט איז נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפ 2, אדער דער קורצער נאמען וואס מיר אלע קענען איז NF2 . כאטש דאס איז אביסל קאמפליצירט, לאמיר עס פארשטיין זייער פשוט.

פשוט געזאגט, וואָס איז NF2?

NF2 איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט אונדזער נערוון סיסטעם. צוליב אַ ענדערונג אין אַ גען אין אונדזער קערפּער, באַקומט אונדזער קערפּער דעם אומרעכטן סיגנאַל צו פּראָדוצירן צו פיל צעלן. די איבעריקע צעלן זאַמלען זיך אָן און שאַפֿן טומאָרן.

דער בעסטער טייל איז אז רוב פון די קלאמפן זענען גוטאַרטיק/נישט-קענסערדיק . דאס מיינט אז זיי פארשפרייטן זיך נישט צו אנדערע טיילן פון דעם קערפער. אבער, לויט וואו די קלאמפן פארמירן זיך, קענען מיר דערפארן פארשידענע פראבלעמען.

די מערסטע געוויינטלעכע ערטער וואו די בומפּס קענען זיך פאָרמירן זענען:

• נערוון איבער אונדזער קערפער (פעריפעראלע נערוון).
• די מעמבראַנע צווישן דעם מוח און דעם שאַרבן (מענינגעס).
• רוקן.
• די נערוון וואָס פֿאַרבינדן דעם מוח און דעם אינעווייניקסטן אויער, און העלפֿן מיטן הערן און באַלאַנס.

NF2 איז אַ צושטאַנד וואָס געהערט צו אַ גרופּע קראַנקייטן גערופן "נעוראָפֿיבראָמאַטאָזיס". די גרופּע קראַנקייטן אַפעקטירט דער הויפּט אונדזער הויט און נערוון סיסטעם.

ווי געוויינטלעך איז די דאזיגע קראנקהייט?

דאָס איז נישט קיין זייער געוויינטלעכע קראַנקייט. לויט סטאַטיסטיק, אַפעקטירט NF2 בערך איינס אין 33,000 קינדער וואָס ווערן געבוירן איבער דער וועלט. בערך 3% פון אַלע דיאַגנאָזירטע נעוראָפיבראָמאַטאָזיס פּאַציענטן זענען NF2 פּאַציענטן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון NF2?

די סימפּטאָמען פון NF2 קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. זיי הענגען אָפּ פון וואו די טומאָרן געפינען זיך אין דיין קערפּער און ווי גרויס זיי זענען. פֿאַר פילע מענטשן, די ערשטע סימפּטאָמען ווערן געפֿירט דורך טומאָרן אין די נערוון וואָס קאָנטראָלירן הערן.

די טאבעלע אונטן קען אייך העלפן פארשטיין די סימפטאמען קלארער.

סימפּטאָמען הייבן זיך אָפט אָן צו דערשייַנען צווישן שפּעט קינדהייט און דעם עלטער פון 30. אָבער, די קראַנקייט קען אַפעקטירן מענטשן פון יעדן עלטער. דערוואַקסענע זענען מער מסתּמא צו דערפאַרן הערן פּראָבלעמען ערשטער. אָבער, קינדער זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען טומאָרס אין דעם מוח אָדער רוקנביין. דער אָנהייב פון סימפּטאָמען אין קינדהייט מיינט אַז די קראַנקייט קען זיין מער ערנסט.

וואָסערע טיפּן קלאַמפּן אַנטוויקלען זיך אין NF2?

עס זענען דא עטלעכע הויפּט טיפּן פון נאָדולעס וואָס מען קען זען אין NF2. לאָמיר זיי פשוט אָנקוקן.

פארוואס אַנטוויקלט זיך NF2? וואָס איז די סיבה?

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ גענעטישע ענדערונג אין דעם גען `NF2` אין אונדזער קערפּער. דאָס גען העלפֿט צו מאַכן אַ פּראָטעין גערופֿן `מערלין`. די הויפּט פֿונקציע פֿון דעם פּראָטעין איז צו אָפּשטעלן די פֿאָרמירונג פֿון טומאָרן (טומאָר-סאַפּרעסער).

אַלזאָ, ווען עס איז אַ ענדערונג אין דעם `NF2` גען, ווערט דער `merlin` פּראָטעין נישט פּראָדוצירט ריכטיק. דעמאָלט אָנהייבן עטלעכע צעלן אין אונדזער קערפּער זיך צו טיילן און פֿאַרמערן אָן קאָנטראָל. אַזוי זאַמלען זיך די איבעריקע צעלן און שאַפֿן טומאָרן.

מיר קענען באַקומען די גענעטישע וואַריאַציע אויף צוויי וועגן:

1. ירושה: אויב איינער פון די עלטערן האט די גענע מוטאַציע, איז דא ארום 50% שאנס אז א קינד וועט עס ירשענען (`אויטאסאמאל דאמינאנט` מוסטער).

2. צופֿעליק: מאַנטשמאָל, אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האט נישט די קראַנקייט, קען אַ נייע גענעטישע מוטאַציע פּאַסירן צופֿעליק אין דער צייט פֿון קאָנצעפּציע. אַזוי אַנטוויקלען רובֿ NF2 פּאַציענטן די קראַנקייט.

ווער איז אין ריזיקע? וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס?

אויב עמעצער אין אייער משפּחה, ספּעציעל אייערע עלטערן, האט NF2, זענט איר אויך אין ריזיקע צו אַנטוויקלען די קראַנקייט.

עס זענען עטלעכע קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען פּאַסירן רעכט צו NF2.

• גאַנצער פארלוסט פון הערן.
• גאַנצער פֿאַרלוסט פֿון זעאונג.
• נערוו שאָדן.
• פליסיקייט אויפבוי אין מוח.

זייער זעלטן, קענען עטלעכע NF2 נאָדולעס ווערן קענסער, אַזוי רעגולערע מעדיצינישע קאָנטראָלן זענען זייער וויכטיק.

ווי צו דיאַגנאָזירן דעם קרענק?

א דאקטאר וועט אייך אונטערזוכן און דורכפירן פארשידענע טעסטן צו באשטעטיגן צי איר האט די קראנקהייט אדער נישט. ערשטנס, וועלן זיי דורכפירן א פיזישע אונטערזוכונג. זיי וועלן קוקן אויף זאכן ווי ענדערונגען אין אייער הויט און אייער קערפער'ס באלאנס. דערנאך וועלן זיי פרעגן וועגן אייערע סימפטאמען און פאמיליע מעדיצינישע געשיכטע.

דערצו קען מען דורכפירן די פאלגנדע טעסץ:

• MRI סקען: דאָס קען קלאָר זען צי עס זענען פֿאַראַן טומאָרן אין אייער נערוון סיסטעם און הויט.
• הערן טעסט: קאָנטראָלירט אייער הערן לעוועל.
• אויגן אויספאָרשונג: קאָנטראָלירט צי עס זענען דאָ קאַטעראַקטן אָדער אַנדערע אויג פּראָבלעמען.
• גענעטישע טעסטינג: קוקט נאך א מוטאציע אין דעם `NF2` גען.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר NF2?

אין פאַקט, עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר NF2. אָבער, די דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג פֿון דער קראַנקייט האָבן זיך שטאַרק פֿאַרבעסערט. די באַהאַנדלונגען העלפֿן קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און העלפֿן אײַך לעבן אַזוי נאָרמאַל ווי מעגלעך. באַהאַנדלונג ווערייִרט פֿון מענטש צו מענטש. אײַער דאָקטער וועט באַשליסן וועלכע באַהאַנדלונג איז די בעסטע פֿאַר אײַך.

מאנchmal, אויב אייערע קלאמפן ברענגען אייך נישט קיין גרויסע אומבאקוועמליכקייט, קען אייער דאקטאר באשליסן זיי צו באאבאכטן אן זיי צו באהאנדלען. אבער, עס איז וויכטיג צו האבן א פיזישע אונטערזוכונג, סקענס, און הערן און זעאונג טעסטן כאטש איין מאל א יאר צו באאבאכטן דעם פארשריט פון דער קראנקהייט.

די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וואָס באַהאַנדלט דאָס

ווייל NF2 איז אַ קראַנקייט וואָס אַפעקטירט קייפל קערפּער סיסטעמען, ווערט עס באַהאַנדלט דורך אַ מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטן. די מאַנשאַפֿט כולל געוויינטלעך:

• נעוראָ-אָנקאָלאָגן: דאקטוירים וואָס ספּעציאַליזירן זיך אין קענסערס און טומאָרס פון דעם נערווען סיסטעם.
• נעוראָכירורגן: כירורגן וואָס ספּעציאַליזירן זיך אין דעם נערווען סיסטעם.
• ENT כירורגן: אויער, נאָז און האַלדז כירורגן.
• אַודיאָלאָגן: ספּעציאַליסטן אין הערן.
• גענעטישע קאָונסעלאָרס: ספּעציאַליסטן וואָס געבן עצה וועגן גענעטישע קראַנקייטן.

זענען דא עפעס נעבען-עפעקטן פון דער באהאנדלונג?

יא, ווי יעדע באַהאַנדלונג, קענען די באַהאַנדלונגען האָבן זייַט-עפֿעקטן. עס ווערייִרט לויטן טיפּ באַהאַנדלונג.

עס זענען דא געוויסע ריזיקעס פארבונדן מיט כירורגיע צו באַזייַטיקן טומאָרן. ווייל די טומאָרן געפינען זיך אין זייער סענסיטיווע געביטן ווי דער מוח און רוקן-מאַרך, זענען דא ריזיקעס ווי בלוטונג, אינפעקציע און נערוו-שאָדן. אבער אייער כירורגישע מאַנשאַפֿט וועט טאָן זייער בעסטע צו מינימיזירן די ריזיקעס.

אין כעמאָטעראַפּיע און ראַדיאַציע טעראַפּיע,

• פאַרשטאָפּונג
• דיאַרעע
• מידקייט
• האָר אָנווער
• אַפּעטיט
• איבל און ברעכן

זייַט עפֿעקטן ווי למשל: איידער איר הייבט אן באַהאַנדלונג, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן מעגלעכע זייַט עפֿעקטן.

וואָס קען מען זאָגן וועגן דעם לעבן־שפּאַן מיט דעם קראַנקייט?

ווי NF2 ווירקט אויף א מענטש'ס לעבנס-צייט ווענדט זיך אין אסאך פאקטארן. די גרייס פון די לעזיעס, זייער לאקאציע, און דער עלטער אין וועלכן די קראנקהייט ווערט ערשט דיאגנאזירט זענען צווישן די וויכטיגסטע. מאנchmal קענען די לעזיעס נישט פאראורזאכן קיין סימפטאמען. אנדערע מאל קענען די סימפטאמען זיין זייער שטרענג.

דאָס בעסטע איז צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט פרי און אָנהייבן באַהאַנדלונג איידער קאָמפּליקאַציעס אַנטוויקלען זיך . דערנאָך איז די אויסזיכט פיל בעסער. דעפּענדינג אויף ווי אייערע סימפּטאָמען ווירקן אויף אייך, וועט אייער דאָקטער קענען געבן אייך אַ מער גענויע פּראָגנאָז.

קען מען פאַרהיטן NF2?

ניין. ווייל NF2 איז א גענעטישע צושטאנד, קען מען עס נישט פארמיידן. אבער, אויב עס איז דא א פאמיליע געשיכטע פון ​​דעם צושטאנד און איר פלאנירט צו גרינדן א פאמיליע, ווערט גענעטישע קאונסעלינג רעקאמענדירט איידער איר האט א קינד.עס איז זייער וויכטיג צו באַציען זיך צו די פאלגענדע: כּדי איר זאָלט קענען בעסער פֿאַרשטיין דעם ריזיקע אַז אייער קינד זאָל אַנטוויקלען די דאָזיקע קראַנקייט.