האט אייער קינד די סימפטאָמען? לאָמיר רעדן וועגן נונאַן סינדראָם

אלס א מאמע אדער טאטע, זענט איר מסתמא שטענדיג באזארגט וועגן אייער קינד'ס געזונט און אנטוויקלונג. מאנchmal איז עס נארמאל צו פילן אביסל דערשראקן ווען איר זעט קליינע ענדערונגען אין אייער קינד'ס אויסזען אדער אנטוויקלונג פראבלעמען. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א וויכטיגן גענעטישן צושטאנד וואס אזעלכע עלטערן זאלן זיין באוואוסטזיניק וועגן. דאס איז א צושטאנד גערופן נונאן סינדראם.

וואָס איז נונאַן סינדראָם?

פשוט געזאגט, נונאן סינדראם איז א גענעטישע צושטאנד . עס ווערט געפֿירט דורך א ענדערונג אין די גענעס אין אונדזער קערפער. דער צושטאנד קען אפעקטירן אייער קינד אויף פארשידענע וועגן. עטלעכע קינדער ווערן געבוירן מיט דעם צושטאנד, אבער די סימפטאמען קענען זיין זייער מילד . דאס מיינט אז זיי קענען לעבן א נארמאל לעבן אן קיין גרויסע פראבלעמען. אבער, עטלעכע קינדער קענען האבן נאך מער פראבלעמען .

אין דעם צושטאַנד, קען דאָס קינדס פּנים האָבן עטלעכע באַזונדערע שטריכן . למשל, אַ הויכע שטערן, ברייטערע אויגן, נידעריקערע אויערלעכער, און אַ קורצע האַלדז. אויך, פילע קינדער מיט נונאַן סינדראָם זענען קורץ פֿאַר זייער עלטער, וואָס מיינט אַז זיי קענען אויסזען קורץ . אויג פּראָבלעמען, נידעריק מוסקל טאָן, און קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק זענען אויך געוויינטלעך.

אבער דא איז די זאך, עס איז נישטא קיין רפואה פאר נונאן סינדראם. אבער זארגט נישט! אייער דאקטאר קען אייך געבן די אנווייזונגען וואס איר דארפט צו האלטן אייער קינד אזוי געזונט ווי מעגליך. זיי קענען אויך ארבעטן מיט אייך צו פארמיידן אדער דעטעקטירן קאמפליקאציעס וואס קענען אויפשטיין פון דעם צושטאנד. דערנאך קען אייער קינד לעבן א פול, אקטיוו לעבן .

ווער באַקומט דעם צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?

נונאן סינדראָם איז אַ צושטאַנד וואָס קען פּאַסירן ביי געבורט אין יעדן . מיר קענען נישט פאָרויסזאָגן ווער וועט עס אַנטוויקלען און ווער נישט. אָבער, סטאַטיסטיש, וועגן 50% פון מענטשן מיט נונאן סינדראָם ירשענען דעם צושטאַנד פון איינעם פון זייערע עלטערן. אין רובֿ פאַלן, אַ מענטש מיט נונאן סינדראָם האט אַ 50% שאַנס צו איבערגעבן עס צו זייער קינד.

נונאן סינדראָם איז אַ רעלאַטיוו געוויינטלעכע גענעטישע קרענק . דאָס הייסט, עס איז אַ ביסל מער געוויינטלעך ווי עטלעכע אַנדערע זעלטענע גענעטישע קרענק. גראָב גערעדט, ווערט געמאָלדן אַז צווישן איינער אין יעדע 1,000 און 2,500 מענטשן קען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד.

וואָס איז די סיבה פֿאַר נונאַן סינדראָום?

דיזער צושטאַנד איז לאַרגעלי געפֿירט דורך דעם מאַנגל פון ענזימען וואָס העלפֿן אונדזער גוף'ס געוועבן וואַקסן און אַנטוויקלען.עס ווערט געפֿירט דורך ענדערונגען אין געוויסע גענען (מוטאַציעס). ספּעציפֿיש, די פּראָטעאינען וואָס ווערן פּראָדוצירט דורך די געביטן גענען בלייבן אַקטיוו לענגער ווי זיי זאָלן. דאָס פֿאַרהיט צעלן פֿון וואַקסן און טיילן זיך ריכטיק.

עס זענען דא צוויי וועגן ווי נונאן סינדראם קען פאסירן:

• ירושה: א קינד ירשעט דעם צושטאַנד פון איינעם פון די עלטערן.
• ספּאָנטאַנע מוטאַציע: אַ צושטאַנד וואָס פּאַסירט צוליב אַ נײַער גענעטישער ענדערונג, אָן אַז עמעצער אין דער משפּחה זאָל האָבן געהאַט דעם צושטאַנד פריער.

היינטיקע גענעטישע טעסטינג קען דעטעקטירן די גענעטישע אומנאָרמאַליטעט אין בערך 80% פון מענטשן מיט נונאַן סינדראָם. אָבער, פאָרשער ווייסן נאָך אַלץ נישט די גענויע סיבה פון דעם צושטאַנד אין דער איבעריקער באַפעלקערונג.

זענען דא אנדערע צושטאנדן ענלעך צו נונאן סינדראם?

יא, נונאן סינדראם איז א צושטאנד וואס געהערט צו א גרופע פון ​​פארבינדענע קראנקהייטן גערופן ראסאפאטיעס . אלע די קראנקהייטן ווערן געפֿירט דורך אומנארמאלקייטן אין דעם זעלבן וועג ווי צעלן וואקסן און אנטוויקלען זיך. דעריבער, זייערע סימפטאמען זענען זייער ענלעך.

עטלעכע אנדערע קראַנקייטן וואָס געהערן צו דער קאַטעגאָריע 'RASopathies' זענען:

• קאַרדיאָפאַסיאָקוטאַנעאָוס סינדראָם
• קאָסטעלאָ סינדראָם
• נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1)
• לעגיִוס סינדראָם
• נונאַן סינדראָם מיט קייפל לענטיגינעס (פריער באַקאַנט ווי לעאָפּאַרד סינדראָם)
• טורנער סינדראָם

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון נונאַן סינדראָם?

די סימפּטאָמען פון נונאַן סינדראָם קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע האָבן שווערע, לעבנסגעפערלעכע סימפּטאָמען. עס ווענדט זיך אין וועלכער טייל פון דעם קינד'ס קערפּער איז אַפעקטירט. רובֿ סימפּטאָמען הייבן זיך אָן בשעת דער פיטוס אַנטוויקלט זיך אין דער רחם, אָדער דערשייַנען איידער דאָס קינד איז 11 יאָר אַלט .

זעבארע פנים שטריכן

די פנים שטריכן וואָס מען זעט ביי קינדער מיט נונאַן סינדראָם קענען ביסלעכווייַז פֿאַרשווינדן ווען דאָס קינד דערגרייכט דערוואַקסנקייט . דאָס הייסט, זיי קענען ווערן ווייניקער באַמערקט ווי זיי זענען געווען אין אָנהייב. די שטריכן קענען אַרייַננעמען:

• האבן א הויכע שטערן .
• מיט אַ טיפן רינע אין מיטן פון דער אויבערשטער ליפּ.
• אַראָפּהענגנדיקע אויגנלידער (פּטאָזיס).
• מיט אַ פלאַכער נאָז און אַ באַלבעזער שפּיץ.
• די אויערלעפּן זענען פּאַזישאַנירט נידעריקער ווי נאָרמאַל.
• ליכט בלויע אדער גרינע אויגן.
• סטראביזמוס איז א צושטאנד אין וועלכן די דיסטאַנץ צווישן די אויגן פאַרגרעסערט זיך און די אויגן זענען גענייגט אַראָפּ, מאל זיך דרייען איינער צום אַנדערן.

אַנדערע פיזישע כאַראַקטעריסטיקס

אין דערצו צו די פּנים פֿעיִטשערז, עס זענען עטלעכע אנדערע געוויינטלעכע גשמיות קעראַקטעריסטיקס:

• געשוואָלנקייט פון די פינגערשפּיץ אָדער זאָלן פון די פֿיס.
• נעגל מיט אַן אומגעווענלעכע פאָרעם אָדער קאָליר.
• קורצער האַלדז און נידעריקע האָרליניע אויף דער הינטערשטער טייל פון האַלדז, מעגלעך מיט וועבינג אויף די זייטן פון האַלדז.
• קורצע סטאַטור (קורצע הייך פֿאַר עלטער).
• א געזונקען קאַסטן (pectus excavatum) אָדער אַ פּראָוטרודינג קאַסטן ביין (pectus carinatum).

האַרץ קראַנקייט

פילע קינדער מיט נונאַן סינדראָם קענען האָבן קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק . עטלעכע קינדער קען דאַרפֿן באַלדיקע באַהאַנדלונג פֿאַר דעם האַרץ קרענק. אנדערע קען נישט אַנטוויקלען סימפּטאָמס ביז שפּעטער אין לעבן. די מערסט פּראָסט האַרץ קרענק זענען:

• אַטריאַל סעפּטאַל דעפעקט.
• היפּערטראָפֿישע קאַרדיאָמיאָפּאַטי.
• פּולמאָנערישע אַרטעריע סטענאָסיס.

אַנדערע מעגלעכע פּראָבלעמען

אין דערצו צו דעם, קען נונאן סינדראם פאראורזאכן עטלעכע אנדערע פראבלעמען:

• שוועריקייטן מיטן אטעמען, למשל, צוליב דער ווייכקייט פונעם גארגל (לאַרינגאָמאַלאַסיאַ).
• לימפֿעדעמאַ (אַקיומיאַליישאַן פון לימף פליסיק אין די אָרעמס אָדער פֿיס).
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען .
• בלוטן מער ווי נאָרמאַל אָדער לייכט באַקומען בלויע פלעקן.
• שוועריקייטן מיט עסן אין קינדשאַפט.
• נישט-אראפגעקומענע טעסטיקלען ביי ייִנגלעך. אויב נישט באהאנדלט, קען דאָס אַפעקטירן פרוכטבאַרקייט פּראָבלעמען.
• סקאָליאָסיס.
• זעאונג פראבלעמען אדער הערן באגרעניצטקייט (געהער באגרעניצטקייט).
• ניר-פֿאַרבונדענע געבורט-דעפֿעקטן.

וואָס אַנדערע קאָמפּליקאַציעס זענען פֿאַרבונדן מיט נונאַן סינדראָום?

אסאך קינדער מיט נונאן סינדראם אנטוויקלען זיך שטייטער ווי נארמאל ווען זיי דערגרייכן יוגנט. אבער, זיי קענען געבוירן ווערן מיט א נארמאלער לענג. אומגעפער 25% האבן א לערן-שוועריקייט. א קליינע צאל פון זיי קען אויך האבן אן אינטעלעקטועלע שוועריקייט. צווישן 10% און 15% פון קינדער מיט נונאן סינדראם קענען דארפן ספעציעלע בילדונג. דער צושטאנד קען אויך פאראורזאכן אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען, אויפפירונגס-פראבלעמען, אדער רעדע-שטערונגען.

עטלעכע קינדער מיט נואָנאַן סינדראָם אַנטוויקלען יוגענילע מיעלאָמאָנאָסיטיק לוקימיאַ (JMML) , אַ זעלטן טיפּ פון לוקימיאַ וואָס אַקערז אין קינדשאַפט.דער ריזיקע פון ​​אַנטוויקלען ברוסט ראַק אָדער אַנדערע קינדער-ראַקס קען זיין אַ ביסל העכער. אָבער, דער אַלגעמיינער ריזיקע ווערט געהאַלטן צו זיין אַרום 4% ביזן עלטער פון 20. אַזוי, געדענקט, עס איז אַ זייער נידעריק ריזיקע .

ווי ווערט נונאַן סינדראָם דיאַגנאָזירט?

אייער דאָקטער קען כאָשעדיגן נונאַן סינדראָם נאָך אַ פיזישער אונטערזוכונג און איבערבליק פון אייער קינד'ס סימפּטאָמען. כּדי צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז און אויסשליסן אַנדערע צושטאַנדן, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן גענעטישע טעסץ .

עטלעכע אנדערע טעסץ קענען געטאן ווערן פאר דעם:

• פולשטענדיק בלוט ציילן (CBC) טעסט.
• א ברוסט רענטגן.
• א סי-טי סקען.
• אַן עקאָקאַרדיאָגראַם איז אַ טעסט וואָס קאָנטראָלירט די פונקציע פון ​​​​​​האַרט.
• אַן EKG טעסט (עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (EKG)).
• אַן אַלטראַסאַונד דורכקוק.

איז דא א רפואה פאר נונאן סינדראם?

ניין, עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר נונאַן סינדראָם. אָבער זאָרגט נישט! עס זענען דאָ עפעקטיווע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן אײַך און אײַער קינד באַהאַנדלען די סימפּטאָמען.

ווי ווערט נונאַן סינדראָם באַהאַנדלט?

אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן פֿאַר נונאַן סינדראָם באַזירט אויף אייער קינד'ס סימפּטאָמען און זייער ערנסטקייט. אייער קינד קען באַקומען באַהאַנדלונגען ווי:

• הילפס-מיטלען: ווי ברילן אדער הערן-אפאראטן.
• בעהאַוויאָראַל אָדער שפּראַך טעראַפּיע .
• בילדונגקרייז שטיצע פֿאַר לערנען שוועריקייטן.
• מעדיקאַמענטן פֿאַר דעם קינדס האַרץ קרענק , בלוטונג פּראָבלעמען, אָדער פּאַמעלעך וווּקס .
• וואוקס האָרמאָן טעראַפּיע.
• צוגאב באַהאַנדלונגען ווי קאַמפּרעשאַן טעראַפּיע, וואָס גיט רעליעף פֿאַר באדינגונגען ווי לימפֿעדעמאַ.

אין עטלעכע פאַלן, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן כירורגיע . געדענקט, פרי דעטעקציע איז קריטיש פֿאַר עפעקטיוו באַהאַנדלונג און נאָכפאָלג זאָרג.

ווער קען מען ארייננעמען אין מיין קינד'ס נונאן סינדראם באהאנדלונג מאַנשאַפֿט?

אין צוגאב צו אייער פּעדיִאַטריסט, קען די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וואָס זאָרגט פֿאַר אייער קינדס געזונט אַרייַננעמען ספּעציאַליסטן ווי:

• ספּעציאַליסט אין וואַסקולאַרער מעדיצין.
• אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין דעם נערווען סיסטעם (מוח, רוקנביין און נערוון) (נעוראָלאָג).
• אָנקאָלאָג.
• אויגן דאָקטער.
• גענעטיקער.
• קאַרדיאָלאָג.
• ענדאָקרינאָלאָג.
• נעפראָלאָג.
• דערמאַטאָלאָג (הויט, האָר און נאָגל ספּעציאַליסט).

אייער זאָרג־מאַנשאַפֿט וועט רעקאָמענדירן די מערסט פּאַסיקע באַהאַנדלונג פֿאַר אייער קינד. זיי וועלן אויך מאָניטאָרירן אייער קינדס צושטאַנד און מאַכן יעדע נייטיקע אַדזשאַסטמאַנץ צו די מעדאַקאַציע אָדער באַהאַנדלונג רעזשים, דיפּענדינג אויף דעם קינדס צושטאַנד און יעדע זייַט־עפֿעקטן.

איז דא עפּעס וואָס איך קען טאָן צו רעדוצירן מיין קינדס ריזיקע פון ​​נונאַן סינדראָם?

ניין. עס איז גאָרנישט וואָס איר קענט טאָן צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ אַז אייער קינד זאָל האָבן נונאַן סינדראָם. עס ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע . אָבער, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט נונאַן סינדראָם, קענט איר רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן פּרענאַטאַלע גענעטישע טעסטינג, וואָס קען געטאָן ווערן בעת ​​שוואַנגערשאַפט .

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון מענטשן מיט נונאַן סינדראָם?

רובֿ מענטשן מיט נונאַן סינדראָם לעבן געזונטע, זעלבשטענדיקע לעבנס.

אייער קינד'ס זאָרג מאַנשאַפֿט וועט אַרבעטן מיט אײַך צו פאַרוואַלטן אייער קינד'ס סימפּטאָמען און פאַרמייַדן קאָמפּליקאַציעס. אַזוי, עס איז וויכטיק צו בלייַבן האָפענונגספול.

ווען זאָל מען זוכן מעדיצינישע הילף פֿאַר נונאַן סינדראָם?

אויב נונאַן סינדראָם פאַראורזאַכט שווערע קאַנגעניטאַלע האַרץ קרענק , קען כירורגיע און אָנגייענדיקע מאָניטאָרינג זיין נייטיק צו האַלטן דיין בעיבי געזונט און זיכער. דיין דאָקטער קען דיסקוטירן באַלדיקע און לאַנג-טערמין באַהאַנדלונג אָפּציעס מיט איר.

עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן ווען אַ נייַגעבוירן אָדער וואַקסנדיק קינד באַקומט אַ מעדיצינישע דיאַגנאָז. אָבער, פילע קינדער דיאַגנאָזירט מיט נונאַן סינדראָם האָבן מילדע סימפּטאָמס . און זיי גייען ווייטער צו לעבן פולע, אַקטיווע לעבן. רעדט מיט דיין דאָקטער וועגן עפעקטיווע באַהאַנדלונגען אָדער אָנגאָינג זאָרג אָפּציעס וואָס זענען צוגעפּאַסט צו דיין קינד 'ס באדערפענישן. פרי באַהאַנדלונג קען העלפֿן רעדוצירן דיין דייַגעס און העלפֿן דיין קינד דערגרייכן די בעסטע מעגלעך געזונט רעזולטאַטן.

לאָמיר געדענקען די וויכטיקסטע זאַכן (מעלדונג צו נעמען אהיים)

נו, לאָמיר איבערחזרן די וויכטיקסטע פּונקטן פֿון וואָס מיר האָבן גערעדט:

• נונאַן סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד .
• די סימפּטאָמען פון דעם זענען פֿאַרשידענע , עטלעכע זענען מילד, עטלעכע זענען אַ ביסל מער שטרענג.
• איר קענט זען זאכן ווי ספּעציעלע פּנים פֿעיִקייטן, קורץ סטאַטור, און האַרץ קרענק.
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל, זענען דאָ עפעקטיווע באַהאַנדלונגען וואָס קענען קאָנטראָלירן סימפּטאָמען .
• עס איז זייער וויכטיק צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט פרי און אָנהייבן באַהאַנדלונג .
• א מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים וועט העלפֿן אייער קינד.
• פילע קינדער מיט נונאַן סינדראָם לעבן גליקלעכע, אַקטיווע לעבנס .

אַלזאָ, אויב אייער קינד האט די סימפּטאָמען, פּאַניקט נישט, זעט אַ דאָקטער אַזוי שנעל ווי מעגלעך און באַקומט עצה. זיי וועלן אייך צושטעלן אַלע הילף וואָס איר דאַרפט.

נונאן סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קראַנקייט, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג, פאַציאַלע שטריכן, קינדער געזונט, גענעטישע טעסטינג