האט אייער קינד די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן פּעליזאַעוס-מערצבאַכער קרענק (PMD)!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט וועגן פּעליסעוס-מערצבאַכער קרענק, אדער PMD אין קורץ? איר האָט אפשר באַמערקט אַז אייער קליינער האט אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען, שוועריקייטן צו גיין, אדער אַנדערע ומגעוויינטלעכע סימפּטאָמען, און איר זענט אפשר באַזאָרגט. דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. דאָס מיינט אַז עס איז נישט עפּעס וואָס פילע מענטשן באַקומען. אָבער עס איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון, ספּעציעל אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט געהאט די פּראָבלעמען.

וואָס איז פּעליסעוס-מערצבאַכער קרענק (PMD)? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט!

פשוט געזאגט, פעליזאעוס-מערצבאכער קרענק (PMD) איז א זעלטענע צושטאנד וואס איז אפט גענעטיש , דאס מיינט אז עס קען ווערן אריבערגעפירט פון דור צו דור, וואס ווירקט אויף דיין מוח און רוקן-מארך (דער הויפט נערוו וואס לויפט אראפ דיין רוקן-ביין). עס איז דער עיקר דערפארן פראבלעמען מיט באוועגונג, ווי גיין, לויפן און שפרינגען, און מוסקל פונקציע.

טראַכט דערפון ווי די נערוון אין אונדזער קערפּער זענען ווי עלעקטרישע דראָטן. די דראָטן זענען וואו מעסעדזשעס פון אונדזער מוח רייזן דורך אונדזער קערפּער. אין PMD, די פּראַטעקטיוו דעקונג אַרום די נערוון גערופן מייעלין אַנטוויקלט זיך נישט גענוג. מייעלין איז ווי די פּלאַסטיק שאָל אויף אַן עלעקטרישן דראָט. דאָס איז וואָס אַלאַוז נערוו מעסעדזשעס צו רייזן שנעל און פּינקטלעך. אַזוי ווען די מייעלין דעקונג איז רידוסט, עס זענען פּראָבלעמען מיט די טראַנסמיסיע פון ​​נערוו מעסעדזשעס.

עטלעכע מענטשן מיט PMD קענען אויך דערפאַרן אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען, וואָס מיינט אַז זיי קענען זיין שפּעט אין לערנען, רעדן אָדער גיין, לויט זייער עלטער. PMD איז אַ פּראָגרעסיווע קראַנקייט. דאָס מיינט אַז סימפּטאָמען קענען ווערן ערגער מיט דער צייט.

ווי אזוי ווירקט די קראנקהייט אויף אונזער קערפער? (וואס איז לויקאדיסטראפי?)

PMD איז אַ גענעטישע קרענק וואָס געהערט צו אַ גרופּע קראַנקייטן גערופן לויקאָדיסטראָפיעס . די קראַנקייטן אַפעקטירן די ווייסע מאַטעריע פון ​​אונדזער נערוו סיסטעם. אין דער ווייסער מאַטעריע געפינען זיך די מיעלין-באדעקטע נערוו פיבערס. אַזוי אין PMD, מאַכט אונדזער קערפּער נישט גענוג מיעלין, אַזוי די ווייסע מאַטעריע איז געשעדיגט. דאָס איז פאַרוואָס מעסעדזשעס פון דעם מוח צום רעשט פון דעם קערפּער רייזן נישט ריכטיק.

שטעלט זיך פאר, אויב אַ מענטש וואָס טראָגט אַ מעסעדזש גייט נישט דעם ריכטיקן וועג, קען דער מעסעדזש בלייבן שטעקן אויפן וועג, אדער ענדיגן אין דעם אומרעכטן אָרט, נישט אַזוי? דאָס איז וואָס פּאַסירט מיט אונדזער נערוון סיסטעם ווען מייעלין גייט פאַרלוירן.

ווער איז מערסט מסתּמא צו אַנטוויקלען PMD?

PMD באַטראָפט מערסטנס ייִנגלעך און מענער . דאָס איז ווײַל עס איז אַ X-פֿאַרבונדענע גענעטישע קרענק . דאָס מיינט אַז די מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט איז אויף די X כראָמאָסאָם. ווי איר ווייסט, האָבן פֿרויען צוויי X כראָמאָסאָמען, בשעת מענער האָבן איין X כראָמאָסאָם און איין Y כראָמאָסאָם.

אַזוי, אפילו אויב אַ פרוי האט די גענעטישע מוטאַציע אויף איין X כראָמאָסאָם, קען זיין אַז די סימפּטאָמען זענען נישט אַזוי שטרענג צוליב דעם אַנדערן געזונטן X כראָמאָסאָם. די קראַנקייט קען זיך בכלל נישט אַנטוויקלען. אָבער אויב אַ מאַן האט די מוטאַציע אויף זיין איינציקן X כראָמאָסאָם, איז דער ריזיקאָ פון אַנטוויקלען די קראַנקייט העכער.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון פּעליסאַוס-מערצבאַכער קרענק?

עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן פון פּעליסעוס-מערצבאַכער קרענק:

1. קלאַסישע פּעליזאַעוס-מערצבאַכער קרענק

דאָס איז דער מערסטער געוויינטלעכער טיפּ . סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן אין ערשטן יאָר פון אַ קינדס לעבן . קלאַסישע PMD פאַראורזאַכט דער הויפּט פּראָבלעמען מיט מוסקלען און באַוועגונג. למשל, דאָס קינד קען האָבן אַ הינקען, גיין לאַנגזאַם, אָדער האָבן שוועריקייטן צו האַלטן וואָג.

די אינטעלעקטועלע פעאיקייטן פון מענטשן מיט דעם קלאסישן PMD, דאס הייסט, די פעאיקייט צו לערנען און געדענקען, אנטוויקלען זיך געווענליך גוט ביז יוגנט. אבער דערנאך קען יענע אנטוויקלונג זיך אפשטעלן. נאך יוגנט קען זיין א ביסלעכווייזע אראפגאנג אין אינטעלעקטועלע פעאיקייטן.

2. קאָננאַטאַל פּעליזאַעוס-מערצבאַכער קרענק

די סארט איז רעלאטיוו זעלטן און מער ערנסט . ביי דעם סארט קענען סימפטאמען ווי ערנסטע באוועגונג פראבלעמען, וואוקס פארשפעטיגונג, עסן פראבלעמען, און קראמפן אויפטרעטן אין די קינדשאפט, אינערהאלב א פאר חדשים נאך געבורט.

קינדער מיט געבוירענער PMD לערנען זיך געוויינטלעך קיינמאָל נישט צו גיין . אויך, פילע האָבן שוועריקייטן צו רעדן. אָבער זיי זענען ביכולת צו פֿאַרשטיין וואָס אַנדערע זאָגן. דאָס איז אַ זייער אומגליקלעכע סיטואַציע.

ווי געוויינטלעך איז די קראנקהייט גערופן PMD?

ווי פריער דערמאנט, איז פּעליזאַעוס-מערצבאַכער קרענק אַ זייער זעלטענע קרענק . לויט עקספּערטן אין אַ לאַנד ווי די פאַראייניקטע שטאַטן, ליידן אַרום איינער אין 200,000 מענער פון דער קרענק. דאָס איז נאָך ווייניקער צווישן פרויען. כאָטש עס איז שווער צו געפֿינען גענויע סטאַטיסטיק וועגן דעם אין סרי לאַנקאַ, ווערט עס באַטראַכט ווי אַ זעלטענע קרענק אין דער וועלט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון PMD?

די סימפּטאָמען פון פּעליסעוס-מערצבאַכער קרענק קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, אָבער עס זענען עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען:

• באַלאַנס פּראָבלעמען: אוממעגלעכקייט צו האַלטן געהעריק באַלאַנס בשעת גיין אָדער שטיין.
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען: פאַרהאַלטונג אין רעדן, גיין און שפּילן לויטן עלטער.
• פראבלעמען מיטן עסן: שוועריקייטן צו זויגן אדער שלינגען עסן. דאס קען אויך פירן צו וואג פארלוסט.
• סטרידאָר: אַן אַבנאָרמאַל הויך גערויש ביים אָטעמען.
• אומפֿריוויליקע אויג־באַוועגונגען (ניסטאָגמוס): אַ שנעלע, קאָנטינויִערלעכע, אומקאָנטראָלירטע באַוועגונג פֿון די אויגן אַהין און צוריק אָדער אַרויף און אַראָפּ.
• אומפֿריוויליקע קערפּער־ציטערנישן אדער ציטערנישן (דיסטאניע): אומקאנטראלירטע מוסקל־קאנטראקציעס אדער ציטערנישן פֿון קערפּער־טיילן.
• שוואַכע וואָג געווינען: נישט געווינען וואָג ווי פּאַסיק פֿאַר עלטער.
• מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניע): א געפיל פון שוואַכקייט, א מאַנגל אין מוסקל טאָן.

אויב אייער קינד האט איינס אדער מער פון די סימפטאמען, איז עס זייער וויכטיג צו זוכן מעדיצינישע הילף גלייך .

וואָס פאַראורזאכט PMD?

פּעליסעוס-מערצבאַכער קרענק ווערט רובֿ מאָל געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם PLP1 גען . די מוטאַציע קען זיין געירשנט פֿון איין אָדער ביידע עלטערן.

אבער, ביי בערך 20% פון ייִנגלעך מיט PMD, איז די PLP1 גען מוטאַציע נישט געפֿונען געוואָרן. עטלעכע פון ​​זיי קענען האָבן אַ מוטאַציע אין די GJC2 גען . אַנדערע קענען אַנטוויקלען PMD אָן קיין קלאָרע סיבה. דאָס זענען די קאָמפּלעקסיטעטן פון מעדיצין.

ווי ווערט PMD דיאַגנאָזירט?

אייער קינד'ס דאָקטער קען פארדעכטיקן PMD באזירט אויף זייערע סימפּטאָמען. זיי קענען באַשטעלן עטלעכע טעסטן צו באַשטעטיקן דעם פארדעכטיגונג:

• בילדגעבונג טעסטן: פון די, איז אן MRI סקען די וויכטיגסטע. דאס קען גענוצט ווערן צו זען אויב עס איז א מאנגל אין מייעלין אין דעם קינד'ס מוח און רוקן-מארך. דאס איז ווי נעמען א פאטא.
• גענעטישע טעסטן: די טעסטן, וואָס אַרייַננעמען נעמען אַ בלוט מוסטער, קענען באַשטימען צי די גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט PMD איז פאַראַן. דאָס איז דער איינציקער וועג צו דעפיניטיוו באַשטעטיקן די קראַנקייט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר PMD?

ליידער, איז נאך נישטא קיין רפואה פאר פּעליסאָ-מערצבאַכער קרענק . אבער, דאס מיינט נישט אז מיר קענען גארנישט טון. די הויפט ציל פון באהאנדלונג איז צו פארבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן פון דעם פּאַציענט און קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען .

עס זענען דא עטלעכע באַהאַנדלונג מעטאָדן וואָס קענען גענוצט ווערן דערפֿאַר:

• מעדיקאַמענטן: מעדיקאַמענטן קענען געגעבן ווערן צו רעדוצירן מוסקל קראַמפּן און סיזשערז.
• פיזישע טעראַפּיע אדער באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע: די העלפֿן פֿאַרבעסערן אַ קינדס באַלאַנס, שטאַרקייט און מאָטאָר קאָנטראָל. ספּעציפֿיש, זיי טרענירן זיי צו גיין, שפּילן און טאָן זאַכן אַליין.
• אויג באַהאַנדלונגען: די פריער דערמאָנטע אומפֿריוויליקע אויג באַוועגונגען (ניסטאָגמוס) קענען באַהאַנדלט ווערן מיט ברילן אָדער, אין עטלעכע פֿאַלן, כירורגיע.
• קאָונסעלינג: לייסענסד גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָרעס איז זייער וויכטיג צו באַקומען עצה פון אַ דאָקטער. די עצה וועט אײַך העלפֿן זיך באַקעמפֿן מיטן דרוק און דייַגעס וואָס קומט מיט האָבן אַ גענעטישע קראַנקייט ווי דאָס, און אויך העלפֿן אײַך זיך געזונט באַגעגענען דערמיט. דאָס איז זייער וויכטיג סײַ פֿאַר דעם קינד און סײַ פֿאַר די עלטערן.

וואָס איז די פּראָגנאָז פון PMD?

די פּראָגנאָז פון PMD, דאָס הייסט, ווי ווייט די קראַנקייט וועט אײַך אַפעקטירן און ווי לאַנג איר וועט לעבן, ווענדט זיך אין דער ערנסטקייט פון אײַערע סימפּטאָמען . מענטשן מיט שווערע סימפּטאָמען זענען מער מסתּמא צו האָבן אַ מער שווערן פֿאַרלויף פֿון דער קראַנקייט און אַ קירצערע לעבן-דויער.

אבער, עטלעכע מענטשן קענען נישט האבן אזוי שטרענגע סימפטאמען. זיי קענען לעבן א נארמאל לעבן און נישט האבן קיין גרויסן איינפלוס אויף זייערע טעגליכע אקטיוויטעטן. אייער דאקטאר אדער שוועסטער קען אייך העלפן פארשטיין ווי אזוי PMD קען אפעקטירן אייך אדער אייער קינד. גיב קיינמאל נישט אויף האפענונג.

איז דא א וועג צו פארמיידן PMD?

ליידער, איז נישטא קיין וועג צו פארמיידן פּעליסעוס-מערצבאַכער קרענק ווייל עס איז א גענעטישע צושטאנד.

אָבער, אויב איר האָט PMD, אָדער אויב איר מיינט אַז איר זענט אפשר אַ טרעגער פֿון דער קראַנקייט (דאָס הייסט, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט די קראַנקייט), זאָלט איר אפשר באַטראַכטן גענעטישע טעסטינג .

גענעטישע טעסטינג קען באַשטימען צי איר האָט די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט PMD. איר קענט רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר צו פֿאַרשטיין די רעזולטאַטן פון די טעסט און אויסגעפינען וואָס אייער ריזיקע איז פֿאַר אייערע קינדער צו ירשענען דעם צושטאַנד. דאָס קען זיין זייער נוצלעך אין פּלאַנירן פֿאַר דער צוקונפֿט.

פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער

אויב איר אדער אייער קינד האט פּעליסעוס-מערצבאַכער קרענק, אדער אויב איר כאָשעד עס, קענט איר פרעגן אייער דאָקטער די פאלגענדע פראגעס:

• וואָס איז די מערסט מסתּמא סיבה פֿאַר מײַן קינד/מיר צו אַנטוויקלען פּעליסעוס-מערצבאַכער קרענק?
• וואָסערע טעסטן ווערן גענוצט צו דיאַגנאָזירן פּעליסעוס-מערצבאַכער קרענק?
• וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר פּעליסאַוס-מערצבאַכער קרענק? וואָס באַהאַנדלונג איז בעסטער פֿאַר מיין קינד/מיר?
• וואָס איז די שאַנס אַז מײַנע קינדער וועלן ירשענען פּעליסעוס-מערצבאַכער קרענק פֿון מיר?

אין צוגאב צו די פראגעס, רעדט מיט אייער דאקטאר וועגן אלעס וואס איר טראכט, יעדע מורא אדער צווייפל וואס איר האט. האלט נישט גארנישט איינגעפאקט אין אייער מחשבה.

צום סוף, די וויכטיגסטע זאך צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען אהיים)

עס איז נאָרמאַל צו פילן שאָקירט און טרויעריק ווען איר געפינט אויס אַז אייער קינד האט פּעליסעוס-מערצבאַכער קרענק. עס פּאַסירט אַלעמען. געדענקט, איר זענט נישט אַליין .

באַהאַנדלונג פֿאַר PMD ווערירט לויטן טיפּ קראַנקייט און די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען. עטלעכע מענטשן מיט PMD האָבן מילדע סימפּטאָמען, אַזוי זייערע מעגלעכקייטן אָדער לעבן-שפּאַן ווערן נישט באַדייטנד אַפעקטירט.

אַרבעט מיט דיין דאָקטער צו אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס אַרבעט פֿאַר איר און דיין משפּחה.מיט די ריכטיגע אינפארמאציע, שטיצע, און ליבע, קענט איר זיך שטעלן קעגן דעם שוועריקייט. פרובירט שטענדיג צו טראכטן פאזיטיוו.

פּעליסעוס -מערצבאַכער קרענק, PMD, גענעטישע קרענק, מייעלין, נערווען סיסטעם, פּעדיאַטריקס, אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען