אַלץ וועגן פּרענאַטאַל גענעטיש טעסטינג אין פּשוטע טערמינען

זענט איר אַ צוקונפטיגע מוטער? דעמאָלט איז אייער גרעסטער וואונטש צו געבן געבורט צו אַ געזונט בעיבי. איר ווייסט מסתּמא שוין וועגן די בלוט טעסץ און סקאַנז וואָס ווערן געמאַכט בעת שוואַנגערשאַפט צו זיכער מאַכן אייער געזונט און דאָס פון אייער בעיבי. אָבער האָט איר געהערט וועגן אַ ספּעציעלן טיפּ טעסט וואָס קען דעטעקטירן פון פאָראויס צי אייער נישט-געבוירן בעיבי האט אַ גענעטישע קראַנקייט אָדער אַ געבורט-דעפעקט? הייַנט רעדן מיר וועגן דעם זייער וויכטיקן טעמע וועגן וועלכן פילע מענטשן האָבן פֿראַגעס, נעמלעך פּרענאַטאַל גענעטישע טעסטינג.

פשוט געזאגט, וואָס איז דאָס פֿאַר אַ גענעטישע טעסט?

כדי דאָס צו פֿאַרשטיין, לאָמיר ערשט קוקן אויף וואָס גענעס און כראָמאָסאָמען זענען. טראַכט וועגן אונדזער קערפּער ווי אַ גרויס בנין. גענעס זענען דער גאַנצער בלויפּרינט, אָדער סכום אינסטרוקציעס, צו בויען דעם בנין. כראָמאָסאָמען זענען ווי גרויסע ביכער וואָס האַלטן די גענעס אין אָרדענונג. ווען אַ קינד וואַקסט, ווערט העלפט פֿון די "ביכער" געירשנט פֿון זייער מוטער און די אַנדערע העלפט פֿון זייער פֿאָטער.

אַלזאָ, מאַנטשמאָל קען זײַן עטלעכע חסרונות, טעותים, אָדער וואַריאַציעס אין די אינסטרוקציעס, אָדער אין די "ביכער". דאָס איז ווען אַ קינד קען האָבן אַ גענעטישע צושטאַנד אָדער געבורט-דעפעקט. אַלזאָ, פּרענאַטאַלע גענעטישע טעסטינג איז דער פּראָצעס פֿון טעסטן דאָס קינד פֿאַר דער געבורט, בעת שוואַנגערשאַפט, צו זען צי דאָס קינד האָט אַזאַ פּראָבלעם.

עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן פון טעסץ: לאָמיר פֿאַרשטיין דעם חילוק

די גענעטישע טעסטן קענען צעטיילט ווערן אין צוויי הויפּט קאַטעגאָריעס. עס איז זייער וויכטיק צו פֿאַרשטיין דעם גענויע חילוק צווישן די צוויי.

1. סקרינינג טעסטן: דאס זענען טעסטן וואָס מעסטן ריזיקע.

2. דיאַגנאָסטישע טעסץ: דאָס זענען טעסץ וואָס באַשטעטיקן דעם צושטאַנד פון דער קראַנקייט.

טראַכט דערפון ווי אַ וועטער פאָרויסזאָגן. אַ סקרינינג טעסט זאָגט, "עס איז אַ 70% שאַנס אַז עס וועט רעגענען הייַנט." עס זאָגט נאָר אַז עס איז אַ גרויסע שאַנס אַז עס וועט רעגענען, נישט אַז עס וועט זיכער רעגענען. אַ דיאַגנאָסטיש טעסט איז ווי באַשטעטיקן מיט זיכערקייט אַז "עס רעגנט איצט."

דעם חילוק קען מען קלארער פארשטיין פון דער טאבעלע אונטן.

וואָס זענען די מערסט אָפט געניצטע סקרינינג טעסץ?

עס זענען דא עטלעכע טיפן סקרינינג טעסטן. אייער דאקטאר וועט רעקאמענדירן די וואס זענען מערסט פאסיג פאר אייך.

1. גענעטישע טעסטינג פון עלטערן (טרעגער סקרינינג)

דאָס איז אַ זייער וויכטיקער טעסט. דאָס ווערט נישט געטאָן פֿאַרן קינד, נאָר פֿאַר דער מוטער און טאַטע. עס זענען דאָ עטלעכע גענעטישע קראַנקייטן, און כאָטש מיר האָבן דאָס גען וואָס פֿאַראורזאַכט יענע קראַנקייט אין אונדזער קערפּער, ווײַזן מיר נישט די סימפּטאָמען פֿון יענער קראַנקייט. מיר ווערן גערופֿן אַ "טרעגער" . שטעלט זיך פֿאָר אַז איר זענט אַ טרעגער פֿון אַ געוויסער קראַנקייט, און אייער מאַן איז אויך אַ טרעגער פֿון דער זעלבער קראַנקייט, אפילו אויב איר ביידע האָט נישט קיין סימפּטאָמען, איז דאָ אַ 25% ריזיקע אַז דאָס קינד וועט געבוירן ווערן מיט יענער קראַנקייט. טאַלאַסעמיאַ, אַ געוויינטלעכע קראַנקייט אין סרי לאַנקאַ, איז אַ גוט בייַשפּיל דערפֿון.

• דאָס ווערט געטאָן מיט אַ פּשוטן בלוט־טעסט.
• געוויינטלעך ווערט די מוטער ערשט געטעסט. אויב מען געפינט אז די מוטער איז א טרעגערין, ווערט דער טאטע אויך געטעסט.
• די טעסט זאָל מען טאָן איין מאָל אין לעבן .

2. טעסטן צו זוכן פֿאַר אַבנאָרמאַליטעטן אין די בעיבי 'ס כראָמאָסאָמען

יעדע צעל אין אונדזער קערפער האט 23 פּאָר כראָמאָסאָמען, פֿאַר אַ גאַנץ פון 46. מאל, ווען אַ בעיבי ווערט געבוירן, קען די צאָל פון די כראָמאָסאָמען זיך ענדערן. למשל, אויב עס זענען דריי פון כראָמאָסאָם 21 אַנשטאָט צוויי, קען דאָס פאַראורזאַכן דאַון סינדראָם.עס זענען דא עטלעכע טעסץ וואָס ווערן געטאָן צו אָפּשאַצן דעם ריזיקע פון ​​אַזעלכע סיטואַציעס.

• צעל-פֿרײַ פֿעטאַל דנאַ סקרינינג (NIPT): דאָס איז אַ סינהאַלישע וואָרט וואָס מיינט 'נישט-אינוואַזיווע פּרענאַטאַלע טעסטינג'. דאָס איז אַ זייער אַוואַנסירטע טעכנאָלאָגיע. ווען איר זענט שוואַנגער, זענען דאָ זייער קליינע מאָסן דנאַ פֿראַגמענטן פֿון אייער בעיבי וואָס שוועבן אַרום אין אייער בלוט. דער טעסט ניצט אַ פּשוט בלוט מוסטער גענומען פֿון אייך צו צעשיידן די פֿראַגמענטן פֿון אייער בעיבי'ס דנאַ און קאָנטראָלירן דעם ריזיקאָ פֿון געוויינטלעכע כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטעטן ווי דאַון סינדראָם. דאָס קען געטאָן ווערן נאָך 10 וואָכן פֿון שוואַנגערשאַפט .
• סערום סקרינינג: דאס איז אויך א טעסט וואס ווערט געטאן אויף דער מוטער'ס בלוט. אבער, דאס קוקט נישט אויף דעם בעיבי'ס דנ"א, נאר אויף די לעוועלס פון געוויסע פראטעאינען אין דער מוטער'ס בלוט. באזירט אויף די פראטעין לעוועלס, ווערט אויסגערעכנט דעם ריזיקע אז דאס בעיבי זאל האבן א גענעטישע קראנקהייט. קוואד סקרין איז א ביישפיל פון דעם סארט טעסט. די זאלן געטאן ווערן אין ספעציפישע וואכן בעת ​​שוואנגערשאפט.

3. טעסטן צו קאָנטראָלירן פֿאַר קיין גשמיות אַבנאָרמאַלאַטיז אין דעם קינד 'ס גוף

די ווערן אָפט געטאָן דורך אַן אַלטראַסאַונד סקען.

• נאַטשאַל טראַנסלוסענסי (NT) סקען: דאָס איז אַ ספּעציעלער סקען וואָס ווערט געמאַכט צווישן 11 און 14 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט. עס מעסט די גרעב פון אַ שיכט פליסיקייט אונטער דער הויט אין דער הינטערשטער טייל פון דעם בעיבי'ס האַלדז. אויב די גרעב איז העכער ווי נאָרמאַל, קען דאָס זיין אַ סימן פון אַ כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטעט, ווי דאַון סינדראָם, אָדער אַ פּראָבלעם מיטן בעיבי'ס האַרץ.
• AFP סקרינינג (מאַטערנאַל סערום סקרין): דאָס איז אַ בלוט טעסט וואָס ווערט געמאַכט צווישן 15-22 וואָכן. אויב דער לעוועל פון אַ פּראָטעין גערופן AFP איז העכער אין דער מוטער'ס בלוט, קען דאָס אָנווייַזן אויף אַ פּראָבלעם מיטן בעיבי'ס רוקן (נעוראַל רער דעפעקטן) אָדער בויך.
• פעטאַל אַנאַטאָמיע סקען (אַנאָמאַליע סקען): דאָס איז אַ סקען מיט וואָס פילע מוטערס זענען באַקאַנט. אין דעם גרויסן סקען, וואָס ווערט דורכגעפירט צווישן 18 און 20 וואָכן , אונטערזוכט דער דאָקטער קערפֿול יעדן אָרגאַן פֿונעם בעיבי, פֿון קאָפּ ביז פֿוס, אַרייַנגערעכנט דעם מוח, האַרץ, נירן, רוקן, גלידער און פּנים.

דיאַגנאָסטישע טעסץ וואָס באַשטעטיקן די קראַנקייט

אויב די רעזולטאַטן פון אַ סקרינינג טעסט זענען אַבנאָרמאַל, אָדער אויב איר האָט אַ הויך ריזיקירן צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע קראַנקייט (למשל, זיין איבער 35, משפּחה געשיכטע), קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַ דיאַגנאָסטיש טעסט צו באַשטעטיקן די קראַנקייט.

די טעסטן זענען זייער פּינקטלעך ווײַל זיי נעמען אַ מוסטער פֿון די בעיבי'ס אייגענע צעלן. אָבער, זיי זענען נישט אַזוי פּשוט ווי סקרינינג טעסטן. זיי ווערן באַטראַכט ווי 'אינוואַזיווע' טעסטן,עס איז דא א זייער קליינע (0.1% - 0.5%) ריזיקע פון ​​א מיסקערידזש.

עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן דיאַגנאָסטישע טעסץ:

1. אַמניאָסענטעזיס: דאָס ווערט געוויינטלעך געטאָן צווישן 16 און 20 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט . אין דעם טעסט, דער דאָקטער, אונטער דער אנווייזונג פון אַ סקאַנער, שטעקט אַ זייער דין נאָדל דורך דיין בויך אין דיין רחם און נעמט אַרויס אַ קליין ביסל פון די אַמניאָטישע פליסיקייט וואָס אַרומרינגלט דאָס בעיבי. די פליסיקייט כּולל די בעיבי'ס צעלן.

2. כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג (CVS): דאָס ווערט געוויינטלעך געטאָן אַ ביסל פריער, צווישן 11 און 13 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט . דאָ ווערט אַ נאָדל אַרייַנגעשטעקט דורך דעם בויך אָדער וואַגינע און אַ זייער קליין שטיקל געוועב ווערט גענומען פון דער פּלאַצענטאַ. די צעלן אין דער פּלאַצענטאַ זענען גענעטיש אידענטיש צו די בעיבי'ס צעלן.

דורך שיקן די מוסטערן צו א לאבאראטאריע פאר טעסטינג, קען מען מיט זיכערקייט באשטימען צי דאס קינד האט עפעס כראמאזאמע אומנארמאלקייטן.

איז עס נויטיק צו האבן די טעסטן? ווער איז זיי דאס וויכטיגסטע?

ניין, עס איז נישט פארלאנגט צו האבן די טעסטן. דאס איז א גאנץ פערזענליכע באשלוס פאר אייך און אייער פאמיליע. איידער איר מאכט די באשלוס, דארפט איר טראכטן וועגן אייערע גלויבונגען, ווערטן, און צוקונפטיגע פלענער.

עטלעכע עלטערן ווילן וויסן וועגן א מעדיצינישן צושטאנד איידער זייער קינד ווערט געבוירן. אזוי האבן זיי צייט צו פלאנירן פאראויס, לערנען וועגן דעם, און גייסטיש צוגרייטן זיך פאר די ספעציעלע זאָרג און מעדיצינישע באַהאַנדלונג וואָס דאָס קינד וועט דאַרפן.

אויך, מאנchmal קענען די רעזולטאטן זיין זייער אנטוישנד, און עטלעכע עלטערן זענען געצוואונגען צו מאכן זייער שווערע באשלוסן, ווי למשל צי צו פאָרזעצן די שוואַנגערשאַפט אדער נישט.

טיפּישערװײַז, ווערן די טעסץ געגעבן מער אויפֿמערקזאַמקייט אין די פֿאָלגנדיקע סיטואַציעס:

• אויב אַ פריערדיקער סקרינינג טעסט רעזולטאַט איז געווען 'הויך ריזיקע'.
• אויב עמעצער אין אייער אדער אייער מאַנס משפּחה האט אַ גענעטישע קראַנקייט.
• אויב די מוטער איז איבער 35 יאר אלט (ווייל דער ריזיקע פון ​​געוויסע גענעטישע קראנקהייטן וואקסט מיטן עלטער).
• אויב איר האָט שוין געהאַט פריערדיקע מיסקערידזשיז אָדער טויטגעבורטעס.

וויכטיקע פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער

איידער איר מאַכט אַ באַשלוס וועגן דעם, פרעגט אייער דאָקטער אַלע פֿראַגעס וואָס איר האָט אין זינען און קלערט זיי אויס. האַלט גאָרנישט אין זינען.

• "געגעבן מיין עלטער און מעדיצינישע געשיכטע, וואָסערע סקרינינג טעסטן זענען בעסטע פֿאַר מיר?"
• "אויב דער רעזולטאַט פון אַ סקרינינג טעסט איז אַבנאָרמאַל, וואָס טאָן מיר טאָן ווייטער?"
• "וואָס זענען די ריזיקעס פֿאַרן בעיבי אָדער מיר אויב איך מאַך אַ דיאַגנאָסטישן טעסט?"
• "וואָס איז די שאַנס פון פאַלשע פּאָזיטיוון אין די טעסטן?"
• "ווי לאַנג נעמט עס צו באַקומען רעזולטאַטן?"
• "קען א טעסט ווי NIPT אויך באַשטימען דעם בעיבי'ס געשלעכט?" (יאָ, דער NIPT טעסט און מעגלעך דער אַנאָמאַלי סקען קענען אויך באַשטימען דעם בעיבי'ס געשלעכט.)