האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז איינע פֿון אייער קינדס פֿיס איז אַ ביסל לענגער ווי די אַנדערע? צי זעט אויס איין זײַט פֿון זייער פּנים גרעסער ווי די אַנדערע? מאַנטשמאָל קענען די זאַכן זײַן נאָרמאַל. אָבער, עטלעכע קינדער קענען האָבן אַ זעלטענע צושטאַנד וואו טיילן פֿון זייער קערפּער זענען אַבנאָרמאַל גרויס. הײַנט רעדן מיר וועגן די מעלות פֿון אַזאַ צושטאַנד. האָט נישט מורא דאָס צו זען, די וויכטיקסטע זאַך איז עס צו פֿאַרשטיין.
פשוט געזאגט, וואָס זענען די פּראָס?
PROS קען קלינגען אַ ביסל קאָמפּליצירט. איר פולער נאָמען איז
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . פשוט געזאָגט, PROS איז נישט קיין איינציקע קראַנקייט. עס איז אַ גרופּע פון זעלטענע, פֿאַרבונדענע צושטאַנדן וואָס פאַרשאַפן טיילן פון דעם גוף צו וואַקסן צו גרויס אָדער אַבנאָרמאַל. פּונקט ווי עס זענען פילע פארבן אין דעם רעגנבויגן, זענען דאָ פילע פֿאַרשידענע צושטאַנדן אונטער דעם PROS שירעם. די איין זאַך וואָס אַלע די צושטאַנדן האָבן אין פּראָסט איז אַז זיי זענען געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופן `PIK3CA` אין דעם גוף. דאָס
איז נישט עמעצנס שולד . דאָס איז אַ צופֿעליקע גענעטישע ענדערונג וואָס פּאַסירט נאָכדעם וואָס דער בעיבי ווערט באַטראָפן אין רחם.
דאָס וויכטיקע איז אַז יעדער מיט PROS איז אַנדערש. איין קינדס סימפּטאָמען זענען מעגלעך נישט די זעלבע ווי אַן אַנדערנס. אַזוי דיין קינדס צושטאַנד איז יינציק.
עס זענען דא עטלעכע געוויינטלעכע כאַראַקטעריסטיקס וואָס מען זעט אָפט אין פּראָס סיטואַציעס. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף וואָס זיי זענען.
| סימפּטאָם | א פשוטע דערקלערונג |
|---|
| פֿאַרגרעסערונג פֿון קערפּער־טיילן | אומנאָרמאַלע פֿאַרגרעסערונג פֿון איין אָדער מער קערפּער־טיילן, ווי אַן אָרעם, פוס אָדער פֿינגער. |
| ענדערונגען אין מוח | עטלעכע קינדער האָבן אַ פֿאַרגרעסערט מוח אָדער איין העלפט פֿון מוח. |
| פעטע קלאַמפּן | די פאָרמירונג פון פעטיגע טומאָרן אין פֿאַרשידענע טיילן פון דעם גוף, ספּעציעל אין געביטן ווי דער בויך. |
| ענדערונגען אין ביינער | באדינגונגען ווי ביין דעפאָרמאַטיז און סקאָליאָסיס. |
| פינגער ענדערונגען | אַבנאָרמאַלי לאַנגע, פֿאַרגרעסערטע, אָדער פֿאַרשמעלצטע פֿינגער אָדער טאָעס. |
| הויט פלעקן | טונקעלע פלעקן אויף דער הויט אדער גראָבע פלעקן אין עטלעכע געביטן. |
| בלוט כלים פראבלעמען | אומנאָרמאַלער וואוקס פון בלוט כלים (וואַסקולאַרע מאַלפאָרמאַציעס), וואָס קען פאַרגרעסערן דעם ריזיקירן פון בלוט קלאַץ. |
| אַנדערע פֿעיִקייטן | נידעריגער מוסקל טאָן, קאָנוואולסן, און פֿאַרהאַלטונגען אין לערנען אָדער אינטעלעקטועל אַנטוויקלונג. |
פֿאַרשידענע טיפּן פּראָס און זייערע כאַראַקטעריסטיקס
דאקטוירים קלאסיפיצירן פראס צושטאנדן באזירט אויף די סימפטאמען וואס דאס קינד ווייזט. לאמיר קוקן אויף עטלעכע פון די הויפט טיפן און זייערע אייגנשאפטן.
קלאָוועס סינדראָם
קינדער מיט דעם צושטאַנד קענען האָבן בלוט כלים ענדערונגען וואָס דערשייַנען ווי טונקעלע פלעקן אויף דער הויט און אַבנאָרמאַל פינגער ביי געבורט.
אנדערע סימפּטאָמען פון קלאָוועס סינדראָום
| פעטע ניסלעך | פאָרמירונג פון טומאָרס געמאכט פון פעט אין דעם גוף. |
| הויט ענדערונגען | הויט פלעקן אדער הויט וואוקסן. |
| ביין ענדערונגען | באדינגונגען ווי סקאליאזיס. |
| ענדערונגען אין גלידער | פארגרעסערטע פינגער, אַסימעטרישער וואוקס פון גלידער. |
| ניר פראבלעמען | איין ניר פעלט אדער איז קליין. |
מעגאַלענסאַפאַלי-קאַפּילערי מאַלפאָרמאַציע סינדראָם (MCAP)
די צושטאנד ווירקט אויף דעם מוח און פילע אנדערע טיילן פון דעם קערפער. פילע קינדער מיט MCAP ווערן געבוירן מיט אן אומגעווענליך גרויסן קאפ. דער קאפ קען וואקסן שנעל בעת דעם ערשטן יאר פון לעבן.
סימפּטאָמען פון MCAP סינדראָום
| מוח פארגרעסערונג | פארגרעסערונג פון דעם גאנצן מוח אדער איין העלפט פון מוח. |
| פנים ענדערונגען | פולע באַקן און ליפּן. |
| הויט פארפארבונג | ענדערונגען אין דעם אויסזען פון דער הויט (ספּעציעל אויפן פנים) צוליב ענדערונגען אין די קליינע בלוטגעפֿעסן (קאַפּילאַרן). |
| מוסקל שוואַכקייט | פארקלענערטע שטייפקייט אין די קערפער'ס מוסקלען. |
| אַנדערע פֿעיִקייטן | קראַמפּן, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז, רעדע פאַרהאַלטונג, קלאָבינג אָדער האָבן עקסטרע פינגער, יבעריק שלאָס בייגן, און האַרץ ענדערונגען. |
העמימעגאַלענספֿאַלי
די צושטאנד באַטראָפט מערסטנס איין זייט פון מוח. עס קען פּאַסירן אַליין אָדער מיט אַנדערע סינדראָמען.
הויפּט סימפּטאָמען: ענדערונגען אין איין זײַט פֿונעם מוח, גרויסער און נישט-פּראָפּאָרציאָנעלער קאָפּ, קאָנוואולסן , טיילווײַזע פּאַראַליז אויף איין זײַט פֿונעם קערפּער, און פֿאַרהאַלטונגען אין דער אַנטוויקלונג.
פאַציאַל ינפֿילטרייטינג ליפּאָמאַטאָסיס
די הויפּט כאַראַקטעריסטיק דערפון איז אַז איין זײַט פֿון פּנים איז גרעסער ווי די אַנדערע.
אַנדערע סימפּטאָמען: נישט-קאַנסערזע טומאָרן וואָס פֿאָרמירן זיך אין נערוו געוועב (ספּעציעל אויף דער צונג אָדער ליפּן), פֿאַרגרעסערטע צונג, פֿאַרגרעסערטע פּנים ביינער , און אַ פֿריִער אויסברוך פֿון שטענדיקע ציין.
ווי אזוי צו פירן די דאזיקע סיטואציע?
פּראָס קענען ווערן ערגער מיט דער צייט. דעפּענדינג אויף די טיילן פון דעם גוף וואָס זענען אַפעקטירט, קען אייער קינד האָבן שוועריקייטן צו גיין און דורכפירן טעגלעכע אַקטיוויטעטן. אָבער
די גוטע נייַעס איז אַז עס זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן פאַרוואַלטן דעם צושטאַנד און מאַכן אייער קינדס לעבן גרינגער. דאָס איז נישט עפּעס וואָס איר דאַרפט זיך אַליין באַשעפֿטיקן מיט. עס איז וויכטיק צו אַרבעטן מיט אייער קינדס
דאָקטער און אַנדערע ספּעציאַליסטן (למשל, אַן אָרטאָפּעדישער ספּעציאַליסט, אַ נעוראָלאָג) צו דיסקוטירן און פֿאַרשטיין וואָס באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען בעסטער פֿאַר אייער קינד. מאל קען מען פאַרוואַלטן סימפּטאָמען דורך זאַכן ווי כירורגיע, מעדאַקאַציע אָדער פיזיאָטעראַפּיע.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- PROS איז נישט קיין איינציקע קראַנקייט, נאָר אַ זאַמלונג פון עטלעכע זעלטענע צושטאַנדן אין וועלכע טיילן פון דעם גוף וואַקסן אַבנאָרמאַל.
- דיזער צושטאַנד פּאַסירט צוליב אַ גענעטישן ענדערונג, נישט דורך קיין שולד פון די עלטערן.
- יעדעס קינד מיט PROS איז אַנדערש. סימפּטאָמען קענען זייער אַנדערש זיין פון איין קינד צום אַנדערן.
- אויב איר באַמערקט קיין אַסימעטריע, אַבנאָרמאַל וווּקס, אָדער אנדערע סאַספּישאַס פֿעיִקייטן אויף קיין טייל פון דיין קינד 'ס גוף, רעדן צו דיין דאָקטער גלייך .
- כאָטש דעם צושטאַנד קען נישט גאָר געהיילט ווערן, זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿונעם קינד.
פּראָס, PIK3CA, איבערוואַקס סינדראָם, קלאָוועס סינדראָם, MCAP, פּידיאַטריקס, גענעטישע קראַנקייטן
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג