האָט איר שוין אַמאָל געהערט וועגן עמעצן וואָס פּלוצעם אַנטוויקלט ווייטיקדיקע געשוואָלצענישן אין די פֿיס, נאָר כּדי אַ דאָקטער זאָל דיאַגנאָזירן אַ "בלוט קלאַט"? צי אפשר אַ יונגער, לכאורה געזונטער מענטש וואָס ווערט געיאָגט אין שפּיטאָל מיט פּלוצעמדיקע ברוסט ווייטיק און שוועריקייטן מיטן אָטעמען? ווען מיר הערן די מעשיות, קען עס זיין פֿאַרווירענדיק צו פֿאַרשטיין פֿאַרוואָס זיי פּאַסירן. אָפֿט פֿאַרשרײַבן מיר די פּראָבלעמען צו אַלט ווערן אָדער צו פֿעטקייט. אָבער, מאַנטשמאָל איז די סיבה אַזוי יינציק ווי אייער אויג קאָליר אָדער האָר טעקסטור - עס איז אַ גענעטישע שטריך וואָס איז איבערגעגעבן געוואָרן פֿון אייערע עלטערן. הייַנט דיסקוטירן מיר אַ ירושה צושטאַנד וואָס פֿאַרגרעסערט דעם ריזיקאָ פֿון בלוט קלאַטס: פּראָטראָמבין גענע מוטאַציע , דאָ אין ניראָגי לאַנקאַ.
אין פּשוטע ווערטער, וואָס איז פּראָטראָמבין גענע מוטאַציע?
כאָטש דער נאָמען קלינגט טעכניש, איז דער באַגריף גאַנץ פּשוט. לאָמיר קוקן ווי אייער קערפּער נאָרמאַלי פאַרוואַלטעט בלוט קלאַטינג. ווען איר באַקומט אַ קליין שניט, שטעלט זיך אָפּ די בלוטונג נאָך אַ פּאָר מינוט, נישט אַזוי? דאָס פּאַסירט ווייל אייער קערפּער'ס קאָמפּלעקסע קלאַטינג סיסטעם אַקטיוויזירט זיך. דער פּראָצעס פֿאַרלאָזט זיך אויף פֿאַרשידענע פּראָטעאינען באַקאַנט ווי קלאַטינג פאַקטאָרן.
פּראָטראָמבין איז אַזאַ פּראָטעין, אויך באַקאַנט ווי פאַקטאָר 2. טיפּישערווייַז פּראָדוצירט דיין קערפּער פּונקט די ריכטיקע מאָס דערפון.
אבער, אויב איר האט די פּראָטראָמבין גענע מוטאַציע, פּראָדוצירט אייער קערפּער פיל מער פון דעם פּראָטעין ווי איר טאַקע דאַרפט. טראַכט דערפון ווי אַ רעצעפּט: אויב אַ גלעזל טיי דאַרף צוויי טיילעפעלעך צוקער און עמעצער לייגט צו פינף אָדער זעקס, ווערט עס צו סירופּיש. אויף אַן ענלעכן אופן, מאַכט איבעריק פּראָטראָמבין אייער בלוט "קלעפּיקער", וואָס פאַרגרעסערט אייער טענדענץ צו פאָרמירן קלאַטס.
צוליב דעם, שטייט איר פאר א פארגרעסערטן ריזיקע פון אנטוויקלען בלוט קלאטן (טראמבאז) אין אייערע אדערן אן קיין שאדן. די קלאטן פארמירן זיך מערסטנס אין די טיפע אדערן פון אייערע פיס - א צושטאנד גערופן טיפע אדערן טראמבאז (DVT) . מאנchmal קען א שטיקל פון יענעם קלאט זיך אפברעכן און אריבערפארן צו די לונגען, בלאקירנדיג א געפעס. דאס איז א לעבנסגעפערליכע מעדיצינישע נויטפאל באקאנט אלס לונגען עמבאלאגיע (PE) .
ווי ווערט דאָס גען איבערגעגעבן אין ירושה? פֿאַרשטיין האָמאָזיגאָוס און העטעראָזיגאָוס
עס איז פּשוט צו פֿאַרשטיין: איר באַקומט איין קאָפּיע פֿון יעדן גען פֿון אייער מוטער און איינס פֿון אייער טאַטן.
1. העטעראָזיגאָס: איר האָט געירשנט דעם דעפעקטיוון גען פֿון אייער מוטער אָדער אייער טאַטן, אָבער נישט פֿון ביידע. אייער אַנדערער עלטערן האָט געגעבן אַ געזונטן, נאָרמאַלן גען. דאָס איז די מערסטע געוויינטלעכע פּרעזענטאַציע. אין דעם פֿאַל איז דער ריזיקאָ פֿון אַנטוויקלען אַ קלאַט בלויז אַ ביסל העכער ווי ביי אַ דורכשניטלעכן מענטש. בערך צוויי אָדער דריי פֿון יעדע 1,000 מענטשן מיט דעם סטאַטוס קענען דערפֿאַרן אַ קלאַט.
2. האָמאָזיגאָט: דאָס איז פיל זעלטענער. אין דעם סצענאַר, האָט איר באַקומען דעם דעפעקטיוון גען פֿון ביידע עלטערן. ווײַל איר האָט צוויי קאָפּיעס פֿון דער מוטאַציע, איז אײַער ריזיקע צו אַנטוויקלען אַ קלאָט עטלעכע מאָל העכער ווי די פֿון די וואָס זענען העטעראָזיגאָט.
וועל איך דאָס איבערגעבן צו מײַנע קינדער?
פילע עלטערן זאָרגן זיך וועגן דעם.
- אויב איר זענט האָמאָזיגאָט (איר טראָגט צוויי קאפיעס פון דער מוטאַציע), וועט איר איבערגעבן לפּחות איין דעפעקטיווע גען קאָפּיע צו אַלע אייערע קינדער.
- אויב איר זענט העטעראָזיגאָט (איר טראָגט איין דעפעקטיווע קאָפּיע), איז דאָ אַ 50% וואַרשיינלעכקייט אַז איינער פון אייערע קינדער וועט ירשענען יענעם גען. דאָס איז אין עסענץ ווי וואַרפן אַ מטבע.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד?
דאָ איז דער וויכטיקסטער טייל: די פּראָטראָמבין גענע מוטאַציע אַליין פאַראורזאַכט נישט קיין סימפּטאָמען.אפילו אויב איר האָט דעם גען, קענט איר זיך פילן גאָר נאָרמאַל. פילע מענטשן ווייסן קיינמאָל נישט אַז זיי טראָגן עס און לעבן זייער גאַנץ לעבן אין גוטער געזונט אָן קיינמאָל צו שאַפֿן אַ קלאָט.
דער פראבלעם קומט נאר אויף אויב דער גען טריגערט א בלוט קלאט. אין דעם פאל וועט איר באמערקן סימפטאמען פארבונדן מיטן קלאט אליין.
| לאקאציע פון דעם קלאט | מעגלעכע סימפּטאָמען |
|---|---|
| טיפע ווענע טראָמבאָז (DVT) אין די פוס אָדער אָרעם |
|
| לונגען עמבאָליע (PE) אין די לונגען |
|
וויכטיג: א בלוט קלאט אין די לונגען ( לונג עמבאָליע ) איז א מעדיצינישע נויטפאַל . אויב איר דערפאַרט די סימפּטאָמען, זוכט גלייך נויטפאַל הילף אָדער רופט 911/נויטפאַל באַדינונגען גלייך.
זענען דא אנדערע סיבות וואָס פאַרגרעסערן די ריזיקירן פון קלאַטינג?
יא, זיכער. ווי מיר האבן דערמאנט, האבן דעם גען מיינט נישט אז איר וועט זיכער אנטוויקלען א קלאט. אבער, אויב אנדערע ריזיקע פאקטארן זענען פאראן, פארגרעסערט זיך אייער ריזיקע באדייטנד. טראכט דערפון ווי צולייגן בענזין צו א פייער.
- רויכערן: רויכערן שעדיגט אייערע בלוט כלים און פארגרעסערט באדייטנד דעם ריזיקע פון אנטוויקלען בלוט קלאטס .
- כירורגיע: גרויסע כירורגיעס דאַרפן אָפט לאַנגע פּיריאַדס פון בעט רו, וואָס פאַרלאַנגזאַמט בלוט צירקולאַציע און קען פירן צו קלאַט פאָרמירונג.
- פעטקייט ( Obesity ): איבעריגע קערפער-געוויכט לייגט פארגרעסערטן דרוק אויף אייערע אדערן, וואס הייבט אייער אלגעמיינעם ריזיקע.
- שוואַנגערשאַפט: בעת שוואַנגערשאַפט, האָרמאָנאַלע ענדערונגען און דער דרוק פון די וואַקסנדיקע בעיבי אויף אייערע אָדערן פאַרגרעסערן נאַטירלעך דעם ריזיקירן פון בלוט קלאַטס.
- געבורט קאָנטראָל פּילן אָדער האָרמאָנע טעראַפּיע: געוויסע מויל קאַנטראַצעפּטיוו מיטלען און האָרמאָנע טעראַפּיעס אַנטהאַלטן עסטראָגען, וואָס קען פאַרגרעסערן דיין ריזיקירן.
- עלטער: ווי מען ווערט עלטער, וואקסט דער נאטירלעכער ריזיקע פון בלוט קלאט פארמאציע.
- פארלענגערטע אומבאוועגלעכקייט:
- פארלענגערטע שפּיטאָל בעט רו.
- אימאָביליזאַציע צוליב אַ גיפּס נאָך אַ ביין בראָך.
- לאַנגע רייזעס אין עראָפּלאַנען, בוסן אָדער קאַרס וואָס דויערן עטלעכע שעה.
ווי ווערט דעם צושטאַנד דיאַגנאָזירט?
נאָרמאַלע בלוט טעסץ (ווי אַ פולער בלוט צייל) קענען דאָס נישט דעטעקטירן. אַ ספּעציפֿישער גענעטישער טעסט מיט אַ בלוט מוסטער איז נויטיק פֿאַר דיאַגנאָז.
אבער, דאקטוירים רעקאמענדירן נישט דעם טעסט פאר יעדן. א דאקטאר פארדעכטיגט געווענליך און באשטעלט דעם טעסט נאר אויב:
- איר האָט געהאַט מער ווי איין בלוט קלאַט אין דער פאַרגאַנגענהייט.
- איר אַנטוויקלט אַ קלאַט אין אַ יונגן עלטער אָן קיין אַנדערע קלאָרע געזונט פּראָבלעמען.
- א נאָענטער משפּחה מיטגליד (עלטערן אָדער געשוויסטער) האט אַ געשיכטע פון בלוט קלאַטינג דיסאָרדערס.
ווי ווערט עס באהאנדלט?
עס איז וויכטיג צו אונטערשיידן צווישן צוויי זאכן:
1. באַהאַנדלען דעם גענעטישן צושטאַנד: איצט איז נישטאָ קיין מעדיצינישער וועג צו ענדערן אייערע גענעס . אויב איר האָט די פּראָטראָמבין גענע מוטאַציע, איז עס אַ טייל פון אייער גענעטישן צוזאַמענשטעל אויף אייביק.
2. באַהאַנדלען בלוט קלאַטן: מיר קענען אָבער פאַרוואַלטן דעם ריזיקאָ פון קלאַט פאָרמירונג און באַהאַנדלען אַלע קלאַטן וואָס פּאַסירן.
אויב איר דערפאַרט DVT אדער PE, וועט אייער דאָקטער מסתּמא אָנהייבן באַהאַנדלונג מיט בלוט-פאַרדינער מעדאַקיישאַנז גערופן אַנטיקאָאַגולאַנץ . אין ספּעציפֿישע נויטפאַל סיטואַציעס, קען מען געבן טראָמבאָליטישע דרוגס דורך אַן ינדזשעקשאַן צו צעלאָזן דעם קלאַט. אין זעלטענע פאַלן, קען מען נוצן אַ קאַטעטער אָדער אַ כירורגישע פּראָצעדור צו באַזייַטיקן דעם קלאַט.
די געדויער פון באַהאַנדלונג ווערייִרט זיך פּער יחיד. עטלעכע קען דאַרפן בלויז דריי חדשים פון מעדאַקיישאַן, בשעת אַנדערע קען דאַרפן לעבן לאַנג בלוט פארדינער באזירט אויף דיין דאָקטער ס אַסעסמאַנט פון דיין ספּעציפיש ריזיקירן פּראָפיל.
ווי אזוי ווירקט דאס אויף שוואַנגערשאַפט?
דאָס איז אַ געוויינטלעכע און וויכטיקע זאָרג פֿאַר פֿיל פֿרויען.
- אויב איר האָט די פּראָטראָמבין גענע מוטאַציע און אַ געשיכטע פון בלוט קלאַטס , קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַ טעגלעכע נידעריק-דאָזע בלוט-פאַרדינער ינדזשעקשאַן (אַזאַ ווי העפּאַרין) איבער אייער שוואַנגערשאַפט און פֿאַר עטלעכע וואָכן נאָך דער געבורט. די ינדזשעקשאַנז זענען זיכער פֿאַר אייער בעיבי.
- אָבער, אויב איר האָט דעם גען אָבער האָט קיינמאָל נישט אַנטוויקלט אַ בלוט קלאַט , איז מעדיצינישע באַהאַנדלונג געוויינטלעך נישט נויטיק בעת שוואַנגערשאַפט.
דאָס מוז באַשלאָסן ווערן אויף אַ פאַל-צו-פאַל באַזע דורך דיין געזונטהייטס פאַרזאָרגער. אויב איר פּלאַנירט אַ שוואַנגערשאַפט אָדער ווערט שוואַנגער, איז עס וויכטיק צו מיטטיילן דיין גינעקאָלאָג און אַנדערע געזונטהייטס פאַרזאָרגער וועגן דיין גענעטישן סטאַטוס.
ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?
פרי אידענטיפיקאציע פון סימפּטאָמען איז קריטיש צו פאַרהיטן ערנסטע קאָמפּליקאַציעס.
| סימפּטאָמען צו היטן אויף | אַקציע פארלאנגט |
|---|---|
| DVT סימפּטאָמען: ווייטיק, געשוואָלצעניש, רעדנאַס, אָדער וואַרעמקייט אין אַן אָרעם אָדער פוס. | קאָנטאַקטירט גלייך אייער דאָקטער אָדער באַזוכט די נענטסטע נויטפאַל אָפּטיילונג. |
| PE סימפּטאָמען: ברוסט ווייטיק, קורץ אָטעם, אָדער אַ ראַסינג האַרץ. | וואַרט נישט. זוכט גלייך נויטפאַל מעדיצינישע הילף. דאָס איז אַ לעבנסגעפערלעכע נויטפאַל. |
| אויב איר נעמט איצט בלוט-פארדינער (אנטיקאגולאנטן). | האַלט זיך שטרענג צו די בלוט טעסץ און קליניק אַפּוינטמאַנץ וואָס דיין דאָקטער האָט פּלאַנירט. |
צום סוף, זייט נישט דערשראָקן אויב איר אַנטדעקט אַז איר האָט די פּראָטראָמבין גענע מוטאַציע. געדענקט, די מערהייט פון מענטשן מיט דעם גענע לעבן געזונטע, פולע לעבנס. די וויכטיקסטע טריט זענען צו בלייבן אינפאָרמירט, אויסמיידן ריזיקאָ פאַקטאָרן (ווי רויכערן און אַביסאַטי), האַלטן אַ געזונטן לייפסטייל, און זוכן באַלדיקע מעדיצינישע עצה אויב עס פּאַסירן סימפּטאָמען.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- פּראָטראָמבין גענע מוטאַציע איז אַן ירושה גענעטישע צושטאַנד; עס איז נישט דיין שולד.
- האבן דעם גען מיינט נישט אז איר וועט זיכער אנטוויקלען א בלוט קלאט; רוב מענטשן האבן נישט קיין קאמפליקאציעס.
- דאס גען אליין פאראורזאכט נישט קיין סימפטאמען. סימפטאמען קומען נאר אויף אויב א בלוט קלאט (DVT אדער PE) ווערט געשאפן.
- זייט וואַךזאַם פֿאַר סימפּטאָמען ווי געשוואָלענע/ווייטיק אין די פֿיס (DVT) אָדער פּלוצעמדיקע ברוסט ווייטיק/אָטעם-לאָזקייט (PE).
- לונגען עמבאָליזם (PE) איז אַ מעדיצינישע נויטפאַל וואָס דאַרף דרינגענדיקע באַהאַנדלונג.
- אויפהערן רויכערן, קאנטראלירן אייער וואָג, און בלייבן אַקטיוו קען באַדייטנד רעדוצירן אייער קלאָטינג ריזיקע.
- שטענדיק אינפאָרמירן אייערע דאקטוירים וועגן אייער גענעטישן סטאַטוס איידער יעדער כירורגיע, בעת שוואַנגערשאַפט, אָדער בעת רוטין קאָנסולטאַציעס.
- האַלטן אַ נאָענטע קאָמוניקאַציע מיט דיין דאָקטער און נאָכפאָלגן זייערע אנווייזונגען איז דער בעסטער וועג צו באַשיצן דיין געזונט.
פּראָטראָמבין גענע מוטאַציע, פאַקטאָר 2 מוטאַציע, בלוט קלאַטינג דיסאָרדערס, טיף ווענע טראָמבאָוסיס (DVT), לונגען עמבאָליזם (PE), גענעטישע באדינגונגען, בלוט-דיננינג מעדאַקיישאַנז, און אַנטיקאָאַגולאַנץ. ביי ניראָגי לאַנקאַ, מיר זענען דאָ צו העלפֿן איר פֿאַרשטיין די קאָמפּלעקסע באדינגונגען. אויב איר דערפֿאַרט סימפּטאָמס פון אַ בלוט קלאַט, ביטע זוכט גלייך מעדיצינישע הילף אין דיין ניראַסט נויטפאַל אָפּטיילונג אָדער רופט 911.
