האָט איר שוין אַמאָל געהערט פון ראַפּ-האָדזשקין סינדראָם אָדער AEC סינדראָם? מסתּמא נישט. דאָס זענען זייער זעלטענע צושטאַנדן, דאָס הייסט אַז רובֿ מענטשן באַקומען זיי נישט. זיי ווערן געפֿירט דורך גענעטישע פֿאַקטאָרן . פשוט געזאָגט, די צוויי צושטאַנדן ווערן איצט באַטראַכט ווי זייער ענלעך, געהערנדיק צו דער זעלבער גרופּע קראַנקייטן. די צושטאַנדן קענען אַפֿעקטירן אייער האָר, נעגל, הויט, שווייס דריזן און ציין. אַזוי לאָמיר רעדן וועגן זיי אַ ביסל מער דעטאַלירט, זייער פּשוט.
פארוואס פאסירט די סיטואציע?
נו, לאָמיר ערשט קוקן וואָס פאַראורזאכט דאָס. יעדע צעל אין אונדזער קערפּער האט עפּעס וואָס הייסט גענעס. מיר באַקומען די פון אונדזער מוטער און פאטער. צו זיין גענוי, מיר האָבן צוויי קאָפּיעס פון יעדן גען, איינס פון אונדזער מוטער און איינס פון אונדזער פאטער.
AEC סינדראָם ווערט געפֿירט דורך אַ דעפֿעקט אין איינעם פֿון אונדזערע גענען, ספּעציפֿיש דעם TP63 גען . אויב איינע פֿון די צוויי קאָפּיעס פֿונעם TP63 גען האָט דעם דעפֿעקט, קען דער מענטש אַנטוויקלען AEC סינדראָם.
מאנchmal ווערט די צושטאנד איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער. דאס מיינט אז אן עלטערן מיט דעם גענעטישן דעפעקט האט ארום א 50% שאנס איבערצוגעבן די צושטאנד צו זייער קינד. אבער רוב מאל איז דאס א צופעליגע צושטאנד, דאס מיינט אז עס פאסירט ביי געבורט אן קיין פאמיליע געשיכטע. ממילא איז נישטא קיין סיבה צו זארגן וועגן דעם.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?
דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך. די סימפּטאָמען פון AEC סינדראָם קענען זייער אַנדערש זיין פון מענטש צו מענטש. אפילו אויב מענטשן אין דער זעלבער משפּחה האָבן דעם צושטאַנד, קענען די סימפּטאָמען וואָס זיי ווייַזן זיין אַנדערש. אַזוי נישט יעדער וועט האָבן די זעלבע סכום סימפּטאָמען.
לאָמיר קוקן אויף עטלעכע פון די הויפּט סימפּטאָמען וואָס מען קען זען בכלל.
| סימפּטאָם | פּשוטע דערקלערונג |
|---|---|
| שפּאַלט ליפּ און גומען | די אויבערשטע ליפּ איז נישט גאָר אויסגעפאָרעמט, לאָזנדיק אַ שפּאַלט. עס קען אויך זיין אַ שפּאַלט אין דעם אויבערשטן גומען פון מויל. |
| פֿאַרמינדערטע שווייסן | דער קערפער קען האבן ווייניגער אדער בכלל נישט קיין שווייס דריזן. דאס רעזולטאט אין זייער ווייניגער שווייס פראדוקציע. אלס רעזולטאט, קען דער קערפער לייכט איבערהייצן זיך און פילן הייס. |
| צוזאמענגעשמאָלצענע אויגן־לידער | די אויגן-לידער קענען זיין צוזאַמענגעקלעפּט, טיילווייז אָדער גאָר פֿאַרמאַכט. עס קען אויך זיין פּראָבלעמען מיט די טרערן-רערן, וואָס פֿירט צו צושטאַנדן ווי טרוקענע אויגן און ראָזעווע אויגן. |
| וואוקס פראבלעמען | דאס קינד קען האבן פראבלעמען מיט וואוקס און וואג געווינס. |
| הערן פארלוסט | דאָס קען פֿאַרלענגערן דאָס קינדס לערנען צו רעדן. |
| ענדערונגען אין ניילז | נעגל קענען פעלן אדער האבן אן אומגעווענליכע פאָרעם. |
| הויט עראָזיע | די אויבערשטע שיכט הויט שאָלעט זיך אָפּ אין עטלעכע ערטער. דאָס קען זיין לעבנסגעפערלעך פֿאַר נײַגעבוירענע בעיביעס. דעריבער זאָל מען זיך ספּעציעל פֿאָרזיכטיק מאַכן דערמיט. |
| צאָן פּראָבלעמען | עטלעכע ציין קענען פעלן, עס קענען זיין גרויסע לעכער צווישן די ציין, קאָנוס-פאָרמיגע ציין קענען דערשייַנען, און די אויסערלעכע באַדעקונג פון די ציין, גערופן עמאַל, קען ווערן דין. |
| האָר פּראָבלעמען | עס קען זיין זייער ווייניק האָר אויף די קאָפּ און פּנים, און די האָר וואָס איז פאָרשטעלן קען זיין טרוקן און שוואַך. |
| פּראָבלעמען מיטן אורין־וועג ביי ייִנגלעך | די עפענונג פון די אורעטראַ קען זיין ליגן אויף די אונטערשטע זייט פון די פּעניס אַנשטאָט זיין נאָרמאַל אָרט. |
ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?
אייער דאָקטער קען געוויינטלעך דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד באַזירט אויף אייערע סימפּטאָמען, מעדיצינישע געשיכטע , און פיזישע אויספאָרשונג. ווען די סימפּטאָמען קומען צוזאַמען, קען מען חשוד זיין אין AEC סינדראָם.
דערצו קען מען דורכפירן א גענעטישן טעסט צו קאנטראלירן דעם TP63 גען . אבער, דעם טעסט קען מען נישט דורכפירן אין יעדער לאבאראטאריע אין סרי לאנקא. דאס איז א עטוואס ספעציאליזירטער טעסט.
עלטערן וואָס זענען אין ריזיקע פֿאַר דעם צושטאַנד קענען האָבן די געלעגנהייט צו האָבן זייער קינד געטעסט פֿאַר געבורט, בעת שוואַנגערשאַפט . איר קענט רעדן מיט דיין דאָקטער וועגן דעם און לערנען מער.
ווי ווערט עס באהאנדלט?
ווייל דאָס איז אַ לעבנסלאַנגער צושטאַנד, קען מען עס נישט גאָר געהיילט. אָבער זאָרגט נישט , פילע פון אירע סימפּטאָמען קענען ערפאָלגרײַך באַהאַנדלט ווערן. כּדי דאָס צו טאָן, וועט איר דאַרפֿן אַרבעטן מיט אַ מאַנשאַפֿט דאָקטוירים, נישט נאָר מיט איין. למשל:
- כירורגן
- דערמאַטאָלאָגן
- ציינדאקטוירים
- אויג דאקטוירים
איר קענט דאַרפֿן הילף פֿון ספּעציאַליסטן אין פֿאַרשידענע פֿעלדער. עס איז אויך וויכטיק פֿאַר אײַך און אײַער משפּחה צו זוכן קאָונסעלינג צו העלפֿן אײַך זיך באַקעמפֿן מיטן דרוק פֿון לעבן מיט אַזאַ זעלטענער קראַנקייט.
דאָ זענען עטלעכע באַהאַנדלונגען פֿאַר די הויפּט סימפּטאָמען:
| באַהאַנדלונג | באַשרייַבונג |
|---|---|
| כירורגיע פֿאַר שפּאַלט ליפּ און גומען | די ריסן קענען ערפאלגרייך פארראכטן ווערן מיט כירורגיע. |
| באַהאַנדלונג פֿאַר ציין | שטענדיקע ציין קענען ווערן ערזעצט מיט דענטאַל אימפּלאַנטן . יונגע קינדער קענען נוצן אַרויסנעמבאַרע פּראָטעזן. |
| אויגנליד כירורגיע | מען טוט כירורגיע צו צעטיילן די צוגעקלעפּטע אויגנלידער. מאל, אויב דער אויגנלידער איז צוגעקלעפּט צום אויגנלידער, קען ער זיך צעטיילן אָן כירורגיע. |
| באַהאַנדלונג פֿאַר שאָלענדיק הויט | וואונדן וואָס האָבן זיך אָפּגעשאָלעט פֿון דער הויט זאָלן באַהאַנדלט ווערן זייער מילד. מאַנטשמאָל קען אייער דאָקטער אייך רעקאָמענדירן צו רייניקן די וואונד מיט אַ שוואַכער בליטש לייזונג , ווי למשל דאַקינס לייזונג, צו טייטן באַקטעריעס. |
| פֿאַר הערן פּראָבלעמען | אויב הערן פארלוסט און אויער אינפעקציעס אַנטוויקלען זיך רעכט צו פליסיקייט אַקיומיאַליישאַן אין די אויער, באַהאַנדלונג ינוואַלווז ינסערטינג קליין רערלעך אין די אויער. |
| שפּראַך טעראַפּיע | די באַהאַנדלונג איז זייער נוצלעך פֿאַר קינדער וואָס האָבן רעדע פּראָבלעמען רעכט צו הערן פּראָבלעמען אָדער שפּאַלטן גומען. |
| נאָך לייזונגען | איר קענט ניצן אויג טראָפּנס צו באַהאַנדלען טרוקענע אויגן, און פּעריקס צו באַדעקן האָר-פאַרלוסט אָדער דין ווערן. |
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- AEC סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד.
- דאָס איז נישט קיין קאַנטיידזשאַס קראַנקייט. דאָס מיינט אַז עס ווערט נישט פֿאַרשפּרייט פֿון איין מענטש צום אַנדערן דורך אָנרירן אָדער קיין אַנדערע מיטלען.
- סימפּטאָמען קענען זייער אַנדערש זיין פון מענטש צו מענטש, אַזוי פאַרגלייכט זיך נישט מיט אַנדערע.
- כאָטש דעם צושטאַנד קען נישט גאָר געהיילט ווערן, זענען דאָ פילע עפעקטיווע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן פאַרוואַלטן פילע פון די סימפּטאָמען און פירן אַ נאָרמאַל לעבן.
- דערפֿאַר איז עס זייער וויכטיק צו זוכן די הילף פֿון אַ מאַנשאַפֿט פֿון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים.
- אויב איר אדער אייער קינד האט איינע פון די סימפטאמען, אדער אויב איר האט פֿראַגעס וועגן דעם, ביטע רעדט מיט אייער דאָקטער.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג