האט אייער קליינער די סימפטאמען? לאמיר לערנען וועגן סאנפיליפא סינדראם

באַמערקט איר עפּעס ענדערונגען אין אייער קליינעם'ס נאַטור, רעדע, אָדער אויסזען וואָס איר געפֿינט שווער צו פֿאַרשטיין? מאַנטשמאָל ווייסן מיר נישט פֿיל וועגן געוויסע קראַנקייטן וואָס ווירקן אויף קליינע, אַזוי מיר אָנהייבן צו טראַכטן וועגן איין זאַך נאָך דער אַנדערער. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ צושטאַנד וואָס איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער איינער וואָס יעדער זאָל וויסן וועגן. דאָס הייסט סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם . זאָרגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן דעם אין דעטאַל און פּשוט.

וואָס איז סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם?

פשוט געזאגט, סאנפיליפאו סינדראם איז א גענעטישע צושטאנד וואס ווערט איבערגעגעבן דורך א ירושה . עס איז אין פאקט א גרופע פון ​​קראנקהייטן. עס באטראפט בעיקר אייער קינד'ס צענטראלן נערווען סיסטעם , וואס איז דער מוח און רוקן-מארך. דאס קען פאראורזאכן א פארשיידנקייט פון סימפטאמען אין די קינד'ס קאגניטיווע, אויפפירונגס- און פיזישע געביטן. צום באַדויערן, די סימפטאמען ווערן ערגער מיט דער צייט, און דער צושטאנד קען פארקירצן די לעבנס-ערווארטונג פון קינדער.

אן אנדער נאמען דערפאר איז מוקאפאליסאקארידאזיס טיפ III (MPS III) .

טראַכט וועגן דעם, אין אונדזערע צעלן זענען דאָ קליינע "מויסט אַוועקוואַרפן צענטערס". די ווערן גערופן ליזאָסאָמען . דאָס זענען די וואָס ברעכן אַראָפּ און באַזייַטיקן אַנוואָנטעד סאַבסטאַנצן, אָדער "מויסט", וואָס זאַמלען זיך אויף אין די צעלן. אַ קינד מיט סאַנפיליפּפּאָ סינדראָם איז אין אַ מאַנגל אין איינער פון די פיר ענזימען וואָס זענען נייטיק צו ברעכן אַראָפּ אַ קאָמפּלעקס קאַרבאָוכיידרייט גערופן העפּאַראַן סולפֿאַט ( אויך גערופן גליקאָסאַמינאָגליקאַן ). ווייַל דער ענזים אַרבעט נישט ריכטיק, זאַמלען זיך די סאַבסטאַנץ גערופן העפּאַראַן סולפֿאַט אויף אין די קינדס צעלן, געוועבן און אָרגאַנען. די אָפּזאַץ פאַרשאַפן שאָדן צו זיי. דאָס איז וואָס מיר רופן אַ ליזאָסאָמאַלע סטאָרידזש דיסאָרדער .

זענען דא פארהאן טיפן פון סאנפיליפא סינדראם?

יא, עס זענען דא פיר הויפט טיפן דערפון. יעדער טיפ ווערט געפֿירט דורך א מאנגל אין אן אנדער ענזים.

• טיפ א: מאַנגל פון דעם ענזיים סולפאַמידאַזע.
• טיפ ב: מאַנגל אין דעם ענזיים אַלפאַ-ן-אַצעטילגלוקאָסאַמינידאַזע.
• טיפ C: מאַנגל פון דעם ענזיים העפּאַראַן אַסעטיל CoA: אַלפאַ-גלוקאָסאַמיןיד N-אַסעטילטראַנספעראַזע.
• טיפ ד: מאַנגל פון דעם ענזיים N-אַצעטילגלוקאָסאַמין 6-סולפאַטאַזע.

פון די, איז טיפ א דער מערסט פארשפרייטער סובטיפ וועלטווייט , בשעת טיפ ד איז דער ווייניגער פארשפרייטער.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

סאַנפיליפּפּאָ סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד.לויט די פארשער, דאס באטראפט בערך איינעם אין 50,000 ביז 250,000 מענטשן. אזוי קענט איר זען ווי זעלטן דאס איז.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון סאַנפֿיליפּאָ סינדראָום?

די סימפּטאָמען און שטרענגקייט פון דעם צושטאַנד קענען זיין אַנדערש פון קינד צו קינד, און אויך לויטן טיפּ קראַנקייט. עטלעכע פון ​​די פריע סימפּטאָמען וואָס מען קען זען ביי נייַגעבוירענע און יונגע קינדער זענען:

• גראָבע פּנים־פֿעיִקייטן.
• קלאָרע, ברייטע וויִען.
• האבן מער ווי נארמאלע קערפער האָר (הירסוטיזם) פארמינדערט זיך נישט מיט דער צייט.
• קאָפּ גרעסער ווי נאָרמאַל (מאַקראָצעפֿאַלי).
• שלאף-שטערונגען, שוועריקייטן צו שלאפן.
• רעספּעראַטאָרישע פּראָבלעמען, למשל, אויער און/אָדער נאָז פֿאַרשטאָפּונג, שוועריקייטן מיט אָטעמען.
• שטרענגע מאָגן ווייטיק און וויינען (קאָליק-ווי עפּיזאָדן).
• אָפטע שילשל.

איר מעגט נישט באַמערקן די פריע סימנים גלייך. ווי אייער קינד ווערט עלטער, וועלן אַנדערע סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם אָנהייבן צו דערשייַנען. די סימפּטאָמען דערשייַנען געוויינטלעך צווישן די עלטער פון 1 און 4 .

קעראַקטעריסטיקס פֿאַרבונדן מיטן נערוון סיסטעם און נאַטור:

• א פארשפעטיגונג אין רעדע און שפראך סקילז (אפט א פרי סימפטאם).
• א קינדס אנטוויקלונג איז פארשפעטיקט אָן אַ ספּעציפֿישע סיבה (נישט-ספּעציפֿישע אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונג).
• אינטעלעקטועלע פֿעיִקייטן פֿאַרקלענערן זיך מיט דער צײַט.
• אַגרעסיוו אָדער דעסטרוקטיוו נאַטור .
• היפּעראַקטיוויטי.
• אומפאַראַנטוואָרטלעך נאַטור, פּלוצעמדיקע אויסברוכן פון כּעס (טעמפּער טאַנטראַמז).
• נישט מורא האבן פאר געפערלעכע זאכן.
• אָפט בייַסן, טרערן, זויגן, אָדער שלינגען (היפּעראָראַליטעט).
• אומרואיקייט.
• שלאף פראבלעמען - מורא פון גיין שלאפן, פאראסאמניעס, שלאף אפנעא.
• ענדערונגען אין גיין-מוסטער, למשל, גיין מיט די פינגער .
• גוף שטייפקייט, ספּאַסטיסיטי.
• קאָנפֿליקאַציעס.

סימפּטאָמען פון אויער, נאָז און האַלדז:

• הערן פארלוסט.
• אָפטע אויער אינפעקציעס (אָטיטיס).
• אנהאלטנדיקע נאז-פארשטאפונג.
• דאַרפֿן צו האָבן די אַדענאָידן און מאַנדלען אַוועקגענומען (אַדענאָטאָנסילעקטאָמי) פריער ווי נאָרמאַלע קינדער.

אַנדערע סימפּטאָמען:

• פּראַלאָנגד שילשל אָדער פאַרשטאָפּונג.
• פאַרשטאָפּונג.
• מאָגן ומבאַקוועמקייט.
• האַרץ ריטם ירעגיאַלעראַטיז (אַריטמיאַ).
• האַרץ מוסקל קרענק (קאַרדיאָמיאָפּאַטי).
• געמיינזאמע שטייפקייט.
• סקאָליאָסיס.

וואָס איז די סיבה פֿאַר סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם?

ווי מיר האָבן פריער דערמאָנט, איז סאַנפיליפּפּאָ סינדראָם אַ ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש קרענק (LSD).דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס געהערט צו דער גרופּע וואָס הייסט... מענטשן מיט דער קראַנקייט זאַמלען זיך אָן טאָקסישע סובסטאַנצן אין זייערע קערפּער צעלן. די סיבה דערפֿאַר איז אַז עטלעכע ענזימען אין זייער קערפּער אַרבעטן נישט ריכטיק אָדער פעלן . ווען די ענזימען פעלן, קען אונדזער קערפּער נישט צעברעכן און אַוועקנעמען געוויסע סובסטאַנצן. דאָס איז ווען זיי זאַמלען זיך אָן אין קערפּער אַז זיי ווערן שעדלעך.

ביי סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם, פעלט איינער פֿון די פֿיר ענזימען וואָס העלפֿן צו צעברעכן אַ סובסטאַנץ גערופֿן העפּאַראַן סולפֿאַט . העפּאַראַן סולפֿאַט זאַמלט זיך דאַן אָן אין צעלן און שעדיגט זיי. די זאַמלונג אַפֿעקטירט מערסטנס די קינדס מוח צעלן .

די ענזיים חסרונות ווערן געפֿירט דורך גענעטישע מוטאַציעס , ספּעציעל מוטאַציעס אין גענען ווי דער SGSH גען .

די גענעטישע ענדערונגען ווערן געירשנט דורך דעם קינד פון ביידע עלטערן. דאָס ווערט גערופן אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו מוסטער פון ירושה. דאָס מיינט אַז ביידע עלטערן מוזן זיין טרעגער פון דעם געענדערטן גען. אָבער, אַ טרעגער פון דעם גען ווייזט געוויינטלעך נישט קיין סימפּטאָמען.

ווי אזוי קען מען גענוי דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?

ווייל סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם איז אַזוי זעלטן און זייַנע סימפּטאָמען זענען ענלעך צו יענע פון ​​אַנדערע געוויינטלעכע צושטאַנדן , קען די דיאַגנאָז אָפט זיין פאַרלענגערט. דאָקטוירים קענען פאַלש דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד ווי אַ אַנטוויקלונגס פאַרלענגערונג, ופמערקזאַמקייט-דעפיציט/היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (ADHD) , אָדער אַוטיזם .

אייער קינד'ס דאָקטער וועט דורכפירן אַ פיזישע און נעוראָלאָגישע אונטערזוכונג. זיי וועלן אויך פרעגן וועגן אייער קינד'ס סימפּטאָמען און מעדיצינישע געשיכטע. זיי קענען אויך באַשטעלן טעסץ צו ויסשליסן אַנדערע צושטאנדן.

טעסץ וואָס העלפֿן באַשטעטיקן די דיאַגנאָז פון סאַנפֿיליפּאָ סינדראָום זענען:

• GAG פּישעכץ טעסט: מען קאָנטראָלירט אַ פּישעכץ מוסטער פֿונעם קינד אויף דער אנוועזנהייט פֿון אַ סובסטאַנץ גערופֿן גליקאָסאַמינאָגליקאַנס (GAG) .
• ענזיים אנאליז: די טעטיקייט פון באַטייַטיק ענזימען ווערט געמאסטן אין אַ בלוט מוסטער.
• גענעטישע טעסטינג: די טעסט קען קאָנטראָלירן פֿאַר גענעטישע ענדערונגען (מוטאַציעס) באַקאַנט צו זיין פֿאַרבונדן מיט סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם.

דערצו קען דער דאָקטער רעקאָמענדירן אַנדערע טעסטן צו זען אויב עס איז דאָ עפּעס שאָדן צו די קינדס אָרגאַנען אָדער געוועבן. למשל:

• מוח MRI סקען.
• אַן אויג־אונטערזוכונג.
• א הערן טעסט.
• האַרץ טעסץ - אַזאַ ווי אַן עקאָקאַרדיאָגראַם און אַן עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (עקג) .
• א שלאף שטודיע.
• רענטגן אונטערזוכונגען.

פּרענאַטאַל דיאַגנאָז

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט געהאט סאַנפיליפּאָ סינדראָם, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן צו טעסטן אייער נישט-געבוירענע בעיבי אויף דעם צושטאַנד בעת שוואַנגערשאַפט. דאָס קען געטאָן ווערן דורך טעסטן ווי אַמניאָסענטעזיס אָדער כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג .

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר סאַנפֿיליפּאָ סינדראָום?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל אדער קראנקהייט-מאדיפיצירנדיקע טעראפיע פאר סאנפיליפא סינדראם . באהאנדלונג איז בפֿרט פאקוסירט אויף סימפטאם מענעדזשמענט און פאליאטיווע זאָרג . ווייל דער צושטאנד ווירקט אויף אזוי פיל אספעקטן פון א קינד'ס געזונט, איז א מולטידיסציפלינערישע מאַנשאַפֿט פון דאקטוירים נויטיק צו באַהאַנדלען דאָס קינד. די מאַנשאַפֿט קען אַרייננעמען:

• פּעדיִאַטריסטן.
• פּעדיאַטרישע נעוראָלאָגיסטן.
• פיזישע טעראַפּיסטן.
• באַשעפטיקונג טעראַפּיסטן.
• שפּראַך-רעדע פּאַטאָלאָגן.
• אָטאָלאַרינגאָלאָגן (ספּעציאַליסטן אין אויער, נאָז און האַלדז).
• קינדער פּסיכאָלאָגן.
• סאציאלע ארבעטער.
• ספּעציעלע לערערס.

די ספּעציאַליסטן רעקאָמענדירן מעדיקאַציעס, טעראַפּיעס און הילף-מיטלען צוגעפּאַסט צו די קינדס באדערפענישן. די הויפּט צילן פון באַהאַנדלונג זענען צו האַלטן די קינדס פיזישע טעטיקייט, מאַקסאַמיזירן זייערע מעגלעכקייטן און האַלטן די העכסטע מעגלעכע קוואַליטעט פון לעבן.

אייער קינד קען אויך האבן די געלעגנהייט צו באטייליקן זיך אין א קלינישער שטודיע . פרעגט אייער קינד'ס מעדיצינישן מאַנשאַפֿט וועגן דעם. פאָרשער שטודירן איצט ספּעציפֿישע באַהאַנדלונגען פֿאַר סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם. למשל:

• ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע.
• סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע.
• גענע טעראַפּיע.

אין די שפּעטערע סטאַדיעס פון דער קראַנקייט, איז די פּריאָריטעט פון באַהאַנדלונג צו האַלטן די קוואַליטעט פון לעבן און פאַרמייַדן קאָמפּליקאַציעס.

וואָס זאָל איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם?

אויב אייער קינד האט סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם, וועט איר מסתּמא האָבן אָפֿט מעדיצינישע אַפּוינטמאַנץ און טעסץ. עס קען זיין שווער צו פֿאַרשטיין דעם קאָמפּלעקסן צושטאַנד אויף איין מאָל. אָבער געדענקט, אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט איז מיט אייך יעדן שריט פֿון וועג. ווייל סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם אַפֿעקטירט יעדעס קינד אַנדערש, קען אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט אייך בעסטן באַראַטן וועגן וואָס די צוקונפֿט האַלט פֿאַר אייער קינד און אייער משפּחה.

אין די שפּעטערע סטאַגעס פון סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם, קען אייער קינד אָפט דערפאַרן די פאלגענדע:

• פֿאַרמינערטע פֿאַרבינדונג מיט זייער סביבה.
• דעמענץ .
• פארלוסט פון מאָטאָרישע פונקציעס ווי גיין, רעדן און עסן.

די געזונט פראבלעמען ווערן ערגער מיט דער צייט און קענען עווענטועל פירן צו טויט. רעספּעראַטאָרישע טראַקט אינפעקציעס, ספּעציעל לונגענ-אָנצינדונג , זענען די מערסטע געוויינטלעכע סיבה פון טויט.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט סאַנפיליפּאָ סינדראָם?

אין א שטודיע פון ​​113 פאציענטן מיט סאנפיליפא סינדראם, איז די דורכשניטלעכע לעבנס-ערווארטונג געווען:

• טיפ א: צווישן 11 און 19 יאר אלט.
• טיפ ב: צווישן 12 און 16 יאר אלט.
• טיפ C: צווישן 14 און 32 יאר אלט.

טיפ ד איז זייער זעלטן, אַזוי עס איז נישט גענוג אינפֿאָרמאַציע וועגן אים.

אבער, וויכטיגער פון אלעם, יעדעס קינד מיט סאנפיליפא סינדראם איז אנדערש . אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט זיין דער בעסטער מענטש צו געבן אייך אַ גוטע אידעע ווי דער צושטאַנד וועט ווירקן אויף אייער קינד'ס געזונט.

קען מען פאַרהיטן סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם?

ווייל סאַנפיליפּאָ סינדראָם איז אַ גענעטישע קראַנקייט, איז גאָרנישט וואָס איר קענט טאָן צו עס פאַרמייַדן .

איידער איר האָט אַ קינד, אויב איר זאָרגט זיך וועגן דעם ריזיקאָ פון איבערגעבן סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם אָדער אַנדערע גענעטישע צושטאַנדן צו אייער קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ דאָקטער און באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג .

אויב מיין קינד האט סאַנפיליפּאָ סינדראָם, ווי זאָל איך זאָרגן פֿאַר אים?

אויב אייער קינד האט סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם, איז עס זייער וויכטיק צו מאַכן זיכער אַז זיי באַקומען די בעסטע מעדיצינישע זאָרג מעגלעך . דורך אַדוואָקירן פֿאַר אייער קינד, קענט איר העלפֿן זיכער מאַכן אַז זיי האָבן די בעסטע מעגלעכע קוואַליטעט פון לעבן.

איר און אייערע משפּחה קענט זיך אויך אנשליסן אין א שטיצע גרופע וואו איר קענט זיך טרעפן מיט אנדערע וואָס האָבן געהאַט ענלעכע דערפאַרונגען. דאָס קען זיין אַ גרויסע מקור פון שטאַרקייט.

צושטאנדן וואָס ביסלעכווייַז שוואַכן דעם נערוון סיסטעם, ווי למשל סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם, קענען האָבן אַ ערנסטע נעגאַטיווע ווירקונג אויף אייער און אייער משפּחה'ס גייַסטיק געזונט און קוואַליטעט פון לעבן. עלטערן און זאָרגגעבער פון קינדער מיט סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם זענען אין אַ געוואקסענער ריזיקירן צו אַנטוויקלען צושטאנדן ווי פּאָסט-טראַוומאַטישער סטרעס דיסאָרדער (PTSD) . דעריבער, זאָלט איר אויך זאָרגן פֿאַר אייער גייַסטיק געזונט. אויב איר דערפאַרט דעפּרעסיע, דייַגעס, אָדער פּראַלאָנגד סטרעס, זייט זיכער צו זען אַ פּסיכיאַטער אָדער קאָונסעלאָר.

ווען זאָל מײַן קינד זען אַ דאָקטער?

איר זאָלט לאָזן אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט זיי קאָנטראָלירן רעגולער יעדע 6 ביז 12 חדשים (אָדער מער אָפט) צו דעטעקטירן ענדערונגען אין זייערע אינטעלעקטועלע פֿעיִקייטן, מאָטאָרישע סקילז און נאַטור. אויב איר באַמערקט נייע סימפּטאָמען, אָדער אויב אייערע סימפּטאָמען ווערן ערגער, רעדט גלייך מיט אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט.

צום סוף, זאכן צו געדענקען

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד און שאַקט ווען איר הערט אַ דיאַגנאָז פון סאַנפיליפּפּאָ סינדראָם. אָבער געדענקט, אייער קינד'ס מעדיציניש מאַנשאַפֿט וועט צושטעלן אַ פולשטענדיק פאַרוואַלטונג פּלאַן וואָס איז ספּעציפֿיש צו אייער קינד. עס איז וויכטיק צו מאַכן זיכער אַז איר, אייער קינד, און אייער משפּחה באַקומען די שטיצע וואָס זיי דאַרפֿן, און צו בלייבן וואַך וועגן אייער קינד'ס געזונט. אייער קינד'ס מעדיציניש מאַנשאַפֿט איז גרייט צו שטיצן איר יעדן שריט פון די וועג. פּאַניק נישט, שטיי אויף דעם אַרויסרופן מיט מוט. צווייפל נישט צו לערנען די אינפֿאָרמאַציע וואָס איר דאַרפֿן, פרעגן פֿראגן, און באַקומען די הילף וואָס איר דאַרפֿן.

סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, קינדער קראַנקייטן, נערווען סיסטעם, ענזימען, מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָזיס