האט אייער קינד די סימפטאמען? לאָמיר לערנען וועגן שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS)

היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זעלטענע גענעטישע צושטאנד, וואס מיינט אז נישט יעדער זעט עס. עס הייסט שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS). איר האָט אפשר אפילו נישט געהערט פון דעם נאָמען. אבער עס איז זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן אזעלכע צושטאנדן, ווייל דעמאָלט קענען מיר שנעל דערקענען די סימפּטאָמען און באַקומען די נויטיקע מעדיצינישע עצה.

וואָס איז שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS)?

פשוט געזאגט, שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS) איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט פֿאַרשידענע טיילן פֿון אונדזער קערפּער. עס פֿאַראורזאַכט דער הויפּט אַז אַ קינד זאָל האָבן עטלעכע אומגעוויינטלעכע פּנים־שטריכן, אַ פֿריצײַטיקע פֿאַרשמעלצונג פֿון די שאַרבן־ביינער (דאָס ווערט גערופֿן "קראַניאָסינאָסטאָזיס"), פֿאַרשידענע סקעלעטאַלע ענדערונגען, פּראָבלעמען מיטן מוח און נערוון־סיסטעם (למשל, פֿאַרשפּעטיקונגען אין אינטעלעקטועלער אַנטוויקלונג), און מאַנטשמאָל געוויסע האַרץ־דעפֿעקטן.

עס זענען דא נאך צוויי נעמען גענוצט פאר דעם צושטאנד, "מארפאנאיד-קראניאסינאסטאסיס סינדראם" און "שפרינטזען-גאלדברג קראניאסינאסטאסיס סינדראם". כאטש די נעמען קענען אויסזען אביסל קאמפליצירט, איז דער שליסל צו פארשטיין אז דאס איז א גענעטישע צושטאנד.

ווי געוויינטלעך איז SGS?

שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם איז טאַקע אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. ביז איצט, האָבן מעדיצינישע רעקאָרדס דערמאָנט בלויז ווייניקער ווי 50 פאַלן פון דער קראַנקייט. דאָס מיינט אַז עס זענען בלויז אַ האַנדפול מענטשן מיט דער קראַנקייט אין דער וועלט.

נאך א זאך וועגן דעם איז אז די סימפטאמען פון SGS זענען עטוואס ענלעך צו צוויי אנדערע גענעטישע צושטאנדן גערופן מארפאן סינדראם און לאָיס-דיעץ סינדראם, אזוי קען עס מאנchmal זיין אביסל שווער פאר דאקטוירים עס צו דיאגנאזירן גענוי. דעריבער איז שווער צו זאגן פונקטליך וויפיל מענטשן האבן טאקע דעם צושטאנד.

וואָס איז דער חילוק צווישן שפרינטצן-גאָלדבערג סינדראָם, מאַרפאַן סינדראָם, און לאָיס-דיעץ סינדראָם?

כאָטש די סימפּטאָמען פון די דריי צושטאַנדן קענען אויסזען ענלעך, ווערן זיי געפֿירט דורך פֿאַרשידענע גענעטישע מוטאַציעס . ספּעציפֿיש, מענטשן מיט SGS זענען מער מסתּמא צו האָבן אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי. זיי האָבן אויך אַ נידעריקער ריזיקירן פון האַרץ קרענק ווי יענע מיט מאַרפֿאַן סינדראָם און לאָיס-דיעץ סינדראָם. אָבער געדענקט, אַלע די זאכן קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש.

וואָס זענען די סיבות פון שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS)?

אין רובֿ פֿאַלן, איז די הויפּט־אורזאַך פֿון SGS אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופֿן `(SKI)` אין אונדזער קערפּער. דאָס SKI גען פּראָדוצירט אַ פּראָטעין וואָס העלפֿט אין פֿיל וויכטיקע פּראָצעסן אין אונדזערע צעלן, ווי למשל וואוקס, טיילונג, באַוועגונג, מאַטוראַציע און טויט.

טראַכט נאָר, ווײַל דאָס SKI פּראָטעין איז פֿאַראַן אין פֿאַרשידענע געוועבן אין אונדזער קערפּער, אויב עס איז אַ ענדערונג אין דעם גען, קען עס אַפֿעקטירן פֿאַרשידענע טיילן פֿונעם קערפּער. דעריבער זען מיר פֿאַרשידענע סימפּטאָמען בײַ SGS.

אבער, עטלעכע SGS פּאַציענטן האָבן נישט די SKI גען מוטאַציע, אַזוי וויסנשאַפֿטלער אויספֿאָרשן נאָך אַנדערע מעגלעכע סיבות פֿון דעם צושטאַנד אין אַזעלכע פֿאַלן.

איז דאָס עפּעס וואָס קומט פֿון דורות?

אין רובֿ פאַלן, איז שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם נישט איבערגעגעבן דורך ירושה.די גענעטישע מוטאַציע פּאַסירט געוויינטלעך צופֿעליק, דאָס הייסט, נאָך קאָנצעפּציע, בעת דער עמבריאָנישער שטאַפּל. דעריבער, האָבן פילע מענטשן מיט דעם צושטאַנד קיין משפּחה געשיכטע פון ​​דער קראַנקייט נישט.

אבער, זייער זעלטן , קען די צושטאנד אריבערגיין פון עלטערן צו קינד. אויב עס ווערט אריבערגעפירט, איז עס אין אן אויטאסאמאל דאמינאנטן מוסטער. פשוט געזאגט, דאס מיינט אז אפילו אויב א קינד ירשעט א קאפיע פון ​​דעם מוטירטן גען פון נאר איין עלטערן, קען דאס קינד נאך אלץ אנטוויקלען די צושטאנד.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS)?

די סימפּטאָמען פון SGS קענען זייער ווערייִרן פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן שטרענגע סימפּטאָמען. די סימפּטאָמען קענען אַפעקטירן פאַרשידענע טיילן פון דעם גוף.

סימפּטאָמען פון אַ פריצייטיגע פֿאַרשמעלצונג פֿון די שאַרבן ביינער (קראַניאָסינאָסטאָסיס):

אויב די ביינער פון אַ בעיבי'ס קאָפּ פֿאַרשמעלצן זיך צו פֿריצײַטיק, צי אין דער רחם צי בײַ דער געבורט, אַ צושטאַנד גערופֿן "קראַניאָסינאָסטאָסיס", סימפּטאָמען ווי:

• אַן אויסגעצויגענער, שמאָלער קאָפּ.
• פארגרעסערטע דיסטאַנץ צווישן די אויגן, אויגן שטעקן ארויס פאָרויס אָדער שלעפן אַראָפּ.
• א הויכער, שמאָלער גומען (דער אויבערשטער טייל פֿונעם מויל).
• אַ הויכע, באַמערקבאַרע שטערן.
• א קליין אונטערשטע קרוק.
• די אויערן זענען געשטעלט נידעריגער ווי נאָרמאַל און מאל צוריקגעדרייט.

אַנדערע סקעלעטאַל אַבנאָרמאַליטעטן:

חוץ דעם, קען מען זען אנדערע ענדערונגען אין דעם סקעלעט, ווי צום ביישפיל:

• געמיינזאמע היפּערמאָביליטי.
• קלובפוס.
• קאַסטן פּראָוטרודינג פאָרויס אָדער סאַנגקאַן אין (Pectus excavatum / carinatum).
• סקאָליאָסיס.
• שטענדיק געבויגענע פינגער (`(קאַמפּטאָדאַקטילי)`).
• לענגער ווי נאָרמאַלע אָרעמס און פֿיס.
• לאַנגע, דינע פינגער (`(אַראַכנאָדאַקטילי)`). עטלעכע זאָגן אַז זיי קוקן אויס ווי די פֿיס פֿון אַ שפּין.

עטלעכע אנדערע מענטשן קענען אויך דערפאַרן סימפּטאָמען ווי די:

• מוח אַבנאָרמאַליטעטן, למשל, וידעפדיק פליסיקייט אין מוח (הידראָסעפֿאַלוס).
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען און לייכטע ביז מיטעלע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז.
• פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג סיסטעם, למשל פֿאַרשטאָפּונג אָדער פֿאַרשפּעטיקטע אויסליידיקונג פֿונעם מאָגן (גאַסטראָפּאַרעזיס).
• בויך אדער בעקן הערניעס (`(הערניעס)`).
• דינער ווערן פון דער הויט, ווי קענטיק דורך איר, און גרינגע בלויע פלעקן.
• שוועריקייטן צו אָטעמען.
• מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניאַ). דאָס מיינט אַ צושטאַנד וואו דער קערפּער פילט זיך לעבןלאָז.

זעלטענע האַרץ סימפּטאָמען:

דאָס פּאַסירט נישט צו יעדן, אָבער עטלעכע מענטשן קענען אַנטוויקלען האַרץ פּראָבלעמען ווי די:

• אַאָרטיק אַנעוריסם (אַ שוואַכונג פון דער וואַנט פון דער אַאָרטאַ).
• בלוט פליסט צוריק ווייל די אארטישע ווענטיל שליסט זיך נישט געהעריג (אארטישע רעגורגיטאציע).
• פֿאַרגרעסערונג פֿון דער וואָרצל פֿון דער אַאָרטאַ (`(אַאָרטיש וואָרצל דיליישאַן)`).
• בלוט רינט פון אַ האַרץ ווענטיל (`(מיטראַל ווענטיל רעגורגיטאַציע)`).
• מיטראַל ווענטיל פּראָלאַפּס (פאַלשע פונקציאָנירן פון די האַרץ ס מיטראַל ווענטיל).

דאָס וויכטיקע איז אַז נישט אַלע SGS פּאַציענטן האָבן אַלע די סימפּטאָמען. עטלעכע מענטשן קענען האָבן בלויז אַ ביסל פון זיי, און די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען קען זיין אַנדערש.

ווי ווערט שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS) דיאַגנאָזירט?

דיאַגנאָזירן SGS קען זיין אַ ביסל שווער. ווי איך האָב פריער דערמאָנט, ווײַל עס איז אַ זעלטענע צושטאַנד און קען ווערן צעמישט מיט מאַרפאַן סינדראָם אָדער לאָיס-דיעץ סינדראָם, קען די דיאַגנאָז מאַנטשמאָל ווערן פֿאַרשפּעטיקט.

א דאקטאר מאכט א דיאגנאז באזירט בעיקר אויף סימפטאמען און צייכנס. דאס מיינט א פארזיכטיקע אויספארשונג פון דעם קינד'ס פיזישן אויסזען, אנטוויקלונג, און אנדערע געזונט פראבלעמען. מאנchmal קענען גענעטישע טעסטן באשטעטיגן די SKI גענע מוטאציע. אבער, ווייל מענטשן אן דעם גענע מוטאציע קענען אויך האבן SGS, זענען דערווייל נישטא קיין אנדערע ספעציפישע טעסטן וואס קענען העלפן מיטן דיאגנאז.

ווי אזוי ווערט שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS) באַהאַנדלט?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין ספעציפישע היילמיטל פאר דעם צושטאנד. די הויפט ציל פון באהאנדלונג פאר שפרינצען-גאָלדבערג סינדראם איז צו באהאנדלען סימפטאמען און העלפן דעם פאציענט לעבן אזוי גוט א לעבן ווי מעגליך.

באַהאַנדלונג אָפּציעס קענען זיין אַנדערש, דיפּענדינג אויף די פּאַציענט'ס סימפּטאָמס. דאָ זענען אַ פּאָר ביישפילן:

• מאכן גיין גרינגער דורך טראגן פוס אדער רוקן שטיצעס (`(ברעיסעס)`).
• ניצן אַ פידינג רער, אויב נייטיק, צו ענשור געהעריק דערנערונג.
• אַדמיניסטרירן מעדאַקיישאַנז צו מייַכל האַרץ פּראָבלעמס.
• כירורגיע צו פאררעכטן הארץ חסרונות אדער סקעלעטאַל פראבלעמען אין די שאַרבן, רוקנביין, אדער ברוסט.
• אויב די לופטוועג איז פארשטאפט, קען מען מאכן א כירורגישע עפענונג (טראכעאסטאמיע) אין די פראנט פון האלדז.

אויך, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן די טעסץ איין מאָל אַ יאָר אָדער יעדע צוויי יאָר, ווײַל זיי קענען העלפֿן אײַך זען צי עס זענען פֿאַראַן ענדערונגען אין אײַער צושטאַנד:

• ביין געדיכטקייט טעסט.
• עקאָקאַרדיאָגראַם טעסט צו מאָניטאָרירן דאָס האַרץ.
• מאַגנעטישע רעזאָנאַנס אַנגיאָגראַפי (MRA) אָדער קאַמפּיוטערד טאָמאָגראַפי אַנגיאָגראַפי (CTA) טעסץ צו ונטערזוכן בלוט כלים.
• קוקט איבער אויב עס זענען דא ענדערונגען אין סקעלעט (רענטגן בילדער).

א מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן קען זײַן נייטיק צו באַהאַנדלען עמעצן מיט שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם. די מאַנשאַפֿט קען אַרייננעמען ספּעציאַליסטן ווי:

• קאַרדיאָלאָג
• קראַניאָפאַסיאַל כירורג (קאָפּ און פאַציאַל ביין כירורג)
• גענעטיקער
• מוח און נערווען סיסטעם כירורג (`(נעוראכירורג)`)
• אַן אַרבעטס-טעראַפּיסט - עמעצער וואָס העלפֿט מענטשן דורכפירן טעגלעכע אויפֿגאַבן גרינגער.
• אויגן דאקטאר - פאר זעאונג פראבלעמען (למשל קורצזיכטיגקייט).
• מויל כירורג - פֿאַר פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיט ציין און קין.
• אָרטאָפּעדישער כירורג (ביין, געלענק און רוקן כירורג)
• פּעדיאַטריסט
• פיזישער טעראַפּיסט - אַ מענטש וואָס העלפֿט פֿאַרבעסערן באַוועגונג און פֿיזישע פֿונקציע.
• פּסיכאָלאָג
• ראַדיאָלאָג (`(ראַדיאָלאָג)`) - פֿאַר מעדיצינישער בילדגעבונג.
• שפּראַך טעראַפּיסט (`(שפּראַך טעראַפּיסט)`) - פֿאַר רעדן שוועריקייטן.

מיט דער הילף פון אַלע די מענטשן קענען מיר צושטעלן די בעסטע באַהאַנדלונג און זאָרג פֿאַר דעם פּאַציענט.

קען מען פאַרהיטן שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS)?

דערווייל איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן די גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם. דאָס איז ווײַל עס פּאַסירט אָפט צופֿעליק. אויך, וויסנשאַפֿטלער זענען נאָך נישט זיכער וואָס אַנדערע פֿאַקטאָרן בײַשטײַערן דערצו חוץ דעם SKI גען.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג מיט שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS)?

די לעבנס-ערווארטונג (פּראָגנאָז) פון עמעצן מיט SGS ווענדט זיך אין דער ערנסטקייט פון דער צושטאַנד. אין פאַלן מיט מילדע סימפּטאָמען, קען די לעבנס-ערווארטונג נישט זיין באַדייטנד אַפעקטירט. אָבער, אין פאַלן וואו דער מוח, האַרץ, אָדער דיגעסטיווע סיסטעם זענען שווער אַפעקטירט, קען די לעבנס-ערווארטונג זיין פאַרקירצט.

וואָס נאָך זאָל איך פרעגן מיין דאָקטער וועגן שפרינטזען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS)?

ווען איר געפינט ארויס אז אייער קינד האט שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם, קענט איר האבן אסאך פראגעס. אין אזעלכע צייטן איז עס א גוטע געדאנק צו פרעגן אייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט פראגעס ווי:

• איז די דאזיקע גענעטישע מוטאַציע געירשנט, צי איז עס געשען דורך צופאַל?
• וואָס סיסטעמען אין דעם קינד'ס קערפּער ווערט באַאיינפֿלוסט דורך דעם צושטאַנד?
• וואָסערע באַהאַנדלונג דאַרף מײַן קינד?
• וואָס זענען די סימפּטאָמען אָדער וואונדער וואָס דאַרפן נויטפאַל מעדיצינישע הילף?
• וועט מיין קינד האָבן אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען אָדער אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז?
• וועט דאָס צושטאַנד פֿאַרקירצן מײַן קינדס לעבנס־צײַט?
• וואָסערע ספּעציאַליסטן זאָלן מיר זען? ווי אָפט?
• זאָל מען רעגולער קאָנטראָלירן מיין קינדס ביינער, האַרץ, בלוטגעפֿעסן און מוח?
• זענען דא שטיצע גרופעס וואָס קענען אונדז העלפֿן לעבן מיט דעם צושטאַנד?
• רעקאָמענדירט איר גענעטישע קאַונסעלינג אָדער טעסטינג?

כאָטש שפרינטצן-גאָלדבערג סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד, איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון און זוכן מעדיצינישע הילף ווי באַלד ווי מעגלעך. אויב איר טראַכט אַז אייער קינד האט די סימפּטאָמען, ביטע קאָנסולטירט אַ ספּעציאַליסט פֿאַר אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז.

צום סוף, געדענקט דאָס (מעלדונג צו נעמען אהיים)

שפּרינצען-גאָלדבערג סינדראָם (SGS) איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס קען פאַראורזאַכן ענדערונגען אין אַ קינדס פּנים, סקעלעט, מוח, און מעגלעך אפילו דאָס האַרץ.דאָס קען זיין געירשנט, אָדער עס קען פּאַסירן צופֿעליק.

כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל, זענען פֿאַראַן אַ פֿאַרשיידנקייט פֿון באַהאַנדלונגען צו העלפֿן באַהאַנדלען די סימפּטאָמען. מיט דער שטיצע פֿון אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן, קען אייער קינד לעבן אַזוי גוט ווי מעגלעך. אויב איר פֿאַרדעכטיקט אַז אייער קינד האָט די סימפּטאָמען, האָט נישט מורא צו רעדן מיט אַ דאָקטער. אַ פֿרי דיאַגנאָז און ריכטיקע באַהאַנדלונג קענען מאַכן אַ גרויסן חילוק. געדענקט, איר זענט נישט אַליין. עס זענען פֿאַראַן שטיצע גרופּעס און רעסורסן צו העלפֿן משפּחות וואָס האַנדלען מיט די צושטאַנדן.

שפּרינצען -גאָלדבערג סינדראָם, SGS, גענעטישע קראַנקייטן, קראַניאָסינאָסטאָסיס, SKI גען, סקעלעטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען, זעלטענע קראַנקייטן