זאָרגט איר זיך וועגן אייער קליינעם'ס ווייסע פלעקן? אדער זאָרגט איר זיך וועגן דעם אַז אייער קינד זאָל האָבן אָפטע אָנפֿאַלן? די סיבה פֿון די סימפּטאָמען קען זיין אַ זעלטענע צושטאַנד. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענע אָבער גרינגע צושטאַנד. דאָס איז טובעראָוס סקלעראָז.
פשוט געזאגט, וואָס איז טובעראָוס סקלעראָוסיס?
טובעראָוס סקלעראָוסיס קאָמפּלעקס (TSC) איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט נישט-קאַנסעראָוס טומאָרס צו אַנטוויקלען אין פֿאַרשידענע טיילן פון דעם גוף, ספּעציעל אין אָרגאַנען ווי דער מוח, הויט, נירן, האַרץ און לונגען. עס איז וויכטיק צו געדענקען אַז דאָס איז נישט ראַק .
די וועג ווי אזוי די קראנקהייט ווירקט אויף יעדן מענטש איז זייער אנדערש. עטלעכע מענטשן האבן זייער ווייניג סימפטאמען און לעבן א נארמאל לעבן. אבער פאר עטלעכע מענטשן קען די צושטאנד זיין מער ערנסט. דעריבער קענען אויפקומען ערנסטע קאמפליקאציעס.
די קראַנקייט אַנטוויקלט זיך ביסלעכווייַז מיט דער צייט. כאָטש עטלעכע סימפּטאָמען קענען דערשייַנען פרי אין לעבן, קען עס נעמען יאָרן צו דערשייַנען פֿאַר אַנדערע. דעריבער איז עס זייער וויכטיק פֿאַר אַ מענטש מיט דעם צושטאַנד צו בלייבן אונטער דער השגחה פֿון אַ דאָקטער איבער זייער גאַנץ לעבן.
ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך דעם קרענק?
דאָס איז אַ געבוירענע צושטאַנד. רובֿ מאָל ווערט אַ קינד דיאַגנאָזירט מיט דער קראַנקייט ווען זיי זענען אַרום 7 חדשים אַלט. אָבער, עס קען נעמען יאָרן ביז די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט ביי יענע וואָס האָבן ווייניק סימפּטאָמען. יעדער קען אַנטוויקלען די קראַנקייט, נישט קוקנדיק אויף געשלעכט, ראַסע אָדער רעליגיע. מען שאַצט אַז אַרום אַ מיליאָן מענטשן ווערלדווייד האָבן די קראַנקייט.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון טובעראָוס סקלעראָוסיס?
סימפּטאָמען הענגען אָפט אָפּ פֿון דעם אָרגאַן אין וועלכן דער קלאָץ געפֿינט זיך. לאָמיר צעטיילן די סימפּטאָמען אין דריי הויפּט קאַטעגאָריעס.
1. מוח-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען
2. הויט-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען
3. סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט אַנדערע אָרגאַנען פֿון דעם גוף
1. מוח-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען
די מערסטע געוויינטלעכע טומאָרן אין דעם קרענק זענען אין מוח. כאָטש די זענען נישט קענסעראַס, קענען זיי שטערן די מוח פונקציע.
- קראַמפן: דאָס איז די מערסטע געוויינטלעכע און געפערלעכע סימפּטאָם. עס זענען פֿאַראַן אַ סך פֿאַרשידענע טיפּן קראַמפן וואָס קענען פּאַסירן.
- מוח טומאָרן: טומאָרן (סובעפּענדימאַל ריז צעל אַסטראָציטאָמאַ - SEGA) קענען פּאַסירן אין די ווענטריקלען פון מוח. אויב די ווערן גרויס, קען פליסיקייט זיך אָנצאַמלען אין מוח, וואָס פאַראורזאַכט אַ צושטאַנד גערופן הידראָסעפאַלוס.
- אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען און אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז: נישט יעדער איינער האט די, אָבער עטלעכע קינדער דערפאַרן לערנען-שוועריקייטן און רעדע-פאַרהאַלטונגען.
- נאַטור פּראָבלעמען:צושטאנדן ווי אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער אדער אויפמערקזאמקייט דעפיציט היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (ADHD) קענען קאָ-פאָרקומען מיט דעם קרענק.
2. הויט-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען
די קראַנקייט ווערט אָפט ערשט דיאַגנאָזירט דורך הויט סימפּטאָמען. אַרום 90% פון מענטשן מיט דער קראַנקייט וועלן דערפאַרן איינעם אָדער מער פון די פאלגענדע סימפּטאָמען:
| הויט שטריך | באַשרייַבונג |
|---|---|
| אש בלעטער פלעקן | ווייסע פלעקן אויף דער הויט צוליב א מאנגל אין מעלאנין. די זענען מאנchmal נישט קלאר קענטיק ביי מענטשן מיט ליכטיקער הויט. זיי גלאנצן אונטער ספעציעלן אולטראוויאלעט (UV) ליכט. |
| פאַציאַל פיבראָמען | קליינע רויטע בלאָטעלעך וואָס דערשייַנען אויף דעם פּנים, ספּעציעל אויף די זייטן פון דער נאָז און באַקן. די קענען וואַקסן צוזאַמען און אויסזען ווי אַ גרויסער ויסשלאָג. |
| שאַגרין פּאַטשאַז | דאָס זענען פלעקן וואָס פֿאָרמירן זיך ווען פֿײַבעריקע געוועב זאַמלט זיך אָן אונטער דער הויט, און זענען דיקער ווי די הויט און זעען אויס ווי מאַראַנץ שאָלעכץ. זיי ווערן מערסטנס געזען אויף דער נידעריקער רוקן. |
| פינגערנאָגל און טאָוננייל פיבראָמען | קליינע בומפּלעך וואָס אַנטוויקלען זיך אַרום אָדער אונטער די נעגל אויף די הענט און פֿיס. די הייבן זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען בעת פּובערטעט. |
| קאָנפעטי מאַרקס | זייער קליינע, פּונקט-ווי ווייסע פלעקן. זיי באַקומען זייער נאָמען ווייל זיי קוקן אויס ווי קאָנפעטי. |
3. כאַראַקטעריסטיקס פֿאַרבונדן מיט אַנדערע אָרגאַנען פֿון דעם גוף
- ניר פראבלעמען:ניר שטיינער אדער ציסטן קענען זיך פארמירן אין די נירן. דאס קען פאראורזאכן ניר דורכפאל, רוקן אדער בעקן ווייטאג, און בלוט אין די פּישעכץ. זעלטן קען פארקומען ניר דורכפאל אדער ניר קענסער (ניר צעל קארצינאם).
- קאַרדיאַק ראַבדאָמיאָמאַס: די זענען מערסטנס געזען אין יונגע קינדער. זיי פארקלענערן זיך געוויינטלעך ווי דאָס קינד וואַקסט. אָבער, עטלעכע גרויסע טומאָרס קענען בלאָקירן בלוט שטראָם צו האַרץ.
- אויג פראבלעמען: כאָטש טומאָרן קענען זיך פֿאָרמירן אין דער רעטינע פֿון אויג, זענען זעאונג פראבלעמען זייער זעלטן.
- ענדערונגען אין מויל: איר קענט באַמערקן זאכן ווי קליינע בומפּס אויף די גומען אָדער עמאַל פּיטינג אויף די ציין.
וואָס פאַראורזאכט טובעראָוס סקלעראָוסיס?
פשוט געזאגט, דאס ווערט געפֿירט דורך א ענדערונג (מוטאציע) אין גענען. עס זענען דא פּראָטעאינען אין אונדזער קערפער וואָס קאָנטראָלירן דעם וואוקס און טיילונג פון צעלן. אין דעם קרענק, איז דא א דעפעקט אין די גענען וואָס באַפֿעלן זיי צו פּראָדוצירן די פּראָטעאינען (גערופן TSC1 אדער TSC2 גענען). דערנאָך וואַקסן די צעלן אַנקאָנטראָלירט און שאַפֿן קלאַמפּן.
עס זענען דא צוויי וועגן ווי אזוי דער גענעטישער דעפעקט קען פאסירן:
1. ספּאָראַדיש: רובֿ מאָל (אומגעפער צוויי דריטל), איז דער גענעטישער דעפעקט אַ נײַע דערשיינונג. דאָס הייסט, ניט די מוטער און ניט דער טאַטע האָבן די קראַנקייט. דער גענעטישער דעפעקט קומט פֿאָר דורך צופֿאַל נאָכדעם וואָס דאָס קינד ווערט געבוירן.
2. ירושה: אין בערך א דריטל פון פעלער, ירשעט א קינד די קראנקהייט פון א עלטערן וואס האט די קראנקהייט.
ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?
א דאקטאר דיאגנאזירט די קראנקהייט דורך אויספארשן די סימפטאמען. די סימפטאמען ווערן צעטיילט אין צוויי קאטעגאריעס: "הויפּט שטריכן" און "מינארע שטריכן".
צו באַשטעטיקן די קראַנקייט באַשטעטיקט מיט זיכערקייט, מוזן זיין צוויי אָדער מער הויפּט סימפּטאָמען , אָדער איין הויפּט סימפּטאָם און צוויי אָדער מער מינערווערטיקע סימפּטאָמען .
מאנchmal, ווייל סימפּטאָמען אַנטוויקלען זיך מיט דער צייט, קען די קראַנקייט אָנהייב קלאַסיפֿיצירט ווערן ווי "מעגלעכער TSC".
עטלעכע פון די טעסץ געניצט צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט זענען:
- פֿאַרן מוח: MRI אדער CT סקען פֿון מוח, EEG טעסט צו קאָנטראָלירן פֿאַר קאָנוואַלז.
- פֿאַר דער הויט: הויט־אונטערזוכונג, ספּעציעל וואודס־לאָמפּ־אונטערזוכונג צו קלאָר אידענטיפֿיצירן ווײַסע פֿלעקן.
- פֿאַר די נירן: בויך אולטראַסאַונד אָדער MRI סקען.
- פֿאַרן האַרץ: עקאָקאַרדיאָגראַם.
- גענעטישע טעסטינג: א בלוט מוסטער קען באשטעטיגן צי עס איז דא א דעפעקט אין די TSC1 אדער TSC2 גענעס.
אייער דאָקטער וועט באַשליסן וועלכע טעסץ זענען נייטיק באַזירט אויף אייערע סימפּטאָמען.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?
טובעראָוס סקלעראָוסיס קען נישט ווערן געהיילט אינגאַנצן. אָבער, עס זענען דאָ עפעקטיווע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן און פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען. באַהאַנדלונג דעפּענדס אויף דער נאַטור פון די סימפּטאָמען.
- מעדיקאַמענטן:
- צו קאָנטראָלירן קראַמפּן: עס זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע טיפּן מעדאַקאַציעס פֿאַר קראַמפּן.
- צו פארקלענערן טומאָרן: א קלאַס פון מעדיקאַמענטן גערופן mTOR אינהיביטאָרן קענען קאָנטראָלירן דעם וואוקס פון טומאָרן אין דעם מוח, נירן און אַנדערע ערטער און זיי פארקלענערן.
- כירורגיע: מאנchmal קען מען דאַרפֿן כירורגיש אַוועקנעמען גרויסע טומאָרן וואָס שאַטן אָרגאַנען. עס איז ספּעציעל וויכטיק צו אַוועקנעמען טומאָרן וואָס בלאָקירן דעם פֿלוס פֿון פֿליסיקייט אין מוח.
- דערמאַטאָלאָגיע באַהאַנדלונגען: עטלעכע מענטשן קענען זיך שעמען דורך דעם אויסזען פון פּנים און הויט באַמפּס. באַהאַנדלונגען ווי לאַזער הויט ריסורפייסינג און דערמאַבראַזשאַן קענען רעדוצירן זייער אויסזען.
- אַנדערע באַהאַנדלונגען: באַהאַנדלונגען ווי שפּראַך טעראַפּיע און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע זענען אויך זייער נוציק פֿאַר קינדער מיט אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען.
וואָס קען מען דערוואַרטן בשעת מען לעבט מיט דעם קראַנקייט?
אסאך מענטשן מיט דעם קרענק דארפן האבן סקען ווי MRIs כאטש איין מאל יעדע 1-2 יאר, ספעציעל בעת קינדהייט, צו מאָניטאָרירן דעם וואוקס פון די טומאָרן.
די ווירקונג פון דער קראַנקייט איז זייער אַנדערש פון מענטש צו מענטש.
- מענטשן מיט לייכטע סימפּטאָמען: סימפּטאָמען זענען זייער לייכט. זיי דאַרפן אפשר נעמען עטלעכע מעדיקאַציע. אָבער זיי קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן אָן גרויסע שטערונגען אין זייער לעבן.
- די מיט מיטלמעסיגע ווירקונג: כאָטש סימפּטאָמען פאַרשאַפן עטלעכע שטערונגען, קענען זיי גוט באַהאַנדלט ווערן מיט באַהאַנדלונג און רעגולערער מעדיצינישער השגחה.
- שווער באַטראָפן: די מענטשן קענען האָבן שווערע קראַמפּן, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז, אאז"וו. זיי קענען געפֿינען עס שווער צו לעבן אַליין און קענען דאַרפֿן קעסיידערדיקע מעדיצינישע זאָרג.
ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?
אויב איר אדער אייער קינד האט TSC, איז וויכטיג צו זען א דאקטאר מיט רעגולערע צייטן איבער אייער לעבן. דאס קען העלפן דעטעקטירן און באהאנדלען יעדע נייע פראבלעם פרי.
ווען זאָל מען גיין צום נויטפאַל באַהאַנדלונג אַפּאַראַט (ETU)?
א קראמפ וואס דויערט מער ווי 5 מינוט (פיט) אדער קייפל קראמפן נאכאנאנד (סטאטוס עפילעפּטיקוס) איז א מעדיצינישע נויטפאל. אין אזעלכע פעלער זאל מען דעם פאציענט גלייך ברענגען צו א שפיטאל'ס נויטפאל באהאנדלונג אפטיילונג (ETU).
דערצו, אויב איר אַנטוויקלט סימפּטאָמען וואָס אייער דאָקטער האָט אייך געזאָגט צו זיין ספּעציעל פֿאָרזיכטיק מיט (למשל, שטרענגע קאָפּווייטיק, ניר ווייטיק), זוכט מעדיצינישע הילף גלייך.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- טובעראָוס סקלעראָוסיס איז אַ גענעטישע קראַנקייט, אָבער אין רובֿ פאַלן איז עס נישט ירושה.
- די לאַמפּס וואָס פּאַסירן אין דעם קרענק זענען נישט קענסעראַס.
- סימפּטאָמען זענען זייער אַנדערש פון מענטש צו מענטש. הויט אויסשלאָגן און קאָנוואולסן זענען די מערסט פּראָסט סימפּטאָמען.
- כאָטש די קראַנקייט קען נישט גאָר געהיילט ווערן, זענען דאָ עפעקטיווע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פירן אַ גוט לעבן.
- עס איז זייער וויכטיג צו זען אַ דאָקטער אין צייט פֿאַר קאָנטראָלן און נעמען דיין מעדאַקיישאַנז ווי פֿאָרגעשריבן.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment