האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז אייער קליינער'ס הערן איז אַ ביסל באַגרענעצט? אפשר האָבן זיי אָנגעהויבן גיין אַ ביסל שפּעטער ווי אַנדערע בעיביס? דערנאָך, ווי זיי ווערן עלטער, באַמערקט איר אַז זיי האָבן שוועריקייטן צו זען אין שוואַך ליכט ביי נאַכט? אויב עס זענען מער ווי איינע פון די פּראָבלעמען, קען די סיבה זיין אַנדערש ווי איר טראַכט. הייַנט רעדן מיר וועגן אַ זעלטענע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט אַלע דריי פון זיי אין דער זעלביקער צייט: הערן, זעאונג, און מאל וואָג, אָבער עס ווערט נישט גערעדט פיל וועגן דעם אין דער געזעלשאַפט. דאָס הייסט אַשער סינדראָם.
וואָס פּונקט איז אַשער סינדראָם?
פשוט געזאגט, איז אשר סינדראם אן איבערגעגעבענע צושטאנד. עס איז דער עיקר דערפארן הערן פארלוסט, זעאונג פארלוסט, און באלאנס פראבלעמען ביי געוויסע מענטשן. טראכט דערפון ווי א בלויפרינט פאר ווי אזוי אונזערע קערפער וועלן וואקסן. דער צושטאנד ווערט געפֿירט דורך א גאר קליינע ענדערונג אין די גענעס, גערופן א מוטאציע. צוליב דעם גענעטישן ענדערונג, אנטוויקלען זיך נישט ריכטיג די ארגאנען וואס זענען פארבונדן מיט הערן און זעאונג בשעת דאס בעיבי וואקסט אין רחם.
סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד זענען געוויינטלעך פאָרשטעלן ביי געבורט (קאַנדזשענאַטאַל) אָדער אָנהייבן צו דערשייַנען אין קינדשאַפט. זייער זעלטן, סימפּטאָמען קענען דערשייַנען אין דערוואַקסנקייט. עס איז דערווייל נישט קיין היילן פֿאַר דעם צושטאַנד. אָבער זאָרגט נישט. עס זענען פילע וועגן צו פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען און העלפֿן דיין קינד לעבן אַ גוט לעבן.
זענען דא פארשידענע טיפן פון דעם?
יא, עס זענען דא בערך 10 באקאנטע גענעטישע מוטאציעס וואס פירן דערצו. אשר סינדראם ווערט צעטיילט אין דריי הויפט טיפן, לויט ווי אזוי די גענעס זענען צוזאמענגעשטעלט. אלע די טיפן קענען פירן צו הערן, זעהן, און באלאנס פראבלעמען. אבער דער הויפט אונטערשייד צווישן זיי איז די צייט ווען סימפטאמען הייבן זיך אן און זייער שטרענגקייט.
כּדי צו מאַכן עס גרינגער צו פֿאַרשטיין, לאָמיר דאָס קוקן אין אַ טאַבעלע .
| טיפּ | הערן פראבלעמען | באַלאַנס פּראָבלעמען | זעאונג פראבלעמען |
|---|---|---|---|
| טיפ 1 | שווער הערן-באגרעניצט אדער אינגאנצן טויב ביי געבורט. | עס איז פאראן ביי געבורט. דאס פאראורזאכט א פארשפעטיגונג אין אנפאנגען גיין. | עס הייבט זיך אָן אין קינדהייט. אין אָנהייב ווערט נאַכט זעאונג פאַרקלענערט, אָבער עס ווערט ערגער מיט דער צייט. |
| טיפ 2 | מיטלמעסיגע אדער שווערע הערן פארלוסט ביי געבורט. | ניין. זייער באַלאַנס איז נאָרמאַל. | עס הייבט זיך געוויינטלעך אן ביי טיניידזשערס. די זעאונג ווערט שוואכער מיט דער צייט. |
| טיפ 3 | הערן איז נאָרמאַל ביי געבורט. הערן הייבט ביסלעכווייַז אָן צו פאַרקלענערן אין שפּעט קינדהייט . | אומגעפער העלפט פון מענטשן מיט דעם טיפ קענען דערפארן באלאנס פראבלעמען. | זעאונג איז נאָרמאַל ביי געבורט. זעאונג הייבט אָן צו פאַרקלענערן אין די פריע אָדער מיטעלע טיניידזש יאָרן . |
דאָס איז נישט קיין זייער געוויינטלעכער צושטאַנד אין סרי לאַנקאַ. עס אַפעקטירט צווישן 3 און 6 פּער 100,000 מענטשן ווערלדווייד.
וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד?
לאָמיר איצט רעדן וועגן די סימפּטאָמען אַ ביסל מער דעטאַלירט.
- הערן פארלוסט: עטלעכע קינדער קענען געבוירן ווערן טויב אדער האבן זייער שוואכע הערן. ביי אנדערע, הייבט זייער הערן ביסלעכווייַז אָן צו פאַרקלענערן ווי זיי ווערן עלטער.
- זעאונג פארלוסט: דאס ווערט געפֿירט דורך א צושטאנד גערופן רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ (RP) . פשוט געזאגט, דאס איז די גראַדועלע צעשטערונג פון די ליכט-סענסיטיווע צעלן (שטעקנס און קאָנעס) אין דער רעטינע פון אונדזערע אויגן.
- דער ערשטער סימפּטאָם: נאַכט בלינדקייט. די אוממעגלעכקייט צו זען זאכן קלאָר אין שוואַך-ליכט סיטואַציעס, ווי למשל ביינאכט.
- דער נעקסטער שטאפל: פארענגערן דעם זעאונגספעלד (טונעל זעאונג). עס איז ווי קוקן דורך א טונעל, מיט נאר גלייכע זעאונג און קיין פעריפערישע זעאונג. מיט דער צייט קען דער צושטאנד ווערן ערנסט און פירן צו פולשטענדיגע בלינדקייט.
- באַלאַנס פּראָבלעמען: דאָס אַפעקטירט ספּעציעל קינדער מיט טיפּ 1. די טיילן פון אונדזער אינעווייניקסטן אויער וואָס העלפֿן קאָנטראָלירן אונדזער באַלאַנס זענען געשעדיגט. דער צושטאַנד קען פאַרשאַפן אַז די טיילן זאָלן ווערן געשעדיגט. דאָס איז פאַרוואָס די קינדער נעמען אַ וויילע צו לערנען זיך גיין. זיי קענען פילן ווי זיי פאַלן קעסיידער.
פארוואס פאסירט דאס? וואס איז די סיבה?
ווי מיר האבן פריער דיסקוטירט, איז דאס א גאָר גענעטישע צושטאנד. די ירושה-מוסטער ווערט גערופן אן אויטאסאמאל רעצעסיוו מוסטער . דאס מיינט אז כדי א קינד זאל אנטוויקלען די צושטאנד, מוז דאס קינד ירשענען דעם דעפעקטיוון גען פון ביידע די מוטער און פאטער .
שטעלט זיך פאר, אויב דאס קינד ירשעט דעם דעפעקטיוון גען נאר פון דער מוטער און דעם געזונטן גען פון טאטן, וועט דאס קינד נישט אנטוויקלען די קראנקהייט. אבער דאס קינד וועט ווערן א טרעגער פון דעם דעפעקטיוון גען. אפילו ווען ער אדער זי וועט נישט האבן קיין סימפטאמען, קען ער אדער זי איבערגעבן דעם גען צו זיינע אדער אירע קינדער.
פשוט געזאגט, אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער פון דעם גען, איז דא א 1 אין 4 (25%) שאנס אז זייער קינד וועט האבן דעם צושטאנד מיט יעדער שוואנגערשאפט. עס איז דא א 2 אין 4 (50%) שאנס אז דאס קינד וועט זיין א טרעגער. עס איז דא א 1 אין 4 (25%) שאנס אז דאס קינד וועט געבוירן ווערן געזונט אן קיין חסרונות.
ווי קען איך אַרויסגעפֿינען צי איך האָב דעם צושטאַנד?
די דיאַגנאָסטישע מעטאָדע ווערייִרט לויט די קינד'ס סימפּטאָמען און טיפּ.
שטעלט זיך פאר, אויב אייער בעיבי ווערט דיאַגנאָזירט מיט אַ הערן-שוואַכקייט בעת די נייַ-געבוירענע הערן-טעסט וואָס ווערט געטאָן אין שפּיטאָל גלייך נאָך דער געבורט, וועלן די דאָקטוירים דורכפירן ווייטערדיקע טעסץ צו אויספאָרשן דעם פּראָבלעם. דערנאָך, אויב זיי כאָשעד אַשער סינדראָם, קענען זיי רעקאָמענדירן גענעטישע טעסץ .
אויב אייער קינד ווײַזט פּראָבלעמען מיט הערן אָדער זעען ווען זיי ווערן עלטער, וועט אייער משפּחה דאָקטער (פּעדיאַטריער) אייך רעפֿערירן צו ספּעציאַליסטן.
- הערן טעסטן: אן אָטאָלאַרינגאָלאָג און אַן אַודיאָלאָג אַרבעטן צוזאַמען צו דורכפירן פֿאַרשידענע טעסטן צו באַשטימען דעם ניוואָ פֿון דעם קינדס הערן.
- זעאונג טעסטן: אן אויגן דאקטאר וועט אויספארשן דעם קינד'ס אויגן, ספעציעל צו קאנטראלירן פאר שאדן צו דער רעטינע, ווי למשל רעטיניטיס פיגמענטאסא. זיי וועלן אויך דורכפירן טעסטן צו מעסטן פעריפעראלע זעאונג.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?
כאָטש דעם צושטאַנד קען נישט גאָר געהיילט ווערן, זענען דאָ פילע זאַכן וואָס איר קענט טאָן צו פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען. דאָקטוירים פּלאַנירן באַהאַנדלונג באַזירט אויף דעם קינד'ס צושטאַנד, עלטער און שטרענגקייט פון סימפּטאָמען.
- קאָכלעאַר אימפּלאַנטן: קינדער וואָס ווערן געבוירן מיט שווערן הערן-פאַרלוסט קענען געהאָלפֿן ווערן צו הערן קלאַנגען מיט דעם מיטל, וואָס ווערט כירורגיש אימפּלאַנטירט אין אינעווייניקסטן אויער.
- הערן אַפּאַראַטן: די זענען זייער נוצלעך פֿאַר קינדער מיט מיטלמעסיקן הערן אָנווער.
- זעאונג הילף: ברילן מיט ספּעציעלע לענסעס וואָס פֿילטערן ליכט, און פֿאַרגרעסערונג דעוויסעס קענען געניצט ווערן.
- פריע אריינמישונג סערוויסעס: דאס איז זייער וויכטיג. אנפאנגען רעדן טעראפיע, פיזיאטעראפיע, און צייכן שפראך טרענירונג אין א יונגן עלטער קען שטארק העלפן א קינד'ס אנטוויקלונג.
וויכטיקע פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער
עס איז נאָרמאַל צו האָבן אַ סך פֿראַגעס ווען מען לערנט זיך וועגן אַזאַ זעלטענעם צושטאַנד. האָט נישט מורא אָדער צווייפֿל צו דיסקוטירן דאָס אַלץ מיט אייער דאָקטער. דאָ זענען עטלעכע פֿראַגעס וואָס איר קענט פֿרעגן:
- "וויפיל טיפן פון אשר סינדראם האט מיין קינד?"
- "וואָסערע באַהאַנדלונגען רעקאָמענדירט איר?"
- "איז עס מעגלעך אז מיין קינד וועט מיט דער צייט אינגאנצן פארלירן זיין זעאונג?"
- "קען איך ווערן געטעסט צו זען אויב איך אדער מיין שותף האבן די גענעטישע מוטאציעס וואס פאראורזאכן דאס?"
אונדזער זעאונג, הערן, און גלייכגעוויכט זענען דריי פון די הויפּט זינען וואָס מיר נוצן צו אינטעראַקטירן מיט דער וועלט. אַזוי ווי אַ פאָטער, איז עס נאַטירלעך צו פילן באַזאָרגט, טרויעריק, און דערשראָקן ווען איר לערנט אַז אייער קינד פאַרלירט די זאכן. אָבער געדענקט, איר זענט נישט אַליין. עס זענען פילע מעדיצינישע באַהאַנדלונגען, שטיצע באַדינונגען, און פּראָגראַמען וואָס קענען העלפֿן אייער קינד. אייער דאָקטער און אייער מעדיציניש מאַנשאַפֿט וועלן פֿאַרשטיין אייערע געפילן און צושטעלן איר מיט די גיידאַנס וואָס איר דאַרפֿן.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- אשר סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט הערן, זעאונג און מאל וואָג.
- עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון דעם, און די צייט ביזן אָנהייב און די שטרענגקייט פון סימפּטאָמען ווערייִרן אַקאָרדינגלי.
- כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע היילמיטל דערפֿאַר, קענען קאָכלעאַר אימפּלאַנטן, הערן-אַפּאַראַטן און פֿאַרשידענע שטיצע-דינסטן העלפֿן פֿאַרוואַלטן סימפּטאָמען און פֿירן אַ גוט לעבן.
- אידענטיפיצירן די קראנקהייט אין א פריער שטאפל און אנפאנגען די נויטיגע טרענירונג און באהאנדלונג איז זייער וויכטיג פארן קינד'ס צוקונפט.
- אויב איר כאָשעד אַז אייער קינד האט דעם צושטאַנד, גייט גלייך צו אייער משפּחה דאָקטער און באַקומט אַ רעפֿעראַל צו אַ ספּעציאַליסט. זייט נישט דערשראָקן צו פרעגן אייער דאָקטער אַלע אייערע פֿראַגעס.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment