האט אייער קליינער די ענדערונגען אויף זייער פנים? לאמיר רעדן וועגן וואן דער וואוד סינדראם!

האט אייער בעיבי קליינע גריבלעך אויף זיין אונטערשטער ליפּ? אדער האט ער א שפּאַלט ליפּ אדער גומען? מאל קענט איר אפילו זען א פעלנדיקן צאָן? עס איז זייער נאָרמאַל פֿאַר אײַך, ווי אַ מאַמע אָדער טאַטע, צו פילן זייער דערשראָקן און באַזאָרגט ווען איר זעט די זאכן. אָבער זאָרגט נישט. הייַנט וועלן מיר רעדן אין דעטאַל וועגן וואָס פאַראורזאכט די זאכן און וואָס מען קען טאָן וועגן זיי. אַמאָל איר זענט באַוואוסטזיניק דערפון, וועט איר פילן אַ גרויס געפיל פון דערלייכטערונג.

וואָס איז Van der Woude סינדראָום?

פשוט געזאגט, וואן דער וואוד סינדראם איז א זעלטענע, איבערגעגעבענע צושטאנד וואס ווירקט אויף ווי א בעיבי'ס מויל אנטוויקלט זיך בשעת זיי זענען נאך אין רחם. קינדער מיט דעם צושטאנד האבן קליינע לעכער (ליפ לעכער) אויף זייערע אונטערשטע ליפן. מאנchmal קענען די לעכער זיין אביסל אויפגעהויבן. זיי קענען אויך האבן א געשפאלטענע ליפ, א געשפאלטענע גומען, אדער ביידע. עטלעכע קינדער קענען אויך האבן עטלעכע ציין וואס האבן זיך נאך נישט אנטוויקלט.

דאקטוירים רופן טייל מאָל דעם צושטאַנד "ליפּ פּיט סינדראָם." עס איז ערשט באַשריבן געוואָרן דורך דעם פֿראַנצויזישן דאָקטער דזש. דעמאַרקוויי אַרום 1845. אָבער, עס איז געגעבן געוואָרן דעם נאָמען "וואַנדער וואָוד" אין כּבֿוד פֿון ד"ר אַן וואַן דער וואָוד, וואָס האָט עס ברייט שטודירט אין די פֿריִע 1950ער יאָרן.

וואָס איז אַ שפּאַלט ליפּ און אַ שפּאַלט גומען?

לאָמיר דאָס פֿאַרשטיין. אַ שפּאַלט ליפּ און אַ שפּאַלט גומען זענען געבורט־דעפֿעקטן וואָס פּאַסירן בעת ​​דער אַנטוויקלונג פֿון אַ בעיבי אין רחם. אַ בעיבי קען האָבן איינע אָדער ביידע פֿון די צושטאַנדן.

• שפּאַלט ליפּ: דאָס איז ווען די צוויי זייטן פון דיין קינד'ס אויבערשטער ליפּ קומען נישט געהעריק צוזאַמען. דאָס קען פאַראורזאַכן אַ קליין שפּאַלט אָדער ריס אין דער אויבערשטער ליפּ. דאָס קען אויך אַפעקטירן די גומען.
• שפּאַלט גומען: דאָס איז ווען אַ קינד האט אַ ריס אָדער שפּאַלט אין דעם דאַך פון זייער מויל, אָדער אין די פראָנט טייל פון גומען, וואָס איז דער ביינערי טייל, אָדער אין די הינטערשטע טייל פון גומען, וואָס איז דער ווייך געוועב טייל, אָדער אין ביידע טיילן.

ווי געוויינטלעך איז Van der Woude סינדראָום?

דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. אויב איר קוקט זיך אַרום אין דער וועלט, באַטראָפט דער צושטאַנד בלויז בערך איינעם אין 35,000 ביז 100,000 מענטשן. אַזוי קענט איר זען ווי זעלטן דאָס איז.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?

איצט לאָמיר זען וואָס פאַראורזאכט וואַנדער וואוד סינדראָם. די הויפּט סיבה דערפאַר איז אַ גענעטישע ענדערונג.

אַלץ אין אונדזער קערפּער ווערט קאָנטראָלירט דורך אַ סעריע קליינע אינסטרוקציעס. דאָס איז וואָס מיר רופן "גענעס". עס איז ווי אַ רעצעפּט. אַזוי, אַ ספּעציעלע גענע גערופן "IRF6" (אינטערפעראָן רעגולאַטאָרי פאַקטאָר 6) איז ינוואַלווד אין וואַנדער וואוד סינדראָם.דאס `IRF6` גען אקטירט ווי אן `אינזשעניר` וואס בויט זאכן ווי א בעיבי'ס קאפ, פנים, הויט, און געשלעכט-ארגאניזמען. עס איז דער וואס מאכט די `פּראָטעין` אינגרעדיענטן וואס זענען נויטיג כדי די זאלן וואקסן ריכטיג.

שטעלט זיך איצט פאר, וואָס פּאַסירט אויב עס איז אַ קליינע ענדערונג, אָדער מיר קענען זאָגן אַ 'מוטאַציע', אין די אינסטרוקציעס מיט וועלכע דער 'אינזשעניר' אַרבעט, אין דעם 'IRF6' גען? יענער 'פּראָטעין' אינגרעדיענט ווערט נישט פּראָדוצירט אין דער נויטיקער מאָס. דאָס איז ווען עטלעכע טיילן פון דעם בעיבי'ס פּנים, ספּעציעל די ליפּן און גומען, אַנטוויקלען זיך נישט ריכטיק. פֿאַרשטייט איר?

קינדער מיט דעם צושטאנד ירשענען דעם געענדערטן 'IRF6' גען פון בלויז איין עלטערן, אדער די מוטער אדער דעם פאטער. ווי וויסנשאפטלער פאָרזעצן צו פאָרשן דאָס, איז עס מעגלעך אַז מער גענעס וואָס זענען ינוואַלווד וועלן ווערן אַנטדעקט אין דער צוקונפֿט.

ווער איז אין העכערן ריזיקע צו אַנטוויקלען דאָס?

וואַנדער וואוד סינדראָם איז אַ צושטאַנד וואָס פאַלט אונטער דער קאַטעגאָריע פון ​​"אויטאָסאָמאַלע דאָמינאַנטע דיסאָרדער ." פשוט געזאָגט, דאָס מיינט אַז אויב איינער פון די עלטערן האט די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט, קען דאָס קינד עס ירשענען.

דאָס מיינט אַז אויב איינער פֿון די עלטערן האָט די גענע מוטאַציע, האָט יעדעס קינד וואָס זיי האָבן אַ 50% שאַנס צו ירשענען דעם צושטאַנד. געוויינטלעך, האָט דער עלטערן וואָס ירשעט דעם גענע אויך דעם צושטאַנד. אָבער, זייער זעלטן, קען אַ קינד ירשענען די גענע מוטאַציע און נישט ווייַזן סימפּטאָמען פֿון וואַנדער וואוד סינדראָם.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד?

עס זענען דא עטלעכע הויפּט סימפּטאָמען פון וואַנדער וואוד סינדראָם, וואָס מיר זאָלן זיין באַוואוסטזיניק וועגן.

• שפּאַלט ליפּ, שפּאַלט גומען, אָדער ביידע: דאָס איז די מערסט באַוווסטע און קלאָרע שטריך.
• ליפּ גרובן אדער הויפן: קליינע דעפּרעסיעס אדער הויפן קענען דערשייַנען אויף איין אדער ביידע זייטן פון דער אונטערשטער ליפּ. מאל קען זיין איינס אדער מער פון זיי.
• פײַכטע אונטערשטע ליפּ: ווײַל די "ליפּ גרובן" זענען פֿאַרבונדן צו אָדער שפּייכלדריזן אָדער שלײַם דריזן, קען די אונטערשטע ליפּ שטענדיק אויסזען פײַכט און נאַס.
• פעלנדיקע ציין (היפּאָדאָנטיאַ) אדער פּראָבלעמען מיט צאָן עמאַל (דענטאַל היפּאָפּלאַזיאַ): עטלעכע קינדער קענען פעלן איין אָדער מער שטענדיקע ציין. זיי קענען אויך האָבן פּראָבלעמען מיט דער אַנטוויקלונג פון עמאַל, די פּראַטעקטיוו אויסערלעך דעקונג פון די ציין.

וואָס קאָמפּליקאַציעס קענען פּאַסירן רעכט צו דעם צושטאַנד?

עטלעכע קינדער מיט וואַנדער וואוד סינדראָם קענען אויך האָבן אַנדערע שוועריקייטן, אָבער נישט יעדער האט די.

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען: עטלעכע קינדער קענען דערפאַרן עטלעכע פאַרהאַלטונגען אין זייער אַלגעמיינער אַנטוויקלונג.
• לייכטע קאַגניטיווע באַגרענעצונג: עס קען זיין עטלעכע לייכטע באַגרענעצונג אין לערן-פעאיקייטן.
• רעדע און שפּראַך פֿאַרהאַלטונגען: פּראָבלעמען מיט די ליפּן און גומען קענען פאַראורזאַכן פֿאַרהאַלטונגען אין רעדע און שפּראַך אַנטוויקלונג.

קענט איר דאָס דערקענען בשעת דאָס בעיבי איז אין טראַכט?

יא, מאנchmal איז עס מעגלעך.

אן אולטראַסאַונד סקען בשעת דאָס בעיבי איז נאָך אין רחם קען מאַנטשמאָל דעטעקטירן אַ שפּאַלט ליפּ און, זעלטן, אַ שפּאַלט גומען. עס זענען אויך ספּעציעלע טעסטן צו קאָנטראָלירן די IRF6 גענע מוטאַציע. די ווערן גערופן פּרענאַטאַל טעסטן.

• כאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג (CVS): דאָס ינוואַלווז נעמען אַ קליין מוסטער פון געוועב פון די פּלאַצענטאַ און טעסטינג עס.
• גענעטישע אַמניאָסענטעזיס: דאָס באַשטייט פון נעמען אַ מוסטער פון די אַמניאָטישע פליסיקייט אַרום דעם בעיבי און טעסטינג זייַנע גענעס.

די טעסץ קענען באַשטעטיקן צי די גענעטישע מוטאַציע איז פאַראַן.

ווי פונקטליך ווערט דאס באשטימט נאכדעם וואס דאס בעיבי איז געבוירן?

אויב אייער בעיבי האט א שפּאַלט ליפּ, שפּאַלט גומען, אדער ליפּ גרובן נאָך געבורט, וועט אייער דאָקטער מסתּמא רעקאָמענדירן אַ גענע טעסט . דאָס ווערט געוויינטלעך געטאָן דורך נעמען אַ בלוט מוסטער. דער טעסט וועט באַשטימען זיכער צי איר האָט די IRF6 גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט וואַנדער וואוד סינדראָם. מאל קען מען אייך און אייער שותף בעטן צו האָבן דעם גענעטישן טעסט צו פֿאַרשטיין אייער משפּחה'ס גענעטישע געשיכטע.

ווי אזוי צו באַהאַנדלען דאָס?

די הויפּט באַהאַנדלונג פֿאַר דעם צושטאַנד איז כירורגיע . זאָרגט נישט, די כירורגיע איז איצט זייער אַוואַנסירט.

• כירורגיע איז נויטיק צו פארמאכן די לעכער צווישן א שפּאַלטן ליפּ און א שפּאַלטן גומען, דאָס הייסט, צו זיי פאררעכטן.
• שפּאַלט ליפּ כירורגיע ווערט געוויינטלעך דורכגעפירט ווען די בעיבי איז צווישן 2 און 6 חדשים אַלט.
• די כירורגיע צו פאררעכטן דעם שפּאַלטן גומען ווערט געוויינטלעך דורכגעפירט שפּעטער, דאָס הייסט, ווען דאָס בעיבי איז צווישן 9 און 18 חדשים אַלט .
• אויב איר האָט יענע "ליפּ גרובן" וועגן וועלכע מיר האָבן גערעדט, ווערט כירורגיע געטאָן צו זיי אַרויסנעמען און אָפּשטעלן שפּייַעכץ און שלייַם פֿון פֿליסן אין די ליפן. די כירורגיע קען מאַנטשמאָל געטאָן ווערן אין דער זעלבער צייט ווי די כירורגיע צו פאַרריכטן די "געשפּאַלטענע ליפּ" אָדער "געשפּאַלטענע גומען".

וואָס אַנדערע באַהאַנדלונגען זענען דאָ?

אין צוגאב צו כירורגיע, זענען דא אנדערע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן דעם קינד.

• שוועריקייטן מיטן עסן: בעיביס מיט א שפּאַלטן ליפּ אדער שפּאַלטן גומען קענען האָבן שוועריקייטן מיטן זויגן און עסן ביז דער כירורגיע. אויב דאָס פּאַסירט, וועט איר אפשר דאַרפֿן זען אַ דייעטישאַן אָדער שפּראַך-טעראַפּיסט פֿאַר עצה וועגן ספּעציעלע פֿיטער-פֿלעשער און פֿיטער-טעכניקן.
• שפּראַך טעראַפּיע: עטלעכע קינדער קענען נאָך האָבן שוועריקייטן צו רעדן נאָך כירורגיע. שפּראַך טעראַפּיע קען זיין אַ גרויסע הילף אין אַזעלכע פאַלן.
• דענטאַל באַהאַנדלונג:צי איר האָט פֿעלנדיקע ציין אָדער פּראָבלעמען מיט אייער צאָן עמאַל, איז וויכטיק צו האָבן רעגולערע דענטאַל קאָנטראָלן מיט אַ ספּעציאַליסט ציינדאָקטער און נעמען גוט קעיר פון אייערע ציין און גומען. איר קענט אויך דאַרפֿן צו האָבן פּראָטעזן אָדער אָרטאָדאָנטישע באַהאַנדלונג צו פאַרבייַטן פֿעלנדיקע ציין.

קענען Van der Woude סינדראָום זיין פּריווענטיד?

דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אַזוי עס איז שווער עס גאָר צו פאַרהיטן. אָבער, אויב איר ווייסט אַז איר אָדער אייער פּאַרטנער האָבן די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט עס, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו זען אַ גענעטישן קאָונסעלאָר איידער איר האָט אַ קינד.

א גענעטישער קאנסולטאנט קען אייך מסביר זיין דעם ריזיקע פון ​​איבערגעבן די גענעטישע מוטאציע צו צוקונפטיגע דורות, און וואספארא מעטאדן מען קען נוצן צו רעדוצירן דעם ריזיקע (למשל, זאכן ווי `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, וואס ווערט געטאן מיט טעכנאלאגיעס ווי `IVF`).

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון עמעצן מיט דעם צושטאַנד?

דאָס קען קלינגען שרעקלעך, אָבער אין רובֿ פֿאַלן קען מען דעם צושטאַנד באַהאַנדלען מיט הצלחה. כירורגיע צו קאָריגירן אַ שפּאַלט ליפּ און אַ שפּאַלט ליפּ איז זייער מצליח. עס זענען דאָ פֿיל זאַכן וואָס איר קענט טאָן אין שטוב צו העלפֿן אייער קינד זיך שנעל אויסהיילן נאָך דער כירורגיע.

רובֿ קינדער טוען זיך גוט נאָך כירורגיע און לעבן נאָרמאַלע, פולע לעבנס ווי אַנדערע קינדער. אויב זיי האָבן שוועריקייטן צו רעדן, קען שפּראַך טעראַפּיע העלפֿן. אַזוי איז וויכטיק צו האָבן האָפענונג.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב אייער קינד האט איינע פון ​​די פאלגענדע פראבלעמען, זעט גלייך א דאקטאר:

• שוועריקייטן מיטן אָטעמען
• שוועריקייטן עסן
• שוועריקייטן רעדן
• שוועריקייטן צו שלינגען

אויב איר האָט די זאכן, איז עס זייער וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע הילף גלייך.

וואָס זאָלט איר פרעגן אייער דאָקטער?

ווען איר גייט צום דאָקטער, קענט איר פרעגן די פאלגענדע פראגעס:

• וואָס איז די סיבה פֿאַר מײַן קינדס אַנטוויקלונג פֿון וואַנדער וואוד סינדראָם?
• דאַרף מײַן קינד אַן אָפּעראַציע? אויב יאָ, ווען וועט עס געטאָן ווערן?
• וואָס אַנדערע באַהאַנדלונגען זענען פאַראַן וואָס קענען העלפֿן מיין קינד?
• וואָס קען איך טאָן אין שטוב צו העלפֿן מיט עסן און רעדן פּראָבלעמען?
• זאָלן איך און מײַן מאַן מאַכן גענעטישע טעסטינג?
• זאָל איך זיין באַוואוסטזיניק וועגן סימפּטאָמען פון קאָמפּליקאַציעס?

פרעג די פֿראַגעס און מאַך קלאָר אַלץ וואָס איז אויף דיין געדאַנק.

וואָס איז דער חילוק צווישן וואַן דער וואָוד סינדראָם און פּאָפּליטעאַל פּטעריגיום סינדראָם?

דאָס איז אויך אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער ס'איז גוט צו וויסן אין קורצן.

פּאָפּליטעאַל פּטעריגיום סינדראָם (PPS) איז אויך אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט צושטאַנד. ווי וואַנדער וואוד סינדראָם, ווערט עס געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם זעלבן גען, IRF6. אָבער, PPS איז מער געוויינטלעך ווי וואַנדער וואוד סינדראָם.זעלטן (באַטרעפט נאָר איין אין 300,000 מענטשן אין דער וועלט'ס באַפעלקערונג).

אין צוגאב צו די סימפטאמען פון וואַנדער וואוד סינדראָם, ווי למשל שפּאַלט ליפּ, שפּאַלט גומען, און ליפּ פּיץ, קען אַ קינד מיט 'PPS' האָבן עטלעכע אַנדערע סימפטאמען:

• עס קען זיין איבעריקע געוועב אַטאַטשט צווישן די אויבערשטע און אונטערשטע אויגנלידער, אדער צווישן די קין.
• עס קען זיין פאָלדן פון הויט איבער די גרויסע פינגער.
• די לאַביאַ מאַדזשאָראַ, דער אויסערלעכער טייל פון דער וואַגינע ביי מיידלעך, אַנטוויקלען זיך נישט ריכטיק.
• די טעסטיקלען פון ייִנגלעך זענען נישט אַראָפּגעגאַנגען.
• עס קען זיין וועבן פון הויט הינטער די קניען אדער צווישן די פינגער אדער צייען (אויך גערופן סינדאַקטילי).

צום סוף, וואָס צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען היים)

עס איז נאָרמאַל צו פילן טרויעריק, באַזאָרגט, און אפילו בייז ווען איר געפינט אויס אַז אייער קינד האט אַן אומגעוויינטלעכע פּנים שטריך, אַזאַ ווי 'ליפּ פּעטס', 'קלעפט ליפּ', אָדער 'קלעפט גומען'. ווי אַ פאָטער, איז גאָרנישט שלעכט מיט פילן אַזוי.

אבער די וויכטיגע זאך איז אז אסאך פון די צושטאנדן קענען ערפאלגרייך באהאנדלט ווערן. כירורגיע קען פאררעכטן אסאך פון די פיזישע ענדערונגען, און העלפן אייער קינד וואקסן גוט, שפילן מיט אנדערע, לערנען, און פירן א נארמאל לעבן.

אויב אייער קינד האט שוועריקייטן צו עסן אדער רעדן, קענט איר זוכן ספעציאליסטישע הילף. אויב עס זענען דא ציין פראבלעמען, איז עס וויכטיג צו זוכן רעגולערע ציין עצה.

אויב אייער קינד האט וואַנדער וואוד סינדראָם, איז וויכטיק צו זען אַ גענעטישן קאָונסעלאָר צו רעדן וועגן ווי די גענעטישע מוטאַציע וואָס האָט עס געפֿירט קען ווירקן אויף צוקונפֿטיקע דורות און וואָס אייערע אָפּציעס זענען. איר זענט נישט אַליין, און עס זענען פילע דאָקטוירים, טעראַפּיסטן און קאָונסעלאָרס וואָס קענען אייך העלפֿן אויף דעם וועג.

` וואַן דער וואָוד סינדראָם, ליפּ גרובן, שפּאַלט ליפּ, שפּאַלט גומען, IRF6 גען, גענעטישע מוטאַציעס, געבורט דעפעקטן, כירורגיע, קינדער געזונט, גענעטישע קאַונסעלינג