האָט איר אויך הערן-פאַרלוסט מיט אַ ענדערונג אין הויט, האָר און אויג-קאָליר? לאָמיר רעדן וועגן דעם (וואָרדענבורג סינדראָם)!

טייל מאָל האָט איר אפשר באַמערקט אַז צווישן אונדזערע מענטשן זענען דאָ מענטשן וואָס האָבן געהאַט אַ שטיקל ווייסע האָר זינט קינדהייט, אָדער מענטשן וואָס האָבן איין בלוי אויג און דאָס אַנדערע ברוינע אויג. עטלעכע מענטשן האָבן הערן פּראָבלעמען זינט קינדהייט. טייל מאָל קען זיין אַ גענעטישע סיבה הינטער אַזעלכע זאַכן וואָס מיר ווייסן נישט. דאָס איז אַזאַ ספּעציעלע צושטאַנד וועגן וואָס מיר וועלן רעדן הייַנט (וואַרדענבורג סינדראָם) . האָט נישט קיין מורא, מיר וועלן רעדן וועגן דעם פשוט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס איז Waardenenburg סינדראָום? פשוט לייגן ...

נו, לאָמיר איצט זען וואָס דאָס (וואַרדענבורג סינדראָם) איז. דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד . דאָס הייסט, עס ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין די גענעס אין אונדזער קערפּער. צו זיין גענוי, קען דער צושטאַנד ענדערן די קאָליר (פּיגמענטאַציע) פון אייערע האָר, אויגן און הויט . נישט נאָר דאָס, נאָר עטלעכע מענטשן קענען אויך האָבן הערן פּראָבלעמען צוליב דעם. עס זענען דאָ פיר הויפּט טיפּן פון דעם (וואַרדענבורג סינדראָם). די טיפּן ווערן געפֿירט דורך פֿאַרשידענע ענדערונגען (מוטאַציעס) אין זעקס גענעס. יעדער טיפּ האט עטלעכע אייגנאַרטיקע כאַראַקטעריסטיקס.

ווער געץ ווארדענבורג סינדראָום?

זינט דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, קען עס אַפעקטירן יעדן. רובֿ מאָל ירשעט אַ קינד דעם גען פֿאַר דעם צושטאַנד פֿון אָדער דער מוטער אָדער דעם פֿאָטער. אין מעדיצינישע טערמינען, ווערט דאָס גערופֿן "אויטאָסאָמאַלע דאָמינאַנטע" ירושה. אין דעם פֿאַל, האָט דער עלטערן וואָס גיט דעם גען געוויינטלעך אויך דעם צושטאַנד. שטעלט זיך פֿאָר, אויב אָדער די מוטער אָדער דער פֿאָטער האָבן די כאַראַקטעריסטיקס, קען דאָס קינד זיי אויך באַקומען.

אבער, מאנchmal קען ווארדענבורג סינדראם טיפן 2 און 4 אויך ווערן איבערגעגעבן אלס אן "אויטאסאמאל רעצעסיוו" גען. דאס מיינט אז ביידע עלטערן מוזן זיין טרעגער פון דעם באטראפענעם גען, אבער זיי האבן נישט קיין סימפטאמען. אבער, אויב ביידע עלטערן געבן איבער דעם גען צו זייער קינד, קען דאס קינד אנטוויקלען דעם צושטאנד.

זייער זעלטן, קען זיך די צושטאנד אנטוויקלען אין א מענטש אָן א משפּחה געשיכטע, צוליב א נייער גענעטישער מוטאַציע.

ווי געוויינטלעך איז דאָס?

ווארדענבורג סינדראם באטראפט בערך איינעם פון יעדע 40,000 מענטשן . עס איז אויך פאראנטווארטלעך פאר צווישן 2% און 5% פון געבוירענע הערן פארלוסט.

ווי טוט Waardenenburg סינדראָום ווירקן מיין גוף?

די גענעטישע מוטאַציעס וואָס פאַראורזאַכן דאָס קענען אַפעקטירן דיין געהער . עטלעכע מענטשן האָבן נאָרמאַל געהער, אָבער אַנדערע ווערן געבוירן מיט אַ שווערן געהער אָנווער (קאַנדזשענאַטאַל). די גענעס קענען אויך ענדערן דעם אויסזען פון דיין אויגן, הויט און האָר . איר קענט האָבן צוויי אָדער מער פאַרשידענע קאָלירטע אויגן. דער צושטאַנד קען פאַראורזאַכן עטלעכע געביטן פון דיין הויט צו זיין העלער ווי אַנדערע, דיין האָר צו טוישן קאָליר, און דיין האָר צו ווערן גרוי, ספּעציעל אין אַ זייער יונג עלטער .

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון וואַאַרדענבורג סינדראָם?

די סימפּטאָמען פון דעם סינדראָם זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש. זיי קענען זיין אַנדערש אפילו אין דער זעלבער משפּחה. די הויפּט סימפּטאָמען זענען הערן אָנווער און פּיגמענטאַציע פון ​​די האָר, הויט און אויגן. אין דערצו, עס זענען ספּעציפֿישע סימפּטאָמען דיפּענדינג אויף די טיפּ פון וואַאַרדענבורג סינדראָם. למשל, אין טיפּ 1, עס איז אַ פאַרגרעסערונג אין די דיסטאַנס צווישן די אויגן, אין טיפּ 3, אַבנאָרמאַלאַטיז אין די הענט און פינגער, און אין טיפּ 4, אַ קישקע קרענק גערופן הירשפּרונג קרענק .

הערן באַגרענעצונג

עטלעכע מענטשן מיט ווארדענבורג סינדראָם קענען אַנטוויקלען מיטלמעסיקע ביז שווערע הערן-פאַרלוסט אין איין אָדער ביידע אויערן. אָבער, אין עטלעכע פאַלן, קען די הערן בכלל נישט ווערן אַפעקטירט. די הערן-פאַרלוסט איז אָנגעבוירן .

פּיגמענטאַציע סימפּטאָמען

וואַאַרדענבורג סינדראָם קען פאַראורזאַכן ענדערונגען אין דיין האָר, הויט און אויג קאָליר, אַזאַ ווי:

• זייער ליכטיקע, בלויע אויגן.
• האָבן צוויי אויגן פון צוויי פארבן. שטעלט זיך פאר, איינס בלוי און די אנדערע ברוין.
• העטעראָכראָמיאַ אירידעס איז אַ ענדערונג אין קאָליר אין דעם קאָלירטן טייל פון אויג (יריס) אפילו אין דעם זעלבן אויג.
• די אנוועזנהייט פון אַ ווײַסער קניכל אָדער קניכל האָר אין די האָר, געוויינטלעך העכער די שטערן (פאָרעלאָק).
• גרויע האָר אין אַ זייער יונג עלטער.
• האבן פלעקן אדער פלעקן אויף דער הויט וואס זענען לייטער ווי אנדערע געביטן (קאנגענעטילע לויקאָדערמאַ) .

וואָס זענען די טייפּס פון Waardenenburg סינדראָום?

עס זענען דא פיר הויפּט טיפּן פון וואַאַרדענבורג סינדראָם. א דאָקטער וועט דיאַגנאָזירן דעם טיפּ באַזירט אויף אייערע סימפּטאָמען.

• טיפ 1: די דיסטאַנץ צווישן די אויגן איז צו ברייט, און די בריק פון דער נאָז איז ברייט.
• טיפ 2: מיטלמעסיגע ביז שווערע הערן פארלוסט.
• טיפ III - אויך גערופן "קליין-ווארדנבורג סינדראם": הערן פארלוסט, הויט פיגמענטאציע ענדערונגען, און אַבנאָרמאַליטעטן אין דער ביין אַנטוויקלונג פון די הענט און פינגער.
• טיפ IV - אויך באקאנט אלס ווארדענבורג-שאך סינדראם: צוזאמען מיט אלע אנדערע שטריכן פון ווארדענבורג סינדראם, קומט אויך פאר א צושטאנד גערופן הירששפרונג קרענק . דאס קען פאראורזאכן שווערע פארשטאפונג אדער קישקע פארשטאפונג.

פון די, טיפן I און II זענען די מערסטע פארשפרייטע. טיפן III און IV זענען זייער זעלטן.

וואָס זענען די סיבות פון וואַאַרדענבורג סינדראָום?

וואַאַרדענבורג סינדראָם ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין איין אָדער מער פֿון די פֿאָלגנדיקע גענען:

• `(EDN3)` (פֿאַר טיפּ IV)
• `(EDNRB)` (פֿאַר טיפּ IV)
• `(MITF)` (פֿאַר טיפּ II)
• `(PAX3)` (פֿאַר טיפּן I און III)
• `(SNAI2)` (פֿאַר טיפּ II)
• `(SOX10)` (פֿאַר טיפּ IV)

די גענעס זענען וואָס שאַפֿן די פֿאַרשידענע טיפּן צעלן אין אונדזער קערפּער. צווישן זיי, אַ ספּעציעלע טיפּ צעל גערופן "מעלאַנאָסיטעס" איז צוזאַמענגעשטעלט פֿון די צעלן. די צעלן פּראָדוצירן דעם פּיגמענט "מעלאַנין פּיגמענט" וואָס גיט קאָליר צו אונדזער הויט, האָר און אויגן.אין צוגאב צו פּראָדוצירן פּיגמענטן, ביישטייערן די צעלן אויך צו דער פונקציאָנירן פון דעם אינעווייניקסטן טייל פון אונדזער אויער. אַזוי, אויב עס איז אַ ענדערונג אין איינעם פון די גענעס, קען עס פאַראורזאַכן די סימפּטאָמען.

ווי איז Waardenenburg סינדראָום דיאַגנאָסעד?

אייער קינד'ס דאָקטער וועט מסתּמא דיאַגנאָזירן וואַאַרדענבורג סינדראָם ביי געבורט אָדער בעת דער פרי קינדשאַפט . זיי וועלן דורכפירן אַ גשמיותע אונטערזוכונג צו זוכן סימפּטאָמען און אייער משפּחה'ס מעדיצינישע געשיכטע. אייער דאָקטער קען אויך רעקאָמענדירן גענעטישע טעסטינג צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז און צו זוכן אַנדערע סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט דעם צושטאַנד, אַזאַ ווי:

• אַן אויג־אונטערזוכונג.
• אן אוידיטארישע טעסט .
• דעפּענדינג אויף די טיפּ סימפּטאָמס, קענען בילדגעבונג טעסץ ווערן דורכגעפירט אויף די ינער אויער, הענט און פינגער, אָדער געדערעם.

ווי איז Waardenenburg סינדראָום באהאנדלט?

נישט אַלע טיפּן פון וואַאַרדענבורג סינדראָם דאַרפן באַהאַנדלונג. אָבער, אויב עס זענען סימפּטאָמען, ווערן זיי באַהאַנדלט ווי נויטיק. למשל:

• ניצן הערן אַפּאַראַטן אָדער האָבן אַ קאָכלעאַר ימפּלאַנט כירורגיע פֿאַר הערן באַגרענעצונג.
• ניצן זונשוץ קרעם צו באַשיצן געביטן מיט הויט פּיגמענטאַציע ענדערונגען פון דער זון .
• אויב איר האָט פאַרשטאָפּונג (ספּעציעל טיפּ IV), נעמט מעדאַקיישאַן אָדער אַ הויך-פיברע דיעטע .
• כירורגיע צו באַזייַטיקן אָדער פאַרריכטן אַ פאַרשטאָפּט טייל פון די קישקע (טיפּ IV).
• ניצן טאָפּישע לאָושאַנז אָדער זאַלבן צו האַלטן הויט געזונט.

קענען ווערדענבורג סינדראָום זיין פּריווענטיד?

זינט דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע, איז נישטאָ קיין עכטער וועג עס צו פֿאַרהיטן . אָבער, אויב איר ווילט וויסן אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישן צושטאַנד, קענט איר רעדן מיט אַ דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג און טעסטינג .

וואָס זאָל איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט וואַאַרדענבורג סינדראָם?

אויב אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט וואַאַרדענבורג סינדראָם, איז וויכטיק צו האָבן רעגולערע הערן טעסץ איבער זייער לעבן. דאָס קען אַרייַננעמען זען אַ דאָקטער אָדער אַודיאָלאָג. דאָס איז ווייַל הערן פּראָבלעמען וואָס פּאַסירן אין קינדשאַפט קענען פאַרהאַלטן אַנטוויקלונג מיילשטיינען און ווירקן קאַגניטיוו אַנטוויקלונג . אָבער, מענטשן מיט דעם צושטאַנד קענען אָפט נוץ האָבן פון קאָכלעאַר ימפּלאַנץ און הערן אַדישאַנז .

דאָס וויכטיקסטע איז צו דערקענען אייער קינדס הערן-פאַרלוסט פרי און צושטעלן די נויטיקע אריינמישונג.

אייער קינד'ס האָר, אויגן און הויט קאָליר קען זיי מאַכן פילן אומבאַקוועם און אַנדערש ווי זייערע חברים. אין אַזעלכע פאַלן, נוץ עטלעכע קינדער פון פסיכאלאגישע קאָונסעלינג טעקניקס ווי קאַגניטיוו ביכייוויעראַל טעראַפּיע (CBT) צו העלפן זיי בויען זייער זעלבסט-פאַרטרויען.

מענטשן מיט ווארדענבורג סינדראָם האָבן אַ נאָרמאַלע לעבנסדויער . עס איז נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר, אָבער סימפּטאָמען קענען ווערן באַהאַנדלט און מענטשן קענען לעבן אַ גוט לעבן.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב אייערע סימפּטאָמען מאַכן עס שווער צו דורכפירן טעגלעכע אַקטיוויטעטן, ספּעציעל אויב איר האָט געהער אָנווער , אָדער אויב איר האָט פּראָבלעמען ווי אָפטע פאַרשטאָפּונג , זייט זיכער צו זען אַ דאָקטער.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן דעם דאָקטער?

ווען איר גייט צו אַ דאָקטער, קענט איר פרעגן פֿראַגעס ווי די:

• דאַרף איך נוצן אַ הערן-אַפּאַראַט?
• דאַרף איך כירורגיע צו פֿאַרבעסערן מײַן הערן?
• ווי קען איך באַשיצן מיין הויט פון דער זון?
• אויב איך האָב האָר קאָליר ענדערונגען, קען איך פאַרבן מיין האָר?

צום סוף, וואָס צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען היים)

כאָטש איר קענט האָבן עטלעכע ענדערונגען אין אייער אויסזען צוליב וואַאַרדענבורג סינדראָם, זענען די זאכן וואָס מאַכן אייך אייגנאַרטיק . מאל, ספּעציעל ביי קינדער, אויב די סימפּטאָמען מאַכן אייך פילן ומבאַקוועם, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר צו העלפֿן זיי בויען זייער זעלבסט-בטחון . אויב אייער קינד איז דיאַגנאָזירט מיט וואַאַרדענבורג סינדראָם, מאָניטאָר זייער אַנטוויקלונג מיילשטיינער נאָענט איבער זייער קינדהייט. דאָס וועט העלפֿן ענשור אַז די סימפּטאָמען טאָן ניט ווירקן זייער אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג אָדער זייער פיייקייט צו וואַקסן גוט. זאָרגט נישט, מיט געהעריק מעדיציניש עצה און שטיצע, קענט איר לעבן הצלחה מיט דעם צושטאַנד!

` וואַאַרדענבורג סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, הויט קאָליר ענדערונג, האָר קאָליר ענדערונג, אויג קאָליר ענדערונג, הערן פּראָבלעמען, קאַנדזשענאַטאַל הערן אָנווער