אָה, וואָס איז פאַלש מיט מיין בעיבי? לערנט וועגן וואָקער-וואַרבורג סינדראָם

אלס א מאמע, ווי טרויעריג און דערשראקן מוז מען זיך פילן אויב אייער קליינער ווערט געבוירן מיט א מאדנע אויסזען, לעבלאז, אדער הינקען, אדער אויב די דאקטוירים זאגן אז עס איז דא א פראבלעם מיט דער אנטוויקלונג פון די אויגן אדער מוח? מאנchmal קען די אורזאך דערפון זיין א זייער זעלטענע, אבער זייער ערנסטע, גענעטישע צושטאנד וואס איז פאראן ביי געבורט. היינט וועלן מיר רעדן וועגן איין אזא קראנקהייט, וואלקער-ווארבורג סינדראם.

וואָס איז וואָקער-וואַרבורג סינדראָם?

פשוט געזאגט, וואלקער-ווארבורג סינדראם איז א גענעטישע צושטאנד וואס באטראפט די מוסקלען אין אייער קינד'ס קערפער, ספעציעל דעם מוח און די אויגן. עס געהערט צו א גרופע קראנקהייטן גערופן קאנגעניטאלע מוסקולארע דיסטראפיעס, וואס הייבן זיך אן ביי געבורט אדער אין קינדהייט און שוואַכן ביסלעכווייַז די מוסקלען מיט דער צייט. אין פאַקט, דער צושטאנד פאראורזאכט לעבנסגעפערלעכע סימפּטאָמען ביי קינדער און, ליידער, פארקירצט זייער לעבנסדויער. דאָס קען קלינגען שרעקלעך פאר אייך, אָבער עס איז וויכטיק צו וויסן וואָס עס איז.

וואָס איז דיסטראָגליקאַנאָפּאַטי? איז דאָ אַ פֿאַרבינדונג?

איר האָט אפשר געהערט וואָקער-וואַרבורג סינדראָם באַקאַנט ווי דיסטראָגליקאַנאָפּאַטי . זאָרגט נישט, איך וועל עס מסביר זיין.

וואָקער-וואַרבורג סינדראָם איז אַ טיפּ פון קאַנדזשענאַטאַל מוסקולאַר דיסטראָפי. מוסקולאַר דיסטראָפי איז אַ גרופּע פון ​​קראַנקייטן וואָס אַפעקטירן די מוסקלען פון אַ קינד'ס גוף. עטלעכע טייפּס פון די מוסקולאַר דיסטראָפיעס זענען קלאַסיפיצירט ווי דיסטראָגליקאַנאָפּאַטיעס. דאָס הייסט, מוסקולאַר דיסטראָפיעס געפֿירט דורך חסרונות אין די גענעס וואָס פּראָדוצירן די פּראָטעין דיסטראָגליקאַן ווערן גערופן דעם נאָמען. וואָקער-וואַרבורג סינדראָם ווערט באַטראַכט ווי דער מערסט ערנסטער, אָדער ערנסטער, טיפּ פון דעם דיסטראָגליקאַנאָפּאַטיעס גרופּע.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד? ווער קען עס באַקומען?

וואָקער-וואַרבורג סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט. וועלטווייט, ווערט געשאצט אַז אַרום איינער אין 60,500 נייַגעבוירענע ליידן פון דער קראַנקייט. זינט עס איז דער רעזולטאַט פון אַ גענעטישע מוטאַציע, קען יעדער אַנטוויקלען דעם צושטאַנד. דאָס מיינט אַז ראַסע, רעליגיע, אאז"וו זענען נישט באַטייַטיק.

קען מיין קינד ירשענען די דאזיקע קראַנקייט?

יא, אייער קינד קען ירשענען וואָקער-וואַרבורג סינדראָם.אַזוי פּאַסירט עס: ווען ביידע עלטערן זענען טרעגער פֿון איינעם פֿון די מוטירטע גענען וואָס פֿאַראורזאַכן וואָקער-וואַרבורג סינדראָם, דאָס הייסט אַז ביידע האָבן איין קאָפּיע פֿון דעם דעפֿעקטיוון גען, וועט דאָס קינד נאָר באַקומען די קראַנקייט אויב ביידע עלטערן געבן איבער דעם גען צום קינד אין דער צייט פֿון קאָנצעפּציע. דאָס מוסטער פֿון ירושה ווערט גערופֿן אַוטאָסאָמאַל רעצעסיווע ירושה.

שטעלט זיך פאר, אויב אייער קינד ירשעט נאר איין קאפיע פון ​​דעם מוטירטן גען פון איין עלטערן, וועט דאס קינד נישט ווייזן קיין סימפטאמען, אבער דאס קינד וועט זיין א טרעגער פון דער קראנקהייט. דאס מיינט אז די קינדער פון קינד אין דער צוקונפט קענען האבן א געוויסע ריזיקע צו אנטוויקלען די קראנקהייט, אויב דער אנדערער עלטערן איז אויך א טרעגער.

ווי אזוי ווירקט וואָקער-וואַרבורג סינדראָם אויף מיין קינד'ס קערפּער?

די קראַנקייט אַפעקטירט דער הויפּט די מוסקלען פון דיין בעיבי'ס קערפּער. איר קענט באַמערקן ענדערונגען אין דיין בעיבי'ס מוסקלען אַזוי שנעל ווי ער אָדער זי ווערט געבוירן. דאָס בעיבי'ס קערפּער קען זיין זייער שלאַביק, ווי אַ לעבן-לאָזע פּופּיק , ווייַל די מוסקלען האָבן זייער קליין מוסקל טאָן. אין אַדישאַן צו די מוסקלען, דאָס צושטאַנד אַפעקטירט אויך די וועג ווי דיין בעיבי'ס מוח און אויגן אַנטוויקלען און פונקציאָנירן. דיין בעיבי קען האָבן זעאונג פּראָבלעמען, אַנטוויקלונג פאַרהאַלטונגען, און אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג פּראָבלעמען. דאקטוירים פּרוּוון צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען מיט באַהאַנדלונג און פאַרמייַדן די בעיבי פון האָבן אַ פאַרקירצטע לעבן-דויער.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון וואָקער-וואַרבורג סינדראָם?

וואָקער-וואַרבורג סינדראָם פאַראורזאַכט סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף דיין קינד'ס מוסקלען, מוח און אויגן. די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען קען זיין אַנדערש. זיי ווערן געוויינטלעך געזען ביי געבורט אָדער אין די פריע קינדשאַפט. עטלעכע סימפּטאָמען קענען זיין לעבן-געפערלעך.

מוסקל-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען

די סימפּטאָמען פון וואָקער-וואַרבורג סינדראָם ווירקן אויף די מוסקלען געניצט פֿאַר באַוועגונג אין אַ קינד.

• ווען אַ בעיבי ווערט געבוירן, קען עס אויסזען "פלאַפּיק" ווי אַ לעבן-לאָזע פּופּיק צוליב נידעריקן מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ) . דאָס מאַכט עס שווער פֿאַר דעם בעיבי צו הייבן זיין קאָפּ, אָרעמס און פֿיס.
• דיזער צושטאַנד פאַראורזאַכט אַז די קינדס מוסקלען זאָלן ביסלעכווייַז שוואַכער ווערן , וואָס מיינט אַז סימפּטאָמען ווערן ערגער מיט דער צייט.
• ווייל די בעיבי'ס מוסקלען פונקציאנירן נישט געהעריג, קען עס זיין שווער צו טרינקען מילך בעת די פריע קינדשאפט . זיי קענען אפשר נישט זויגן אדער שלינגען געהעריג.

מוח-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען

וואָקער-וואַרבורג סינדראָם אַפעקטירט ווי דיין בעיבי'ס מוח אַנטוויקלט זיך. מוח-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען קענען אַרייַננעמען:

• ליסענסעפאַלי (גלאַטער מוח) איז אַ צושטאַנד וואו דער מוח זעט אויס צו האָבן בומפּס אויף זיין ייבערפלאַך, אָן די נאָרמאַלע פאָלדן אָדער גריוון. מיט אַנדערע ווערטער, די ייבערפלאַך פון מוח זעט אויס גלאַט.
• פליסיק אויפבוי אין דעם מוח(הידראָצעפֿאַלוס - וואַסער קאָפּ) דאָס קען פאַראורזאַכן אַז דער קאָפּ זאָל ווערן פֿאַרגרעסערט.
• אַנטוויקלונגס אַבנאָרמאַליטעטן פון די מוח-שטאַם און סערעבעללום אָדער אַ צושטאַנד גערופן אַ סערעבעללאַר ציסט (דאַנדי-וואָקער מאַלפאָרמאַציע) .
• קראַמפּן , דאָס הייסט, קראַמפּ-ווי צושטאַנדן.

די באדינגונגען, וואָס אַפעקטירן דיין קינד'ס מוח, קענען פאַראורזאַכן אַ פאַרהאַלטן אַנטוויקלונג און שוועריקייטן מיט אינטעלעקטועלע פֿעיִקייטן .

אויג-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען

וואָקער-וואַרבורג סינדראָם קען אַפעקטירן די אַנטוויקלונג פון דיין קינד'ס אויגן און פאַרשאַפן סימפּטאָמס אַזאַ ווי:

• קליינע אויגן (מיקראָפטאַלמיאַ) אדער גרויסע אויגן (בופטאַלמאָס) .
• טרויבקייט פון די אויגן, וואָס מיינט אַז די לינז פון אויג איז געוואָרן ווייס (קאַטעראַקטן) .
• א פארשפעטיגונג אין דער טראנסמיסיע פון ​​מעסעדזשעס דורך די אפטישע נערוון וואס שיקן מעסעדזשעס פון די אויגן צום מוח.
• שוועריקייטן צו זען קלאר (זעאונג באַגרענעצונג) .

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר? פֿאַרוואָס פּאַסירט דאָס?

וואָקער-וואַרבורג סינדראָם ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע . מער ווי אַ טוץ גענעס זענען אידענטיפֿיצירט געוואָרן וואָס פֿאַראורזאַכן דעם צושטאַנד, און עס קען זײַן מער וואָס זענען נישט אידענטיפֿיצירט געוואָרן. עטלעכע פֿון די הויפּט גענעטישע מוטאַציעס וואָס פֿאַראורזאַכן די קראַנקייט אין מער ווי האַלב פֿון אַלע מענטשן מיט וואָקער-וואַרבורג סינדראָם זענען:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (פֿריִער באַקאַנט ווי `ISPD`)
• פֿקטן
• עף-קעיר-פי-אר-פי
• גרויס1
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• GTDC2
• טאָג1

די גענעס שטערן דעם פּראָצעס פון צולייגן צוקער מאָלעקולן צו אַ פּראָטעין גערופן אַלפאַ-דיסטראָגליקאַן , אַ פּראָצעס גערופן גליקאָסילאַציע . ווען דער גליקאָסילאַציע פּראָצעס פּאַסירט נישט ריכטיק, קענען די בעיבי'ס מוסקל פֿאַזערס נישט האַלטן זייער סטרוקטור אין דעם גוף. די פּראָטעאינען ווירקן אויך אויף דעם וועג ווי נערוו צעלן אין מוח באַוועגן זיך בעת דעם עמבריאָנישן שטאַפּל, וואָס איז וואָס פאַראורזאַכט דעם מוח צושטאַנד גערופן ליסענסעפאַלי וואָס איז פריער דערמאָנט געוואָרן.

פשוט געזאגט, די מוסקלען פון א קינד מיט וואלקער-ווארבורג סינדראם ציען זיך כסדר אן און ווערן פרייער. מיט דער צייט ווערן די מוסקל פיבערס געשעדיגט און שוואך ביזן פונקט וואו זיי קענען מער נישט פונקציאנירן.

דערצו, שטערט וואלקער-ווארבורג סינדראם דעם וועג ווי נעוראנען פארן אין א קינד'ס מוח. נארמאלערהייט זאלן נעוראנען אפשטעלן ווען זיי דערגרייכן זייער ציל. אבער, די באטראפענע נעוראנען פארן אויך אריין אין די פליסיקייט וואס ארוםגייט דעם קינד'ס מוח. דאס האט א גרויסע השפעה אויף מוח אנטוויקלונג.

ווי ווערט וואָקער-וואַרבורג סינדראָם דיאַגנאָזירט?

אייער דאָקטער קען אָנהייבן טעסטן פֿאַר וואָקער-וואַרבורג סינדראָם אין שפּעט שוואַנגערשאַפט, און די דיאַגנאָז ווערט באַשטעטיקט נאָכדעם וואָס די בעיבי איז געבוירן.

• אן אולטראַסאַונד סקען בעת ​​שוואַנגערשאַפט קען דעטעקטירן סימפּטאָמען, ספּעציעל די וואָס ווירקן אויף דעם בעיבי'ס מוח.
• נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן, קענען בילדגעבונג טעסטן ווי CT סקאַנס און MRIs צושטעלן א קלאר בילד פון דעם בעיבי'ס מוח און אפשאצן דעם צושטאנד.

עס זענען עטלעכע טעסטן צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז פון וואָקער-וואַרבורג סינדראָם:

• א מוסקל געוועב ביאָפּסי איז אַ טעסט צו זען צי די קינד'ס מוסקל פייבערז זענען געזונט. דאָס ינוואַלווז נעמען אַ קליין שטיק מוסקל און ונטערזוכן עס.
• א בלוט טעסט צו קאָנטראָלירן דעם לעוועל פון קרעאַטין קינאַסע (CK) אין בלוט. CK איז אַן ענזים וואָס ווערט באַפרייט אין בלוט ווען מוסקל געוועב צעברעכט זיך. הויכע לעוועלס פון CK ווײַזן אויף מוסקל שאָדן.
• אַן אויג־אונטערזוכונג צו קאָנטראָלירן צי עס זענען סימנים פון וואָקער־וואַרבורג סינדראָם אין די אויגן פון קינד.
• א גענעטישע בלוט טעסט צו אידענטיפיצירן דעם מוטירטן גען וואָס פאַראורזאַכט די סימפּטאָמען.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר וואלקער-ווארבורג סינדראם. דעריבער, באהאנדלונג איז בפֿרט געצילט צו פארלייכטערן סימפּטאָמען. באהאנדלונג אָפּציעס קענען זיין אַנדערש פֿאַר יעדן קינד דיאַגנאָזירט מיט דעם צושטאַנד, דיפּענדינג אויף דעם קינד'ס צושטאַנד. באַהאַנדלונג אָפּציעס קענען אַרייַננעמען:

• כירורגיע צו באַזייַטיקן וידעפדיק פליסיק פון די מאַרך (הידראָסעפאַלוס).
• געבן מעדיקאַמענטן צו פאַרמייַדן קאָנוואַלזשאַנז.
• פיזישע טעראַפּיע צו פֿאַרבעסערן מוסקל שטאַרקייט.
• אויב איר האָט שוועריקייטן צו עסן, קען אַרײַנשטעלן אַ פֿיטער־רער העלפֿן.

די ציל פון באַהאַנדלונג פֿאַר וואָקער-וואַרבורג סינדראָם איז צו פאַרמייַדן לעבנסגעפערלעך סימפּטאָמס און העלפֿן פאַרגרעסערן די לעבן יקספּעקטאַנסי פון דעם קינד.

איז דא א וועג צו פארמיידן וואלקער-ווארבורג סינדראם?

וואָקער-וואַרבורג סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אַזוי עס איז נישטאָ קיין וועג עס צו פאַרהיטן. אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער און ווילט וויסן אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע צושטאַנד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג אָדער גענעטישע קאַונסעלינג .

אויב מיין קינד האט די דאזיקע קראַנקייט, וואָס זאָל איך דערוואַרטן?

וואָקער-וואַרבורג סינדראָם איז אַ פּראָגרעסיווע קראַנקייט. דאָס מיינט אַז די סימפּטאָמען קענען זיין מילד אין אָנהייב, אָבער זיי ווערן ערגער מיט דער צייט. דאָס קען קלינגען זייער טרויעריק, אָבער בעיביס מיט דעם צושטאַנד האָבן געוויינטלעך אַ קורצע לעבן-דויער , אָפט נאָר ביז דער פרי קינדהייט. אייער קינדס דאָקטער וועט צושטעלן באַהאַנדלונג צו פאַרמייַדן לעבנס-געפערלעכע סימפּטאָמען און פאַרלענגערן אייער קינדס לעבן. געדענקט, עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דער קראַנקייט.

מיט אייער קינד'ס דיאַגנאָז, איז וויכטיק צו זאָרגן פֿאַר זיך. עס קען זיין נוצלעך פֿאַר אייך און אייער משפּחה צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר צו העלפֿן אייך פֿאַרשטיין און זיך אויסקומען מיט אייער קינד'ס דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג אָפּציעס. אַ גייַסטיק געזונט פּראָפעסיאָנאַל קען אייך אויך העלפֿן זיך צוגרייטן און זיך אויסקומען מיט דעם פּלוצעמדיקן פֿאַרלוסט וואָס קומט מיט אייער קינד'ס דיאַגנאָז. טרויער און שטיצע גרופּעס קענען זיין אַ גרויסע מקור פֿון טרייסט פֿאַר משפּחות בעת די שווערע צייטן.

ווען זאָל איך נעמען מיין קינד צום דאָקטער?

אויב אייער קינד ווייזט סימפטאמען פון וואָקער-וואַרבורג סינדראָם, ספּעציעל נישט קענען עסן , רופט גלייך אָן אייער קינדס דאָקטער. לאָזט אויך וויסן אייער דאָקטער אויב אייער קינדס סימפטאמען קומען פּלוצעם צוריק אָדער ווערן ערגער , אפילו אויב די באַהאַנדלונג איז געראָטן צו פֿאַרלייכטערן די סימפטאמען.

אייער קינד איז אין ריזיקע פון ​​האבן קראמפן . אויב איר זעט אז אייער קינד פארלירט צייטווייליג באוואוסטזיין, ציטערט אדער באוועגט זיך אומקאנטראלירט, אדער קוקט אויס צומישט, דערשראקן, אדער אומרואיק, גייט גלייך אין שפיטאל'ס נויטפאל צימער.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן קינדס דאָקטער?

איר קענט האָבן אַ סך פֿראַגעס בעת דעם שווערן צייט. פּרוּווט פֿרעגן אייער קינדס דאָקטער די פֿאָלגנדיקע פֿראַגעס:

• דאַרף מײַן קינד אַן אָפּעראַציע?
• וואָס זענען די זייַט יפעקס פון די באַהאַנדלונגען?
• וואָס טו איך אויב מײַן קינד האָט אַ קראַמפּ?
• ווי אָפט זאָל איך ברענגען מיין קינד פֿאַר געזונטהייט קאָנטראָלן?

אויסגעפינען אז אייער ניי-געבוירענער האט א גענעטישע צושטאנד וואס וועט אים פארמיידן צו לעבן א פול לעבן קען זיין א זייער טראומאטישע דערפארונג. מיט דעם שווערן דיאגנאז וועט אייער דאקטאר צושטעלן באהאנדלונג צו פארמיידן לעבנסגעפערלעכע סימפטאמען און פארלענגערן אייער קינד'ס לעבנס-ערווארטונג. אייער קינד'ס דיאגנאז קען זיין זייער עמאציאנאל פאר אייך און אייער פאמיליע, זייט זיכער אז איר באקומט די שטיצע וואס איר דארפט. אסאך מענטשן געפינען גענעטישע קאונסעלינג נוצלעך צו לערנען מער וועגן ווי אזוי צו זארגן פאר זייער קינד. א גייסטישער געזונטהייט פראפעסיאנאל קען אייך העלפן באהאנדלען סטרעס, זיך צוגרייטן און זיך באהאנדלען מיט אן אומגעריכטן פארלוסט. אויב איר דארפט הילף, רעדט מיט אייער דאקטאר און זייט שטיצנדיק.

קיצער: מעסעדזש צו נעמען אהיים

• וואָקער-וואַרבורג סינדראָם איז אַ זעלטענע אָבער זייער ערנסטע גענעטישע קראַנקייט.
• דאָס אַפעקטירט דער הויפּט די קינדס מוסקלען, מוח און אויגן .
• סימפּטאָמען אַרייַננעמען מוסקל שוואַכקייט (אַ פלאַפּי בעיבי), מוח מאַלפאָרמאַציעס (ליסענסעפאַלי, הידראָסעפאַלוס), עפּילעפּסי, און אויג פּראָבלעמען .
• דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישן חסרון וואָס מען האָט געירשנט פֿון ביידע עלטערן .
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל, זענען דאָ באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פֿאַרלענגערן די לעבן-ערוואַרטונג .
• עס איז גאָר וויכטיק פֿאַר עלטערן און משפּחות צו בלייבן גייסטיש שטאַרק און באַקומען די נויטיקע שטיצע בעת אַזאַ שווערע צייט. גענעטישע קאַונסעלינג און גייסטישע געזונט שטיצע וועלן העלפֿן אין דעם.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע האָט אײַך געהאָלפֿן פֿאַרשטיין דעם זעלטענעם צושטאַנד. געדענקט, איר זענט נישט אַליין, און דאָקטוירים און קאָונסעלאָרס זענען גרייט אײַך צו העלפֿן.

` וואָקער-וואַרבורג סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, מוסקל שוואַכקייט, מוח מאַלפאָרמאַציעס, אויג קראַנקייטן, קאַנדזשענאַטאַל מוסקולאַר דיסטראָפי, קינד געזונט