ווי אויפֿגעברויזט זענט איר צו זען דעם נײַעם צוגאָב צו אײַער משפּחה? אָבער, שטעלט זיך פֿאָר, אויב אײַער בעיבי'ס גאַנצער קערפּער וואָלט געווען באַדעקט מיט דיקער, שופּיקער, שופּיקער הויט גלייך נאָך דער געבורט? דער שאָק און מורא וואָס יעדער עלטערן פֿילט ווען ער זעט דאָס איז שווער אויסצודריקן אין ווערטער. הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ גאָר זעלטענעם און ערנסטן צושטאַנד, האַרלעקווין איכטיאָסיס. זײַט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דאָס. הײַנט, מיטן פֿאָרשריט פֿון מעדיצינישער וויסנשאַפֿט, זענען דאָ פֿיל וועגן צו באַהאַנדלען דעם צושטאַנד. לאָמיר לערנען מער וועגן דעם.
פשוט געזאגט, וואָס איז האַרלעקווין יטשטהיאָסיס?
האַרלעקווין איכטהיאָזיס איז די מערסט ערנסטע פאָרעם פון דער הויט קראַנקייט גערופן איכטהיאָזיס . איכטהיאָזיס איז אַ צושטאַנד געפֿירט דורך אַ פּראָבלעם מיט די וועג ווי אונדזער הויט צעלן וואַקסן און שטאַרבן. עטלעכע טייפּס פון איכטהיאָזיס זענען זייער מילד און קענען זיין קאַנטראָולד מיט גוט הויט זאָרג. אָבער, האַרלעקווין איכטהיאָזיס איז אַ לעבן-געפערלעך צושטאַנד וואָס ריקווייערז נאָענט מעדיציניש ופמערקזאַמקייט פון געבורט.
דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט . דאָס מיינט אַז עס ווערט איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער. די צושטאַנד איז אַזוי זעלטן אַז עס אַפעקטירט בלויז וועגן איין אין 500,000 קינדער. אָבער, מיט היינטיקע אַוואַנסירטע באַהאַנדלונגען, האָבן קינדער געבוירן מיט דער קראַנקייט איצט די געלעגנהייט צו לעבן ביזן ערוואַקסענעם עלטער.
וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון דעם קרענק?
די סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט זענען אַ ביסל אַנדערש לויטן עלטער פון קינד. די סימפּטאָמען פון אַ נייַגעבוירן בעיבי און די פון אַ ביסל עלטער קינד זענען אַנדערש. לאָמיר עס צעטיילן אַזוי צו פֿאַרשטיין עס קלאָר.
| עלטער גרופּע | אָפט געזען סימפּטאָמען |
|---|---|
| נייַגעבוירענע בעיביעס |
|
| עלטערע קינדער און דערוואַקסענע |
איז דאָס צושטאַנד ווייטיקדיק?
יא, דאָס קען זיין ווייטיקדיק פֿאַר אַ נייַגעבוירן. טראַכט וועגן די טיפע ריסן אין דער הויט, דעם ווייטיק פֿון דער הויט וואָס שאָלט זיך אָפּ. דעריבער, די דאָקטוירים און שוועסטער אין דער נייַגעבוירן אינטענסיוו זאָרג אָפּטיילונג (NICU) געבן דעם בעיבי ווייטיק-לינדערנדיקע מעדאַקיישאַנז (למשל, פּאַראַצעטאַמאָל, יבופּראָפֿען). זיי מעסטן דעם ווייטיק דורך מאָניטאָרירן דעם בעיבי'ס האַרץ טעמפּאָ און וויינען, און מאַכן זיכער אַז זיי זענען אַזוי באַקוועם ווי מעגלעך .
פארוואס פאסירט דאס? וואס איז די סיבה?
די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ מוטאַציע אין דעם גען ABCA12 . לאָמיר דאָס פֿאַרשטיין פשוט.
טראַכט וועגן דעם ABCA12 גען ווי אַ "דעליווערי סערוויס" וואָס טראַנספּאָרטירט וויכטיקע סאַבסטאַנצן ווי פעטן (ליפּידן) צו דער אויבערשטער שיכט פון אונדזער הויט. די שיכט פעט איז וואָס האַלט אונדזער הויט פלעקסיבל און געזונט. ביי אַ מענטש מיט האַרלעקווין איכטהיאָזיס, צוליב אַ דעפעקט אין דעם גען, אַרבעט דער "דעליווערי סערוויס" נישט ריכטיק. דער רעזולטאַט איז אַז פעט קומט נישט ריכטיק צו די הויט צעלן, און די הויט צעלן זאַמלען זיך אויף איינע אויף די אַנדערע, פאָרמענדיק אַ דיקע, האַרטע שיכט.
זינט דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט, כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוז זי זיין געירשנט פֿון ביידע דער מוטער און דעם פֿאָטער.די דעפעקטיווע גענע מוז זיין געירשנט. אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער פון די דעפעקטיווע גענע (דאס הייסט זיי האבן נישט קיין סימפטאמען, אבער האבן די גענע), איז דא א 25% (איינס אין פיר) שאנס אז זייער קינד וועט אנטוויקלען די קראנקהייט.
ווי אזוי דיאַגנאָזירן און באַהאַנדלען דאָקטוירים די דאָזיקע קראַנקייט?
אָפט קענען דאָקטוירים דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד ביי געבורט צוליב דעם בעיבי'ס אייגנאַרטיקן אויסזען. אָבער, גענעטישע טעסטינג ווערט געטאָן צו באַשטעטיקן עס. אפילו בעת שוואַנגערשאַפט, קענען דאָקטוירים כאָשעדיגן דעם צושטאַנד אויב זיי זען סימנים ווי הויט ענדערונגען אָדער אַ בעיבי'ס מויל וואָס עפֿנט זיך אָפט אויף אַלטראַסאַונד סקאַנז. אויב נייטיק, קענען זיי אויך דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד פרי מיט ספּעציעלע טעסץ (ווי אַמניאָסענטעזיס) בעת שוואַנגערשאַפט.
באַהאַנדלונג מעטאָדן
האַרלעקווין איכטהיאָזיס איז נישט אַ גאָר היילבאַרע קראַנקייט, אָבער סימפּטאָמען קענען זיין געראטן און דאָס קינד קען לעבן אַ באַקוועם, לאַנג לעבן.
באַהאַנדלונג קען צעטיילט ווערן אין צוויי הויפּט טיילן:
1. נעאָנאַטאַל אינטענסיווע זאָרג אַפּאַראַט (NICU) באַהאַנדלונג: די ערשטע עטלעכע וואָכן פון אַ בעיבי'ס לעבן זענען די מערסט פאַרוואונדלעך. די באַהאַנדלונג געגעבן בעשאַס דעם צייט איז וואָס ראַטעוועט די בעיבי'ס לעבן.
2. לאַנג-טערמין פאַרוואַלטונג אין שטוב: גאַנצלעבן זאָרג נאָך צוריקקומען אהיים פון די NICU.
לאָמיר קוקן אויף דעם באַהאַנדלונג אין דעטאַל.
| באַהאַנדלונג מעטאָד | באַשרייַבונג |
|---|---|
| NICU ( נעאָנאַטאַל אינטענסיווע זאָרג אַפּאַראַט) באַהאַנדלונג | |
| רעטינאָיד טעראַפּיע | דאָס איז אַ מעדיצין וואָס מען גיט דורך מויל אָדער מען לייגט עס אויף אויף דער הויט. עס העלפֿט די דיקע שיכט הויט זיך שנעל אָפּשאָלענען און די הויט אונטער זיך היילן. דאָס איז געווען די הויפּט סיבה פֿאַר ראַטעווען די לעבנס פֿון די קינדער אין די לעצטע צייטן. |
| הויט זאָרג | ספּעציעלע פֿײַכטקײַט־קרעם און זאַלבן ווערן רעגולער אָנגעטראָגן צו האַלטן די פֿײַכטקײַט אין דער הויט. אַנטיבּיאָטישע זאַלבן ווערן אָנגעטראָגן צו פֿאַרהיטן באַקטעריעס פֿון אַרײַנקומען דורך ריסן אין דער הויט. |
| א פייכטע סביבה | די הומידיטי אין אינקובאַטאָר וואו דאָס בעיבי ווערט געהאַלטן איז זייער הויך. דאָס פאַרמינערט הויט טריקעניש. |
| דערנערונג און ברוסט-פיטערן | זינט ער קען נישט זויגן מילך, באַקומט ער די נויטיקע דערנערונג דורך אַ קליין רער וואָס ווערט געשטעלט אין זיין מאָגן (פֿיטער־רער). |
| לאַנג-טערמין פאַרוואַלטונג אין שטוב | |
| אָפט באָדן | טעגלעך באָדן העלפט ווייכער מאַכן די הויט און אַראָפּנעמען דיקע שיכטן פון טויטע הויט. |
| רעגולער צולייגן מויסטשערייזער | איר זאָלט אָנווענדן מויסטשערייזער אָדער עפּעס ווי פּעטראָלעום דזשעלי אויף אייער גאַנצן קערפּער עטלעכע מאָל אַ טאָג. דאָס וועט פאַרהיטן די הויט פון אויסטריקענען און ריסן. |
| טרעפֿן זיך מיט ספּעציאַליסטן | עס איז וויכטיג צו האבן א נאנטע באציאונג מיט א דערמאלאטיקער . אויך וועט איר דארפן זען ספעציאליסטן פאר אויגן, אויער, און געלענק פראבלעמען רעגלמעסיג. |
| שוץ פון הויכע טעמפּעראַטורן | זינט מען קען נישט שוויצן, קען דער קערפער זיך איבערהייצן אין דער היץ. דעריבער, דארף מען זיין פארזיכטיג מיט דער זון און היץ. |
דאָס וויכטיקסטע איז די ליבע, זאָרג און גייסטיקע שטאַרקייט פֿון עלטערן און משפּחה. דאָס איז אַ שווערע רייזע. דעריבער איז זייער וויכטיק צו זוכן שטיצע פֿון דאָקטוירים, קאָונסעלאָרס און אַנדערע משפּחות מיט קינדער ווי דאָס.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- האַרלעקווין איכטהיאָזיס איז אַ זייער זעלטענע אָבער שווערע גענעטישע הויט קראַנקייט. עס איז נישט קאַנטיידזשאַס.
- די צושטאנד קען זיין לעבנסגעפערלעך פאר א נייַגעבוירן, ממילא איז עס וויכטיג צו באקומען באהאנדלונג אין א נעאָנאַטאַל אינטענסיוו זאָרג אַפּאַראַט (NICU) פאר די ערשטע פאר וואָכן.
- דאַנק מאָדערנע מעדיצינישע באַהאַנדלונגען, ספּעציעל רעטינאָיד טעראַפּיע , איז די איבערלעבנס-ראַטע פון די קינדער באַדייטנד געוואַקסן.
- דאָס איז אַ לעבנסלאַנגער צושטאַנד. עס איז וויכטיק צו נעמען רעגולער זאָרג פון דער הויט, צושטעלן געהעריקע דערנערונג, און נאָכפאָלגן די עצה פון ספּעציאַליסט דאקטוירים.
- מיט געהעריקער באַהאַנדלונג קענען מענטשן מיט דעם צושטאַנד לעבן לאַנגע, באַקוועמע און באַדייַטפולע לעבנס.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג