האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז איין טייל פֿון אייער קליינעם'ס קערפּער, אפשר אַן אָרעם, פֿוס, צי פֿינגער, איז אויסערגעוויינטלעך גרויס קאַמפּערד מיטן רעשט פֿון זייער קערפּער? צי האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט עפּעס מאָדנע, ווי אַ גרויסער מול אויף זייער הויט צי אַ פֿאַרפּלאָנטערטע געגנט פֿון בלוטגעפֿעסן? עס איז נאָרמאַל פֿאַר יעדן עלטערן צו פֿילן זאָרג ווען זיי זען עפּעס ווי דאָס. הייַנט רעדן מיר וועגן אַ גרופּע זעלטענע צושטאַנדן וואָס קענען פֿאַראורזאַכן די זאַכן. עס הייסט PROS, צי PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
לאָמיר פֿאַרשטיין פּונקט וואָס זענען PROS און PIK3CA.
ערשטנס, PROS איז נישט קיין איינציקע קראַנקייט. עס איז אַ ספּעקטרום פון עטלעכע פֿאַרשידענע צושטאַנדן. אַלע די צושטאַנדן האָבן איין זאַך אין געמיינזאַם. דאָס הייסט, עטלעכע טיילן פון דעם גוף ווערן צו גרויס (איבערוואַקסן) אָדער אַנטוויקלען זיך אין אַן אַבנאָרמאַלער פֿאָרעם.
איצט לאָמיר זען פאַרוואָס דאָס פּאַסירט. די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ ענדערונג, דאָס הייסט, אַ מוטאַציע, אין דעם גען גערופֿן `PIK3CA` אין אונדזער קערפּער.
פשוט געזאגט, אונדזער קערפער איז ווי א גרויסע פאבריק. עס איז דא א סעט אינסטרוקציעס אז אלעס אין דעם פאבריק מוז געטאן ווערן ריכטיג. `PIK3CA` איז א וויכטיגע גענע וואס גיט אזעלכע אינסטרוקציעס. דאס איז דער וואס זאגט צו אונדזערע צעלן, "אקעי, יעצט טיילסטו זיך," "איצט וואקססטו," "אקעי, יעצט איז דיין צייט פארביי, שטארב."
אבער, אויב א אות אין די אינסטרוקציע בוך פון דעם `PIK3CA` גען איז פאַלש, דאָס הייסט, אויב אַ מוטאַציע פּאַסירט, די מעסעדזשעס וואָס יענע צעלן באַקומען זענען צעמישט. דעמאָלט טיילן זיך עטלעכע צעלן צו שנעל, אָדער שטאַרבן נישט ווען זיי זאָלן. דאָס איז ווען מיר זען אַנאָרמאַלע איבערוואַקסונג אין די ערטער וווּ יענע צעלן זענען, דאָס הייסט, אין ערטער ווי די הויט, בלוט כלים, ביינער, פעט געוועב און די מוח .
עס איז דא א גאר וויכטיגע פונקט וואס איר מוזט דא געדענקען. פראס איז נישט קיין קראנקהייט וואס ווערט אריבערגעגעבן פון עלטערן צו קינד. דאס מיינט אז אויב איר האט די קראנקהייט, וועט אייער קינד עס נישט אנטוויקלען, און אויב איינע פון אייערע קינדער האט עס געהאט, וועלן אנדערע קינדער עס נישט אנטוויקלען. די גענעטישע ענדערונג פאסירט נישט אין יעדער צעל פון דעם קינד'ס קערפער, נאר אין געוויסע צעלן. זייט דעריבער נישט אומנייטיק דערשראקן דערפון.
פארשידענע מעדיצינישע צושטאנדן וואָס קומען אונטער פּראָס
מאנchmal וועלן דאקטוירים גלייך דיאגנאזירן א קראנקהייט מיט PROS. אנדערע מאל וועלן זיי נעמען א ספעציפישן מעדיצינישן צושטאנד (סינדראם) וואס פאלט אונטערן PROS שירעם. עטלעכע פון זיי זענען אויסגערעכנט אין דער טאבעלע אונטן.
| נאָמען פֿון דער קראַנקייט (סינדראָם) | הויפּט פֿעיִקייטן און באַשרייַבונג |
|---|---|
| פיבראָאַדיפּאָוז היפּערפּלאַזיע | אין דעם צושטאַנד, פאַראורזאַכט איבערגעטריבענע וואוקס פון פעט געוועב, פיבראָזע געוועב, אדער בלוט כלים קלאָמפּ-ווי וואוקסן צו פאָרעם אין די גלידער אדער אנדערע טיילן פון דעם גוף. מיט דער צייט, קענען די וואַקסן און שטערן גיין און באַוועגונג. |
| קלאָוועס סינדראָם | דער נאמען שטאמט פון די ערשטע אותיות פון די סימפטאמען. C - קאנגעניטאַל (פאראן פון געבורט), L - ליפאמאטאוס (פארבונדן מיט פעט - אסאך קינדער קענען זען עפעס ווי א פעטיגע קלאמפ), O - איבערוואקסן (איבערגעטריבענע וואוקס), V - וואסקולערע מאלפארמאציעס (אבנארמאלע בלוטגעפעסן - ווי געבורטספלעקן, שפּין אדערן), E - עפּידערמאל נעוואס (א סארט מול וואס דערשיינט אויף דער הויט), S - רוקן/סקעלעטאַל (פראבלעמען מיטן רוקן אדער ביינער - למשל רוקן ווייטאג). |
| מעגאַלענסאַפאַלי-קאַפּילערי מאַלפאָרמאַציע (MCAP) סינדראָם | דער מוח, בלוט כלים, און פנים שטריכן אנטוויקלען זיך איבערגעטריבן. די קינדער קענען האבן אנטוויקלונגס פארשפעטיגונגען און אומנארמאל געפארמטע פינגער. |
| העמיהיפּערפּלאַזיע-מולטיפּלע ליפּאָמאַטאָזיס (HHML) סינדראָם | עס אַפעקטירט אָפט דעם וואוקס פון די אָרעמס און פיס. לאַנגזאַם-וואַקסנדיקע, ווייטיקלאָזע פעטע טומאָרן (ליפּאָמעס) פאָרמירן זיך אונטער דער הויט אין פֿאַרשידענע טיילן פון דעם גוף, ספּעציעל דעם רוקן, שטאַם, גלידער און פינגער. |
| העמימעגאַלענספֿאַלי | אין דעם צושטאַנד ווערט דער גאַנצער מוח אָדער האַלב מוח גרעסער ווי נאָרמאַל. די קינדער קענען דערפאַרן קאָנווולסן, פּאַראַליז און אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען. |
| פאַציאַל אינפֿילטרירנדיק ליפּאָמאַטאָזיס | א ווייטיקלאָזע געשוואָלצעניש אָדער וואוקס אויף אַ טייל פֿון פּנים. דאָס פּאַסירט געוויינטלעך בלויז אויף איין זײַט פֿון קאָפּ. מאַנטשמאָל קען אַ טייל פֿון דער צונג פֿאַרגרעסערט ווערן און ביינער און ציין קענען ווערן אַפֿעקטירט. |
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?
עס איז נאך נישטא קיין רפואה פאר פראסט-אויסברוכן. אבער, עס זענען דא אסאך וועגן צו באהאנדלען דעם צושטאנד און זיינע סימפטאמען.
אייער דאָקטער וועט באַשליסן די מערסט פּאַסיקע באַהאַנדלונג פֿאַר אייער קינד. ער אָדער זי וועט מאַכן די באַשלוסן נאָך קערפֿול אויספֿאָרשן אייער קינדס צושטאַנד און קאָנסולטירן זיך מיט פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן (למשל, כירורגן, נעוראָלאָגן). דאָ זענען עטלעכע פֿון די הויפּט באַהאַנדלונג אָפּציעס:
- כירורגיע: כירורגיע קען רעקאָמענדירט ווערן צו באַזייַטיקן די אָוווערגראָון געוועב, ספּעציעל אויב דער וואוקס שטערט דיין קינד'ס פיייקייט צו גיין אָדער דורכפירן טעגלעך אַקטיוויטעטן, שטעלט דרוק אויף די מאַרך, אָדער איז דארף צו פאַרריכטן אַ צושטאַנד אַזאַ ווי סקאָליאָסיס.
- מעדיקאַמענטן: אייער דאָקטער קען פאַרשרייבן מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן ספּעציפֿישע סימפּטאָמען, ווי למשל קאָנוואַלז. פאָרשונג איז אויך אין גאַנג אויף נייַע מעדיקאַמענטן וואָס צילן די טעטיקייט פון די PIK3CA דזשין.
ווי וועט זיין מיין קינדס צוקונפט?
דאָס איז איינע פֿון די גרעסטע זאָרגן און מורא פֿאַר יעדן עלטערן. פּראָס איז אַ לעבנסלאַנגער צושטאַנד. ווײַל די סימפּטאָמען זענען זייער אַנדערש פֿון מענטש צו מענטש, קען די צוקונפֿט פֿון קינד אויך זײַן אַנדערש.
דאָס מיינט אַז עטלעכע קינדער קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן אָן גרויסע עפֿעקטן. אַנדערע, ספּעציעל אויב דער מוח איז אַפֿעקטירט, קענען דערפֿאַרן לערן-אונטערשיידן און אַנטוויקלונגס-פֿאַרהאַלטונגען.
דערצו, האט מען געפונען אז עטלעכע מענטשן מיט PROS האבן א געוויסן ריזיקע צו אנטוויקלען ראַק, ווייל די זעלבע PIK3CA גען מוטאַציע ווערט אויך געפונען אין ראַק צעלן אין מענטשן אָן PROS.
זייט נישט אומנייטיק דערשראָקן דערפון. דאָס וויכטיקסטע איז צו רעדן אָפֿן וועגן דעם ריזיקע מיט אייער דאָקטער. דערנאָך קענט איר באַקומען די נויטיקע טעסטן געמאַכט אין צייט און זען צי עס איז דאָ אַ ריזיקע פֿון אַזאַ סיטואַציע. אייער דאָקטער וועט קעסיידער מאָניטאָרירן אייער קינדס צושטאַנד און צושטעלן די נויטיקע הילף.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- PROS איז אַ גרופּע פון צושטאַנדן געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם גען `PIK3CA`. דאָס איז נישט געפֿירט דורך די שולד פון די עלטערן.
- דאָס איז נישט קיין ירושה־קראַנקייט. נאָר ווײַל איינס פֿון אײַערע קינדער האָט עס, מיינט דאָס נישט אַז די אַנדערע קינדער וועלן עס אויך האָבן.
- סימפּטאָמען קענען זייער ווערייִרן פון קינד צו קינד. עטלעכע קענען האָבן מילדע ווירקונגען, בשעת אַנדערע קענען האָבן ערנסטע פּראָבלעמען.
- כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר PROS, קענען סימפּטאָמען זייער גוט באַהאַנדלט ווערן מיט כירורגיע און מעדאַקאַציע.
- עס איז זייער וויכטיג צו רעדן אפן און רעגולער מיט אייער דאקטאר וועגן יעדע זארגן אדער מורא וואס איר האט וועגן אייער קינד'ס צושטאנד, באהאנדלונג, און צוקונפט.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment