האט אייער בעיבי די סימפטאמען? לאמיר לערנען וועגן וויליאמס סינדראם

אלס א מאמע אדער טאטע, איז אונזער גרעסטער חלום צו האבן א געזונט קינד. אבער מאנchmal קענען אונזערע קינדער קומען אין דער וועלט מיט עטליכע זייער זעלטענע געזונטהייט צושטאנדן. קוקט אייער קליינער אויס פיל יינגער ווי זיין עלטער? האט זיין פנים אן אנדערן, ספעציעלן אויסזען ווי אנדערע קינדער? און איז ער זייער געזעלשאפטלעך, שמייכלט און רעדט צו יעדן וואס ער זעט? דאס קענען מאנchmal זיין סימנים פון א זעלטענעם גענעטישן צושטאנד גערופן "וויליאמס סינדראם". זארגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן דעם קלאר און פשוט.

פשוט געזאגט, וואָס איז וויליאַמס סינדראָם?

וויליאַמס סינדראָם, מאַנטשמאָל גערופן וויליאַמס-ביורען סינדראָם, איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. פשוט געזאָגט, כראָמאָסאָמען, וואָס געפֿינען זיך אין די צעלן פֿון אונדזער קערפּער, באַשטימען אַלץ פֿון אונדזער הייך ביז אונדזער קאָליר און אויסזען. זיי זענען ווי די אינסטרוקציע־מאַנואַל וואָס בויט אונדזער קערפּער. אַ קינד מיט וויליאַמס סינדראָם פֿעלט אַ קליין שטיקל כראָמאָסאָם 7. עס איז ווי אַ פּאָר בלעטער פֿעלן פֿון די אינסטרוקציע־מאַנואַל. דאָס פֿעלנדיקע שטיקל פֿון גען פֿאַראורזאַכט די סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט דעם צושטאַנד.

די צושטאנד קען אפעקטירן א קינד'ס וואוקס, לערן-פעאיקייט, הארץ-פונקציע, און אויסזען. עס קען אויך פאראורזאכן געוויסע הארמאנאלע פראבלעמען, ווי הויכע בלוט-קאלציום לעוועלס, אונטער-אקטיווע טיירויד, און פריע פובערטעט.

ווי קומט דאָס פֿאָר? ווער באַקומט דאָס ?

אין רוב פעלער, איז דאס נישט עפעס וואס ווערט געירשנט פון דער מוטער אדער טאטע. דאס איז א ספאנטאנע מוטאציע וואס פאסירט ביים צייט פון קאנצעפציע, וואס פירט צו דעם פארלוסט פון א טייל פון דעם 7טן כראמאזאם. דעריבער, קען מען נישט באשולדיגן נישט די מוטער און נישט דעם טאטע דערפאר. דאס איז נישט עפעס וואס קיינער קען פארמיידן.

אָבער, אויב אַ מענטש מיט וויליאַמס סינדראָם האט אַ קינד, איז דאָ אַ 50% שאַנס אַז דאָס קינד וועט ירשענען דעם צושטאַנד.

דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. לויט סטאַטיסטיק אין לענדער ווי אַמעריקע, האָט בלויז איינס אין 10,000 געבוירן קינדער דעם צושטאַנד. עס זענען אויך קינדער מיט דעם צושטאַנד אין סרי לאַנקאַ, אָבער עס איז זייער זעלטן.

ווי אזוי ווירקט די דאזיגע צושטאנד אויף מיין קינד?

אויפציען א קינד מיט וויליאמס סינדראם קען זיין א שוועריקייט, אבער מיט פרי אידענטיפיקאציע און די נויטיגע באהאנדלונג און שטיצע, קענען זיי אויך דערגרייכן זייער פולן פאטענציאל.

טראַכט נאָר, ווײַל די קינדער האָבן לויזע גלידער, הייבן זיי אָן זיצן און גיין אַ ביסל שפּעטער ווי אַנדערע קינדער. זיי קענען אויך האָבן געוויסע געבורט־דעפעקטן אין זייערע הערצער אָדער בלוט־געפֿעסן פֿאַרבונדן מיטן האַרצן. מאַנטשמאָל קען דאָס פֿאָדערן כירורגיע. דעריבער זענען רעגולערע מעדיצינישע אונטערזוכונגען נייטיק.

איינע פון ​​די מערסטע וואונדערבארע זאכן וועגן די קינדער איז אז זיי האבן זייער הויכע רעדן און קאמוניקאציע סקילז. זיי רעדן שיין און זענען זייער געזעלשאפטלעך. אבער צוליב דעם טאלאנט, פארפאסן מיר מאנchmal זייערע לערן שוואכקייטן, למשל, שוועריקייטן צו לערנען נומערן און אותיות. זיי האבן אביסל שוועריקייטן צו פארשטיין דעם חילוק צווישן איין זאך און א צווייטער (רוימליכע לאגיק).

וואָס זענען די געוויינטלעכע סימפּטאָמען?

נישט אַלע קינדער מיט וויליאַמס סינדראָם זענען די זעלבע. עטלעכע קענען האָבן מער סימפּטאָמען, עטלעכע קענען האָבן ווייניקער. לאָמיר צעטיילן די סימפּטאָמען.

זאכן צו זיין ספּעציעל אָפּגעהיט וועגן: האַרץ קרענק

די ערנסטסטע פראבלעם וואס מען זעט אין דעם צושטאנד איז הארץ קראנקהייט. ספעציעל קען מען זען א פארענגונג (סטענאזיס) פון די הויפט בלוט כלים וואס זענען פארבונדן צום הארץ און די כלים וואס טראגן בלוט צו די לונגען. דאס קען פירן צו הויכן בלוטדרוק, אומרעגולערן הארץ-קלאפעניש (אריטמיע), און מאנchmal אפילו הארץ-פארסאלונג. אפטמאל איז דער ערשטער פארדאכט אז א קינד האט וויליאמס סינדראם צוליב דעם הארץ פראבלעם.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דעם צושטאַנד?

די צושטאנד ווערט געווענליך דיאגנאזירט אין די קינדער-יאָרן אדער פריע קינדהייט. אויב אייער דאקטאר איז פארדעכטיג וועגן אייער קינד'ס אויסזען און סימפטאמען, וועט ער אדער זי ערשט קערפול אויספארשן דאס קינד.

דערנאך ווערט געמאכט א ספעציעלע גענעטישע טעסט צו באשטעטיגן דעם צושטאנד. דאס איז ווי א רעגולערע בלוט טעסט. דאס קען קאנטראלירן פונקטליך צי יענער טייל פון כראמאזאם 7 וואס איך האב פריער דערמאנט פעלט.

דערצו, קען מען דורכפירן עטלעכע אנדערע טעסטן צו באשטעטיגן די אנדערע סימפטאמען פון קינד:

• צו קאָנטראָלירן דאָס האַרץ: EKG אָדער עקאָקאַרדיאָגראַם (אַן אַלטראַסאַונד סקען פון האַרץ)
• בלוט דרוק מעסטונג: קוקט צו זען אויב אייער בלוט דרוק איז אומנארמאל הויך.
• בלוט און פּישעכץ טעסץ: קאָנטראָלירן ניר פונקציע און בלוט קאַלסיום לעוועלס.

ווי אזוי ווערט עס באהאנדלט? קען מען דאס היילן?

וויליאַמס סינדראָם איז נישט אַ גאָר היילבאַרע קראַנקייט. ווײַל עס ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע. אָבער, די סימפּטאָמען און קאָמפּליקאַציעס וואָס עס פֿאַראורזאַכט קענען זייער גוט באַהאַנדלט ווערן. דאָס מיינט אַז מיר קענען טאָן אַלץ וואָס מיר קענען צו העלפֿן דעם קינד לעבן אַ נאָרמאַל, גליקלעך לעבן.

דער באַהאַנדלונג פּלאַן וועט זיין אַנדערש פון קינד צו קינד, דיפּענדינג אויף די קינד'ס סימפּטאָמס.

• באַזוכן אַ קאַרדיאָלאָג: אויב עס איז אַ האַרץ פּראָבלעם, וועט ער באַשליסן וואָס באַהאַנדלונג (מעגלעך מעדיקאַציע אָדער כירורגיע) איז נייטיק.
• פריע אריינמישונג פראגראמען:עס איז זייער וויכטיג צו רעפערירן דאס קינד צו זאכן ווי רעדע טעראַפּיע און פיזיאָטעראַפּיע צו פאַרמייַדן אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען.
• ספּעציעלע בילדונג: אויב עס זענען דא לערן שוועריקייטן, דאַרף אַ קינד אַ בילדונג סיסטעם וואָס איז צוגעפּאַסט צו זייערע באדערפענישן.
• אַנדערע ספּעציאַליסטן: אויב אייערע בלוט קאַלסיום לעוועלס זענען הויך, איר זאָלט אפשר זען אַ נעפראָלאָג אָדער נוטרישאַניסט. איר זאָלט אפשר אויך זוכן הילף פון ספּעציאַליסטן פֿאַר צאָן, אויג און אויער פּראָבלעמען.

וואָס דאַרף איך וויסן ווי אַ פאָטער?

עס איז נאָרמאַל צו פילן טרויעריק און דערשראָקן ווען איר באַקומט אַזאַ דיאַגנאָז. אָבער די וויכטיקסטע זאַך איז צו געבן אייער קינד אייער בעסטע ליבע, זאָרג און שטיצע.

• זעט אייער דאָקטער אין צייט: עס איז וויכטיק צו מאָניטאָרירן אייער קינד'ס געזונט רעגולער, ספּעציעל פֿאַר האַרץ-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען.
• זייט געדולדיק: אייער קינד לערנט זיך אַלץ אין זיין אייגענעם טעמפּאָ. אַרבעט מיט אים געדולדיק און ליבעפול. שעצט אפילו זיינע קליינע דערגרייכונגען.
• איר זענט נישט אליין: רעדט מיט אנדערע עלטערן וואָס האָבן קינדער ווי דאָס. זייערע דערפאַרונגען וועלן זיין אַ גרויסע מקור פון שטאַרקייט פֿאַר אײַך. רעדט אויך אָפֿן מיט אײַער דאָקטער וועגן אײַערע פֿראַגעס און זאָרגן.

רובֿ מענטשן מיט וויליאַמס סינדראָם האָבן אַ נאָרמאַלע לעבנס־צייט. אָבער, ערנסטע האַרץ־קאָמפּליקאַציעס קענען מאַנטשמאָל פֿאַרקירצן זייער לעבנס־צייט. זיי קענען דאַרפֿן אַ געוויסע מדרגה פֿון שטיצע ווען זיי ווערן עלטער.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב אייער קינד האט די פאלגענדע סימפטאמען, איז עס זייער וויכטיג צו זען א קינדער-דאקטאר פאר עצה.

ווען זאָל מען גיין צום נויטפאַל באַהאַנדלונג אַפּאַראַט (ETU)?

אויב דאָס קינד ווײַזט איינע פֿון די פֿאָלגנדיקע סימנים פֿון אַ האַרץ־פּראָבלעם, נעמט אים גלייך צום נויטפֿאַל־אָפּטייל (ETU) פֿונעם נאָענטסטן שפּיטאָל.

• בלויע/לילאַ פֿאַרפֿאַרבונג פֿון דער הויט אָדער ליפּן .
• שנעל אָטעמען אָדער שוועריקייטן מיט אָטעמען.
• האבן גרויסע שוועריקייטן מיט עסן.
• האַרץ ראַטע איז זייער שנעל.
• געשוואָלנקייט פון דעם גוף, ספּעציעל דאָס פּנים און די גלידער .

די צושטאנד איז נישט אנשטעקנדיק, אבער די ליבעפולע, געזעלשאפטלעכע נאטור פון די קינדער איז באמת "אנשטעקנדיק." זיי ברענגען פרייד צו יעדן ארום זיי. זיך אפגעבן מיט א נייע דיאגנאז קען זיין שווער, ממילא זאלט ​​איר שטענדיג אנבאטן אייער קינד אייער שטיצע.