וואָס איז וואָלפראַם סינדראָם? לאָמיר רעדן וועגן דעם!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט פֿון וואָלפֿראַם סינדראָם? דער נאָמען איז אפשר נײַ פֿאַר אײַך. דאָס איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס באַטראָפֿט זייער ווייניק מענטשן, אָבער עס קען זײַן זייער ערנסט. עס קען שאַטן אײַער מוח און אַנדערע געוועבן אין אײַער קערפּער. עס איז וויכטיק צו זײַן באַוואוסטזיניק וועגן דעם צושטאַנד, ספּעציעל ווײַל סימפּטאָמען קענען אָנהייבן דערשײַנען אין דער פֿריִער קינדהייט.

וואָס פּונקט איז וואָלפראַם סינדראָם?

פשוט געזאגט, וואָלפראַם סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס ווערט איבערגעגעבן פון דור צו דור. עס איז אַ נעוראָדעגענעראַטיווע דיסאָרדער, וואָס מיינט אַז עס שאַדט דעם מוח און נערווען סיסטעם מיט דער צייט. דאָס פאַראורזאַכט אַז סימפּטאָמען אַנטוויקלען זיך ביסלעכווייַז, געוויינטלעך אָנהייבנדיק אין קינדשאַפט און פאָרזעצן אין דערוואַקסנקייט. צוקערקרענק (דיאַבעטעס) און זעאונג פּראָבלעמען זענען אָפט די ערשטע וואונדער פון דער קראַנקייט איידער די עלטער פון 15. מיט דער צייט קען די מוח פונקציע ווערן באַגרענעצט און מאל לעבנסגעפערלעך.

זענען דא פארהאן טיפן פון וואָלפראַם סינדראָם?

יא, דאקטוירים האבן געפונען צוויי סארטן גענען פארבונדן מיט דעם קראנקהייט. וויסט איר, גענען זענען די קליינע שטיקלעך דנ״א וואס אנטהאלטן אלע אינפארמאציע אין אונזערע קערפערס. מענטשן מיט וואלפראם סינדראם האבן געוויסע ענדערונגען אין די גענען, וואס מיר רופן מוטאציעס. אזוי, ווערט עס קלאסיפיצירט לויטן גען וואס איז באטראפן:

• וואָלפראַם סינדראָם טיפּ 1: דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופֿן "(WFS1 גען)".
• וואָלפראַם סינדראָם טיפּ 2: דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופֿן `(WFS2 (CISD2) גען)`.

עס קען זיין קליינע אונטערשיידן אין די סימפּטאָמען פון די צוויי טיפּן.

ווי ווערט די קראנקהייט איבערגעגעבן דורך ירושה?

געוויינטלעך, כּדי אַ קינד זאָל האָבן וואָלפֿראַם סינדראָם, מוזן ביידע עלטערן זײַן טרעגער פֿון דער גענע מוטאַציע וואָס איז פֿאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער קראַנקייט. דאָס מיינט אַז דאָס קינד מוז ירשענען דעם געענדערטן גענע פֿון ביידע עלטערן. אָבער, זייער זעלטן, קען וואָלפֿראַם סינדראָם טיפּ 1 זײַן ירשענט פֿון בלויז איין עלטערן.

ווי געוויינטלעך איז וואָלפראַם סינדראָם?

ווייל עס איז אַזאַ זעלטענע צושטאַנד, איז שווער צו זאָגן פּונקט וויפֿל מענטשן האָבן עס. איין שטודיע האָט געפֿונען אַז אין פֿאַראייניקטן קעניגרייך באַטראָפֿט דער צושטאַנד בערך איינעם פֿון 770,000 מענטשן . שטודיעס פֿון אַנדערע לענדער האָבן געוויזן אַז דער צושטאַנד איז מער געוויינטלעך אין עטלעכע געגנטן, ספּעציעל אין געזעלשאַפֿטן וווּ נאָענטע קרובים חתונה האָבן און האָבן קינדער.

וואָלפראַם סינדראָם טיפּ 2 איז נאָך זעלטענער. עס איז נאָר געמאלדן געוואָרן אין אַ פּאָר משפּחות איבער דער וועלט.

וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון וואָלפראַם סינדראָם טיפּ 1?

נישט יעדער מיט וואָלפראַם סינדראָם טיפּ 1 וועט דערפאַרן די זעלבע סימפּטאָמען, און זיי קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. אָבער, רובֿ אָפט, דערשייַנען די סימפּטאָמען אין אַ געוויסן סדר, בעשאַס קינדשאַפט און יוגנט. דאָ איז די טיפּישע סדר, און די טיפּישע עלטער אין וועלכע סימפּטאָמען דערשייַנען:

• צוקערקרענק (דיאבעטעס מעליטוס) - געוויינטלעך ביי די עלטער פון 6 יאר: צוקערקרענק איז א פראבלעם מיט'ן קערפער'ס מעגלעכקייט צו אבסארבירן צוקער, אדער גלוקאז, פון די עסן וואס מיר עסן. נארמאלערהייט פראדוצירט אונזער פאנקרעאס א הארמאן גערופן אינסולין. די אינסולין העלפט אונזערע צעלן אבסארבירן צוקער פון די בלוט. ממילא, אויב אינסולין ווערט נישט פראדוצירט ריכטיג, אדער אויב די צעלן רעאגירן נישט ריכטיג צו די אינסולין וואס ווערט פראדוצירט, קענען די בלוט צוקער לעוועלס ווערן זייער הויך. צוקערקרענק פארבונדן מיט וואלפראם סינדראם איז ענליך צו טיפ 1 צוקערקרענק, אבער עס איז נישט קיין אויטאימיון קראנקהייט. סימפטאמען פון צוקערקרענק שליסן איין אפטע אורינאציע, איבערגעטריבענע דורשט, פארשוואומענע זעאונג, און אומעקלערטע וואג פארלוסט .

• אָפּטישע אַטראָפי - געוויינטלעך פּאַסירט עס אַרום די עלטער פון 11: דאָס איז אַ גראַדועל פאַרערגערונג פון די אָפּטישע נערוו, וואָס טראָגט מעסעדזשעס פון די אויגן צום מוח. דאָס ווערט אויך גערופן אָפּטישע אַטראָפי. סימפּטאָמען קענען אַרייַננעמען פאַרשוואָמענע זעאונג, אָנווער פון קלעריטי, אָנווער פון קאָליר זעאונג, אָדער אָנווער פון פּעריפעראַל זעאונג . למשל, די אותיות אויף דער צייטונג זענען אפשר נישט מער אַזוי קלאָר ווי זיי פלעגן זיין, אָדער דאָס קינד קען מער נישט זען די טאַפֿל אין שול.

• סענסאָרינעוראַל הערן אָנווער - געוויינטלעך פּאַסירט ביי עלטער 13: דאָס איז אַ הערן אָנווער געפֿירט דורך שאָדן צו די סענסיטיווע טיילן פון די ינערלעך אויער. דאָס ווערט גערופן סענסאָרינעוראַל הערן אָנווער. דער הערן אָנווער קען ווערן ערגער מיט עלטער, און אין עטלעכע פאַלן , קען עס אפילו פירן צו גאַנץ טויבקייט. איר מוזט שטעלן דעם טעלעוויזיע אַרויף צו הערן, אָדער איר מוזט פרעגן "וואָס האָט איר נאָר געזאָגט?" ווען עמעצער רעדט.

• צוקערקרענק אינסיפּידוס - געוויינטלעך ביי די עלטער פון 14: איז דאָס נישט די צוקערקרענק `(דיאַבעטעס מעליטוס)` וואָס איז דערמאָנט געוואָרן אויבן? דאָס הייסט `(דיאַבעטעס אינסיפּידוס)`. וואָס פּאַסירט דאָ איז אַז אַ האָרמאָן `(אַנטידיורעטיק האָרמאָן)` וואָס קאָנטראָלירט די וואַסער אין אונדזער פּישעכץ ווערט נישט פּראָדוצירט ריכטיק, אָדער דער קערפּער רעאַגירט נישט ריכטיק דערצו. דאָס פאַראורזאַכט אַז אַ גרויסע מאָס פּישעכץ זאָל ווערן אויסגעשיידט, וואָס איז ווי אַ סך וואַסער. צוליב דעם איבערגעטריבענעם פּישעכץ קענען פּאַסירן דיכיידריישאַן, עלעקטראָליט אומבאַלאַנס, שוואַכקייט, טרוקן מויל, און פאַרשטאָפּונג.

וואָלפֿראַם סינדראָם האט אַן אַלטן נאָמען, "(DIDMOAD)". עס ווערט געשאַפֿן דורך קאָמבינירן די ערשטע אותיות פֿון די הויפּט סימפּטאָמען:

* צוקערקרענק ינסיפּידוס (די) - שילשל

* צוקערקרענק ( DM ) - צוקערקרענק

אָפּטישע אַטראָפי (OA) - פֿאַרמינערטע זעאונג

* טויבקייט (ד) - הערן באַגרענעצונג/טויבקייט

וואָס זענען אַנדערע סימפּטאָמען פון וואָלפראַם סינדראָם טיפּ 1?

אין צוגאב צו די פיר הויפט סימפטאמען, קענען אויך אויפטרעטן אנדערע סימפטאמען. אבער די פאסירן נישט ביי יעדן.

• האָרמאָנאַלע שטערונגען: היפּאָפּיטואיטאַריזם, היפּאָגאָנאַדיזם, וואוקס-פאַרהאַלטונג, און פאַרהאַלטן אָנהייב פון מענסטרואַציע ביי מיידלעך.
• סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיטן נערוון סיסטעם: אומשטאַנדיקייט אין גיין און זיך באַוועגן (אַטאַקסיאַ), פֿאַרלוסט פֿון זכּרון און געדאַנקען-פֿעיִקייט (דעמענץ), קאָפּווייטיק, אָפּשטעלן אָטעמען פֿאַר אַ קורצע צײַט בעת שלאָף (צענטראַלער שלאָף אַפּנעאַ), קאָנוואולסן (עפּילעפּסי), און פֿאַרלוסט פֿון טעם און שמעק.
• גייסטישע פראבלעמען: דעפרעסיע, דאגות, פאניק אטאקעס, שטימונגס-שוואונגען, און מאנchmal גוואַלדטאטיקייט.
• אורין סיסטעם פראבלעמען: אָפטע אורין וועג אינפעקציעס, אורין אינקאנטינענץ, און אומפארענדיקטע פּענכער ליידיקונג.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון וואָלפראַם סינדראָם טיפּ 2?

מענטשן מיט וואָלפראַם סינדראָם טיפּ 2 האָבן סימפּטאָמען ענלעך צו יענע פון ​​טיפּ 1. אָבער, זיי קענען אויך דערפאַרן די פאלגענדע:

• אומנאָרמאַלע בלוטונג.
• גאַסטראָינטעסטאַנאַל געשווירן.

אבער, מענטשן מיט טיפ 2 דערפארן געווענליך ווייניגער פון דעם צושטאנד גערופן צוקערקרענק אינסיפידוס און גייסטישע פראבלעמען.

וואָס איז די סיבה פֿאַר וואָלפֿראַם סינדראָם?

ווי מיר האָבן שוין פריער דיסקוטירט, ווערט דאָס געפֿירט דורך גענעטישע פֿאַקטאָרן. די הויפּט סיבה איז די ירושה פֿון געוויסע מוטאַציעס אין די גענעס `(WFS1)` אָדער `(WFS2 (CISD2)` פֿון עלטערן צו קינדער.

ווי צו דיאַגנאָזירן דעם קרענק?

אין פאַקט, דיאַגנאָזירן וואָלפראַם סינדראָם קען מאל זיין אַ ביסל שווער. ווײַל דאָקטוירים קענען באַהאַנדלען יעדן סימפּטאָם באַזונדער, קען זײַן אַז זיי פֿאַרשטייען נישט גלייך אַז זיי זענען אַלע טייל פֿון דער זעלבער קראַנקייט. אָפֿטמאָל, ערשט נאָכדעם וואָס עטלעכע סימפּטאָמען דערשייַנען, ענטשטייט אַ חשד אַז עס קען זײַן וואָלפראַם סינדראָם.

אויב אַ דאָקטער חשד דאָס, וועט ער אָדער זי רעקאָמענדירן גענעטישע טעסטינג.די טעסט קען גענוי דעטעקטירן צי עס זענען דא מוטאציעס אין די גענעס `(WFS1)` און `(WFS2 (CISD2)`. דאס קען באשטעטיגן די דיאגנאז.

ווי ווערט וואָלפראַם סינדראָם באַהאַנדלט?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין סטאנדארט באהאנדלונג צו אינגאנצן היילן די קראנקהייט, אפשטעלן די פארשריט פון דער קראנקהייט, אדער פארלאנגזאמען איר. דערווייל, אלץ וואס מען טוט איז קאנטראלירן די סימפטאמען וואס קומען ארויף. למשל:

• מענטשן מיט צוקערקרענק באַקומען אינסולין צו קאָנטראָלירן זייער בלוט צוקער לעוועלס.
• הערן אַפּאַראַטן קענען גענוצט ווערן דורך יענע וואָס הערן שווער.
• אַנדערע סימפּטאָמען ווערן אויך באַהאַנדלט אַקאָרדינגלי.

ווערן אויסגעפאָרשט קיין נייע באַהאַנדלונגען?

יא, דאָס איז גוטע נייעס! פֿאָרשער פאָרזעצן צו געפֿינען נייע באַהאַנדלונגען וואָס קענען פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿאַר מענטשן מיט וואָלפֿראַם סינדראָם. דאָ זענען עטלעכע פֿון די באַהאַנדלונגען וואָס באַקומען איצט די מערסטע אויפֿמערקזאַמקייט:

• מעדיקאַמענטן וואָס רעדוצירן שאָדן צו צעלן געפֿירט דורך דיסראַפּשאַן פון פּראָטעין פונקציע.
• גענע טעראַפּיע רעפּאַרירט די געביטן `(WFS1)` און `(WFS2 (CISD2)` גענעס אָדער פאַרבייט זיי מיט גוטע גענעס.
• רעגענעראַטיווע טעראַפּיע איז אַ באַהאַנדלונג וואָס היילט געשעדיגטע געוועב אָדער שאַפט נייַ געוועב.

עטלעכע פון ​​די באַהאַנדלונגען זענען שוין אין קלינישע שטודיעס. אַנדערע זענען נאָך אין דער פאָרשונג פאַזע. רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן די נייע באַהאַנדלונגען. ער אָדער זי וועט קענען אייך זאָגן צי זיי זענען ריכטיק פֿאַר אייך אָדער אייער קינד.

קען מען פאַרהיטן וואָלפראַם סינדראָם?

ליידער, קען מען נישט פאַרהיטן גענעטישע צושטאנדן ווי וואָלפראַם סינדראָום.

איז די דאזיגע קראנקהייט טויטלעך?

מענטשן מיט וואָלפראַם סינדראָם ווערן געזאָגט צו האָבן אַ בכלל שלעכטע פּראָגנאָז. אין איין שטודיע פון ​​45 פּאַציענטן, איז זייער לעבן-ערוואַרטונג געווען צווישן 25 און 49 יאָר, מיט אַ דורכשניטלעכער לעבן-ערוואַרטונג פון אַרום 30 יאָר. אין רובֿ פאַלן, איז די סיבה פון טויט געווען די גראַדועל שוואַכונג פון די מוח-שטאַם, דער טייל פון מוח וואָס קאָנטראָלירט וויכטיקע פונקציעס ווי אָטעמען און האַרץ-קלאַפּ.

אבער, די סיטואציע פארבעסערט זיך עטוואס צוליב פארבעסערטע דיאגנאסטישע מעטאדן, פארבעסערונגען אין סימפטאם באהאנדלונג, און האפענונגען אויף נייע באהאנדלונגען.

ווען זאָל מען רעדן מיט אַ דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג?

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט וואָלפראַם סינדראָם, אָדער האט אַ געשיכטע דערפון, איז וויכטיק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג. א פּשוטער בלוט טעסט אָדער שפּייַכל מוסטער קען אייך זאָגן:

• וואָס איז דיין ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט דעם קראַנקייט?
• געפינט אויס אויב אייער קינד האט וואָלפראַם סינדראָם איידער סימפּטאָמען דערשייַנען.

כאָטש עס איז איצט נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר וואָלפֿראַם סינדראָם, האָבן פֿאָרשונג און קלינישע שטודיעס געוויזן פּאָטענציעל פֿאַר נײַע באַהאַנדלונגען. אויב איר אָדער עמעצער אין אײַער משפּחה האָט וואָלפֿראַם סינדראָם, פֿרעגט אײַער דאָקטער וועגן די קלינישע שטודיעס.

לעבן מיט אַ זעלטענע דיאַגנאָז ווי וואָלפראַם סינדראָם קען זיין גאָר שווער, און עס קען זיין אָוווערוועלמינג. אָבער געדענקט, איר זענט קיינמאָל נישט אַליין. פרעגט אייער דאָקטער פֿאַר שטיצע, אינפֿאָרמאַציע, און אפֿשר אפילו הילף צו פאַרבינדן זיך מיט אַנדערע וואָס גייען דורך די זעלבע זאַך. אַזאַ סאָרט שטיצע קען זיין אַ ריזיקע הילף.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

וואָלפראַם סינדראָם איז אַ זעלטענע און קאָמפּליצירטע גענעטישע קרענק. אָבער, עס איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון, דערקענען די סימפּטאָמען פרי, און זוכן פּאַסיק מעדיצינישע עצה.

• זייט אכטונג געבן אויף די פריע סימנים: זוכט מעדיצינישע הילף, ספעציעל אויב א קינד אנטוויקלט צוקערקרענק (דיאבעטעס מעליטוס) און זעאונג פראבלעמען (אפטישע אטראפי) אין א יונגן עלטער.
• גענעטישע קאונסעלינג איז וויכטיג: אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די קרענק, באַטראַכט גענעטישע קאונסעלינג און טעסטינג.
• סימפּטאָמען קענען קאָנטראָלירט ווערן: כאָטש עס איז דערווייל נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל, קענען סימפּטאָמען באַהאַנדלט ווערן און די קוואַליטעט פון לעבן קען קאָנטראָלירט ווערן ביז אַ געוויסער מאָס.
• זייט האפענונגספול וועגן נייע באהאנדלונגען: די פארשונג גייט ווייטער, אזוי קענען מיר האפן אויף בעסערע באהאנדלונגען אין דער צוקונפט.
• איר זענט נישט אליין: עס קען זיין שווער צו בלייבן גייסטיש שטארק אין אזא סיטואציע. אבער, באקומט הילף פון דאקטוירים, פאמיליע, און שטיצע גרופעס.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט פֿראַגעס, פֿאַרגעסט נישט צו באַראַטן זיך מיט אַ דאָקטער.

וואָלפראַם סינדראָם, גענעטישע קראַנקייט, צוקערקרענק, זעאונג באַגרענעצונג, הערן באַגרענעצונג, נעוראָלאָגישע קראַנקייט, DIDMOAD